内科学_各论_疾病：脊髓性肌萎缩_课件模板

有关症状：
脊髓病变、四肢长骨和肌肉无规律的酸痛、 臀中肌损伤、脊髓病变、四肢长骨和肌肉 无规律的酸痛、臀中肌损伤、肌性肌无力、 肌肉萎缩、瘫痪、肌体张力异常、关节强 直、骨间肌和鱼际肌萎缩、牵涉痛。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁 前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近 端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力 较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难， 逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配 的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软 腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发 腓肠肌假性肥大，此几乎均
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
病因：
脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀。 脑干运动神经核变性，以面神经、迷走神 经、舌下神经多见。肌肉病理检查见下述 辅助检查部分。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
脊髓性肌萎缩症状_脊髓性肌萎缩有什么 症状
1.SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann 病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注 意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病， 几乎所有病例均在5个月内发病。发病率 约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。 多于出生后不久即表现肌张
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
简介： 学方面的特点，故目前普遍认为本病应从 运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾 病。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
病因：
脊髓性肌萎缩原因_由什么原因引起脊髓 性肌萎缩
(一)发病原因 Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病， 是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型 为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不 同遗传方式。 (二)发病机制 SMA的病因和发病机制一直是神经病 学研究中的一个难题。近几年来在S
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
与肌营养不良症鉴别。 4.SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA。发病年
龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和 进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相 对静止的病例报道。本型预后相对良好， 行走能力常可保持终生。发病率小于 0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体 显性遗传，表现为近端肌
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步 能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一 般表现更加良性病程。另一种类型为X-连 锁隐性遗传，又称脊髓脑干型 SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常 于40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可 先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从 下肢开始，逐渐波及肩胛
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤 动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。 感觉正常。本型预后良好，尤其是女性患 者。生存期通常能达到成年，许多患者能 有正常寿命。表现较严重病例往往为男性 患者。本型血清CPK可有不同程度增高。 EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损 害混杂存在，因此须注意
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
病因：
缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与 SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分 发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA 有相似的基因改变，但大部分患者的基因 定位尚未确定，发病机制未明。
病理变化主要位于脊髓前角，其运动 细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经 细胞呈固缩、核溶解
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
且症状较轻。多数患者表现缓慢进展的下 肢远端肌无力和萎缩，胫骨前肌和腓骨肌 群尤易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。 约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程 度较轻。无感觉障碍。周围神经传导速度 正常。
(2)慢性不对称型SMA：本型于16～45 岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表 现一个
(5)此外尚有延髓SM
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
A并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、 儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼 咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶 A缺陷等少见类型。
根据本病仅累及下运动神经元，四肢 呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下 肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎 影
2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩， 肌电图及肌肉活检均无异常。
3.进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、 Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker 型肌营养不良进行鉴别
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
诊断：ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK 极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌 肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不 困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和 多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清 酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分 析，也不难区别。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
或多个肢体不对称性肌萎缩，而无锥体束 或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主， 起病时相对局限于单个肢体。本型自然病 程较长，甚至超过30年。
(3)肩胛腓型SMA：发病年龄30～40岁。 表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠 肌)明显无力和萎缩。弓形足也较常见。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
并发症：
脊髓性肌萎缩并发症_脊髓性肌萎缩有哪 些并发症
不同类型SMA的症状体征可以是本病 表现，也可以看作本病并发症(参见上述 临床表现)。另外，应注意继发的肺部感 染、尿路感染、褥疮等。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
治疗：
脊髓性肌萎缩治疗方法_如何治疗脊髓性 肌萎缩
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
病因：
3区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白 (neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16个外显子，全 长70kb，编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ 型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第 5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
预防：
脊髓性肌萎缩预防_脊髓性肌萎缩怎么调 理
防止患儿出生是预防本病的最有效方 法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、 PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的 产前基因诊断，其准确率和成功率较高， 值得进一步推广和应用。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
(二)预后 本病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最 差，约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型 具有相对良性
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
治疗：
的病程，多数可活到儿童期，个别活到成 年。SMA-Ⅲ型预后良好，尤其是女性患者。 生存期通常能达到成年，许多患者能有正 常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。 SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保 持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长， 甚至超过30年。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
简介：
：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色 体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～ 1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传 病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ 型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐 性等不同遗传方式，其群体发病率约为 0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
像学未见与临床相一致的表现，以及肌电 图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出 诊断。
如有阳性家族史则更支持诊断。基因 检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据 临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等 再做出分型诊断。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
诊断：
脊髓性肌萎缩鉴别诊断_如何诊断脊髓性 肌萎缩
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
带肌、面肌及延髓支配诸肌。下面肌及舌 肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐 吃。约50%病例合并一些内分泌功能障碍， 表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。
5.其他类型SMA (1)远端型SMA：本型约占SMA的10%， 为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于 20岁前发病，后者稍迟
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
病因：
基酸，功能未知。在一条染色体上该基因 具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别， 在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究 表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患 者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺 失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的 决定基因。随后Roy等在5q1
(一)治疗 目前尚无治疗本病的特效方法。支持 和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营 养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸 道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被 动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止 肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干 细
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
治疗：
胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的 观察结果表明，移植的干细胞可移行至受 损的神经元区域，部分已分化为神经元。 下一步将逐步进入临床试验，这将给本病 的治疗带来新的希望。
内科学疾病部分：脊髓性肌萎缩>>>
症状及病史：
力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主， 躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭 声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。 翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发 现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼 球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌 萎缩和束颤。10%病例可有关节畸形或挛 缩。本型预后差。约95%