医学遗传学
第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学讲解
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
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二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
名词解释医学遗传学
名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。
它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。
医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制，以及这些变异对健康和疾病的影响。
医学遗传学包括两个主要方面：遗传性疾病和复杂性疾病。
遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病，这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变，也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。
遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式，例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。
通过遗传咨询、基因检测等手段，可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制，进行遗传风险评估和预防。
复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病，例如糖尿病、心脏病、癌症等。
这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的，因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。
医学遗传学的应用广泛，包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。
同时，医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。
因此，开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规，保护个体隐私和尊严，确保研究成果的公正和可靠。
2024版医学遗传学基础课件(全)
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
医学遗传学
单基因遗传
延迟显性
Huntington病（MIM 143100） Ⅰ
1 45 2 4 42 5 6 7 8 9 5 6
Ⅱ
1
41 2 30 1 2 20 2 3 46 4
44 3
Ⅲ Ⅳ
1
控制一种性状或疾病的基因是显性基 因，位于 1~22 号常染色体上，其遗传方式 称为常染色体显性遗传(AD)。
人类的致病基因最早是由野生基因 ( 正
常基因 ) 突变而来的，所以频率很低，大多 介于 0.01~0.001 之间。因此，对 AD 病来说， 患者的基因型大都是杂合(Aa)，很少看到纯 合(AA)基因型的患者。
单基因遗传
自由组合律
P
F1
黄圆
绿皱
黄圆
F2
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱Βιβλιοθήκη 315 9： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
单基因遗传
RRYY
RY
Rr Y y
Rr Y y
rryy
ry
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
315 9
： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
单基因遗传
测交实验
杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）
新的连锁关系称互换。这种现象称为不完全连
锁(incomplete linkage) 。
单基因遗传
连锁与互换律
完全连锁（complete linkage） 不完全连锁（incomplete linkage） 配子中含亲代原有基因组合的类型称为亲 组合，含亲代所没有的基因组合的类型称为重 组合。
医学遗传学的基本原理与临床应用
医学遗传学的基本原理与临床应用医学遗传学是研究人类遗传变异、遗传病发生机制以及遗传病的预防、诊断、治疗及预后的学科。
医学遗传学旨在帮助人们了解遗传疾病的患病机制，并为遗传疾病的治疗和预防提供依据。
本文将介绍医学遗传学的基本原理以及临床应用。
一、基本原理1. 基因的结构与功能人类细胞中的DNA分子是由数千万个碱基对组成的双螺旋结构，每个DNA链上都有四种不同的碱基(A、T、C、G)。
基因是DNA的一部分，负责决定生物的遗传性状。
基因的功能不仅在于遗传信息的存储和传递，而且也是遗传信息的表达和控制的重要基础。
2. 遗传变异的类型遗传变异是指DNA序列中发生的改变，包括突变、缺失、插入、倒位等多种类型。
在人类基因组中，存在着大量的遗传变异，有些是正常的遗传多态性，如血型、眼睛颜色等；有些可能会导致遗传病的发生，如血友病、先天性心脏病等。
3. 遗传病的发生机制遗传病的发生与遗传物质DNA的变异有关。
有些遗传病是由单一基因的突变引起的，称为单基因遗传病，包括先天性耳聋、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等；有些遗传病是由多个因素共同作用引起的，称为多因素遗传病，如高血压、糖尿病等。
4. 遗传病的传递方式遗传病的传递方式有多种，常见的有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传。
常染色体显性遗传是指遗传病的致病基因位于常染色体上，只要患者有一个致病基因就可能发病。
常染色体隐性遗传是指致病基因是杂合的，患者必须有两个致病基因才能发病。
性染色体遗传是指致病基因位于X或Y染色体上，男女发病率不同。
二、临床应用1. 遗传病的预防遗传病的预防主要包括基因咨询、遗传咨询和遗传检测等措施。
基因咨询是指通过对家族史、症状、体征等进行评估，帮助患者了解遗传病的发生机制和传递方式，为其提供个性化的预防措施建议。
遗传咨询则旨在帮助有遗传病家族史的夫妇通过遗传学咨询和遗传检测，了解他们将来孩子可能患病的风险和可能的遗传模式，从而提前做好心理和生理的准备。
医学遗传学教案
医学遗传学教案第一章绪论授课时数:2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应用。
二、遗传病概念及分类(一)遗传病概念及其特征1. 遗传病概念:遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2(遗传病的特征:在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例;在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者;有特定的发病年龄和病程;同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
(二)遗传病与下列疾病的关系:1. 先天性疾病:出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病;但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2(后天性疾病(acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
3(家族性疾病(familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。
医学遗传学
一.家族性疾病和遗传病、先天性疾病和遗传病的区别遗传病：是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或者基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特性，这一概念强调了如下四点：1.垂直传递2.疾病的原因一定是遗传物质的改变3.不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下一代的，只能是生殖细胞和受精卵才能如此4.遗传病具有终身性。
家族性遗传病：是指某一疾病在一个家族中具有多发性，这种疾病可由是环境因素导致的，也可以是遗传因素导致的。
先天性疾病：是指一个个体出生时就表现出的疾病，先天性畸形是指一个个体在出生时就表现出机体或者某些器官系统的结构异常。
这些疾病或者畸形可以是遗传病，也可是因为胚胎发育过程中的环境因素所致。
遗传往往表现为家族性疾病，家族性疾病往往并不一定是遗传病。
遗传病虽然由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集，但是这并非必然的。
首先，一些常染色体隐性遗传病就常看不到家族性发病而是散发病例；再者，一些环境因素所致的疾病中，由于同一家族的不同成员生活于相同的环境中，也可以表现为发病的家族聚集，例如在某些缺碘地区，甲状腺肿的发病就有发病的家族聚集，但是，不能认为这是遗传病。
另一种误解认为先天性疾病就是遗传病，所谓先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病，一种病如果是遗传因素决定的，而且致病基因染色体异常常在出生前即已表达，这种病当然具有先天性，但是，不少遗传病的致病基因在出生后的漫长生病过程中才逐步表达，因此不表现为先天性。
例如甲型血友病一般在儿童早期才发病，成年型多囊肾一般在中年后才发病。
总之，遗传病常有特定的发病年龄。
二.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。
二.基因：具有特定功能的DNA片段，在分子生物学水平，基因是遗传的功能单位，能够表达和产生基因产物的核酸序列。
基因的基本特征是：基因可以自体复制、基因决定性状、基因可以产生突变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。
它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。
在医学遗传学的学习和研究中，我们需要了解一些基本的名词解释。
1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。
2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。
3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。
突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或染色体片段发生变化。
4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。
遗传病可以是常染色体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。
5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过基因传递给后代。
6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通过基因传递给后代。
7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型则是这个基因组合所表现出来的特征。
8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。
9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。
10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗遗传疾病的一种方法。
它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。
11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的技术。
它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及设计和构建新的人工基因。
12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。
医学遗传学的意义
医学遗传学的意义
医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病中的作用和应用的一门学科。
它对人类健康和疾病的形成、预防、诊断和治疗等方面均有深远的意义。
一、疾病的基因因素的认识
医学遗传学在疾病的病因方面有着举足轻重的地位。
它通过研究遗
传变异的规律，探讨相关基因变异与疾病的关联性，对人们对疾病的
病因认识提供了新的思路，使得一些难以解释的疾病在基因级别上找
到了相关原因，为疾病的治疗和预防提供了更加精确的基础。
二、疾病治疗的个体化和精准化
基于医学遗传学的研究成果，可以针对患者的基因组信息，制定个
体化、精准化的治疗方案，使得医疗手段更加有效，副作用降至最低
程度，减轻患者的痛苦，提高治疗效果。
三、遗传疾病预防和干预
依据医学遗传学的研究成果，可以筛查出遗传疾病的高危或携带风
险的人群，采取相关措施进行干预，从而避免或减轻疾病的发生与发展。
四、遗传咨询和遗传检测
医学遗传学为人们提供了一些鉴定基因与健康状态相关性的方法，如遗传咨询和遗传检测等，可以帮助人们更好地了解自身的健康状况和可能的遗传疾病风险，以及如何避免或减轻疾病的发生。
总之，医学遗传学在人类健康和疾病的研究、预防、诊断和治疗方面具有极为重要的意义。
我们有理由相信，在医学遗传学的研究推动下，人类的健康水平必将得到持续的提高。
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多选：1. 遗传病的特征：A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2. 家族性疾病具有的特征：A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3. 哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5. 不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是：A. A型B.B型C.AB型D.O型7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是：A.AB型B.B型C.O型D.A型8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是：A.A型B.O型C.B型D.AB型9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是：A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IAiD.IBi×IAi10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是：A.A型B.AB型C.B型D.O型11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是：A.患者双亲中常常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必然发病14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病15. X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16. X连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：A.男孩1/2正常，1/2患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2携带D.男孩全部患病18. 血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19. 单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20. 单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21. 自发突变产生的原因是：A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：A.引起该点以前编码的改变B.引起该点以后编码的改变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23. 基因突变是：A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24. 诱发基因突变的环境因素包括：A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它：A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐渐积累可引起染色体改变26. 孟德尔用实验证明了遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1. 家族性疾病：(2.0分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2. 等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因3. 复等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4. 携带者指的是：(2.0分)A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个O型血的儿子，这种婚配型是：(2.0分)A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IaiD.IBi×Iai6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(2.0分)A.男孩全部患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2患病D.男孩1/2正常，1/2患病7. 血友病的发病特点是:(2.0分)A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8. 杂合子的含义是：(2.0分)A.具有几种基因的个体B.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.010. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.以上全不是11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分)A.1B.1/4C.1/8D.1/2E.以上都不是13. 一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：(2.0分)A.A型B.O型C.B型D.AB型或A型E.AB型14. 父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个O型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0分)A.A，O型B.O型C.A，B，O型D.A，B，O，AB型E.B，O型15. 父母血型都是A型，子女的血型可能是：(2.0分)A.A型B.AB型C.B型D.A型或O型E.B型或O型16. 基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(2.0分)A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%17. 基因A、B、D有连锁关系，AB之间互换率为19%，BD之间互换率为11%，AD之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0分)A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18. 基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：(2.0分)A.2种B.4种C.6种D.8种E.以上都不是19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.020. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.021. 单基因性状是指：(2.0分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因控制的遗传性状E.以上都不是22. 不外显是指：(2.0分)A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.50%B.100%C.75%D.25%E.024. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.100%B.50%C.75%D.25%E.10%25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0分)A.50%B.100%C.25%D.75%E.12.5%26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0分)A.女儿都发病，儿子都正常B.儿子都发病，女儿都正常C.儿、女都有1/2发病D.儿、女都有1/4发病E.儿子都发病，女儿都是携带者27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0分)A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28. 不完全显性遗传是指：(2.0分)A.杂合子表现型介于显性和隐性之间B.显性基因作用未表现C.隐性基因作用未表现D.显性基因作用表达不完全E.以上都不是29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.表现度不一致E.共显性30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中3人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0分)A.RR×rrB.RR×RrC.Rr×RrD.Rr×rrE.rr×rr31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0分)A.1/8B.1/16C.1/32D.1/4E.以上都不是32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1E.1/1634. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：A.1/4B.1/2C.0D.1E.3/435. 人的耳垂是受遗传控制的。
一个无耳垂(隐性)的青年和一个有耳垂的女性(其母亲无耳垂)结婚，他们的子女中，无耳垂的比例是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.036. 一个人患先天聋哑(隐性)，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.以上都不是37. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是：A.0B.25%C.50%D.75%E.100%38. 交叉遗传的特点是：(2.0分)A.女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子B.女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子C.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿D.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿E.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子39. 一个男性具有某一种X连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是：(2.0分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.140. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.041. 一个女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：(2.0分)A.1/2B.1C.1/4D.0E.以上都不是42. 一个男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是：(2.0分)A.100%B.25%C.50%D.75%E.以上都不是43. 一个父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：(2.0分)A.0B.1/2C.1D.1/4E.以上都不是44. 兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：(2.0分)A.0B.1C.1/2D.1/4E.1/845. 一个男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：(2.0分)A.儿子B.女儿C.父亲D.叔父E.舅父46. 一个妇女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是：A.100%B.50%C.75%D.10%E.以上都不是47. 一个男性，其外祖父母表现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的风险是：(2.0分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.1/648. 一个有毛耳(Y连锁遗传)的男性与正常女性婚后，所生儿子具有该性状的概率是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.049. 遗传度是指：(2.0分)A.遗传性状的表达程度B.遗传因素对性状变异的影响程度C.致病基因危害的程度D.致病基因向后代传递的百分率E.致病基因的频率50. 李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是：A.1/64B.1/48C.1/36D.1/24E.1/16是非题1. 孟德尔用实验证明了基因存在于染色体上。