遗传疾病类型
高考生物必背知识点:遗传病的分类及特点
高考生物必背知识点:遗传病的分类及特点1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为:细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,对于单基因遗传病而言,又因基因存在的染色体及其显隐性分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病,还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
遗传病的名词解释
遗传病的名词解释
遗传病是指由于个体遗传物质( 基因)的突变或异常引起的一类疾病。
遗传病可以通过基因从父母传递给子代,因此在家族中可能会出现多个患者。
这些突变或异常可以影响个体的生物化学、生理或解剖结构,导致患者出现特定的症状、体征或异常功能。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类:
1.(单基因遗传病:也称为遗传性单基因病,是由单个基因的突变或异常所导致的疾病。
这些突变可以是遗传性疾病所特有的,如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
单基因遗传病遵循特定的遗传模式,如常见的显性遗传和隐性遗传。
2.(多基因遗传病:也称为复杂遗传病,是由多个基因和环境因素的相互作用所引起的疾病。
多基因遗传病包括像糖尿病、高血压、心脏病等常见疾病,其发病机制更为复杂,涉及多个基因的相互作用和环境因素的影响。
遗传病可能具有不同的遗传模式,如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
遗传病的表现和严重程度也可能因个体之间基因突变的差异而有所不同。
需要强调的是,遗传病并非所有人都会患上,而是具有遗传易感性或携带突变基因的人更容易受到影响。
对于遗传病的诊断、治疗和管理,建议咨询医生或遗传学家,以获得准确的医学建议和指导。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合,估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序:
随着母亲年龄增加,生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势;40岁以上妇女所生的子女中,先天愚型病的发 生率比25~34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施:婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 (1)羊膜腔穿刺(2)绒毛细胞检查(3) B 超检查(4)孕妇血细胞检查(5)基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生,使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病 或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症
A.单基因显性
(2)21三体综合征
B.单基因隐性
(3)抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
(4)软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
(5)单倍体育种
E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
(7)性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
人类的遗传疾病
人类的遗传疾病遗传疾病是指由基因异常引起的疾病,在人类的健康和生活中扮演着重要角色。
本文旨在探讨人类遗传疾病的起因、种类、治疗方法以及预防控制等方面内容。
一、遗传疾病的起因1.1 基因突变遗传疾病的起因主要是由于基因突变,包括点突变、缺失、插入等。
这些突变可能发生在有害基因上,或者导致正常基因缺失。
1.2 遗传因素遗传因素也是导致遗传疾病的重要原因之一。
一些疾病的遗传模式如常染色体隐性遗传、显性遗传、X染色体遗传等,会增加患病风险。
二、常见遗传疾病种类2.1 先天性心脏病先天性心脏病是指出生时就存在的结构异常。
这些异常可以是心脏的缺陷,如心房间隔缺损、动脉导管未闭等。
2.2 遗传性脑疾病遗传性脑疾病主要包括亨廷顿舞蹈病、帕金森病等。
这些疾病通常由异常基因引起,会导致神经系统的退行性变化。
2.3 血液疾病血液疾病包括血友病、地中海贫血等。
这些疾病是由基因突变引起的,会导致红细胞或凝血因子异常,进而影响血液功能。
2.4 遗传性肿瘤遗传性肿瘤是指由基因突变引起的肿瘤。
常见的遗传性肿瘤包括乳腺癌、结肠癌等。
这些疾病有家族性,个体患病风险较高。
三、遗传疾病的治疗方法3.1 基因治疗近年来,基因治疗成为治疗遗传疾病的一种前沿方法。
基因治疗可通过基因修复、基因替代等方式来纠正有害基因的功能异常。
3.2 康复治疗康复治疗主要针对患有遗传疾病的患者,通过物理治疗、语言治疗等手段来改善病情,提高生活质量。
四、遗传疾病的预防与控制4.1 优生优育提倡优生优育是预防和控制遗传疾病的有效手段。
通过遗传咨询、婚前体检、产前诊断等措施,减少患有遗传疾病的新生儿的出生率。
4.2 基因筛查基因筛查是通过检测个体的基因组DNA来评估其患病风险。
借助基因筛查技术,可以在早期发现患有遗传疾病的个体,以便及早干预和治疗。
4.3 家族遗传史调查了解家族遗传史对于预防和控制遗传疾病也非常重要。
通过对家族中患有遗传疾病的成员进行调查,可以发现患病器官、患病模式等信息,从而减少后代患病的风险。
遗传病与遗传性疾病
遗传病与遗传性疾病随着遗传学的发展,我们对遗传病和遗传性疾病的了解越来越深入。
遗传病指的是那些由异常基因引起的病,与孕育期间的环境或婴儿后期所接触的环境因素无关;而遗传性疾病则包括了这些基因缺陷如何表现和传递,并考虑到环境因素。
本文将介绍遗传病和遗传性疾病的区别,以及他们的预防和治疗。
一、遗传病的类型遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病指的是仅需要一个基因即可引发病变的疾病,如天花病毒病、红绿色盲。
多基因遗传病则需要多个基因的配合才能引起病症,如糖尿病、高血压等。
二、遗传性疾病的类型遗传性疾病可以分为单基因遗传病、染色体遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病和多基因遗传病的解释,已在上一段中有所涉及。
染色体遗传病则是由染色体异常引起的疾病,如唐氏综合症。
三、遗传病和遗传性疾病的预防一些遗传性疾病可以得到预防。
在准备怀孕时,夫妻双方可以接受一系列的遗传检查,以确定是否携带某些导致严重疾病的基因。
如果双方都不携带异常基因,则下一代的患病率将大大降低。
此外,孕前的检查和孕期的保健也有重要的意义。
四、遗传病和遗传性疾病的治疗一些遗传性疾病并没有治愈的方法,只能通过控制病情和纾解症状来进行治疗。
但其他一些遗传性疾病的治疗方法却在不断地发展。
例如,基因编辑技术的发展为遗传基因病的治疗提供了新的手段。
总之,随着科技的不断进步,我们对遗传病和遗传性疾病的认识日益深化。
尽管一些遗传性疾病无法治愈,但是通过基因检测和孕期保健,我们可以尽力预防下一代患病的概率,为我们的健康保障提供一个有效的手段。
常见遗传病的分类和特征
常见遗传病的分类和特征遗传病是由于遗传信息发生变异或突变而导致的疾病。
它可能是由单一基因遗传或由多个基因遗传所致。
在这篇文章中,我们将探讨常见的遗传病以及它们的分类和特征。
一、常见遗传病的分类1. 单基因遗传病:单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病,它们可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病是由一个异常基因所致,而隐性遗传病需要两个异常基因,一个来自母亲,一个来自父亲。
2. 多基因遗传病:多基因遗传病是由多个基因的变异引起的遗传病,这些基因的互动可能会导致疾病的发生。
大多数常见的疾病,如癌症和心血管疾病,都是多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病:染色体异常引起的遗传病是由于染色体结构或数量的变异导致的遗传病。
例如,唐氏综合征就是一种由三个21号染色体导致的病症。
二、常见遗传病的特征1. 疾病的发病年龄:某些遗传病可以在出生时就表现出来,而其他遗传病可能要到成年时才会显现出来。
注意到遗传病的发病年龄是诊断和治疗的重要因素。
2. 遗传病的严重程度:遗传病的严重程度各不相同。
有些病可能不会对患者的生活造成太大的影响,而其他病会导致严重的残疾或提前死亡。
3. 疾病的症状:不同的遗传病表现出不同的症状。
有些疾病可能只表现为轻微的身体不适,而其他疾病可能会导致器官功能衰竭甚至死亡。
4. 遗传病的家族史:如果一个人的近亲患有某种遗传病,那么他或她本身患病的风险就会增加。
在家族史中,医生可能会建议一些基因检测,以确定这个人是否患有某种遗传疾病。
三、结论遗传病是由于基因突变导致的疾病。
常见的遗传病被分类为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常所致的遗传病。
注意到遗传病的发病年龄、严重程度、症状和家族史是诊断和治疗的重要因素。
通过遗传咨询和基因测试,我们可以更好地了解和管理遗传风险,以确保一个健康的未来。
遗传疾病可以分为哪三类?或许你应该重视!
遗传疾病可以分为哪三类?或许你应该重视!总体上,疾病可分为先天和后天,而遗传性疾病是先天中的遗传因子所造成的,患者世代都会因为遗传性致病因子而升高患病的概率,那遗传疾病可以分为哪三类?如果察觉家中亲属曾患有以下疾病,且似有群发的迹象,需要加紧留意了。
一、遗传性三高问题①高脂血症:父亲对子女的血脂水平的影响起主要作用。
②高血压:研究表明,遗传因素对高血压的影响占20%~55%。
一般来说,如果一个人的直系亲属中有高血压病史,那么自己也容易患上高血压。
③糖尿病:糖尿病患者大多数为2型糖尿病,如果父母中有一方有糖尿病,子女发生糖尿病的可能性约为40%;如果父母双方都有糖尿病,那么子女发生糖尿病的可能性会增加至70%。
二、癌症因为继承了家族性的缺陷基因,部分人群患上某些癌症的机率会大大增加,如肝癌、乳腺癌、胃癌、肠癌和鼻咽癌,等等。
因此,癌症早期筛查工作不能或缺,香港中环专科的男士/女士休闲时段升级计划,不仅能进行全面的身体检测,现还有限时免费加送检测和优惠换送检查活动,可进行两到三个高发癌症筛查。
若需要更深入的基因高科技筛查,可选择金钻体检计划进行全癌筛查。
三、先天缺陷基因缺陷性疾病属于遗传性疾病,以唐氏综合征和脆性x综合征为例,是首要两大造成胎儿智能发育障碍的染色体和基因突变疾病。
此外,80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以做好婚检和孕检很重要。
香港中环专科的敏儿安t21结合脆性x综合征的一血两测检查,可以减少孕妈妈在不知情的情况下诞下患儿,有需要可在中环专科官网或c (tchchk)预约。
遗传疾病可以分为哪三类?三高、癌症和先天缺陷都是威胁到人体健康的遗传疾病,三高和癌症在发现后得到妥善控制和治疗,可以维护自身健康,但对于先天缺陷,应该阻断患儿降生,避免整个家庭陷入不幸。
常见遗传性疾病有哪些
常见遗传性疾病有哪些 若有家族遗传性疾病或宝宝出⽣后经由新⽣⼉筛检确定罹患遗传性疾病,⽗母该如何照护?下⾯是店铺推荐给⼤家的常见的遗传疾病,供⼤家参考。
常见的遗传疾病 1、过敏或哮喘 如果⽗母中只有⼀⼈患哮喘或对花⽣酱、花粉、灰尘等某⼀种物品过敏,孩⼦有同样问题的⼏率是30%~50%,如果⽗母都患有哮喘或过敏症,那么孩⼦患病⼏率就会提⾼到80%。
建议:坚持母乳喂养,选择过敏原少的配⽅奶粉;家⾥尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节,傍晚花粉较多,孩⼦尽量少外出,外出时要戴上眼镜和⼝罩。
2、⾼⾎压和⾼⾎脂 如果⽗母双⽅中⼀⼈患有⾼⾎脂或⾼⾎压,孩⼦的患病⼏率⼤约是50%;如果⽗母双⽅都患有⾼⾎脂或⾼⾎压,那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
另外,如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病,孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议:除给孩⼦定期体检外,控制脂肪和甜⾷的摄⼊很关键。
1岁后,应确保他们每天营养均衡,坚持锻炼⾝体,避免堆积过多脂肪。
另外,有研究表明,母乳喂养能降低孩⼦患⾼⾎脂的⼏率,所以应尽量坚持母乳喂养。
3、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖,即患肥胖症,孩⼦超重的可能性是40%;如果⽗母双⽅都有肥胖症,孩⼦肥胖的可能性就⾼达70%。
专家提醒,⼉童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期⼼脏病、哮喘和癌症。
建议:⽗母⾸先要以⾝作则,养成健康的饮⾷和锻炼习惯。
孩⼦少喝含糖饮料,每天看电视不超过2⼩时。
孩⼦2岁以后,应按时检查⾝体,由医⽣来判断总体指数是否正常,以便及早发现孩⼦的体重是否存在问题。
4、糖尿病 如果⽗亲患有1型糖尿病,⽽且⼀直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病,那么遗传⼏率是1/17。
研究表明,20%~40%的⼦⼥是从母亲那⼉遗传到此病的。
2型糖尿病是⼀种与体重有关的糖尿病,具有更⾼的遗传性。
建议:保持良好的⾝材,坚持运动。
如果孩⼦超重,并有糖尿病家族史,最好在孩⼦10岁后通过⾎液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
【史上最全】:人类常见的遗传病
【史上最全】:人类常见的遗传病展开全文人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,其中多基因遗传病占大多数。
今天王老师总结一下高中阶段常见的各类遗传病。
一、单基因遗传病顾名思义,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,目前已发现6500多种。
王老师按照患病基因所在的位置以及显隐性,将该种遗传病总结如下:①、常染色体显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全;②、常染色体隐性遗传病: 白化、半乳糖血症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症;③、X染色体上显性遗传病: 抗维生素D佝偻病、地中海贫血、家族性高胆固醇血症;④、X染色体上隐性遗传病: 色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲症;⑤、Y染色体遗传病:外耳道多毛症。
二、多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病,注意是对而不是个,常见遗传病有无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,多基因遗传病有以下三个特点:①、受多对基因和环境的共同影响;②、表现出家族聚集现象;③、群体中发病率高。
三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,常见类型有以下几种:常染色体染色体异常遗传病:21三体综合征(染色体数目变异)、猫叫综合征(染色体结构变异);性染色体染色体异常遗传病:XO(性腺发育不良)、XXY、XYY。
最后,王老师为大家贡献一个口诀,方便记忆。
常隐白聋苯色友肌性隐常显多并软抗D为性显多裂无高糖异猫愚性变注解:1、白:白化病;聋:先天性聋哑;苯:苯丙酮尿症;2、色:色盲;友:血友病;肌:进行性肌营养不良;3、多:多指症(传说中的六指);并:并指;软:软骨发育不全;4、抗D:抗维生素D佝偻病;5、多:有多组等位基因控制;裂:唇腭裂;无:无脑儿;高:原发性高血压;糖:青少年型糖尿病;6、异:染色体异常;猫:猫叫综合症(5号染色体缺失);愚:先天愚型(二十一三体综合征);性变:性腺发育不良(X型),XXY 型,XYY型。
遗传性疾病的类型及其遗传机制
遗传性疾病的类型及其遗传机制遗传性疾病是由基因突变引起的疾病,可以遗传给下一代。
遗传性疾病包括单基因病、染色体异常病和多基因病三种类型。
下面将会分别介绍它们的遗传机制。
一、单基因病单基因病是由单个基因突变导致的疾病,主要表现为自闭症、先天性耳聋、囊性纤维化、地中海再生障碍、贝克with-Wiedemann综合症等。
它们可能是隐性遗传或显性遗传。
显性遗传是指一个父母携带有病变基因时,其子女有50%机会继承该基因并患病,而隐性遗传只有25%的概率。
单基因病变可用南方或北方杂交等技术检测。
二、染色体异常病染色体异常病通常是由染色体结构缺陷、数量异常或性别决定基因缺失引起的疾病。
典型的例子是唐氏综合征和染色体X遗传疾病,如杜汀氏、克隆氏和雷诺氏等。
染色体异常可通过核型化学染色、荧光原位杂交等技术来检测。
三、多基因病多基因病是由多个基因突变引起的疾病,如癌症、心脏病和糖尿病等。
在多基因病中,遗传学家通常将遗传负担定义为导致疾病的突变基因数量,而不是特定基因的性质。
多基因病的遗传不像单基因病那么简单,因为不会采取显性或隐性遗传模式,而是多因素遗传模式。
多因素遗传模式包括脆弱性区基因、复合基因、多基因底层病因环等,这些能引起疾病的基因以及诱因或环境因素构成遗传因素。
多基因病不涉及单个基因的突变,它是由多个因素的综合作用造成的。
在人们了解遗传性疾病的基础上,有可能避免和减少这些疾病的发生。
大力推广生殖健康检测和遗传咨询,是预防遗传疾病的有效方法之一。
大家还应当关注人体健康、均衡饮食以及避免对人体有害的外部因素,积极防范慢性疾病。
遗传病的名词解释
遗传病的名词解释遗传病是由遗传因素引起的疾病。
遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由单个基因的异常所引起的疾病,如血友病、囊性纤维化等;多基因遗传病是由多个基因的异常所引起的疾病,如唐氏综合症、多囊肾等。
遗传病的发病机制主要有三种:显性遗传、隐性遗传、性联遗传。
显性遗传疾病是指只需要一个异常基因就能发生疾病,通常父母携带一个异常基因时,他们的子孙中有一半的机会会患上这种疾病。
例如,多囊肾就是一种显性遗传疾病。
隐性遗传疾病需要两个异常基因才能发生疾病,通常父母虽然携带一个异常基因,但他们的子孙中只有四分之一的机会患病。
例如,苯丙酮尿症就是一种隐性遗传疾病。
性联遗传疾病主要发生在X染色体上,通常由母亲携带的异常X染色体传递给男孩,女孩则是携带者。
例如,血友病就是一种性联遗传疾病。
遗传病的表现形式多种多样,可以涉及到身体的各个系统,包括神经系统、心血管系统、呼吸系统等。
根据具体的遗传病种类不同,症状也会有所区别。
有的遗传病的症状可能在婴儿期就可以观察到,而有的遗传病则会在青少年或成年时期才显现出来。
遗传病的诊断主要依靠基因检测来确定异常基因的存在与类型。
通过分析个体的基因组序列,可以确定是否携带了与特定疾病相关的异常基因。
遗传咨询师和遗传学家在遗传病的诊断和咨询方面扮演着重要的角色,他们会对个体和家族进行详细的咨询和分析,以确定是否存在遗传病的风险,提供适当的预防和治疗建议。
遗传病的防治主要包括预防、早期筛查和治疗。
预防措施包括遗传咨询、婚前基因检测等。
早期筛查可以通过新生儿听力筛查、染色体异常筛查等方法尽早发现潜在的遗传病。
治疗方面包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等多种手段,具体治疗方法因病情而异。
总之,遗传病是由遗传因素引起的疾病,分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
遗传病的发病机制多种多样,症状也有所区别。
遗传病的诊断主要依靠基因检测,预防与治疗方面需要综合多种手段。
常见遗传病100种
常见遗传病100种以下是一份常见遗传病的列表,这些疾病没有使用真实名称或引用。
1. 血管瘤病2. 齿槽牙本质发育不全3. 先天性无色素性眼底白斑4. 粘多糖贮积症5. 高胆固醇血症6. 多指畸形7. 片面及双面唇裂8. 家族性中性粒细胞功能异常9. 桥本综合征10. 四肢短小畸形11. 家族性艾迪生-库仑综合征12. 家族性腹膜后纤维化13. 巴多型继发性先天性无性腺症14. 神经变质性锥体外侧硬化15. 家族性原发性震颤16. 先天性肺囊性腺瘤17. 红细胞膜缺陷18. 臂丛神经损伤19. 家族性高度近视20. 家族性凝血因子缺乏症21. 家族性溶血性贫血22. 家族性失明24. 家族性尿道下裂27. 家族性心脏传导阻滞30. 家族性肺异物33. 家族性遗传性肥胖病34. 家族性巴金森综合征36. 家族性肌阵挛性痴呆37. 家族性酒精中毒38. 家族性吸烟成瘾41. 家族性胰腺炎44. 家族性口腔癌55. 家族性心包积液56. 家族性纤维囊性改变57. 家族性皮肤鳞状细胞癌58. 家族性巩膜黑色素沉着59. 家族性恶变晶状体屈光不正60. 家族性高脂蛋白血症61. 家族性嗅觉障碍63. 家族性睑裂短小64. 家族性声带疾病68. 家族性肝静脉阻塞69. 家族性败血性休克71. 家族性白细胞减少症74. 家族性代谢异常75. 家族性腺样体肥大77. 家族性黏多糖病85. 家族性风湿病87. 家族性甲状腺功能低下88. 家族性前房积血91. 家族性白介素-1受体缺陷症92. 家族性前葡聚糖贮积症95. 家族性脑动脉瘤96. 家族性脂肪吸收不良98. 家族性男性乳腺增生100. 家族性耳聋。
遗传性疾病知识点总结
遗传性疾病知识点总结遗传性疾病是由异常的基因突变引起的一类疾病,它可以在家族中传递并影响个体的健康。
以下是一些常见的遗传性疾病的知识点总结:1. 单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由单一基因突变引起的疾病,通常遵循孟德尔遗传规律。
一些常见的单基因遗传疾病包括:- 先天性耳聋:由于一个或多个基因突变导致的耳聋,可以是遗传性的或者由外界因素引起的。
- 囊性纤维化:一种常见的单基因遗传疾病,主要影响呼吸系统、胰腺及肝脏等器官。
- 血友病:由于血液凝血因子基因突变导致的一类出血性疾病。
2. 染色体异常染色体异常是指人体染色体结构发生变化或数量异常,包括染色体缺失、复制、倒位和易位等。
染色体异常可以导致某些遗传疾病的发生,如唐氏综合症、克宫综合征等。
- 唐氏综合症:由于21号染色体具有三个而不是通常的两个拷贝而引起的一种染色体异常疾病。
- 克宫综合征:由于某个性染色体(通常是X染色体)发生缺失或异常,导致患者出现一系列特征,如智力障碍和生殖发育问题等。
3. 多基因遗传疾病多基因遗传疾病是由多个基因突变或相互作用引起的疾病,其遗传模式比较复杂。
一些常见的多基因遗传疾病包括:- 帕金森病:一种神经系统疾病,由于多个基因突变和环境因素的相互作用导致。
- 糖尿病:包括1型糖尿病和2型糖尿病,都是由多个基因突变和环境因素的综合作用引起的。
- 心脏病:心脏病的发生与多个基因相关,如高血压、冠心病等。
4. 常见的遗传咨询和筛查方法- 基因检测:通过检测个体基因组中特定基因的突变来确定是否患有遗传性疾病,也可以用于了解个体的患病风险。
- 家系分析:通过分析家族中的疾病发生情况和遗传模式来评估个体的遗传风险。
- 新生儿筛查:通过对新生儿进行毛细血管或基因组的筛查,可以早期发现一些严重的遗传性疾病,如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退等。
总结:遗传性疾病是由基因突变引起的一类疾病,包括单基因遗传疾病、染色体异常和多基因遗传疾病。
了解遗传性疾病的知识点有助于我们更好地了解遗传疾病的发生机制和预防方法。
遗传病的类型 这五种分类最典型
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遗传病的类型这五种分类最典型
导语:在临床上,遗传病是一种在不少人身上都常有的病症,一般来讲,人们在发现自己患有遗传病后,其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。
(1)常
在临床上,遗传病是一种在不少人身上都常有的病症,一般来讲,人们在发现自己患有遗传病后,其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。
如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。
女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致
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高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病,请认真复习!一、什么是遗传病,有哪些种类所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷,其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传,可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成,如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是:受显性基因控制,致基因在杂合状态时即可发病,无性别限制。
在系谱中,往往世代相传,致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然,并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的,例如先天性舞蹈症,往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成,如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是:只有在致病基因为纯合子状态时才发病,杂合子状态为正常。
因此,在系谱中,这种病一般不连续发病,是散发性的,往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的,一般征个人体内都带有数种隐性致病基因,随机婚配时,由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小,故其后代发病率很低。
如果近亲婚配,夫妇带有同种致病基因的可能性极大,纯合的机率很高,其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病,如:抗维生素D佝偻病,该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
遗传病名词解释
遗传病名词解释
遗传病是由遗传突变或基因异常引起的一类疾病。
这些突变或异常可以来自父母或祖先,通过遗传方式传递给后代。
遗传病可以是单基因遗传病,也可以是多基因遗传病,甚至还包括染色体异常引起的疾病。
以下是对几种遗传病的简要解释:
1. 单基因遗传病:这些疾病由单个基因的突变或缺失引起,遗传方式遵循孟德尔遗传定律。
例如:囊性纤维化、地中海贫血、遗传性色盲等。
2. 染色体异常病:这些疾病是由于染色体数量或结构异常引起的。
其中最常见的是唐氏综合征(21三体综合征),由于第21号染色体存在三个而非正常的两个而导致的。
3. 多基因遗传病:这些疾病由多个基因的组合或相互作用引起。
由于多基因的参与,其遗传模式比较复杂,可能受到环境因素的影响。
例如:高血压、糖尿病等。
4. 遗传性代谢异常病:这些疾病是由于身体对特定代谢物质处理能力异常引起的。
例如:苯丙酮尿症、酮酸尿症等。
5. 遗传性免疫疾病:这些疾病与免疫系统相关,可能导致免疫功能异常,易受感染。
例如:先天性免疫缺陷病(如SCID)。
遗传病的严重程度和表现方式各不相同,有些遗传病可能只表现为轻微症状,而有些可能导致生命威胁甚至影响个体的生存能力。
早期的基因检测和遗传咨询对于预防、治疗和减轻遗传病的影响具有重要意义。
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遗传病学的分类和疾病类型
遗传病学的分类和疾病类型遗传病学是生物医学领域中研究遗传变异对人类健康和疾病产生影响的学科。
人类遗传疾病多种多样,需要根据不同的分类标准进行分类,以便更好地理解其病因、临床表现和诊断、治疗等方面的特点。
一、遗传病学的分类遗传病学可以根据不同特征分为以下几类。
1. 根据遗传模式分类遗传病学根据遗传模式可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由单一基因突变导致的遗传病,例如先天性听力障碍、囊性纤维化和地中海贫血等。
而多基因遗传病则是由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病,例如脂代谢紊乱和高血压等。
2. 根据表型分类遗传病学可根据表型分类为肉眼可见的表现和肉眼不可见的表现两种。
肉眼可见的表现主要是指体外的表现,例如面容异常和身体畸形等;而肉眼不可见的表现则是指需要使用特殊仪器或进行生化检测才能进行诊断的疾病,例如先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等。
3. 根据起病时间分类遗传病学可根据起病时间分为固有型和后天获得型两种。
固有型遗传病是指在胎儿期就已经存在的遗传病,例如唐氏综合症和先天性心脏病等;而后天获得型遗传病则是指在出生后或以后获得的遗传病,例如长链脂肪酸缺陷和嗜铬性肺炎等。
二、常见遗传病类型1. 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体一对等位基因突变引起的,表现为两性病人均易患病,而健康的父母亲所生的子女中有一半会患病。
常见的常染色体显性遗传病有多指畸形、淀粉样变性和遗传性乳酸酸中毒等。
2. 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体一对等位基因突变引起的,表现为两性病人均易患病,但仅有一个突变基因的携带者没有症状。
常见的常染色体隐性遗传病有苯丙酮尿症、铁缺乏性贫血和家族性高胆固醇血症等。
3. X染色体遗传病X染色体遗传病是由X染色体上基因的突变所引起的,表现为男性易患病,而女性的患病率相对较低。
X染色体遗传病包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症、法布里病和血友病等。
4. 遗传性肿瘤遗传性肿瘤是由特定基因突变所引起的肿瘤,例如BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生有关。
遗传病分类与各类遗传病分类的区别
遗传病分类与各类遗传病分类的区别一、遗传病分类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
根据遗传物质的改变方式,遗传病可以分为以下几类:1.染色体异常:这类遗传病是由于染色体数目或结构的异常所引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病是由单一基因的突变所引起的,如红绿色盲、血友病等。
3.多基因遗传病:这类遗传病是由多个基因的协同作用所引起的,如精神分裂症、糖尿病等。
4.线粒体遗传病:这类遗传病是由线粒体基因的突变所引起的,如Leber遗传性视神经病。
二、各类遗传病分类的区别1.单基因遗传病和多基因遗传病的区别:单基因遗传病是由单一基因的突变所引起的,而多基因遗传病则是由多个基因的协同作用所引起的。
单基因遗传病通常具有明显的家族聚集性,而多基因遗传病则更多地受环境因素的影响。
2.染色体异常遗传病和单基因遗传病的区别:染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构的异常所引起的,而单基因遗传病则是由单一基因的突变所引起的。
染色体异常遗传病通常会导致智力障碍、生长发育异常等症状,而单基因遗传病则通常只影响特定的生理功能。
3.线粒体遗传病和其他遗传病的区别:线粒体遗传病是由线粒体基因的突变所引起的,而其他遗传病则是由细胞核基因的突变所引起的。
线粒体遗传病通常只在母系遗传中表现出来,而其他遗传病则可以由父母双方遗传给下一代。
三、常见病种在各类遗传病中,有一些常见的病种需要特别注意,例如:1.红绿色盲:这是一种常见的单基因遗传病,表现为对红绿色的辨别能力降低。
红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,通常只在男性中发病。
2.血友病:血友病也是一种常见的单基因遗传病,表现为血液凝固障碍,容易出血。
血友病的遗传方式也是伴X染色体隐性遗传,通常只在男性中发病。
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疾病类型由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病,目前已经发现5余种单基因病,主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。
如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。
那么,遗传病能够治疗吗?以前,人们认为遗传病是不治之症。
近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。
[编辑本段]人类遗传病染色体异常:结构异常:猫叫综合症(5号染色体部分缺失)数目异常:常染色体:21三体综合症性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)基因异常:单基因:显性:1.常染色体:软骨发育不全,多指症2.性染色体:抗维生素D佝偻症隐性:1.常染色体:白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑2.性染色体:色盲,血友病多基因:兔唇,精神分裂症,哮喘[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。
具有先天性、终生性和家族性。
病种多、发病率高。
目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。
家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。
反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。
随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。
由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。
防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。
一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、疏菜、面包和谷类食物),控制体重。
同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。
流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。
如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。
发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。
防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。
乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。
此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。
5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。
调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。
比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。
而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。
值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。
6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。
亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。
防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。
如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。
②大便带脓血或黏液便。
③大便变细、变形,排便费力。
④时有排便感,却无大便解出。
7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。
研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。
肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。
如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。
如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。
8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。
如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。
此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。
防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。
有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。
平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。
据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。
防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。
如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。
10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。
研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。
除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。
此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。
以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。
因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。
预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。
绝大多数遗传病无法治愈。
因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。
但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。
单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的父代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。