2020版子宫癌肉瘤诊治中国专家共识(全文)

2020版子宫癌肉瘤诊治中国专家共识（全文）

子宫癌肉瘤（uterine carcinosarcomas，UCS）仅占所有子宫体恶性肿瘤的2%~5%，但其相关死亡在子宫恶性肿瘤占比超过16%。U CS以双相组织学为特征，既有癌成分，也有肉瘤成分，其上皮成分是主导肿瘤生物学行为的主要成分。2009年国际妇产科联盟（International Federation of Gynecology and Obstetrics，FIGO）将U CS按照子宫内膜癌的分期系统进行分期，其预后较高级别子宫内膜癌差。目前U CS 尚缺乏早期精准诊断方法和最佳治疗方案，手术是首选的治疗方法，术后需辅以化疗和/或放疗。为进一步规范U CS诊治，中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤（学组）专业委员会、中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会联合中国优生科学协会肿瘤生殖学分会组织国内专家，特制订本共识。

01、临床病理特征

1.1流行病学特征

美国SEER数据库分析发现，U CS发病率为1~4/10万，中位发病年龄为67岁，我国报道U CS的高发年龄为50~60岁，中位发病年龄55岁，发病年龄差异考虑可能与地域有

关。U CS发病的高危因素与子宫内膜癌类似，包括高龄、肥胖、未产妇、外源性雌激素应用、他莫昔芬和盆腔放疗等。他莫昔芬治疗后相关U CS的发生风险明显高于子宫内膜癌（RR：4.62 v s 2.07），接受他莫昔芬治疗后U CS发病的中位间隔时间为9年。

1.2临床表现

U CS缺乏典型的临床表现，常表现为不规则阴道流血、阴道流液、下腹痛、腹部包块、腹水等。其中异常子宫出血是最常见症状，阴道流液多为肿瘤渗出液或感染坏死所致。确诊时，60%的患者出现子宫外转移，10%的患者以转移癌首诊。妇科检查可见宫颈口脱出肿物，或可触及盆腔肿块。

1.3病理组织学及免疫组化特征

大体检查可见肿瘤呈息肉样充满宫腔，切面质软，伴有不同程度的出血坏死和囊性变，常合并肌层浸润，有时累及子宫颈。镜下可见癌和间叶成分紧密混合，以癌或肉瘤的一种为主要成分，两种成分一般有明确的分界，相互融合现象也可见到。

约2/3的病例中上皮成分为浆液性癌，1/3为子宫内膜样癌；而10％的癌成分为FI GO 1级，10％为FI GO 2级，80％为FI GO 3级，非内膜腺体来源的癌如鳞状细胞癌或未分化癌也有出现，偶尔可见两种或三种癌成分。间叶成分多数为高级别肉瘤。

同源性U CS是指肉瘤成分来自子宫组织本身（即内源性分化），包括子宫内膜间质肉瘤、未分化肉瘤、纤维肉瘤或平滑肌肉瘤，或以上成分混合存在；异源性U CS则指存在子宫组织以外的肉瘤成分（即外源性分化），包括横纹肌肉瘤和软骨肉瘤，骨肉瘤和脂肪肉瘤少见，神经外胚层分化者罕见。U CS转移病灶最常见为单纯性癌，偶尔为癌和肉瘤混合。

免疫组化广泛用于U CS鉴别诊断，主要特征为上皮成分细胞角蛋白（AE1/AE3）、上皮膜蛋白抗原（EM A）表达阳性；间叶成分波形蛋白（Vi mentin）表达阳性，肌肉特异性肌动蛋白（M SA）和α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）有时呈阳性。CD10与Vi men tin在U CS中高表达，错配修复蛋白（MMR）表达缺失也具有一定鉴别作用。

关于U CS起源目前存在争论，主要有以下三种学说：⑴碰撞学说。碰撞学说也称多克隆起源学说，认为U CS由上皮和间质两种细胞分化而来，起源于两个完全不同的恶性细胞群；

⑵转化学说。即单克隆起源学说，认为U CS中肉瘤成分由癌成分衍生而来；⑶联合学说。认为U CS起源于上皮多能干细胞，在增殖过程中向上皮和间质不同方向分化。目前转化学说已被广泛接受，发生机制与上皮-间充质转化（EM T）有关，上皮细胞可呈间充质细胞表型，并获得迁移能力。

事实上，免疫组化和分子研究结果也证明了癌和肉瘤成分共同表达上皮标志物，且具有相同的遗传学改变。但来自U CS

匹配样本中肉瘤与癌的全基因测序明确支持U CS起源于癌，而癌成分是决定预后的主要驱动力。

有研究对U CS中的癌（低级别与高级别）和肉瘤（同源与异源）成分进行组织学分组，探讨组织学成分与U CS临床结局的关系，发现906例U CS（癌/肉瘤）患者中高级别/同源（40.8％）是最常见的类型，其次是高级别/异源（30.9％），低级别/同源（18.0％）和低级别/异源（10.3％），生存分析显示低级别/同源预后较好，高级别/异源最差，癌成分易发生淋巴结转移，肉瘤成分倾向于局部扩散。

专家共识：U CS占子宫体恶性肿瘤不足5%，预后较高级别子宫内膜样腺癌差，其上皮成分主导肿瘤的生物学行为。异常子宫出血是U CS最常见的症状，宫腔内可见较大息肉样组织，术前诊刮阳性率较高，癌成分和肉瘤成分有明确分界，但转移病灶通常为癌，癌成分是决定预后的主要驱动力。免疫组化有助于鉴别诊断，上皮成分通常AE1/AE3、EM A表达阳性，间叶成分通常Vi men tin表达阳性，M SA、α-SM A 有时呈阳性反应。

02

辅助检查

2.1影像学检查

超声、CT或MRI、PET-CT等是常用的影像学检查方法，用

于评估病变位置、肌层浸润深度、淋巴结受累和转移情况，不同方法各有优劣，可相互补充。影像学目前尚不作为U CS 诊断及分期依据，但可为手术方案制定提供有益信息。

2.1.1超声多表现为宫腔内占位，呈高回声，向肌层浸润，或向颈管延伸，宫腔内占位伴有丰富的血流信号，彩色超声多普勒显示血流呈树枝状、条索状或星点状，阻力指数低。

2.1.2 MRI对软组织有良好的分辨率，对判断子宫颈受累及肌层浸润有重要参考价值。通常在T1WI及T2WI上呈混杂信号，肌层浸润时T2W I上显示子宫内膜正常连续性高信号消失，低信号结合带连续性中断，被高信号或不均匀混杂信号取代，动脉期不均匀强化，静脉期及延迟期持续强化。除常规和增强M RI外，扩散加权成像DWI、ADC图和ADC值也有重要意义。

B H ARW ANI等回顾性分析51例UCS的MR I表现，发现88%的患者影像学表现与子宫内膜腺癌难以区分，但UCS宫颈侵犯和淋巴结转移更多，病灶明显强化，甚至超过子宫肌层，而子宫内膜癌强化程度偏低，在DWI上转移性淋巴结呈更高信号，弥散受限，ADC减低。

2.1.3 CT病灶表现为低密度，不均匀强化，早期呈明显强化，静脉期持续性延迟强化，与子宫肌层强化曲线相似。增强CT 有助于诊断和分期，准确度达89%。

2.1.4 P ET-C T对肿瘤性质的判断准确率高，由于U CS大多