胎儿常见畸形超声诊断及处理

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心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合, 虽然不能完全治愈畸形,但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健,提高孕妇的身 体健康状况,预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询,指导其进行生育决策
,避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预,可以降低出生缺陷的发生率,减轻家庭和社 会负担,提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理,可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议,促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展,未来可以通过改进和创新超声 技术,提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形,如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等, 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行,需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状, 但不能根治畸形,因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等,康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行,包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后,进行 定期监测和随访,观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持, 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑,促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查,可以及时发现胎儿的畸形,为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会,从而提高胎儿的生存率和生存质量。

50例胎儿畸形的超声诊断与分析

50例胎儿畸形的超声诊断与分析

使用 AL K 1 0 T S B N m c超 声 诊 断仪 ,二 维 O A一 0 0、 O H A— e i 凸 阵探头 . 频率 35MH 。孕妇 取 仰 卧位 或侧 卧 位 。 据孕 周 . z 根 选择 对胎 儿 进行 多 方位 、 切 面扫 查 , 察 胎 儿 头 颅 、 面 多 观 唇 部、 干、 躯 四肢有 无发 育 异 常 。 仔 细测 量 胎 儿 头臀 长 或双 顶 并 径 、 围 、 围等 生 物 参 数 , 现 可 疑 再 反 复 扫 查 以 明 确 诊 头 腹 发 断, 可疑 者需 复 查 。
21 0 0年 9 第 7卷第 2 期 月 6

工作探讨 ・
5 0例胎儿 畸形 的超声诊 断与分析
付 小 红
( 西省 丰 城市 人 民 医院 , 西 丰城 江 江
3 10 ) 3 0 1
【 要】目的 : 过 超声 检 查诊 断胎 儿 畸形 , 防 出生 缺 陷 。方法 : 照 产前 诊 断规 范 要 求 对胎 J J 摘 通 预 按 L ̄序逐 一 扫查 , 细 l 仔 测量胎儿 生物参数 等 。结 果 : 8 妊娠妇 女中 , 出畸形胎 儿 5 36 9例 检 0例 , 1 5 其 中 , 占 . %; 3 超声 检查确诊 3 9例 , 漏诊 1 例 , 1
2 结 果
本组 5 0例胎 儿 畸形 , l 漏 诊 ,其 中漏 诊率 最 高 为 心 l例 脏 畸形 , 诊 3例 。因为 胎 儿期 体 、 漏 肺循 环 平行 的特 点 , 一 使 些 畸 形在 胎 儿期 能 耐受 , 而 部分 心 脏 畸形 血 流动 力 学改 变 从
及 心 脏扩 大 不 明显 , 时 若超 声 医 生技 术 及经 验 不 足较 易造 此 成 漏诊 。其 次 , 超声 对 形 态结 构 改 变 明显 异 常 的畸形 诊 断率 高, 而对 形 态改 变小 者 易 漏诊 , 本 组 2例 隐形 脊 柱裂 , 于 如 均

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断为什么18-23周是超声诊断胎儿畸形的黄金时期?此时期胎儿各器官已发育成熟,羊水量适中,肢体活动自如,是超声发现胎儿畸形的黄金时期。

我院制定18-23周系统胎儿超声规范图,它将系统记录胎儿各器官结构包括头颅,面部,胸,腹腔,心脏,肝,双肾,肢体,宫颈,胎盘等结构,可以发现大多数胎儿结构畸形。

28-32周为什么需要再次超声检查?1. 以为有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的,如胎儿脑积水,胎儿膈疝,泌尿系统等畸形它可以发生于任何孕周,甚至在出生前才发生。

2. 胎儿宫内生长迟缓常常在这个时间发生。

母亲糖尿病胎儿这个时期已表现胎儿体重超标。

3. 这时超声检查是对18-23周超声检查可能漏诊的畸形,如心脏畸形的一个很好的补漏机会。

分娩前超声检查是重要的为了您宝宝和母亲的平安,分娩前我们希望准妈妈接受最后一次超声检查,这次超声重点观察的指标包括:胎方位,胎儿大小,胎盘与胎儿循环,羊水量,胎盘成熟度,有无胎盘早剥或前置胎盘,脐带有无绕颈,脱垂等。

上述检查项目对临产时医师选择正确的分娩方式,对母亲和胎儿健康平安是至关重要的。

而这些项目在我们常规的门诊产检是无法观察到的。

尤其是在整个孕期从未接受超声检查的准妈妈,为了母亲和孩子平安,分娩前务必要接受一次超声检查。

胎儿畸形又称胎儿出生缺陷。

超声诊断胎儿畸形仅指解剖结构的畸形[1]。

我国每年约有80万~120万缺陷儿出生,占全部出生人口的4%~6%[2],出生缺陷在逐年增加,是一个世界性难题。

而超声可实时观察宫内胎儿的各部位、各器官的情况,能及早诊断出胎儿畸形,有助及时终止妊娠,实现优生优育。

1 胎儿畸形超声诊断的注意点(1)各类胎儿畸形尽可能在20孕周前做出诊断,最晚也不宜超过24孕周[3]。

(2)胎儿畸形检测的线索:①羊水过多、过少或甚至无羊水;②胎儿身体各部分之间不成比例,如头/躯体之比异常等;③胎体外形异常、胎动异常;④胎儿体内器官结构的异常;⑤妊娠早、中期胎儿宫内发育明显迟缓。

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断
硬腭裂
完全腭裂(贯通型)
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧,可合并腭裂。
★声象图表现:
1、唇裂口处回声连续中断,两断端回声强,中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时,该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注:唇红小裂口小时易漏诊;面周围羊水少,胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天,神经管关闭,此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同,可分为无脑儿,露脑畸形,脑膜脑膨出,脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%,是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%,生过两胎缺陷者为10%,三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现:
1、下蚓部缺失,部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm,长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时,由于胎儿颅内结构改变,导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变,动脉阻力指数增高,舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面:病变处呈“U”形或“V”形,该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切:病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻,膝外屈,肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失,停留在神经褶和神经沟状态,形成脊髓裂伴有脊

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断

高于常规 核磁检查 ,两 者 比较差异 具有统计学意义 ( P <00 ) d和 7 . 。3 5 d两者诊断阳性率的 比较 ,差异无统计 学意义 ( P>O0 ) . 。早 产 儿 和 健 康 儿 的 N Y r 5 AA C 、 N / h 、C oC 、C oN A和 C / A 比值 比较 ,均 AA C o h / r h / A r A N 有统计学意义。综上所述 ,常规 的 T 、T 1 2检查对早产 儿缺氧缺血性脑病早期诊 断困难 ,弥散成像对脑组织缺 血极度敏感 ,可 以及早 明确诊 断;氢质子波谱成像可 以 评估脑损伤程度 [,预测预后 。联合两者 早期诊断 、评 5 ] 估病情 对于早产儿缺氧缺血性脑病患儿诊治及预后具有
[】穆 靓, 健 , 浪 . 振 弥散 加 权及 张 量技 术在 新 生儿 缺 血缺 氧 性脑 3 杨 鱼博 磁共
病 中的应 用[] J磁共 振成 像,0030) 06 . . 2 1,(1: —4 6
[】徐运 军 , 斯润 . 4 刘 常规 MR 正常 的新 生儿 缺氧缺 血 性脑病 弥 散张量 成像 I
( 本文校 对 :苏玲 收 稿 日期 :2 1 . 12 ) 0 2 0 .8
胎儿畸形的超声诊断
孙 腊梅
( 江苏省阜宁县第二人民医院,阜宁 2 4 1 ) 2 6 1

要 :目的 探讨超 声诊 断胎儿畸形 的超声影像 学特征及 临床意 义。 方法
回顾性分析 8 例先天性畸形胎儿, O 观察扫描检查项 目包
初探[ . J立体定 向和功能性神经外科杂志, 0 , 0) 5 —6 . ] 2 51 3: 812 0 ( 1 【】王晓明, 5 陈丽英, 林楠, 用 MR 扩散加权成像评价新生儿缺氧缺血性脑 等. 病 的初步 研究 [ . J 中华放 射学 杂志 , 0,(1: .0 ] 2 5 0 ) 68 . 0 4 7 。

胎儿畸形的产前超声诊断

胎儿畸形的产前超声诊断

胚胎发育与畸形发生
胎儿严重畸形胚胎发生时间
畸形
前脑无裂畸形 人体鱼序列征 无脑畸形 脊髓脊膜膨出 大血管转位 桡骨发育不全 唇裂
缺陷部位
脊索前中胚层 尾侧中轴 前神经孔 后神经孔 心脏动脉球分隔 桡骨发育 原发腭发育
致畸因子作用时间(受精后)
23天 23天 26天 28天 36天 38天
6周
畸形
胎儿畸形易发生期
㈠胚前期:受精后最初两周。胚胎容易受遗传及环 境致畸因子作用导致胚胎死亡而不发生胎儿畸形。
㈡胚胎期:受精后第三周至第八周。细胞行为活跃、 分化明显、形态发生复杂多样、器官原基出现专一 性分化形成器官,故为整个发育过程中畸形发生率 最高的易发期,称为敏感期。此期发生畸形严重而 复杂。 ㈢胎儿期:受精后第九周至分娩前。主要为胎儿各 器官组织分化和功能分化,并伴有器官增大。此期 主要为微小畸形和功能异常,当然也可有外在性因 素、受压和活动受限等所造成畸形。如羊膜带综合 征致畸、隐睾、脑生长速度和分化不良等畸形。
我们知道出生缺陷也称先天异常,泛指胚 胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、 精神、行为等方面的异常。它可于出生时显 现,或出生后一段时间表现出来。胎儿畸形 专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构 异常。先天性胎儿畸形与疾病种类繁多,且 同一畸形在不同妊娠阶段,其声像图也可能 不同。因此给超声诊断方面也造成困难,我 们必须尽可能的发现问题,作出诊断。
室间隔缺损 膈疝 并指 十二指肠闭锁 脐膨出 双角子宫 腭裂 尿道下裂 隐睾
缺陷部位
致畸因子作用时间(受精后)
室间隔闭合 胸腹腔潜在道闭合 手指间程序性细胞死亡 十二指肠腔化、再通 小肠襻回复到腹腔 苗勒管下部融合 继发腭发育 尿道襞融合 睾丸下降
6周 6周 6周 7—8

胎儿颜面部畸形的超声诊断

胎儿颜面部畸形的超声诊断

胎儿颜面部畸形的超声诊断唇腭裂是最常见的颜面部畸形,其发生率有明显的种族差异,我国最近统计资料为1.8‰。

胎儿唇腭裂的发生率可能更高,因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产)。

唇裂系在上唇或下唇处裂开,上唇裂多见,下唇裂罕见。

腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合(原发腭裂或牙槽突裂)或一侧或两侧继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合(单纯硬腭裂或软腭裂)。

(1)单纯唇裂:主要在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察,表现为一侧或双侧上唇连续性中断,中断处为无回声带,无回声带可延伸达鼻孔,引起受累侧鼻孔变形、变扁。

单侧唇裂时,两侧鼻孔不对称常为Ⅲ度唇裂;如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂;仅在唇红部显示中断者为I度唇裂。

I度唇裂因裂口小常漏诊。

经鼻孔矢状切面正常曲线形态失常,在上唇裂裂口处上唇回声消失。

(2)单侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂:除上述唇裂征象外,上颌骨牙槽突回声连续性中断,正常弧形消失,在裂口中线侧牙槽突常向前突出,而裂口外侧牙槽突则相对后缩,在横切面上可见“错位”征象。

乳牙列在裂口处排列不整齐,乳牙发育可正常,也可伴邻近乳牙发育异常,如乳牙缺如或乳牙增多。

牙槽突裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开(原发腭与继发腭之间未能正常融合)。

(3)双侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂:双侧上唇、牙槽突连续性中断,在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块,该强回声浅层为软组织(上唇中部及牙龈),深层为骨性结构(前颌突),这一结构称为颌骨前突。

颌骨前突在正中矢状切面最明显。

(4)单纯不完全腭裂(不伴唇裂和牙槽突裂):在超声图像上难以显示出它的直接征象,由于腭的走向为横向走行,其前方与两侧均有上颌骨牙槽突的遮挡,超声不能穿透骨性牙槽突,在牙槽突的表面几乎产生全反射,其后方为声影,硬腭与软腭正好处于声影区内,因而硬腭与软腭在冠状切面、矢状切面和横切面都难以直接显像,因此,腭裂的裂口亦难以通过这些切面直接显示出来。

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点怀孕是每一个女人都会经历的一件事,每一个孕妈妈都希望生出一个健康的孩子。

随着超声检查观念的普及,越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查,检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。

那么,有人会问了,超声检查只能检查这些基本的东西吗?那有什么用?下面我们就一起来看看对胎儿进行超声筛查到底有什么用。

1胎儿畸形的原因(1)母体或者环境因素随着电子产品的逐渐增多,产生的辐射也多了起来,这就导致胎儿在子宫中,受到的放射线剂量过多,会增加胎儿畸形的可能性。

在早期,孕妈妈服用的药物也会增加胎儿畸形的可能性,所以在这个时期,孕妈妈尽量不要服用药物。

如果实在没办法避免服用药物,一定要在医生的指导下合理用药。

日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因,比如说孕妈妈处在微生物比较多的地方,极有可能会感染某种微生物,导致胎儿也被感染,情况严重时还会导致胎儿出现畸形。

在饮食当中,如果孕妇缺少叶酸,将会增加胎儿神经管缺陷或者唇腭裂的可能性。

所以,在这个时期,一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的环境,给胎儿营造一个好的生长环境。

(2)遗传因素这个因素是没有办法避免的,由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加,这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形,比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。

还有一种可能,就是受精卵自身发生染色体分离异常或者基因突变。

而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚,且两个人带有相同的异常基因,这就会导致胎儿畸形的可能性增加。

2胎儿畸形超声筛查要点对于胎儿的超声检查非常重要,重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不当的地方,引起胎儿畸形的出现,以下就是胎儿最常出现的几种畸形:(1)无脑畸形在孕期进行检查时,如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失,仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。

基本上就可以判断胎儿出现无脑畸形,而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。

胎儿畸形

胎儿畸形

Ⅲ型CCAM超声检查能较清晰显示病变范围, 而Ⅰ型Ⅱ型CCAM超声检查相对较难判断病 变累及的确切范围。
CCAM病变的范围与胎儿预后也有密切关系。
由于病灶的大小受胎儿孕周大小的影响,国 外有学者用CCAM病灶的体积与胎儿头围大 小的比值来判断胎肺发育程度,即CVR值 (CCAM volume ratio)来消除孕周的影响。
出生后5天
肾母细胞瘤,32周
错构瘤 32周
按照目前通用的Stocker分型方法,依照病理 学,根据肺内病灶囊泡直径大小分为三型:
Ⅰ型为大囊肿型,由单个或多个大小不等的 囊组成,其中至少有一个囊直径>20mm, 约占75%;病变最显著,存在大的厚壁囊腔, 周围可有囊腔,囊肿内衬假复层纤毛柱状上 皮,厚壁周围有平滑肌和弹力纤维,在大囊 之间或邻近大囊肿中存在肺泡样结构。
父亲双侧肾脏,32岁
成人型多囊肾早期,足月
右侧多囊性发育不良肾,29周,预后情况取决于对侧肾脏有无异常,如伴有肾外畸形, 则预后不良
左侧多囊性发育不良肾,32周
左肾32mm×22mm 多囊样改变
未见正常肾实质结构
右肾62mm×49mm 代偿性增大
右侧肾积水(重度),左侧肾积水(中度), 32周
右侧膈疝时疝入的内容物一般为肝脏,其超 声表现与Ⅲ型CCAM相似,此时应用彩色多 普勒血流追踪门静脉,若门静脉穿入实性回 声,走行超过膈肌水平,则可确定实性回声 为肝脏。
若CCAM局限于近纵隔的肺组织时,应与纵 隔肿瘤相鉴别。
图2 相当于孕33周1天,左侧膈 疝、胎儿胃泡疝入左侧胸腔
图3 相当于孕30周5天,胎儿膈 疝、胃泡疝入左侧胸腔
当CVR值 ≥ 1.6时,75%出现水肿,胎儿预后 较差,病死率高达100 %。

胎儿常见畸形超声诊断及处理

胎儿常见畸形超声诊断及处理

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19
各论
小头畸形(microcephaly)
• 故名思义,小脑畸形即头颅小,其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出,而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说,小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者,从孕16周即应开始观察测量上述诸指标, 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右,而不达正常值 的第5百分位,则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常:主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
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5
• 小脑幕上脑室系统异常:主要有单纯脑室扩大 (对称或不对称)、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿(Choroid plexus cyst)
• 声像图特点:
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区,边缘光滑、整齐, 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小,如果囊肿小于1cm或越来越小,染色体 异常可能性小,同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形, 有时超声检出脉络丛囊肿后,其他畸形还不能检出。
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胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)

胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)

八、前脑无裂畸形( holoprosencephaly) (一)疾病描述: 前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到 五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形,主要 表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种 类型,即无叶全前脑,半叶全前脑,叶状全 前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以 外畸形,染色体异常,多见13-三体。
而在晚孕后期,颅内结构的显示常受颅骨骨化 的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环, 侧脑室,侧脑室/大脑半球,透明隔,小脑,小 脑延髓池,眼眶,眼内距与眼外距,鼻骨,嘴 唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断 小脑横断面,测量胎头径线(尤其是HC)在正 常范围,侧脑室宽度小于10.0mm,小脑延髓池 宽度在2~10mm内,脑室率=侧脑室径线/大脑 半球径线,15周<71%,24周后<33%,为低风险 人群,则可排除大多数脑部畸形,表明CNS畸 形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱 的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也 提供了丰富的信息
(二)超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如,无正常脑组织回声,脑中 线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如,并可见到一对圆形的眼眶 回声。胎头像一尊泥塑的头像,又称烧瓶头或 蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者,仍可显示正常的颅底动 脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高
(三)鉴别诊断 1.重度脑积水鉴别,重度脑积水脑室可以明显扩张, 但仍保持侧脑室结构与脑中线,脑室内可见到漂浮脉 络丛。不伴有面部畸形。 2.声像图特点颅内见大片液性暗区,没有大脑皮质回 声,多不伴有面部畸形。 (四)诊断经验 MRI可进一步证实超声不能确定的诊断,半叶型或叶状 全前脑,能清晰显示前脑与枕部分裂 (五)预后: 一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑, 任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用 穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形,目前也 无足够的临床资料供医生及病人参考,故较难做出产 科处理决定。

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷,具体是在孕期的内外因作用下,使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常,其发生率为新生儿的4-6%。

胎儿畸形给家庭严重的打击,也给社会发展带来不利。

所以,对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。

目前应用最多的是超声诊断,其具有无创伤和无致畸的特点,且可随访,能对孕期胎儿生长进行监测,保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多,按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素;按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形;按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形;按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。

目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多,大致包括:孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。

其中,孕妇血清生化检查方法对孕周较严格,对月经周期不准的孕妇无法准确实行;绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性,且并发症较多,普遍孕妇不会接受;X线对胎儿发育有辐射的副作用;磁共振价格较贵,少有人选择。

而目前临床上常用的超声检查方法,效率高,没有创伤性,也无辐射副作用,且能随时监测随访,能对整个孕期的胎儿情况进行监测,避免了其他检查诊断方法的弊端,成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教(1)检查前的健康宣教孕妇来院产检时,应介绍医院环境,热情接待孕妇,建立其资料信息,评估孕妇的个人情况和文化水平,向其讲解产前应做的超声检查项目,及其意义及作用。

并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况,及早的发现其发育状况是否良好,是否出现畸形。

加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握,让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。

同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问,消除其紧张情绪,以平和的心态介绍超声检查。

胎儿畸形的超声显像诊断及预防

胎儿畸形的超声显像诊断及预防

23 脊 柱 裂 : 例 均 合 并 羊 水过 多 , 别在 胸 椎 和 腰 骶部 探 及 . 2 分 排 列不 整 齐 的 串珠 状 回声 反 射 , 串珠 大 小 不 等 , 切 开 脊 柱呈 横
“ 形 回声 反 射 。 V”
1 使H仪器 : . 2 j 罔产汕头 C S 2 0 T - 0 线阵 B超声像仪 , 头频 探

出指数 . 中华放射学杂志 , 9 5 2 (1 : 5 — 5 . 19 , 9 1 ) 7 0 7 2
2 丁建 国 , 周康荣. 腰椎问盘病变 的 C T和脊髓造影检查 以及手 术比较. 临床放射学杂志 ,19 ,1( ) 3 7 93 26 : 5.
孔 庆 奎 , 元 忠 ,万 大 兰 , . 平 面重 建 对 腰 椎 间 盘 突 出症 谢 等 多
率 35MH 。 . z
1 方法 : . 3 孕妇取仰 卧位 , 部分根据情况适当变换体位。
2 结 果 与 分 析
2 多囊肝 : I 4 声像 图表 现为肝脏无 明显 增大及变形 , 在肝脏 内可探及数个大小不等的无 回声暗区反射 , 囊壁薄, 分娩后复
查 符合 多 囊 肝 改 变 。 2 腹 腔 积 液 :本 例声 像 图 表 现 为胎 儿 腹 腔 内 可探 及 深 约 . 5
在 经 B超 检 查 的 216例 中 , 认 胎 儿畸 形 2 6 确 9例 , 占受 检总数的 1 4 . %,经 随 访 诊 断符 合 率 为 9 %( 8 9 ,误 诊 1 3 7 2/ ) 2
例 。本组资料 中, 合并羊水 过多 1 , 4例 双胎妊 娠一胎畸形 1 例, 无脑儿 l 9例( 巾合并脊 柱裂 5例 , 其 脊膜膨 出 2例 )脑积 , 水5 , 例 单纯脊柱裂 2例 , 多囊肝 1 , 例 腹腔积液 1 , 例 复合畸

畸形胎儿652例超声诊断分析

畸形胎儿652例超声诊断分析
儿腹水 、 肝脾 肿 大 ) 2 9 . 9 %( 1 9 5 / 6 5 2 ) , 唇 腭裂 1 3 . 8 %( 9 0 / 6 5 2 ) , 心脏 畸形 1 1 . 5 %( 7 5 / 6 5 2 ) , 脑积 水 1 0 . 1 % ( 6 6 / 6 5 2 ) , 内脏外 翻 8 . 0 %( 5 2 / 6 5 2 ) , 无 脑儿 6 . 9 %( 4 5 / 6 5 2 ) , 颈部 水 囊 样淋 巴瘤 3 . 8 %( 2 5 / 6 5 2) , 全前 脑
[ 摘要 ] 目的 分析玉林市孕妇胎 儿畸形的主要类型及预 防措施 。方法
对2 0 0 9 - 0 1 ~ 2 0 1 1 - 1 2 在玉林
市妇 幼保健院进行 常规超声 检查发现的 6 5 2例胎儿发育异常的孕 妇进行 回顾分析 ; 所有异常者均作定期追踪
随访 , 最后的结果均证实与超声诊断相符 。结果 6 5 2 例畸形儿 的类 型分 布从 高到低前 1 0 位 分别为 畸胎( 胎
断急性阑尾炎正确 9 8 例, 正确率达 9 7 %, 说明该征 象是 急性 阑尾 炎 的典 型 声 像 表 现 , 对 阑 尾炎 的诊 断
具有 较 高 的特 异 性 。 当炎 症 发 展 至 阑尾 周 围脓 肿 时, 超声则 表 现为右 下腹 杂乱 回声 的混 合性 团块 , 阑
象, 不能因为缺少直接征象而排除阑尾炎 , 对临床难 以解释的右下腹肠管局部扩张、 游离液性暗区、 右下 腹气体多层反射 、 淋 巴结肿大等征象 , 应想到可能由 阑尾 炎所致 。
中国临床新医学
2 0 1 3年
1月
第 6卷
第 1 期

55 ・
坏疽 性 阑 尾 炎 多 呈 “ 蚯 蚓状 ” 、 “ 手指 状 ” 或“ 腊 肠 状” 回声 , 本组 具有 此声 像 表 现 的 1 0 1例 中 , 超 声 诊
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颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 正常小于10mm,大于10mm以上为扩大 颅后窝池大小,
各论
颅骨缺失(acrania)、 露脑畸形(exencephaly)、 无脑儿(anencephaly)
• 这三种畸形几乎都有这样一个发展过程,即全颅骨 缺失→露脑畸形→无脑儿。 • 最初病变为颅骨缺失。 • 颅骨缺失 →脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 → 露 脑畸形 • 羊水中化学因素的反复刺激,加之胎动的机械因素 如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落于羊 水中→久而久之,脑组织越来越少,只剩下面部和 颅底 →无脑儿。
9
各论
脑膨出(encephalocele)
• 声像图特点:
– 颅骨缺损,缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊
断脑膨出的先决条件。 – 以枕部多见,约占75%。 – 颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出,呈低回声,内 含脑脊液时为无回声区。 – 偶尔脑膨出也可消失,一段时期后又再出现。
各论
脑膨出(encephalocele)
29
先天性食道闭锁
产前超声发现:孕34周,羊水过少,胃泡未见 但超声无法区别食道闭锁类型 处理:出生后食道修补术
先天性食道闭锁X光片
手术方法
I期食道吻合术
I期腹腔镜吻合术
先天性肠闭锁
发病原因:
1.胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭 锁或狭窄。
2.胎儿期肠管某部损伤和血运障碍 如胎儿发生肠 扭转、肠套叠、胎粪性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠 穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠管某部 血运障碍,使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生 理过程而形成肠闭锁。
3.家族遗传因素已受到普遍关注,特别是多发性 肠闭锁和Apple-Peel闭锁,均被认为是一种常染色 体隐性遗传病。
先天性十二指肠闭锁
产前B超:上腹部双泡征,胎儿胃泡及十二指肠近端扩张
手术发现:十二指肠隔膜闭锁
• 后颅窝结构异常:主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、 后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后 颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。 – 后颅窝池消失:后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形(“香 蕉”小脑),是脊柱裂的脑部特征之一,亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征,后者是一种脑部的先天畸形,表 现为枕骨发育不良,小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔 突出于脊髓管中,常伴有脊柱裂,在开放性脊柱裂患儿中, 95%合并有此畸形。 – 后颅窝池增大:后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增 大,但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意 与Dandy—Walker畸形区别。 – 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断,此时应特别注 意其确切的孕周,否则易出现假阳性。小脑发育不良可以 单独出现,亦可合并其它中枢神经系统畸形,如Dandy— Walker畸形、小头畸形等
各论
脉络丛囊肿(Choroid plexus cyst)
• 妊娠中期,约1%的胎儿可检出脉络丛囊肿 • 其中1-2%有染色体异常。
– 18三体较常见 – 21三体亦可出现脉络丛囊肿。
各论
脉络丛囊肿(Choroid plexus cyst)
• 声像图特点:
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区,边缘光滑、整齐, 呈园形。 – 动态观察囊肿的大小,如果囊肿小于1cm或越来越小,染色体 异常可能性小,同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形, 有时超声检出脉络丛囊肿后,其他畸形还不能检出。 – 羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养,可除外 18 三体、21三体等染色体异常。
脑室扩张
• 轻度脑室扩张(侧脑室10~15mm)胎儿发生染色体 异常的危险性明显高于中度以上脑积水(侧脑室 ﹥15mm) • 前者多与非整倍体染色体有关,发生率可达15%, 后者则为单纯性脑积水可能性大,与中脑水管狭窄 梗阻有关
13
各论
脑积水(hydrocephalus)和侧脑室 扩张(Ventriculomegaly)
• • • • 颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大,应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失,首先想到胼胝体发育不全或缺失 脑中线消失,透明隔腔及第三脑室消失,强烈提示 全前脑 • 侧脑室的增大,不能一概诊断为脑积水 • 不能把大脑误认为脑积水
• 脑中线结构畸形:主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、 Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。 • 大脑皮质的异常:主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
各论
脑积水(hydrocephalus)和侧脑室 扩张(Ventriculomegaly)
– 可为一侧侧脑室扩大,或两侧侧脑室扩大,也可表现为侧脑 室,第三脑室、第四脑室均扩大。 – 脑组织受压变薄。 – 侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少, 脑积水可能性大。
• 声像图表现:
各论
脑积水(hydrocephalus)和侧脑扩 张(Ventriculomegaly)
– 胎儿双顶径较同孕周为大,其增长率亦高于正常。16-32周胎 儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速,但双顶径测量不能 做为本病诊断的唯一依据。 – 胎儿头围明显大于腹围。 – 一侧脑积水时,脑中线移位,向健侧偏移。
Dandy--Walker畸形(DandyWalker anomaly)
• 声像图特征: – 部分性小脑蚓部缺失: • 后颅窝池增大 • 可伴有第四脑室扩张 • 两者相互连通 • 两侧小脑半球之间在颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们 联系起来,声束平面略下移时可见下蚓部缺失,两小脑 半球分开。 – 部分病例可伴有侧脑室扩张。 – 注意仔细检查心脏、手、足,有些遗传综合征者,常伴有心 脏畸形如心内膜垫缺损、右室双出口等,手的异常姿势,足 内翻等畸形。
胎儿常见畸形 超声诊断及处理
江西省妇幼保健院产科 余腊梅
• 胎儿神经系统畸形
胎儿神经系畸形
• 神经系统先天畸形的发生率较高 • 据欧美国家的一项长期的监测研究表明, 出生儿中发生率为3-4‰ • 自发流产中此类畸形发生率更高
中枢神经系统畸形的超声诊断思维 分析方法
– 强调某些结构消失或增大,与某些具体畸形有 关,常常是这些畸形的最初线索。
• 声像图表现:
Dandy--Walker畸形(DandyWalker anomaly)
• 目前,对Dandy—Walker畸形的分类尚不统一,一般可将 其分为:
– 典型Dandy—Walker畸形:以小脑蚓部完全缺失为特征,此 型较较少。 – Dandy—Walker变异型:以小脑下蚓部发育不全为特征,可 伴有或不伴有后颅窝池增大。 – 单纯后颅窝池增大:小脑蚓部完整,第四脑室正常,小脑膜 上结构亦无异常。
• 声像图表现:
各论
脑积水(hydrocephalus)和侧脑扩 张(Ventriculomegaly)
– 第4脑室扩张或后颅窝池扩大,注意小脑蚓部探查,此时多为 小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。 – 积水型无脑畸形:有颅骨,颅腔内充满液体,看不见脑中线 回声,不能显示大脑镰及大脑半球,不规则的脑干组织突入 囊腔内,呈所谓的“空头颅”声像。
有关胎儿神经系统畸形的提示
1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差,一 般出生后几小时即死亡,如无脑、露脑、严重脑积 水、开放性脊柱裂等均 为致死性畸形,一旦确诊, 应立即终止妊娠 2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎 神经管缺陷者再发风险为5%,生过两胎者为10%, 生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不 同孕周进行多次检查
表:诊断小头畸形头围参考测值
各论
孕龄(Week) 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 -2SD 145 157 169 180 191 202 213 223 233 242 251 260 268 276 283 289 295 301 306 310 314 -3SD 131 143 154 166 177 188 198 208 218 227 236 245 253 261 268 275 281 286 291 295 299 -4SD 116 128 140 151 162 173 183 194 203 213 222 230 239 246 253 260 266 272 276 281 284 -5SD 101 113 125 136 147 158 169 179 189 198 207 216 224 232 239 245 251 257 262 266 270
• 声像图特点:
– 香蕉征:脊柱裂胎儿常有小脑异常,小脑变小、弯曲呈 “香蕉状”,小脑发育不良甚至小脑缺如。出现这一超 声特征,高度提示有脊柱裂的存在。 – 柠檬征:横切胎头时前额与枕部隆起,似柠檬,称柠檬 征,出现在 24 孕周以前, 24 孕周后因脑组织继续发育, 颅骨被支撑起来,柠檬征随即消失。 – 常合并羊水过多、脑积水及无脑儿。
各论
脊柱裂、脊髓脊膜膨出(Spina bifida and meningomyelocele)
• 脊柱裂是指背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱 畸形 • 可以发生在脊柱的任何一段,常见于腰骶部和颈部 • 如果脊膜从缺损出膨出即称脊膜膨出 • 如果脊膜与神经组织均突出即称为脊髓脊膜膨出
各论
脊柱裂、脊髓脊膜膨出(Spina bifida and meningomyelocele)
各论
小头畸形(microcephaly)
• 故名思义,小脑畸形即头颅小,其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出,而是由生物统计学数据得出。 • 一般来说,小头畸形是脑发育不良的结果
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