人类遗传病.ppt
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常染色体病： 如21三体综合症、猫叫综合征 常异
性染色体病： 如性腺发育不良
性异
3、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国约有20%～25%的人患有各种遗传病，新生儿
中1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素 所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
对策:
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是:
提倡和实行优生
优生的措施
1、禁止近亲结婚 （最简单有效的方法）
❖我国婚姻法规定： 直系血亲和
三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时发病率很低；若近亲结婚发病 率增大许多倍。
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。
案例一:木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
• 摩尔根夫妇以后再也没有 生育。他提出：“没有血 缘亲属关系的民族之间的 婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为 创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲 结婚。”
２、遗传咨询 （主要手段）
身体检查，了解病史，
假设林黛玉的父亲是 做出诊断
红绿色盲患者,宝黛担 心将来自己的小孩会 遗传这种病，你有什
• 其所有活下来的子女，没有 一位在科学上有成就，都属 低能。
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
பைடு நூலகம்夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
案例三:摩尔根和表妹玛丽
• 生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智 障。
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
四、人类基因组计划
• 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。
• 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y=24条 • 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定
X隐
良伴Y ：如外耳道多毛症
伴Y
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病100种。 如：唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发性高血压、
青少年型糖尿病、精神分裂、先天性心脏病等。
①具家族聚集现象 多基因
特点： ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高
（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发生异常
而引起的遗传病100种。
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
案例二:达尔文和表姐爱玛
• 生物进化论的创始人，英 国的伟大科学家查理达尔 文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反 对，感情胜过了理性，跟 他舅父的女儿埃玛（ALMA） 结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。数量不少，品 种齐全生育十个子女，三个 中途夭折，三个终生不育， 四个病魔缠身，智力低下。
人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。 • 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 • 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约3万个基因。
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症等
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
基
因 X显：抗维生素D佝偻病等
判断遗传病的类 型
么建议呢?
推算后代发病率
提出防治对策、方法 和建议
3、提倡“适龄生育”
(24—29岁最佳)
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
４、产前诊断
（重要措施）
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
7：高度近视
一、人类遗传病:
1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病6500种
常 常显：如多指、并指、偏头痛、软骨发育不全 常显
常隐：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 常隐
镰刀型细胞贫血症、半乳糖血症。
伴X（显）：如抗VD佝偻病
X显
性 伴X（隐）：如色盲、血友、进行性肌营养不
4、 21三体综合征总数达100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
江苏省盐城 癌症村：污染致近3年上百人死于癌症
在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上 百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０ 亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存……
遗 传
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
病 伴Y：外耳道多毛症等
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
第三节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human
泽普二中 生物组 邓杰
人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
下列哪些属于
遗传病？
多
基
1：SARS
因 遗
2：艾滋病 3：白化病 4：红绿色盲
传
5：大脖子病
病
6：先天性白内障
性染色体病： 如性腺发育不良
性异
3、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国约有20%～25%的人患有各种遗传病，新生儿
中1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素 所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
对策:
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是:
提倡和实行优生
优生的措施
1、禁止近亲结婚 （最简单有效的方法）
❖我国婚姻法规定： 直系血亲和
三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时发病率很低；若近亲结婚发病 率增大许多倍。
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。
案例一:木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
• 摩尔根夫妇以后再也没有 生育。他提出：“没有血 缘亲属关系的民族之间的 婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为 创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲 结婚。”
２、遗传咨询 （主要手段）
身体检查，了解病史，
假设林黛玉的父亲是 做出诊断
红绿色盲患者,宝黛担 心将来自己的小孩会 遗传这种病，你有什
• 其所有活下来的子女，没有 一位在科学上有成就，都属 低能。
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
பைடு நூலகம்夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
案例三:摩尔根和表妹玛丽
• 生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智 障。
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
四、人类基因组计划
• 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。
• 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y=24条 • 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定
X隐
良伴Y ：如外耳道多毛症
伴Y
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病100种。 如：唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发性高血压、
青少年型糖尿病、精神分裂、先天性心脏病等。
①具家族聚集现象 多基因
特点： ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高
（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发生异常
而引起的遗传病100种。
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
案例二:达尔文和表姐爱玛
• 生物进化论的创始人，英 国的伟大科学家查理达尔 文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反 对，感情胜过了理性，跟 他舅父的女儿埃玛（ALMA） 结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。数量不少，品 种齐全生育十个子女，三个 中途夭折，三个终生不育， 四个病魔缠身，智力低下。
人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。 • 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 • 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约3万个基因。
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症等
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
基
因 X显：抗维生素D佝偻病等
判断遗传病的类 型
么建议呢?
推算后代发病率
提出防治对策、方法 和建议
3、提倡“适龄生育”
(24—29岁最佳)
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
４、产前诊断
（重要措施）
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
7：高度近视
一、人类遗传病:
1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病6500种
常 常显：如多指、并指、偏头痛、软骨发育不全 常显
常隐：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 常隐
镰刀型细胞贫血症、半乳糖血症。
伴X（显）：如抗VD佝偻病
X显
性 伴X（隐）：如色盲、血友、进行性肌营养不
4、 21三体综合征总数达100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
江苏省盐城 癌症村：污染致近3年上百人死于癌症
在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上 百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０ 亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存……
遗 传
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
病 伴Y：外耳道多毛症等
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
第三节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human
泽普二中 生物组 邓杰
人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
下列哪些属于
遗传病？
多
基
1：SARS
因 遗
2：艾滋病 3：白化病 4：红绿色盲
传
5：大脖子病
病
6：先天性白内障