人类遗传病.ppt
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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人类遗传病ppt课件
第3节 人类遗传病
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
5.3人类遗传病(共22张PPT)
..
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病与优生PPT课件
fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色 体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年 首报，故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
7
8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
7
8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
人类常见遗传病 ppt课件
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11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
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1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
.
9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
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21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
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22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
讲人类遗传病ppt课件
两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿染＿色＿体，是是否细异胞常水平上的操作，只是＿＿＿＿ ＿＿＿不同；B超则提是取在细个胞体的水部平位上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
• ①基因诊断：也称DNA诊断或DNA探针技术。即在DNA分子水平上 分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。
• ②基因治疗：
⑵负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
四、调查常见的遗传病类型
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在社会中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝
×100%
某种遗传病的患病人数
二、遗传病的监测和预防
[判一判] 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( )
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( )
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( )
√ ×
√ √
1．手段：主要包括_______遗_和传产咨前询诊断。 2. 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生
是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者 机体细胞内，掩盖致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；
通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开 启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病 的目的。
三、人类基因组计划与人类健康
名师1点．拨人类人基类因基组因：组人计体划DN检A所测携对带象的：全一部个＿基＿因＿组＿中。，24遗条传DN信A息分子的全部碱基(对) 序列2，．包基括因基组因计片划段目中的的：和指非绘基制因人片类段中的，不图是，检遗目测传的基信是因息测序定列人。类基因组的＿＿＿
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7：高度近视
一、人类遗传病:
1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病6500种
常 常显：如多指、并指、偏头痛、软骨发育不全 常显
常隐：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 常隐
镰刀型细胞贫血症、半乳糖血症。
伴X（显）：如抗VD佝偻病
X显
性 伴X（隐）：如色盲、血友、进行性肌营养不
判断遗传病的类 型
么建议呢?
推算后代发病率
提出防治对策、方法 和建议
3、提倡“适龄生育”
(24—29岁最佳)
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
４、产前诊断
（重要措施）
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
案例二:达尔文和表姐爱玛
• 生物进化论的创始人，英 国的伟大科学家查理达尔 文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反 对，感情胜过了理性，跟 他舅父的女儿埃玛（ALMA） 结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。数量不少，品 种齐全生育十个子女，三个 中途夭折，三个终生不育， 四个病魔缠身，智力低下。
• 摩尔根夫妇以后再也没有 生育。他提出：“没有血 缘亲属关系的民族之间的 婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为 创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲 结婚。”
２、遗传咨询 （主要手段）
身体检查，了解病史，
假设林黛玉的父亲是 做出诊断
红绿色盲患者,宝黛担 心将来自己的小孩会 遗传这种病，你有什
第三节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human
泽普二中 生物组 邓杰
人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
下列哪些属于
遗传病？
多
基
1：SARS
因 遗
2：艾滋病 3：白化病 4：红绿色盲
传
5：大脖子病
病
6：先天性白内障
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。
案例一:木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
X隐
良伴Y ：如外耳道多毛症
伴Y
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病100种。 如：唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发性高血压、
青少年型糖尿病、精神分裂、先天性心脏病等。
①具家族聚集现象 多基因
特点： ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高
（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发生异常
而引起的遗传病100种。
对策:
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是:
提倡和实行优生
优生的措施
1、禁止近亲结婚 （最简单有效的方法）
❖我国婚姻法规定： 直系血亲和
三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时发病率很低；若近亲结婚发病 率增大许多倍。
人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。 • 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 • 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约3万个基因。
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症等
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
基
因 X显：抗维生素D佝偻病等
• 其所有活下来的子女，没有 一位在科学上有成就，都属 低能。
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
案例三:摩尔根和表妹玛丽
• 生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智 障。
如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
遗 传
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
病 伴Y：外耳道多毛症等
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
常染色体病： 如21三体综合症、猫叫综合征 常异
性染色体病： 如性腺发育不良
性异
3、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国约有20%～25%的人患有各种遗传病，新生儿
中1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素 所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、 21三体综合征总数达100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
பைடு நூலகம்
化学污染
江苏省盐城 癌症村：污染致近3年上百人死于癌症
在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上 百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０ 亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存……
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
四、人类基因组计划
• 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。
• 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y=24条 • 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定