内科学_各论_疾病：原发性视网膜色素变性_课件模板

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症状及病史：
%，尤以XL型RP中多见。据估计RP患者中 青光眼发生率比正常群体中的发生率高， 且主要是原发性闭角型青光眼。与RP患者 易发生窄房角可能有关。另外，RP可偶尔 伴有渗出性视网膜血管病变。
2.视网膜色素变性的视功能评价 (1)视力：RP早期视力相对正常或仅 轻度受损。随病情进展视
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简介： 合征的表现之一。根据我国部分地区调查 资料，群体患病率约为1/3500。
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病因：
原发性视网膜色素变性原因_由什么原因 引起原发性视网膜色素变性
(一)发病原因 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常 染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种， 以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次 之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)， 但家族史阴性的散发性病例，亦占
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症状及病史：
形成高位的单相曲线。夜盲还与患眼的进 行性视野损害范围和残留视野的大小有关。 绝大多数患眼中心视力正常，直到患病晚 期视野缩窄至管窥状态患者行动困难时仍 维持良好的中心视觉。多数患者童年时色 觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色 盲，红绿色觉障碍较少。此外，患者的夜 盲症状及眼部病变的发生、
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症状及病史：
展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩 性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变 性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网 膜牵引及不同程度的视网膜表面膜。大约 23%患者可发生黄斑囊样水肿。黄斑部视 网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔， 在眼底检查中应当注意。此外，大约有2% 的患者可有双侧或单
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病因： 眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此 有关。
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症状及病史：
原发性视网膜色素变性症状_原发性视网 膜色素变性有什么症状
症状与功能改变 1.视网膜色素变性的临床表现 (1)症状：典型的视网膜色素变性患 者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状， 常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼 底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增 生逐渐加重。极少数患
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症状及病史：
上对双眼并发白内障的患者应注意有无RP。 这种病变在XL型RP中最多见。白内障形成 的机制尚不清楚，有人认为与玻璃体内假 炎性色素细胞有关。RP变性产物可能激活 吞噬细胞，释放活化氧分子，干扰晶状体 代谢，或变性过程中膜脂质过度氧化产生 携带毒性醛和脂基因的产物而直接损伤晶 状体。RP患者的白
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病因：
逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮 层也发生变性和增生，可见色素脱失或积 聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁 发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭 塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细 血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩， 视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与 视网膜内的胶质膜相连接。检
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病因：
有相当数量。通过连锁分析，在人类多条 染色体上发现了50多个致病基因位点。近 数年来，采用定位克隆和“定位候选基因” 的方法，其中18个已被确定。目前认为常 染色体显性遗传型至少有两个基因座位， 位于第一号染色体短臂与第三号染色体长 臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一 区一带及二区一带。
简介：
egeneration)，也是世界范围内常见的致 盲性眼病。该病常起于儿童或少年早期， 至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中 年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚 或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚 晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均 为双眼发病。有的还伴有其他器官的疾病 或成为一周身综
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病因：
病年龄最早，后极白内障、黄斑囊样水肿 等并发症发生率亦最高;其次为常染色体 隐性遗传;再次为显性遗传，散发性的病 情较轻，发病年龄亦较晚。
病理改变： 临床得到的标本均为晚期病例。光学 显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上 皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视 网膜由外向内各层组织的
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病因：
体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞， 视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正 常人则无此种表现。同时也发现本病患者 有自身免疫现象，但对本病是否有自身免 疫病尚无足够依据。在生化方面，同时也 发现本病患者有自身免疫现象，但对本病 是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化 方面，发现本病患者脂
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尤其b波消失是本病的典型改变，其改变 常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降 低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、 甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。 故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
(2)眼部表现： ①眼底：视网膜色素变性特征性的眼 底改变是视网膜色素上皮脱色素
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病因：
引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度 的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋 亡而告终，但在临床上产生了不同类型及 经过。
在免疫学方面，发现本病患者体液免 疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活 的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素 上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此 种表现，因而
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症状及病史：
发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定 关系，一般在常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance，AD) 型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人 时期，常染色体隐性(autosomal recessive inheritance，AR)和X连锁隐 性遗传(X
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症状及病史：
-linked recessive inheritance，XL)型 则发病较早，病情较重。视野与中心视力： 早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。 其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成 管状视野。中心视力早期正常或接近正常， 随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。 视觉电生理：ERG无反应，
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病因：
认为本病患者有自身免疫现象，但目前对 本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。 在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常， 视网膜中有脂褐质的颗粒聚积，锌、铜、 硒等微量元素及酶代谢亦有异常。
因遗传方式的不同，使临床表现亦有 差异。总的来说以性连锁性遗传的夜盲、 暗适应、EOG和ERG改变等发
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症状及病史：
侧视盘疣，为片层无细胞结构的钙化物， 常由神经纤维或胶质细胞围绕，易被误认 为错构瘤甚至视盘水肿，应注意鉴别。
②晶状体：约50%的RP病人有后囊下 白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质 的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状 改变。最后可发展为整个晶状体混浊，外 观似并发性白内障。故临床
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病因：
质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积 聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有 异常。综上所述，本病可能存在着多种不 同的发病机理。基因的遗传缺陷，可导致 感光细胞外节正常结构与功能变异，影响 感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干 扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用; 导致光电转化途径异常;也能
简介：
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性。是 一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧 失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病， 是一种比较常见的毯层-视网膜变性 (tapetoretinal d
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症状及病史：
内障晶状体超微结构的研究，仅发现可引 起渗透性改变的晶状体局部上皮变性，尚 无其他特殊变化。另外RP患者也可偶发晶 状体脱位。
③玻璃体：绝大部分RP患者玻璃体可 出现浮游细胞、浓缩和后脱离。Prueff等 曾将RP的玻璃体病变分为4期，即细小尘 状颗粒遍布整个玻璃体;玻璃体后脱离;玻 璃
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病因：
的转动，从而引起视细胞的进行性营养不 良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种 有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中 得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功 能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基 因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免 疫学方面，近年研究发现本病患者体液免 疫、细胞免疫均有异常，玻璃
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症状及病史：
为明显。视网膜色素变性充分进展的时期， 都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜 动脉血管狭窄的表现。由于视网膜色素上 皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发 生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为 脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉 络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观。 视网膜血管呈均匀一致性的
内科学各论疾病部分 原发性视网膜色素变
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别名： 色素性视网膜炎,视网膜色素变性。
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身体部位： 眼。
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科室： 眼科 五官科。
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症状及病史：
体浓缩，可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃 体塌陷，体积显著缩小。无论变性在任何 阶段，都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内， 经玻璃体的透射电镜检查，发现它们为游 离的黑色素颗粒、视网膜的色素上皮、星 状细胞、类巨噬细胞及色素膜黑色素细胞。
④其他眼部表现：RP常伴有近视及散 光，发生率可高达75
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病因：
(二)发病机制 关于发病机制，近20～30年中，有了
一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电 生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测， 认为本病的发生，主要由于视网膜色素上 皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功 能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成 一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视 网膜
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症状及病史：
白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无 白鞘包绕。动脉缩窄的程度较静脉更为显 著。患眼眼底的视盘在早期正常，充分进 展期则呈现典型的蜡黄色外观。据组织病 理学和视觉电生理学观察研究，这种蜡黄 的色调是神经胶质增生形成的视盘表面膜 引起，并非视神经萎缩的缘故。这些研究 还发现视网膜色素变性眼的视网
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症状及病史：
者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户 外活动困难或室内暗光下活动受限。这种 进行性夜盲的发生年龄和程度不一。早期 或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、 时间延长的症状。早期锥细胞功能尚正常， 杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值 升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功 能丧失，锥细胞阈值亦升高
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症状及病史：
膜神经节细胞及神经纤维层在此病过程中 相对完整而很少受累。超微结构研究也证 实患者的视网膜表面膜来源于视神经的星 状胶质细胞，从视盘表面向视网膜各象限 伸展。
各型视网膜色素变性的早期，黄斑区 外观正常或仅见中心凹反光消失，随后， 可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜 色素上皮脱色素。在进
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症状及病史：
视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为 视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄。 病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内 细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素 而呈虫蚀状或椒盐状外观。随病情进展， 眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展， 赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉 着，常以在血管旁聚集更