产前筛查历史及国内外研究现状 ppt课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查历史及国内外研究现状
产前筛查历史及国内外研究现状产前筛查是指通过特定的方法和技术，在女性怀孕初期对胎儿进行一系列的检查，以评估胎儿是否患有一些常见的染色体异常或遗传疾病。
产前筛查的目的是帮助孕妇了解自己胎儿的健康状况，及早发现问题并进行合理的选择和干预。
本文将探讨产前筛查的历史及国内外研究现状。
一、产前筛查的历史产前筛查始于20世纪50年代，当时主要通过一些常规检查手段如超声波、血液检测等对孕妇进行筛查，但由于技术限制，筛查结果不够准确。
随着遗传学和生物技术的发展，产前筛查取得了长足的进步。
1969年，美国遗传学家史建南首次提出了产前筛查的概念，他通过检测孕妇尿液中的甲状腺激素来评估胎儿是否有唐氏综合征。
1983年，戈德博士发表了关于产前筛查唐氏综合征的血清学指标的研究，这是血清学指标用于产前筛查的重要突破。
二、国内产前筛查的研究现状1. 唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是最常见的染色体异常之一，引起智力发育迟缓和身体畸形。
国内研究表明，采用超声波和血清标志物的联合筛查可以提高检测准确率。
此外，通过对胎儿DNA进行非侵入性产前筛查，也为准确诊断和评估胎儿是否患有唐氏综合征提供了新的手段。
2. 神经管缺陷的产前筛查神经管缺陷是胎儿在早期发育过程中出现的一类严重的遗传疾病。
国内研究发现，通过测定孕妇血液中的血清蛋白或草酸浓度，以及超声波检查，可以提高对神经管缺陷的筛查准确率。
同时，孕妇摄入叶酸等营养素的补充也被认为是预防神经管缺陷的重要措施。
三、国外产前筛查的研究现状1. DNA基因检测的产前筛查随着高通量测序技术的发展，国外研究者将此技术应用于产前筛查中。
通过对孕妇血液中胎儿DNA进行测序，可以获取大量遗传信息，从而快速高效地进行染色体异常和遗传疾病的筛查。
这种方法准确率较高，已被广泛用于唐氏综合征等疾病的筛查。
2. 羊水穿刺的产前筛查羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，通过直接获取羊水样本进行遗传学分析，能够对染色体异常和遗传疾病进行准确确诊。
产前筛查历史与国内外研究现状
2019/12/11
取得的成绩
• 我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降到2001年的 21.4‰以下
• 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年 的13.6/万有了明显的下降
• 人均期望寿命已达71岁
2019/12/11
政府的支持
• 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一 • 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 • 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺陷和残疾
（Boyle associate 1994） • 一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3% • 包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的总发生率约10%
2019/12/11
导致出生缺陷的原因
• 出生缺陷是由人类本身的基因缺陷、外界环境 因素及其它未知原因共同作用的结果
• 大约25％的出Байду номын сангаас缺陷是由人类本身基因缺陷引 起
1968年第一例DS儿产前诊断豁得成功
1972年Brock等报道了羊水中AFP的增高与胎儿患有 先天性神经管缺陷及无脑儿和脊柱裂有关
八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS 时AFP数值比正常偏低约25%
1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发 生有关
2019/12/11
出生缺陷
• 出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器结构或功能缺 陷.
• 目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、多指 趾、神经管缺陷、唐氏综合征，先天性耳聋等
• 控制出生缺陷目前是进一步提高人口出生素质、减少 新生儿围产死亡率的重要挑战.
2019/12/11
取得的成绩
• 我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降到2001年的 21.4‰以下
• 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年 的13.6/万有了明显的下降
• 人均期望寿命已达71岁
2019/12/11
政府的支持
• 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一 • 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 • 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺陷和残疾
（Boyle associate 1994） • 一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3% • 包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的总发生率约10%
2019/12/11
导致出生缺陷的原因
• 出生缺陷是由人类本身的基因缺陷、外界环境 因素及其它未知原因共同作用的结果
• 大约25％的出Байду номын сангаас缺陷是由人类本身基因缺陷引 起
1968年第一例DS儿产前诊断豁得成功
1972年Brock等报道了羊水中AFP的增高与胎儿患有 先天性神经管缺陷及无脑儿和脊柱裂有关
八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS 时AFP数值比正常偏低约25%
1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发 生有关
2019/12/11
出生缺陷
• 出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器结构或功能缺 陷.
• 目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、多指 趾、神经管缺陷、唐氏综合征，先天性耳聋等
• 控制出生缺陷目前是进一步提高人口出生素质、减少 新生儿围产死亡率的重要挑战.
2019/12/11
产前筛查培训课件
产前筛查培训课件
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
产前筛查相关知识 ppt课件
医学资料
8
21三体综合征患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异， 也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张 度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短， 面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上 挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上 去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手 比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指 缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条， 指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
医学资料 15
（七）
约有1／2的病例并发先天性心脏病、易 患传染性疾病和白血病。
医学资料
16
医学资料
17
医学资料
医学资料 13
（五）
语言发育障碍：患儿开始学说话的平均 年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含 糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有 语音节律不正常，甚至呈爆发音。
医学资料
14
（六）
特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜， 内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚， 口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而 多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内 弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。 跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与 第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌 张力低。
医学资料
4
为什么要产前筛查？
可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这 类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前 筛查？ 有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽 属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的 发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史 难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的 孕妇都应参加产前筛查。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
完善相关法律法规，为产前诊断和筛查的伦 理实践提供法律保障和支持。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前检查教学课件ppt
02
产前检查的内容与目的
产前检查的内容
孕妇的身高、体重、血压、胎位等基本情况的 检查
胎儿的胎心、胎动、胎位、大小等生长情况的 检查
骨盆测量、宫高腹围、腹部四段触诊等孕妇特 殊情况的检查
产前检查的目的
保障孕妇和胎儿的健康
01
通过定期的产前检查，可以及时发现并处理孕妇和胎儿的各种
异常，降低孕妇和胎儿的并发症和死亡率。
避免剧烈运动
在接受任何侵入性操作后，孕妇应避免剧烈运动，以免加重病情 。
观察身体状况
孕妇在接受任何侵入性操作后，应密切观察身体状况，如出现发 热、出血等症状应及时就医。
06
产前检查的案例分析与实践经验分享
案例一：产前检查发现胎儿异常的案例
总结词
产前检查在发现胎儿异常中的关键作用
详细描述
介绍了一个真实的案例，其中通过产前检查成功发现胎儿的异常情况，包括唐氏 综合症和严重的心脏问题，以及如何采取进一步的治疗措施。强调了产前检查在 识别和预防胎儿异常中的重要作用。
实验室检查
超声检查
医生会进行一系列的实验室检查，包括血常 规、尿常规、肝肾功能等，以评估孕妇的生 理功能和胎儿的健康状况。
医生会进行多次超声检查，以监测胎儿的生 长发育情况，以及判断胎儿是否存在畸形、 胎盘和羊水的情况。
产前检查的注意事项
定期检查
孕妇应按照医生的建议，定期进行产前检查，以 确保母婴健康。
出血风险
在进行侵入性操作时，如羊水穿刺 等，可能会导致孕妇发生出血的风 险。
胎儿损伤或死亡风险
虽然这种风险相对较低，但仍有可 能发生，特别是在进行侵入性操作 时。
孕妇心理压力风险
产前检查过程中，孕妇可能会面临 一定的心理压力，如担心胎儿的健 康状况等。
新生儿疾病筛查历史和现状培训课件
福新建生省儿新疾生病儿筛疾查病历筛史查和中现心状
18
新生儿疾病筛查历史
2019年开始，卫生部临床检验中心对全国16个省 市18个新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查实 验室能力对比检验(质量控制)，提高各筛查实验室 的质量意识
随着新生儿疾病筛查的普及和规范，参加新生儿 疾病筛查实验室能力对比检验的实验室不断增加， 至2019年已有100多个新生儿疾病筛查实验室参加
2000年，国务院公布《中华人民共和国母婴保健法实施 办法》明确提出新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要 内容之一，再次强调推广新生儿疾病筛查的重要性。
福新建生省儿新疾生病儿筛疾查病历筛史查和中现心状
21
新生儿疾病筛查历史
2019年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出 生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划（20192019）》，再次强调推广新生儿疾病筛查重要性。
➢ 南京、无锡和上海部分地区还筛查先天性肾 上腺皮质增生症。上海部分地区已经开始采 用先进的串联质谱技术进行新生儿筛查。
福新建生省儿新疾生病儿筛疾查病历筛史查和中现心状
25
新生儿疾病筛查现状
➢ 我国的新生儿疾病筛查覆盖率较低。全国每年出生约2000 万新生儿，至2019年底筛查覆盖率尚不到20％
➢ 上海、北京、山东、浙江等省、市的新生儿疾病筛查在卫 生局(厅)大力支持下，筛查覆盖率达到95％以上
福新建生省儿新疾生病儿筛疾查病历筛史查和中现心状
5
新生儿疾病筛查历史
1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病 1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传 1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功 Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查及产前诊断分析ppt课件(精品ppt版)
筛查指征
• • • • • 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查
• 超声筛查
• 血清生化指标筛查
• 妊娠期感染筛查
• 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿 , 脊柱 裂总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85% 的DS发生于35岁以下人群
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%；
• 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比， 并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2% 假阳性.
AFP与NTD筛查
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18周 的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。 应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨 论预期的检出率
产前筛查ppt课件
8
山东省立医院
9
山东省立医院
3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
10
山东省立医院
(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
22
山东省立医院
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
13
山东省立医院
(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。
山东省立医院
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山东省立医院
3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
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山东省立医院
(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
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山东省立医院
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
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山东省立医院
(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前筛查综述课件
11
唐氏综合征产前筛查指标
❖ 2.4抑制素A（inhibinA） 抑制素A是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种异 二聚体的糖蛋白 ，抑制素A在孕10-12周时升 高并达到高峰，在孕15-25周成了一个稳定的 状态，期间无孕周差别。研究发现唐氏综合征 胎儿母血清中抑制素A水平比正常孕妇高，结 合其他血清标记物，可增加检出率6％ ～20％， 抑制素A是2l一三体综合征孕中期筛查的一个 有效标记物。
14
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 2、胎儿鼻骨（NB） 鼻骨缺失被认为是唐氏筛查的另一项超 声指标，但目前尚未作为常规筛查指标。
❖ 3、胎儿肱骨长度（HL）、股骨长度(FL) 及其与胎儿双顶径（BPD）的关系
❖ 4、心脏瓣膜缺损
15
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 5、胎儿心内强回声（EIF） 在妊娠中期的超声检查中是比较常见的 现象，一般会出现在左心室内，如果双 侧心室内或在右侧心室内出现EIF的胎儿 染色体异常发生危险率比仅有在左心室 内EIF者高2倍，若EIF的出现伴有其它检 查异常时应考虑其胎儿染色体是否异常。
3
唐氏筛查的背景
❖ 唐氏综合征是人类最早发现也是最常见的一种 染色体疾病，其发病率高，约为1/600-1/800， 患者有严重的智力低下和先天畸形，且迄今为 止尚无有效的根治方法。
❖ 唐氏筛查有效、简便、无创伤且安全、经济， 这样更易于在普通人群中大规模开展。
❖ 在欧美国家，唐筛已作为妊娠妇女的常规检查。
16
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 6、胎儿肠管内强回声 妊娠中期约1%正常胎儿有肠腔强回声，而在唐氏患儿 发生率还高于正常胎儿，故将其作为中期产前筛查的 一项软指标。 7、其它标记 包括肾盂扩张、脑室扩张，十二指肠闭锁，羊水过多 或脐动脉搏动指数异常上升均提示胎儿可能患有染色 体异常，并且多项指标异常比单项异常提示患儿的风 险更大。
唐氏综合征产前筛查指标
❖ 2.4抑制素A（inhibinA） 抑制素A是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种异 二聚体的糖蛋白 ，抑制素A在孕10-12周时升 高并达到高峰，在孕15-25周成了一个稳定的 状态，期间无孕周差别。研究发现唐氏综合征 胎儿母血清中抑制素A水平比正常孕妇高，结 合其他血清标记物，可增加检出率6％ ～20％， 抑制素A是2l一三体综合征孕中期筛查的一个 有效标记物。
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唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 2、胎儿鼻骨（NB） 鼻骨缺失被认为是唐氏筛查的另一项超 声指标，但目前尚未作为常规筛查指标。
❖ 3、胎儿肱骨长度（HL）、股骨长度(FL) 及其与胎儿双顶径（BPD）的关系
❖ 4、心脏瓣膜缺损
15
唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 5、胎儿心内强回声（EIF） 在妊娠中期的超声检查中是比较常见的 现象，一般会出现在左心室内，如果双 侧心室内或在右侧心室内出现EIF的胎儿 染色体异常发生危险率比仅有在左心室 内EIF者高2倍，若EIF的出现伴有其它检 查异常时应考虑其胎儿染色体是否异常。
3
唐氏筛查的背景
❖ 唐氏综合征是人类最早发现也是最常见的一种 染色体疾病，其发病率高，约为1/600-1/800， 患者有严重的智力低下和先天畸形，且迄今为 止尚无有效的根治方法。
❖ 唐氏筛查有效、简便、无创伤且安全、经济， 这样更易于在普通人群中大规模开展。
❖ 在欧美国家，唐筛已作为妊娠妇女的常规检查。
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唐筛遗传学超声筛查指标
❖ 6、胎儿肠管内强回声 妊娠中期约1%正常胎儿有肠腔强回声，而在唐氏患儿 发生率还高于正常胎儿，故将其作为中期产前筛查的 一项软指标。 7、其它标记 包括肾盂扩张、脑室扩张，十二指肠闭锁，羊水过多 或脐动脉搏动指数异常上升均提示胎儿可能患有染色 体异常，并且多项指标异常比单项异常提示患儿的风 险更大。
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精品课件
2020/6/11
11
导致出生缺陷的原因
• 出生缺陷是由人类本身的基因缺陷、外界环境 因素及其它未知原因共同作用的结果
• 大约25％的出生缺陷是由人类本身基因缺陷引 起
• 单纯由于药物或其它外界有害因素（致畸物） 造成的出生缺陷约占2-3%
• 大约65%的出生缺陷其原因不清楚，最有可能
是基因及环境因素共同作用的结果
60
101.43 87.34 80.71
130.59 农村 全国
128.38
城市 126.94
40
20
0
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
年份
图. 1996～2004年全国出生缺陷总发生率变化趋势（1/万）
精品课件
2020/6/11
16
控制出生缺陷刻不容缓
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
婚前保健
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
• 我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的 公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济发 展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。
• 最大可能的降低这类患儿的出生率，使我国控 制人口数量，提高人口素质的基本国策得到落 实，已到了刻不容缓的地步
精品课件
2020/6/11
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出生缺陷的预防措施 － WTO
（<40‰），出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿 死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一
精品课件
2020/6/11
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出生缺陷
• 出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器结构或功能缺 陷.
• 目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、多指 趾、神经管缺陷、唐氏综合征，先天性耳聋等
• 控制出生缺陷目前是进一步提高人口出生素质、减少 新生儿围产死亡率的重要挑战.
精品课件
2020/6/11
14
美国与中国出生缺陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
精品课件
2020/6/11
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160
140
120
发 100 生 率 80
产前筛查的历史
国内外产前筛查 现状
精品课件
1
1933年Penrose等最先报道了孕妇年龄与唐氏综合症 发生的关系，指出孕妇的妊娠年龄越大，其胎儿罹患DS 的概率越高
1959年DS患者的第三条21号染色体被确认，从而揭 示了DS发生的机制，为以后产前诊断的研究奠定了基础
1966年人类首次从羊水中分离胎儿细胞，培养及核 型分析获得成功
先心病 神经管缺陷 唇腭裂等
2020/6/11
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我国已成为出生缺陷的高发国
• 在每年约2000万的新生儿中 肉眼可识别的先天畸形儿: 20万-30万 每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万 每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生 约占每年出生人口总数的4%-6% 占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一
精品课件
2020/6/11
10
出生缺陷发生率
• 新生儿诊断出生缺陷率－3% • 1岁内诊断出生缺陷及发育异常率－7% • 学龄前诊断的出生缺陷及发育异常率－12-14% • 18岁前诊断的出生缺陷及发育异常率－17%
（Boyle associate 1994） • 一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3% • 包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的总发生率约10%
动计划（2002-2010）》
• 2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 • 2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办法》细则，
建立了各自的省级产前诊断中心
• 2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组
精品课件
2020/6/11
8
面临的问题
• 随着人口和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降
精品课件
2
1968年第一例DS儿产前诊断豁得成功
1972年Brock等报道了羊水中AFP的增高与胎儿患有 先天性神经管缺陷及无脑儿和脊柱裂有关
八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查
NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS 时AFP数值比正常偏低约25%
1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发 生有关
我国精开品课展件 神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛4 查始于 1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检测，虽然 尚未大规模推广，但已取得了显著效果，主要针对孕中 期14-20周的孕妇。
国内外产前筛查现状
精品课件
2020/6/11
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我国的围产期保健工作
• 全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作 • 推行新法接生 • 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作 • 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 • 加强了相关领域的基础研究和应用研究
精品课件
2020/6/11
6
取得的成绩
• 我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降到2001年的
21.4‰以下
• 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年
的13.6/万有了明显的下降
• 人均期望寿命已达71岁
精品课件
2020/6/11
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政府的支持
• 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一 • 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 • 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺陷和残疾行
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1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的 筛查有助于阳性病例的检出
1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的 低水平可以作为DS15周之前的筛查指标
1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国 遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏 综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达 到65％－70％，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将 近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查。
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பைடு நூலகம்
2020/6/11
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出生缺陷的分类
• 染色体异常 唐氏综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Tuner 综合征等
发生率 流产胚胎占50% 死产婴占8‰ 新生儿死亡者占6‰ 新生活婴占5-10‰
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单基因病
遗传性非综合征型耳聋 进行性肌营养不良 脊肌萎缩症等
多基因病 1-2％