单基因遗传病分类与原理
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
单基因遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
一例多指（趾）症系谱
1.表现度(expressivity)：致病基因的表达 程度。 2.外显率(penetrance)：某一显性基因在杂合 状态下或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分比。 3.区别：表现度要说明的是在致病基因已经表达 的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题； 外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。
三、不规则显性遗传
不规则显性遗传
是指杂合子的显性基 因由于某种原因而不 表现出相应的性状， 因此在系谱中可以出 现隔代遗传的现象。 如多指 (趾)症
多指（趾）症 是一个不规则显性遗传的典型 例子，患者主要症状是指（趾）数增多，增加的 指可以有完整的全指发育，也可以是只有软组织
增加而形成的赘 inheritance and monogenic disease
第一节 基因（gene）
细胞内遗传信息的结构和功能单位。 两个特点： 一是能忠实地复制自己，以保持生物的 基本特征； 二是基因能够“突变”，突变绝大多数 会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。
半显性 (semidominance)遗传。它是指杂合子 Aa 的表现 介于显性纯合子AA 和隐性纯合子 aa 的表现型之间，即 在杂合子 Aa 中显性基因A 和隐性基因 a 的作用均得到
PTC尝味能力、软骨发育 不全、家族性高胆固醇血症等。
一定程度的表现。如
软骨发育不全是一种典型的常染色体 不完全显性遗传病。该病是一种常见的 侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病 情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临 床上见到的患者多为杂合体（Aa）。 本病患者在出生时即表现出体格畸形， 身高1.3米左右。
完全显性（complete dominance)指杂合
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
单基因遗传病的研究方法与技术
单基因遗传病的研究方法与技术单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病，在人类疾病中约有6000多种属于单基因遗传病。
随着科技的不断进步，现代分子生物学技术开发出了许多研究单基因遗传病的方法和技术，本文将简要介绍单基因遗传病的研究方法和技术。
1.基因编辑技术基因编辑技术常用于对基因组进行定点修改，这个技术的主要意义在于，它可以使得人类能够针对某些单基因遗传病所造成的突变，进行有针对性地修改和治疗。
基因编辑技术的主要方法有：CRISPR/Cas9基因编辑技术：这是一种目前最常用的基因编辑技术，它是通过CRISPR/Cas9规律下的酶来切割某个基因型上的目标位点，并在此基础上引入一种新的DNA 片段或修改、删除旧有的片段，以达到更改基因信息和影响其表达的目的。
这种技术已经被应用于治疗及疾病预防的研究中，特别是在单基因病治疗中有着广泛的应用。
ZFN基因编辑技术：这种技术是以锌指蛋白结构为基础，通过特异性的DNA结合功能寻找到某一个基因点位进行切割，然后通过不同的方法修复、改变此基因片段，达到基因治疗的目的。
TALEN基因编辑技术：这种技术的基础是结构相似的转录激活因子靶向末端的限制性内切酶（TALENs），通过将TALENs导入细胞内，根据不同需要定向切割某一个基因片段，并对它进行修复、改变。
基因测序技术指的是通过测序方法对基因的序列进行分析，以便发现相关的变异、突变和基因点等。
基因测序技术已经被广泛用于单基因遗传病的诊断和研究中，包括单基因病致病基因的鉴定、新的单基因病的发现等方面。
常用的基因测序技术包括：Sanger测序技术：Sanger测序技术是一种标准的基因测序方法，它通过链终止的原理，以核酸为模板合成一系列不同长度的片段，并通过电泳分离这些片段，以确定其序列信息。
Next-generation sequencing（NGS）：这是一种高通量、高通量测序技术，它的优势在于，可以同时揭示大量的序列信息，并且需要比传统测序方法更短的时间和更低的成本。
单基因遗传病的分类和遗传特点
单基因遗传病的分类和遗传特点说到单基因遗传病，嘿，这可是个大话题。
想象一下，咱们每个人身上都有一套基因“说明书”，而单基因遗传病就像是说明书上那些不小心印错的地方。
别担心，咱们今天就轻松聊聊这事儿，轻松得像喝杯茶那么简单。
单基因遗传病，听上去是不是挺高大上的？其实就是那些由一个基因的小小失误引起的病。
这些基因啊，就像是小小的指令，指导着我们的身体如何运作。
如果其中一个指令出错了，那可就麻烦了。
就像做饭的时候，如果盐放多了，那味道绝对不对劲。
所以，这种病的分类也很简单明了，通常分为显性遗传病和隐性遗传病。
先说说显性遗传病。
这种病就像是个大喇叭，谁都能听见。
只要你有一个“坏基因”，就能得病。
就像遗传了一把大嗓门，爷爷、爸爸都有，咱也跑不掉。
常见的有亨廷顿舞蹈病和马凡综合症。
亨廷顿舞蹈病，这名字听上去就像是个舞蹈节目，但实际上，它让人失去控制，真是让人心疼。
而马凡综合症呢，患者往往身材修长，骨骼也比较柔韧，但同时也面临心脏等方面的风险。
想想吧，身体虽然像个模特，但健康可得紧抓住。
再来看看隐性遗传病。
这类病就像是个藏得深的宝藏，得有两个“坏基因”，你才能挖出来。
就像一对双胞胎，两个才有可能出现问题。
典型的隐性遗传病有囊性纤维化和镰状细胞贫血。
囊性纤维化，听上去好像挺高大上，其实就是肺部和消化系统有点“上火”，呼吸和消化都不太给力。
镰状细胞贫血呢，就是血液里的红细胞变形了，像镰刀一样，流动不畅，真是让人操心。
可能有些小伙伴会想，哎呀，这些病好可怕，咱们能不能做点什么呢？别急，虽然这些遗传病听上去挺吓人的，但科学技术在不断进步嘛。
基因检测、遗传咨询、早期干预，都是现在医学里的“秘密武器”。
就像给自己的基因“做个体检”，早发现、早治疗，才能给自己多一份保障。
虽然遗传病看似没啥好处，但也不是完全没戏。
很多人因为了解了自己家族的遗传病史，开始注重生活方式，吃得更健康，运动更勤快。
这就像是逆风翻盘，往好的一面走。
毕竟，谁不想在健康的路上越走越远呢？咱们还得聊聊社会的支持。
单基因遗传病的概念及分类
单基因遗传病的概念及分类
单基因遗传病是由单个基因突变导致的遗传疾病，在人类基因组中约有4000多种单基因遗传病。
单基因遗传病可以分为以下四类：
1. 常染色体显性遗传病：由一对常染色体中的某一个基因突变引起，无论是男性还是女性都有同样的发生率。
2. 常染色体隐性遗传病：由一对常染色体中的某一个基因突变引起，受影响的个体必须拥有两个异常基因才会表现出疾病。
3. X染色体连锁遗传病：由X染色体上的基因突变引起，通常只有男性患病，女性可能会成为携带者或患者。
4. 线粒体遗传病：由母亲通过线粒体遗传给子女的基因突变引起，通常只有母系成员患病。
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
25
第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
26
第二十六页，编辑于星期六：点 三十七分。
第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
19
第十九页，编辑于星期六：点 三十七分。
Gower综合征 Medical Genetics
21
第二十一页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
必修2：人类遗传病(中图版)
A.高尔顿
B.斯特恩
C.达尔文 B.提倡适龄生育
D.进行产前诊断
D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚
C.实行计划生育
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
禁止近亲结婚 最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 遗传咨询 适龄生育
主要手段之一 具有重要意义 重要措施
产前诊断
思考讨论
有人说我很健康，我的孩子不 会有病，没必要花冤枉钱做什 么产前检查，对么？
染色体遗传病 (染色体异常 )
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年 糖尿病等 无单基因病那样明确的家系传递格 局，多基因病有家族聚集现象
隐性遗传病
常染色体
显性遗传病 单基因遗传病 (一对等位基因 ) 性染色体 一、 X染色体 显性遗传病 隐性遗传病
Y染色体
遗传病
的类型
多基因遗传病
(多对基因控制 ) 常染色体病
孙子(女 ) 外孙子(女) 直系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。
单基因遗传的概念和特点(一)
单基因遗传的概念和特点(一)
单基因遗传的概念和特点
单基因遗传是指某个特定特征的遗传是由一个基因决定的遗传方式。
下面是单基因遗传的一些特点：
1.易于理解：单基因遗传是遗传学的基础知识，它的遗
传规律相对简单，易于被大众理解和接受。
2.离散性：在单基因遗传中，特定特征的遗传是离散的，
即只有几种可能的表现形式。
比如人类的血型，只有A型、B型、AB型和O型四种。
3.易于预测：基于单基因遗传，我们可以通过对父母基
因型的分析来预测后代可能的表现形式。
这对于家族中一些特定
疾病的遗传风险评估具有重要意义。
4.容易识别遗传病：很多遗传病都是由单基因的突变导
致的。
通过对患者基因的检测，可以识别出这些疾病的遗传原因，为进一步的治疗提供指导。
5.重要性：单基因遗传涉及到人类各个方面的特征，包
括外貌、性格、疾病易感性等。
对于了解人类遗传学、疾病诊断
和个体化治疗等方面都具有重要意义。
总结一下，单基因遗传是遗传学中的一个基本概念，具有易理解、离散性、易预测、易识别遗传病和重要性等特点。
通过对单基因遗传
的研究，我们可以更好地了解人类遗传学和疾病的遗传机制，为治疗
和预防提供基础。
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
医学遗传学05单基因疾病的遗传
Autosomal Recessive Disease
an affected individual mates with a normal individual
dd x DD
d
D
D
Dd
normal
Dd
normal
d
Dd
normal
Dd
normal
• An affected individual mates with a normal individual have normal* children.
主 动 脉 畸 形
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性（ ）遗传病：一种疾病， 常染色体隐性（AR）遗传病：一种疾病，其致病 基因定位于1～ 号常染色体上 基因定位于 ～22号常染色体上，如果遗传方式是 隐性的，即杂合时不发病，而携带着致病基因向 隐性的 即杂合时不发病， 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。
• 显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为 显性（ ） 显性。 显性。
• 隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个 隐性（ ）为只是突变等位基因的纯合性个 体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 双倍量 状的那些疾病。 状的那些疾病。 • 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 性状 而不是基因
先证者（ 先证者（proband） ） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 第一个 现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的 成员。 成员。
2.单基因疾病的遗传
等位基因-位于同源染色体上的 同一基因座位上的成对基因。
6
单基因疾病的遗传
基本概念
基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote)
显性(dominant) & 隐性(recessive)
9
先证者（proband）
系谱中第一个被医生或研究人员发现的患 者称为先证者。
系谱分析法（pedigree analysis） 对某种性状在一个家系后代的分离或传递方 式来进行分析。
10
常用系谱绘制符号
11
第二节
常染色体显性遗传病的遗传
致病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性， 这类遗传病称常染色体显性（Autosomal Dominant，AD)遗传病。 人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有 耳垂对无耳垂为显性，而在人类疾病中也有 许多遗传病是按AD遗传的，如短指（趾）症、 软骨发育不全等都是常见的AD遗传病。
35
（二）近亲婚配明显提高AR的发病风险
近亲（consanguinity） 指3～4代以内有共同祖先的个体 近亲婚配(consanguineous marriage)
近亲个体之间的婚配
近亲婚配所生子女AR病发病风险增高
由于近亲之间具有共同祖先，近亲婚配中的一个是
某种致病基因的携带者时，另一个也是携带者的 可能性远高于群体中的一般个体，故其所生子女 AR病发病风险增高。
课前提问
1.遗传物质指的是什么？ 2.遗传病是什么？ 3.遗传病的特点？ 4.遗传病的分类？
1
第四章 单基因疾病的遗传
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B ）2011AA．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A ）2011BA．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B ）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D ）A. 受累者B. 携带者C. 患者D. 先证者E. 以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B ）A. 1/2B. 1/4C. 1/8D. 1/16E. 以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B ）A. X A X AB. X A X aC. X a X aD. X A YE. X a Y7.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D ）A. 1/4B. 1/3C. 1/2D. 2/3E. 18.携带者指的是（D ）A. 带有一个致病基因而发病的个体B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C. 显性遗传病杂合子中，未发病的个体D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体E. 以上都不对9.近亲结婚可以显著提高以下那个疾病的发病风险（B ）A. ADB. ARC. XDD. XRE. Y连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD ）A. X A X AB. X A X aC. X a X aD. X A YE. X a Y2.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC ）A. A型B. B型C. O型D. AB型E. 以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE ）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
医学遗传学4章 单基因病的遗传
l 一对夫妻一个孩子
l 一对夫妻两个孩子
l 采用Weinberg先证者法进行校正
l 在常染色体显性遗传病家系中，父母一方患病时， 子女中有1个或以上患病的人或无患病的人均可被 确认，所得数据完整，接近于1：1的比例，称为 完全确认（complete ascertainment）。
一、常染色体隐性遗传典型例子
-----眼皮肤白化病IA型
l 眼皮肤白化病IA型（albinism，oculocutaneous， type IA，OCA1A）（OMIM：203100）是一种遗 传性代谢病，也是比较常见的常染色体隐性遗传 病。
l 眼皮肤白化病IA型是酪氨酸酶合成障碍引起的疾 病，患者体内酪氨酸酶基因突变导致酶活性丧失， 不能有效地催化酪氨酸转变为多巴，进而不能形 成代谢终产物黑色素，导致白化病。
l 2001年，定位于2q35的IHH基因被确定为短指 （趾）症A1型的致病基因。IHH基因除调控软骨 细胞的增殖和分化以外，对远端肢体骨骼的发育 和关节的形成也是必需的。
l IHH基因突变破坏了骨骼组织中Hedgehog蛋白与 相关蛋白之间的相互作用，最终导致中间指（趾） 骨发育异常甚至缺失，引起骨骼发育畸形，形成 短指（趾）症A1型的表型。
因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循
孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病。
单基因遗传病分类
①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节 系谱与系谱分析 (pedigree analysis)
l系谱
从先证者(proband)开始 ，追溯调查其所 有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的 图解。