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系统性硬化症疑难病例讨论模板
讨论日期: xx年 xx月 xx日 xx时 xx分主持人姓名:xx 专业技术职务:主任医师记录人：xx参加人员:姓名: 专业技术职务: 姓名: 专业技术职务xx 主任医师 xx 副主任医师xx 主治医师 xx 主治医师xx 主治医师 xx 主治医师汇报病例：xx，女性，50岁，主因“双手遇冷变白、变紫1年半，全身皮肤肿胀、紧硬、变黑半年”于xx入院，患者1年半前无明显诱因出现双手遇冷变白、变紫，及胸腰部疼痛不适，就诊于xx医院，行腰椎CT：L3-4椎间盘膨出，L4-5椎间盘中央型突出并钙化，腰椎退行性变，对症予活血化瘀药物应用，具体不详，症状无明显好转。
半年前出现全身皮肤肿胀、紧硬、变黑，皮肤搔痒明显，伴蜡样光泽，胸前区皮肤色素脱失，双手指肿硬，双手近间指间关节屈曲畸形，局部压痛，关节伸曲活动受限，无脱发、口腔溃疡，无皮疹红斑，就诊于xx医院，行心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻微关闭不全，左心室顺应性降低、左室收缩功能测定在正常范围，肺部CT：两肺炎症并肺门、纵隔淋巴结反应性增生？，诊断为“系统性硬化症”，予甲强龙针静点，环磷酰胺针间断应用，具体不详，症状较前好转，目前应用强的松15mg/日口服，为进一步诊治就诊于我院，门诊以“系统性硬化症”收入院治疗。
查体：形体消瘦，面部皮肤紧绷，鼻子变尖，口周放射纹，张口伸舌受限，全身皮肤肿胀、紧硬、变黑，伴蜡样光泽，胸前区皮肤色素脱失，双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性啰音，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及异常杂音，腹软，腹部无压通、反跳痛，肝脾肋间未触及。
腰椎两侧肌肉压痛，腰椎前屈、后伸、左右侧弯活动受限。
双手指肿硬，双手近端指间关节屈曲畸形，局部压痛，关节伸曲活动受限。
入院后查血便常规、尿沉渣结果均未见异常，肝功能：TP 56.5g/L,ALB 32.7g/L,A/B 1.4,Fe 5.35umol/L,肾功能：BUN 2.8mmol/L,CL 95.97mmol/L,肌酶：LDH 286.0U/L,HBDH 215.8U/L,血脂：TG 4.23mmol/L,补体：C3 0.68g/L,ESR 23mm/h，血糖、免疫球蛋白、CRP、RF、胱抑素C结果均未见异常。
一例系统性硬化病病例分析
治疗
• 血管病变的治疗:扩张血管、改善微循环等。 • 肾危象的治疗：使用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)控制高
血压。 • 抗纤维化治疗：D-青霉胺、秋水仙碱等 • 消化系统受累的治疗：抗酸药及促胃肠动力药 • NSAIDs • 抗感染治疗
一例系统性硬化病病例分析
概述
➢ 系统性硬化病（systemic sc lerosis ， SSc ） ： 是 一 种 以 局限性或弥漫性皮肤增厚 和纤维化为特征，可影响 内脏（心、肺、肾、消化 道等）的全身性结缔组织 病。
病因
以遗传易感为背 景，在环境因素的作用 下，由于反复的慢性感 染等因素导致的自身免 疫性疾病，最后引起组 织代谢和血管异常。
抑制血小板的聚集 全面抑制血栓的形成与增长
降低蛋白尿、保护肾脏
1）修复肾小球毛细血管基底膜结构及恢复电荷
临床表现
• （一）早期表现—雷诺现象
• 可恢复的皮肤颜色变化：白-紫-红 • 微血管的舒缩功能障碍 • 因寒冷或情绪波动诱发 • 首发症状（90％） • 可见于其他疾病
临床表现
• （二）皮肤病变
经过三个时期： 水肿期 硬化期 萎缩期
临床表现
• （三）消化系统
口腔 食管 小肠 大肠
临床表现
• （四）肺部病变
肾缺血较严重，此时应停用ACEI； 3. 若肾缺血能被纠正且SCr恢复至用正常， 则可再用ACEI；否则不宜再
用。
识》
—《2013ACE抑制剂在肾脏病中应用的共
改善微循环
D1
前列地尔注射液+NS 10 ug+100 mL 静脉输液 1/日
系统性硬化症疑难病例谈论记录范文
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第八章 系统性硬化病
第八章系统性硬化病系统性硬化病(Systemic sclerosis,SSC)，曾称硬皮病、进行性系统性硬化，是一种原因不明，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，也可影响内脏(心、肺和消化道等器官)的全身性疾病。
[流行病学]本病呈世界性分布。
但各地发病率均不高。
发病高峰年龄3O～50岁；儿童相对少见，局限性者则以儿童和中年发病较多。
女性多见，男女比例1：3～5。
患病率19/10万一75/10万人口。
[病因和发病机制](一)病因一般认为与遗传易感性和环境因素有关。
1.遗传与遗传的关系尚不肯定。
有研究显示与HLA-Ⅱ类基因相关，如HL-DR1、DR2、DR3、DR5、DR8和DR52等位基因和HLA-DQA2，尤其是HLA-DR1相关性明显。
2.环境因素目前已经明确，一些化学物质如长期接触聚氯乙烯、有机溶剂、环氧树脂、L色氨酸、博来霉素、喷他佐辛等可诱发硬皮样皮肤改变与内脏纤维化。
该病在煤矿、金矿和与硅石尘埃相接触的人群中发病率较高，这些都提示SSc的病因中，环境因素占有很重要地位。
3.性别本病育龄妇女发病率明显高于男性，故雌激素与本病发病可能有关。
免疫异常SSc存在广泛的免疫异常。
移植物抗宿主病可诱发硬皮样改变，提示与免疫异常有关。
近年的研究发现，提示病毒抗原与自身抗原的交叉反应促使本病的发生，因此可能与感染有关。
可见，本病可能是在遗传基础上反复慢性感染导致自身免疫性疾病，最后引起的结缔组织代谢及血管异常。
(二)发病机制尚不清楚。
目前认为是由于免疫系统功能失调，激活、分泌多种自身抗体、细胞因子等引起血管内皮细胞损伤和活化，进而刺激成纤维细胞合成胶原的功能异常，导致血管壁和组织的纤维化。
[病理]受累组织广泛的血管病变、胶原增殖、纤维化，是本病的病理特点。
①血管病变主要见于小动脉、微细动脉和毛细血管。
由于血管壁内皮细胞和成纤维细胞增生，以致血管腔狭窄，血流淤滞，至晚期指(趾)血管数量明显减少。
系统性硬化病
发病机制
血管细胞毒性因子 研究发现，某些SSc患者的血清对内皮细胞有细胞毒作用。以下抗体、细胞因子、蛋白酶 和补体因子可能导致细胞毒作用： • 20%-30%的SSc患者循环中存在抗内皮细胞抗体。 • 抗TNF-α或抗TNF-β的单克隆抗体可阻断某些SSc患者血清的血管细胞毒性。 • 预先与蛋白酶抑制剂一起孵育可阻断某些SSc患者的血清活性。 • 免疫组化显示，在早期和晚期SSc患者受累皮肤的微脉管系统中，存在补体攻膜复合体
面具脸
SSc分型
主要的疾病亚型 — SSc传统上是根据皮肤受累程度、伴随的内脏器官受累形式，以及是 否存在与其他系统性风湿性疾病重叠特征进行分类。 1.局限性皮肤型SSc
患者通常表现为掌指(metacarpophalangeal, MCP)关节远端的手指肿胀，最终发展成 肘关节和膝关节远端皮肤硬化，脸部和颈部也有较小程度皮肤硬化，而躯干和四肢近 端不受累。 2.弥漫性皮肤型SSc 患者通常表现为手部肿胀，并伴有皮肤增厚向近端扩展至上臂、股部和/或躯干。
(A)近指间关节创伤性溃 疡。
(B，C)继发于小动脉疾
病的缺血性手指末端溃 疡。
(D)继发于血管疾病的手 指坏疽。
2013年美国风湿病学会/欧洲风湿病联盟制定的SSc分类标准
项目 向掌指关节近端延伸的双手手指皮肤增厚 （充分条件）
手指皮肤增厚（只计算较高分）
指尖病变（只计算较高分）
毛细血管扩张 甲襞毛细血管异常 肺动脉高压和/或间质肺疾病 （最高得分是2分） 雷诺现象 SSc相关自身抗体 [抗着丝点抗体、抗拓扑异构酶I（anti-Scl-70）抗体、抗核糖 核酸聚合酶Ⅲ抗体（最高得分3分）
雷诺现象 — 超过90%的SSc患者存在雷诺现象，但上述硬皮病样皮肤改变相关的其他疾 病却无雷诺现象
系统性硬化症的心脏病变.docx
系统性硬化症的心脏病变系统性硬化症的心脏病变中华皮肤科杂志1999年第1期第32卷短篇论著作者：赖松青单位：赖松青（400016 重庆医科大学第一医院）系统性硬化症(SSc)除影响皮肤外，还可有内脏器官受累，其中心脏也常受到影响。
轻者无临床症状，仅在作心电图及其它心脏检查时发现病变，重者可发生心衰，甚至死亡。
国内对SSc的心脏病变仅见个别病例报道。
现将我院40年来资料较完整的126例SSc中有心脏病变的48例作回顾性分析。
一、一般资料48例有心脏病变的SSc均符合1982年美国风湿病协会制定的诊断标准。
48例中男12例，女36例。
年龄17～72岁，平均47.4岁。
肢端型35例，弥漫型13例。
病程2个月至33年，平均5.3年。
肢端有雷诺现象41例(85％)，肢端溃疡19例(40％)，肺部受累(肺纤维化、肺通气功能下降)27例(56％)，肾脏受累15例(31％)，血压升高4例(8％)。
自觉有心悸、气促或有心衰症状者20例(42％)。
心脏听诊时发现6例心律不齐(12.5％)，其余无明显心脏受累的临床症状。
二、心脏科检查心电图：48例均有异常。
低电压19例(40％)，窦性心动过速15例(31％)，传导阻滞11例(23％)，原发性T 波或ST-T改变8例(17％)，过早搏动7例(15％)，心脏顺时针转位4例(8％)，右心室肥大3例(6％)，心肌损害2例(4％)，逆时针转位1例(2％)，心肌缺血1例(2％)。
X线摄片检查38例，主动脉增宽、弯曲度增大7例，心脏普遍增大9例，搏动差、张力差6例，左心室增大5例，肺动脉段凸出3例。
超声心动图检查12例，左室顺应性减退4例，心包少量积液2例、大量积液2例，左心室及右心房增大4例，右心室肥厚4例，右心室左心房增大3例，节段室壁运动异常2例，肺高压2例，主动脉增宽3例，肺动脉增宽3例。
三、其它实验室检查35例查血沉增高19例(54％)。
34例查ANA1∶40以上阳性17例(50％)。
2018-2019-系统性硬化症饮食及注意事项-word范文 (1页)
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系统性硬化症饮食及注意事项
概述
系统性硬化症的治疗要注意饮食,饮食对于系统性硬化症的治疗是很重要的，也会对疾病的治疗效果产生直接的影响，所以患者在治疗的过程中一定要加注
意饮食。
那么今天我来给大家介绍系统性硬化症饮食。
系统性硬化症饮食
1 第一，多食含纤维的食物，因为纤维具有多种重要生理功能。
如：通便、降低血液中胆固醇、降血糖、改善肠道细菌丛和预防癌症。
2 第二，增加蔬菜、水果和谷类食物在膳食中的比例，膳食纤维摄入量大
于30g/天。
3 第三，以谷类(包括豆类)新鲜蔬菜为主，适当搭配动物性食物(禽、肉、水产、乳、蛋)的平衡膳食。
注意事项
控制膳食中盐腌、烟熏和碳烤的食物，不吃霉变和变质的食物，以减少食
物中致突变/致癌物的摄入。
减少蛋、肉、乳等动物性食物的摄入比例。
系统性硬化病诊断及治疗指南要点(全文)
系统性硬化病诊断及治疗指南要点（全文）1 概述系统性硬化病(systemic sclerosis,SSc)是一种以皮肤变硬和增厚为主要特征的结缔组织病，女性多见，多数发病年龄在30-50岁。
根据患者皮肤受累的情况将SSc分为5种亚型：①局限性皮肤型SSc(limited cutaneous SSc):皮肤增厚限于肘(膝)的远端，但可累及面部、颈部。
②CREST综合征(CREST syndrome)：局限性皮肤型SSc 的一个亚型，表现为钙质沉着(calcinosis,C)，雷诺现象(Raynaud,s phenomenon,R),食管功能障碍(esophageal dysmotility,E),指端硬化(sclerodactyly,S)和毛细血管扩张(telangiectasia,T)。
③弥漫性皮肤型SSc(diffusecutaneous SSc):除面部、肢体远端外，皮肤增厚还累及肢体近端和躯干。
④无皮肤硬化的SSc(SSc sine scleroderma):无皮肤增厚的表现，但有雷诺现象、SSc特征性的内脏表现和血清学异常。
⑤重叠综合征(overlap syndrome)：弥漫或局限性皮肤型SSc与其他诊断明确的结缔组织病同时出现，包括系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎或类风湿关节炎。
2 临床表现2.1 早期症状SSc最多见的初期表现是雷诺现象和隐袭性肢端和面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。
约70%的患者首发症状为雷诺现象，雷诺现象可先于硬皮病的其他病症状(手指肿胀、关节炎、内脏受累)1-2年或与其他症状同时发生。
多关节病同样也是突出的早期症状。
胃肠道功能紊乱(胃烧灼感和吞咽困难)或呼吸系统症状等，偶尔也是本病的首发表现。
患者起病前可有不规则发热、胃纳减退、体质量下降等。
2.2 皮肤几乎所有病例皮肤硬化都从手开始，手指、手背发亮、紧绷，手指褶皱消失，汗毛稀疏，继而面部、颈部受累。
患者胸上部和肩部有紧绷的感觉，颈前可出现横向厚条纹，仰头时，患者会感到颈部皮肤紧绷，其他疾病很少有这种现象。
系统性硬化症入院记录模板
患者：xxx 出生地：xxxx性别：女性现住址：xxx年龄：58岁工作单位：xxx民族：汉族入院时间：2014-06-21 11：55婚姻：已婚记录时间：2014-06-21 16：00职业：干部病史陈述者：患者本人及家属基本可靠主诉：眼干9年，雷诺现象、皮肤紧硬、气短4年第1次住院情况：患者主因眼干5年余，双手遇冷变白、变紫、疼痛、麻木7个月，加重伴皮肤肿胀、变紧、变硬、咳嗽、气短4个月于2010-07-14第1次入院，诊断为“1.系统性硬皮病间质性肺炎消化道损害，2.腰椎间盘突出症，3.高脂血症”，予xxx，共住院xx天，病情好转，带药出院。
第2-7次入院情况：患者因病情反复先后5次入院，诊断为“1.系统性硬皮病间质性肺炎消化道损害，2.腰椎间盘突出症，3.高脂血症”，予xxx等治疗，病情好转，带药出院。
本次住院情况：患者上次出院后间断应用口服药物治疗，病情相对平稳。
近3个月来，患者出现双大腿出现条索样、斑块样肿块，未予特殊重视。
现为求进一步诊治入住我院，门诊以“系统性硬化症”收入院治疗。
既往史、个人史、家族史参阅前病历（病历号：xxxx）。
中医望闻切诊：神志清醒，精神尚可，面色如常，表情自如，头颅无畸形，双目有神，白睛不黄，黑睛无云翳，耳鼻无异常，口唇淡红，口角不歪，喉核不大，颈项无青筋暴露，无瘿瘤瘰疬。
胸膺无畸形，无鸡胸，虚里搏动应手。
腹平坦、柔软，无青筋暴露，胃脘无压痛，未触及症瘕痞块。
无龟背，四肢关节活动尚可，双下肢无水肿。
语言流利，气息均匀，未闻及咳嗽，未闻及呻吟、谵语等声，未闻及异常体气及口气。
肌肤不热。
颈腋鼠蹊部未扪及瘰疬。
舌质淡，苔白，脉沉细。
体格检查体温36.4℃脉搏76次/分呼吸19次/分血压90/60mmHg 发育正常，营养中等，神清语利，自动体位，查体合作。
双手雷诺征阳性，双手皮肤肿胀，变紧、变硬，弹性变差，双大腿散在条索样及斑块样肿块，无压痛，浅表淋巴结未触及肿大。
系统性硬化症出院记录模板
入院时间：2014 年 06 月 21 日 11 时 55 分职业：退休人员出院时间：2014 年 07 月 26 日 10 时 00 分共住院 35 天入院情况：患者xx，女性，58岁，主因眼干9年，雷诺现象、皮肤紧硬、气短4年入院。
体格检查：双手雷诺征阳性，双手皮肤肿胀，变紧、变硬，弹性变差，双大腿散在条索样及斑块样肿块，无压痛，浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率76次/分，律齐，肝、脾肋下未触及，各关节无肿胀、压痛，活动自如，四肢肌力正常，双下肢不肿。
入院诊断：中医诊断：皮痹脾肾阳虚证西医诊断：1.系统性硬化症周围神经病变2.白内障3.高脂血症4.慢性胃炎5.腰椎间盘突出诊疗经过：入院后查：xxxx。
诊断为1.系统性硬化症周围神经病变 2.白内障 3.高脂血症 4.慢性胃炎 5.腰椎间盘突出，予xxx治疗后好转。
住院xx天，病情好转，带药出院。
出院诊断：中医诊断：皮痹脾肾阳虚证西医诊断：1.系统性硬化症周围神经病变2.白内障3.高脂血症4.慢性胃炎5.腰椎间盘突出6.急性上呼吸道感染？出院情况：患者精神可，饮食尚可，睡眠尚可，二便正常。
下肢条索样及斑块肿块不明显，双手指末端麻木较前有好转。
无发热，无咳嗽、咳痰、咽痛，未诉头晕、头痛。
查体：双手雷诺征阳性，双手皮肤肿胀，变紧、变硬，弹性变差，双大腿条索样及斑块样肿块不明显，无压痛，浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率80次/分，律齐，肝、脾肋下未触及，各关节无肿胀、压痛，活动自如，四肢肌力正常，双下肢不肿。
出院医嘱：1.继续口服xxx。
2.继予xxx。
3.注意休息，预防感染，低盐低脂饮食，避免劳累。
4.1个月后复查血尿常规，肝肾功能，血脂肌酶。
5.6个月后复诊，不适随诊。
主治医师签字：住院医师签字：。
系统性硬化的诊治
其他免疫抑制剂
甲氨蝶呤 环磷酰胺 环孢素
血浆置换 大剂量丙球静脉滴注
治疗方法
改善血管功能
扩血管药物
钙离子通道拮抗剂：硝苯啶、恬尔心，烟酸片 ARB：氯沙坦 能有效改善雷诺现象且耐受性好
抗凝药物：降纤酶、东凌克栓酶 前列环素E：可扩血管、抗凝，对改善雷诺现
混合性结缔组织病（MCTD）
几乎所有患者均有雷诺现象和指肿胀硬化 系统受累：肺纤维化、食道蠕动功能减低、肌
炎和滑膜炎，临床有SSC、PM、SLE和RA四种 弥漫性结缔组织病的症状 高滴度的抗U1-nRNP抗体和斑点型的ANA 同时抗Sm抗体阴性，抗Scl-70抗体阴性
自身抗体对鉴别诊断的作用
IIF ANA
Homogeneous nucleolar staining pattern
25%-50% 多肌炎-硬 皮病重叠患者
IIF ANA
Anticentromere 在SSc中15%-20%阳性 70%-80% LSSc (CREST) 预示肺动脉高压PAH
抗拓扑异构酶Ⅰ（Scl-70）抗体
鉴别诊断
鉴别诊断
成人硬肿病
皮损多从头颈向肩背部和双上肢近端发展 手足常不受累 皮肤呈弥漫性非凹陷性肿胀、发硬 其特点为真皮深层肿胀和僵硬，局部无明显色
素沉着，无雷诺现象，无萎缩和毛发脱落表现， 无内脏受累，除部分患者合并糖尿病 部分有自愈倾向
鉴别诊断
鉴别诊断
早老症
本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病 有广泛弥漫的硬皮病样皮肤损害，极易误诊为
系统性硬化的诊治
定义
系统性硬化（Systemic Sclerosis，SSc） 是一种以皮肤和内脏器官广泛纤维化为特 征的自身免疫性疾病
系统性硬化症诊疗指南(2019年版)
系统性硬化症诊疗指南（2019年版）系统性硬化症概述系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）是一种罕见的自身免疫病，特征性的表现为皮肤和内脏器官的纤维化以及微血管病变。
SSc主要可以分为局限性皮肤型SSc（lcSSc）和弥漫性皮肤型SSc（dcSSc），此外还有无皮肤硬化的硬皮病（sine scleroderma）和重叠综合征（overlap syndrome）。
由于该病发病率低，临床表现复杂多样，有内脏器官受累者预后偏差，因此对该病的诊治充满挑战。
病因和流行病学SSc的病因复杂，目前认为环境因素、遗传易感性以及表观遗传学因素均有参与。
与其他自身免疫病类似，SSc也与HLA的多态性相关，目前认为HLA-DBQ1-0501与抗着丝点抗体（ACA）相关，而HLA-DRB1-1104和DPB1-1301均与抗拓扑异构酶抗体相关。
除HLA之外，一些易感基因例如STAT4、BANK1等也与疾病发生相关。
易感个体在外界刺激例如感染、化学物质、内分泌因素的作用下，诱发了免疫反应，从而导致血管病变并最终导致成纤维细胞的活化和纤维化的发生。
SSc目前在世界范围内的患病率为1/10 000，女性多见。
我国尚缺乏明确的流行病学数据。
临床表现系统性硬化症常以雷诺现象起病。
疾病早期可能会合并胃食管反流。
随着病程的进展，患者逐渐出现皮肤肿胀及硬化，并可伴皮肤色素改变，包括色素沉着或色素脱失。
lcSSc的皮肤硬化范围为四肢远端和面颈部，若出现四肢近端（肘、膝关节近端）或躯干受累，则定义为dcSSc。
除皮肤受累之外，SSc患者常会伴有关节痛及肌痛等症状，并可出现指端溃疡和毛细血管扩张。
此外，SSc患者可能会出现多个内脏器官受累。
其中呼吸系统较易受累，主要表现为肺间质纤维化和肺动脉高压。
SSc患者的消化系统表现多样，包括胃食管反流、胃窦血管扩张症、腹痛、腹泻、便秘、大便失禁等。
少数患者可能会出现肾危象，主要表现为急性肾功能不全，并且常合并高血压。
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第八章系统性硬化病系统性硬化病(systemic Sclerosis，SSc)，曾称硬皮病、进行性系统性硬化，是一种原因不明，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，也可影响内脏(心、肺和消化道等器官)的全身性疾病。
【流行病学】本病呈世界性分布。
但各地发病率均不高。
发病高峰年龄30～50岁；儿童相对少见，局限性者则以儿童和中年发病较多。
女性多见，男女比例1:3～5。
患病率19/10万～75/10万。
【病因和发病机制】(一)病因一般认为与遗传易感性和环境因素有关。
1．遗传与遗传的关系尚不肯定。
有研究显示与HLA-Ⅱ类基因相关，如HLA-DRl、DR2、DR3、DR5、DR8和DR52等位基因和HLA-DQA2，尤其是HLA-DRl相关性明显。
2．环境因素目前已经明确，一些化学物质如长期接触聚氯乙烯、有机溶剂、环氧树脂、L-色氨酸、博来霉素、喷他佐辛等可诱发硬皮样皮肤改变与内脏纤维化。
该病在煤矿、金矿和与硅石尘埃相接触的人群中发病率较高，这些都提示SSc的病因中，环境因素占有很重要地位。
3．性别本病育龄妇女发病率明显高于男性，故雌激素与本病发病可能有关。
4．免疫异常SSc存在广泛的免疫异常。
移植物抗宿主病可诱发硬皮样改变，提示与免疫异常有关。
近年的研究发现，提示病毒抗原与自身抗原的交叉反应促使本病的发生，因此可能与感染有关。
可见，本病可能是在遗传基础上反复慢性感染导致自身免疫性疾病，最后引起的结缔组织代谢及血管异常。
(二)发病机制尚不清楚。
目前认为是由于免疫系统功能失调，激活、分泌多种自身抗体、细胞因子等引起血管内皮细胞损伤和活化，进而刺激成纤维细胞合成胶原的功能异常，导致血管壁和组织的纤维化。
【病理】受累组织广泛的血管病变、胶原增殖、纤维化，是本病的病理特点。
①血管病变主要见于小动脉、微细动脉和毛细血管。
由于血管壁内皮细胞和成纤维细胞增生，以致血管腔狭窄，血流淤滞，至晚期指(趾)血管数量明显减少。
如皮肤早期可见真皮层胶原纤维水肿与增生，有淋巴细胞、单核或(和)巨噬细胞、浆细胞和朗格汉斯细胞散在浸润。
②随着病情进展，水肿消退，胶原纤维明显增多，有许多突起伸入皮下组织使之与皮肤紧密粘连，表皮变薄，附件萎缩，小动脉玻璃样化。
食管、肺可见类似变化。
③心脏可见心肌纤维变性和间质纤维化，血管周围尤为明显。
纤维化累及传导系统可引起房室传导障碍和心律失常。
可见冠状动脉小血管壁增厚和心包纤维素样渗出。
④伴关节炎者滑膜改变同早期类风湿关节炎滑膜病变，有厚层纤维素覆盖为其特点。
【临床表现】(一)早期表现起病隐匿。
雷诺现象(见本篇第九章)常为本病的首发症状，90％以上先于皮肤病变几个月甚至20多年(大部分5年内)。
(二)皮肤病变为本病标记性特点，呈对称性。
一般先见于手指及面部，然后向躯干蔓延。
典型皮肤病变一般经过三个时期：①肿胀期：皮肤病变一般先在手指和脸上出现，呈肿胀水肿，压上去没有凹陷，有些患者可有皮肤红斑，皮肤瘙痒，患者常常觉得手胀像香肠一样，活动不灵活，手背肿胀，逐渐波及前臂。
②硬化期：皮肤逐渐变厚、发硬，手指像被皮革裹住，皮肤不能像正常人一样很容易被提起，两手不能握紧拳头。
皮肤病变可以逐渐向手臂、颈部、上胸部、腹部及背部蔓延，两条腿很少受累。
面部皮肤受损造成正常面纹消失，使面容刻板，鼻尖变小，鼻翼萎缩变软，嘴唇变薄、内收，口周有皱褶，张口度变小，称“面具脸”，为本病特征性表现之一。
③萎缩期：经5～10年后进入萎缩期。
皮肤萎缩，变得光滑但显得很薄，紧紧贴在皮下的骨面上，关节屈曲挛缩不能伸直，还可出现皮肤溃疡，很痛且不易愈合。
皮肤变硬变薄，皮纹消失，毛发脱落。
硬皮部位常有色素沉着，间以脱色白斑，也可有毛细血管扩张，皮下组织钙化。
指端由于缺血导致指垫组织丧失，出现下陷、溃疡、瘢痕，指骨溶解、吸收。
(三)关节、肌肉表现60％～80％病例关节周围肌腱、筋膜、皮肤纤维化可引起关节疼痛。
关节炎少见，只有少数病例出现类似RA的对称性多关节炎。
腕腱鞘纤维性增厚可表现为腕管综合征。
晚期由于皮肤和腱鞘纤维化，发生挛缩而使关节僵直固定在畸形位置，关节屈曲处皮肤可发生溃疡。
主要见于指间关节，但大关节也可发生。
皮肤严重受累者常有肌无力，多为失用性肌萎缩所致。
亦有累及肌肉者，有以下两种类型：一为无或仅轻度肌酶升高，病理表现为肌纤维被纤维组织代替而无炎症细胞浸润；另一种则为典型PM表现。
(四)胃肠道病变约70％患者出现消化道异常。
食管功能：①排出时间延长；②食管括约肌压及食管下段咽下压下降。
表现为吞咽食物后有发噎感，以及饱餐后随即躺下的“烧心”感、夜间胸骨后痛，这些均为食管下段功能失调、括约肌受损所致，早期常未引起患者注意。
反流性食管炎还可引起狭窄。
吞钡透视可见食管蠕动减弱、消失，以至整个食管扩张或僵硬。
十二指肠与空肠、结肠均可受累，因全胃肠低动力症，使蠕动缓慢、肠道扩张，肠道憩室，肠内容物淤滞，有利于细菌繁殖而导致吸收不良综合征(营养不良)。
偶有憩室穿孔而出现急腹症，以及肛门括约肌受损而引起大小便失禁。
(五)肺病变早期多数没有症状。
最早出现的症状为活动后气短。
咳嗽为晚期症状。
最常见的肺部病变为肺间质纤维化，导致肺功能下降以至通气障碍表现为：①弥散功能减退；②最大呼气中期流速减慢；③残气/闭合气量增加。
常规胸片显示蜂窝状变化。
早期病变在高分辨CT最为敏感。
另一较为多见的病变是肺动脉高压。
肺间质纤维化多见于弥散型，而肺动脉高压则多见于有严重雷诺现象者。
肺部病变是本病死亡原因之一。
(六)心脏病变包括心包、心肌、心传导系统病变，发生率各为15％左右，多见于晚期患者，与心肌纤维化有关。
最常见为缓慢发展的无症状心包积液，发生率约为30％～40％。
伴心包摩擦音或大量心包积液的急性心包炎少见。
心肌受损多见于弥漫皮肤型。
表现为呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、心悸、心前区痛等。
还可见不同程度的传导阻滞和心律失常。
有肺动脉高压者可导致肺心病。
有心肌病变及肺明脉向压者预后差。
(七)肾病变肾脏损害见于15％～20％患者，是SSc的主要死亡原因之一，提示预后不佳，故应引起早期重视。
多见于弥漫皮肤型的早期(起病4年内)。
主要因为小动脉内皮细胞增生导致肾缺血、肾功能受损。
表现为蛋白尿、镜下血尿、高血压、内生肌酐清除率下降、氮质血症等。
有时可突然出现急进性恶性高血压(表现为剧烈头痛、恶心、呕吐、视力下降、抽搐)和(或)急性肾衰竭。
上述两种情况均称为硬皮病肾危象(renal crisis)，也是本病的主要死亡原因。
(八)其他干燥综合征发生率很高。
神经系统受累多见于局限型，包括三叉神经痛、腕管综合征、周围神经病、自主神经病等。
本病与胆汁性肝硬化及自身免疫性肝炎相关密切。
约半数出现抗甲状腺抗体，可伴甲状腺功能低下。
【分型】根据皮肤受累情况，可分为：(一)弥漫型特点为对称性广泛性皮肤纤维化，除累及肢体远端和近端、面部和颈部外，尚累及胸部和腹部皮肤。
本型病情进展快，预后较差，10年生存率50％左右。
多伴有内脏病变如肺、心脏、胃肠道或肾累及。
抗Scl-70抗体阳性率高，抗着丝点抗体(ACA)少见。
弥漫性硬皮病：除面部、肢体远端和近端外，皮肤增厚还累及躯干(二)局限型特点为皮肤病变局限于手指、前臂远端，可有颜面和颈部受累。
内脏病变出现较晚。
局限性硬皮病（limited scleroderma）：皮肤增厚限于肘（膝）的远端，但可累及面部和颈部。
(三)重叠型特点为弥漫型或局限型系统性硬化病伴有另一种或一种以上的其他结缔组织病。
重叠综合征（overlap syndrome）：上述3种情况中任一种与诊断明确的类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎和（或）皮肌炎同时出现。
（四）无皮肤硬化的硬皮病（sine scleroderma）：临床无皮肤增厚表现．但有特征性的内脏表现和血管及血清学异常。
（五）CREST综合征未分化结缔组织病（undifferentiated connective tissue disease）：雷诺现象伴系统性硬化症的临床和（或）血清学特点，但无系统性硬化症的皮肤增厚和内脏异常。
其中，CREST综合征是指手指软组织钙化(calcinosis)、雷诺现象(Raynaud’s phenomenon)、食管运动功能障碍(esophageal dysmotility)、硬指(Sclerodactyly)及毛细血管扩张(telangiectasis)，为本病的一种特殊类型，ACA阳性率高，预后相对较好，10年生存率70％以上。
【实验室检查】血沉正常或轻度升高，半数病例有免疫球蛋白增高和RF阳性，70％ANA 阳性。
抗Scl-70抗体为弥漫型的标记性抗体，见于20％～40％病例。
ACA则多见于局限型，尤其在CREST综合征较多见。
抗Scl-70阳性者较阴性者肺损害多见(70％对20％)，指骨末端骨吸收也多(61％对28％)。
抗核仁抗体阳性率约30％～40％，以弥漫型多见。
抗RNP、抗PM-Scl、抗SSA抗体亦时有出现，但抗ds-DNA抗体阳性少见。
其他如抗I型、Ⅲ型胶原抗体、抗板层(lamina，附着于基底膜蛋白)抗体、抗线粒体抗体等均可出现。
皮肤活检可见胶原纤维膨胀及纤维化。
【诊断和鉴别诊断】(一)诊断根据雷诺现象、皮肤表现、内脏受累以及特异性抗核抗体等，诊断一般不难。
1980年美国风湿病学会制定的SSc分类诊断标准可供参考：1．主要指标近端硬皮病：对称性手指及掌指或跖趾近端皮肤增厚、紧硬，不易提起。
类似皮肤改变同时累及肢体的全部、颜面、颈部和躯干。
2．次要指标①指端硬化：硬皮改变仅限于手指；②指端凹陷性瘢痕或指垫变薄：由于缺血指端有下陷区，指垫组织丧失；③双肺底纤维化：标准X线胸片双下肺出现网状条索、结节、密度增加，亦可呈弥漫斑点状或蜂窝状，并已确定不是由原发于肺部疾病所致。
具备上述主要指标或≥2个次要指标者，可诊断为SSc。
诊断SSc后，再根据皮损分布和其他临床特点，进一步分为弥漫型、局限型或CREST综合征。
但是该标准敏感性较低，无法对早期的硬皮病做出诊断，为此欧洲硬皮病临床试验和研究协作组提出了“早期硬皮病”的概念和诊断标准，即如果存在：①雷诺现象；②手指肿胀；③ANA阳性，应高度怀疑早期硬皮病的么能；应进行进一步的检查。
如果存在下列两项中的任何一项就可以确诊为早期硬皮病：①甲床毛细血管镜检查异常；②硬皮病特异性抗体如抗着丝点抗体阳性或抗Scl-70抗体阳性。
但早期硬皮病可能与未分化结缔组织病、混合性结缔组织病不易区分。
(二)鉴别诊断1．局部硬皮病特点为皮肤界限清楚的斑片状(硬斑病)或条状(线状硬皮病)硬皮改变，主要见于四肢。
累及皮肤和深部组织而无内脏和血清学改变。
2．嗜酸性粒细胞性筋膜炎多见于青年人，剧烈活动后发病。