人类遗传学课件1
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人类遗传学第一章 概述 PPT课件
2、遗传和变异
（1）遗传：是生物界的一种普遍现象 a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之 间的相似现象。 一个生物物种只会繁殖出同一物种的后 代，每一物种的任何个体都继承着上一代的 各种基本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜， 种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——
b、意义—各类生物才能维持其各自
独有的形态特征和生理特点的恒定，保
4、人类遗传学包含的分支学科
（1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： a、医学遗传学 b、临床遗传学
（2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。
（3）人类遗传学疾病不同起因分： a、辐射遗传学 b、药物遗传学 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。
钱钟书
钱其琛 （外交部 长 ）
钱穆（中国现代历史学家， 国学大师 ）等众多名人。
钱复（为中华 民国前外交部 长、监察院长。 钱复现任国泰 世华银行董事， 国泰慈善基金 会董事长。 ）
钱君匋（中国 当代著名书画 篆刻家、音乐 家、收藏鉴赏 家、装帧艺术 家 ）、
钱正英（全国政协副主席，水利水电专家， 主持完成了《中华人民共和国水法》、 《中华人民共和国水土保持法》 ）
2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：
（1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又 不能人为制造纯系和无性繁殖系， （2）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学 家控制和支配 （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体 数量少，1-10几个（现在1-2个），难以满足数 量统计要求。
（4）从不同研究层次和研究技术上分： a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传学 e、人类基因工程学等。
《人类遗传学与优生》课件
遗传病的发生：基因突变或 染色体异常导致的遗传病
基因突变和变异
基因突变： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因变异： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因突变和变 异的原因：环 境因素、化学 因素、物理因
素等
基因突变和变 异的影响：可 能导致疾病的 发生，也可能 导致生物进化
遗传性疾病
面临的挑战和问题
伦理问题：基 因编辑技术的 应用可能引发
伦理争议
技术难题：基 因编辑技术的 准确性和稳定
性有待提高
社会接受度： 公众对基因编 辑技术的接受 程度有待提高
Байду номын сангаас
法律监管：基 因编辑技术的 应用需要法律
监管和规范
解决方案和前景展望
基因编辑技术： CRISPR-Cas9 等基因编辑技术 有望解决遗传性 疾病问题
调控机制
人类遗传学的研究意义
理解人类遗传疾病的发生和发展 预测和预防遗传疾病的发生 指导优生优育，提高人口素质 推动医学、生物学等领域的发展
遗传物质的传递
染色体和基因
基因：DNA分子上的功能单 位，决定生物性状
染色体：DNA和蛋白质组成 的结构，负责遗传信息的传 递
遗传物质的传递：通过染色 体和基因的复制和分裂实现
细胞遗传学： 研究细胞内的 遗传物质和细 胞分裂过程中
的遗传现象
生化遗传学： 研究遗传物质 在生物体内的 生化反应和调
控机制
免疫遗传学： 研究免疫系统 与遗传物质的 相互作用和调
控机制
发育遗传学： 研究遗传物质 在生物个体发 育过程中的作 用和调控机制
进化遗传学： 研究遗传物质 在生物进化过 程中的作用和
目标：优生学的目标是通过遗传学和生物学手段，提高人类遗传素质，实 现人类健康、智力、体能等方面的全面发展。
基因突变和变异
基因突变： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因变异： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因突变和变 异的原因：环 境因素、化学 因素、物理因
素等
基因突变和变 异的影响：可 能导致疾病的 发生，也可能 导致生物进化
遗传性疾病
面临的挑战和问题
伦理问题：基 因编辑技术的 应用可能引发
伦理争议
技术难题：基 因编辑技术的 准确性和稳定
性有待提高
社会接受度： 公众对基因编 辑技术的接受 程度有待提高
Байду номын сангаас
法律监管：基 因编辑技术的 应用需要法律
监管和规范
解决方案和前景展望
基因编辑技术： CRISPR-Cas9 等基因编辑技术 有望解决遗传性 疾病问题
调控机制
人类遗传学的研究意义
理解人类遗传疾病的发生和发展 预测和预防遗传疾病的发生 指导优生优育，提高人口素质 推动医学、生物学等领域的发展
遗传物质的传递
染色体和基因
基因：DNA分子上的功能单 位，决定生物性状
染色体：DNA和蛋白质组成 的结构，负责遗传信息的传 递
遗传物质的传递：通过染色 体和基因的复制和分裂实现
细胞遗传学： 研究细胞内的 遗传物质和细 胞分裂过程中
的遗传现象
生化遗传学： 研究遗传物质 在生物体内的 生化反应和调
控机制
免疫遗传学： 研究免疫系统 与遗传物质的 相互作用和调
控机制
发育遗传学： 研究遗传物质 在生物个体发 育过程中的作 用和调控机制
进化遗传学： 研究遗传物质 在生物进化过 程中的作用和
目标：优生学的目标是通过遗传学和生物学手段，提高人类遗传素质，实 现人类健康、智力、体能等方面的全面发展。
《人类遗传病》教学-完整版PPT课件
正常酶无 法合成
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使 其出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色 体隐形遗传），是真正意义上的 不食“人间烟火”，能吃的食物 仅有西红柿。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
1.下列病症属于遗传病的是（ C）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断
三、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。
一、人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
多
单基因遗传病
单基因
基
遗传病
因
类型 多基因遗传病
染色体异常
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
（一）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 ②类型及实例
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
人类遗传学与优生PPT课件
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第十三章 遗传和变异(第三节 人类的遗传)PPT课件
女性卵细胞和男性精子各有几种？
究竟卵细胞与何 种精子结合，完 全是偶然，与父 母的意愿无关。
[思考并讨论] 男女性别比基本上是1:1？
人类性别决定的遗传图解
亲代 22对+XX
22对+XY
生殖细胞 22+X 受精卵 22对+XY 子代
22+Y 22+X 22对+XX
三、人类的遗传病
由于基因或染色体的突变而引起的并能 够通过生殖细胞传递给子代的疾病，叫
优生优育
提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁
直系血亲和三代以内旁系血亲示意 图
遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，
在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的
大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建
议； ④解答咨询者提出的其他疑问。
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
• 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔 顿症。
英国维多利亚女王血友病遗传谱系
禁止近亲结婚
• 科学家推算，每个人都携带有5-6个隐性致 病基因。
• 资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配
所生子女相比，患病率是后者的145倍。
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
疑问：教材P78页：“这些DNA分子所携带的一套 人类遗传信息就是一个染色体组”。
二、人类的性别决定
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时间要求
• 第15周前，将WORD文件作为附件 • 发至:
rch_yin@
邮件主题：姓名+学号
（如K11014121_尹梦琦）
WORD文件名：学号+论文题目
（如K11014121_司法鉴定与DNA）
2012-5-27 安徽大学生命科学学院 12
图片故事
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
4
教材与参考书
• 《简明人类遗传学》，王正询主编，2003，高等教育 出版社。 • 《人类遗传学导论》，余其兴、赵刚，2002，高等教 育出版社。 • 《遗传学》（上、下）刘祖洞 编著， 1989 高教出版 社 • 《遗传学》王亚馥、戴灼华主编，1999.6，高教出版 社 • 《现代遗传学》赵寿元、乔守怡主编，2001， 高教出 版社
人类遗传学导论
安徽大学生命科学学院
张萍萍博士 尹若春博士
本课程的目的和意义
• 为健康而学
– 遗传病和遗传易患性疾病与人类健康的关 系越来越受到人们的重视
大家选修这门课的目的是什么? • 为将来而学
– 21世纪生命科学的迅猛发展，报刊、广告 上越来越多的专业名词。
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
2012-5-27 安徽大学生命科学学院 8
文献综述格式
• • • • • • 题目 作者、院系、年级和学号 摘要 正文 参考文献 [也可以参考学校或学院毕业论文格式]
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
9
文献综述要求
• 不少于2500字，业余时间查资料认真 完成。 • 不要用“拷贝粘贴”的方式从网上直 接拼凑 • 请不要相互“借鉴”，雷同者以0分计
2012-5-27 安徽大学生命科学学院 5
成绩评定
• 平时出勤占40%
– 4次随堂作业 – 点名、提问…… – 超过3次（不含3次）未到则按缺考计。
• 课程论文占60%
– 文献综述 – ……
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
6
文献综述参考范围(题目自拟)
• • • • • • • 动物的无性克隆的进展和意义。 人类基因组计划的进展和意义。 基因库和濒危物种。 HIV——希望与绝望并存。 用DNA追溯人类的起源。 癌基因的研究进展 从遗传信息复制、传递的角度理解：什 么是生命？
13
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
14
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
15
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
16
• Thinking
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
17
祝各位
情人节快乐！
2
本课程的目的和意义
• 通过本课程的教学，帮助大家了解人 类生命的形成过程、性别决定和性别 异常和肿瘤发生的遗传基础，以及人 类疾病遗传的基本规律，了解遗传学 在医学上的应用，懂得用遗传学的知 识保护自身健康。
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
3
教学要求
• 掌握概念，掌握单基因遗传病的孟德尔 遗传规律。 • 了解多基因遗传病的遗传特点，了解遗 传学在疾病诊断、治疗上的应用，了解 诱发基因突变的因素、基因突变会引发 肿瘤，了解遗传学在司法鉴定上的应用， 了解人类基因组计划的意义。
2012-5-27
安徽大学生命科学学院
10
其他类型课程论文
• 小小说 (限中文系或新闻学院ห้องสมุดไป่ตู้学)
– 结合本课程的相关知识，不少于2500字
• 翻译（限外语学院同学）
– 不少于2篇发表于2011年12月以后的与本 课程有关的学术论文或科普文章。（需附 原文及出处）
打击盗版,支持原创!
2012-5-27 安徽大学生命科学学院 11
安徽大学生命科学学院 7
2012-5-27
文献综述参考范围(题目自拟)
• 克隆人的伦理学问题是什么？ • 科学悖论:生物的基因组在进化过程中越 来越复杂，但是人的基因组却比有些低 等生物的基因组还简单。 • DNA 指纹在法医学中的应用。 • 优生学评说。 • 其他你感兴趣的遗传学影响人类社会的 问题。