产前诊断考试试题及答案 广西

一、单项选择题

1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。

A:乡 B：县 C :地市 D: 省

2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市

3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。

A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等

4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（）

A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位

5. 下列哪种简式表示环状染色体（）

A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31)

C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31）

6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（）

A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY

7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（）

A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22

8 根据Denver体制，X染色体列入（）

A : A组

B : B组

C : C组

D : D组

9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构

上基本相同，称为（）

A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。

A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带

C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带

11. 染色体的端粒区为（）

A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质

12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成

（）

A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型

13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（）

A:减数第一次分裂染色体不分离

B:减数第二次分裂染色体不分离

C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精

14. 引起染色体断裂的因素可能导致（）

A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体

15. 人类染色体不包括（）

A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体

C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体

16. 临床上最常见的染色体数目异常是（）

A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体

17. 下列哪种属于染色体结构畸变（）

A.13-三体综合症

B.18-三体综合症

C.21-三体综合征

D.5p-综合症

18. Turner综合症的核型为（）

A.45,X

B.47,XXX

C.47,XXY

D.47,XYY

19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（）

A.不育

B.智力低下

C.自发流产

D.多发畸形

20. 染色体病的普遍特点是（）

A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征

1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A

11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法

规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。

A:乡 B:县 C:地方 D: 省

2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技

术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市

3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛

查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（）年。

A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年

4.下列哪种属于染色体结构畸变（）

A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:5p-综合征5. 下列哪种核型表示等臂染色体（）

A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i（Xq）

C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31)

6. 下列哪种核型可诊断为真两性畸形（）

A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX 7. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示

为（）

A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2

8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（）

A: C组 B: D组 C: E组 D:F组

9. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的

图称（）

A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型

10. 染色质和染色体是（）

A: 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C: 同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现

11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（）

A:G显带、Q显带、R显带 B:C 显带、T显带、R显带

C: C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带

12. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）

A:三体型 B:三倍体 C:嵌合体 D:非整倍体

13.罗伯逊易位发生的原因是（）

A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。

B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。

C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。

D:一条染色体节断插入另一条染色体。

14. 染色体结构畸形的基础是（）

A:染色体断裂 B:染色体复制

C:染色体不分离 D:姐妹染色单体交换

15. 染色体丢失发生在细胞分裂的（）期。

A:前期 B: 间期 C:中期和后期 D: 末期

16. 四倍体的形成可能是（）

A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D: 染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是（）

A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21

C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10) 18. klinefelter 综合征的核型为（）

A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX

19:Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）A: 13号 B: 18号 C：21号 D:22号

20：染色体病的普遍特点是（）

A:生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征

B: 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

C: 先天下心脏病，智力低下,特异性异常体征