新生儿疾病筛查操作流程

新生儿疾病筛查足跟血采集方法的探讨

新生儿疾病筛查足跟血采集方法的探讨背景介绍新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行疾病筛查，及早发现患有特定遗传代谢缺陷或其他疾病的婴儿，以便进行尽早的治疗，降低病死率，避免智力障碍等不可逆性损害。

随着医疗技术的不断发展，新生儿疾病筛查的范围也越来越广泛，足跟血采集是新生儿疾病筛查的常规方法之一。

本文将对足跟血采集方法的探讨进行介绍。

足跟血采集方法足跟血采集是目前新生儿进行疾病筛查的一个常用方法，其主要原理是通过采集婴儿脚底的血液样本进行检测。

在进行足跟血采集前，需要先为婴儿准备好采血器、脱脂棉球、皮肤消毒剂和试纸等工具。

具体操作流程如下：1.准备：将采血器打开，将脱脂棉球取出，用皮肤消毒剂将婴儿脚底消毒并擦干净；2.采集：将试纸放到采血器底下，然后将采血器上的盖子揭开，用力按压婴儿脚底，直至血液流出并浸湿试纸，并用脱脂棉球轻轻按压止血，最后将血液试纸放入筛查卡里；3.处理：将采血器、脱脂棉球等消毒后丢弃，将筛查卡送到相应的检测机构进行检测。

足跟血采集方法的好处是无痛苦，无创伤，方便快捷，且对婴儿危害极小，成为新生儿疾病筛查的常规方法之一。

足跟血采集注意事项足跟血采集虽然操作简单，但仍有一些需要注意的事项，以保证采集的准确度和安全性：1.选择适当时间：足跟血采集适于在婴儿出生后48-72小时内进行，不能太早或太晚；2.足部温度：采血前要保证婴儿脚底温暖，以增强血液循环；3.采集时机：采集时婴儿要保持醒着状态，不能在婴儿入睡时采集；4.采集量：采集量要充足，不能过多或过少；5.消毒：皮肤消毒要彻底，以避免细菌感染。

足跟血采集的优缺点足跟血采集作为新生儿疾病筛查的常规方法之一，其优缺点如下：优点1.无痛苦，无创伤，对婴儿危害小;2.方便快捷，易于实施，无需特殊的医疗设备和场地;3.检验结果准确度高，能及时诊断出婴儿是否有遗传代谢缺陷等疾病。

缺点1.采集量不足会影响检验结果的准确性;2.足部浸泡过久可能引起温度过低，影响血液循环，进而影响检测结果;3.足跟血采集偶尔会出现感染等并发症，虽然发生率不高，但仍需注意防范。

新生儿疾病筛查操作规范

新生儿疾病筛查流程一、目的：为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。

二、范围档。

2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。

并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。

㈡、血标本的采集：1、血标本的采集方法⑴、采血时间:①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后；②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。

⑵采血部位:足跟内外侧缘；幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。

传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。

五、政策依据㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和国母婴保健法实施方法》㈢卫生部《新生儿疾病疾病筛查技术规范》六、原始资料：（一）、新生儿疾病筛查登记本（二）、新生儿疾病筛查延期采血家长通知单（三）、新生儿疾病筛查拒绝采血家长通知单新生儿听力筛查流程一、目的：为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，根据《青岛市聋儿早期干预工作实施意见》，在全区开展新生儿听力筛查工作，把听力筛查并入新生儿疾病筛查管理。

二、范围：单，并留有婴儿家长签字；对初筛未通过者书面通知复筛地点和时间。

2、复筛:应于婴儿生后42天在接产医院进行。

复筛未通过的，筛查人员按要求填写听力筛查三联单，并做好相关登记。

五、听力筛查信息管理制度:㈠、各听力筛查单位应由专人负责听力筛查的信息管理工作。

㈡、接产医院产科负责听力筛查的月报表和初筛未通过儿童登记月报表的上报工作，同时负责本单位听力筛查的初步质控工作，确保听力筛查覆盖率达到95%以上。

㈢、区妇幼保健所负责两种报表的汇总上报工作以及全㈣、听力筛查延期筛查通知单㈤、听力筛查月报表存根㈥、听力筛查未通过儿童报表存根七、上报资料：㈠、听力筛查月报表（上报时间：每月15号之前）㈡、听力筛查未通过儿童登记表（上报时间：每月15号㈢、听力筛查三联单第一联（上报时间：每月15号之前）八、工作流程图：二、范围：适用于青岛经济技术开发区内取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设有产科的医疗保健机构。

新生儿疾病筛查技术规范

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听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重要性和必要性，提高筛查意识。

新生儿疾病筛查操作流程

新生儿疾病筛查操作流程
新生儿疾病筛查操作流程
对于在医院分娩的患者，如果拒绝筛查，新生儿出生不足72小时就会出院。

如果患者签署了《知情同意书》并同意筛查，就必须使用75%酒精消毒，风干后用一次性采血针刺破、弃去第一滴血，轻压挤出大滴血后，轻触滤纸面，使血液自然渗入一次滴成1CM直径正反面浸透的大血斑，取三个血斑。

护士医生开采血后，护士确认并登记于新生儿疾病筛查监测实验室卡片上，确认新生儿出生时间达到72小时，提交医
嘱和收费登记本，然后使用PDA核对患者身份，扫描二维码。

采血后，将新生儿筛查监测实验室卡片交接给家属确认信息准确无误。

同时，告知新生儿家属的配合，将血片放在置于科室质控保箱上，阴凉处自然风干2-3小时，然后将血片装入
密封口袋密封。

合格的血片标准是每张滤纸片有3个血斑，每个血斑直径不小于8毫米，血斑正反面渗透均匀，血片无污染，血片无渗血环。

最后，通知保健院收取邮寄。

新生儿疾病筛查流程

新生儿疾病筛查流程一、目的：为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。

二、范围适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。

三、职责㈠区妇幼保健所儿保科：1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。

2、负责血标本的质控、验收、递送。

㈡各医疗保健机构产科：1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。

2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。

3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。

4、负责新筛工作的质量控制。

四、工作程序㈠、血标本采集前的准备工作：1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。

2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。

并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。

㈡、血标本的采集：1、血标本的采集方法⑴、采血时间:①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后；②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。

⑵采血部位:足跟内外侧缘；⑶采血方法:取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。

擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。

每张卡片取个三个血斑，以备送检。

如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。

采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。

2、血标本的保存血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。

新生儿疾病筛查技术规范

详细描述
遗传代谢病筛查通常采用串联质谱技术、气相色谱-质谱技术等高精度仪器检测血液、尿液、脑脊液等样本中的代谢产物，以发现氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常。同时，遗传代谢病筛查还可以检测出一些常见的遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。
03
筛查流程
筛查前准备
1 2 3
确定筛查方案
采集方法
02
医护人员对新生儿足跟进行消毒，使用一次性采血器采集血液
样本。
样本保存
03
将采集的血液样本进行晾干、保存，并及时送至实验室检测。
样本检测
检测方法
采用化学发光、荧光免疫等检测方法，对血液样本中的氨基酸、有机酸、脂肪酸等成分进行检测。
检测质量保证
实验室需建立严格的质控体系，确保检测结果的准确性，对异常结果进行复核，并进一步进行基因检测等确诊检查。
根据新生儿疾病筛查相关法律法规和规范，制定符合本地实际情况的筛查方案。
人员培训
对从事新生儿疾病筛查的相关医护人员进行培训，确保他们了解筛查方案、操作技能及相关注意事项。
仪器设备准备
确保实验室仪器设备准确可靠，试剂充足，以保证筛查结果的准确性。
样本采集
采集时间
01
在新生儿出生72小时后至7天之内，采集足跟血样。
通过对新生儿进行听力筛查，能够早期发现听力障碍，避免语言发育障碍，提高语言能力。
降低发病率
通过新生儿筛查，可以早期发现和治疗遗传性疾病和先天性代谢性疾病，降低患儿的发病率，减轻家庭和社会负担。
新生儿筛查可以早期发现和治疗先天性心脏病、遗传性代谢性疾病等，有效降低发病率，减轻社会负担。
提高生存质量
VS

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标与流程

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标与流程一、简介新生儿疾病是指在婴儿出生后不久发生的一系列疾病，其中一些疾病可以通过串联质谱筛查技术进行早期诊断和治疗。

本文将介绍新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标和流程。

二、关键指标1. 疾病筛查项目：串联质谱筛查技术可以用于检测并诊断一系列新生儿疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和氨基酸代谢障碍等。

关键指标包括需要筛查的疾病种类、筛查方法和相关技术参数。

2. 参考值范围：新生儿疾病的筛查结果需要与正常参考值进行对比，以确定是否存在异常。

不同年龄段的婴儿可能具有不同的正常参考值范围。

3. 疾病的临床意义：专家共识中还需要详细描述每种疾病在新生儿中的临床意义，包括可能的症状、并发症和治疗方法。

4. 检测方法和技术指标：串联质谱筛查技术的关键指标包括样本处理方法、质谱仪器类型和分析方法等。

针对不同疾病，可能需要采用不同的检测方法和技术指标。

三、流程1. 采样与标本处理：新生儿出生后的前几天进行血液采样，在规定的时间范围内采集婴儿的血样。

采样后需要进行适当的标本处理，如离心、分离血清等。

2. 样本准备：经过标本处理后，需要进行样本准备工作，包括提取目标物质、净化样品以及溶解样品等。

这一步骤的目的是为了提取待检测的物质，并清除样本中的干扰物。

3. 质谱仪器设置与校准：在进行样本检测之前，需要设置并校准质谱仪器。

质谱仪器的设置和校准包括调整仪器的质谱参数和电离源参数等，以确保质谱仪器的准确性和稳定性。

4. 检测与数据分析：进行样本检测时，将样品注入质谱仪器进行质谱分析。

质谱仪器会根据样品中的目标物质特征进行分析，并生成相应的质谱图谱。

然后，需要对质谱数据进行解析和分析，以确定是否存在异常。

5. 结果判定与报告：根据样品的质谱数据进行结果判定，并生成相应的筛查报告。

结果判定需要参考相关的参考值范围以及专家共识中设定的关键指标。

报告应当详细记录样品的检测结果，包括阳性或阴性判断及可能的病情严重程度等。

《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

新生儿病情评估流程图

新生儿病情评估流程图一、背景介绍新生儿病情评估是指对出生后28天内的婴儿进行全面的身体和生理功能评估，以及对可能存在的疾病风险进行筛查和诊断的过程。

通过病情评估，可以及早发现和处理新生儿可能存在的问题，保证婴儿的健康和生存。

二、流程图以下是新生儿病情评估的标准流程图：1. 婴儿出生后立即进行初步评估- 观察婴儿的呼吸、心率、体温、皮肤颜色等基本生命体征- 判断婴儿是否需要进行进一步的评估和处理2. 进行婴儿的系统评估- 头部和颈部：检查头围、颅骨、头皮、颈部肌肉等- 胸部：观察呼吸运动、胸廓形态、听诊心肺等- 腹部：触诊脐部、肝脾大小、肠鸣音等- 四肢：检查肢体活动度、四肢关节等- 皮肤：观察皮肤颜色、黄疸程度、出血点等- 神经系统：评估婴儿的反应、肌张力、脑神经反射等3. 进行婴儿的生理功能评估- 呼吸系统：观察呼吸频率、呼吸深度、呼吸困难等- 循环系统：检查心率、心律、心音等- 消化系统：观察吃奶情况、吐奶、排便等- 泌尿系统：评估尿量、尿频、尿色等- 神经系统：观察婴儿的睡眠、哭声、反应等- 体温调节功能：测量体温、观察是否有发热等4. 进行婴儿的风险评估- 家族史：了解父母是否有遗传病史或家族遗传病- 孕期史：了解母亲在孕期是否有疾病、药物使用等情况- 分娩史：了解分娩过程中是否有异常情况- 新生儿筛查：进行常规的新生儿疾病筛查，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等5. 根据评估结果制定相应处理方案- 对于健康的婴儿，给予基本的护理和喂养指导- 对于存在问题的婴儿，根据具体情况进行相应的治疗和干预- 对于高风险婴儿，进行进一步的检查和诊断，制定个性化的治疗方案6. 定期进行随访和复查- 对于健康的婴儿，定期进行生长发育评估和健康检查- 对于存在问题的婴儿，定期复查相关指标，评估治疗效果- 对于高风险婴儿，进行长期的随访和管理，及时调整治疗方案三、结论新生儿病情评估流程图包括对婴儿的初步评估、系统评估、生理功能评估和风险评估等环节，旨在及早发现和处理新生儿可能存在的问题。

新生儿疾病筛查技术操作程序

血片采集规范（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。

（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。

避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。

苯丙氨酸浓度检测操作程序：1、普通荧光法新生儿苯丙氨酸试剂盒置室温半小时。

2、配制PKU试剂，于实验前一天将6.5mLPKU配制缓冲液加入一瓶PKU试剂中，用力振荡30~60分钟使完全溶解，放置4℃冰箱备用。

3、配制萃取液，现用现配，3份硫锌酸加入2份无水乙醇振荡混匀。

4、用打孔器在载血滤纸上打下3mm直径的标准品、质控品和标本。

标准品、质控品为双孔，标本为单孔。

依登记次序放入U型微孔内。

5、向微孔中加入15μL萃取液，尽量加到血片上，放振荡器上慢振5分钟，使混匀。

6、室温静置30~60分钟或+2~+8℃放置18小时孵育。

7、每孔中加入40μL去离子水，轻轻震荡或用移液器吹吸三次，使混合均匀。

8、从每孔中吸出25μL到白色微孔板中，加水后1小时内完成该项操作，注意每次转移溶液后都要更换移液器吸头。

9、在每个微孔中加入50μL配制好的PKU试剂，注意移液器的吸头不要触及孔内溶液，应在第八步完成后1小时内进行完毕，轻轻震荡微孔板使溶液混合均匀。

将微孔板在+60℃恒温孵育箱中静置40分钟以上或在+37℃恒温孵育箱中静置120~140分钟。

10、平衡至室温后，在每个微孔中加入200μL铜试剂，轻轻震荡微孔板使混匀，室温孵育60~90分钟。

新生儿疾病筛查操作评分标准表

新生儿疾病筛查操作评分标准姓名：科室：日期：评分：监考人：操作项目操作内容分值扣分操作目的1、早期发现新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血。

2、提高出生人口健康素质，控制出生缺陷。

评估要点1、评估家属及产妇对新生儿疾病筛查的认知程度和心理反应。

2、评估新生儿出生天数，进食情况。

3、评估新生儿采血部位是否清洁、温暖。

护士准备：着装整洁规范，仪表端庄大方。

2操作准备操作用物：灭菌手套一双、一次性采血针、采血卡及支架、棉签、弯盘、75%酒精、锐器盒、胶布。

3 1）两人核对采血卡及登记本，核对新生儿信息。

52）向家属及产妇做好解释，取得配合，洗手，戴口罩。

53）再次核对新生儿信息，出生时间，喂奶状况。

54）新生儿取平卧位头偏向一侧，暴露足跟部。

55）操作者左手握住新生儿踝关节，右手持75%酒精棉签消毒足跟内或外侧缘，消毒面积不可小于5cm待干后绷紧足跟部针刺一下，进针约2mm见血流出，用干棉签擦去第一滴血，第二滴血自然流出后滴至滤纸片上，渗透至正反两面血斑面积相同且直径大于8mm，每张标本取三个血斑，血斑之间不能重叠。

若血流不畅时，可在穿刺点周围稍加压力，但不要持续挤压局部，应待足跟血液充盈后在挤压，使血液流出。

206）取血时用滤纸片轻轻接触血滴，不可接触皮肤，使血滴自行吸入在滤纸片上，自然渗透滤纸片两面，血斑大小一致。

157）取血完毕，持干棉签压迫穿刺点止血。

208）再次核对采血卡与新生儿信息，将采血卡置于采血卡支架上自然晾干。

59）帮助新生儿穿好衣服，包裹包被，分类无害化处理用物。

5 操作步骤10）洗手、完整填写相关记录。

操作时间10分钟。

5 综合评价A、5分；B、4分；C、3分；D、2分；E、1分；F、0分； 5指导要点1、注意保暖，环境室温符合要求。

2、采血部位正确，操作者动作轻柔，采血部位无淤血。

3、血标本符合要求，采血卡上血滴直径在8-10mm，并能渗透至滤纸背面。

《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

新生儿疾病筛查工作实施方案

新生儿疾病筛查工作实施方案新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的重要措施。

《中华人民共和国母婴保健法》及其《实施办法》明确规定医疗保健机构应开展新生儿疾病筛查服务，并将其列入母婴保健技术服务项目。

为了有效控制出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性伤残，提高我县出生人口素质，依据《X市新生儿疾病筛查工作方案》，结合我县实际，特制定本实施方案。

一、目标任务各助产机构要规范管理新生儿疾病筛查工作，新生儿疾病筛查率以本单位年度活产数为基数，助产机构筛查率要达到90%以上。

二、实施办法（一）采血：新生儿疾病筛查的采血由各助产机构承担，助产机构采血应在婴儿出生72小时充分哺乳6次后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》的要求进行采血，制成血样标本，并做好卡片登记和资料保存等工作。

（二）血样收集：各助产机构收集到的血样标本，冰箱4°C以下保存，一周内递至县妇幼保健院。

县妇幼保健院将收集的血样标本集中保存，初审血片合格后寄送至市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，由其进行检测。

（三）治疗和跟踪随访：县妇幼保健院接到筛查中心可疑性电话通知后，应立即电话或书面通知婴儿的监护人，促其在收到通知后7个工作日内携婴儿进行复诊，对确诊患儿，筛查中心将建议其立即进行治疗，对阳性患儿追踪，并做好患儿随访资料的建档保存工作，定期进行跟踪随访。

因地址不详或拒绝随访者，县妇幼保健院应当详细注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。

（四）经费管理：按照X市新筛中心要求，新生儿疾病筛查费用由项目款支付，免费向群众提供，具体收费标准（苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减低CH）为每例44元，（复查CH每例收费18元，复查PKU每例收费26元），其中9元为助产医疗保健机构采血、保存费用；4元为县妇幼院管理费用，其余为实验室检测费用（含成本和管理费用）。

各助产机构在递送血样标本后，每季度末将本季度检测费（每例扣除9.00元后）交县妇幼保健院代收，县妇幼保健院每季度将代收的全部检测费（每例扣除4.00元后）转账到市新生儿疾病筛查中心。

新生儿疾病筛查技术规范

生儿及其家庭信息的保密性，防止信息泄露和滥用。
信息保密措施
采取必要的技术和管理措施，保障新生儿疾病筛查数据的存储和使用安全。
数据安全保障
06
新生儿疾病筛查现状与展望
国内外筛查现状比较
国内新生儿疾病筛查起步较晚，但发展迅速，逐步建立了覆盖全国的新生儿疾病筛查网络。
国内外在筛查技术、政策法规、公众认知等方面存在一定差异，需加强交流合作。
检测过程
对检测过程进行严格的质量控制，包括定期校准仪器、检测试剂的质量验证等，确保检测结果的可靠性。
质量控制
VS
对检测结果进行专业分析，对异常结果进行判断和解释，同时进行疾病风险评估。
报告发放
将分析结果以书面报告的形式发放给筛查对象，同时提供相应的诊疗建议和治疗方案等。
结果分析
结果分析与报告
03
异常结果复核
对异常结果进行复核，确保检测结果的可靠性。
质量控制与保证
实验室检测结果异常时，应立即通知临床医生或相关人员。
异常结果通知
对异常结果进行分析，必要时进行复查或进一步检查。
异常结果处理
对异常结果进行随访，了解患儿的治疗情况及预后。
随访
异常结果处理与随访
04
新生儿疾病筛查病例管理
病例登记与随访
新生儿疾病筛查技术规范
采血时间、采血方法、采血量、抗凝剂使用等。
标本采集
采用何种检测方法，如干化学法、酶联免疫法等。
检测方法
检测哪些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
检测范围
实验室检测技术规范
室间质评
参加权威机构组织的室间质评活动，确保实验室检测结果的可靠性。
室内质控
每次检测需同时进行室内质控品的检测，确保检测结果的准确性。

新生儿疾病筛查信息登记操作说明

二、登陆系统
打开浏览器，在网址栏输入网址：
即可打开系统登陆主页
点击地图上单位所在区域，例如：贵州。打开登陆页面，
输入用户名、密码、验证码，即可进入系统。
三、信息登记
点击左侧的“采血信息登记”进入信息登记页面：
初采登记流程：
扫描（或手动）输入条形码号，按回车键；填入相关信息；检查无误后点击“保存”。
的方法是在信息登记页面直接输入条形码号，调出原信息进行修改。
通过“血样标本管理”里的功能可以对信息进行查询、打
印、下载管理等。
点击左侧功能栏的“血样标本邮寄” →“增加” →填写
“邮寄编号” →“确定”；
然后点击右边的“增加血样标本” →在弹出框中扫描
（或手动）输入需要寄送到筛查中心的血片条形码号，每行输入一个号码→检查无误后点击“确定”。
五、血样标本信息管理：
登记的信息在没有做实验之前都是可以允许修改的，修改
信息登记注意事项：
红色部分必须填写，其余部分为选填；填写时请注意格式和要求，例如：采血时间和出生时间必
须大于72小时；电话号码必须是数字，不能有其它字符；
登陆系统15分钟后，如果没有进行任何操作，系统会自动

锁定，如需保存数据，需要重新登陆；
请注意以上几点，否则会出现数据无法保存的错误。
新生儿疾病筛查信息登记操作说明
一、使用系统的基本条件
具备接入互联网的宽带线路；
一台可接入互联网的计算机；
操作系统：Microsoft Windows
XP 及以上；浏览器：IE 7.0以上、360浏览器、火狐浏览器等（任选其一）；浏览器分辨率设为1024*768以上；网上下载安装office 2003和adobe reader软件（用于浏览和打印报告单）；一维条形码扫描器（可选）。