染色体变异染色体结构变异
高中生物染色体变异
染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
2021年高考生物一轮复习知识点专题27：染色体变异与育种综合【含答案】
2021年高考生物一轮复习知识点专题染色体变异与育种综合一、基础知识必备（一）染色体变异1、染色体结构的变异在自然条件或人为因素的影响下,染色体结构的变异主要有以下4种类型,具体分析见表： 类型 遗传效应实例 示意图缺失缺失片段越大,往往对个体影响越大。
轻则影响个体生活力,重则引起个体死亡 猫叫综合征重复通常引起的遗传效应比缺失小,重复部位太大会影响个体生活力果蝇棒状眼倒位形成的配子大多异常,从而影响个体的生育 普通果蝇3号染 色体上某些基因 易位产生部分异常配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代某种夜来香的染色 体经常发生易位2、染色体数目的变异(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
3.染色体组(1)概念:一般地说,细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,称为一个染色体组。
(2)理解①从本质上看,组成一个染色体组的所有染色体,互为非同源染色体,在一个染色体组中无同源染色体存在; ②从形式上看,一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同,可通过观察各染色体的形状、大小来判断是否为一个染色体组;③从功能上看,一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息;④从物种类型看,每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的,不同种生物染色体组中染色体的数目、大小、形态不同。
4、单倍体、二倍体与多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体实例蜜蜂的雄蜂等人、果蝇、玉米等香蕉、马铃薯等发育起点配子受精卵受精卵形成原因自然成因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件的剧变人工诱导花药离体培养用秋水仙素处理二倍体的单倍体幼苗用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗5、低温诱导植物染色体数目的变化6、育种（1）多倍体育种和单倍体育种①三倍体无子西瓜的培育过程两次传粉:第一次传粉是杂交得到三倍体种子,第二次传粉是为了刺激子房发育。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
人教必修2教案：5-2 染色体变异
5-2 染色体变异1．染色体变异：指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
2．染色体数目的变异(1)细胞内个别染色体的增加或减少；(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同。
4．二倍体5．多倍体(1)概念⎩⎪⎨⎪⎧起点：受精卵染色体组数：含三个或三个以上染色体组实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导(多倍体育种)①方法：用低温处理或用秋水仙素处理。
②处理对象：萌发的种子或幼苗。
③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞中染色体数目加倍。
6．单倍体(1)概念：体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)特点⎩⎪⎨⎪⎧植株长得弱小高度不育 (3)应用——单倍体育种。
①方法：花药 ――→离体培养 单倍体幼苗――→人工诱导用秋水仙素处理 ②优点：明显缩短育种年限。
二、染色体结构的变异1．将图示序号填入下表相应位置(1)染色体上的基因数目或排列顺序发生改变。
(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有时甚至会导致生物体死亡。
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1．实验原理2．实验流程及结论1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。
(×)(2)人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理休眠的种子。
(×)(3)猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。
(√)(4)基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。
(×)(5)染色体片段的缺失和增加必然导致基因种类的变化。
(×)(6)经低温诱导后，在显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变。
染色体变异
1、染色体变异是光学显微镜下可见 的变异 2、染色体变异包括染色体结构、数 目的改变，与基因突变不同，前者 的结果可以用显微镜看见。 3、染色体变异由于牵涉到许多基因 改变，因而后果比基因突变要严重 得多。
（一）染色体结构的变异： 指细胞内一个或几个染色体发生片段 的缺失、增添、倒位或易位等改变。
体细胞 中的染 色体数
生物种类
配子中 体细胞 配子中 的染色 中的染 的染色 体数 色体组 体组数 数
属于几倍 体生物
豌豆 普通 小麦
小黑麦
14 42 56
7 21 28
2 6 8
1 3 4
二倍体 六倍体 八倍体
非整组 变异
正常
增多
减少
整组变 异
染色体组的概念：如图，果蝇体细胞有Ⅱ 号、Ⅲ号、Ⅳ号和性染色体各两条，即有两个 染色体组。 它们的生殖细胞内只含有Ⅱ号、Ⅲ号、Ⅳ 号和性染色体各一条，即有一个染色体组。 一个染色体组内没有同源染 色体，染色体大小和形态一般不 同，各有独特的功能，缺少任何 一条都将导致功能的严重缺失！ 二倍体生物生殖细胞内的这 样一组染色体叫一个染色体组。
减少
概念：细胞内某一号或几号染色体的 数量增多或减少。 后果：因为染色体上的基因能控制蛋 白质的合成，某号染色体增多或减少后将 导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致 新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡或严 重的功能缺陷。
唐氏症起因与染色体数发生错误
第21号 染色体 多一条
Hale Waihona Puke 例：21三体综合症(如图，又称先天性 愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了 一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼 角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力 极度低下，许多在10岁前夭折。
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
〖医学〗染色体变异
1. 类型
正常染色体
顺接重复反接重复源自错位重复2.重复的检出
重复区段较长：联会时，重复区段拱出一 个环，称为重复环。
重复区段较短：难以鉴定。
正常染色体
重复杂合体及其联会
ab c de f
a b c de f
a
b
c
d
e d
e
f
3.重复的遗传效应
(1) 扰乱了基因的固有平衡体系； (2) 具有剂量效应和位置效应。 果蝇的眼色遗传
基因。 (2)这两个致死基因始终位于不同的同源染色体上。 Gl（粘胶眼）：第3染色体上，显性基因，同时也
是隐性致死基因。
四、易位
易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移的现象。 1.类型 (1)单向易位：一条染色体的片段转移到另一条非同源染色
我国制定的重症肺炎标
4.倒位的应用
保存带有致死基因的品系
问题：果蝇第3染色体上的 D（展翅）：显性基因， 同时也是隐性致死基因。 如何保存 D 基因？
平衡致死品系
平衡致死品系：永远以杂合状态保存，无须选择而能 保持真实遗传的品系，也叫做永久杂种。
保持平衡致死品系的条件： (1)一对同源染色体上带有两个座位不同的隐性致死
无断头外露，较稳定。
缺失杂合体和缺失纯合体
缺失杂合体：体细胞内某一对同源染色 体中一条具有缺失，一条正常。
缺失纯合体：具有缺失了相同区段的一 对同源染色体的个体。
2.缺失的检出
断片检查：适用于最初缺失。 同源染色体联会的形态
末端缺失：末端是否长短不等，形成较细 的
末端臂。 中间缺失：形成缺失环结构。
位区段涉及染色体的两个臂。
2.倒位的检出
根据倒位杂合体的染色体在减数分裂时的 联会现象。
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
染色体结构变异与基因突变的区别
染色体结构变异与基因突变得区别染色体结构变异就是指染色体上基因数目或者顺序得改变；基因突变就是指基因结构得改变，包括碱基得替换、增添、缺失。
、易位与交叉互换得区别易位发生在非同源染色体之间，就是指一条染色体得某一片段移接到另外一条非同源染色体上。
交叉互换发生在同源染色体得非姐妹染色单体之间。
细胞分裂图得染色体组数判断(1)①为减数第一次分裂得前期，有4 条染色体，生殖细胞中有2 条染色体，每个染色体组有2 条染色体，该细胞中有2 个染色体组。
(2)②为减数第一次分裂得末期，有2 条染色体，生殖细胞中有2 条染色体，每个染色体组有2 条染色体，该细胞中有1 个染色体组。
(3)③为减数第一次分裂得后期，有4 条染色体，生殖细胞中有2 条染色体，每个染色体组有2 条染色体，该细胞中有2 个染色体组。
(4)④为有丝分裂后期，染色体8 条，每个染色体组2 条染色体，该细胞中有4 个染色体组。
【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。
比较项目无子西瓜无子番茄培育原理染色体变异生长素促进果实发育无子原因三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常得配子而无子未授粉、胚珠内得卵细胞没有经过受精，所以果实中没有形成种子无子性状能否遗传能，结无子西瓜得植株经植物组织培养后，所结西瓜仍就是无子不能，结无子番茄得植株经植物组织培养后，所结番茄有子所用试剂秋水仙素生长素类似物,如2,4-D 生长素处理部位萌发得种子或幼苗未授粉得雌蕊柱头性状能否遗传可遗传不可遗传无子西瓜与无子番茄得原理不同：无子番茄就是用一定浓度人工合成得生长素来处理没有授粉得花蕾；无子西瓜就是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱，因而不能形成正常得生殖细胞。
单倍体育种与多倍体育种比较二倍体、多倍体、单倍体得比较比较三种可遗传变异【易错易混】①同源染色体上非姐妹染色单体间得交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间得交叉互换，属于染色体结构变异中得易位。
基因突变的三种类型
基因突变的三种类型突变是指发生在遗传物质上的变异。
广义上突变可以分为两类：染色体变异（chromosome aberration），即染色体数目和结构的改变；基因突变（genemutation），即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。
狭义突变通常特指基因突变，它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。
基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。
如果突变发生在体细胞中，则变异不能直接遗传给下一代。
如果突变发生在某一个配子中，那么，子代中只有某一个个体有可能继承这个突变基因。
如果突变发生在配子形成的早期阶段，如发生在卵原细胞或精原细胞中，则多个配子都有可能接受这个突变基因，这样，突变基因传到后代的可能性就会增加。
通常，生殖细胞的突变率比体细胞高，这主要是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境的变化更加敏感。
我们一般把携带突变基因的细胞或个体称为突变体（mutant），没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型（wild type）。
引起突变的物理因素（如Ⅹ射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂（mutagen）。
通过使用诱变剂而产生的突变称为诱发突变（inducedmutation）。
由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变（spontaneous mutation）。
人类单基因病大都为自发突变的结果。
自发突变产生的频率（突变率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10~10-9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。
如果按照DNA碱基顺序改变的类型区分，突变主要可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变3种。
1.碱基置换突变一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion）。
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【答案】 C
9．(2011·郑州模拟)下列有关多倍体的叙述中，正确的是( ) A．体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体 B．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用 低温处理植物分生组织细胞 C．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果 实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加 D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而 使染色体数目加倍
【解析】 本题考查多倍体的相关知识。体细胞中含有三个染色 体组的个体可能是单倍体，如普通小麦对应的单倍体，故A项错误。人 工诱导多倍体最有效的方法是用秋水仙素处理分生组织细胞，故B项错 误。多倍体植株器官较大，营养成分含量较高，故C项正确。秋水仙素 抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，故D项错误。
A．易位和重组 B．易位和易位 C．重组和易位 D．重组和重组
【解析】 根据图中染色体的变化正确区分变异的类型。①中的 交叉互换发生在同源染色体之间，属于基因重组；②中非同源染色体之 间片段交换，属于易位。
【答案】 C
8．(2011·北京模拟)某生物正常体细胞的染色体数目为8条，如图 中表示含有一个染色体组的细胞是( )
(1)8号染色体片段移接到9号染色体上的现象称为____。 (2)两亲本杂交，如果F1有________种不同于亲本的表现型，则说 明雌性亲本发生了________，从而导致了基因重组现象的发生。若要在 显微镜下观察该种基因重组现象，需要将F1新类型的组织细胞制成____ ____，利用染色体上的________对C和wx标记，观察到______________ ______的染色体，则说明可能发生了基因重组。
问题探究1：“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因。 提示：不同。易位是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体 上，属于染色体结构的变异；交叉互换是同源染色体的非姐妹染色单体 之间相同位点片段的交叉互换，属于基因重组。
二、染色体数目变异 1．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不 相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞内含有两个染色体组的个 体。 3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有三个或三个以上染色 体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比(2011·滁州模拟)六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子，再 经过秋水仙素处理，可以获得八倍体小黑麦(染色体数为8N＝56条)，据 此可推断出( )
A．黑麦的一个染色体组含有14条染色体 B．黑麦属于二倍体，不可育 C．秋水仙素主要作用于有丝分裂后期的细胞 D．小黑麦产生的单倍体植株不可育
【解析】 根据题意，黑麦为二倍体，含有两个染色体组，每个 染色体组有7条染色体，是可育的；秋水仙素的作用是抑制纺缍体的形 成，作用于有丝分裂前期；小黑麦的单倍体有四个染色体组；三个来源 于小麦，一个来源于黑麦，不能正常联会配对，因此不育，故选D。
【答案】 D
三、非选择题 11．(2011·海口模拟)玉米胚乳由有色(C)对无色(c)、透明(Wx)对 不透明(wx)两对相对性状控制，且都位于玉米第9号染色体上。进行杂 交实验(如图所示)时，其中雌性亲本9号染色体上有一个“纽结”，并 且还有部分来自8号染色体的“片段”，而正常的9号染色体没有“纽结” 和“片段”。请回答相关的问题：
4．单倍体茎秆粗壮，果实、种子较大，而多倍体则长势矮小，且 高度不育。( )
【答案】 × 5．三倍体×三倍体―→三倍体。( ) 【解析】 三倍体不育，不能产生后代。 【答案】 × 6．同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换，将导致染色体结 构变异。( ) 【答案】 ×
二、选择题 7．(2011·哈尔滨模拟)如图①和②表示发生在常染色体上的变异， ①和②所表示的变异类型分别属于( )
三、低温诱导植物染色体数目的变化实验 1．实验原理 用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制 纺缍体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细 胞，使植物细胞染色体数目加倍。 2．方法步骤 洋葱根尖培养→取材→制作装片(解离→漂洗→染色→制片)→观 察 3．实验结论 适当低温可以诱导染色体数目加倍。
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自主检测 一、判断题 1．一个染色体组内没有同源染色体，但却含有控制生长发育的全 部遗传信息。( ) 【答案】 √ 2．体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个 以上染色体组的个体是多倍体。( ) 【答案】 × 3．由配子发育而来的个体，体细胞中无论含有几个染色体组，都 是单倍体。( ) 【答案】 √
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ②原理；秋水仙素能够抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，引 起细胞内染色体加倍。 4．单倍体 (1)概念：由配子发育而来的个体，体细胞中含有本物种配子染色 体数目的个体。 (2)特点：植株矮小，而且高度不育。
问题探究2：怎样判断单倍体与多倍体？ 提示：(1)如果生物体是由受精卵(或合子)发育形成的，其体细胞 内含有几个染色体组就称为几倍体。 (2)如果生物体是由生殖细胞(卵细胞或花粉)直接发育来的，不论 体细胞内含有几个染色体组，都称为单倍体。
一、染色体结构变异
知识梳理
(对应学生用书P129)
1．类型
缺失：染色体中某一片段缺失而引起的变异 重复：染色体中增加某一片段而引起的变异 倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异 易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体 上引起的变异
2．结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变， 从而引起性状的变异。