分子诊断行业分析报告

分子诊断行业分析报告

(一)行业定义概述

1.体外诊断概述

临床诊断指医生给病人检查疾病，对病人疾病的病因、发病机制做出分类鉴定，以此作为制定治疗方案的重要依据。临床诊断主要分为体外诊断与体内诊断，由于医院检验科、独立实验室、体检中心等倾向于使用精确、高通量的仪器，医院临床科室、急诊科、社区服务站、家庭倾向于使用快速、便携的快速诊断产品，因此体外诊断被称为“医生的眼睛”，目前临床上80%以上的疾病诊断依靠体外诊断完成。

体外诊断是指在机体外，通过实验方法对包括但不限于“血液、体液、分泌物、组织、毛发”等机体成分以及附属物进行检测，从而获取疾病预防、诊治、监测、预后判断、健康及机能等数据的行为。体外诊断是目前诊断学发展的重要组成部分，也是发展最为活跃的部分。

按检验原理或检验方法，体外诊断主要包括生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断、尿液诊断、凝血诊断等，其中生化诊断、免疫诊断、分子诊断是体外诊断主要的三大领域。生化诊断主要应用于医院的常规检测项目，如测定糖类、脂类、无机元素类、肝功能、肾功能等，是医疗检测的基本组成部分。免疫诊断利用抗原与抗体结合时发生特异性反应的原理进行检测诊断，主要应用于传染性疾病、肿瘤、孕检、药物检测等领域。分子诊断是应用分子生物学的方法，检测受检个体的遗传物质或携带的病毒、病原体的基因结构与类型，进而从基因层面对遗传病、传染性疾病、肿瘤等疾病进行检测诊断。

图表 1 体外诊断分类结构简图

2.分子诊断概述

分子诊断是体外诊断的重要领域之一，同时是体外诊断行业中技术要求最高、发展最快的子行业。

图表 2 分子诊断分类

分子诊断的主要原理是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，材料包括DNA、RNA和蛋白质，是预测诊断的主要方法。

核酸分子诊断是分子诊断的主要组成部分，指对受检个体DNA、RNA片段基

因序列的检测，根据检测结果对疾病作出诊断。核酸分子诊断涉及PCR、分子杂交、生物芯片等分子生物学中的高尖端技术。相较目前技术已十分成熟的生化诊断和技术水平日趋成熟的免疫诊断，分子诊断拥有更高的技术水准。

分子诊断在临床上起初应用于传染病诊断和器官移植分子配型。随着技术的不断成熟，分子诊断逐渐应用于遗传病、肿瘤的早期筛查与诊断，应用范围不断拓宽。未来，分子诊断将逐步应用于大规模人群疾病筛查和人类基因库的建立。

(二)行业主要法律法规及政策

1.行业主要法律法规

分子诊断行业相关主要法律法规及规章如下：

图表 3 中国分子诊断行业相关法律法规及规章

2.行业重点产业政策

行业重点政策主要分为三类：生物产业类、公共卫生类、妇女常见病预防类。具体政策及内容如下：

（1）生物产业类政策

1)《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020年）》

2006年2月9日国务院发布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要》（2006-2020）（国发[2005]第044号）指出，生物技术和生命科学将成为21世纪引发新科技革命的重要推动力量，基因组学和蛋白质组学研究正在引领生物技术向系统化研究方向发展。基因组序列测定与基因结构分析已转向功能基因组研究以及功能基因的发现和应用；药物及动植物品种的分子定向设计与构建已成为种质和药物研究的重要方向；生物芯片、干细胞和组织工程等前沿技术研究与应用，孕育着诊断、治疗及再生医学的重大突破；必须在功能基因组、蛋白质组、干细胞与治疗性克隆、组织工程、生物催化与转化技术等方面取得关键性突破。

作为国家中长期的专项发展规划，明确将深化基因组学、生物芯片的研究并扩大应用确立为21世纪的重要新科技发展方向，提出在诊断治疗方面须取得重大突破，政策的落实将推动分子诊断行业对基因、生物芯片的技术研究进一步深化、加快对应多个疾病领域产品的开发速度、提升行业整体产业化水平，促进企业发展。

2)《国务院关于加快培育和发展战略性新兴产业的决定》

2010年10月18日国务院发布的《国务院关于加快培育和发展战略性新兴产业的决定》（国发[2010]32号）提出，大力发展用于重大疾病防治的生物技术药物、新型疫苗和诊断试剂、化学药物、现代中药等创新药物大品种，提升生物医药产业水平。加快先进医疗设备、医用材料等生物医学工程产品的研发和产业化，促进规模化发展。

分子诊断试剂属于该政策规定中的创新药物品种，同时分子诊断仪器作为配套试剂使用的产品，也属于先进医疗设备。本行业作为国家重点鼓励发展的战略性新兴产业，在未来若干年政策的扶持下将有望加速成长，成为国家经济的重要支柱。

3)《“十二五”生物技术发展规划》

2011年11月28日科技部发布的《“十二五”生物技术发展规划》（国科发

社[2011]588号）提出要重点发展分子分型与个体化诊疗技术、生物芯片与生物影像技术：开展重大疾病及常见疾病的分子分型分期与疾病早期诊断关键技术研究；建立标准化、规范化、数字化的可共享的临床资料、标本数据库及信息系统；研究重大疾病的全基因组关联分析技术，重大疾病分子分型的生物标志物的发现、确证及临床评价，重大疾病个体化的临床诊疗方案；研发拥有自主知识产权且具有市场前景的临床检测及卫生防疫用生物芯片、蛋白芯片及芯片实验室产品。研究生物分子结构、三维形态与快速变化的超分辨成像，大尺度、跨层次的高分辨生物成像；研究单分子分辨/多分子网络调控的快速、无损、并行高通量成像监测，细胞、模式小动物及人体整体水平的活体三维无损结构成像监测，神经系统高分辨结构与功能三维无损成像监测；研究基于多层次多参数影像信息的整合建模方法，结合临床重大疾病诊疗的成像信息监测与表征。

该政策重点针对我国生物技术未来发展，更加细化的指出十二五期间我国将重点发展分子分型与个体化诊疗技术、生物芯片、诊疗结合方案，这是结合体外诊断、分子诊断行业在全球的发展历程和规律的基础上，针对中国国情提出的针对性、前瞻性的规划，对指导分子诊断行业技术发展、应用领域扩展方向具有重要的指导意义。

4)《生物产业发展规划》

2012年12月29日国务院发布的《生物产业发展规划》（国发[2012]65号）中“三、重点领域和主要任务”中的“（二）突破核心部件制约，促进生物医学工程高端化发展”提出,要“大力发展新型体外诊断产品。围绕早期筛查、临床诊断、疗效评价、治疗预后、出生缺陷诊断等需求，开发高通量、高精度的检测仪器、试剂和体外诊断系统。加快发展分子诊断、生物芯片等新兴技术，加速免疫、生物标志物、个体化医疗、病原体等体外诊断产品的产业化；发展可现场快速检测的血液、生化、免疫、病原体等体外诊断仪器及试剂的制备技术，促进规模化生产。建设体外诊断试剂研发和产业化平台，加强原料酶、诊断性抗体等试剂原料基地建设，构建量值溯源体系及其参考实验室网络，推动我国体外诊断产业的发展”。

该政策是对《“十二五”生物技术发展规划》的进一步细化，突出我国生物