先天性畸形的第一二幕ppt课件
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儿的机率为5%—10%。 • 怀孕早期服用某些药品 • 怀孕早期接触放射线 • 怀孕早期接触有害毒物
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16
• 遗传因素
• 环境因素（母体周围的外环境、母体的 内环境和胚体周 围的微环境)
• 母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和 弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病 毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。
• 物理因素：如电离辐射、噪音等；
• 化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯 、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直 接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如 锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分， 此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内；先天性畸形是 指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和 功能缺陷（不包括代谢疾病）。
诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及 家属坚决拒绝，继续妊娠足月。
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12
2006年9月12日，李女士顺产一名女婴，但检查发现， 婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷， 只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部 ，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，不能存活。产妇及家 属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。到家后不久，孩子就 离开了这个世界。
何形成的？其发育过程如何？ 6、为进一步确定诊断，你认为还应提供那些资料？
.
14
• 1、恰当。如上幕第四小题。
• 2、无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸 形的一种。由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极 原始，故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨，眼突出，颈 短。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。无 脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外； 另一种类型是脑组织未发育。
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17
• 5、神经系统起源于神经外胚层，由神经管和神经 嵴分化而成。
• 神经板亦称髓板。主要是脊索动物发生初期原肠 形成终了后于外胚层背侧正中产生的，呈球拍形 ，后部狭窄肥厚，以后其主要部分形成中枢神经 系统和眼原基。
• 神经板的末端在多数情况下是与闭合的原口相接 。神经板的最后端的部位形成后躯干部和尾部的 体节，其为中胚层性这一点，在两栖类已甚明确 。随着发生的进展，神经板周围的外胚层隆起变 为神经褶，不久因两侧的神经褶在背侧正中闭合 而变成神经管。在两栖类、部分鱼类和圆口类等 ，可见有典型的神经板。
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7
胎膜的演变
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8
3、先天性畸形的病因: a、 放射性损伤：主要发 生在孕早期放射 性物 质暴露。 b、药物致畸性：孕早期 服用致畸药物。 c、遗传因素：如21-三体 综合征、血友病 等。 d、致病生物感染：如 TORCH、梅毒螺旋体、 HIV感染等。 e、机械性刺激：如腹部 外伤，医源性孕早期介入 检查等。 f、不良生活习惯：吸毒、 吸烟、酗酒等。
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4
2、胚体的形成
• 随着胚层的分化，扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体 。 • 第四周初，由于体节及神经管生长，迅速胚盘中央部的生
长速度较胚盘边缘快，致使扁平的胚盘向羊膜腔内隆起。 在胚盘的周缘出现了明显的卷折，随着胚的生长，头和尾 褶逐步加深，胚盘由圆盘状变为圆柱状的胚体，第四周末 胚体成“C”字形。
• 羊膜囊造影及胎儿造影：可进一步了解胎儿有无 畸形，因对母儿有损害，应慎用。
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11
第二幕
• 辅助检查
1、超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测 不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之 光环；
2、X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎 体中断或变平的缺陷；
3、甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相 同妊娠周数的4～10倍，血中AFP值是正常的的2 倍。
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15
3、不对，这种说法是完全错误的，是封建的！ 4、导致无脑儿的原因是： • 绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男
胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多； • 维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合； • 妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时； • 孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周； • 用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药； • 也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑
.
9
• 21三体综合征
血友病
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10
4、辅助检查：
• 超声检查：检测羊水是否真的增多？
• X线摄片：检查胎儿的颅骨，椎骨是否发育正常 。
• 甲胎球蛋白测定：别名AFP正常值＜31μg／L 。 化验结果意义阳性或增高：ＡＦＰ是不同病理状 态下产生的多种ＡＦＰ混合物，主要见于原发性 肝细胞癌，急慢性肝炎，肝硬变，睾丸卵巢畸胎 瘤，流产，死胎，无脑儿，先天性胃肠畸形等
.
Baidu Nhomakorabea
2
讨论下列问题：
• 根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可 能是什么？
• 描述胚体形成的过程，描述胚膜的组成、结构和功能。 • 引起先天性畸形的原因有哪些？ • 需做哪些辅助检查？
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3
1、胎儿发育不正常；
诊断可能是羊水过多，因为孕妇的子宫大小明显与孕周不 符，而且触不到胎头，心音遥远，需要做个三维畸形筛查 超声。孕妇此时妊娠21周，做检查的最佳时期，进一步确 认胎儿是否畸形。
PBL
先天性畸形
讨论组成员：王业植，巫妮娜，吴权政， 薛焰栋，杨淳屹，杨昆，杨泽茜，袁静静
，尹萌萌，臧学娜
.
1
第一幕
• 病史资料 2006年5月20号，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21
周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当于30周大小） ，于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（ 正常子脐下一横指），尺侧耻骨上子宫长度28cm（正常 为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎心 音遥远。
诊断：多发畸儿（无脑儿、唇裂）
.
13
讨论问题
1、辅助检查是否恰当，能否证明诊断？为什么？ 2、什么叫无脑儿？ 3、有人说看了猴子耍把戏，也有人说别人盖新房等
等就会生下无脑儿，这种说法对吗？ 4、无脑儿的病因是什么？与那几个方面的因素有关
？按可能性大小，将这些原因进行排行。 5、神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如
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5
人胚发育外形
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6
2、胎膜
• 组成：胎膜指的是受精卵分裂分化形成的胎体以外的结构 。胎膜包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。其中卵 黄囊和尿囊属退化器官。
• 结构：是包裹胎儿，对胎儿的生长发育起到保护、营养、 呼吸、排泄作用的胚胎辅助结构。包括绒毛膜、羊膜、卵 黄囊、尿囊和脐带。
• 功能：保护胎儿，容纳羊水。
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• 遗传因素
• 环境因素（母体周围的外环境、母体的 内环境和胚体周 围的微环境)
• 母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和 弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病 毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。
• 物理因素：如电离辐射、噪音等；
• 化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯 、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直 接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如 锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分， 此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内；先天性畸形是 指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和 功能缺陷（不包括代谢疾病）。
诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及 家属坚决拒绝，继续妊娠足月。
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2006年9月12日，李女士顺产一名女婴，但检查发现， 婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷， 只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部 ，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，不能存活。产妇及家 属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。到家后不久，孩子就 离开了这个世界。
何形成的？其发育过程如何？ 6、为进一步确定诊断，你认为还应提供那些资料？
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• 1、恰当。如上幕第四小题。
• 2、无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸 形的一种。由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极 原始，故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨，眼突出，颈 短。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。无 脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外； 另一种类型是脑组织未发育。
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• 5、神经系统起源于神经外胚层，由神经管和神经 嵴分化而成。
• 神经板亦称髓板。主要是脊索动物发生初期原肠 形成终了后于外胚层背侧正中产生的，呈球拍形 ，后部狭窄肥厚，以后其主要部分形成中枢神经 系统和眼原基。
• 神经板的末端在多数情况下是与闭合的原口相接 。神经板的最后端的部位形成后躯干部和尾部的 体节，其为中胚层性这一点，在两栖类已甚明确 。随着发生的进展，神经板周围的外胚层隆起变 为神经褶，不久因两侧的神经褶在背侧正中闭合 而变成神经管。在两栖类、部分鱼类和圆口类等 ，可见有典型的神经板。
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胎膜的演变
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3、先天性畸形的病因: a、 放射性损伤：主要发 生在孕早期放射 性物 质暴露。 b、药物致畸性：孕早期 服用致畸药物。 c、遗传因素：如21-三体 综合征、血友病 等。 d、致病生物感染：如 TORCH、梅毒螺旋体、 HIV感染等。 e、机械性刺激：如腹部 外伤，医源性孕早期介入 检查等。 f、不良生活习惯：吸毒、 吸烟、酗酒等。
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2、胚体的形成
• 随着胚层的分化，扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体 。 • 第四周初，由于体节及神经管生长，迅速胚盘中央部的生
长速度较胚盘边缘快，致使扁平的胚盘向羊膜腔内隆起。 在胚盘的周缘出现了明显的卷折，随着胚的生长，头和尾 褶逐步加深，胚盘由圆盘状变为圆柱状的胚体，第四周末 胚体成“C”字形。
• 羊膜囊造影及胎儿造影：可进一步了解胎儿有无 畸形，因对母儿有损害，应慎用。
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11
第二幕
• 辅助检查
1、超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测 不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之 光环；
2、X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎 体中断或变平的缺陷；
3、甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相 同妊娠周数的4～10倍，血中AFP值是正常的的2 倍。
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3、不对，这种说法是完全错误的，是封建的！ 4、导致无脑儿的原因是： • 绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男
胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多； • 维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合； • 妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时； • 孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周； • 用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药； • 也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑
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• 21三体综合征
血友病
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4、辅助检查：
• 超声检查：检测羊水是否真的增多？
• X线摄片：检查胎儿的颅骨，椎骨是否发育正常 。
• 甲胎球蛋白测定：别名AFP正常值＜31μg／L 。 化验结果意义阳性或增高：ＡＦＰ是不同病理状 态下产生的多种ＡＦＰ混合物，主要见于原发性 肝细胞癌，急慢性肝炎，肝硬变，睾丸卵巢畸胎 瘤，流产，死胎，无脑儿，先天性胃肠畸形等
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Baidu Nhomakorabea
2
讨论下列问题：
• 根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可 能是什么？
• 描述胚体形成的过程，描述胚膜的组成、结构和功能。 • 引起先天性畸形的原因有哪些？ • 需做哪些辅助检查？
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1、胎儿发育不正常；
诊断可能是羊水过多，因为孕妇的子宫大小明显与孕周不 符，而且触不到胎头，心音遥远，需要做个三维畸形筛查 超声。孕妇此时妊娠21周，做检查的最佳时期，进一步确 认胎儿是否畸形。
PBL
先天性畸形
讨论组成员：王业植，巫妮娜，吴权政， 薛焰栋，杨淳屹，杨昆，杨泽茜，袁静静
，尹萌萌，臧学娜
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1
第一幕
• 病史资料 2006年5月20号，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21
周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当于30周大小） ，于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（ 正常子脐下一横指），尺侧耻骨上子宫长度28cm（正常 为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎心 音遥远。
诊断：多发畸儿（无脑儿、唇裂）
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13
讨论问题
1、辅助检查是否恰当，能否证明诊断？为什么？ 2、什么叫无脑儿？ 3、有人说看了猴子耍把戏，也有人说别人盖新房等
等就会生下无脑儿，这种说法对吗？ 4、无脑儿的病因是什么？与那几个方面的因素有关
？按可能性大小，将这些原因进行排行。 5、神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如
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5
人胚发育外形
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6
2、胎膜
• 组成：胎膜指的是受精卵分裂分化形成的胎体以外的结构 。胎膜包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。其中卵 黄囊和尿囊属退化器官。
• 结构：是包裹胎儿，对胎儿的生长发育起到保护、营养、 呼吸、排泄作用的胚胎辅助结构。包括绒毛膜、羊膜、卵 黄囊、尿囊和脐带。
• 功能：保护胎儿，容纳羊水。