医学遗传学名词解释

1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意

义的科学。

2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、

再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。

3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的

染色体一条来自父体，一条来自母体。

4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被

称为一对等位基因，如基因A、a。

5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。

6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基

因。

7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，

这一系列基因称基因簇。

8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱

氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传

给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。

11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互

排斥的性状。

12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁

的基因称为一个连锁群。

13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合：

子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。

14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。

16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。

17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数

的百分率。

18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。

19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。

20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂

合子之间的婚姻常被漏检。

21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相

同等位基因的概率。

22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型，

即多个基因，一种效应。

23、hemizygote半合子：女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染

色体上缺少相应的等位基因。

24、criss-cross inheritance交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传

来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。

25、phenocopy表型模拟：又称“拟表型”，某些环境因素模拟了基因突变的作用（一

个有突变表型而无突变基因的个体）。

26、minor gene微效基因：遗传性状或遗传病的遗传基础，不是一对等位基因，而是受

多对等位基因控制，每对等位基因之间无显性与隐性之分，为共显性，这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因。

27、heritability遗传度（遗传率）：多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响，

其中遗传因素所起作用的大小（用‰表示）。

28、liability易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗

传病的可能性。

29、Carter effect卡特效应:发病率低的性别阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很

高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。

30、Molecular disease分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常，从而引

起机体功能障碍的一类疾病。

31、Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。

32、Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。病人由于某种

或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。

33、Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。Karyotype analysis核型分

析：将待检细胞的全套染色体，按照Denver 体制配对，排列后分析确定其与正常核型的异同。

34、Derivative chromosome衍生染色体：异常重接形成的各种结构异常的染色体。

35、Gene pool基因库：一个群体中所有个体所共有的全部基因。

36、Gene frequeney基因频率：某一等位基因占该基因座上可能出现的全部等位基因的

比率。Genetypic frequency基因型频率：群体中某种基因型个体占群体个体总数的比率。37、Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度

降低的现象。

38、Cancer family癌家族：恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。Familial carcinoma家

族性癌:一个家族中多个成员所患有的那些恶性肿瘤。

39、Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈AD遗传，来源于神经或

胚胎组织的单基因肿瘤。

40、Marker chromosome标记染色体：有特殊的形态，而便于识别的染色体。

41、Oncogene癌基因：能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。

42、Proto-oncogene原癌基因：又称细胞癌基因，真核细胞基因组中被激活后可引起癌

变的一类基因。Tumor suppressor gene肿瘤抑制基因：存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的DNA片段。

43、Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内

脏具有解剖学形态结构的异常。

44、Genetic counseling遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。

45、Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。Birth defect出生缺陷：在人类正常范围之外，任何解剖学的和功能的变异。