肌肉疾病的诊断与治疗课件
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重症肌无力的诊疗实践ppt课件
心理支持
关注患者的心理状态，给予必要的心 理疏导和支持，帮助患者树立战胜疾 病的信心，提高治疗依从性和生活质 量。
预防与注意事项
预防
加强体育锻炼，增强体质，提高免疫力。避免过度劳累和情绪波动，减少感染、应激等诱发因素。
注意事项
定期到医院进行复查，监测病情变化。遵医嘱按时服药，不随意更改药物剂量或停药。如有病情恶化 或不适症状加重，及时就医。
05
重症肌无力诊疗实践案例 分享
典型病例介绍与分析
病例一
患者男性，45岁，因四肢无力、 复视等症状就诊，经检查诊断为 重症肌无力。采用免疫抑制治疗 和胆碱酯酶抑制剂治疗，病情得
到控制。
病例二
患者女性，28岁，因眼肌无力、 吞咽困难等症状就诊，经检查诊 断为重症肌无力。采用免疫治疗
和血浆置换治疗，病情好转。
重症肌无力的诊疗实 践ppt课件
目录
• 重症肌无力概述 • 重症肌无力的诊断 • 重症肌无力的治疗 • 重症肌无力患者的护理与康复 • 重症肌无力诊疗实践案例分享
01
重症肌无力概述
定义与特点
定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的 自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和 易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。
日常护理与生活指导
日常护理
保持室内空气流通，定期开窗通风，避免接触烟雾、粉尘等刺激性气体。保持呼 吸道通畅，定期排痰，预防肺部感染。
生活指导
指导患者保持良好的作息规律，保证充足的睡眠时间。合理安排饮食，多食用高 蛋白、高维生素、易消化的食物，避免食用辛辣、刺激性食物。
康复训练与心理支持
康复训练
根据患者的具体情况，制定个性化的 康复训练计划，包括肢体功能锻炼、 语言训练、认知训练等，以促进患者 身体功能的恢复。
关注患者的心理状态，给予必要的心 理疏导和支持，帮助患者树立战胜疾 病的信心，提高治疗依从性和生活质 量。
预防与注意事项
预防
加强体育锻炼，增强体质，提高免疫力。避免过度劳累和情绪波动，减少感染、应激等诱发因素。
注意事项
定期到医院进行复查，监测病情变化。遵医嘱按时服药，不随意更改药物剂量或停药。如有病情恶化 或不适症状加重，及时就医。
05
重症肌无力诊疗实践案例 分享
典型病例介绍与分析
病例一
患者男性，45岁，因四肢无力、 复视等症状就诊，经检查诊断为 重症肌无力。采用免疫抑制治疗 和胆碱酯酶抑制剂治疗，病情得
到控制。
病例二
患者女性，28岁，因眼肌无力、 吞咽困难等症状就诊，经检查诊 断为重症肌无力。采用免疫治疗
和血浆置换治疗，病情好转。
重症肌无力的诊疗实 践ppt课件
目录
• 重症肌无力概述 • 重症肌无力的诊断 • 重症肌无力的治疗 • 重症肌无力患者的护理与康复 • 重症肌无力诊疗实践案例分享
01
重症肌无力概述
定义与特点
定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的 自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和 易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。
日常护理与生活指导
日常护理
保持室内空气流通，定期开窗通风，避免接触烟雾、粉尘等刺激性气体。保持呼 吸道通畅，定期排痰，预防肺部感染。
生活指导
指导患者保持良好的作息规律，保证充足的睡眠时间。合理安排饮食，多食用高 蛋白、高维生素、易消化的食物，避免食用辛辣、刺激性食物。
康复训练与心理支持
康复训练
根据患者的具体情况，制定个性化的 康复训练计划，包括肢体功能锻炼、 语言训练、认知训练等，以促进患者 身体功能的恢复。
ALS的诊断与治疗ppt课件
这些NTF通过结合于细胞表面的受体而发
挥各自的作用。BDNF能有效保护因切断轴索 所引起的下运动神经元的减少。IGF能促进脊 髓前角细胞的生长，在ALS脊髓IGF结合密度 减低，ALS的NGF受体异常。1993年，美国、 加拿大和欧洲进行了IGF-I治疗ALS的大规模多 中心III期临床双盲实验，经过9个月的治疗，受 试组的Appel量表评分明显好于对照组，提示 IGF-I可减缓病人运动功能的丧失。
5. 环境因素：
6. 病毒感染：
英国某些地区的ALS患病人群中，既往有 较高的脊髓灰质炎发病史，因而推测两病之间 可能存在密切关系，是否为脊髓灰质炎病毒或 脊髓灰质炎样病毒的慢性感染。但在ALS患者 的血清及脑脊液中均未发现脊髓灰质炎病毒抗 体。在ALS患者的神经组织中亦未找到脊髓灰 质炎病毒、病毒有关的抗原以及核酸系列。
近年来对CNTF的研究较多，它主要在雪 旺氏细胞表达，能减缓神经元死亡的过程。动 物试验显示CNTF基因的破坏可产生肌萎缩及 运动神经元的消失，在ALS脊髓侧角其免疫活 性显著下降。
1993年，美国和加拿大开始进行CNTF治 疗ALS的多中心II/III期临床双盲实验。但因 CNTF产生明显的副作用且受试病人肌力反而 比未受试病人差，此实验被迫终止。有人分析 CNTF疗效不好的主要原因是其半衰期太短。 此外，CNTF本身就可以作为致热源使病人产 生恶病质。如何延长CNTF作用的有效时间并 减少其副作用是CNTF治疗ALS的关键。
1978年，Olney等人发现向未成年动物 注射某些兴奋性氨基酸可致中枢神经系统局部 损毁，而且不同氨基酸对神经元毒性的大小与 其产生兴奋性电位的能力有关。Onley将这种 由于暴露于兴奋性氨基酸而导致的神经元损伤 称为“兴奋毒性”。
当胞外Glu浓度过高时，主要通过两方面 作用使神经元受损。首先，AMPA受体激活导 致Na+大量内流，继发Cl-和水份的内流，使神 经元严重水肿，细胞急性肿胀而死亡，这一过 程较快；其次，NMDA受体激活使Ca2+大量内 流，胞内Ca2+浓度持续增高而引起一系列毒性 反应，这一过程相对较慢 。
进行性肌营养不良症课件
进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
肌肉酸痛演示课件
定义
肌肉酸痛是指肌肉或肌肉群在 运动或长时间活动后出现的不 适或疼痛感。
乳酸堆积
长时间活动导致肌肉中乳酸堆 积，引发酸痛。
炎症
运动引起的肌肉炎症，导致肌 肉酸痛。
常见类型
急性肌肉酸痛
运动后短时间内出现的酸痛，通 常持续数小时至数天。
延迟性肌肉酸痛
运动后24-72小时出现的酸痛， 持续时间较长，可达数天至数周 。
持续时间等。
体格检查
实验室检查
影像学检查
检查肌肉压痛、肌张力 、关节活动度等。
如血常规、血沉、C反应 蛋白等，以排除炎症性
疾病。
如X线、超声、MRI等， 有助于确定病变部位和
性质。
评估标准
疼痛程度评估
采用视觉模拟评分法（VAS）或 数字评分法（NRS）对疼痛程度
进行量化评估。
肌肉功能评估
通过肌力测试、关节活动度检查等 评估肌肉功能。
炎症反应
损伤引发炎症反应，释放 炎症介质，如前列腺素和 白细胞介素。
修复过程
炎症后，卫星细胞被激活 并开始增殖，促进肌肉纤 维的修复和再生。
ห้องสมุดไป่ตู้
炎症反应与疼痛传递
炎症介质的作用
炎症反应与疼痛的关系
炎症介质刺激神经末梢，引发疼痛感 觉。
炎症反应促进疼痛信号的传递和放大 。
疼痛传递路径
疼痛信号通过神经纤维传递至脊髓和 大脑进行识别。
神经肌肉系统调节
神经控制
神经系统通过运动神经元 控制肌肉的收缩和舒张。
肌肉张力调节
神经系统调节肌肉的张力 ，影响肌肉的疲劳和恢复 。
感觉反馈机制
肌肉中的感受器将肌肉状 态信息反馈给神经系统， 参与调节肌肉活动。
《重症肌无力》PPT课件
病理机制研究
神经肌肉接头处的传导障碍
重症肌无力患者神经肌肉接头处的突触后膜结构异常，导致乙酰 胆碱受体数量减少或功能异常，从而影响神经信号的传递。
免疫系统异常
免疫系统异常攻击突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致神经肌肉接头 处的传导障碍。
神经肌肉接头处的病理改变
重症肌无力患者神经肌肉接头处的超微结构发生改变，包括突触后 膜的皱褶、增厚、细胞内肌醇磷脂的减少等。
《重症肌无力》ppt 课件
目录
• 重症肌无力概述 • 重症肌无力的病因与病理机制 • 重症肌无力的治疗与康复 • 重症肌无力的预防与日常护理 • 重症肌无力研究进展与未来展望
01
CATALOGUE
重症肌无力概述
定义与特点
定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病 ，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息 后症状减轻。
合理休息
保证充足的睡眠时间，适当休 息，避免长时间连续工作或学 习。
适当锻炼
进行适当的体育锻炼，增强肌 肉力量和耐力。
注意安全
在日常生活中注意安全，避免 因肌肉无力而发生意外事故。
心理支持与健康生活方式
01
02
03
04
心理支持
对于患有重症肌无力的人群， 应给予心理支持，帮助他们树
立信心，积极面对疾病。
特点
重症肌无力是一种慢性疾病，病程较长，病情容易反复发作，需要长期治疗和 管理。
重症肌无力的症状与表现
症状
常见的症状包括眼睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍、面 部肌肉无力、咀嚼吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳、呼吸困 难等。
表现
重症肌无力的症状表现多样，不同患者的症状可能有所不同 ，有些患者可能仅表现出轻微的症状，而有些患者可能出现 严重的肌肉无力甚至呼吸衰竭。
重症肌无力课件PPT
康复训练
肌肉力量训练
针对患者具体情况制定训练计 划，逐步加强肌肉力量。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训 练，提高生活质量。
语言康复训练
针对患者语言障碍进行康复训 练，提高语言表达能力。
心理康复训练
关注患者心理健康，提供心理 支持，帮助患者树立信心。
心理支持
建立信任关系
与患者建立良好的信任 关系，倾听患者诉，
康复治疗
对患者进行康复训练和心理辅导，提高其生 活质量和社会适应能力。
药物治疗
根据患者的具体情况，制定个性化的药物治 疗方案，控制病情发展。
监测与评估
定期对患者的病情进行监测和评估，及时调 整治疗方案，控制病情进展。
公共卫生视角下的重症肌无力
疾病负担
监测与报告
了解重症肌无力对公众健康造成的负担， 制定相应的防控策略。
重症肌无力的治疗
药物治疗
01
02
03
胆碱酯酶抑制剂
如溴吡啶斯明，可抑制胆 碱酯酶活性，缓解症状。
免疫抑制剂
如糖皮质激素、环磷酰胺 等，用于控制疾病进展和 减轻症状。
免疫调节剂
如免疫球蛋白、胸腺素等 ，用于调节免疫功能，控 制疾病。
手术治疗
胸腺切除术
适用于伴有胸腺增生的患者，可 减轻症状并降低复发率。
症状
常见症状包括眼睑下垂、视力模糊、复视、斜视等，严重时可能导致吞咽困难 、呼吸困难等症状。
病因与病理机制
病因
重症肌无力的具体病因尚未完全明确，但多数研究认为与自身免疫、遗传、环境 因素等有关。
病理机制
重症肌无力的病理机制主要是由于神经-肌肉接头处的突触后膜受损，导致乙酰 胆碱受体数量减少或功能异常，从而影响神经信号的传递，引起肌肉无力。
解剖学肌肉学PPT课件
平衡原理
肌肉在收缩时产生的力量需要与其他肌肉和骨骼 的力量保持平衡，以保持身体的稳定。
协调原理
多块肌肉的协同作用才能实现复杂的运动功能。
肌肉的能量代谢与疲劳
ATP-CP系统
短时间内提供大量能量，但持续时间短。
有氧氧化系统
在有氧条件下分解葡萄糖和脂肪酸产生能量， 持续时间长但功率较低。
糖酵解系统
在无氧条件下分解葡萄糖产生能量，但会产 生乳酸堆积导致疲劳。
疲劳机制
包括能量耗尽、代谢产物堆积、神经传导受 阻等多种因素导致肌肉收缩能力下降。
06 肌肉疾病的诊断 与治疗
常见肌肉疾病介绍
肌肉萎缩
肌肉体积缩小，肌纤维变细甚至消失， 导致肌力减退。
肌肉炎症
肌肉组织发炎，表现为肌肉疼痛、肿 胀和功能障碍。
肌肉痉挛
肌肉不自主地收缩，导致疼痛和运动 障碍。
肌肉损伤
01
02
03
04
兴奋性
肌肉细胞受到刺激时，具有产 生动作电位的能力。
收缩性
肌肉细胞受到刺激后，能够缩 短并产生张力，使身体部位产
生运动。
伸展性
肌肉在受到外力作用时，能够 被拉长并产生弹性回缩力。
弹性
肌肉在去除外力后，能够恢复 到原来的长度和形状。
肌肉的生物力学原理
杠杆原理
骨骼作为杠杆，肌肉作为动力来源，通过关节的 支点产生运动。
手术治疗
对于某些严重的肌肉疾病， 如肌肉肿瘤、严重的肌肉损 伤等，可能需要通过手术治 疗来解决问题。
THANKS
感谢观看
01
平滑肌细胞呈长梭形，含有一个细长的细胞核，胞质内含有丰
富的线粒体和肌原纤维。
肌原纤维
02
肌肉在收缩时产生的力量需要与其他肌肉和骨骼 的力量保持平衡，以保持身体的稳定。
协调原理
多块肌肉的协同作用才能实现复杂的运动功能。
肌肉的能量代谢与疲劳
ATP-CP系统
短时间内提供大量能量，但持续时间短。
有氧氧化系统
在有氧条件下分解葡萄糖和脂肪酸产生能量， 持续时间长但功率较低。
糖酵解系统
在无氧条件下分解葡萄糖产生能量，但会产 生乳酸堆积导致疲劳。
疲劳机制
包括能量耗尽、代谢产物堆积、神经传导受 阻等多种因素导致肌肉收缩能力下降。
06 肌肉疾病的诊断 与治疗
常见肌肉疾病介绍
肌肉萎缩
肌肉体积缩小，肌纤维变细甚至消失， 导致肌力减退。
肌肉炎症
肌肉组织发炎，表现为肌肉疼痛、肿 胀和功能障碍。
肌肉痉挛
肌肉不自主地收缩，导致疼痛和运动 障碍。
肌肉损伤
01
02
03
04
兴奋性
肌肉细胞受到刺激时，具有产 生动作电位的能力。
收缩性
肌肉细胞受到刺激后，能够缩 短并产生张力，使身体部位产
生运动。
伸展性
肌肉在受到外力作用时，能够 被拉长并产生弹性回缩力。
弹性
肌肉在去除外力后，能够恢复 到原来的长度和形状。
肌肉的生物力学原理
杠杆原理
骨骼作为杠杆，肌肉作为动力来源，通过关节的 支点产生运动。
手术治疗
对于某些严重的肌肉疾病， 如肌肉肿瘤、严重的肌肉损 伤等，可能需要通过手术治 疗来解决问题。
THANKS
感谢观看
01
平滑肌细胞呈长梭形，含有一个细长的细胞核，胞质内含有丰
富的线粒体和肌原纤维。
肌原纤维
02
炎性肌病达PPT课件
免疫调节
通过调节免疫系统的功能，控制炎症和免疫反应， 改善肌肉损伤。
其他治疗方法
80%
物理治疗
包括按摩、温热疗法、冷敷等， 有助于缓解肌肉疼痛和僵硬等症 状。
100%
康复训练
通过适当的运动和锻炼，增强肌 肉力量和耐力，改善肌肉功能。
80%
手术治疗
对于某些严重的炎性肌病，如肌 强直等，可能需要手术治疗来缓 解症状。
康复训练
01
02
03
04
肌肉力量训练
根据患者的具体情况，制定个 性化的肌肉力量训练计划，逐
步恢复肌肉功能。
关节活动度训练
通过关节的屈伸、旋转等运动 ，增加关节的活动范围，防止
关节僵硬。
有氧运动
鼓励患者进行适量的有氧运动 ，如散步、游泳等，提高心肺
功能和耐力。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训 练，如穿衣、洗漱、进食等，
护理方法
心理护理
关注患者的心理状态，提供心 理支持和疏导，帮助患者树立
战胜疾病的信心。
疼痛护理
针对患者的疼痛症状，采取有 效的疼痛管理措施，如药物治 疗、物理治疗等。
日常护理
指导患者保持良好的生活习惯 ，如合理饮食、适当运动、保 持充足的睡眠等。
并发症护理
针对患者可能出现的并发症，如 感染、肌肉萎缩等，采取相应的 护理措施，预防并发症的发生。
发病机制与病因
发病机制
炎性肌病的发病机制较为复杂， 涉及遗传、免疫、环境等多种因 素。
病因
目前认为，炎性肌病可能与感染 、免疫异常、遗传等多种因素有 关。
临床表现与诊断
临床表现
炎性肌病的症状主要包括肌肉疼痛、肌肉无力、关节痛、皮 疹等。
通过调节免疫系统的功能，控制炎症和免疫反应， 改善肌肉损伤。
其他治疗方法
80%
物理治疗
包括按摩、温热疗法、冷敷等， 有助于缓解肌肉疼痛和僵硬等症 状。
100%
康复训练
通过适当的运动和锻炼，增强肌 肉力量和耐力，改善肌肉功能。
80%
手术治疗
对于某些严重的炎性肌病，如肌 强直等，可能需要手术治疗来缓 解症状。
康复训练
01
02
03
04
肌肉力量训练
根据患者的具体情况，制定个 性化的肌肉力量训练计划，逐
步恢复肌肉功能。
关节活动度训练
通过关节的屈伸、旋转等运动 ，增加关节的活动范围，防止
关节僵硬。
有氧运动
鼓励患者进行适量的有氧运动 ，如散步、游泳等，提高心肺
功能和耐力。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训 练，如穿衣、洗漱、进食等，
护理方法
心理护理
关注患者的心理状态，提供心 理支持和疏导，帮助患者树立
战胜疾病的信心。
疼痛护理
针对患者的疼痛症状，采取有 效的疼痛管理措施，如药物治 疗、物理治疗等。
日常护理
指导患者保持良好的生活习惯 ，如合理饮食、适当运动、保 持充足的睡眠等。
并发症护理
针对患者可能出现的并发症，如 感染、肌肉萎缩等，采取相应的 护理措施，预防并发症的发生。
发病机制与病因
发病机制
炎性肌病的发病机制较为复杂， 涉及遗传、免疫、环境等多种因 素。
病因
目前认为，炎性肌病可能与感染 、免疫异常、遗传等多种因素有 关。
临床表现与诊断
临床表现
炎性肌病的症状主要包括肌肉疼痛、肌肉无力、关节痛、皮 疹等。
重症肌无力 ppt课件
3.1.3 80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
ppt课件
13
3病因&发病机制
3.1.4 10-20%的MG患者合并胸腺瘤, 约80%的MG患
者胸腺肥大, 淋巴滤泡增生，胸腺切除后70%患者的 临床症状可得到改善或痊愈
3.1.5 MG患者常合并甲状腺功能亢进，甲状腺炎，系统 性红斑狼疮，类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫 性疾病
ppt课件
25
5.3临床分型
5.3.1.成年型 Osserman分型 被国内外广泛采用
Ⅰ型: 眼肌型（15%-20%)限于眼外肌 ⅡA型: 轻度全身型（30%） ⅡB型: 中度全身型（25%） Ⅲ型: 急性重症型 Ⅳ型: 迟发重症型
ppt课件 16
4病理
4.1 胸腺：80%有MG患者胸腺重量增加，淋巴滤 泡增生，生发中心增多，10-20%合并胸腺瘤
4.2 NMJ 突触后膜皱摺变浅或减少, 突触间隙加 宽, AChR明显减少并且可见免疫复合物沉积 4.3肌纤维 肌纤维本身变化不明显，有时可见 肌纤维凝固，坏死，肿胀，慢性病变可见肌萎 缩
ppt课件
1
重症肌无力 Myasthenia Gravis
ppt课件
2
本章重点
1. 重症肌无力(MG)的概念、临床表现及治疗 2. MG有哪些临床诊断试验 3. MG危象的概念、类型及临床表现、鉴别 诊断及抢救原则 4. MG与肌无力综合征的鉴别
ppt课件
3
重症肌无力讲授重点：
1概念 2流行病学 2病理 3临床表现 4辅助检查
20
ppt课件
5临床表现
5.2.2. 临床特征
肌学ppt课件
肌肉拉伤、肌肉扭伤、肌肉撕裂伤等。
肌病与肌损伤的诊断与治疗
诊断方法
体格检查、实验室检查、影像学检查等。
治疗手段
药物治疗、物理治疗、手术治疗等。
PART 04
运动与肌肉健康
运动对肌肉的影响
01
02
03
04
肌肉力量增强
运动能够刺激肌肉生长和力量 提升，使身体更加健壮。
肌肉耐力提高
通过有氧运动和力量训练，可 以提高肌肉耐力，使身体能够 持续更长时间的工作或运动。
基于肌学原理，设计符合人体工学和 运动需求的装备和器材，提高运动表 现和舒适度。
2023-2026
END
THANKS
感谢观看
KEEP VIEW
REPORTING
来产生能量。
无氧代谢是在无氧条件下，肌 肉细胞通过糖酵解来产生能量 ，同时产生乳酸等代谢产物。
肌肉能量代谢的调节主要通过 激素等调节因子的作用来实现 ，如胰岛素、胰高血糖素等。
肌肉生长与适应
肌肉生长与适应是肌肉对训练刺激的适应性和改变。
肌肉生长是通过增加肌肉纤维的数量和体积来实现的，而适应则是通过改变肌肉纤 维的特性来适应不同的运动需求。
肌肉协调性改善
运动有助于提高肌肉之间的协 调性，使身体更加灵活和协调
。
肌肉形态塑造
运动可以帮助塑造肌肉形态， 使身体线条更加优美。
运动前的热身与拉伸
热身活动
在开始正式运动前，进行适当的热身活动，如慢跑、跳绳等 ，可以增加关节灵活性和肌肉温度，预防运动损伤。
拉伸练习
进行适当的拉伸练习，可以增加肌肉和关节的柔韧性，预防 运动中的肌肉拉伤。
运动后的恢复与营养补充
休息与恢复
运动后给身体足够的休息时间，让肌 肉有时间恢复和生长。同时保持良好 的睡眠和饮食，有助于提高恢复效果 。
肌病与肌损伤的诊断与治疗
诊断方法
体格检查、实验室检查、影像学检查等。
治疗手段
药物治疗、物理治疗、手术治疗等。
PART 04
运动与肌肉健康
运动对肌肉的影响
01
02
03
04
肌肉力量增强
运动能够刺激肌肉生长和力量 提升，使身体更加健壮。
肌肉耐力提高
通过有氧运动和力量训练，可 以提高肌肉耐力，使身体能够 持续更长时间的工作或运动。
基于肌学原理，设计符合人体工学和 运动需求的装备和器材，提高运动表 现和舒适度。
2023-2026
END
THANKS
感谢观看
KEEP VIEW
REPORTING
来产生能量。
无氧代谢是在无氧条件下，肌 肉细胞通过糖酵解来产生能量 ，同时产生乳酸等代谢产物。
肌肉能量代谢的调节主要通过 激素等调节因子的作用来实现 ，如胰岛素、胰高血糖素等。
肌肉生长与适应
肌肉生长与适应是肌肉对训练刺激的适应性和改变。
肌肉生长是通过增加肌肉纤维的数量和体积来实现的，而适应则是通过改变肌肉纤 维的特性来适应不同的运动需求。
肌肉协调性改善
运动有助于提高肌肉之间的协 调性，使身体更加灵活和协调
。
肌肉形态塑造
运动可以帮助塑造肌肉形态， 使身体线条更加优美。
运动前的热身与拉伸
热身活动
在开始正式运动前，进行适当的热身活动，如慢跑、跳绳等 ，可以增加关节灵活性和肌肉温度，预防运动损伤。
拉伸练习
进行适当的拉伸练习，可以增加肌肉和关节的柔韧性，预防 运动中的肌肉拉伤。
运动后的恢复与营养补充
休息与恢复
运动后给身体足够的休息时间，让肌 肉有时间恢复和生长。同时保持良好 的睡眠和饮食，有助于提高恢复效果 。
《横纹肌溶解症》课件
病情危害
横纹肌溶解症严重时可能导 致肌肉坏死、肾功能衰竭和 甚至死亡，因此早期诊断和 治疗至关重要。
横纹肌溶解症的病因和发病机制
病因
横纹肌溶解症主要与遗传因素、运动引起的肌肉损 伤以及药物和中毒性因素有关。
发病机制
横纹肌溶解症的发病机制涉及肌纤维膜损伤、血管 炎症反应和肌肉损伤后的炎症反应等复杂的生理学 和病理学过程。
横纹肌溶解症的预防和护理
1 预防措施
预防横纹肌溶解症的关键包括适当锻炼、避免剧烈运动、控制药物和毒物摄入，并保持 足够的水分摄入。
2 护理方法
患者护理重点在于提供足够的液体补充、控制疼痛、监测肾功能、预防感染以及支持和 鼓励患者的康复。
横纹肌溶解症的研究和展望
研究现状
目前横纹肌溶解症的研究主要集中在病因、发病机 制、诊断标准、治疗方法和预后等方面。
未来展望
未来的研究可能聚焦于开发新的诊断标准和治疗方 法、预防措施的改进以及横纹肌溶解症的分子机制 研究。
结束语
通过这个PPT课件，我们深入了解了横纹肌溶解症的定义、病因、症状、诊断 和治疗，也展望了未来的研究方向和发展趋势。
《横纹肌溶解症》PPT课 件
了解横纹肌溶解症，共享我的专业知识。使您轻松参与并易于理解，使您瞭 解疾病的定义、病因、症状、诊断、治疗、预防和最新研究。
什么是横纹肌溶解症
பைடு நூலகம்
疾病概念
横纹肌溶解症，又称运动性 肌溶解症，是一种罕见的肌 肉疾病，发生于运动或剧烈 活动后，导致肌肉组织的破 坏。
症状表现
典型症状包括肌肉疼痛、肌 力减退、红尿（肌红蛋白 尿），并可能伴有肾功能损 害和其他并发症。
横纹肌溶解症的诊断和治疗
1
重症肌无力PPT
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20
治疗
2.胸腺切除手术
患者90%以上有胸腺异常，胸腺切除是 重症肌无力有效治疗手段之一。适用 于在16～60岁之间发病的全身型、无 手术禁忌证的重症肌无力患者，大多 数患者在胸腺切除术后可获显著改善 。合并胸腺瘤的患者占10%～15%，
是胸腺切除术的绝对适应证。
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该药失效而出现了严重的呼吸困难。也 可因感染、电解质紊乱或其他不明原因 所致。
以上3种危象中肌无力危象最常见，其次为反 拗性危象，真正的胆碱能危象甚为罕见。
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10
临床表现
2.临床分型：改良的Osseman分型法 5型
I型（单纯眼肌型）：占15%~20%，仅限于眼外 肌，变现为上睑下垂和复视。
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8
b.胆碱能危象：
多见于长期服用较大剂量的“溴吡斯的 明”的患者，或一时服用过多，发生危象 之前常先表现出恶心、呕吐、腹痛、腹泻 、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增 多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神 症状。
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9
c.反拗危象： “溴吡斯的明”的剂量未变，但突然对
1.临床特征
（1）起病形式和诱因：多数起病隐匿，呈进 展性或缓解与复发交替性发展。常有感染、 过度劳累、手术等诱因。
（2）肌无力分布：全身骨骼肌均可受累。多 数病人首发症状为眼外肌麻痹，如眼皮下垂 、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活 ，但瞳孔不受影响。面部和口咽肌肉受累时 会表情淡漠、咀嚼无力、饮水呛咳。四肢肌 群受累以近端无力为主，如抬臂、上楼梯困 难，腱反射不受影响，感觉功能正常。
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23
护理
一、症状护理
全身型重症肌无力演示ppt课件
重症肌无力危象
指患者在感染、手术、分娩等诱因下，病情急剧恶化，出现 呼吸肌无力、吞咽困难等严重症状，危及生命。
实验室检查与辅助检查
肌电图检查
通过记录肌肉活动时产生的电信 号，评估肌肉功能和神经肌肉传
导情况。
血清抗体检测
检测患者血清中是否存在针对乙 酰胆碱受体的抗体，有助于明确
诊断和评估病情。
胸部CT检查
未来发展趋势预测
个体化精准治疗
随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，未来有望实现全身型重症肌无力的个体化精准治疗。通过检测患者的基因 变异和蛋白质表达情况，可以为每位患者量身定制最合适的治疗方案。
多学科协作与综合治疗
全身型重症肌无力的治疗需要多学科协作，包括神经科、风湿免疫科、心理科等。未来，综合治疗将成为主流，包括 药物治疗、手术治疗、康复治疗等多种手段的综合应用，以提高患者的生存质量和预后。
血浆置换
通过去除患者血浆中的异常抗体和免疫复合物，同时补充正常的血浆成分，以 改善神经-肌肉接头处的传递功能。适用于病情严重、药物治疗无效的患者。
患者教育与心理支持
疾病知识教育
向患者及其家属详细解释疾病的 病因、症状、治疗方法和预后等 ，提高他们对疾者保持健康的生活方式，包 括合理饮食、充足睡眠、适量运动 等，以增强身体免疫力，减少病情 波动。
康复。
心理支持
提供心理咨询服务，帮 助患者及其家属应对疾 病带来的心理压力和焦
虑情绪。
06
总结回顾与展望未来
本次讲座内容总结回顾
全身型重症肌无力的基本概念
全身型重症肌无力是一种罕见的、慢性的自身免疫性疾病，其主要特征是肌肉无力和疲劳 。本次讲座详细介绍了该疾病的病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
指患者在感染、手术、分娩等诱因下，病情急剧恶化，出现 呼吸肌无力、吞咽困难等严重症状，危及生命。
实验室检查与辅助检查
肌电图检查
通过记录肌肉活动时产生的电信 号，评估肌肉功能和神经肌肉传
导情况。
血清抗体检测
检测患者血清中是否存在针对乙 酰胆碱受体的抗体，有助于明确
诊断和评估病情。
胸部CT检查
未来发展趋势预测
个体化精准治疗
随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，未来有望实现全身型重症肌无力的个体化精准治疗。通过检测患者的基因 变异和蛋白质表达情况，可以为每位患者量身定制最合适的治疗方案。
多学科协作与综合治疗
全身型重症肌无力的治疗需要多学科协作，包括神经科、风湿免疫科、心理科等。未来，综合治疗将成为主流，包括 药物治疗、手术治疗、康复治疗等多种手段的综合应用，以提高患者的生存质量和预后。
血浆置换
通过去除患者血浆中的异常抗体和免疫复合物，同时补充正常的血浆成分，以 改善神经-肌肉接头处的传递功能。适用于病情严重、药物治疗无效的患者。
患者教育与心理支持
疾病知识教育
向患者及其家属详细解释疾病的 病因、症状、治疗方法和预后等 ，提高他们对疾者保持健康的生活方式，包 括合理饮食、充足睡眠、适量运动 等，以增强身体免疫力，减少病情 波动。
康复。
心理支持
提供心理咨询服务，帮 助患者及其家属应对疾 病带来的心理压力和焦
虑情绪。
06
总结回顾与展望未来
本次讲座内容总结回顾
全身型重症肌无力的基本概念
全身型重症肌无力是一种罕见的、慢性的自身免疫性疾病，其主要特征是肌肉无力和疲劳 。本次讲座详细介绍了该疾病的病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
蒲传强 肌肉病诊治
11.肌纤维肌病 12.伴肌营养不良的心肌病
精品课件
肌
13.先天性肌营养不良：
肉
(1)福山型 (2)非福山型：
病
Ullrich病 Merosin缺乏症
分
Walker-Warberg综合征
类
肌－眼－脑病 CMD合并脊柱强直和Ullrich病
精品课件
肌 肉 病 分 类
二、肌细胞膜兴奋性疾病
1.非肌营养不良性肌强直 2.周期麻痹 3.神经性肌强直(全身性周围神经过度兴奋)
– 头痛，持续，眼眶两颞部胀痛，恶心、呕吐2次，T39.3 ℃。甘 露醇、阿昔洛韦等治疗，体温正常，头痛缓解。
• 2002年12月9日：第二次发作 – 头痛3天后T39.4 ℃ ，性质同上，较重，精神及智力异常。甘露 醇、阿昔洛韦、丙种球蛋白、强的松等治疗，体温正常，头痛缓 解，精神症状逐渐好转。
• 2005年8月17日：第三次发作 – 右颞侧间断跳痛，不重，T38 ℃， 恶心、左肢感觉性癫痫。甘 露醇、地塞米松、更昔洛韦等治疗，癫痫控制，仍发热、头痛。
精品课件
基因：
• 标本：肌肉组织、血液 • 分析原则：
1.阳性可确定诊断 2.阴性不能排除诊断 3.结合临床与病理 4.不相关基因
精品课件
病例
• 张XX，女，36岁，汉族，20110405住院 • 三住风湿科按多发肌炎处理。 • 主诉：双下肢肌痛、肌无力年3年，加重半个月 • 3年前双大腿肌肉疼痛、无力，上楼略受限，血CK545，LDH112。 • 1年前上楼困难，起立困难，血CK1399，LDH243，当地大医院诊断不
2.
钙通道异常病-钾敏感性周期性麻
痹：
1. 高钾性周期麻痹
2. 继发性高钾性周期麻痹
精品课件
肌
13.先天性肌营养不良：
肉
(1)福山型 (2)非福山型：
病
Ullrich病 Merosin缺乏症
分
Walker-Warberg综合征
类
肌－眼－脑病 CMD合并脊柱强直和Ullrich病
精品课件
肌 肉 病 分 类
二、肌细胞膜兴奋性疾病
1.非肌营养不良性肌强直 2.周期麻痹 3.神经性肌强直(全身性周围神经过度兴奋)
– 头痛，持续，眼眶两颞部胀痛，恶心、呕吐2次，T39.3 ℃。甘 露醇、阿昔洛韦等治疗，体温正常，头痛缓解。
• 2002年12月9日：第二次发作 – 头痛3天后T39.4 ℃ ，性质同上，较重，精神及智力异常。甘露 醇、阿昔洛韦、丙种球蛋白、强的松等治疗，体温正常，头痛缓 解，精神症状逐渐好转。
• 2005年8月17日：第三次发作 – 右颞侧间断跳痛，不重，T38 ℃， 恶心、左肢感觉性癫痫。甘 露醇、地塞米松、更昔洛韦等治疗，癫痫控制，仍发热、头痛。
精品课件
基因：
• 标本：肌肉组织、血液 • 分析原则：
1.阳性可确定诊断 2.阴性不能排除诊断 3.结合临床与病理 4.不相关基因
精品课件
病例
• 张XX，女，36岁，汉族，20110405住院 • 三住风湿科按多发肌炎处理。 • 主诉：双下肢肌痛、肌无力年3年，加重半个月 • 3年前双大腿肌肉疼痛、无力，上楼略受限，血CK545，LDH112。 • 1年前上楼困难，起立困难，血CK1399，LDH243，当地大医院诊断不
2.
钙通道异常病-钾敏感性周期性麻
痹：
1. 高钾性周期麻痹
2. 继发性高钾性周期麻痹
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1 肌肉解剖生理 2 病因、分类及临床特点 3 进行性肌营养不良 4 先天性肌病 5 代谢性肌病
CONTENTS
目
录
一、肌肉解剖生理
肌肉疾病通常指骨骼肌疾 病 人体有600多块肌肉, 重量约占成人
体重的40%
骨骼肌是机体运动、能量代谢的主要器官
骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成，肌纤维长2cm-15cm, 直径7-100um,
辅助检查： EMG--典型肌源性损害 血清CK↑(CK↑50倍以上),
病程晚期心脏受累, ECG异常 基因检测 病理：肌纤维小圆形，大小不一，分布广泛； 玻璃样变， 核内移，坏死、再生； 间质内大量脂肪、结缔组织增生填 充
2.面肩肱(Landouzy-Déjerine)型 (facioscapulohumeral dystrophy)
辅助检查疾病特 点
肌电图 波幅低、多相短棘 波 纤颤波、正尖波
其他实验室检查 血清CK↑ 肌肉活检 基因检测
二
三、进行性肌营养不良 (progressive muscular dystrophy)
一组遗传性肌肉变性病, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，病变累 及肢体、躯干、头面肌, 少数累及心肌 根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、 病程、预后等分白 肌动蛋白 调节蛋白包括
原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin)
在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩&舒张 所需能量来自ATP, 由线粒体氧化代谢提供
二、肌肉疾病病因、分类及临床 特征
病因
原发性损伤
髂腰肌&股四头肌无力---登楼&蹲位站立困难
背部伸肌无力--腰椎前凸
腰椎前凸
Gower征--本病特征性表现, 腹肌、髂腰肌无力→仰卧位站起须先→
俯卧位→用双手臂攀附身体直立
翼状肩胛--前锯肌、斜方肌无力, 不能固定肩胛内缘→肩胛游离, 双
臂前推时尤明显
翼状肩胛
Gower征示意图
90%的患儿腓肠肌假肥大(首发症状)--体积增大/坚硬&无 力, 也见于臂肌/三角肌/冈下肌/股四头肌 约30%的患儿精神发育迟滞 多伴心肌损害：心律不齐、瓣膜关闭不全等
临床表现
(1) Duchenne型肌营养不良
(Duchenne muscular dystrophy, DMD)
最常见类型, X性连锁隐性遗传, 主要影响男性 Duchenne(1868)首先描述 发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异
假肥大
骨盆带肌肉无力---走路向两侧摇摆(鸭步)
肌纤维为多核细胞,肌膜下纵向排列数千个细胞核 外为浆膜(肌膜) 内含肌浆, 肌浆内有肌原纤维、纵管、细胞器(线粒体等)
肌原纤维在肌纤维内平行排
列, 由粗肌丝\细肌丝组成, 肌 原纤维在纵轴上出现明区(I带) 和暗区(A带) 两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白 (myosin),固定于肌节的暗带(A 带);细肌丝含肌动蛋白(actin）， 一端固定于Z线, 另一端伸向暗 带。Z线两侧仅含细肌丝，称为 明带(I带) 静息状态下, 细肌丝两端相 距较远, 收缩状态时Z线两侧细 肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短
病程：12岁不能行走；20~30岁呼吸和心力衰竭死亡
(2) Becker型肌营养不良
(Becker muscular dystrophy, BMD)
1967年Becker首先报告, 与DMD等位基因病，1/10 肌肉Dys水平正常, 但蛋白性质改变(良性型) 具有DMD基本特征: X连锁隐性遗传, 腓肠肌假肥大, 近端 肌无力, 血清CK水平↑, 肌源性损害EMG 不同点: 发病(5~15岁)&死亡年龄较晚,进展慢,12岁仍能 行走, 通常不伴心肌受累&认知功能缺损, 预后较好
常染色体显性遗传
遗传缺陷: 4q35, KpnI酶切位点相关3.3kb重复片段， 正常人10-100次,而患者少于8次
临床表现
儿童期至中年期起病, 多在青春期发病 肌无力典型局限于面、肩、臂肌, 常见翼状肩胛, 心脏不受累
临床表现
表情肌无力, 眼睑闭合不全，吹哨、鼓腮困难， 斧头脸 逐渐侵犯上肢带肌如三角肌、冈上肌、冈下肌, 以及肱二头肌、肱三头肌、胸大肌上半部；翼状 肩胛 口轮匝肌假肥大, 口唇变厚微噘的肌病面容；三 角肌、腓肠肌偶见假肥大 病情进展缓慢,可向躯干、骨盆带肌蔓延（20%轮 椅）
1.假肥大型肌营养不良病因、发病机制
DMD和BMD：X-linked R, Xp21, dystrophin Dys 跨度2300kb, cDNA 14kb，79 exon,3685aa
Dys 427kD, 细胞骨架蛋白，分布于骨骼肌&心肌细胞 膜质膜面, 起细胞支架、抗牵拉、防撕裂作用 Dys数量减少和结构异常引起肌纤维膜不稳定可导致 肌纤维坏死
遗传性：
炎性肌病：感染性、免疫性
继发性损伤
神经源性：脊肌萎缩症、周围神经病
分类
肌细胞膜内病变：肌营养不良，先 天性肌病 线粒体肌病和线粒体脑肌病 代谢性肌病 肌细胞膜电位异常：离子通道病
肌肉疾病特点
临床特点
肌无力：近端、对称。最重要、 最常见的临床表现
肌萎缩：常落后于肌无力出现 肌肉疲劳：休息后可缓解 肌张力低下：新生儿、婴幼儿的
辅助检查
EMG显示肌源性 损害 肌肉活检表现肌 病征, 但组织学改 变较轻 血清CK水平正常
3.肢带型 (limb-girdle dystrophy）
临床类型
DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联） FSHD面肩肱型肌营养不良（常显） LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐） CMD先天性肌营养不良（常隐） EDMD Emery-Dreifuss肌营养不良（性联） OPMD眼咽型肌营养不良（常显） OMD眼型肌营养不良（常显） DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐）
CONTENTS
目
录
一、肌肉解剖生理
肌肉疾病通常指骨骼肌疾 病 人体有600多块肌肉, 重量约占成人
体重的40%
骨骼肌是机体运动、能量代谢的主要器官
骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成，肌纤维长2cm-15cm, 直径7-100um,
辅助检查： EMG--典型肌源性损害 血清CK↑(CK↑50倍以上),
病程晚期心脏受累, ECG异常 基因检测 病理：肌纤维小圆形，大小不一，分布广泛； 玻璃样变， 核内移，坏死、再生； 间质内大量脂肪、结缔组织增生填 充
2.面肩肱(Landouzy-Déjerine)型 (facioscapulohumeral dystrophy)
辅助检查疾病特 点
肌电图 波幅低、多相短棘 波 纤颤波、正尖波
其他实验室检查 血清CK↑ 肌肉活检 基因检测
二
三、进行性肌营养不良 (progressive muscular dystrophy)
一组遗传性肌肉变性病, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，病变累 及肢体、躯干、头面肌, 少数累及心肌 根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、 病程、预后等分白 肌动蛋白 调节蛋白包括
原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin)
在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩&舒张 所需能量来自ATP, 由线粒体氧化代谢提供
二、肌肉疾病病因、分类及临床 特征
病因
原发性损伤
髂腰肌&股四头肌无力---登楼&蹲位站立困难
背部伸肌无力--腰椎前凸
腰椎前凸
Gower征--本病特征性表现, 腹肌、髂腰肌无力→仰卧位站起须先→
俯卧位→用双手臂攀附身体直立
翼状肩胛--前锯肌、斜方肌无力, 不能固定肩胛内缘→肩胛游离, 双
臂前推时尤明显
翼状肩胛
Gower征示意图
90%的患儿腓肠肌假肥大(首发症状)--体积增大/坚硬&无 力, 也见于臂肌/三角肌/冈下肌/股四头肌 约30%的患儿精神发育迟滞 多伴心肌损害：心律不齐、瓣膜关闭不全等
临床表现
(1) Duchenne型肌营养不良
(Duchenne muscular dystrophy, DMD)
最常见类型, X性连锁隐性遗传, 主要影响男性 Duchenne(1868)首先描述 发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异
假肥大
骨盆带肌肉无力---走路向两侧摇摆(鸭步)
肌纤维为多核细胞,肌膜下纵向排列数千个细胞核 外为浆膜(肌膜) 内含肌浆, 肌浆内有肌原纤维、纵管、细胞器(线粒体等)
肌原纤维在肌纤维内平行排
列, 由粗肌丝\细肌丝组成, 肌 原纤维在纵轴上出现明区(I带) 和暗区(A带) 两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白 (myosin),固定于肌节的暗带(A 带);细肌丝含肌动蛋白(actin）， 一端固定于Z线, 另一端伸向暗 带。Z线两侧仅含细肌丝，称为 明带(I带) 静息状态下, 细肌丝两端相 距较远, 收缩状态时Z线两侧细 肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短
病程：12岁不能行走；20~30岁呼吸和心力衰竭死亡
(2) Becker型肌营养不良
(Becker muscular dystrophy, BMD)
1967年Becker首先报告, 与DMD等位基因病，1/10 肌肉Dys水平正常, 但蛋白性质改变(良性型) 具有DMD基本特征: X连锁隐性遗传, 腓肠肌假肥大, 近端 肌无力, 血清CK水平↑, 肌源性损害EMG 不同点: 发病(5~15岁)&死亡年龄较晚,进展慢,12岁仍能 行走, 通常不伴心肌受累&认知功能缺损, 预后较好
常染色体显性遗传
遗传缺陷: 4q35, KpnI酶切位点相关3.3kb重复片段， 正常人10-100次,而患者少于8次
临床表现
儿童期至中年期起病, 多在青春期发病 肌无力典型局限于面、肩、臂肌, 常见翼状肩胛, 心脏不受累
临床表现
表情肌无力, 眼睑闭合不全，吹哨、鼓腮困难， 斧头脸 逐渐侵犯上肢带肌如三角肌、冈上肌、冈下肌, 以及肱二头肌、肱三头肌、胸大肌上半部；翼状 肩胛 口轮匝肌假肥大, 口唇变厚微噘的肌病面容；三 角肌、腓肠肌偶见假肥大 病情进展缓慢,可向躯干、骨盆带肌蔓延（20%轮 椅）
1.假肥大型肌营养不良病因、发病机制
DMD和BMD：X-linked R, Xp21, dystrophin Dys 跨度2300kb, cDNA 14kb，79 exon,3685aa
Dys 427kD, 细胞骨架蛋白，分布于骨骼肌&心肌细胞 膜质膜面, 起细胞支架、抗牵拉、防撕裂作用 Dys数量减少和结构异常引起肌纤维膜不稳定可导致 肌纤维坏死
遗传性：
炎性肌病：感染性、免疫性
继发性损伤
神经源性：脊肌萎缩症、周围神经病
分类
肌细胞膜内病变：肌营养不良，先 天性肌病 线粒体肌病和线粒体脑肌病 代谢性肌病 肌细胞膜电位异常：离子通道病
肌肉疾病特点
临床特点
肌无力：近端、对称。最重要、 最常见的临床表现
肌萎缩：常落后于肌无力出现 肌肉疲劳：休息后可缓解 肌张力低下：新生儿、婴幼儿的
辅助检查
EMG显示肌源性 损害 肌肉活检表现肌 病征, 但组织学改 变较轻 血清CK水平正常
3.肢带型 (limb-girdle dystrophy）
临床类型
DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联） FSHD面肩肱型肌营养不良（常显） LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐） CMD先天性肌营养不良（常隐） EDMD Emery-Dreifuss肌营养不良（性联） OPMD眼咽型肌营养不良（常显） OMD眼型肌营养不良（常显） DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐）