第九章 数量遗传学基础

Px为个体x的可能生产力，P(n)为个体n次记 录的平均值，P为全群平均值。
4.将单次记录遗传力转化为多次记录遗传力
h2 (n)
nh2
1(.n1)re
第三节 遗传力
一、遗传力的概念 遗传力是一个性状的遗传方差或加性方差 在表型方差中的比率。
(ki
ki2 ki
)
.
4.计算重复率
re
dfws sb dfbs sw dfws sb (k0 1)dfbs sw
5.计算实例（略）
.
重复率
四、重复率的实质 生物性状的遗传特征之一
P=G + Eg + Es Vb=VG + VEs
re
VG VEg VG VEg VES
VG VEg VP
.
遗传方差 与一般环 境效应之 和在表型 方差中的 比率。
同一个体多次度量值间的相关是用组内相关 方法计算的。
.
二、组内相关系数
组内相关系数（intra-class correlation coefficient）是指组内有某种特定联系的 多组数据两两之间的平均相关系数。
.
设有n组数据，每组有k个数据：
组别 第一组 第二组
…….
第n组
变量取值
X11 X21
D= p2，H=2pq , R= q2
.
哈代-温伯格定律的证明
频率
A1A1 D0
基因型 A1A2 H0
A2A2 R0
基因 在一个随机交配
A1 p0
A2 q0
的大群体内，群 体的基因频率代
雄配子及其频率
雌配子及 其频率
A1(p0) A2(q0)
A1(p0) A1 A1(p02) A1 A2(p0q0)
E.g2. 已知牛角的有无由一对常染色体基因控 制，无角(P)为显性，有角(p)为隐性。计算一 个无角个体占78%的平衡群体的基因频率。
• 因为无角个体是显性纯合子与杂合子共有的 表型，占了78%，则隐性纯合个体占 1-78%=22%。
• 设无角（P)等位基因频率为a,有角(p)等位基 因频率为b, 在平衡群体中：
.
E.g1. 一个基因型频率为D=0.38, H=0.12, R=0.5 的群体达到 遗传平衡时，其基因型频率如何？为什么？
• 设一个等位基因频率为p0,另一个等位基因 频率为q0,则：
• p0=D+1/2H=0.38+0.06=0.44 q0=R+1/2H=0.5+0.06=0.56
• 因为一个稳定的群体在遗传的时候，基因 频率不变，所以达到平衡时p=p0; q=q0 而在平衡群体中，D=p2, H=2pq, R=q02 所以 D=p2=p02=0.1936 H=2pq=2p0q0=0.4928 R=q2=q02=0.313. 6
–特定基因座位上某个等位基因占该座位全部等位基因 总数的比率
–特定等位基因在群体内出现的概率 –同一基因座位全部基因频率之和等于1
• 随机交配、平衡群体 .
基因频率与基因型频率之间的关系
• 设群体的某一基因座位上存在两个等位基因A和a， 各自的基因频率分别设为p和q; 群体内的个体在 该基因座位上具有三种基因型，即AA, Aa, aa， 各自的概率分别设为D、H、R; 则存在以下等式：
0.35 0.3
0.25 0.2
0.15பைடு நூலகம்0.1
0.05 0 600 700 800 900 1000 1100 1200
F2基因型 频率分布 图
.
数量性状基因座（QTL）
• QTL：quantitative trait locus • 指对数量性状有较大影响的基因座，它是
影响数量性状的一个染色体片段。
• p+q=1; D+H+R=1 • p=D+1/2H; q=R+1/2H • 对于一个群体，知道了某座位的基因型频率，一
定可以计算该座位的等位基因频率; 反之，知道了 基因频率不一定能确定基因型频率。
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A1A1 250
A1A2 100
A2A2 150
总数 500
基因型A1A1的频率：D=250/500=0.5 基因型A1A2的频率： H=100/500=0.2 基因型A2A2的频率： R=150/500=0.3 基因A1的频率：p=0.5+1/2(0.2)=0.6 基因A2的频率：q=0.3+1/2(0.2)=0.4
重复率
五、重复率的作用 1.重复率可用于判断遗传力估计的正确性
重复率的大小不仅取决于所有的基因型效应，而且取决于持 久性环境效应，这两部分之和必然高于基因加性效应，因 而重复率是同一性状遗传力的上限。
h2=VA /VP , re=(VG+VEg)/VP
2. 重复率可用于确定性状需要度量的次数
.
V
.
（一）计算步骤：
1.整理资料：将同一个体的各次度量值分为一组，n 个个体有n组，每组有ki个度量值。 2.分别计算每个个体组的X、X2，然后总加起来 求得X、 X2和 k。
3.计算平方和，自由度和k0
(x)2 (x)2
SSb ki
ki
S Swx2(x)2 ki
dbfn1
dwf ki n
k0
1 dbf
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四、数量性状的遗传基础
• 微效多基因假说
– 数量性状是由大量的、效应微小而类似的且可 加的基因控制；
– 这些基因在世代相传中服从遗传学三大基本规 律，这些基因间一般没有显隐性区别；
– 数量性状同时受基因型和环境的作用。
• 数量性状的一个重要特征是其度量值表现 为一个正态分布。
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F2基因型频率分布图
• 在该群体中存在以下关系： • p+q+r=1; • (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1 • 隐性纯合个体基因型（ii)频率为r2, 即r2=8%； • A型个体比率为：p2+2pr；故： p2+2pr=14% • 计算得到：r=0.2828, p=0.1862，q=0.531 • IA IA基因型频率为p2=3.47%; IAi基因型频率为2pr=10.53%; • IB IB基因型频率为q2=28.2%; IBi基因型频率为2qr=30.03%; • IA IB基因型频率为2pq=19.77%； ii基因型频率为r2=8%；
三、群体方差
表型方差: Vp=VG+VE, VG=VA+VD+VI 加性方差：VA
➢可固定的遗传变异量 ➢加性方差大小表示群体中个体间育种值的差异程度。 ➢一个平衡群体内，一个性状的加性方差是一个常量。
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9.3 重复率
重复率（repeatability）就是衡量一个数量 性状在同一个体多次度量值之间的相关程 度的指标。
• a+b=1; R=b2 • 所以：b2=22%, b=0.4690, a=1-b=0.531
.
人的ABO血型决定于三个等位基因，其中IA对i呈显性，IB对i 呈显性，而IA与IB呈等显性。基因型IA IA和IAi表现为A型， IB IB和IBi表现为B型， IA IB表现为AB型，ii表现为O型。设IA的 基因频率为p, IB的基因频率为q, i的基因频率为r。试计算一 个A型人的比率为14%， O型人的比率为8%的平衡群体中各 种基因的频率和基因型频率。
=p0(p0+q0)=p0
=q0
代相同。
平衡群体及其性质
• 在世代更替过程中，遗传组成（基因频率 和基因型频率）不变的群体。
• 性质
– 在二倍体遗传平衡群体中，杂合子的频率值永 远不会超过0.5。
– 杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的2 倍，即H=2√(DR)
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哈代 - 温伯格定律的应用
• 计算基因频率
（一）中间遗传
– 子一代的平均表型值介于两亲本平均表型值之 间，其变异范围不大
– 子二代的平均表型值与子一代相近，但变异范 围比子一代大。
（二）超亲遗传与杂种优势
– 杂种优势（heterosis） – 超亲遗传(transgressive inheritance)
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杂种优势
• 两个遗传组成不同的品种（或品系）杂交， F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都 超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自 的水平都高的现象。
个体的表型值是它的基因型值与环
P G E 境效应之和。
N
N
N
P i 1Pi / N i 1Gi / N i 1Ei / N
P G
一个群体的表型均值就是该群 体的基因型均值。
GADI
PADI E . R
生物群体的数学特征
二、基因均效（average gene effect)
某个基因的平均效应，即子代从一个亲本获得了某 个基因的个体的基因型均值距离原来群体均值的 平均离差。
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表9-1 质量性状与数量性状的比较
质量性状
性状主要类型 遗传基础
变异表现方式 考察方式 环境影响 研究水平 研究方法
品种特征、外貌特征 少数主基因控制 遗传关系简单 间断型 描述 不敏感 家庭
系谱分析、概率论
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数量性状
生产、生长性状 微效多基因 复杂 连续型 度量 敏感 群体
生物统计
三、数量性状的遗传方式
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哈代-温伯格定律的要点
• 英文：Hardy-Weinberg Equilibrium • 在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因
素存在，则群体的基因频率可代代保持不变； • 在任何一个大群体内，无论上一代的基因型频率如何，只
要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构 成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化， 以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变； • 在平衡状态下子代基因型频率与基因频率的关系是：
A2(q0) A1 A2(p0q0) A2 A2(q02)
代相同；非平衡 群体在经过一次 随机交配后可以 达到平衡，其基
因频率和基因型
D1=p02; H1=2p0q0； R1 =q02
频率可以保持代
p1=D1+1/2H1
q1=R1+1/2H1
=p02+p0q0
=q02+p0q0
=q0(p0+q0)
.
1 (k 1)re k
VP
reV P
1
Q
V
Pk
V
P
kr e
1
V
Pk
1 (k 1)re
V
P .
1
0.8
0.1
0.6
0.3
Q 0.4
0.5
0.2
0.7
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 次数
.
3. 估计个体终身最可能的生产力
re(n)
nre 1(n1)re
px(p(n)p)re(n)p
– 共显性及不完全显性
• 基因型与表型一致
– 完全显性
• 杂合子与显性纯合子表型相同；隐性纯合子基因型 与表型一致。
– 伴性基因
• 公母分开计算
– 复等位基因
.
影响基因频率和基因型频率的因素
• 迁移：混群、杂交、引种 • 突变 • 选择 • 遗传漂变(random genetic drift)
– 由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子 时所发生的机误，这种机误而引起的基因频率 的变化称为随机漂变。
.
9.2 生物群体的数学特征
• 对数量性状遗传变异的研究有以下特点：
– 对性状进行度量，而不是简单的区分； – 应用生物统计方法进行分析归纳； – 以群体为研究对象。
• 研究数量性状的实质
– 了解群体特征如何受有关基因特征的影响，及 各种非遗传因素的影响。
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生物群体的数学特征
一、群体均值及其剖分
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第九章 数量性状的遗传分析
• 第一节 数量性状的特征及其遗传基础 • 第二节 生物群体的数学特征 • 第三节 重复率 • 第四节 遗传率 • 第五节 遗传相关
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9.1 数量性状的特征及其遗传基础
一、基本概念
质量性状：表现为不连续变异的性状 数量性状：表现为连续变异的性状
二、数量性状的特征 ➢ 可以度量 ➢ 呈连续变异 ➢ 易受环境影响 ➢ 多基因控制
第八章 群体的遗传平衡
1. 几个基本概念回顾 2. 哈代-温伯格定律的要点 3. 群体遗传分析
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几个基本概念
• 孟德尔群体
– 一群能相互交配和繁殖的个体组成的集群
• 基因型频率
–特定基因型占群体内全部基因型的比率 –特定基因型在群体内出现的概率 –同一基因座位上所有基因型频率之和等于1
• 基因频率
Pk
VG
V Eg
V Es k
V P V G V Eg V Es
而 V G V E g reV P
V P reV P V E s
V E s (1 re )V P
则
V
Pk
reV P
(1 re )V P k
[ 1 (k 1)re k
]V P
V lim V lim
P
Pk
…
Xn1
X12 …
X22 …
…
…
Xn2 …
X 1k X 2k
…
X nk.
组均数 X1.. X2.
…
Xn.
总均数 X..
.
三、重复率的估计
重复率就是以个体分组，以个体度量 值为组内成员，计算得到的组内相关系 数。这时组间方差就是个体间方差，组 内方差就是个体内度量间方差。
re
个体间方差
b2
个体间 方个 差体内 度量间方 b2差 w2