遗传病的监测与预防

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基因检测的利与弊
遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可
以快速诊断基因密码的错误；基因治疗法则是用基因工程
技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带
有遗传疾病，这种筛检法甚至可以诊断试管内受精的胚胎，
早至只有两天大，尚在八个细胞阶段的试管胚胎。做法是
将其中之一个细胞取出，抽取DNA，侦测其基因是否正常，
再决定是否把此胚胎植入母亲的子宫发育。胎儿性别同时
也可测知。但是广泛的基因筛检将会引起一连串的社会问
题。如果有人接受基因筛检，发现在某个年龄将因某种病
死亡，势必将会极度改变他的人生观。虽然基因筛检可帮
助医生更早期更有效地治疗病人，但可能妨碍他的未来生
活就业。譬如人寿保险公司将会要求客户提供家族健康数
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2. 近亲结婚事例: 事例一 : 达尔文和表妹爱玛生育六个
子女，三个中途夭折，三个终生不育。
事例二 : 摩尔根和表妹玛丽生育三 个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子 智障。
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• 资料（四）:
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· · · · · ·
六五 四三 二一
携不 慢不 迟致 带完 性完 发死 严显 进全 性性 重性 行外 严严 遗常 性显 重重 传染 严严 遗遗 病色 重重 传传 致体 遗遗 病病 病显传传 基性病病 因遗
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基因诊断简介
定义：基因诊断又称 DNA诊断或分子诊断 ，通过分子生物学和 分子遗传学的技术， 直接检测出分子结构 水平和表达水平是否 异常，从而对疾病做 出判断。
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分类：基因诊断可分为两类，一类是直接检查致 病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻 的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以 探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为 直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另 一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其 异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时， 也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以 推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连 锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一 起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子 代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。 连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多 态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位 点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－ FLP等技术均可用于连锁分析。
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基因诊断实例： 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney
disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病， 发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者 ，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出 现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿 、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，最终可导致肾 功能衰竭和尿毒症。本病基因定位在16p13，与 α珠蛋白基因3’端相邻，但致病基因尚未克隆，基 因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明。 因此，只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断 和产前诊断。由于通过家系分析，已证实APKD 的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星 DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region) 紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因 此可以通过RFLP连锁分析进行诊断。
据，如心脏病、糖尿病、乳癌等，而针对高危险群家族成
员设定较高的保费。保险公司可由基因筛检资料预知客户
的预估寿命。这些人可能因而得不到保险的照顾，也可能
使这些人被公司老板提早解聘。
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二十八班生物三组全 体
编辑课件 2011年5月26日 16
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3、自然流产儿Hale Waihona Puke Baidu大约50%是染色体异常引 起的。
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资料（二）
环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上 升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的 环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
资料（三）
1. 禁止近亲结婚：
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁 止结婚。每个人都携带5~6个不同的隐性致病 基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的 机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继 承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比 非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
1. 遗传咨询
医生对咨询 对象进行身 体检查，了 解家庭病史， 对是否患有 某种遗传病 作出诊断
分析 遗传 病的 传递 方式
推算 出后 代的 再发 风险 率
向咨询对象提 出防治对策和 建议，如终止 妊娠、进行产 前诊断等。
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2. 产前诊断：
是在胎儿出生前，医生用专门的检 测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿 是否患有某种遗传病或先天性疾病。
传 病 编辑课件
遗 传 病 的 分 类
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我国遗传病的发病状况
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人 患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染 色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿 童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50% 是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
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遗传病的危害
1. 危害人类健康，降低人口素质； 2. 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担； 3. 某些精神病患者给社会治安带来危害。
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由此可见，遗传病的危害是相当 之大的！
那么我们将如何防止遗传病呢？
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遗传病的监测与预防
生物必修二遗传与进化 ——遗传病的监测与预防
张家口第一中学高一（28）班 生物第（3）组全体
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下面是一些相关资料：
资料（一）：
1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传 病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70-80%是由于遗传因素所致；
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗 传病所致；