唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究

唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究

发表时间：2016-08-19T09:26:09.663Z 来源：《系统医学》2016年第2卷第9期作者：梁君1 司水清2

[导读] 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生。

1新疆生产建设兵团第二师焉耆医院妇产科 841100；2新疆生产建设兵团第二师22团医院 841300

【摘要】目的分析唐氏综合征产前筛查的临床意义。方法选择2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的单胎孕妇，共60例，对60孕妇产前检查的临床资料进行分析。结果确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。结论在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。

【关键词】唐氏综合征；产前筛查；临床意义

【中图分类号】R714.54 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）09-114-01

唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症，在临床的发病率较高，提早对孕妇进行筛查，能够减少唐氏综合征患儿的出生[1]。本次就2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，对其进行血染色体检查，分析唐氏综合征产前筛查的临床意义，现报道如下：

1资料与方法

1.1病例资料

选2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象，患者年龄均在23~40岁之间，平均年龄为30.8岁。初产妇为24例，非初产妇为36例。所有孕妇均为单胎孕妇，孕妇进行血染色体检查为21-三体型。

1.2筛查方法

若怀孕周期在15~18周的孕妇进行血染色体检查，取孕妇清晨空腹静脉血，测定孕妇的血清甲胎蛋白的含量、人绒毛促性激素、雌三醇的浓度等。在进行血染色体检查时要结合孕妇年龄、体质及月经等因素进行分析，并对唐氏综合征的风险概率进行计算评估。风险临界值为1：250。若孕妇怀孕周期在19~24周的孕妇则进行超声检查，孕妇仰卧，采用超声探头在孕妇小腹周围移动扫描，根据图像显示，判断胎儿是否患有唐氏综合征症状。

1.3观察指标

对检查的孕妇进行唐氏综合征检出数量统计，并对其他畸形胎等进行观察统计。

2结果

确诊为唐氏综合征的孕妇有56例，患病率为93.3%，其中有30例产妇年龄在36岁以上，畸形胎2例。采用血染色体检查的孕妇有42例，采用超声检查的孕妇有18例。而采用血染色体检查出现高危的孕妇有38例，阳性率为90.5%。采用超声检查的18例孕妇结果显示，超声筛查检测结果异常的有16例，占88.9%。

3讨论

唐氏综合征为人类常见染色体异常引发的疾病，在临床上较为常见，临床主要表现症状为智力低下[2]。主要为人体21号染色体出现异常，出现先天性愚型。近年来，唐氏综合征新生儿在我国的出生率越来越高，给家庭及社会带来沉重的负担。提早对孕妇进行检查，能够及时发现唐氏综合征，减少唐氏综合征新生儿的出生率。且对孕妇检查，不同时间段需要采取不同的检查方式，主要是在孕中期及晚孕期对孕妇进行检查，在孕中期，则应采取血染色体检查，而在晚孕期可采取超声检查。

相关研究数据报道[3]，对于唐氏综合征临床上通常会采用收集羊水的方式对孕妇进行产前诊断，主要为对孕妇绒毛、脐带血等进行检查。但是采集羊水检查的方式需要采用膜腔穿刺，对孕妇身体有侵入性的损害，极大可能导致孕妇流产，甚至出现感染等现象。因而对于血染色体检查造成了阻碍。而通过对孕妇采集空腹血及超声等检查方式，减少了检查对孕妇身体的伤害，并且能够提高临床诊断准确度，减少临床不良反应的发生。相对于晚孕的超声检查，孕中期的血染色体检查的准确度更高，主要原因在于孕中期血染色体检查能够明细的针对体内染色体，而超声检查只能够大致的看到胎儿的图像，胎儿的形态特征，而无法准确的检测胎儿染色体情况。若结合两种方法检测，则能够达到互补的效果[4]。且能够减少唐氏综合征胎儿的出生，病且达到有效减少孕期并发症反应的发生。

本次的研究数据显示，采用血染色体检测的孕妇其唐氏综合征检出率要高于超声检测，可见，孕中期采用血染色体检测能够提高唐氏综合征的诊断准确率，并减少唐氏综合征胎儿的出现。而超声检测能够清晰的观察胎儿的形态及大体的健康状况，可以作为辅助检查，两种检查方式相结合，能够减少唐氏综合征的漏诊及误诊现象。因而，孕妇进行产前检查，能够提早检出唐氏综合征病症，从而减少唐氏综合征胎儿的出生，控制病情的发展，减轻家庭负担。

综上所述，在孕妇产前进行唐氏综合征筛查，能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率，能够提高母婴生存率，减少并发症反应的发生，值得临床推广及应用。

参考文献：

[1]剪薇，于滨，陈小兵等.胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价[J].当代医学，2013，19（29）：26-27.

[2]张萍，汪吉梅，孟永勤.27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（6）：45-46.

[3]张素领，王晓峰，赵维丽等.3495例高龄孕妇唐氏综合征产前超声及血清学筛查的临床结果分析[J].中国妇幼保健，2015，30（36）：6543-6544.

[4]梁雄，朱锋，朱兰芳等.3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析[J].中国现代医学杂志，2015，15（20）：3079-3080.