唐氏综合症
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合征是什么意思
唐氏综合征是什么意思怀孕的女性必须要做产前检测项目，这是为了检查宝宝在妈妈肚子里的具体情况。
产前检测也有很多种项目，其中一个项目就是唐氏筛查了。
这个项目是为了检查宝宝是否出现了唐氏综合症。
那么究竟什么才是唐氏综合症呢?这也是很多初次怀孕的妈妈比较关心的问题。
什么是唐氏综合征？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征有什么表现？1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合症的症状表现其实也是非常多的，比如说胎儿的样貌明显出现了畸形，喂养是比较困难的，并且智力发育也是非常低的。
如果男性患有这种疾病，他们也不会有生育能力，女性有这种病症，有可能会生育。
并且在30岁之后，往往就会有老年痴呆的病症。
唐氏综合症筛查标准
唐氏综合症筛查标准唐氏综合症，又称21三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等特征。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，因此制定了一系列的筛查标准，以便及时发现患者并进行干预治疗。
下面将介绍唐氏综合症的筛查标准及相关内容。
一、唐氏综合症的筛查对象。
1. 孕妇，所有孕妇均应接受唐氏综合症的筛查，以排除胎儿是否患有唐氏综合症的可能。
2. 孕产机构，所有孕产机构应当对孕妇进行唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇都能够接受到相关检测。
3. 新生儿，出生后的新生儿也需要进行唐氏综合症的筛查，以便及时发现患者并进行治疗。
二、唐氏综合症的筛查方法。
1. 无创产前筛查，通过检测孕妇的血清标志物和超声波检查，对胎儿进行筛查。
2. 羊水穿刺，对高危孕妇进行羊水穿刺检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
3. 绒毛活检，对孕妇进行绒毛活检，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
三、唐氏综合症的筛查标准。
1. 孕妇年龄，35岁以上的孕妇属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
2. 家族史，有唐氏综合症家族史的孕妇也属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
3. 其他异常，孕妇产前超声波检查发现胎儿有其他异常情况，也需要进行唐氏综合症的筛查。
四、唐氏综合症的筛查结果解读。
1. 阳性结果，如果筛查结果为阳性，需要进行进一步的确诊检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
2. 阴性结果，如果筛查结果为阴性，一般情况下可以排除胎儿患有唐氏综合症的可能。
五、唐氏综合症的干预治疗。
1. 早期干预，一旦确诊患有唐氏综合症，需要进行早期的干预治疗，包括心脏手术、智力训练等。
2. 家庭关怀，患有唐氏综合症的患者需要得到家庭的关爱和支持，促进患者的身心健康发展。
六、结语。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，相关机构和个人都应当重视唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇和新生儿都能够接受到相关的筛查和干预治疗。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。
一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。
一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。
羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。
具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。
男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合征的临床表现有哪些？
唐氏综合征的临床表现有哪些？唐氏综合征，也就是平时我们所说的21-三体综合症，它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病，又称先天愚型或Down综合征。
目前，唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势，唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须要做，因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。
虽然说年龄越大，生唐氏综合症的风险越大。
但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。
唐氏综合征的临床表现有哪些？1、患儿呈现特殊的面部特征，表现为眼距增宽、鼻梁低平或者舌肥大，经常伸出口外、流涎增多。
2、智力低下，唐氏患儿的智力可能只有正常人的20%左右。
3、身形矮小，唐氏患儿的身材比普通儿童较矮，四肢也会短小。
4、此外，唐氏综合征可能会引发严重的合并症，最常见的是先天性的心脏病。
患儿抵抗力比较低他免疫功能比较低下，容易诱发一些感染白血病的发生率会比正常人高很多倍。
唐氏综合征的发病原因说到唐氏综合征发病率逐年增高的原因，闫瑞玲医生介绍，这要从唐氏综合征的病因分析。
环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生。
孕妇在怀孕的初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。
此外，孕妇、胎儿父亲的年龄和唐氏综合征的发生也有很大的关系。
尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的。
所以随着我国二胎政策的放开，70后80后都在生育二胎的同时所以唐氏综合症的发生几率是在增加的。
同时，如果第一次怀孕有怀过唐氏综合征的胎儿，第二次的几率会比这一次的几率要高。
但是不一定又是一个唐氏儿，因为唐氏是一个偶发性的事件，每次我们计算风险的时候我们得出一个校正风险。
校正风险是跟她的背景风险加上此次超声胎儿的表现，然后再加上血清学的筛查综合起来算一个风险。
如果孕妇上次妊娠是一个唐氏的风险，这一次的背景风险就会比上一次的背景风险要高，所以我们在算出来的风险肯定会是高。
唐氏综合症小孩特点
唐氏综合症小孩特点一、外貌特征1. 面部特征- 唐氏综合症患儿通常具有比较特殊的面容。
眼距较宽，双眼外角向上斜，内眦赘皮较明显，看起来眼睛的形状和间距与正常儿童有所不同。
- 鼻梁低平，鼻根低平且宽，这使得面部的立体感相对较弱。
- 嘴巴常常是小而嘴唇厚，舌头往往比较肥大，并且常伸出口外，流口水现象也较为常见。
2. 头部与身体比例- 头颅相对较小且圆，头围较正常儿童小，颈部短而宽。
整个身体的比例也可能有一些异常，身材矮小，四肢短，手指粗短，尤其是小指中节骨发育不良，使小指看起来比较短小、向内弯曲。
二、智力与发育特点1. 智力障碍- 唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
大多数患儿的智商（IQ）在25 - 50之间，属于中度到重度智力障碍。
他们在学习能力、认知能力、理解能力和记忆力等方面都明显落后于正常儿童。
例如，在学习简单的数字、字母、颜色等基础知识时会非常困难，需要花费大量的时间和精力，而且效果可能并不理想。
2. 语言发育迟缓- 语言发展明显落后。
他们开始说话的时间较晚，可能到2 - 3岁甚至更晚才会说出简单的单词，而且发音往往不清晰。
在语法、词汇量的掌握以及语言表达能力方面都存在严重的问题。
例如，难以组成完整的句子来表达自己的需求和想法，只能用简单的单词或者手势来进行交流。
3. 运动发育迟缓- 运动技能的发展也比正常儿童缓慢。
坐、爬、站、走等大运动的发育里程碑都会延迟达到。
例如，正常儿童可能在6 - 8个月左右开始爬行，而唐氏综合症患儿可能要到1岁甚至更晚才会爬行。
精细运动能力同样较差，如用手拿笔、捏小物件等动作不灵活、不准确。
三、健康问题1. 先天性心脏病- 许多唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，这是比较常见的健康问题。
心脏结构可能存在异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
先天性心脏病会影响患儿的血液循环和氧气供应，导致患儿容易疲劳、呼吸急促，严重的可能需要进行手术治疗。
2. 消化系统问题- 可能存在消化系统方面的问题。
唐氏病 什么叫唐氏综合症
唐氏病什么叫唐氏综合症大家好，今日给各位共享唐氏病的一些学问，其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释，文章篇幅可能偏长，假如能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就立刻开头吧！本文名目什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄：母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。
当父亲年龄超过39岁时，诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素：遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质：孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别：诞生时孩子就具有特别的面容，面部比较扁平、眼距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后：唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。
语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓：唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低，患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍，而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征，最主要的就是要关心孩子，要有足够的急躁反复进行训练，在长大以后能够生活自理，把握最基本的技能。
特殊强调：家长肯定要有足够的急躁，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。
家长负担比较重，但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
▼关注我，走进临床医生的生活！一个医学博士、外科医生和三娃奶爸带给你有态度、有温度的健康干货和育儿锦囊~二、什么是唐氏唐氏综合症。
即21三体综合征，又称先天性愚蠢。
这是一种先天性染色体病。
临床表现多为智力低下、特别面容、生长发育迟缓和多发畸形。
一。
卵细胞老化可能是染色体不分别的缘由。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么唐氏综合症是什么？唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传疾病，也被称为三体综合症。
它是由于胎儿在受精过程中染色体21号发生异常，导致胎儿携带额外的一个21号染色体。
这种额外的染色体导致身体和智力发育的缺陷。
唐氏综合症的特征包括智力发育延迟、身体特征上的异常以及可能伴随的各种医学问题。
智力发育延迟是唐氏综合症的主要特征之一。
唐氏综合症患者通常在智力方面存在缺陷，大多数人的智商较低。
此外，唐氏综合症患者还可能出现语言能力低下、学习困难和注意力不集中等问题。
唐氏综合症的身体特征上的异常包括面部特征的改变。
患者通常有扁平的面部轮廓，眼睛的角度和间距可能有所改变。
此外，唐氏综合症患者的耳朵可能有较低的植入位置，手指可能较短而圆。
此外，唐氏综合症患者可能有各种医学问题。
最常见的是心血管问题，如先天性心脏病。
其他常见的医学问题包括呼吸道感染、消化系统问题、听力损失和眼睛问题。
唐氏综合症是一种遗传疾病，通常是由父母之一携带患有唐氏综合症的染色体异常所引起的。
这种染色体异常通常是在受精卵的形成过程中发生的，而不是在受精过程中。
目前，唐氏综合症无法治愈。
然而，早期的干预和治疗可以帮助患者最大限度地发展潜能并改善他们的生活质量。
早期的治疗可能包括早期干预计划，包括物理治疗、语言治疗和职业治疗。
对于唐氏综合症患者及其家人来说，关键是建立一个全面的支持网络。
患者通常需要接受定期的医疗检查和评估，以监测他们的身体和智力发育情况。
家人也可能需要参加家庭支持组织和咨询服务，以获取额外的支持和资源。
最后，为了提高公众意识并推动研究，唐氏综合症的相关组织和研究人员正在努力。
他们的目标是提供更好的治疗和支持，同时寻找治愈唐氏综合症的方法。
总的来说，唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传疾病，导致智力和身体发育的缺陷。
早期的干预和治疗可以帮助患者最大限度地发展潜能。
同时，建立一个全面的支持网络对于唐氏综合症患者及其家人来说非常重要。
唐氏综合症为什么都长一样
唐氏综合症为什么都长一样
很多人在了解唐氏综合症后就会发现他们有一个显著的特点，就是外貌具有典型的特征。
在很多不熟悉的唐氏宝宝之前，很多人就会疑惑，他们为什么都长得一样呢？
一、唐氏综合症为什么都长一样
唐氏综合症是因为染色体异常造成的。
染色体上面的基因控制人体的各种发育，其中一项重要的表现就是导致了外貌的变化。
因为唐氏患儿的共同外形特征过于明显，使得不熟悉的人忽略了患儿的个体差异。
产生了唐氏患儿都长一样的看法。
二、唐氏综合症面部特征
唐氏患儿具有比较典型的面部特征：头颅比较小，头前、后径短，枕部平呈扁头。
眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
三、唐氏综合症的其它特点
唐氏综合症除了具有特殊面容以外，还有智能低下、体格发育落后、运动发育迟缓、走路不稳、平衡功能较差、行为障碍、喜欢重复模仿、逻辑思维能力差、语言沟通障碍等特点。
四、关爱唐氏综合症
在国外，大部分唐氏综合征患者都能够读完中学并且进入社会工作，而中国，他们却常常被定义为傻瓜。
希望大家能够正确的对待唐
氏综合症能够关注、关心、关爱他们。
另外，国际唐氏组织已将每年的3.21命名为世界唐氏综合症日。
唐氏综合症
什么是唐氏综合症？
• 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞 的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综 合症的临床表现已经有相当的认识，考古 学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏 综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素 描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面 容的儿童。
.
• 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明 显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只 有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓， 加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正 常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认， 又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患 者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄 状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
.
矫形外科的问题
• 唐氏综合症患儿矫形外科的 疾病发病率也相当常见 , 这可 能和其韧带存在异常有关。包 括寰枢椎半脱位或不稳定、髋 关节脱位、髌骨不稳定、扁平 足，这些也能发展为幼年型类 风湿性关节样疾病。
.
口腔科的问题
•
唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙
周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽
.
癫痫发作
•
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。
这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神
发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫
发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（ 55% ）、婴
儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强
直 - 阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作
（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于
.
预防
•
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇
唐氏综合症
唐氏综合症
唐氏综合症
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综 合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变 性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义， 该病是由先天因素造成的具有特殊表型的 智能障碍。
唐氏综合症的由来
• 由唐．兰登医生 (John Langdon Down) 在1866年 发现一群人有相同 的特征，于是便取 其姓氏 -Down，定 名这症状为唐氏综 合症.
• 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽 ，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘 皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄， 舌常伸出口外，流涎较多。
• 2.智能低下：最突出、最严重表现 ，智商通常在25～50之间，抽象思 维能力受损最大。 • 3.语言发育障碍：患儿开始学说话 的平均年龄迟至4～6岁，95%有发 音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清 ；口吃发生率高，1/3以上有语音节 律不正常，甚至呈爆发音。
• 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大 多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重 复一些简单的动作，经过反复训练可 进行一些简单劳动。少数患者易激惹 、任性、多动，甚至有破坏攻击行为 ；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧 张症的情绪。养育者要了解患儿的性 情，因材施教。
• 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早 期运动功能与正常同龄儿差别可能 不大，但随年龄增长其差别增大。 在不同的患者中运动发育的情况也 相差很大。21-三体综合征患者可 执行简单的运动，如穿衣、吃饭等 ，但动作笨拙、不协调、步态不稳 ，需要养育者有耐心地反复训练。
• 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞 后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带 松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗 短，小指向内弯曲。动作发育和性发 育均延迟。 • 7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天 性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍， 甲状腺功能低下。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率增高 10%～30%。
唐氏综合征和马凡氏综合症
唐氏综合征和马凡氏综合症唐氏综合征和马凡氏综合症是两种常见的染色体疾病，都属于遗传性疾病，对患者的身体和智力发展造成重大影响。
本文将从疾病的定义、症状特点、诊断方法、遗传机制和治疗方法等方面详细介绍这两种综合征。
一、唐氏综合征1. 定义唐氏综合征全称为唐氏综合征先天智力低下综合征，是由于染色体21三体引起的一种先天性遗传疾病。
因其发现与1866年由英国医生望京·唐德尔描述了第一例而得名，故又称为“唐氏儿”。
2. 症状特点唐氏综合征的主要症状包括智力低下、面容特征异常、心脏病和局部异常等。
智力低下是最为突出的特点，患者智商大多数不超过50，严重者甚至不足20。
面容方面，患者常表现为扁平的面部、斜睑、上斜耳垂和长而窄的眼狭缝。
心脏病是唐氏综合征患者中最常见的心血管畸形，占到50%以上。
其他体征如智力发育迟缓、肌肉松弛、手指短小、肺部感染和消化系统问题等。
3. 诊断方法唐氏综合征的诊断主要依据是表型特征和遗传学检查结果。
表型特征主要是参考患者的面容、身材和智力发育迟缓等表现。
遗传学检查是通过羊膜穿刺、绒毛取样或胚胎细胞检查等手段，对染色体21三体进行分析，以确定患者是否为唐氏综合征。
4. 遗传机制唐氏综合征的遗传机制主要是由于染色体异常引起的。
正常情况下，人类体细胞有46对染色体，其中一对为性染色体，另外22对为常染色体。
而唐氏综合征患者是由于染色体21的三体导致该疾病。
通常情况下，精子和卵子中各自会携带23条染色体，当精子或卵子中的染色体21在受精之后再度多出一份，就会导致胎儿患上唐氏综合征。
5. 治疗方法目前尚无能根治唐氏综合征的方法，但可以通过早期干预和辅助疗法来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供早期教育、物理治疗、语言治疗等措施，可以帮助患者发育，改善智力和生活能力。
辅助疗法主要是针对患者的身体状况，如心脏病要接受相应的治疗，呼吸系统和消化系统等问题也需要及时干预。
二、马凡氏综合症1. 定义马凡氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也被称为亚急性退行性脑病。
关于唐氏综合症的知识竞答
关于唐氏综合症的知识竞答
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，也称先天愚型，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下，可伴有重要器官发育畸形。
02
什么原因可以导致唐氏综合征？
唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的疾病。
正常人21号染色体有两条，一条染色体可能包含成千上万个基因，这些基因关系个体生长发育的每一环节。
多一整条染色体，意味着基因是正常人的 1.5倍，可想而知会影响个体的各系统发育。
03
什么人可能生育唐氏儿？
生育下一代，是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程，这个过程繁冗复杂，任意一个环节出现错误，都可能导致胎儿染色体异常，多一条或少一条染色体，多一部分或少一部分染色体，都有可能发生。
所以，每一对夫妻，每一次生育过程，都有可能生育唐氏儿。
04
什么方法能够预防唐氏儿出生？
大部分唐氏儿是新发突变，与父母染色体无关。
能有效预防唐氏儿出生的方法是产前诊断，有特定指征的孕妇采用此种方法。
对于普通孕妇群体，一般采用筛查方法，预测生育唐氏儿风险，也就是常提及的“唐筛”。
05
唐氏筛查怎么查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，需要采集孕妇外周血，检测某些特定指标，从而计算胎儿患染色体疾病的风险是高还是低，根据唐筛结果，医生会给予建议进行下一步相关检查。
唐氏综合症全解PPT课件
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21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
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结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
9
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筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
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筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
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-
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
down综合征名词解释
down综合征名词解释单词名称Down 综合征内容类型名词形式定义与解释Down 综合征，也叫唐氏综合征。
这就像是老天爷在分配基因的时候，不小心打了个盹儿，多塞了一条21 号染色体给宝宝。
结果呢，这些宝宝就有着独特的面容，像眼睛有点斜啦，鼻梁比较塌啦，舌头可能还会常常伸出来玩耍。
他们的智力发育也会比一般孩子慢一些，学习东西就像小蜗牛爬山坡，得花好多好多的时间和精力。
但可别小瞧了他们，他们往往有着一颗超级善良纯真的心，就像小天使一样，对这个世界充满了无条件的爱和信任。
这个词专门用来称呼这类因染色体异常而具有特殊表现的人群哦。
通常在医学领域、特殊教育领域或者是日常谈论到相关人群时会用到。
例句与翻译The child with Down syndrome has a beautiful smile that can melt anyone's heart.（那个患有唐氏综合征的孩子有着能融化任何人心灵的美丽笑容。
）We should provide more support and care for people with Down syndrome.（我们应该为唐氏综合征患者提供更多的支持与关爱。
）The school has a special program for children with Down syndrome to help them develop their potential.（这所学校有一个针对唐氏综合征儿童的特殊项目，以帮助他们发掘自身潜力。
）常见搭配与短语（拓展）Down syndrome awareness（唐氏综合征认知）：意思是对唐氏综合征这种病症的了解和认识。
例如：We need to raise Down syndrome awareness in the community.（我们需要在社区里提高对唐氏综合征的认知。
）额外的有趣小贴士你知道吗？其实Down 综合征最早是由英国医生John Langdon Down 发现并描述的，所以就用他的名字来命名啦。
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唐氏综合症
临床特征：
1. 患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，
常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2. 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25〜50，动
作发育和性发育都延迟。
3. 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4. 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发
生率比一般增高10〜30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1. 对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
按染色体核型分析可将唐氏综
合征患儿分为三型：
(1)标准型占全部病例的95%。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47,
XX (或XY), +21。
(2)易位型占2.5%〜5%，患儿的染色体总数
为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型
为46 , XX (或XY), -14 , +t (14q21q );少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。
另一种为G/G易位，较少见，是由于
G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t ( 21q21q )，或1个21号易
位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型占本症的2%〜4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种
为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有
关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2•羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
适宜孕16〜20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3. 荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，
提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4. 产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP )、游离雌三醇(FE3 ) 进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标( 13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5. 常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
诊断
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH
技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有
积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞
中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对
其进行教育。
治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。
如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。
肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。
15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌
合型者可达50%以上。
婴儿时期表现为乖孩子”儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。
要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。
耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿
的父母给予道义上的支持。
预防
目前尚无有效治疗方法。
最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防内容如下：
1. 遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。
标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的
风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。
绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2. 产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕
中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为
它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲印性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进
一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。