【遗传学】第七章 数量性状遗传

【遗传学】第七章 数量性状遗传
【遗传学】第七章 数量性状遗传

第九章数量性状遗传

本章重点:

1. 数量性状的特征及与质量性状的区别;

2. 遗传率和在育种上的应用;

3. 近亲繁殖和回交的遗传效应;

4. 纯系学说和意义;

5. 杂种优势。

前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质,即生物体的遗传表现直接由其基因型所决定→可根据遗传群体的表现变异推测群体的基因型变异或基因的差异。

质量性状(qualitative trait)的特点:表现型和基因型的变异不连续(discontinuous),在杂种后代的分离群体中→可以采用经典遗传学分析方法研究其遗传动态。

生物界中还存在另一类遗传性状,其表现型变异是连续的(continuous)→数量性状(quantitative trait)。例如,人高、动物体重、植株生育期、果实大小,产量高低等。表现型变异分析→推断群体的遗传变异→借助数量统计的分析方法→分析数量性状的遗传规律。

数量性状的类别:

①严格的连续变异(Continuous variation):如人身高;株高、粒重、产量;棉花纤维长度、细度、强度等;

②准连续变异(Quasi continuous variation):如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等,但测量其值时,每个数值均可能出现,不出现有小数点数字。

但有的性状即有质量亦有数量性状的特点质量-数量性状。

第一节数量性状的遗传学分析

数量遗传学是在孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门学科,但与孟德尔遗传学有明显的区别。

1918年,费希尔(Fisher R.A.)发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性

的研究”论文→统计方法与遗传分析方法结合→创立数量遗传学。

1925年著《研究工作者统计方法》一书(Statistical Methods for Research Workers),为数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。

首次提出方差分析(ANOV A)方法, 为数量遗传学发展奠定了基础。

一、数量性状的多基因假说

根据多基因假说(multiple factor hypothesis),每一个数量性状是由许多基因共同作用的结果,其中每一个基因的单独作用较小,与环境影响所造成的表型差异差不多大小,因此,各种基因型所表现的表型差异就成为连续的数量了

(一)多基因假说的实验依据

A P 红粒×白粒

F1 红粒

F2 3/4红粒:1/4白粒

B P 红粒×白粒

F1 粉红粒

F2 15/16红粒:1/16白粒

C P 红粒×白粒

F1 粉红粒

F2 63/64红粒:1/64白粒

在A中,1/4红粒:2/4中等红:1/4白粒

在B中,1/16深红:4/16次深红:6/16中等红:4/16淡红:1/16白色

在C中,1/64极深红:4/64深红:15/64次深红:20/64中等红:15/64中淡红:6/64淡红:1/64白色

种皮颜色深浅程度与基因数目有关。

AABB ×aabb

F1 AaBb

F2分为5类:

(1)一个大写字母也没有,占1/16,其表型应该与玉米短穗的亲代植株一样;

(2)一个大写字母,占4/16;

(3)两个大写字母,占6/16,其表型应与子一代植株一样,即两个亲本的平均;

(4)三个大写字母,占4/16;

(5)四个大写字母,占1/16,其表型应与玉米穗较长的亲本一样。

表型分布比例为1:4:6:4:1

得出(1:2:1)n或(1/4+2/4+1/4)n,n为基因对数。

子一代植株虽然基因型彼此全都相同,但由于环境的影响,也呈表型差异,玉米穗的长度也是连续的,也是两头多少,中间多。

子一代与子二代不同,除了环境差异之外,还有基因型差异;所以虽然子二代的平均数与子一代一样,并且也是两头少,中间多,但总的变异范围要比子一代大。

玉米短穗品系,穗长5~8厘米,长穗品系,穗长13~21厘米,它们进行杂交,实验结果证实了:两个亲本品系和子一代的变异范围都比较小,子一代的平均数在两个亲本平均数的中间,;子二代的平均数差不多与子一代的平均数一样,但变异范围大得多,最短的与短穗玉米亲本近似,最长的与长穗玉米亲本相近。

许多数量性状是由很多基因控制的,每个基因间的相互作用在数量方面的表现,可以是相加的,可以是相乘的,也可能有更复杂的相互作用形式。

(二)多基因假说的要点

1、数量性状是许多对微效基因或多基因的联合效应所造成的。

2、多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认,只能按性状的表现一道研究。

3、微效基因的效应是相等而且相加的,故又可称多基因为累加基因。

(三)研究方法的特点

1、因为在杂交后代中,性状的数量差异并不显示孟德尔比例,所以个别或少数后裔所能提供的信息量很少,研究的单位必须从个体或个别世系扩大到群体和许多世系才可能获得对其遗传规律和动态的认识。

2、研究的性状差异不能仅仅用分组的方法将各个体按类别分组,而必须对个体的性状进行测量或称重,在阈性状方面则予以计数。

3、必须利用生物统计学的方法,计算性状的表型参数:平均、方差、协方差、相关、

回归等。在此基础上进而计算遗传参数:遗传率、遗传相关等。

4、微效基因之间往往缺乏显性。有时用大写字母表示增效,小写字母表示减效。

5、微效基因对环境敏感,因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖,难以识别个别基因的作用。

6、多基因往往有多效性,多基因一方面对于某一个数量起微效基因的作用,同时在其他性状上可以作为修饰基因而起作用,使之成为其他基因表现的遗传背景。

7、多基因与主效基因一样都处于细胞核的染色体上,并且具有分离、重组、连锁等性质。

二、影响数量性状的多基因也在染色体上

多基因也和其它基因一样,是在染色体上的,它们的传递法则(如分离、连锁等)也与一般基因大致一样的。

菜豆种皮紫色的种子较大,种皮白色的种子较小。杂交后,在子二代中,紫色:白色=3:1,子三代中1/3不分离,2/3作3:1的分离。白色和紫色是一对基因控制的,PP(紫色):Pp(紫色杂合体):pp(白色)=1;2:1。

但种子大小呈连续变化,其中PP、Pp、pp三类中,每一类种子的平均大小是不同的。

可见控制种子重量的多基因中,有一部分与P和p基因连锁。

三、数量性状与质量性状的关系

遗传性状的分布有连续的和不连续的:表现不连续分布的性状称为质量性状;表现连续分布的性状称为数量性状。

1、由于区分性状的方法不同

在区分性状时,采用非红即白的方法,就表现为质量性状,如测定性状时采用定量的方法,就表现为数量性状。

2、由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不同

虽然性状本身由多对基因决定的,应表现为数量性状,但如果用于交配的两亲本就这一性状而言只有一对基因的差别,这样就表现为质量性状了。

3、由于观察的层次不同

虽然基本物质的含量呈连续分布,是由多基因控制的,但性状的改变仅发生于基本物质达到或超过某一阈值时,所以多基因控制的性状,外观上也可以表现为非此即彼,全或无的性状。

四、数量性状和选择

性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果,但在一个自花授粉植物的单粒种子后代——纯系——内,基因型是一致的,是高度纯合的,变异只是环境影响的结果,是不遗传的,所以在纯系内进行选择是无效的。

不过,即使是自交植物,在基因型完全一致还是少有的,因而进行选择,除能品种的原有优良特性外,有时可有所改进。

如果性状的差异主要是由于基因的差异所造成,那么选择肯定是有效的。

一般讲,两个品系杂交,子二代中出现的不同基因型种类是极为众多的,所以,在杂种后代中进行选择是很有效的。

第二节分析数量性状的基本统计方法

数量遗传学→研究数量性状在群体内的遗传传递规律→将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分→提供相关信息。

∴在研究数量性状的遗传变异规律时,需采用数理统计的方法。

统计参数(Parameter):

1、平均数(mean):表示一组资料的集中性,是某一性状全部观察数(表现型值)的平均。

μ?表示平均数、x 表示资料中各个观察数、n 为观察的总个数、k 为组数、f 为频率,表示从1至n的累加。

2、方差(variance,V)和标准差(standard devation,S):表示资料的分散程度,是全部观察数偏离平均数的重要参数。

V 和S 越大,该资料变异程度越大,则平均数的代表性越小。

分母用n只限于平均数是由理论假定的时候。假使平均数是从实际观察数计算出来的,那么就要除以(n-1)了。

方差一定是正的。如果观察数与平均数的偏差大,方差就大;如果观察数与平均数的偏差小,方差就小。

方差是就样本中个体的观察数来说的,是表明各个观察数与平均数的偏差程度,方差大,表明分布范围广,方差小,表示各观察值比较接近。平均数也可看作是从很多平均数中取得的一个样本,所以也有它自己的方差,平均数的方差要比个体观察数的方差小。

一般:育种上要求标准差大,则差异大,有利于单株的选择;

良种繁育场则标准差小,则差异小,可保持品种稳定。

在统计分析中,群体平均数→度量群体中所有个体的平均表现;群体方差→度量群体中个体的变异程度。

∴对数量性状方差的估算和分析是进行数量性状遗传研究的基础。

3、协方差(covariance,C)和相关系数(correlation coefficient,r):由于存在基因连锁或基因一因多效,同一遗传群体的不同数量性状之间常会存在不同程度的相互关联,可用协方差度量这种共同变异的程度。

如两个相互关联的数量性状(性状X和性状Y),这两个性状的协方差CXY可用样本协方差来估算:

其中xi和yi分别是性状X和性状Y的第i项观测值,

和则分别是两个性状的样本均值。

协方差值受成对性状度量单位的影响。

∴相关性遗传分析常采用不受度量单位影响的

相关系数

第三节遗传变异和遗传率

遗传变异来自分离中的基因以及它们跟其他基因的相互作用。遗传变异是总的表型变异的一部分,表型变异的其余部分是环境变异。环境变异是由环境对基因型的作用造成的。

一、遗传率

方差可用来测量变异的程度,表型变异用表型方差VP来表示,遗传变异用遗传方差VG来表示,环境变异用环境方差VE来表示。表型方差可以分为遗传方差和环境方差两部分。

V P=V G+V E

遗传率(heritability,以h2表示):遗传方差在总的表型方差中所占的比例。

h2 =V G/V P=V G/(V G+V E)

遗传率通常用百分比表示。如果环境方差小,遗传率就高,表示表型变异大都是可遗传的。当环境方差较大的时候,遗传率就低,表示表型变异大都是不遗传的。

二、遗传率的公式和运算

一对基因A、a,它们的3个基因型的平均效应是AA,a;Aa,d;aa,-a。

用图表示:

aa Aa AA

a O a

偏差从O点算起,aa在O的左方,偏差为-a,AA在O点的右方,偏差为a,两个纯合亲本的中点是0,它们的距离为2a。

杂合体Aa在O点的右方,靠近AA一边,表示更象AA一些。Aa离开两亲中点的显性偏差用d表示,如d=0,没有显性,遗传变异完全由于相加的效应;如d=a,显性完全。

在F2中?是出现的频率,出现频率的总和是n=1,x是观察值,在这是各基因型的平均效应。

F2的平均值是:x=1/4a+1/2d+1/4(-a)=1/2d

F2的遗传方差是:∑x2- (∑x)2 /n= 1/2a2+1/2d2-1/4d2 =1/2(5)2+1/4(2)2=13.5

如果控制同一性状的基因有A,a;B,b…;N,n等n对,这些基因不相互连锁,而且一对基因与另一对基因间没有相互作用,则F2的遗传方差为:1/2aa2+1/2ab2+…+1/2an2+1/4da2+1/4db2+…+1/4dn2

设aa2+ab2+…+an2=V A

da2+db2+…+dn2=VD

V A是由基因的相加效应所产生的方差,VD是由基因在杂合态时的显性效应所产生的方差。如果同时考虑到由环境影响所产生的环境方差VE,则F2的表型方差是VF2=1/2VA+1/4VD+VE

假定每个亲本的基因型都是一样的,遗传变异等于0,所以表型变异完全来自环境变异。因为两个亲本都是纯种,所得的F1杂合体的基因型也是一致的,所以同样地,F1的表型变异完全来自环境变异。所以F1的计算可以根据实际情况,或从两个亲本的表型方差,或从两个亲本的表型方差和F1的表型方差计算,即VE=1/2(VP1+VP2)或VE=1/3(VP1+VP2+VF1)

hB2=(VF2-VE)/VF2=(1/2V A+1/4VD)/(1/2V A+1/4VD+VE)=(5.07-2.18)/5.07=57% 广义遗传率(heritability in the broad sense ):在遗传方差中,包括了基因的相加效应的方差V A和基因的非相加效应或显性效应等的方差VD。

基因在杂合态时所表现的变异,只有一部分能遗传,那就是V A部分,另一部分在纯合态时就要消失,那就是VD部分,所以由基因的显性效应所表现的变异在选择上是不可能有什么效应的,只有相加效应那部分才是可靠的。

狭义遗传率(heritability in the narrow sense):如果只计算基因的相加效应的方差V A 部分在总的表型方差中所占的比例,叫~。

要计算狭义遗传率,先要分别求出F1个体回交两个亲本后得到的子代个体的遗传方

差。

Aa回交AA,B1中存在1/2AA,1/2Aa,合计是n=1。B1的平均值是1/2(a+d)。B1的遗传方差是1/2(a2+d2)-1/4(a+d)2 =1/4(a-d)2

Aa回交aa,B2中存在1/2Aa,1/2aa,合计是n=1。B2的平均值是1/2(d-a)。B2的遗传方差是1/2(a2+d2)-1/4(d-a)2 =1/4(a+d)2

假设控制同一性状的基因有很多对,这些基因不是相互连锁,而且一对基因与另一对基因间没有相互作用,再考虑到环境对基因型的影响,则回交一代的平均表型方差可以写成:1/2(VB1+VB2)=1/4V A+1/4VD+VE

小麦抽穗期的遗传学分析

相加的遗传方差的求法

hN2=1/2V A/(1/2V A+1/4VD+VE)=2×14.53/40.35=72%

平均显性程度=d/a

三、人和几种经济动植物的生产性能的遗传率

高遗传率>50%

中遗传率=20~50%

低遗传率<20%

四、对遗传率的几点说明

一般地说,遗传率高的性状,选择较易,遗传率低的性状,选择难些,所以进行育种时,知道遗传率的大小是有帮助的。

第四节近亲繁殖和杂种优势

近亲繁殖或近交(inbreeding)可以使原来杂交的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高基因型的稳定性,但往往会带来严重的衰退现象(depression)。杂交可以使自交的动植物增加杂合性(heterozygosity),出现杂种优势(heterosis),但杂种优势不能用有性繁殖的方法固定下来。

一、近交和近交系数

近交(inbreeding):有亲源关系的个体相互交配,繁殖后代。

自交(selfing):同一个体产生的雌雄配子相互结合,增殖下一代的新个体。

近交系数(coeffcient of inbreeding):一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率,用F表示。

同一座位的两个基因如果分别来自无亲源关系的两个祖先,尽管这两个基因的结构相同,不是遗传上等同的,只有同一祖先的特定基因的两个拷贝,才可称为遗传上等同的。

一个杂合体Aa自交时,下一代基因型出现1:2:1分离,其中一半是杂合体,一半是纯合体。所以自交第一代个体中,纯合体比例1/2,也就是遗传上等同基因的个体比例,即近交系数F。

纯合体杂交,只产生纯合体后代,这些纯合体的一对等位基因是遗传上等同的。自交第一代得到的1/2纯合体将这样保持下去。此后每代从剩下的杂合体中再分离出1/2纯合体来,这些纯合体的两个基因自然也是遗传上等同的。所以自交第二代,F=1/2+1/2×1/2=3/4

在以后的每一代中,F值将以上一代杂合体频率的1/2的数值增加,经过n代自交后,杂合体的比例为(1/2)n,因而纯合个体比例为1- (1/2)n ,而且遗传上是等同的,所以在自交第n代,F= 1- (1/2)n 。

二、近交系数的计算

P1基因型为a1a2,P2基因型为a3a4,F1基因型为1/4a1a3 ,1/4a1a4 ,1/4a2a3 ,1/4a2a4 。求F2中任何一个等位基因是纯合体的概率是多少?

F=(1/4)2(4×1)=1/4

人类的表兄妹结婚,计算他们所生子女的近交系数。

仍设P1基因型为a1a2,P2基因型为a3a4,因为共通祖先P1的等位基因a1必须传递6步才能使近交后裔基因型为a1a1,所以传递概率为(1/2)6。这个概率也适用于a2a2、a3a3、a4a4,所以表亲结婚所生子女的近交系数是4 ×(1/2)6。

近交系数的高低既可表示群体中某一基因座位上的纯合体频率的增减,也可表示某一个体中全部基因座位上纯合座位比例的升降。

三、近交的影响

在自然界进行异体受精的生物,进行自体受精或近交时,会带来下列后果:

1、强健性降低(体弱)

2、体重减轻(发育不良)

3、繁殖力低

4、对疾病的抵抗力低

5、出现畸形

如能进行严格的选择,淘汰分离出来的有害基因,近交还可育成优良的品系。

在动物中天然近交是很少的,而在植物中,天然近交是比较普遍的。

自交可以增进遗传的稳定性,杂交可以提高遗传的变异性,大多数自交植物保持一定比例的杂交,就能两蒙其益,在生存上是很有好处的。

四、杂种优势

杂种优势(hybrid vigor,heterosis):杂种的活力超过双亲的中间值就是~。优势程度通常以超过两亲平均的百分数来表示。

杂种优势可见于种间杂种,但更多是在同一种中的不同品种间的杂种。

五、杂种优势的遗传学理论

1、显性说(dominance hypothesis)

近亲繁殖带来的不良效应和衰退是由于杂合状态的基因发生分离的结果。近交系或自交系间进行杂交,从一亲本来的隐性有害基因与另一亲来的显性有利基因组合,成为杂合态,隐性有害基因的效应被显性有利基因的效应所遮盖,所以杂种显出优势来。隐性有害基因被遮盖的越多,杂种优势越明显。

2、超显性说(overdominance hypothesis)

基因处于杂合态时比两个纯合态都好。而且这样的基因座位越多,杂种的优势越大。所以如两个自交系对很多座位上的不同等位基因是纯合体,子一代的生活力或生产性能自然都显得优越了。

六、杂种优势的利用

植物中玉米双杂交

动物中家蚕单杂交

杂种优势的强弱与两亲体遗传差异的大小成正比。可是有时差异太大,特别是在种间杂交时,虽有强大的杂种优势,有时会同时出现杂种弱势。

《家畜遗传学》练习题12页word

《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义? 2、遗传与变异关系是怎样的? 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质?有哪些证据? 2、DNA中A-T和G-C碱基对,哪个更容易打开?为什么? 3、什么是Z-DNA?有什么生物学意义? 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何? 5、什么叫C值矛盾?您如何解释C值矛盾? 6、一个含有转录位点上游3.8kbDNA的基因,其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍,这说明什么? 7、染色体是一类什么物质?

8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种? 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中,细胞内染色体减半行为有何意义? 13、简述精子的形成过程中,染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响?在实践中如何运用? 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA 编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中,有哪几种RNA参与?各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子,它包含哪几个基因? 4、比较复制与转录的区别。 第四章遗传信息的改变 一、名词解释 基因突变,染色体畸变,自然突变,自发突变、诱发突变、显性突变、隐

《数量遗传学》第五、六、七章读书报告

《数量遗传学》第五、六、七章读书报告 作物遗传育种吴章东 S2******* 遗传学中把生物性状分为质量性状和数量性状,一般认为,质量性状是指受一对或少数几对基因控制,遗传效应呈现隐性或显性不全,在表现型上表现为性状的变异是不连续的,受环境影响较小,各种变异间区分明显,能用一般形容词来描绘其变异特征的这样一类性状称为质量性状。如毛色、耳形、血型、畸形及遗传疾病等。因为这些主基因的不同等位基因,能够产生非常明显而不同的表型效应,形成间断性变异,因而往往可以从表型直接识别其基因型。数量性状则被认为是受大量微基因,即多基因控制。微基因各具微效而数目众多,其表型成连续变异,个别基因的效应当然无从区别;但是,作为多个微效基因的集合,即一个多基因系统,仍可以观察到明显的遗传效应。随着遗传学、统计学等学科的不断发展,人们对性状认识的不断进步,生物质量性状和数量性状之间的界限越来越来模糊。当被测样本的扩大时,越来越多的学者认为,生物性状大多数都是受数量性状控制的,所谓的质量性状不过是数量性状在小样本群体时的一种特殊情况。数量遗传学从诞生之日起,就随着遗传学、统计学以及后来的分子生物学等学科的发展而不断发展进步,大量的学者对此做出了巨大贡献。本文主要是根据《数量遗传学》教材的五、六和七章的内容,结合自己的理解,做一些简要的概述。 《数量遗传学》第五章为遗传率与选择效果,主要介绍了育种值、遗传率、遗传相关、选择响应及其预测和选择指数。第六章为遗传距离与聚类分析,主要介绍遗传距离测定的主成分分析法、遗传距离测定的枢纽凝聚法、系统聚类、Tocher聚类法、模糊聚类和遗传距离与聚类分析的几个问题等。第七章为数量性状基因定位及效应分析,主要是利用分子标记构建遗传连锁图谱,并通过数量性状位点与分子标记的连锁,将数量性状位点准确地定位于分子连锁图谱上,最终定位于物理图谱上,并估算出这些单个位点的效应和作用方式,为分子标记辅助选择(MAS)育种和作物数量性状的基因工程改良奠定基础。 育种工作的一个关键问题是如何从具有变异的群体中有效地选择出符合人类经济要求的材料,得到最佳选择效果。育种实践已经证明,育种工作的成效多取决于亲本和杂交后代的鉴别、选择。由于基因型和环境的相互作用,以及非固定遗传变异等因素的影响,仅凭经验直接根据植株田间的外观表型选择亲本和杂种材料,难于达到高效、准确的效果。而第五章数量遗传学关于估算群体性状的传递能力和亲本育种值的原理和方法则为科学地进行选择提供了理论依据,使选择工作更具有预见性。

人体一些单基因性状遗传分析-资料

人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为:X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1.1 头形指成年人的头形,头横幅与前后之比例(横幅/前后)> 0.80的为短头。俗称“扁头”,为AD。比例<0.80者为长头,是AR。 1.2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式:①右旋,即顺时针方向,是AD。②左旋。即逆时针方向,是AR。 1.3头发卷发是AD,直发是AR。 1.4头发颜色黑发是AD,金发是AR。 1.5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况:①前额发际向脑门突出一三角形发突,即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低,是临床诊断标志之一。 1.6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD,单眼皮是AR。 1.7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶,此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD,无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1.8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD,蓝色眼或黑色眼是AR。 1.9睫毛长睫毛为AD,短睫毛为AR。 1.10耳垂有耳垂,即耳垂下悬,与头连接处向上凹陷,为AD。无耳垂,即耳轮一直向下延续到头部,为AR(图3.①)。

1.11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节,称达尔文氏结节,又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD,没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征,有的个体具显性基因,但由于外显率低,类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3.②)。1.12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物,黄色或棕色,有保护作用。但耳垢的性质则不同,湿耳垢为AD,干耳垢为AR。 1.13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状,即钩鼻尖,为AD。直鼻尖为AR。 1.14 鼻孔阔鼻孔是AD,狭鼻孔是AR。 1.15 卷舌研究我国人的发音发现,有的人能按自己的意志,把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形,即为卷舌,属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌,属AR(图4)。 1.16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现,有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转,即为翻舌,为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高,根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型:①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。

数量遗传学知识点总结

第一章绪论 一、基本概念 遗传学:生物学中研究遗传和变异,即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学:采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状:生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状:遗传上受许多微效基因控制,性状变异连续,表型易受环境因素影响的性状,如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状:遗传上受一对或少数几对基因控制,性状变异不连续,表型不易受环境因素影响的性状,如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状:遗传上受许多微效基因控制,性状变异不连续,表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状:也称为二分类性状(Binary traits)。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状:如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量,要用数值表示,而不是简单地用文字区分; 要用生物统计的方法进行分析和归纳; 要以群体为研究对象; 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因(gt);小鼠的突变型侏儒基因(dwarf, df);鸡的矮脚基因(dw);美利奴绵羊中的Booroola基因(FecB);牛的双肌(double muscling)基因(MSTN);猪的氟烷敏感基因(RYR1)三、数量遗传学的研究内容

实验一:人类性状遗传分析

专业班级:2014级生物技术(1)班学号:20140322142 姓名:王堽 实验一人类性状的遗传分析 一、目的 1、了解控制不同性状的基因的分布情况; 2、了解人类性状的遗传规律,掌握分析人类性状的方法; 3、学会对遗传学数据的处理; 4、验证人类的性状是否由一对基因控制,是否符合孟德尔遗传定律. 二、原理 人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和,如人的身高,眼皮单双,头发直卷,血型等。性状(character):遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。 单位性状(unit character),孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。 豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚(未成熟的)颜色、花序着生部位和株高等性状,就是7个不同的单位性状。

同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状(relativecharacter)。豌豆花色的紫色 和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎;绵羊的毛色有白毛与黑毛;人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果. 相对性状(contrasting character),不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现,例如,豌豆花色有红色和白色,种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。遗传学中把同一单位性状的相对差异,称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时,就是用具有明显差异的

相对性状来进行杂交试验的,只有这样,后代才能进行对比分析研究,从而找出差异,并发现遗传规律。 遗传分析genetic analysis 亦称基因分析,是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。如果认定某个突变型是基因突变的产物,此时可先将它与野生型杂交,如果从杂种F2代,或是直到F3前后,能够有效地研究该突变性状的遗传动态,那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系,以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。譬如变异性状在F1代表现时是 显性突变,在F2代出现15∶1的分离比时,便是与2个同义基因有关,在基因的数目、性质决定后,要进一步去确定各个基因所属的连锁群和基因座位。将具有已知突变基因的系统与该突变系统杂交。统计测定F2或杂交的分离比,如为连锁遗传,则 该2个基因便属于同一个连锁群。交换值表示为相对距离。对于已知的两个基因,如果知其交换值,可从3个基因相互间的距离关系来了解到排列顺序。上述所说的基因,由于环境和基因型的关系,常会使表现度有变化,这在调查分离比时需要注意。对于像真菌和细菌那样原本为单倍体的生物可利用异核体和部分二倍体的方法来进行遗 传分析。此外,对即使某些不能进行杂交的霉菌也可以利用体细胞的基因重组作某种程度的分析。广义的基因分析也包括基因功能和结构的生理、生化分析,以及群体基因组成的分布和变动的分析等。 一对等位基因控制1对相对性状。人类的性状遗传符合孟德尔遗传定律,由两个基因控制一对相对性状。要了解人类的性状遗传规律就要对人类的性状进行调查统计和分析。孟德尔遗传定律是等位基因的分离和非等位基因的自由组合。 等位基因分离的实质是:在杂合子细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;当细胞进行减数分裂时,等位基因会随着同源染色体的分离而分开,分别进入两个配子当中,独立地随配子遗传给后代。即分配比为1:1。非等位基因自由组合的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的.在减分裂形成配子的过 程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。从而使得下一代中显性性状与隐性性状之比为3:1。 在实验过程中有许多不确定的因素在起作用,其会影响实验的误差,使得实验结果与理论计算值不相一致,特别是在后代中个体不够时,所以我们为了验证实验结果与理论值是否相符时,可根据卡平方检验式:

数量遗传学

质量性状:指由一对或对基因控制,在个体间能够明显区分,呈不连续性变异的性状。 数量性状:由微效多基因控制,在群体中不能明显区分,呈连续性变异的性状。 门阈性状:由微效多基因控制的,在群体中呈不连续分布的性状,一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学:指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择:在人类和自然干预下,某一群体的基因在世代传递的过程中,某种基因型个体的比例所发生的变化现象,称作选择。 适应度:比较群体中各种基因型(以个体平均留种子女数为标准)生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数:1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率=1 遗传漂变:如果群体规模较小,下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应:当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体,其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分,并在新环境中承受新进化压力的作用,因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律,称为始祖效应。 瓶颈效应:当大群体经历一个规模缩小阶段之后,以及在漂变中改变了基因库(通常是变异性减少)又重新扩大时,基因频率发生的变化。 同型交配:如果把同型交配严格地定义为同基因型交配,那么近交和同质选配都只有部分的同型交配,只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学:专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体:是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体:在个体间有相系交配的可能性,并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库:以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群:由于各种原因的交配限制,可能导致基因频率分布不均匀的现象,形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本:在一个有性系列的生物群体中,任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率:指一个群体中,二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率:一个群体中,某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。

人类性状遗传分析

中染色体为23对。基因也是成对存在的,分别位于成对的染色体上,如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子,含有数万对基因,决定这人体可以遗传的性状。 总的来说,体细胞含有染色体,染色体含有蛋白质,蛋白质含有DNA,DNA含有基因。其中染色体是成对存在的,基因也是成对存在的,分别位于成对的染色体上,如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子,含有数万对基因,决定这人体可以遗传的性状。生物体的各种性状是由基因控制的。 (5)相对性状分为隐性性状和显性形状。 控制显性性状的基因叫显性基因,通常用大写英文字母表示;控制隐性性状的基因叫隐性基因,通常用小写字母表示。 性状遗传 很早以前,人类就认识到遗传和变异现象,但却得不到合理的解释。直到1865年,奥地利一 图一 孟德尔(G.J.Mendel,1822-1844) 个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现,并通过豌豆杂交实验,发现了遗传规律,性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。 生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。染色体在生物体细胞内是成对存在的,因此,基因也是成对存在的。相对性状分为隐性性状和显性形状。 控制显性性状的基因叫显性基因,通常用大写英文字母表示;控制隐性性状的基因叫隐性基因,通常用小写字母表示。 有没有人对你说过,“你的睫毛长长的,像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”?你和你的父母相像,是天经地义的,因为你遗传了他们的基因,你的基因一半来自父亲,一半来自母亲,这些基因在你的细胞里组合在一起,最后塑造了你。你生命的所有的特征,或称为性状,都是由这些基因控制的,它构成了我们生命的小小说明书。 那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的,而不能像爸爸一样是短短的呢?这就是遗传学家研究的问题。研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。很多性状都是由多个基因对共同作用的,比如我们眼睛的颜色,科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。但是,有些性状,比如长睫毛,是由单一的基因对控制的,这类性状的遗传相对简单些。 遗传学家发现了两种控制性状遗传的基因,一种叫显性基因,一种叫隐性基因。显性基因的力量比隐性基因要强,甚至能让隐性基因失去作用。显性基因和隐性基因在你身上是怎样起作用的呢?如果你从父母身上遗传了两个长睫毛的显性基因,你的睫毛就是长长的;如果你遗传了一个显性基因和一个隐性基因,你的睫毛仍然是长长的,因为显性基因让隐性基因失去了作用;如果两个基因都是隐性的,那你的睫毛就是短短的。 下面这些性状都是由单独的一个基因对控制,如果你有这些性状,说明你身上有一个或两个显性基因,而且你会发现在你的家庭里还有其他人也具有和你一样的性状。 卷舌——上图中的孩子可以把舌头卷起来,因为她遗传了控制卷舌的一个或两个显性基因,如果你不能像她一样把舌头卷起来,说明你没有这个显性基因。

《人类遗传的奥秘》教学大纲

《人类遗传的奥秘》教学大纲 MISTERY OF HUMAN HEREDITY COURSE TEACHING PROGRAM 总学时数:36学时面授学时数:14 学时数:22 学分:2学分 适应专业:全校成人教育各专业 执笔者:庄尔铮 编写日期:2005年3月 一、课程的性质、目的和任务 本课程作为校级公共选修课,其目的是拓宽学生知识面,帮助学生更好地认识自己,了解自己,懂得一点遗传学基本知识。介绍生物学基本知识、遗传学基本规律、人类性状的遗传、遗传疾病的分析及预防、遗传工程、克隆技术与人类未来等。遗传学在生物科学领域中是一门非常重要的基础学科,并且成为生物科学中的领先学科。人类遗传学是专门研究人类遗传变异的科学。其主要任务是研究人类上下代形态、生理等性状的传递方式及其亲代和子代间、子代同胞兄弟间的相似性和差异性的原因与规律,为遗传病的防治与优生提供理论依据。 二、课程教学的基本要求 由于学生缺乏生物学、医学的基础,要求: (一)、教学过程: 1、要激发学生的学习兴趣,让学生由被动学习变主动学习。 2、讲课要深入浅出,通俗易懂,以实例讲解。 3、应用多媒体教学,图片、VCD、动画片等加强学生的感性认识。 4、注意辅导,解答学生的疑难问题。 (二)、对学生的要求 1、通过学习,对遗传学的基本理论、基本规律有比较全面的认识和理解。 2、掌握一定的遗传学基本概念和原理。 3、认识人类性状的遗传和遗传病的起因、发病规律。 5、通过本课程学习,同学们应对自己作一个评价,建立起自信心,从心身两方面 都得到锻炼,正确对待自己。 三、课程的教学内容、重点和难点 第一章你从哪里来(2节) 基本内容 第1节:主要讲述细胞的结构与功能、细胞分裂、配子的形成、受精,重点讲述染色体在遗传上的作用。 第2节:主要讲述胎儿形成(播放VCD)、遗传与变异

人类性状的遗传分析

实验八人类性状的遗传分析 一、实验目的 人类是随机交配的群体,其性状的表现反映出群体的遗传组成,从群体性状的遗传分析,可以了解不同种族(民族)的基因频率和基因型频率。以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 人类性状的遗传可以区分为两大类: (1)单对基因遗传:单对基因遗传是指某一性状的表現,是由一对基因所決定。 (2)多对基因遗传。多对基因遗传是指某一性状的表現,是由二对或二对以上的基因所決定。 人类的ABO血型是单对基因遗传,不过控制血型的基因則有三种:I A、I B及i,其中I A 和I B分別对i为性。例如基因型为I A I A或I A i者,血型为A型;I B I B或I B i者为B型;而ii 者为O型。特別一提的是I A和I B都为显性,所以基因型为I A I B者,血型为AB型。 人类的身高、体重或皮肤色泽的深浅,则是多对基因遗传。例如皮肤的色泽是由两对基因(A,a和B,b)所控制,显性基因A和B会使皮肤內黑色素的量增加,二者的影响相同且可以累加,因此其显性基因越多的人,肤色越深。 在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a基因在群体出现的频率为q;基因型AA在群体出现的频率为D,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。群体(D,H,R)交配是完全随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是: D=p2H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体,只要能随机交配,基因频率很难发生变化,物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律,可以对人类群体进行基因频率的分析。 表一人类单对基因遗传的实例 性状显性隐性 耳垂与脸颊分离紧貼脸颊 卷舌状能不能 美人尖有无

数量遗传学基础

第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状,按其表现特征和遗传机制的差异,可分为三大类:一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状(Quantitative trait ), 再一类叫门阈性状(Threshold trait)。动物的经济性状(Economic trait)大多是数量性状。因此,研究数量性状的遗传方式及其机制,对于指导动物的育种实践,提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状:是指那些在类型间有明显界限,变异呈不连续的性状。例如,牛的无角与有角,鸡的芦花毛色与非芦花毛色,等等。这些性状由一对或少数几对基因控制,它不易受环境条件的影响,相对性状间大多有显隐性的区别,它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状:是指那些在类型间没有明显界限,具有连续性变异的性状,如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状:是指由微效多基因控制的,呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础,但其表型特征却能够明显的区分,例如,产子数,成活或死亡,精子形态正常或畸形,这类性状的基因效应是累积的,只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明,数量性状受环境因素影响大,因此其表型变异是连续的,一般呈现正态分布(Normal distribution),很难分划成少数几个界限明显的类型。例如,乳牛的产奶量性状,在群体中往往从3000kg至7000kg范围内,各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点,所以对其遗传变异的研究,首要的任务是对性状的变异进行剖分,估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说,对数量性状遗传的研究必须做到以下几点:第一,要以群体为研究对象;第二,数量性状是可以度量的,研究过程要对数量性状进行准确的度量;第三,必须应用生物统计方法进行分析;第四,在统计分析基础上,弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究,可为动物品质的改良提高提供可靠数据,为选种和杂交育种找出正确而有效的方法,从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式: (一)中间型遗传 在一定条件下,两个不同品种杂交,其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间,群体足够大时,个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近,但变异范围比子一代增大了。 (二)杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代,在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值,甚至比两个亲本各自的水平都高。但是,子二代的平均值向两个亲本的平均值回归,杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 (三)越亲遗传 两个品种或品系杂交,一代杂种表现为中间类型,而在以后世代中,可能出现超过原始亲本的个体,这种现象叫做越亲遗传。例如,在鸡中有两个品种,一种叫新汉县鸡,体格很大,另一种叫希氏赖特观赏鸡,体格很小,两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此,可能培育出更大或更小类型的品种。

人类ABO血型及单基因性状分析解读

Experimental Teaching Center,School of Life science 成绩教师 Score Instructor 人类ABO血型及部分单基因性状分析 Analysis of human ABO blood group and single gene traits 摘要:人类群体遗传学着重于实际调查,即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查,调查一般以取样方式进行。文章对滨州学院在校学生的拇指类型、食环指类型、通贯纹、卷舌、耳垂五对性状进行了抽样调查,研究分析其遗传方式。 关键词:人类性状、性状调查、性状分析 Abstract:Human population genetics focuses on the actual investigation, that is, to all people of various traits and genetic markers to investigate, in general survey sampling way.Articles of binzhou college students thumb type, ring type, tong injection lines, retroflex, the earlobe five traits for the sampling, analysis its genetic way. Key words:Human traits、Characteristics of survey、character analysis 前言:性状是指生物体所有特征的总和。任何生物都有许许多多性状, 有的是形态结构特征, 有的是生理特征( 如人的ABO 血型) , 有的是行为方式, 等等。人类群体遗传学, 就是研究人群的遗传结构及其变化的科学。它着重于实际调查, 即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样方式进行的, 当然, 在抽样时应使所取样本具有最大的代表性。体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的, 后来才主要转到单基因遗传的标记。过去, 主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物( 蛋白质、酶等) , 根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率( 通常称等位基因频率 为基因频率) 。现在, 对一部分结构基因和非编码序列, 已可用DNA 测序, 通过先用内切酶切然后进行电泳等方法, 直接研究某一个体中某一DNA 片段中核苷 酸的变异。 正文: 一、实验原理 1.基因频率:一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同; 2.基因型频率:一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别

人类若干性状的遗传特性及其调查分析

人类若干性状的遗传特性及其调查分析 一实验目的 1.了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式; 2.学会系谱调查及分析的基本方法。 二实验原理 人是最重要的遗传学研究对象之一,由于许多实验方法受到限制,更不能控制人的生活条件和环境,况且人类世代时间较长,后代个体数很少,以及许多性状遗传的机制也很复杂,人类遗传学的发展相对比较缓慢,对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。利用系谱方法进展较慢,由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。 不过,利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。所谓系谱,或称家系图,即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手,进而追溯其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究,包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。 本实验将调查一些已知的人类遗传性状,初步了解这些性状的遗传特性,并在可能的情况下,学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析,从而学习基本的系谱分析方法。 同时,根据所测得数据可进行群体遗传结构分析,判断供试群体是否处于群体平衡状态。三实验过程 1.人类血型的遗传 血型是人体的一种遗传性状,是产生抗原抗体的遗传特征。根据血型之间的相互关系,可划分为各种系或组别。血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异,广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。随着临床输血、组织和器官移植,以及血液免疫学的发展,人们发现了许多新的血型系统,并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用,血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。 人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体,抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚,随之由巨噬细胞清除。ABO血型系统的抗原有两种,分别记为A和B。红血球表面抗原为A的即为A血型,抗原为B的即为B血型,同时具有A、B两种抗原的为AB型,而既没有A,也没有B抗原的为0血型。此外,在相应的血清中,A型者血清含抗B抗体称为β抗体,B型者血清中含抗A抗体或称α抗体,O型者血清中则同时含上述两种抗体,而AB型者血清中没有这两种抗体。由于相应抗原抗体之间的凝聚反应,在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求,最好以同血型个体之间供血和受血为好。 从遗传上来看,ABO血型是由红血球抗原类型决定的,而抗原的差别即在其糖基上。这是由相应的基因决定的,即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。统计全班的血型,并作纪录,填入表中:2.几种身体特征的遗传 针对以下性状进行调查,统计数据,记录各性状在本班的百分比。不过,这个百分比不能说明这一性状是否遗传,更不能确定是隐性还是显性。要了解这些性状是否是遗传性状,可以通过系谱分析法确定,每个同学调查自己的家庭成员,或别的家庭的成员,画出家庭系

人类遗传性状调查

竭诚为您提供优质文档/双击可除 人类遗传性状调查 篇一:人类遗传性状的调查及分析 学生设计性实验论文 题目:人类遗传性状的调查及分析 姓名高雪学号20xx132104专业生物技术班级123相关实验课程名称__指导教师赵文婧 实验学期20xx~20xx学年二学期 太原师范学院教务处编印 人类遗传性状的调查及分析 姓名:高雪同组者:薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡(生物系生物技术学号20xx132104指导老师:赵文婧)摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计,并具体分析几位同学的遗传系谱图,初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。 关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析

前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标,人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征,身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等,而对其的研究报道有很多,如张新伟和张慧英 [1] 对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析,张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状 的调查分析,余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究,此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。但对酒窝的研究比较少见,有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征,对研究数据库进行补充丰富,尤其是关于酒窝研究的数据资料补充,具有一定的意义,本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质,有利于其他研究的参考。1对象和方法1.1对象 太原师范学院南校区流动人群及学生1.2方法 本次调查以随机抽样的方法,对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查,制作如下表格,在某一地点随机发放调查问卷,并总结调查结果,绘制具有代表性的三个家庭的遗传图谱。 2调查结果

遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析

遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析 09 生物技术 一、实验目的 人类是随机婚配的群体,其性状表现反映出群体的遗传组成。从群体性状遗传分析,可以了解不同种族(民族)的基因频率和基因型频率,以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 1.基因频率:一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同; 2.基因型频率:一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界,无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性 别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a,A基因在群体出现的频率为p,a 基因在群体出现的频率为q;基因型AA 在群体出现的频率为P,基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为Q。 群体(P,H,Q)交配是随机的,那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是: P=p2 H=2pq Q=q2 这说明任何一物种的所有个体,只要能随机交配,基因频率就很难发生变化,物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律,可以对人类群体进行基因频率的分析。 4.人类性状的遗传可以区分为两大类: (1) 单对基因遗传:单对基因遗传是指某一性状的表现,是由一对基因所决 定。 (2) 多对基因遗传:多对基因遗传是指某一性状的表现,是由二对或二对以 上的基因所决定。 人类的ABO血型是单对基因遗传,但控制血型的基因则有三种:I A、I B及

i,其中I A和I B分别对i为显性。 表1 ABO血型遗传特征 Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体 A B AB O I A I A,I A i I B I B,I B i I B I B ii A B A、B — (β)抗B (α)抗A — 抗A(α)或B(β) 由于A抗原只能和抗A结合,B抗原只能和抗B结合,因此,可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型,两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。因此,一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型,在B型血清中凝集者为A型,在两种标准血清中都凝集者为AB型,在两种标准血清中都不凝集者为O型。 三、实验内容 1.人类ABO血型检测 (1)取一清洁载玻片,划两个方格,分别标记A、B,用吸管吸取A和B型标准血清各一滴,滴入相应方格内。 (2)采血:用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端,待乙醇溶液干后,用无菌的采血针刺破皮肤,用吸管吸1~2滴血放入盛有0.3~0.5ml生理盐水的塑料离心管中,用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。(3)在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液(注意滴管不要触及标准血清),然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体,使血球和标准血清充分混匀。 (4)观察:在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次,以加速凝集,等5-10min 后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明,出现大小不等的红色颗粒,则表明无凝集现象,若观察不清可用显微的低倍镜下观察;若室温过高,可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸;室温过低将玻片置于37℃恒温箱中,以促其凝集。 (5)根据ABO血型检查结果,判断血型。 实验时应注意:①标准血清必须有效;②红细胞悬液不宜过浓或过稀;③时

人类遗传性状的调查及分析

学生设计性实验论文 题目:人类遗传性状的调查及分析 姓名高雪学号04 专业生物技术班级123 相关实验课程名称__遗传学实验___ 指导教师赵文婧

实验学期2013~2014 学年二学期 太原师范学院教务处编印 人类遗传性状的调查及分析 姓名:高雪同组者:薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡 (生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧)摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计,并具体分析几位同学的遗传系谱图,初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。 关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析 前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标,人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征,身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等,而对其的研究报道有很多,如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析,张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析,余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究,此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。但对酒窝的研究比较少见,有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征,对研究数据库进行补充丰富,尤其是关于酒窝研究的数据资料补充,具有一定的意义,本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质,有利于其他研究的参考。

动物遗传学复习

第一章绪论 1.遗传学:研究动物遗传与变异及其规律的一门学科。 2.在遗传学建立与发展领域起到重大作用的人物与代表作、年代 达尔文《物种起源》 1859 孟德尔《植物杂交论文》 1866 摩尔根《基因论》 1910 Watson和crick DNA的双螺旋结构 1953 第二章遗传物质的基础 1.DNA作为遗传物质的直接证据 (1)肺炎双球菌的转化实验 (2)噬菌体的侵染实验 (3)烟草花叶病毒的重建实验(RNA为遗传物质的证据) 2.作为遗传物质的几个条件 ●精确复制,确保遗传的世代遗传 ●储备,传递信息的潜在能力 ●时间,空间的稳定性 ●能够变异

3.DNA的一级结构:4种核苷酸的排列顺序 二级结构:双螺旋直径是2nm 螺距3.4nm 4.基因:是有功能的DNA片段,含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核苷酸序列,是遗传物质的结构和功能单位。 5.外显子:把断裂基因中的编码序列叫为外显子 6.内含子:把断裂基因中的非编码区叫为内含子 7.启动子:准确而有效的起始基因转录所特需的核苷酸序列 8.C值矛盾:C值得大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关 系的现象。 9.基因组:一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因。 10.染色质由核酸和蛋白质组成(或者为DNA RNA 和蛋白质) 11.染色质的分类与区别 12.端粒:染色体末端的特化结构。 功能:防止染色体末端被酶酶切;防止染色体末端与其他粘连;防止染色体在DNA复制时保持完整。 13.染色体的几个参数:

●臂比 ●着丝粒指数 ●相对长度 14着丝点位置:中着丝粒染色体;近着丝粒染色体;近中着丝粒染色体;端着丝粒染色体。 15.同源染色体:在体细胞中成对存在的染色体中有一对来自父方一对来自母方,大小相同、结构形状功能相似的一对染色体。 16联会:同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 14.染色体的核型分析:根据各个细胞中染色体的长度、大小、着丝粒位置, 随体有无等因素把他们排列起来研究的过程。 ● 染色体异常引起的遗传疾病 ●动物育种,鉴定远缘杂交 ●研究物种间的亲缘关系,物种进化机制 ●追踪鉴别外源染色体或染色体片段 18.有丝分裂与减数分裂的区别

人类若干性状的遗传分析

山东大学实验报告 2013年 12 月 2日 姓名年级 2011级专业微生物技术 学号科目遗传学实验题目人类若干性状的遗传分析 一、【实验题目】 人类若干性状的遗传分析—PTC味盲、耳垂类型、眼睑类型、环食指长 二、【实验目的】 1.通过对PTC味盲基因频率的分析,了解群体基因频率测算的一般方法 2.理解遗传平衡定律,了解改变群体平衡的因素。 3.了解人类性状遗传规律,掌握分析人类性状的方法。 三、【实验试剂和器材】 试剂:PTC结晶、蒸馏水 器材: 滴瓶、滴管 四、【实验原理】 人类的遗传性状有许多是单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,。通过一个特定人群的某一性状的调查,将调查材料进行整理分析,可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质,并能计算出该基因的频率。 1.哈代-温伯格定律 哈代-温伯格定律也称“遗传平衡定律”或“哈代-温伯格平衡定律”,分别在1908年和1909年由英国数学家G·H·哈代(Godfrey Harold Hardy)和德国医生温伯格(Wilhelm Weinberg)独立证明。在群体遗传学中,哈代-温伯格定律主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。主要内容为:“一个群体在理想情况(不受特定的干扰因素影响,如非随机交配、选择、迁移、突变或群体大小有限),经过多个世代,基因频率与基因型频率会保持恒定并处于稳定的平衡状态。”但是实际上,总会存在一个或多个干扰因素。因此,哈代-温伯格定律在自然界中是不可能的。基因的平衡是一种理想状态,并用于测量遗传改变的基准。 对于二倍体物种,考虑种群中两个独立的等位基因A和a,它们的频率分别是p和q。使用旁氏表推导出形成新基因型的不同方式,其中每一格的值为行与列概率的乘积。

人类遗传性状调查报告

人类单基因遗传性状 调查报告 学院:生命科学学院 系别:生物科学 班级:201201班 姓名:

人类单基因遗传性状调查和分析 [摘要]:人类的遗传性状有许多事单基因性状,易于观察且具有典型的显隐性关系,在一定群体中调查可了解其遗传方式;人类的遗传病有几千种,也有一些是发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等,通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。 [关键词]单基因遗传性状孟德尔遗传规律 本文中的三队性状识别标准为:眼皮皱褶称双眼皮,无皱褶称单眼皮[1];笑时在面部两侧有一近圆锥形的凹陷,称酒窝[2];拇指的最后一节能弯向挠侧称大拇指可以向外弯曲[1]。 1.实验方法与对象 调查方法:网络问卷式 调查对象:网络人员 2.结果 2.1数据统计 个体中单因子遗传性状的调查结果 2.2调查性状的显隐性 查阅资料得知,眼睑双相对于单为显性;有酒窝相对于无酒窝为显性;大拇指可以弯曲相对于不

能弯曲为显性。 3.讨论 3.1 显隐性和人群中表型比例的相关性 通过数据得出,眼皮单双、大拇指弯曲组性状中显性性状占人群中的大多数;而有无酒窝却是隐形性状占人群中的大多数。因此可认为显隐性状和人群表型比例无关,而与人群中的基因频率有直接关系。 上述性状与否理论上各项调查性状的显性性状与隐性性状的比例应符合3:1的孟德尔理论,但是通过结果统计分析,发现在所调查的人群中均不符合孟德尔的3:1理论。 造成偏差的可能原因: 1.选取的调查对象分布不均匀 2.调查数量不够大 3.被调查者对某些性状区分不清楚 3.2关于性状的猜想 从个体中单因子遗传性状的调查结果中可以看出,单因子遗传性状分布很散乱,说明人的形状分布具有随机性。性状的表达是受外界环境和自身基因表达相互作用而形成的,在亲代的遗传过程中,基因连锁遗传,或者是自由组合和分离,使得性状随机分布而无规律性。从而不符合3:1的孟德尔理论。 参考文献 [1]张建龙,潘玮槐. 人类美人尖等4对性状的调查及遗传分析[J].绍兴文理学院学报.1997(17):59-61 [2]吴继斌. 关于笑窝遗传方式的探讨[J].激光生物学报,1997(6):1019-1020

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