产前筛查方案解读培训课件
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产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
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（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
添加标题
方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
添加标题
适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
添加标题
超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
产前筛查原理培训课件
1/10/2021
产前筛查原理
2
3
筛查理论
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
1/10/2021
产前筛查原理
3
4
筛查 - 筛查项目的必疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
孕周
检出率
孕妇年龄
14-22
30%
孕妇年龄, AFP
14-22
37%
孕妇年龄, AFP, hCG
14-22
59%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3
14-22
69%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3, Inhibin A
14-22
76%
孕妇年龄, NT, free hCGb, PAPP-A
11-13
目录
广义筛查 • “理论体系” 和必要条件
什么是产前筛查 • 背景和发展史 • 神经管畸形（ONTD） • 21三体综合征 • 18三体综合征 • 筛查要素 • 术语
1/10/2021
2
产前筛查原理
3 4,5
6 7,8 10 13 17 20 29
1
人群筛查
筛查: 筛查指在外表正常的人群中识 别出某个疾病的高危人群，然 后对这个高危人群作进一步的 诊断，或在一定条件下直接做 预防工作。
产前筛查原理
20
11
产前筛查 - 确诊
羊膜腔穿刺术和 CVS
这些方法自身有导致胎儿流产或发生出生 缺陷的风险 (0.5-1%)
1/10/2021
产前筛查原理
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查专业知识讲座培训课件
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产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
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产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
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（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
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产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
产前筛查及产前诊断分析ppt课件(精品ppt版)
筛查指征
• • • • • 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查
• 超声筛查
• 血清生化指标筛查
• 妊娠期感染筛查
• 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿 , 脊柱 裂总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85% 的DS发生于35岁以下人群
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%；
• 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比， 并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2% 假阳性.
AFP与NTD筛查
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18周 的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。 应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨 论预期的检出率
产前检查主要内容培训课件
28
4.辅助检查
必查项目： ·血常规 ·尿常规 ·血型（ABO和Rh） ·肝功能 ·乙肝表面抗原 ·梅毒螺旋体筛查
·HIV筛查 ·细菌性阴道病（BV)的检测 （早产史） ·宫颈分泌物沙眼衣原体和
淋球菌检测（高危孕妇或 有症状者） ·心电图 ·超声检查
产前检查主要内容
29
建议检查项目： 空腹血糖测定或75g口服葡糖糖耐糖量试验（OGTT） 丙型肝炎病毒（HCV）筛查 宫颈脱落细胞学检查（孕前12个月末检查者）
产前检查主要内容
36
我需要做产前诊断吗？
产前筛查风险值决定产前诊断
产前检查主要内容
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产前诊断的目标人群
★35岁以上的高龄孕妇； ★生育过染色体异常儿的孕妇； ★夫妇一方有染色体平衡易位者； ★生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、 先天性心脏病患儿者； ★性连锁隐性遗传病基因携带者；
产前检查主要内容
❖ 1.产前检查的目的 ❖ 2.孕期检查次数及孕周 ❖ 3.主要检查项目
产前检查主要内容
3
1.产前检查的目的
确定孕龄； 确定孕妇和胎儿的健康状况； 发现高危孕妇，及早干预； 制定孕期保健计划； 获得良好的母婴妊娠结局。
产前检查主要内容
4
❖ 根据末次月经或B超推算预产期。
❖ 及时发现、监测和处理孕期并发症/合并症情况， 如存在内外科、传染性或精神疾患，需要转诊或 会诊；如存在大三阳和肝功能异常，需要及时治 疗或转诊。
前超重者为13.9-22.5千克；孕前肥胖者为11.3-18.9千克。 ❖ 因为至今没有中国孕妇孕期增重范围和速率数据，故建议参照美国
标准。
产前检查主要内容
24
血糖
孕期正常血糖<5.1mmol/L 孕早期 空腹血糖≥7mmol/L，为孕前糖尿病 孕中、晚期 耐糖量试验（OGTT）
血清学产前筛查的质量控制培训课件
血清学产前筛查的 质量控制培训课件
演讲人
目录
01. 产前筛查的重要性 02. 血清学产前筛查的方法 03. 质量控制的要求 04. 培训课件的内容
筛查的目的
01 早期发现胎儿异常 03 提高人口素质
02 降低出生缺陷率 04 减轻家庭和社会负担
筛查的流程
01
确定筛查对象：孕妇、胎 儿、新生儿等
检测指标
血清学产前筛查的主要检测指标包括：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素 （hCG）、雌三醇（E3）、抑制素A（Inhibin A）等。
甲胎蛋白（AFP）：是一种胎儿血清蛋白，主要在胎儿肝脏中产生，在妊娠早期 和晚期，AFP水平会显著升高。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：是一种由胎盘产生的激素，在妊娠早期和晚期， hCG水平会显著升高。
03
阴性结果表示胎儿患有某种疾病的风险较低，但仍需定期进行产检
04
临界值表示胎儿患有某种疾病的风险不确定，需要进一步进行诊断或复查
质量控制的原则
质量控制的方法
制定质量控制计划：明确质量 控制目标、方法和步骤
实施质量控制措施：按照质量 控制计划和标准进行质量控制
建立质量控制标准：制定质量 控制标准和规范
检测方法
血清学产前筛查：通过检测孕妇血清 中的特定指标，评估胎儿患唐氏综合 症、神经管缺陷等疾病的风险
检测指标：包括甲胎蛋白（AFP）、 人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游 离雌三醇（uE3）等
检测方法：采用酶联免疫吸附试验 （ELISA）、化学发光免疫分析 （CLIA）等方法进行检测
结果解释：根据检测结果，结合孕妇 年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿 患病风险，为临床诊断提供依据
04
特异性：检测结 果不受其他因素 干扰的能力
演讲人
目录
01. 产前筛查的重要性 02. 血清学产前筛查的方法 03. 质量控制的要求 04. 培训课件的内容
筛查的目的
01 早期发现胎儿异常 03 提高人口素质
02 降低出生缺陷率 04 减轻家庭和社会负担
筛查的流程
01
确定筛查对象：孕妇、胎 儿、新生儿等
检测指标
血清学产前筛查的主要检测指标包括：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素 （hCG）、雌三醇（E3）、抑制素A（Inhibin A）等。
甲胎蛋白（AFP）：是一种胎儿血清蛋白，主要在胎儿肝脏中产生，在妊娠早期 和晚期，AFP水平会显著升高。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：是一种由胎盘产生的激素，在妊娠早期和晚期， hCG水平会显著升高。
03
阴性结果表示胎儿患有某种疾病的风险较低，但仍需定期进行产检
04
临界值表示胎儿患有某种疾病的风险不确定，需要进一步进行诊断或复查
质量控制的原则
质量控制的方法
制定质量控制计划：明确质量 控制目标、方法和步骤
实施质量控制措施：按照质量 控制计划和标准进行质量控制
建立质量控制标准：制定质量 控制标准和规范
检测方法
血清学产前筛查：通过检测孕妇血清 中的特定指标，评估胎儿患唐氏综合 症、神经管缺陷等疾病的风险
检测指标：包括甲胎蛋白（AFP）、 人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游 离雌三醇（uE3）等
检测方法：采用酶联免疫吸附试验 （ELISA）、化学发光免疫分析 （CLIA）等方法进行检测
结果解释：根据检测结果，结合孕妇 年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿 患病风险，为临床诊断提供依据
04
特异性：检测结 果不受其他因素 干扰的能力
产前筛查规范及报告解读ppt课件
法 1995 3、中华人民共和国母婴保健法实施办法 2001 4、产前诊断技术管理方法 2002 5、产前诊断技术管理方法配套文件（7项）2002 5、孕产期保健工作管理方法 2011 6、孕产期保健工作规范 2011 7、2011~2020年中国妇女儿童发展纲要 2011
4
法律法规
2001年中国母婴保健法实施方法
7 产前筛 查技术
产前筛查——概念
国家及江苏省：
苏州市： 产前筛 查技术 包括： 与产前筛 查技术 相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛 查 母血生化免疫筛 查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育
8
法律法规
中国产前诊断技术管理方法配套文件2002 江苏省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 （苏卫基妇[2003]7号）
26 临床咨询与知情同意
年龄的重要性 实际的，阳历的
27 临床咨询与知情同意
孕周采纳原则 （苏州市产前筛查中心）
月经周期在28~35天者，无论单双胎均按LMP计算 月经周期非28~35天者，须提供：
CRL（31~65mm，：即10~12+6周）） BPD（ ≥ 22mm，即≥13周） 孕囊（直径15~39mm，即6+3~9+6周） 试管婴儿： 孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+17天 双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况
正常
全部
现实情况：
全部
〄
〄
可疑
〄
〄
〄
〄 病人 〄
〄
〄
33
产
前
筛
查 常
陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内 唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分 析[J]. 中国实用妇科与产科杂 志,2013,03:208-211
4
法律法规
2001年中国母婴保健法实施方法
7 产前筛 查技术
产前筛查——概念
国家及江苏省：
苏州市： 产前筛 查技术 包括： 与产前筛 查技术 相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛 查 母血生化免疫筛 查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育
8
法律法规
中国产前诊断技术管理方法配套文件2002 江苏省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 （苏卫基妇[2003]7号）
26 临床咨询与知情同意
年龄的重要性 实际的，阳历的
27 临床咨询与知情同意
孕周采纳原则 （苏州市产前筛查中心）
月经周期在28~35天者，无论单双胎均按LMP计算 月经周期非28~35天者，须提供：
CRL（31~65mm，：即10~12+6周）） BPD（ ≥ 22mm，即≥13周） 孕囊（直径15~39mm，即6+3~9+6周） 试管婴儿： 孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+17天 双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况
正常
全部
现实情况：
全部
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〄 病人 〄
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产
前
筛
查 常
陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内 唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分 析[J]. 中国实用妇科与产科杂 志,2013,03:208-211
产前筛查1.pptx.
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值21三体介 于1/270-1/1000 之间的孕妇;18三体1/350-1/1000的孕 妇
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病毒感染 活动等)
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21 三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征风险的孕妇
↑（2）freeβ-hCG 在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。
↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。 21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。
↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细 胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM， 健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。
时间：12-26+6w, 最佳时机：12-22+6w
第三节 NIPT
2、NIPT慎用人群：
1 2
胎儿游离DNA浓度低
3
4
5
假阳性
6
早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 孕周<12周的孕妇。 重 度 肥 胖 ( BMI > 4 0 ) 或 体 重 >100kg的孕妇。。 通过IVF-ET方式受孕。
其他：
（2）NT切值为3.0-3.5mm； （3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%； （4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某 些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发 育不良）。 （5）NT与年龄无关。
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病毒感染 活动等)
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间·但要求评估21 三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征风险的孕妇
↑（2）freeβ-hCG 在唐氏综合征中有84.6%的孕妇，表现为异常升高，总hCG>2.5MoM。
↓（3）游离雌三醇（uE3）：由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体减少。 21-三体、18-三体母体血中uE3也表现为降低。
↓（4）妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PPAPP-A是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白，主要由胎盘合体滋养层细 胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环，且随着孕周逐渐增多，21-三体患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM， 健康母血为1.0MoM。在21-三体和18-三体母血比正常孕妇降低。
时间：12-26+6w, 最佳时机：12-22+6w
第三节 NIPT
2、NIPT慎用人群：
1 2
胎儿游离DNA浓度低
3
4
5
假阳性
6
早、中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 孕周<12周的孕妇。 重 度 肥 胖 ( BMI > 4 0 ) 或 体 重 >100kg的孕妇。。 通过IVF-ET方式受孕。
其他：
（2）NT切值为3.0-3.5mm； （3）唐筛：假阳性率为5%时，单独使用NT检出率为70%； （4）NT增厚与哪些疾病相关：染色体异常（特纳，21三体），某 些综合症（努南综合征），先天性心脏畸形骨骼系统畸形（软骨发 育不良）。 （5）NT与年龄无关。
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