人类基因组简介ppt课件
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染色体在进行减数分裂时，同源染色体配对，在相同的位点断裂，交换相应 部分的DNA，然后重新连上，该过程称为“同源重组”。新产生的染色体带 有父母任何一方的一部分，但与父母双方均不相同，即得到的是嵌合的染色 体，因此具有新的特性。
人类基因组单个个体间的差异是非常小的，不到0.01％，但在碱基上 表现出来的就是100－300万个碱基的不同
物理图谱：标注了各种标记在基因组上精确的物理位置。
8
RPLP, VNTR, STS 分别代表什么意思？
在物理图谱上，能通过特定的限制性内切酶酶切加以识别的标记称 为：限制性片断长度多态性（restriction fragment length polymerphism, RFLP)
在物理图谱上标记维短的重复序列，因重复单位不同而重现多态， 称为：可变数目串连重复（variable number of tandem repeat, VNTR)
更多的影响因素是：每个基因都有转录因子控制其表达的开关和数量， 进行微妙的调节，实现基因和蛋白质间的复杂性和精密性的控制。
更多的生物学发生在蛋白质水平而不是DNA水平
11
遗传与变异是如何产生的？
常染色体通过有丝分裂进行增长，而性染色来自百度文库通过减数分裂方式进行，二 者DNA的复制方式相同，但细胞分裂的次数不同。
或连锁图谱 8. 对基因组进行注释－－从基因组中找到基因并将
相应的功能进行标注
6
人类基因组测的是谁的序列？每个人的基 因差异大吗？
测序的对象是谁？ 5个人的样本：2男3女，分别属于西班牙裔，亚洲裔，非洲裔，美洲裔， 高加索裔
人类基因组单个个体间的差异是非常小的，碱基总数不到0.01％，但 在碱基上表现出来的是100－300万个碱基不同。
DNA的四种碱基根据遗传密码排列可翻译成编码蛋白质基本单位 的氨基酸
制造蛋白质的氨基酸是通过中心法则先经转录成RNA再翻译成蛋 白质的氨基酸序列
3
人类基因组的全貌如何？是生物中最 复杂的基因组吗？
人类基因组约有32亿对碱基对，和大约31，000个基因，基因数目 不到2％的序列编码数目，人的基因长度差别很大，基因的蛋白编 码区平均维1000－2000个碱基，但分布在外显子之间的非编码区序 列却可长达20，000－100，000个碱基对
7
何为基因组的工作草图？遗传图谱？物 理图谱？
工作草图：是完成开始时先进行的只有4－5倍覆盖度的中间阶段图， 真正的完成图每个碱基至少重复测定9次，没有空隙，准确率达99。 99％
遗传图谱：给出各个标记再基因组上的相对位置，不是物理位置或 真实距离，它主要用于鉴定有生理学或形态学特性的基因。遗传图 谱再鉴定重要的疾病基因上具有重要作用。
2
遗传信息储存于何处？
在细胞核中，细长的线状DNA盘绕而成的棒状结构称为染色体
正常人体有46条染色体，排列成23对，其中22对是常染色体，1 对是性染色体
DNA是由A,T,G,C四个碱基与磷酸分子及糖分子组成的核苷 酸连接而成的链状结构
所有23对染色体构成的DNA排列序列及其对其中基因的注释构 成人类的基因组
生物的复杂程度及其基因组大小间没有必然联系，例如变性虫的基 因组是人类的200多倍，而人的基因组大小是酵母的200多倍，人类 基因组核青蛙和鲨鱼的基因组大小相当。
4
基因组的灵魂是什么？生命的通用语 言是什么？
非编码区的功能还不清楚，但确实还有有用的信息，可帮助控 制蛋白质再何时、何处表达。
三连体的密码子是生命通用的遗传语言，因此如果我们知道一个 物种的基因就能利用该信息从别的物种中寻找基因，并可实现不 同物种间的常规研究手段：转基因。
5
人类基因组的测序工作流程是怎样的？
1. 选取测序的对象 2. 从对象中分离DNA，获得大量高质量的样品 3. 把经纯化的DNA随机切割成大小合适的重叠片断 4. 把DNA片断连接到载体上 5. 测出每一个DNA片断的碱基顺序 6. 确定片断间的重叠并把序列组装成最终的基因组
序列 7. 构建出基因组的图谱，包括物理图谱和遗传图谱
10
一个基因可以产生多少个蛋白质？
细胞中的一种基因可以产生一种以上的蛋白，它可以通过把一个基 因中不同组合的外显子剪接后连在一起，或者，一个基因在产生蛋 白产物后，通过添加能改变其性质的不同化学基团加以修饰，产生 不同的功能。 人类的基因中有60％以上具有两个或多个有选择性剪切的RNA，所 以每个基因平均生成几个蛋白质。
在基因上有唯一性，长度约200－500bp碱基对的短序列称为:序列标 签位点（sequence tagged site, STS)
9
人类虽然拥有高贵的血统，但仍然摆脱不了自己身体结构里不可磨灭的来 自低等动物的印记。 1809－1882 达尔文
人类进化之父所说的这句话是否正确？
苍蝇的基因数目比我们稍微少一点，但他们是相对复杂的生物，它们 有四个翅膀，还能飞，人类没有翅膀也不能飞。
12
癌症会遗传吗？
在正常体细胞DNA分裂过程中发生的变异，不会遗传，但使产生疾 病的可能性增加。癌症大多数时由体细胞突变造成生长和分裂失控 引起的。
一个单细胞的突变积累到一定数量，特别是：原癌基因、肿瘤抑 制基因和DNA修复基因发生突变，常常会引发癌症。
基因编码的蛋白质根据功能分为不同的蛋白质家族，人类和苍蝇、 线虫和植物拥有大部分相同的蛋白家族，在现已确定的蛋白质和蛋 白质功能域中只有7％是脊椎动物所特有的。
人类的蛋白家族中，在信号转导方面的具有明显优势。
人类也有一些额外的基因，它们并没有翻译出行动蛋白质种类，而 是用新的方法重新构建了古老蛋白的一些新的部位，导致一些新的 功能产生。
人类基因组－－－我们的DNA
1
人体的生物学功能是由什么决定的？
人体具有十个相互依赖的系统：骨骼系统，肌肉系统，循环系统，神经系 统，呼吸系统，消化系统，分泌系统，内分泌系统，生殖系统和免疫系统
每个系统由许多相互作用的组织和器官构成一个网络 每个组织和细胞都由其独特的细胞类型组合
细胞尽管具有相似的结构，但所表现出的形态和功能具有极大的多样 性 每个细胞都含有相同的遗传信息，通过不同基因的开启和关闭导致细 胞的多样性－－－基因表达的组合限定了某一特定细胞的物理特性及 其在生物体内的功能
人类基因组单个个体间的差异是非常小的，不到0.01％，但在碱基上 表现出来的就是100－300万个碱基的不同
物理图谱：标注了各种标记在基因组上精确的物理位置。
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RPLP, VNTR, STS 分别代表什么意思？
在物理图谱上，能通过特定的限制性内切酶酶切加以识别的标记称 为：限制性片断长度多态性（restriction fragment length polymerphism, RFLP)
在物理图谱上标记维短的重复序列，因重复单位不同而重现多态， 称为：可变数目串连重复（variable number of tandem repeat, VNTR)
更多的影响因素是：每个基因都有转录因子控制其表达的开关和数量， 进行微妙的调节，实现基因和蛋白质间的复杂性和精密性的控制。
更多的生物学发生在蛋白质水平而不是DNA水平
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遗传与变异是如何产生的？
常染色体通过有丝分裂进行增长，而性染色来自百度文库通过减数分裂方式进行，二 者DNA的复制方式相同，但细胞分裂的次数不同。
或连锁图谱 8. 对基因组进行注释－－从基因组中找到基因并将
相应的功能进行标注
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人类基因组测的是谁的序列？每个人的基 因差异大吗？
测序的对象是谁？ 5个人的样本：2男3女，分别属于西班牙裔，亚洲裔，非洲裔，美洲裔， 高加索裔
人类基因组单个个体间的差异是非常小的，碱基总数不到0.01％，但 在碱基上表现出来的是100－300万个碱基不同。
DNA的四种碱基根据遗传密码排列可翻译成编码蛋白质基本单位 的氨基酸
制造蛋白质的氨基酸是通过中心法则先经转录成RNA再翻译成蛋 白质的氨基酸序列
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人类基因组的全貌如何？是生物中最 复杂的基因组吗？
人类基因组约有32亿对碱基对，和大约31，000个基因，基因数目 不到2％的序列编码数目，人的基因长度差别很大，基因的蛋白编 码区平均维1000－2000个碱基，但分布在外显子之间的非编码区序 列却可长达20，000－100，000个碱基对
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何为基因组的工作草图？遗传图谱？物 理图谱？
工作草图：是完成开始时先进行的只有4－5倍覆盖度的中间阶段图， 真正的完成图每个碱基至少重复测定9次，没有空隙，准确率达99。 99％
遗传图谱：给出各个标记再基因组上的相对位置，不是物理位置或 真实距离，它主要用于鉴定有生理学或形态学特性的基因。遗传图 谱再鉴定重要的疾病基因上具有重要作用。
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遗传信息储存于何处？
在细胞核中，细长的线状DNA盘绕而成的棒状结构称为染色体
正常人体有46条染色体，排列成23对，其中22对是常染色体，1 对是性染色体
DNA是由A,T,G,C四个碱基与磷酸分子及糖分子组成的核苷 酸连接而成的链状结构
所有23对染色体构成的DNA排列序列及其对其中基因的注释构 成人类的基因组
生物的复杂程度及其基因组大小间没有必然联系，例如变性虫的基 因组是人类的200多倍，而人的基因组大小是酵母的200多倍，人类 基因组核青蛙和鲨鱼的基因组大小相当。
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基因组的灵魂是什么？生命的通用语 言是什么？
非编码区的功能还不清楚，但确实还有有用的信息，可帮助控 制蛋白质再何时、何处表达。
三连体的密码子是生命通用的遗传语言，因此如果我们知道一个 物种的基因就能利用该信息从别的物种中寻找基因，并可实现不 同物种间的常规研究手段：转基因。
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人类基因组的测序工作流程是怎样的？
1. 选取测序的对象 2. 从对象中分离DNA，获得大量高质量的样品 3. 把经纯化的DNA随机切割成大小合适的重叠片断 4. 把DNA片断连接到载体上 5. 测出每一个DNA片断的碱基顺序 6. 确定片断间的重叠并把序列组装成最终的基因组
序列 7. 构建出基因组的图谱，包括物理图谱和遗传图谱
10
一个基因可以产生多少个蛋白质？
细胞中的一种基因可以产生一种以上的蛋白，它可以通过把一个基 因中不同组合的外显子剪接后连在一起，或者，一个基因在产生蛋 白产物后，通过添加能改变其性质的不同化学基团加以修饰，产生 不同的功能。 人类的基因中有60％以上具有两个或多个有选择性剪切的RNA，所 以每个基因平均生成几个蛋白质。
在基因上有唯一性，长度约200－500bp碱基对的短序列称为:序列标 签位点（sequence tagged site, STS)
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人类虽然拥有高贵的血统，但仍然摆脱不了自己身体结构里不可磨灭的来 自低等动物的印记。 1809－1882 达尔文
人类进化之父所说的这句话是否正确？
苍蝇的基因数目比我们稍微少一点，但他们是相对复杂的生物，它们 有四个翅膀，还能飞，人类没有翅膀也不能飞。
12
癌症会遗传吗？
在正常体细胞DNA分裂过程中发生的变异，不会遗传，但使产生疾 病的可能性增加。癌症大多数时由体细胞突变造成生长和分裂失控 引起的。
一个单细胞的突变积累到一定数量，特别是：原癌基因、肿瘤抑 制基因和DNA修复基因发生突变，常常会引发癌症。
基因编码的蛋白质根据功能分为不同的蛋白质家族，人类和苍蝇、 线虫和植物拥有大部分相同的蛋白家族，在现已确定的蛋白质和蛋 白质功能域中只有7％是脊椎动物所特有的。
人类的蛋白家族中，在信号转导方面的具有明显优势。
人类也有一些额外的基因，它们并没有翻译出行动蛋白质种类，而 是用新的方法重新构建了古老蛋白的一些新的部位，导致一些新的 功能产生。
人类基因组－－－我们的DNA
1
人体的生物学功能是由什么决定的？
人体具有十个相互依赖的系统：骨骼系统，肌肉系统，循环系统，神经系 统，呼吸系统，消化系统，分泌系统，内分泌系统，生殖系统和免疫系统
每个系统由许多相互作用的组织和器官构成一个网络 每个组织和细胞都由其独特的细胞类型组合
细胞尽管具有相似的结构，但所表现出的形态和功能具有极大的多样 性 每个细胞都含有相同的遗传信息，通过不同基因的开启和关闭导致细 胞的多样性－－－基因表达的组合限定了某一特定细胞的物理特性及 其在生物体内的功能