新生儿疾病筛查健康教育

先天性甲状腺功能减低症的表现
▪ 大多数患儿出生是无典型症状。 ▪ 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见
的症状，同时可有少哭、少动、喂养困 难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便 秘。 ▪ 常在出生后3~6个月，症状逐渐明显，各种 生理功能低下，出现特殊面容。
苯丙酮尿症的表现
▪ 宝宝出生时外表看起来正常。 ▪ 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不
▪ 采血时间：在出生72小时后，7天内，并充 分哺乳，对各种原因（早产，低体重，正在 治疗疾病的新生儿，提前出院者等）未采血 者，采血时间一般不超过出生后20天。
新生儿疾病筛查采血（2）
▪ 采血部位：在 足跟两侧。
▪ 采血量：至少3 个血班，且每 个血班直径大 于8mm。
新生儿疾病筛查采血（3）
疾病介绍
▪ 目前主要筛查的四种疾病：
➢ 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） ➢ 苯丙酮尿症（简称PKU） ➢ 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD，蚕
豆病） ➢ 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
先天性甲状腺功能减低症
是由于患儿甲状腺发育不 良或激素合成障碍，因而 体内甲状腺激素水平不 足，造成患儿提个发育落 后，身材矮小，智力发育 障碍。
检测准确性
实验室检测方法的准确性
▪ 通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患 儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿 可能没有被检测出来。
解读筛查结果
筛查阴性
▪ 绝大多数都将获得的结果
▪ 意味着宝宝患病的风险非常 低。
▪ 宝宝即便通过了筛查，也需 要定期进行儿童保健检查， 及时发现异常
筛查阳性
▪ 避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害， 使体格发育和智力发育正常。
我们应该知道的现实
▪ 出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身 体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指， 耳聋，先天性心脏病，智力低下等。
▪ 缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿 出生，占年出生人口的5.6%左右。
▪ 缺陷影响：
出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。 对于每个患儿，将会影响他/她的一生。 生活质量下降，严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担精神痛苦，心理负担。
▪ 血滴自然渗 透，避免重复 滴血，滤纸正 反面，血班无 污染，无渗血 环。
新生儿疾病筛查采血（4）
▪ 保存：自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫 外线照射，烘烤，挥发性化学物质等污 染。存2-8度冰箱中，有条件者可放在0度下 保存。
▪ 所有血片应当按照血源性传染病标本对 待，对特殊传染病标本如爱滋病等应当作 标识并单独包装。
宣教的方式
▪ 讲解 ▪ 咨询 ▪ 宣传 ▪ 交流 ▪ 讨论
1994年 2001年 2001年 2009年
卫生部 卫生部
《中华人民共和国母婴保健法》 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 《新生儿疾病筛查技术规范》 《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
▪ 医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要 主动与新生儿监护人进行交流。
▪ 让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
▪ 新生儿监护人同意/拒绝均签字。
新生儿疾病筛查采血（1）
▪ 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000
5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
▪ 新婚学堂 ▪ 孕妇学校 ▪ 产前检查 ▪ 入院分娩前 ▪ 产后健康教育 ▪ 新生儿期体检
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查的概念
▪ 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实 验室坚测方法，对一些危及生命、危害生 长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性 疾病进行检测。
▪ 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作 出早期诊断，并给予有效治疗。
新生儿疾病筛查的特点
▪ 在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
▪ 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
▪ 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
▪ 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
疾病会使孩子出现
▪ 体格发育障碍 ▪ 智力发育落后 ▪ 行为或情感问题 ▪ 癫痫甚至死亡
现在可以筛查什么疾病
必须筛查Байду номын сангаас4个病种
▪ 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） ▪ 苯丙酮尿症（简称PKU）
我院新增加两个病种：
▪ 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD） ▪ 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
哪些宝宝要接受筛查？
▪ 所有出生的新生儿都 要接受这项检测
健康父母的宝宝 出生正常的宝宝 生病的宝宝 ▪ 所有新生儿均享有这
安、容易哭闹等表现。 ▪ 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 ▪ 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
▪ 新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
▪ 蚕豆病：急性溶血性贫血。 ▪ 药物、感染性溶血性贫血。 ▪ 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
▪ 很少一部分宝宝得到的结 果。
▪ 表明宝宝患病的可能性增 加。
▪ 并未最终确定，需要进一步 作相关检查。
▪ 复查通知：表示因多种原因 宝宝需要重新采集标本进行 检测。
▪ 请监护人务必配合，尽快带 宝宝到指定医院进行相关检 查。
▪ 越早复查越好。
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
种健康保健的权利
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
筛查流程
医务人员
与家属交流
新生儿监护人
知情同意书签定
采足跟血 实验室检测
家属配合 获得检测结果
筛查阳性召回
家属配合
进一步诊断
疾病确诊
及时治疗 定期随访
及早开始治疗 长期坚持治疗
知情同意
▪ 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原 则。