遗传学细胞学基础
遗传学第二章遗传的细胞学基础
原核生物的染色体形态、结构和数目
例如:
蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200亿，长度6000mm。
通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量远低于真核生物。
大肠杆菌（E.coli）只有一个环状染色体，其DNA分子含核苷酸对为300万，长度1.1mm。
豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300亿，长度10500mm
细胞膜（plasma membrane）亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能：物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。
01
细胞质（cytoplasm）
02
在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。
03
内含多种物质（蛋白质、脂肪等）；多种细胞。
04
主要细胞器有：
05
线粒体：动力工厂和遗传物质载体
二、真核细胞
第二章 遗传的细胞学基础
植物细胞结构
第二章 遗传的细胞学基础
动物细胞结构
●动物细胞的组成：细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成 ●植物细胞的组成：细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 (一)、细胞壁（cell wall） ●植物细胞特有结构 ●在细胞最外层 ●由纤维素和果胶质等构成“坚硬” 结构 ●起保护和支架作用 ●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。
大小 各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同； 植物: 长约0.20-50微米、宽约微米。
高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 单子叶植物中如，玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
遗传的细胞学基础
（1）Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中，减数分裂产生单倍体细胞，在此过程中， 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组，因此，有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 推测：“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年，Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的， 因为： ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体，如同孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中， 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于：
①只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次（间期S期），细 胞分裂却有两次（减数分裂Ⅰ、Ⅱ）。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”，实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质（染色体数目） 恒定性的机制；同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提 供了条件。
（2）染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈，其长度 约为146bp，负超螺旋，这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接，称为连 接区 DNA，在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。
三大遗传定律及其细胞学基础
三大遗传定律是指孟德尔遗传定律，包括以下三个方面：
定律一：单因素遗传规律，也称分离规律。
孟德尔通过对豌豆花的杂交实验，发现性状表现会按照一定比例分离出现在子代中。
这个比例是3：1。
它的细胞学基础是在有丝分裂时，染色体成对分离，每个子细胞获得一份染色体。
定律二：双因素遗传规律，也称自由组合规律。
孟德尔通过对豌豆花的杂交实验，发现两个性状会同时遗传，而不是分别遗传。
它的细胞学基础是在减数分裂过程中，染色体成对分离，每个子细胞获得一份染色体，因此可以随意组合。
定律三：连锁遗传规律，也称联锁规律。
这个定律是由摩尔根通过对果蝇的杂交实验发现的。
他发现，某些基因是联锁的，它们位于同一条染色体上，因此有时会一起遗传。
它的细胞学基础是染色体在减数分裂过程中并不总是成对分离，有时会发生染色体互换，导致基因的连锁性发生变化。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
遗传学第1章遗传的细胞学基础
第一节 植物细胞的结构和功能
3
第三节 细胞分裂
2
第二节 染色体的形态、结构和数目
4
第四节 染色体在园林植物生活史的周期变化
第一章 遗传的细胞学基础
真核生物(eukaryote) (真核细胞) ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝细菌)
2
、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，各对姐妹染色单体分开，由纺缍丝分别拉向两极。
3
、末期Ⅱ：子染色体到达两极，形成新的子核，同时细胞质分裂，形成 2 个子细胞。
4
第二次分裂
（二）遗传学意义
、保证了遗传物质的恒定 、减数分裂是遗传三大基本规律的细胞学基础
三、植物配子的形成和受精结实
雌雄配子的形成 园林植物的有性生殖过程在花器里进行，由雌蕊和雄蕊内的孢原细胞经过减数分裂，形成雌配子和雄配子，即精子和卵细胞。
（四）受精
多胚现象、无融合生殖、孤雌生殖、无配子生殖 选择受精
植物在不同种或同种花粉混合授粉时，雌蕊和花粉之间相互鉴别选择，表现出亲和力或配合力的大小的选择性现象称为受精选择性，它是植物在长期的自然选择作用下保留下来的。
第四节 染色体在园林植物生活 史的周期变化
高等植物一个完整的生命周期，是指从种子的胚到下一代种子的胚的过程，在这一周期中，包括一个有性世代和一个无性世代的相互交替，所以称为世代交替。 从遗传角度看，世代交替是染色体的分离 --- 组合与组合 --- 分离的变化，正是由于染色体数目的有规律的变化，才保证了物种的稳定性和连续性。
01
02
03
二、染色体的数目(pp13-14)
医学遗传学-细胞和分子基础
第四节 基因表达
DNA
加尾
转
戴帽
录
剪接
mRNA
翻 译
蛋白质
RNA编辑及意义
RNA编辑(RNA editing)：一种与RNA剪接不同 的RNA加工形式，导致生成的mRNA分子在编码区 的核苷酸序列不同于其DNA模板序列的过程。
U的加入或删除 C→U、A→G或G→A的RNA碱基转换 C→G、G→C或U→A的RNA碱基颠换
回文序列(palindrome)
十字结构
1、高度重复序列
①卫星DNA(satellite DNA) ②小卫星DNA (minisatellite DNA)
微卫星DNA (microsatellite DNA) ③反向重复序列
2、中度重复序列
由长度300bp～7000bp的序列重复而成， 拷贝数102～105。
第五节 基因突变
一、基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：基因在结构上发生碱基 对组成或排列顺序的改变。
突变基因(mutant gene)：基因突变后在原有基因座 上出现的新基因。
特点： 稀有性、重演性、可逆性、多向性、 有害性和有利性、突变的时期
二、基因突变的分子机制
1、碱基替换 指一个碱基对被另一个不同的 碱 基 对 所 替 换 ， 为 DNA 分 子 中 单个碱基的改变，即点突变。
AATAAA
第三节 DNA复制
双向复制
复制叉(replication folk) 复制子(replicon)
第三节 DNA复制
半不连续复制
前导链(leading strand) 后随链(lagging strand)
冈崎片段(Okazaki fragment)
遗传的细胞学基础
第三章遗传的细胞学基础教学目标及基本要求：1、掌握染色体一般结构与超微结构；2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义；3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程；4、了解遗传的染色体学说主要内容：染色体与细胞分裂，染色体周史，染色体与基因之间的平行现象。
重难点：染色体的超微结构，减数分裂的过程，染色体周史。
学时分配：4授课内容：第一节细胞与染色体一、细胞的基本结构细胞膜线粒体核糖体溶酶体细胞质高尔基体中心粒内质网白色体质体有色体核膜叶绿体细胞核核液：核内不能染色或染色很浅的基质，含RNA，蛋白质、酶等。
核仁：主要成分是蛋白质、RNA和DNA，主要功能是合成rRNA。
染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。
根据着色程度的不同，常染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。
又分为异染色质：着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。
又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。
前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，如人类女性细胞中的两个X染色体，其中一个处于常染色质状态，另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩，失去遗传活性，变成惰性的兼性异染色质，在间期核中形成光镜下可见的X染色质，又称巴氏小体，后来发现无论细胞中有多少X染色体，只有一个X染色体保留常染色质状态，其余X染色体均失活变成巴氏小体，并在该个体整个生命中，永远如此，但在生殖细胞中又可变成不收缩，在受精时，仍起着正常X染色体的作用。
二、染色体是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时（1848）发现并加以描绘的。
1888年瓦尔德尔将它命名为染色体，当细胞分裂时，核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体，在细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散回复成染色质。
由此可见，染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。
遗传的细胞学基础
第一章遗传的细胞学基础一、细胞的结构和功能1、原核细胞：染色体→DNA/RNA细胞核→染色质：DNA2、真核细胞叶绿体：DNA细胞器线粒体：DNA核糖体：40% propro合成场所60% RNA二、染色质/染色体遗传物质主要存在于细胞核内染色质/染色体上染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体：细胞分裂时，核内出现的用碱性染料染色较深的结构，是遗传物质的主要载体。
异染色质（区）：染色很深的区段常染色质（区）：染色很浅的区段，转录活跃（核酸的紧缩程度及含量不同，异染色质的复制时间总是迟于常染色质）异固缩现象染色体的形态：染色体的形态表现形式(臂比)：中间着丝点染色体(等臂)：V近中着丝点染色体：L近端着丝点染色体：近似棒状端着丝点染色体：棒状颗粒状染色体：颗粒状同源染色体：形态、结构相同非同源染色体：形态、结构不同染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体1、染色体分子结构（1）原核生物染色体：与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA)（2）真核生物染色体2、染色质的基本结构DNA: 30%(重量)染色质RNA: 少量组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4 (重量相当于DNA）非组蛋白：少量染色质基本结构单位：核小体：2H2A、2H2B、2H3、2H4 --- 八聚体连接丝：串联两个核小体1H1：结合于连接丝与核小体的接合部位3、染色体的高级结构染色体→染色单体—1DNA+pro —染色质线是单线在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体？现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体→螺旋管→超螺旋管→染色体卷缩机理不清楚4、染色体数目就一物种，其染色体数目是恒定的表1-3 (P15) ：熟记主要生物的染色体数A染色体：正常染色体B染色体：额外染色体、超数染色体、副染色体三、细胞的分裂与细胞周期间期：G1, S, G21、细胞周期分裂期M:核分裂、胞质分裂第一类基因主要控制细胞周期中的关键蛋白质或酶合成细胞周期基因控制第二类基因直接控制细胞进入各个时期（控制点-失控-肿瘤）2、有丝分裂无丝分裂（直接）细胞分裂有丝分裂有丝分裂过程：前期、中期、后期、末期各时期的主要特点，特别是DNA量的变化染色体计数时期，举例说明有丝分裂遗传学意义：形成的二子细胞与母细胞的遗传组成、染色体数量与质量完全相同，保证物种的连续性和稳定性多核细胞：核分裂、质不分裂特殊有多倍染色体：染色体分裂，核不分裂（核内有丝分裂）丝分裂多线染色体：染色线连续复制，染色体不分裂3、细胞的减数分裂减数分裂（成熟分裂）主要特点：1）前期I 联会2）两次分裂：第一次减数，第二次等数减数分裂遗传学意义：1）精子(n) +卵细胞(n)= 2n，保证染色体数目恒定性、物种相对稳定性2）非姊妹染色单体间交换、后期I 同源染色体随机分离，创造变异、生物进化四、配子的形成和受精无性生殖（繁殖），1、生殖方式有性生殖（繁殖）2、雌雄配子的形成重点说明高等动植物雌雄配子形成性母细胞与配子数目的关系，雌雄配子体及性细胞3、植物授粉与受精自花授粉：同一花朵或同株异花授粉方式异花授粉：不同植株间受精：雄配子+雌配子→合子精核(n)+卵细胞(n) →胚(2n) 双受精精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)4、直感现象花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳果实直感：种皮、果皮（由母体发育而来）5、无融合生殖营养的无融合生殖单倍配子体：孤雌生殖，孤雄生殖无融合结子二倍配子体不定胚单性结实：子房不经受精发育成果实（无籽果实）作用：创造单倍体、固定杂种优势五、生活周期生活周期：生物个体发育的全过程世代交替：有性世代/无性世代，配子体世代/孢子体世代低等植物（红色面包霉），注意单倍体世代与二倍体世代高等植物（种子植物）高等动物（果蝇）。
遗传 第一章 遗传的细胞学基础
四、 低等生物（微生物）的生活周期
分生孢子
红色面包霉的生活周期
第五节 无融合生殖（自学）
植物组织培养中体细胞胚的形成
一个果蝇染色体是一个DNA分子
纺锤丝与染色体的连结
核小体 连接丝
连接
染色质线
螺旋化
螺线体
再螺旋化
超螺线体
螺旋加折叠
染色体
DNA染色体（四级结构模型假说）
串珠模型假说—— 核小体形成染色体示意图
（引自Klug and Cummings, 2002）
中期染色体扫描电镜图
3、 染色单体：
着丝粒（着丝点），染色单体模式图
电子显微镜下的形态：
染色单体组成：
后期又染色很浅或不染色的区段。 间期处于凝缩状态，无转录活性， 细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。 一般不编码蛋白质， 只对维持染色体结构的完整性起作用。
二者化学性质相同，结构上相互连续，只是核酸的紧缩程度及含量上的不同。
二、 从染色质形成染色体
1、 染色体：
獐耳细辛中期染色体 (2n=14)
2、 染色体形态形成——四级结构模型假说 （R. D. Kornberg, 1974; J. T. Finch, 1976）
同源染色体与非同源染色体
6、染色体组型分析（核型分析）
女性
男性
正常人染色体核型（模式图）
正常人的核型 （实例）
有
（二）数目特点
1、 2、 3、
一些生物的染色体数目
普通小麦 2n=42 n=21，(如图1-13b)
4、B染色体 玉米的额外染色体——B染色体
5、原核生物染色体特点
• 原核生物的染色体是结构简单的一条双链DNA分子或单链 RNA分子；
遗传学-遗传的细胞学基础
染色体的形状和大小因物种而异，如 人类染色体有X、Y等不同形态。
数目
每个细胞中的染色体数是固定的，如 人类体细胞中有23对染色体。
染色体的复制与分离
复制
在细胞分裂间期，染色质进行配对并分离，最终形成两个 子细胞的染色体组。
04
DNA与基因
RNA的转录
1 2 3
转录过程
RNA聚合酶在DNA模板链上按照碱基配对原则 合成新的RNA分子，转录后的RNA分子经过加 工修饰成为成熟的RNA。
转录调控
转录过程中受到多种因素的调控，包括转录因子、 激素、生长因子等，这些因素可以影响转录的起 始、延伸和终止。
转录与基因表达
转录是基因表达的关键步骤之一，通过转录合成 RNA，进而翻译合成蛋白质，实现基因的表达和 功能。
遗传学-遗传的细胞学基础
• 遗传学概述 • 细胞的结构与功能 • 染色质与染色体 • DNA与基因 • 细胞的分裂与增殖 • 遗传信息的传递与表达 • 遗传疾病与基因治疗
01
遗传学概述
遗传学的定义与特点
定义
遗传学是一门研究生物遗传与变异的 科学，主要关注基因、基因组和遗传 信息的传递与表达。
特点
生物多样性保护
遗传学研究有助于保护生物多样性，通过了解物种的遗传 变异和进化历程，可以制定更为有效的保护策略。
遗传学的发展历程
孟德尔遗传学
19世纪中叶，孟德尔通过豌豆实 验发现了遗传规律，奠定了经典 遗传学的基础。
分子遗传学
20世纪中叶，随着DNA双螺旋结 构的发现和分子生物学的兴起， 遗传学进入分子时代，对基因的 本质和功能进行了深入研究。
蛋白质的翻译
遗传密码
mRNA上的核苷酸序列通过遗传密码被翻译 成氨基酸序列，每三个相邻的核苷酸组成一 个密码子，对应一个氨基酸。
遗传的细胞学基础
二、有丝分裂过程 有丝分裂包含两个紧密相连的过程： 有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞 核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂， 核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细 胞分裂为二，各含有一个核。 胞分裂为二，各含有一个核。 细胞分裂是一个连续的过程，但为了便于描述 细胞分裂是一个连续的过程， 起见，一般把核分裂的变化特征分为四个时期， 起见，一般把核分裂的变化特征分为四个时期，前 核分裂的变化特征分为四个时期 期、中期、后期和未期。 中期、后期和未期。 现把这4个时期描述如下： 现把这 个时期描述如下： 个时期描述如下
细胞周期： 细胞周期： G1期：第一个间隙，主要进行 期 第一个间隙， 细胞体积的增长，并为DNA 合 细胞体积的增长，并为 成作准备。 成作准备。不分裂细胞则停留 也称为G0 期。 在G1 期, 也称为 S 期：DNA 合成时期，染色体 合成时期， 数目在此期加倍。 数目在此期加倍。 G2期：DNA 合成后至细胞 期 分裂开始之前的第二个间隙， 分裂开始之前的第二个间隙， 为细胞分裂作准备。 为细胞分裂作准备。 M期：细胞分裂期。 期 细胞分裂期。
染色质
染色体：是细胞分裂时出现的， 染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状 或棒状小体，由核酸和蛋白质组成， 或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物 质的主要载体。 质的主要载体。图：
复习染色体的形态特征和数目 复习染色体的形态特征和数目 1.形态 形态: 形态 (1).组成 着丝粒、长臂和短臂； 组成:着丝粒 长臂和短臂； 组成 着丝粒、 (2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用； 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用； 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用 次缢痕、 是识别特定染色体的重要标志； (3).次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志； 次缢痕 随体是识别特定染色体的重要标志 (4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能 2.大小 大小: 大小 (1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同： 同一物种染色体宽度大致相同： 植物: 长约0.20-50mｍ, 植物 长约 ｍ 物要大些： 物要大些： 宽约0.20-2.00mｍ。 ｍ。 宽约 (2).高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般
生物技术091遗传学复习重点
第一章遗传的细胞学基础1.胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
2.果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。
3.植物的双受精：植物被子特有的一种受精现象。
当花粉传送到雌雄柱头上，长出花粉管，伸入胚囊，一旦接触助细胞即破裂，助细胞也同时破坏。
两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时1个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另1精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3 n），将来发育成胚乳。
这一过程就称为双受精。
4.植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？答：植物的10个花粉母细胞可以形成：花粉粒：10×4=40个；精核：40×2=80个；管核：40×1=40个。
10个卵母细胞可以形成：胚囊：10×1=10个；卵细胞：10×1=10个；极核：10×2=20个；助细胞：10×2=20个；反足细胞：10×3=30个。
5.玉米体细胞里有10对染色体，写出叶、根、胚乳、胚囊母细胞、胚、卵细胞、反足细胞、花药壁、花粉管核（营养核）各组织的细胞中染色体数目。
答：⑴. 叶：2n=20（10对）⑵. 根：2n=20（10对）⑶. 胚乳：3n=30⑷. 胚囊母细胞：2n=20（10对）⑸. 胚：2n=20（10对）⑹. 卵细胞：n=10⑺. 反足细胞n=10⑻. 花药壁：2n=20（10对）⑼. 花粉管核（营养核）：n=106.有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义在遗传学上？答：有丝分裂在遗传学上的意义：多细胞生物的生长主要是通过细胞数目的增加和细胞体积的增大而实现的，所以通常把有丝分裂称为体细胞分裂，这一分裂方式在遗传学上具有重要意义。
第一章 遗传的细胞学基础
一、名词解释（本大题共12小题，共24分）1. 异固缩2. 染色质3. 染色体4. 端粒5. B染色体6. 细胞周期7. 联会8. 二价体9. 姐妹染色单体10. 联会复合体11. 染色体组型分析12. 无融合生殖二、判断题（本大题共9小题，共9分）13. 在细胞分裂中期，被碱性染料着色较浅的是常染色质。
（）14. 几乎所有生物细胞中，包括噬菌体在内，均存在染色体。
（）15. 染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）16. 灯刷染色体出现于唾腺细胞减数分裂的双线期。
（）17. 有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。
（）18. 联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单倍染色体的大孢子或小孢子。
（）19. 在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
（）20. 在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。
（）21. 光学显微镜下可观察到细线期染色体已完成复制，每条染色体包含两条染色单体的双重结构。
（）三、填空题（本大题共6小题，共6分）22. 次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段称为。
23. 多线染色体是存在于双翅目昆虫幼虫的中、有丝分裂期核中的、一种可见的、巨大的染色体。
24. 在有丝分裂时，观察到染色体呈L字形，说明这个染色体的着丝粒位于染色体的，如果染色体呈V字形，则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的。
25. 有丝分裂包括两个紧密相连的过程：、。
26. 减数第一次分裂的前期I可细分为、、、、五个时期。
27. 减数分裂中后期Ⅰ发生的事件是，后期Ⅱ发生的事件是。
四、单项选择题（本大题共10小题，共10分）28. 分裂间期相应于细胞周期的（）部分A．G0＋S＋G１Ｂ．SＣ．G1＋S＋G2Ｄ．G1＋S＋G2＋M29. 通过着丝粒连结的染色单体叫（）A．姐妹染色单体Ｂ．同源染色体Ｃ．等位基因Ｄ．双价染色体30. 某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上，那么，该生物的体细胞，在有丝分裂的后期，基因的走向是( )A．A与B走向一极，a与b走向另一极B．A与b走向一极，a与B走向另一极C．A与a走向一极，B与b走向另一极D．走向两极的均为A、a、B、b31. 联会现象出现在减数分裂前期I的（）。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
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• 真核细胞与原核细胞主要区别：
–真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构， 即核物质被核膜包被在细胞核里。
–原核细胞仅含有核物质，没有核膜，通常称 为拟核或核质体。细菌和蓝藻等低等生物的 细胞属于这种结构，统称为原核生物。
第二节 染色体 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
相对不着色或
着色及浅的颗
粒。(可复制； 位细胞分裂时，次缢
痕紧密相连核仁。
⑹ 端粒：染色体 臂端部特化区 域，着色深， 保护作用，维 持染色体DNA 复制过程中的 完整性和特异 性，与染色体 在核内的空间 排列及减数分 裂时同源染色 体配对的调控 有关，与细胞 寿命有关
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⑺ 随体：次缢痕末端具有圆形或略呈 长形的区段，有随体的染色体称sat 染色体。
⑻ 次缢痕：通常在短臂的一端，大小 位置相对恒定，识别染色体的标志 之一，具组成核仁的特殊功能。
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2）染色质的高级结构
• 在有丝分裂中期所观察到的染色体 是经过间期复制的染色体，均包含 有两条成分、结构和形态一致的染 色单体。
• 染色单体：在减数分裂或有丝分
裂过程中,复制了的染色体中的两条 子染色体。每个染色单体是由一条 脱氧核糖核酸(DNA)双链经过紧密 盘旋折叠而成。
一条染色体的两个染色单体互称为 姊妹染色单体(sister chromatid)。
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• 二级结构：染色体的螺旋管结构，核小体长链在 组蛋白H1的作用下螺旋化形成直径为30nm、中 空的管状结构，每一周螺旋包括6个核小体，因 此长度缩短了6倍。
• 一般染色体长度变动于0.20—50 微米；宽 度变动于 0.20—2.00 微米。 (宽度上同一 物种大致相同)
二、染色体的组成及分子结构 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1.染色体组成
原核生物染色体：一个核酸(DNA或RNA)分 子。
真核生物染色体：DNA、蛋白质和少量的 RNA。
2.染色体的结构 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
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遗传学研究的侧重点：
1) 细胞核的结构功能、染色体形态、结构 和数目；
2) 细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融 合(受精)的过程及其染色体的行为变化；
3) 有丝分裂、减数分裂及受精的生物学意义。
第一节 细胞的结构和功能 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具
图 原核细胞的结构
真核细胞
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细胞壁
内质网
线粒体
真核 生物
→细胞
质膜(细胞膜) 细胞质
叶绿体 高尔基体
液泡
膜相结构
溶酶体
原生质
核糖体 中心体 非膜相结构
细胞核
核膜 — 膜相结构 染色质 核仁 非膜相结构
核基质
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动物和植物细胞的比较
1）染色质的基本结构
⑴染色丝：
染色质的基本结构(DNA的一级结构)：核小体 八聚体、连接丝和一分子的组蛋白H1。
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⑵ 染色粒：象念 珠状的，由一 连串的珠状物 构成的染色质。 是染色质固缩 了的珠状小粒。
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⑶ 着丝粒：缢痕
的内缩区域内
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间期染色质分：常染色质与异染色质
常染色质：状态伸展；差色浅；富含基因，具转录 活性。
异染色质：聚缩程度高；染色深。分以下两类： 组成性异染色质：处聚缩状态，由相对简单、 高度重复DNA组成。复制比常染色质晚，聚缩早， 有显著的遗传惰性，极少参与转录和编码蛋白质， 但其对细胞代谢活动、控制性状的遗传和变异有 着不可替代的作用。 兼性异染色质：某些细胞原来的常染色质卷缩、 丧失转录活性而变为异染色质。
有前细胞形态的构成单位； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞
核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：
真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细 胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝 细菌)
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• 三级结构：在二级基础上，进一步卷缩形成DNA 平均大小为80-150 kb的环，每一个环含有约40 个螺旋管，称超螺旋管，附着在由非组蛋白形成 的支架上并进一步折叠约5次成具一定形态的染 色体。
• 四级结构：染色体。
• 因些，由一个DNA双螺旋分子到染色体，总体长 度缩短到原来的八千至一万分之一。
一些生物的染色体数目 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
水稻24条(2n) 普通小麦42条(2n) 大麦14条(2n) 玉米20条(2n) 高粱20条(2n)
三、染色体的数目 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
各种生物的染色体数目往往差异很大。 ➢不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，
相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而 配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 ➢如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆 2n=12，等（见 P15，表1-3）。
一、染色体的形态 二、染色体的组成
及分子结构 三、染色体的数目 四、染色体的分类 五、原核生物染色体
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染色质和染色体
在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多 由于碱性染料而染色较深的，纤细的网状物，这 就是染色质。 • 当细胞分裂时，核内的染色质便卷缩而呈现为一 定数目和形态的染色体。 • 当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散 而回复为染色质。 • 所以说，染色质和染色体实际上是同一物质在细 胞分裂中所表现的不同形态。
一、 染色体的形态 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1、基本形态
染色体臂(长、短) 着丝粒(主缢痕) 次缢痕 随体 端粒
中期染色体形态
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2、染色体的大小
• 不同物种和同一物种的染色体大小差异都很 大，而染色体大小主要指长度而言，在宽度 上同一物种的染色体大致是相同的。