染色体畸变与染色体病
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
3-染色体病
物理因素：射线等 化学因素：抗癌药物，有机磷农药等 生物因素：毒素，病毒等 年龄因素：母亲生育年龄 遗传因素
4
三倍体
整倍性改变
染色体数目异常
四倍体
嵌合体
非整倍性改变 亚二倍体
染色体畸变 缺失
超二倍体
染色体结构畸变
倒位
易位 重复
5
二、 染色体数目异常
染色体数目异常可表现为非整倍体或多倍体
（一）多倍体（aneulpoid） 1.三倍体（triploid）:3n=69 2.四倍体（tetraploid）:4n=92 3.形成原因：
33
一.21三体综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病
的体征，以其名命名，故称 Down syndrome 。 法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了 一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21三体syndrome。 1）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
46，XY,t（2；5）(q21;q31)
25
罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob (着丝粒融合）
13
14
D/D D/G G/G
26
27 罗伯逊易位 45，XY,-14，-21，+t（14；21）（q10；q10）
等臂染色体 isochromosome-iso
在某种因素的作用下，染色体发生断裂重 接，染色体重排，形成特殊结构的染色体。 描述：简式 染色体总数 ,性染色体组成 ,结构畸变的符号 (受累染色体序号)(断裂点的臂、区、带号) 例:46,XX,del(5)(p15); 47,1、缺失 deletion-del 2、倒位 inversion-inv 3、重复duplication-dup 4、易位 translocation-t
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
畸变染色体引起的疾病
臂间倒位携带者
臂内倒位携带者
Medical Genetics
臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应
Medical Genetics
臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应
Medical Genetics
性染色体病：性染色体X 性染色体病：性染色体X或Y发生数目或 结构异常所引起的疾病。 结构异常所引起的疾病。 四倍体的形成可能是由于（核内复制） 四倍体的形成可能是由于（核内复制） 分子病： 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结 构或合成的量异常， 构或合成的量异常，直接引起机体功能障 碍的一类疾病。 碍的一类疾病。
Medical Genetics
染色体畸变包括 数目畸变 和 结构畸 两大类。 变 两大类。 45， 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核 47，XXX的女性个体的间期细胞核 Barr小体 小体。 中具有 0 个和 2 个Barr小体。 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会 时，其体内的倒位染色体通常会形成一个 倒位圈（倒位环） 特殊的结构， 特殊的结构，即 倒位圈（倒位环） 。
Medical Genetics
Medical Genetics
Medical Genetics
5p-综合征
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征（cri 征（cri du chat syndrome，OMIM syndrome， #123450） #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起 本病是5p15缺失引起
Medical Genetics
近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而 形成的易位称为 罗伯逊易位 应进行染色体检查的疾病为（ 应进行染色体检查的疾病为（E）。 A白化病 B 镰状细胞贫血症 C 苯丙酮 尿症 D 假肥大型肌营养不良症 E 先天 愚型 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体 的基础上增加一条可形成 三体型 。
染色体病—染色体畸变
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色 体数目不同的细胞群。
Meiotic Non-Disjunction
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
B
A
C
D
四射体
分离后配子类型
与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型
对位 邻位1 邻位2
3：1
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
1、化学因素
药物
• 抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等
抗癌药物可导致染色体畸变 • 保胎及预防妊娠反映的药物 • 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高
• 农药
出生Down综合征概率1%
第07章染色体病
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明，染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。
什么是染色体畸变综合征
什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。
现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。
随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。
由于它有多种临床表现，故称为综合征。
通常如果没有染色体物质明显增多或减少。
如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。
染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。
不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。
流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。
普通成人染色体调查的资料很少。
1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
染色体畸变与染色体病
染色体畸变与染色体病
染色体畸变是指基因组中染色体某些部分的变异，引起基因型的变化。不平 衡畸变是指染色体材料的 丢失或增加所导致的变异。平衡畸变是指染色体材 料没有减少或增加，而是将不同的段重新排列。
染色体畸变的原因和分类
1
环境因素
如放射线、化学污染物等会导致染色体畸变。
2
妊娠高龄
孕妇年龄过大，胎儿的染色体发生畸变的风险更高。
基因，治疗染色体病。
3
新生儿综合治疗
针对染色体异常的新生儿，采取有效措施 降低死亡率和并发症率。
体细胞核移植
将病人体细胞核移植到无性别细胞质上， 然后转移回患者体内，以治疗某些染色体 疾病。
遗传咨询与治疗的重要性
1 遗传咨询
帮助家庭了解孕妇
3
常见类型
染色体畸变包括易位、倒位、缺失、重复等类型。
染色体病的常见类型
唐氏综合征
由三个21号染色体而非两个引起 的疾病。患者表现为智力发展迟 缓、面部及身材特征畸形等。
爱德华综合征
由三个18号染色体而非两个引起 的异常，患者预后极差，早期死 亡率高。
劳甘斯综合征
只有一个性染色体X，无第二性 染色体或Y染色体。患者表现为 生殖器异常、身高矮小等症状。
2 治疗措施
根据不同种类和程度制定针对性的治疗方案，改善患者临床症状，提高生活质量。
前景和未来研究方向
生殖医学与辅助生殖
包括：体外受精、卵子浸润法、 人类胚胎移植等多个方向。
新技术与新药物的研 究
开发染色体病治疗的具有针对 性的药物或疗法，并进行相关 的临床试验。
染色体畸变的基础研 究
对染色体畸变形成的机制进行 深入研究和探索，并逐步揭示 染色体和遗传疾病等之间的关 联性和相互作用。
染色体畸变与染色体病_培训
3)13三体综合 又征称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
发育畸形，较21三体和18三 体更严重。小头、唇裂、腭 裂、小眼、多指（趾）、宫 内发育迟缓、出生体重轻、 低耳位、摇椅足、智力严重 低下等。
56
练习题
1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ B）
A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体
2. 非整倍体的形成原因可以是 （ D）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
25
5. 其他
（2）等臂染色体(i ）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
pqq q
26
5. 其他 （3）双着丝粒染色体(dic)
27
（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种 临床表现，故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万 多种。 染色体病种类：常染色体病 性染色体病
40%
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
53
54
1）男性假两性畸形 核型：46，XY 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：XR
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，
第16章：染色体病
第16章：染色体病染色体病经典机制：染色体畸变染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变：三倍体畸变非整倍体畸变：三体型畸变结构畸变类型结构畸变描述方式常见染色体病常见常染色体病常见性染色体病知识结构简图三体综合症（Down’s）,猫叫综合症Turner，Klinefelter第一节染色体畸变染色体畸变：①数目改变②结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。
一、染色体数目异常（一）整倍体在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
1.三倍体核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天，症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾，心脏病。
形成机制：①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色体留在卵细胞内。
23X 23Y23Y69,XYY 1. 69,XYY 的形成三倍体的发生机制23X 23Y23X69,XXY 2. 69,XXY 的形成三倍体的发生机制23X 23X23X69,XXX 3. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制69,XXX 4. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制23X23X 23X2.四倍体核型92，XXYY/46，XY形成机制：①核内复制：核膜不分裂的染色体复制，使染色体数目增加一倍；②核内有丝分裂：有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。
双倍染色体双倍染色体((diplochromosome)(二)非整倍性染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。
1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。
2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。
3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。
非整倍体形成机制：减数分裂不分离：减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离有丝分裂不分离：形成嵌合体嵌合体:有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N 2N 2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1减数分裂不分离47条染色体45条染色体1st2nd嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
染色体异常的原因
染色体异常的原因文章目录*一、染色体异常的简介*二、染色体异常的原因*三、染色体异常的危害*四、染色体异常的高发人群*五、染色体异常的预防方法染色体异常的简介染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。
染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常的原因1、在任何细胞中都可能发生染色体异常,在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。
而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
2、染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。
医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
3、有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。
4、有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。
如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。
5、辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。
染色体异常的危害染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体,而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼,这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。
常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征,表现为孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷;特纳综合征,只有女性会患上,患者一般比较矮小,较难迈入青春期,通常也无法怀孕。
染色体异常的高发人群生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。
常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。
平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
第二章染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带FISH R带2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq5嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离1046/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个3个4个3个或4个14在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征16染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18*人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个2个3个4个3个或4个23减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n －1）三种类型的配子2446，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 482713q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产2815q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产2921q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
第三章 染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊2．核型为45，X者可诊断为:A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47,XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47,XY（XX)，+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变＊5．Down综合征为_______染色体数目畸变.A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45,X B．47,XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多,可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶(SOD—1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体＊13．经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）（p11），说明其为_____患者。
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
染色体病
1 1 2 3 4 5 6 7 R
2 3
4 5 6 7 6 7 R A B 5 B
A
B
A
B
A
B
罗伯逊易位 常发生在D组合G组之间。
R B
R 1 2 3 R A B A R 1 2 3
R
R A B
D/G组染色体的特点
---平衡易位 ---平衡易位携带者
2、人类染色体畸变核型的描述
简式：染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 繁式：染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成 来描述。
主要表现为不同程度的智力低下、生长发育
迟缓及多发畸形。舌大常伸出口外，性发育不全。
1/800-1/600，我国大约有60万患者。
2、遗传机制
（1）21三体型（游离型）：47，XX（XY），+21； （2）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；
（3）易位型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）
第四章 染色体病
染色体病（chromosomal disorder）是指细胞内
的染色体数目或结构畸变引起的疾病。
症状：表现为先天性多发畸形、智力低下、生长发育
迟缓，性别发育畸形等一系列的临床症状，故染色体病又
称为染色体畸变综合征。
第一节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色
(六) 两性畸形
两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器官、副性 征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同， 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 （一）真两性畸形 （二）假两性畸形
1.真两性畸形
核型：46，XX; 46,XY等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体D．染色体部分丢失 E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性 B．真两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体D．染色体缺失 E．染色体易位16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/417．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离D．染色体丢失 E．等臂染色体*19．四倍体的形成原因可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制D．不等交换 E．染色体不分离*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体*25．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制*30．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞33．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：A．x b型卵子与Y型精子结合 B．x b型卵子与X b Y型精子结合 C．X b X b型卵子与Y型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合*37．染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)40．下列何种疾病不属于染色体病A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征E. 猫叫综合征*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，XD．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一2142．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离D. 母亲妊娠期有病毒感染E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的A．智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱D. 生长发育迟缓E. 皮肤纹理异常*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常60．14／21易位携带者的核型是：A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D. 受精卵分裂中发生了不分离E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高D.血清胆固醇增高E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征66．亚二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．9267．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是68．染色体异常在自然流产中的发生率为：A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位70．超二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．92*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性E．以上都不是75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：A．T B．C C．U D．A E．G76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病A．先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体E．以上都不是81．真两性畸形患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXYE．46，XY82．睾丸女性化患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙85．电离辐射常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙（二）多项选择题1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A．全部正常 B．1／3平衡易位携带者 C. 全部死胎D．1／3易位型先天愚型 E．1／3完全正常*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：A．第1号染色体长臂末端缺失 B．断裂点在短臂2区1带C．断裂点在长臂2区1带 D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:) E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓 B，智力发育迟缓 C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸 E．多数性腺发育不良4．XYY综合征患者的主要体征：A．身材高大 B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D．语言发育迟缓，计算能力差 E．精神缺陷，有反社会行为*5．下列哪些疾病不属于染色体病A．成骨不全 B．猫叫综合征 C．苯丙酮尿症 D．唇裂 E．先天愚型6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些A．45 B．46 C．47 D．48 E．697．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组A. B组 B．C组 C．D组 D. G组 E．F组8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况A．流产史 B．高龄孕妇／G易位携带者／21易位携带者E．怀孕早期服用反应停：9．13-三体综合征患者的特征包括：A．特殊的握拳姿势 B．摇椅样畸形足 C．多发性畸形 D. 出生时低体重E. 8个以上指尖为弓形纹：10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者 B．流产的胎儿全为21单体 C．1／3为平衡易位携带者 D．1／3为先天愚型患者 E．1／3正常*11．染色体畸变发生的原因包括：A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄*12．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入D．染色体缺失 E．同源染色体不分离15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体D．衍生染色体 E．倒位染色体*16．下列核型中哪项的书写是错误的：A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G18．等臂染色体的形成原因包括：A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程21．三倍体的形成机理可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离D．核内有丝分裂 E．核内复制*22．染色体数目异常形成的可能原因是：A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失D．染色体不分离 E．染色体复制23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：A．DSCAM基因 B．KCNE-2基因 C．DCR1基因 D．COL6A1/2基因E．ADNP基因24．Down综合征遗传学类型有：A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A．着色性干皮病 B．Patau综合征 C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血E．地中海贫血26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom综合征 C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病 E．哮喘27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。