预防出生缺陷的基本知识课件
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出生缺陷及预防PPT课件
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出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
7
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
14
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
15
代谢1-2％，化学2％-3％）
4
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
8
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
9
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
10
我国出生缺陷发生情况及其危害
12
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
14
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
15
代谢1-2％，化学2％-3％）
4
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
8
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
9
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
10
我国出生缺陷发生情况及其危害
12
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
出生缺陷预防ppt课件
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
包括： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增：葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
早期筛查、及时干预、减少痛苦
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
谢谢大家！
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断 提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不 断提高，一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加；高龄产妇比例逐年上升等。
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
《出生缺陷三级预防》课件
加强多学科合作，整合医学、遗传学、环 境科学等领域的研究成果，推动出生缺陷 预防工作的创新发展。
THANKS
感谢观看
包括孕期感染、药物、化学物质、辐射等环境因素导致的出生缺陷 ，如先天性心脏病、唇裂等。
综合因素引起的出生缺陷
既有遗传因素又有环境因素共同作用导致的出生缺陷，如神经管缺 陷、先天性听力损失等。
出生缺陷的流行病学
1 2 3
全球出生缺陷概况
全球每年约有790万例出生缺陷婴儿出生，其中 约30%的婴儿在出生后5年内死亡。
进行全面的身体检查，包括遗传 疾病筛查，确保夫妻双方身体健 康，降低出生缺陷风险。
孕前咨询
寻求专业医生的建议，了解生育 知识，制定合适的生育计划，为 怀孕做好充分准备。
孕早期保健
产前检查
定期进行产前检查，监测胎儿和母体 的健康状况，及时发现和处理潜在的 健康问题。
合理膳食和营养补充
保证孕妇获得充足的营养，特别是叶 酸、铁、钙等必需营养素的摄入，有 助于预防神经管缺陷等出生缺陷。
03
出生缺陷二级预防
产前筛查
01 02
唐氏综合征筛查
通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和 游离雌三醇的浓度，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计 算出“唐氏儿”的危险系数。
先天性心脏病筛查
通过超声心动图检查，对胎儿先天性心脏病进行筛查，早期发现和治疗 。
03
神经管缺陷筛查
精准医学
精准医学的发展将有助 于针对不同个体制定个 性化的预防方案，提高 预防效果和降低医疗成 本。
未来政策发展对出生缺陷预防的影响
01
02
03
政策支持
政府可能会出台更多支持 出生缺陷预防的政策和措 施，提高预防工作的普及 率和效果。
出生缺陷及预防PPT课件
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务（婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询）。
出生缺陷预防
孕前期
孕前保健知识、宣传和服务， 叶酸增补。
出生缺陷预防
孕早期
叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。
出生缺陷预防
孕中、晚期
产前检查，四维B超，实验室 出生缺陷筛查，
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
正 常 女 性 核 型
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
19每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元给国家造成的间接费用约数千亿元直接影响人口与经济社会资源环境的协调发展和可持续发展
我国是人口大国，出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题， 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在 的结构和功能异常，不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务（婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询）。
出生缺陷预防
孕前期
孕前保健知识、宣传和服务， 叶酸增补。
出生缺陷预防
孕早期
叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。
出生缺陷预防
孕中、晚期
产前检查，四维B超，实验室 出生缺陷筛查，
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
正 常 女 性 核 型
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
19每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元给国家造成的间接费用约数千亿元直接影响人口与经济社会资源环境的协调发展和可持续发展
我国是人口大国，出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题， 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在 的结构和功能异常，不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
出生缺陷防控简要 ppt课件
ppt课件
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产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
ppt课件
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唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻
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一、一级干预
1）免费婚前医学检查 服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区 户籍。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
ppt课件
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一、一级干预
2）免费孕前优生健康检查项目
服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检 查。 服务内容：
①体格检查 ②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能，肾 功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查 ③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查 ④影像学检查：妇科B超检查
轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有 1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产
科并发症，危及母婴的生命安全。
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22
怎样进行地中海贫血筛查?
在婚前检查、孕前检查及产前检查中进行血常规+血红蛋白电泳
对筛查结果异常的夫妻双方进行地贫基因检测 如果夫妻双方为同型地贫，需要进行胎儿羊水地中海贫血基因诊
单次筛查的检出率为60-70%，两次联 合筛查可达到80-85%），ONTD的检出 率为85%。
在空腹或清淡饮食后采静脉血2-3ml， 采血前应避免剧烈运动、喝茶或咖啡等。 实验室进行标本检测后，通过特定方法 计算胎儿患病的风险。结果有“高风 险”、“临界风险”或“低风险”。
预防出生缺陷PPT课件
血友病A
• （3）轻型 ，出血多在青年期，由于运动、拔牙 或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可 以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
• （4）亚临床型 只有大手术后才发生出血 • 一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，
随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出 现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时 或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
孕妇； • 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒
感染的孕妇； • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 • 产前筛查高危、形态学检查疑畸形
四 出生缺陷的二级预防
21三体
18三体
4p缺失
（四） 三级预防
出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查
二、优生措施应从婚前和孕前开始
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
无脑儿
脊柱裂
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷
冻基因工程
我国出生缺陷的监测期限
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的 围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
一 出生缺陷的意义
• 先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良 环境等原因引起的出生时存在的各种结构性 畸形和功能性异常的总称.
（一） 出生缺陷的范畴
预防出生缺陷知识课件.doc
预防出生缺陷知识1.我的邻居生了个“怪胎”，这是怎么回事呢？■“怪胎”是老百姓的一种说法，医学上叫做“出生缺陷”。
出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前就得的各种病和异常的一个总称。
得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。
2.孩子最容易得的出生缺陷有哪些？■身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21-三体综合征）, 多指（趾）和脑积水等。
3.出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。
有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。
4.我的一位朋友的孩子是“先天愚型”，为了这个孩子她舍弃了自己的工作，这样的不幸我们能避免吗？■先天愚型的病因目前还不是很清楚。
但目前我们知道，妇女怀孕时的年龄如果超过35 岁，那么她怀的孩子得“先天愚型”的风险就大，是一般妇女的 5 倍到15 倍，甚至更高。
所以要尽可能避免到35 岁以后才怀孕生孩子。
5.我曾经生过一个脊柱裂孩子，现在想再怀孕应该怎么办？■你这种情况再怀孕孩子是脊柱裂的可能性要比第一次大，应该采取有效的预防措施。
建议你加大叶酸增补剂的剂量，每天服用0.8 毫克叶酸增补剂，从怀孕前三个月开始，一直服用到妊娠满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。
6、遗传病能预防吗？■目前对大多数遗传病还没有办法治疗，但是一部分遗传病是可以预防的。
通过婚检或孕前的遗传咨询、孕期产前诊断、孩子出生后的检查等措施，是可以避免一部分遗传病发生的。
7、我准备怀孕了，家里人建议我去做孕前保健，有这必要吗？■怀孕前到医院做孕前保健是很有必要的，通过健康检查和咨询，在医生的指导下采取一些行之有效的措施，就能确保你们有健康的身体和良好的受孕条件。
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预防出生缺陷的基本知识
孕妇为什么要口服叶酸
计划受孕或正处于孕早期的准妈妈每天都要补充叶酸，并 且要吃一些富含叶酸的食物，以减少她们的宝宝产生某些出 生缺陷的风险。叶酸摄入量不足的孕妇，会增加流产的可能 性。所以，一般准备怀孕的育龄妇女，在孕前服用3个月的 叶酸，一直到怀孕后继续服用3个月。到了孕中期（从孕期 第13周开始），如果你不想再服用营养补充剂，可以停掉， 但整个孕期都一直服用也不会对你和宝宝产生有害影响.
• 指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚； • 有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚； •.
预防出生缺陷的基本知识
2、遗传咨询
• 由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的 家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、 预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提 出婚育医学提议。
预防出生缺陷的基本知识
预防出生缺陷的基本知识
叶酸的作用
叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如脊 柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新的 数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经管 缺陷。
孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神 经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期 脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营养 物质—叶酸.
预防出生缺陷的基本知识
遗传因素
• 染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病 叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连 锁显性或隐性遗传等
预防出生缺陷的基本知识
遗传因素
由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病成为多基因遗传病； 常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。
预防出生缺陷的基本知识
如何预防出生缺陷？
How?
出生缺陷的三级预防体系
预防出生缺陷的基本知识
第1道防线——防止出生缺陷儿 的发生
1、婚前检查 2、遗传咨询 3、孕前保健
预防出生缺陷的基本知识
1、婚前检查
• 识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以 结婚，但限制生育、禁止生育。
天门市妇幼保健院
预防出生缺陷的基本知识
什么是出生缺陷？
• 出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经 发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面 的异常。
预防出生缺陷的基本知识
• 形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、 脊柱裂、兔唇、四肢异常等。
预防出生缺陷的基本知识
• 生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、 聋、哑等。
• 在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形 等最为常见。
预防出生缺陷的基本知识
什么是唐氏综合征（先天愚型)?
• 唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆 的常染色体疾病。
预防出生缺陷的基本知识
• 唐氏综合征的主要临床表现
• 严重的智力低下 • 独特的面容，如眼距宽、鼻梁低 • 男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力 • 50%患儿伴有先天性心脏病
预防出生缺陷的基本知识
环境因素和遗传及共同作用
• 宫内 • 营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等； • 宫外 • 职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）
等；
预防出生缺陷的基本知识
怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外 界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形.因为 这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的 时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感 期”。
中孕期筛查
• 血清AFP+游离β-HCG可以检出60%的胎儿染色体 异常
预防出生缺陷的基本知识
筛查时注意问题
• 正确的孕龄
• 孕妇体重
• 其它：І型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 • 风险率的估计、处理 • 有一定的漏检率、标本要求
预防出生缺陷的基本知识
2、产前诊断
• 宫内诊断 • 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗
有下列情况之ห้องสมุดไป่ตู้的夫妻应进行遗传咨询
• 遗传病或先天畸形的家族史或生育史; • 子女有不明原因智力低下； • 不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡； • 孕期接触不良因素或患有某些慢性病; • 常规检查或常见遗传病筛查发现异常; • 多年不育、高龄或其他情况
预防出生缺陷的基本知识
3、孕前保健
• 孕前4至6个月进行孕前检查 • 怀孕前后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生 • 食盐加碘可预防地方性克汀病 • 孕前3个月接种风疹疫苗 • 远离毒品、戒烟、戒酒 • 女性应避免接触有害物质
预防出生缺陷的基本知识
出生缺陷的原因
• 遗传因素 • 25％（基因20％，染色体3％-5％） • 不明原因 • 65％（遗传与环境因素） • 环境因素 • 10％（放射<1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3
％）
预防出生缺陷的基本知识
遗传因素
• 染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染 色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。
•
AFP 孕妇血清甲胎蛋白
•
β- HCG 人绒毛膜促性腺激素β亚单位
预防出生缺陷的基本知识
早孕期筛查
• 游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指
标
• NT是独立的早孕期筛查指标
• 游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色 体异常
• 注：NT 胎儿颈后透明组织厚度
预防出生缺陷的基本知识
预防出生缺陷的基本知识
第2道防线——减少出生缺陷儿 的出生
1、产前筛查 2、产前诊断
预防出生缺陷的基本知识
1、产前筛查
• 产前筛查是指通过简便、经济、微创的方法在妇群体中发 现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得 发病风险的估计。
•.
• 常用指标
• 注：PAPP-A 妊娠相关血浆蛋白A
预防出生缺陷的基本知识
什么是开放性神经管缺损？
• 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主 要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管 在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、 瘫痪等。
预防出生缺陷的基本知识
• 影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄 入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等
孕妇为什么要口服叶酸
计划受孕或正处于孕早期的准妈妈每天都要补充叶酸，并 且要吃一些富含叶酸的食物，以减少她们的宝宝产生某些出 生缺陷的风险。叶酸摄入量不足的孕妇，会增加流产的可能 性。所以，一般准备怀孕的育龄妇女，在孕前服用3个月的 叶酸，一直到怀孕后继续服用3个月。到了孕中期（从孕期 第13周开始），如果你不想再服用营养补充剂，可以停掉， 但整个孕期都一直服用也不会对你和宝宝产生有害影响.
• 指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚； • 有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚； •.
预防出生缺陷的基本知识
2、遗传咨询
• 由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的 家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、 预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提 出婚育医学提议。
预防出生缺陷的基本知识
预防出生缺陷的基本知识
叶酸的作用
叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如脊 柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新的 数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经管 缺陷。
孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神 经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期 脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营养 物质—叶酸.
预防出生缺陷的基本知识
遗传因素
• 染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病 叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连 锁显性或隐性遗传等
预防出生缺陷的基本知识
遗传因素
由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病成为多基因遗传病； 常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。
预防出生缺陷的基本知识
如何预防出生缺陷？
How?
出生缺陷的三级预防体系
预防出生缺陷的基本知识
第1道防线——防止出生缺陷儿 的发生
1、婚前检查 2、遗传咨询 3、孕前保健
预防出生缺陷的基本知识
1、婚前检查
• 识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以 结婚，但限制生育、禁止生育。
天门市妇幼保健院
预防出生缺陷的基本知识
什么是出生缺陷？
• 出生缺陷是指孩子出生前，在母亲腹中里就已经 发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面 的异常。
预防出生缺陷的基本知识
• 形态结构异常常表现为先天畸形，例如无脑儿、 脊柱裂、兔唇、四肢异常等。
预防出生缺陷的基本知识
• 生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性智力低下、 聋、哑等。
• 在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形 等最为常见。
预防出生缺陷的基本知识
什么是唐氏综合征（先天愚型)?
• 唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆 的常染色体疾病。
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• 唐氏综合征的主要临床表现
• 严重的智力低下 • 独特的面容，如眼距宽、鼻梁低 • 男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力 • 50%患儿伴有先天性心脏病
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环境因素和遗传及共同作用
• 宫内 • 营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等； • 宫外 • 职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）
等；
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怀孕第几周最容易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外 界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形.因为 这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的 时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感 期”。
中孕期筛查
• 血清AFP+游离β-HCG可以检出60%的胎儿染色体 异常
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筛查时注意问题
• 正确的孕龄
• 孕妇体重
• 其它：І型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 • 风险率的估计、处理 • 有一定的漏检率、标本要求
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2、产前诊断
• 宫内诊断 • 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗
有下列情况之ห้องสมุดไป่ตู้的夫妻应进行遗传咨询
• 遗传病或先天畸形的家族史或生育史; • 子女有不明原因智力低下； • 不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡； • 孕期接触不良因素或患有某些慢性病; • 常规检查或常见遗传病筛查发现异常; • 多年不育、高龄或其他情况
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3、孕前保健
• 孕前4至6个月进行孕前检查 • 怀孕前后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生 • 食盐加碘可预防地方性克汀病 • 孕前3个月接种风疹疫苗 • 远离毒品、戒烟、戒酒 • 女性应避免接触有害物质
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出生缺陷的原因
• 遗传因素 • 25％（基因20％，染色体3％-5％） • 不明原因 • 65％（遗传与环境因素） • 环境因素 • 10％（放射<1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3
％）
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遗传因素
• 染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染 色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。
•
AFP 孕妇血清甲胎蛋白
•
β- HCG 人绒毛膜促性腺激素β亚单位
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早孕期筛查
• 游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指
标
• NT是独立的早孕期筛查指标
• 游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色 体异常
• 注：NT 胎儿颈后透明组织厚度
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第2道防线——减少出生缺陷儿 的出生
1、产前筛查 2、产前诊断
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1、产前筛查
• 产前筛查是指通过简便、经济、微创的方法在妇群体中发 现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得 发病风险的估计。
•.
• 常用指标
• 注：PAPP-A 妊娠相关血浆蛋白A
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什么是开放性神经管缺损？
• 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主 要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管 在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、 瘫痪等。
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• 影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄 入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等