分子生物学复习资料 绝对重点

分子生物学复习资料

（第一版）

一名词解释

1 Southern blot / Northern blot—DNA斑迹法 / RNA转移吸印技术。是为了检测待检基因或其表达产物的性质和数量（基因拷贝数）常用的核酸分子杂交技术。二者均属于印迹转移杂交术，所不同的是前者用于检测DNA样品；后者用于检测RNA样品。

2 cis-acting element / trans-acting factor—顺式作用元件 / 反式作用因子。均为真核生物基因中的转录调控序列。顺式作用元件是与结构基因表达调控相关、能被基因调控蛋白特异性识别和结合的特定DNA序列，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly （A）加尾信号。反式作用因子是能与顺式作用元件特异性结合、对基因表达的转录起始过程有调控作用的蛋白质因子，如RNA聚合酶、转录因子、转录激活因子、抑制因子。

3VNTR / STR—可变数目串联重复序列 / 短串联重复。均为非编码区的串联重复序列。

前者也叫高度可变的小卫星DNA，重复单位约9～24bp,重复次数变化大,变化高度多态性；后者也叫微卫星DNA，重复单位约2～6 bp，重复次数约10～60次，总长度通常小于150bp 。（参考第7题）

4 viral oncogene / cellular oncogene—病毒癌基因 / 细胞癌基因。病毒癌基因指存在于逆转录病毒中、体外能使细胞转化、体内能导致肿瘤发生的基因；细胞癌基因也叫原癌基因，指存在于细胞内，与病毒癌基因同源的基因序列。正常情况下不激活，与细胞增殖相关，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。

5 ORF / UTR—开放阅读框 / 非翻译区。均指在mRNA中的核苷酸序列。前者是特定蛋白质多肽链的序列信息，从起始密码子开始到终止密码子结束，决定蛋白质分子的一级功能；后者是位于前者的5＇端上游和3＇端下游的、没有编码功能的序列，主要参与翻译起始调控，为前者的多肽链序列信息转变为多肽链所必需。

6 enhancer / silencer—增强子 / 沉默子。均为顺式作用元件。前者是一段含多个作用元件的短DNA序列，可特异性与转录因子结合，增强基因的转录活性，可以位于基因任何位置，通常在转录起始点上游-100到-300个碱基对处；后者是前者内含的负调控序列，结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。

7 micro-satellite / minisatellite—微卫星DNA / 小卫星DNA 。卫星DNA是出现在非编码区的串联重复序列，特点是有固定重复单位且重复单位首尾相连形成重复序列片段，串联重复单位长短不等，重复次数大小不一。微卫星DNA即STR；小卫星DNA分为高度可变的小卫星DNA（即VNTR）和端粒DNA。（参考第3题）

8 SNP / RFLP—单核苷酸多态性 / 限制性片段长度多态性。前者是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类遗传变异中最常见的一种，占所

有已知多态性的90%以上；后者是由于高度重复序列中的无间隔反向重复序列容易形成也容易突变产生或缺失一个酶切位点，所造成的限制性片段长度多态性，如果用同一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点，会产生长度不同的DNA片段。

9 cloning vector / expressing vector—克隆载体 / 表达载体。载体是与外源性DNA片段在体外连接构成重组分子，然后导入宿主细胞，使外源性DNA扩增或表达的分子。克隆载体是用于克隆和扩增特定DNA片段的载体；表达载体是用于表达外源基因的载体。

10 optional exon / optional intron—外显子选择 / 内含子选择。均属于mRNA的选择剪接方式。选择剪接指参加拼接的外显子可以不按其在基因组的线性分布次序拼接，内含子也可以不被切除而保留的剪接方式。外显子选择指在不同剪接方式中，某个或某几个外显子可以在成熟mRNA中保留，也可以通过剪接过程被去掉；内含子选择指在不同剪接方式中，内含子可以被完全去掉，也可以有一个内含子被保留在成熟mRNA中。

11 promoter / terminator—启动子 / 终止子。均为真核生物基因两侧不能被转录且对基因表达、调控有重要作用的序列。启动子是能与RNA聚合酶结合并起始转录的核苷酸序列，包括TATA盒、CAAT盒、GC盒一组序列，一般位于基因转录起始点上游-100～-200碱基对范围；终止子是提供转录停止信号的DNA序列，当mRNA转录到此部位后，产生poly(U),被结合在RNA聚合酶上的延长因子识别并与其结合，促使RNA聚合酶与DNA模板解离，终止转录。

12 leader sequence / SD sequence—前导序列 / SD序列。前导序列指位于基因5＇端、第一个外显子上游的序列，也叫5＇端序列，在加工过程中通常被最先剪切去除；SD序列指位于原核生物mRNA5＇端，与核糖体16S rRNA结合的序列，一般位于mRNA的起始密码AUG的上游5～10个碱基处,并且同16S rRNA 3＇端的序列互补，其顺序及位置影响翻译起始效率。

13 gene / genome—基因 / 基因组。基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，即携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位；基因组是一个细胞或病毒的全部遗传信息，真核生物基因组是一套完整单倍体DNA和线粒体DNA全部序列，某些病毒基因组由RNA组成。

14 operon / operator—操纵子 / 操纵元件。操纵子是指按功能相关性成簇排列的结构基因，连同上游调控区和下游转录终止信号，共同组成的一个基因表达协同单位；操纵元件是一段能被不同基因表达调控蛋白识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。

15 gene rearrangement / gene replacement—基因重排 / 基因置换。基因重排是DNA水平调控的重要方式之一，指某些基因片段改变原来存在顺序，通过调整有关基因片段的衔接顺序，再重排位一个完整的转录单位；基因置换是重要的基因治疗方式，指将特定的目的基因导入特定的细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷。

16 domain / motif—结构域（功能域） / 基序（模序）。