遗传学第3章

如：南瓜的瓜型遗传方式：
F2 表型 分离比为 9 :6 : 1
5、重叠作用
多对基因相互作用时，不论显性基因多少， 都控制同一性状的发育，隐性纯合体表现隐 性性状，这种基因互作类型称为重叠作用。
如：荠菜果实形状的遗传：
F2 表型 分离比为 15 : 1
第二节
复等位现象
※复等位现象 ※复等位基因的 遗传学特点
二、拟表型（phenocopy）
1、定义：
环境改变所引起的表型改变，有时与由
某基因引起的表型变化很相似，称为拟
表型或表型模写。 例如：缓解早孕反应的药物---反应停
调查显示，孕妇怀孕时末次月经后第34到50天是反 应停作用的敏感期，在此时间段以外服用反应停，一
般不会导致胎儿的出生缺陷。
在末次月经后第35到37天内服用反应停，会导致胎
三、性状的多基因决定
一个性状的发育受若干基因的影响，也 称为多因一效。
例如：玉米糊粉层的颜色
A1 和 a1 决定花青素的有无 A2 和 a2 决定花青素的有无 C 和 c 决定糊粉层颜色的有无 R 和 r 决定糊粉层颜色的有无 Pr 和 pr 决定胚乳是紫色还是红色
1）双亲之一多为患者，而且常常是杂合子； 2）子女中将有½ 的可能性发病，且男女发病 的机会均等； 3）连续几代中都可能有患者，如有间隔则可 能是外显不全； 4）正常者与正常者婚配，其子女一般不会有 患者；
2、常染色体隐性遗传
在常染色体上由隐性致病基因引起的疾病。
白化病
进行性脊肌萎缩症
常染色体隐性致病基因引起的疾病的系谱 特点有：
2）、显性上位：上位效应是由显性基 因引起的。
燕麦的遗传
P F1 F2
黑颖 黄颖 黑颖 12黑:3黄:1白
黑BByy
黄bbYY BbYy 黑
1bbyy 9B_Y_： 3B_yy： 3bbY_： 黑 黑 黄 白 12黑 ：3黄 ：1白
黑 ：非黑 为 3：1 B/b 黄 ：白 为 3：1 Y/y
XY是两个中间产物 Z是决定表型的最终产物
2、修饰基因（modifiers）
有些基因可影响其他基因的表型效应，这 些基因称为修饰基因。 1）、根据修饰基因的作用，分为： 强化基因（intensifiers）能加强其他基因 的表型效应的基因。
限制基因（restriction gene）能减弱其他 基因的表型效应的基因。
基因除了定性和定量作用之外，有时还 有定位的作用（一对等位基因的两个成员 分别与其产物的形成及其存在位置有关）， 这时双亲的性状在后代的同一个体的不同 的部位表现出来，这样双亲的性状就不一 定有显隐性之分。
4、并显性
一对等位基因的两个成员在杂合体中都 显示出来。
并显性是由于控制某性状的一对等位基 因各自产生不同的产物，并 分别发生作用 的结果。
一、复等位现象
一个基因存在很多等位形式的现象。
1、复等位基因（multiple alleles）
一组等位基因的数目在两个以上，作用 相互类似，都影响同一器官的性状和性质。
在种群中，同源染色体的相同座位上， 可以存在两个以上的等位基因，这种等位 基因为复等位基因。
2、举例
1）人类的ABO血型
由3个复等位基因决定：IA、IB、i
1）患者双亲无病，但都是携带者； 2）子女中将有¼ 的可能性发病，且男女发病 的机会均等；
3）系谱中看不到连续几代的遗传，是散发的；
4）在近亲婚配情况下，子女中发病率高；
第四节 环境的影响和 基因的表型效应
※环境与基因作用的关系
※拟表型（phenocopy） ※性状的多基因决定 ※基因的多效性
一、环境与基因作用的关系
软骨发育不全患者
鱼鳞病
并指症
常染色体显性遗传病还有缺指、成骨发育 不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、 先天性肌强直、周期性麻痹、家族性多发性 胃肠息肉、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节 性硬化症、先天性无虹膜、先天性白内障、 视网膜母细胞瘤、地中海贫血等等。
常染色体显性致病基因引起的疾病的系谱 特点有：
当上位基因处于显性纯合或杂合状态时， 不管下位基因的组合怎样，下位基因的作 用不能表现出来；只有当上位基因处于隐 性纯合状态时，下位基因的作用表现出来。
4、累加作用
对于同一性状来讲，几个非等位基因中 的每一个都只有部分的影响，显性基因对 数累积越多，性状表现越明显的现象称为 累加作用。这样的基因称为累加基因。
P
“显性”白茧 IIyy

黄茧 iiYY
F1
IiYy 白茧 白茧 9I_Y_： 3I_yy：3iiY_： 1iiyy 白茧 13 ： 黄茧 ： 3 白茧 白茧 黄茧
F2
3、上位效应（epistasis）
某对等位基因的表现，受到另一对非等 位基因的影响，前者随着后者的不同而不 同，这种现象叫做上位效应。 上位效应是非等位基因间的掩盖作用， 掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位 基因。 家兔的遗传
血型表型 O A B AB
基因型 ii IAIA或IAi
IBIB或IBi IAIB
ABO血型系统的形成与有关基因的关系
IA基因
A抗原+加少量H抗原（A型） B抗原+加少量H抗原（B型）
H抗原（O型）
前体
H基因
H抗原
IB基因 ii基因
hh基因
前体物未变，单缺乏A、B、H抗原（孟买型）
2）自交不亲和
P
F1 F2
灰兔 白兔
灰兔 9灰：3黑：4白
灰CCGG 白ccgg CcGg 灰
1ccgg 9C_G_： 3C_gg： 3ccG_： 灰 黑 白 白
9灰 ： 3黑 ： 4 白
灰 ：黑 为 3：1 G/g 非白 ：白 为 3：1 C/c
1）、隐性上位：上位效应是由一对隐 性基因引起的。
当上位基因处于隐性纯合状态时，下位 基因的作用不能表现出来；当上位基因处 于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作 用才表现出来。
儿耳朵畸形和听力缺失。
在末次月经后第39到41天内服用反应停，会导致胎 儿上肢缺失。
在末次月经后第43到44天内服用反应停，会导致胎
儿双手呈海豹样3指畸形。
在末次月经后第46到48天内服用反应停，会导致胎
儿拇指畸形。
短肢畸形患者
目前，“反应停”主要应用于治疗肿 瘤、麻风病。在我国称为“沙利度胺”。
3、根据致死作用的程度不同，有：
1）全致死： 2）亚致死：
4、举例
一个两对非等位基因的杂合体AaBb，自 交后得出下列结果，如何解释？ 表 型： A B A bb aaB 30 60 aabb 10 观察值： 180
三、人类常染色体单基因遗传病
1、常染色体显性遗传
在常染色体上由显性致病基因引起的疾病。
抑制基因 （ inhibitor ）完全抑制其他基
因的表型效应的基因。
2）、家蚕的遗传
有些基因本身 并不能表现任何可见的表型 效应 ，但当其处于显性纯合或杂合状态时， 可以完全抑制其他非等位基因的作用，这些 基因称为抑制基因。
P F1 F2 黄茧 中国白茧 黄茧 黄茧 欧洲白茧 白茧
白茧 ：黄茧 13 ： 3
基因型和表型的关系
1、相同的基因型可有相同的表型；
2、不同的基因型可有不同的表型； 3、相同的基因型可有不同的表型； 4、不同的基因型可有相同的表型。
例如：玉米
AA或Aa
光照条件下 黑暗条件下 绿色苗 白色苗
aa
白色苗 白色苗
生物体的基因型是发育的内因，环境 条件是发育的外因；表型是发育的结果， 是基因型与环境相互作用的结果。
有些雌雄同株或雌雄同体的生物自交不 育的现象。 例如烟草，至少有 15 个自交不亲和基因， 构成一个复等位基因系列，相互间没有显 隐性关系。
S 1 S 1 S2 S 2
不亲和基因 阻止自交，同 样也阻止了营 养繁殖的同一 基因型的植株 间的相互交配。
二、复等位基因的遗传学特点
1、复等位基因系列的任何一个基因都是突 变的结果。 2、不同生物的复等位基因系列的基因数各 不相同，同一物种的不同的复等位基因系 列的基因数也不相同。 3、一个复等位基因系列中，不论有多少基 因，在一个二倍体生物中，只能有其中的 两个基因。
4、不同的复等位基因系列往往表现不同的 显隐性关系，有完全显性、不完全显性、 嵌镶显性、并显性。 5、在二倍体生物中复等位基因的表型分离 比不一定是 3： 1 ，但其本质上仍遵循孟德 尔的分离定律。
第三节
致死基因
※致死基因 ※致死的类型 ※人类常染色体单基因 遗传病
一、致死基因
1907年，Cuenot用小鼠进行杂交时， 发现了特别现象。
紫 茉 莉 花 色 遗 传
2、不完全显性
基因对于代谢过程的控制，不仅有定 性作用，而且有定量作用，基因不仅决定 了产生什么样的产物，而且也决定着它 的量。如果某性状的发育需要两个显性基 因同时存在的话，一个显性基因只发挥部 分作用。
3、嵌镶显性
显性现象，不一定是一个亲本显性，另 一个亲本隐性，而是可以各自在不同部位分 别表现出显性。
1）显性致死：基因的致死作用在杂合体 中表现（由显性致死基因所导致的致死现 象）,也称为杂合致死。 2）隐性致死：在致死基因纯合时导致个 体死亡的现象（由隐性致死基因所导致的 致死现象），也称为纯合致死。
2、根据致死作用发生的不同发育阶 段，分为：
1）配子致死：在配子时期就致死
2）合子致死：在胚胎或成体阶段致死
几对基因相互作用决定同一性状发育 的遗传现象，称为基因互作。 基因互作的类型主要有 5 种，互补作 用、抑制作用、上位作用、累加作用、 重叠作用。
玫瑰冠
鸡 冠 形 状 的 遗 传
胡桃冠
豌豆冠
单冠
x
9
：
3
：
3
：
Leabharlann Baidu
1
RRpp
玫瑰冠
x
RrPp
rrPP
豌豆冠
胡桃冠
9R_P_
3R_pp
3rrP_
1rrpp
1、互补作用
不同对的两个基因相互作用，出现了新的 性状，这两个相互作用的基因叫做互补基因 （ complementary genes ）。 若干非等位基因只有同时存在时才出现某 一性状，其中任何一个基因发生突变（并引 起隐性纯合时）一般会导致同一突变性状， 这种现象称为基因的互补作用，这些基因称 为互补基因。
第三章 孟德尔比率的扩展
★基因间的相互作用 ★复等位基因 ★致死基因
★环境的影响和基因 的表型效应
第一节 基因间的相互作用
※等位基因间的相互作用
※显、隐性关系的相对性
※非等位基因间的相互作用
一、等位基因间的相互作用
1、完全显性
一个显性基因的产物对于特定的生化 代谢过程足以起到控制的作用，从而控 制某一性状的发育。
1）香豌豆花色的遗传
P F1 F2 白花 A 普红花 红花 红花：白花 3 ： 1
白花A与白花B的基 因型是否一致？
白花 B 普红花 红花 红花 ：白花 3 ： 1
P F1
F2
白花 A 白花B 红花
红花 ：白花 9 ： 7
2）互补基因的相互作用机制
x X y Y z Z
x y z 是三个互补基因
生理环境(内环境)对性状表现的影响
例如，绵羊有角 / 无 角性状的遗传。 ※HH 基 因 型 的个 体无 论母羊还是公羊都有角， hh 基 因 型 的 个 体 则 无 论是母羊还是公羊都无 角。 ※ 杂合体 Hh 的公羊和 母羊的表型却不同。
三、非等位基因间的相互作用
有的单位性状是由两对或两对以上基 因共同控制的。
有 少
有 多
从病症表现上来看，杂合体表现为两种 纯合体的中间类型： ★基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫 血； ★杂合体在一般情况下表现正常，而在缺 氧的条件下会表现为贫血。
2、显性与环境的影响
外界环境条件对性状表现的影响：
相同基因型个体处于不同外界环境中， 可能产生不同的性状表现。
例：金鱼草（Antirhinum majus）红花品种 与象牙色花品种杂交，其F1： ※如果培育在低温、强光照的条件下，花为红 色； ※如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。
5、超显性
有的杂合体Aa的性状表现超过纯合显
性AA的现象。
二、显、隐性关系的相对性
1、显、隐性可随所依据的标准而更改
例如:人的镰性细胞贫血症
依据的标准
临床角度 有无镰刀形细胞 镰刀形细胞的数目
HbAHbA HbAHbs HbsHbs 无症状 无 无 无症状 贫血患者
Hbs 对 HbA 隐 性 显 性 不完全显性
1、隐性致死基因
在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状 态时有致死效应的基因。 例如：小鼠的 AY 基因，植物白化基因 c 、人 类镰刀型贫血症基因 Hbs 等都是隐性致死基因。
2、显性致死基因
在杂合时即表现致死效应的基因。 例如：人类的视网膜母细胞瘤基因Rb等。
二、致死的类型
1、从基因角度区分，有：