加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
３ 唐 氏综合征在产前筛查和产前诊断中存在的问题及困难
３１ 患者方面 的问题 ．
许多妇女对产前筛 查和产前诊断
增 。Ｌ ｐｉ ａａ ｅ等唰 用微阵列 一比较基 因组杂交对 ９ ｒ 份新鲜未进
行细胞培养的羊水上清液进行研究 ， 发现用这种方法可 以成功
开展 这项业务所 面临较大 的技术 、 资金和政策上的风险 。加上 产前诊断是最 近几年新 开展 的事 物 ， 国内还没有十分成熟 的 在
检测 出 ３倍体外几乎所有胎儿的染色体非整数倍 性异常。
Ｌｊｕ ｅ ￣ ｎ 发现该综合征主要 由 ２ 号染色体三体所 导致 ， 又称 ｅ １ 故 ２ 一三体综合征 。其是人类 最常见 、 重要 的先天性遗传病之 １ 最
一
，
发病率均为 １： ０ １： ０ ， ６ ０— ８ ０ 主要特征为先天智力障碍 ， 表
１ 唐 氏综合征的危害性
比较基因组杂交（ｒ ｙＣ Ｈ）光谱 核型分析 （Ｋ 等分子生物 ａｒ Ｇ 、 ａ ｓ Ｙ） 学技术成功地 开辟 了唐 氏综合征产前诊断 的新途径。
２１ 光谱核型分析 （ Ｋ ．． ５ Ｓ Ｙ） 光谱核 型分 析是一种波谱
条件 ， 使得管理部 门对其 重要性 、 急迫性及 其临床意义 的认 识
还不足 ， 发展较缓慢。 ４ 唐 氏综合征产前诊断的意义及其重要性
影 像分 析方 法 ， 运用光 谱干涉 仪 （ ｔ ｅｏ ｅ ｒ及傅 立 叶变换 ｉ ｅ ｒｍ ｔ ） ｎｆ ｅ （ ｏｒ ｒｒｎｆｒ 的方 式 ， 一副图像 中的每一像素 进行光谱 Ｆ ｕｉ ａｓ ｍ） ｅｔ ｏ 将 分 析后再重新显示 ， 这种技术加强 了对 多种荧光分析 的辨别能
产前筛查工作制度
产前筛查工作制度
1、严格执行《产前筛查技术规范》，提高产前筛查质量，严格组织管理，规范筛查流程。
2、产前筛查的医疗保健机构必须设有产前筛查中心，与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系（转诊），保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
3、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性，签署知情同意书，知情选择、孕妇自愿。
4、筛查结果为高风险的孕妇，由遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，阳性结果的处理由孕妇或家属决定，最大限度减少先天缺陷儿的出生。
5、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%，采血机构不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。
对高风险病例，在未进行产前诊断前，不能为孕妇做终止妊娠的处理。
6、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构对孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。
7、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性，做好阳性病例的追踪随访和记录，尊重孕妇的隐私权，对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。
产前筛查和诊断进修心得
产前筛查和诊断是确保母婴健康的重要环节，对于提高人口素质、减少出生缺陷具有重要意义。
作为一名从事产前筛查和诊断的医生，通过进修学习，我深感以下几点心得体会：
1. 知识更新：产前筛查和诊断领域不断有新的研究进展，如无创DNA检测、胎儿染色体异常的产前诊断等。
进修让我及时了解到这些新技术、新方法，为临床工作提供了更多选择。
2. 技能提高：通过进修，我掌握了更多的产前筛查和诊断技能，如超声检查、羊水穿刺、脐血穿刺等。
这些技能的提高使我在面对复杂病例时更加自信。
3. 诊断准确性：进修学习使我更加重视产前筛查和诊断的准确性，不仅关注结果，更注重分析过程。
通过细致观察、严谨分析，提高了诊断的准确性。
4. 患者沟通：进修过程中，我意识到与患者沟通的重要性。
在产前筛查和诊断过程中，充分沟通可以帮助患者理解检测的目的、意义和可能的风险，提高患者的依从性。
5. 团队协作：产前筛查和诊断涉及到多个学科，如遗传学、妇产科学、儿科学等。
进修让我学会了如何与其他学科的专家紧密合作，共同为患者提供高质量的诊疗服务。
6. 职业道德：进修使我更加深刻地认识到医生的职业道德至关重要。
在面对产前筛查和诊断中的伦理问题时，我学会了如何遵循职业道德，尊重患者的意愿，做出合适的决策。
通过进修学习，我在产前筛查和诊断方面的专业素养得到了全面提升。
在今后的工作中，我将不断学习、进步，为保障母婴健康、提高出生人口素质做出更大的贡献。
2023年我国及部分省市产前诊断行业相关政策汇总 提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平
政府支持培养产前诊断领域人才，加强行业质量监管
（2）人才培养：政府支持产前诊断领域的人才培养和技术研发，通过设立奖学金、提供培训机会等方式，培养更多高水平的 医生和技术人员。
（3）质量监管：政府加强产前诊断行业的质量监管，制定严格的行业标准和质量评估体系，确保行业的健康和可持续发展。
2. 政策环境：我国政府对产前诊断行业的政策支持力度不 断加大，包括财政补贴、税收优惠等，为行业发展提供了 良好的政策环境。 3. 技术进步：随着基因检测、超声技术等领域的不断进步， 产前筛查和产前诊断的技术水平得到了显著提升，为提高 覆盖率和水平提供了技术支持。 4. 市场需求：随着二胎政策的实施和人口老龄化的加速， 产前筛查和产前诊断的需求量不断增长，市场潜力巨大。
5. 产前筛查覆盖率显著提高：政府实施了一系列财政、医保等政策，使得产前筛查的覆盖率得到了显著提高。 6. 产前诊断水平稳步提升：通过人才培养和宣传教育，产前诊断水平得到了稳步提升，减少了出生缺陷和先天性疾病的发生。 7. 提高了出生人口素质：产前筛查和产前诊断工作的开展，有效降低了缺陷儿的出生率，提高了出生人口素质。 8. 促进了社会和谐稳定：母婴健康、优生优育工作的推进，有利于家庭的和谐稳定，对社会的可持续发展具有重要意义。
提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平
产前筛查覆盖率和产前诊断水平的提升 我国及部分省市产前诊断行业的相关政策致力于提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平，旨在降低出生缺陷和 先天残疾的发生，保障母婴健康。以下是两个方面需要关注的内容：
1. 产前筛查覆盖率的提高
为了提高产前筛查覆盖率，我国及部分省市采取了一系列措施。首先，政府加大对产前筛查的宣传力度，让 更多的孕妇了解产前筛查的重要性。其次，政府提供财政支持，降低产前筛查的费用，使更多家庭能够承担 得起。此外，政府还与医疗机构合作，加强产前筛查的普及和推广，提高筛查质量和准确性。
产前检查技术规范和相关工作制度
产前检查技术规范和相关工作制度产前门诊工作制度1、医务人员应遵守医德规范～仪表端庄～衣帽整齐～坚守岗位～佩带标识。
2、热情接待～态度和蔼～周到服务～廉洁行医～树立良好的医务人员形象。
3.接诊室内清洁卫生～设备仪器摆放整齐。
定期紫外线消毒。
4. 按照产科门诊工作常规进行服务～严格执行首诊负责制。
帮助孕妇孕早期建卡建册～规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等～认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点～尽可能解除她们精神和心理上的负担,积极宣传优生优育～母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程～检查应认真～动作要轻柔～操作要规范,对疑难问题～应请上级医师协助诊断和处理～认真规范地书写病历。
7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理～按期进行高危评分。
对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作～互通情报。
8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。
9.凡属妊娠禁忌者～应尽早动员终止妊娠。
10.做好孕期保健及健康教育指导与咨询。
11.做好各种资料的收集、整理、分析和上报工作。
产前诊断工作人员行为准则一、严格遵守《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》～《计划生育条例》及《执业医师法》等有关的法律、法规,规范职业道德行为～严禁向病人索、拿、卡、要和以医谋私。
二、严禁非医学目的进行胎儿性别鉴定。
三、所有操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险性～并签署知情同意书后方可进行。
四、所有操作必须按常规进行～手术操作后应做好手术记录。
五、染色体核型分析报告～须由2名经认证审批的专业技术人员签发～审核人必须具有副高以上专业技术职称。
六、产前诊断适应症:1、35岁以上的高龄孕妇。
2、产前筛查后的高危人群。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7、其他如:曾有不良孕产者或特殊致畸因素接触史者。
开展产前筛查技术服务可行性
汇报人：日期:contents•产前筛查技术服务概述•产前筛查技术服务的市场需求分析目录•开展产前筛查技术服务的资源条件分析•产前筛查技术服务的经济效益与社会效益评估contents•开展产前筛查技术服务的风险与应对策略目录•产前筛查技术服务的发展前景与规划建议产前筛查技术服务概述01产前筛查技术服务的定义与目的产前筛查技术服务是一种通过一系列医学检查手段，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查和诊断的技术服务。
目的产前筛查技术服务的目的是尽早识别胎儿可能存在的健康问题，为孕妇和家庭提供充分的医学信息和咨询，制定合适的妊娠管理计划，保障母婴健康。
产前筛查技术服务是预防和控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要手段，对于家庭和社会都具有重要意义。
通过产前筛查技术服务，可以避免或减少先天性缺陷和遗传性疾病患儿的出生，减轻家庭和社会的经济和精神负担，提高整个民族的健康水平。
产前筛查技术服务的重要性和意义意义重要性目前，我国产前筛查技术服务已经得到了广泛的应用和推广，建立了较为完善的产前筛查网络和技术体系，为广大孕妇提供了更加安全、准确、便捷的产前筛查服务。
现状随着医学技术的不断进步和人们健康意识的提高，产前筛查技术服务将更加注重个性化、精准化和全面化，加强多学科协作和联合诊疗，提高产前筛查的覆盖率和质量，为孕妇和胎儿健康保驾护航。
发展趋势产前筛查技术服务的现状及发展趋势产前筛查技术服务的市场需求分析02孕妇及准父母，特别是高龄产妇、有家族遗传病史等高危人群。
目标客户群体随着生育政策的调整和人们健康意识的提高，孕妇数量逐年增长，产前筛查市场潜力巨大。
市场规模目标客户群体及市场规模客户需求客户希望通过产前筛查了解胎儿的健康状况，预防出生缺陷，确保优生优育。
市场潜力随着科技的发展和人们对健康生活的追求，产前筛查的需求将不断增长，市场潜力巨大。
客户需求及市场潜力•竞争现状：目前产前筛查市场已经有一定数量的服务机构，包括公立医院、私立妇产医院、基因检测公司等。
宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
产前诊断技术管理办法
产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法是指针对孕妇进行的一系列检测和评估，以了解胎儿的健康状况和可能存在的异常情况。
随着现代医学技术的发展，产前诊断技术已经取得了长足的进步，为提高孕妇和胎儿的生命质量提供了有力的工具和保障。
在我国，产前诊断技术管理办法被广泛应用于临床实践中，以确保孕妇和胎儿的健康和安全。
一、产前诊断技术管理办法的目的和重要性产前诊断技术管理办法的主要目的是通过对孕妇进行系统的检测和评估，获得胎儿的健康状况及可能存在的异常情况，以便采取相应的干预措施和治疗方案，最大程度地保障孕妇和胎儿的健康与安全。
产前诊断技术管理办法的重要性体现在以下几个方面：1. 早期发现胎儿的异常情况：通过产前诊断技术，可以对胎儿进行全面的检测和评估，及时发现可能存在的先天性缺陷、遗传性疾病等异常情况，提供早期干预和治疗的机会。
2. 避免孕期并发症和产后遗患：产前诊断可以帮助医生评估孕妇的身体状况和可能存在的风险因素，通过积极的管理和干预，预防和减少孕期并发症的发生，降低产后遗患的风险。
3. 促进家族遗传病的筛查与预防：通过产前诊断技术，可以进行家族遗传病的筛查工作，为有遗传病史的家庭提供相应的预防和治疗方案，减小遗传病对家族的影响。
4. 提供决策参考与心理支持：产前诊断技术的结果对于孕妇和家庭来说是非常重要的决策参考，也需要医护人员提供相应的心理支持和咨询，帮助他们做出理性和正确的决策。
二、产前诊断技术重要措施为了管理好产前诊断技术，确保其有效可靠地应用于临床工作中，需要制定相应的重要措施：1. 建立健全的诊断技术体系：建立健全的产前诊断技术体系，包括完善的设备和设施配备，规范的操作流程和标准化的诊断指标。
同时，加强医护人员的培训和素质提高，确保其熟练掌握相关技术和操作要点。
2. 加强质量管理和质控体系：建立质量管理和质控体系，对产前诊断技术的各个环节进行严格的质量监控和管理。
定期开展质量评估和质量控制活动，确保产前诊断技术的准确性和可靠性。
关于妇幼产前筛查及产前诊断的整改措施
妇幼产前筛查及产前诊断的整改措施一、提升产前筛查和诊断技术水平为了提高产前筛查和诊断的准确性，我们需要不断引进和研发新技术，提升技术水平。
可以通过加强国际合作、引进先进技术和设备，同时鼓励科研机构和企业进行技术创新，推动产前筛查和诊断技术的发展。
二、规范筛查和诊断流程制定严格的产前筛查和诊断流程规范，确保每个环节的准确性和可靠性。
包括规范样本采集、检测方法、报告出具等方面的流程，加强质量控制和监督，确保所有医护人员都遵循统一的流程规范。
三、加强人员培训与教育针对产前筛查和诊断相关医护人员进行定期培训和教育，提高他们的专业知识和技能水平。
培训内容应包括最新的筛查和诊断技术、伦理道德、法律法规等方面，以增强医护人员的专业素养和责任意识。
四、完善相关政策法规与监管机制制定和完善产前筛查和诊断相关的政策法规，明确相关部门的职责和权限，为行业发展提供法律保障。
同时建立健全的监管机制，加强行业自律和规范化管理，确保行业的健康发展。
五、增加投入设备及资源保障加大产前筛查和诊断领域的投入，包括设备购置、实验室建设等方面的投入。
提供稳定的资金和资源保障，支持相关机构和企业的发展，推动产前筛查和诊断技术的进步。
六、优化咨询服务和健康宣传环节优化产前筛查和诊断咨询服务，提高服务质量。
为孕妇提供个性化的咨询服务，解答她们的疑虑和困惑。
同时加强健康宣传工作，普及产前筛查和诊断知识，提高公众对优生优育的认识和理解。
七、密切合作多个相关部门共同推动项目落实产前筛查和诊断工作需要多个相关部门的密切合作，如卫生、教育、科技等部门。
应加强部门间的沟通与协作，共同推动项目的落实和发展。
建立定期交流机制，分享经验和资源，形成合力，提高工作效率。
八、对存在风险家庭的个性化指导和支持对于经过产前筛查和诊断发现存在风险的家庭，应提供个性化的指导和支持。
包括提供专业医生咨询、心理疏导、遗传咨询服务等方面的支持。
同时建立档案管理制度，对存在风险的家庭进行定期跟踪随访，确保他们的健康状况得到有效关注和管理。
甘肃省卫生健康委员会关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断管理工作的通知
甘肃省卫生健康委员会关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断管理工作的通知文章属性•【制定机关】甘肃省卫生健康委员会•【公布日期】2020.06.17•【字号】甘卫妇幼函﹝2020﹞380号•【施行日期】2020.06.17•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断管理工作的通知各市州、兰州新区卫生健康委，委属各有关医疗卫生机构，兰州大学第一、二医院，甘肃中医药大学附属医院:为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，切实加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理，提高出生缺陷防治服务能力和质量，维护群众健康权益，现就有关事项通知如下：一、合理规划布局，健全完善服务网络各地要按照《产前诊断技术管理办法》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入辖区产前诊断技术统一管理。
省卫生健康委将在各有关单位申请取得相应资质的基础上，结合我省实际，合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络。
产前诊断机构为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断全程服务的责任主体，负责确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请、临床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等临床服务。
产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，鼓励有条件的产前诊断机构加强能力建设，独立开展相关实验室检测。
申请开展采血等相关服务的产前筛查机构，须与产前诊断机构建立合作关系，在其指导下配合做好检测前咨询、标本采集、妊娠结局随访等工作。
医学检验实验室受产前诊断机构委托，提供实验室检测并对检测结果的客观性、真实性负责。
国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知
国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通
知
文章属性
•【制定机关】国家卫生健康委员会
•【公布日期】2019.12.25
•【文号】国卫妇幼函〔2019〕297号
•【施行日期】2019.12.25
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】医疗机构与医师
正文
国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标
准
和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知
国卫妇幼函〔2019〕297号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号）中《开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责》（附件1）、《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》（附件2）和《从事产前诊断卫生专业技术人员的条件》（附件3）3个文件进行合并修订，形成《开展产前筛查技术医疗机构基本标准》和《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》（可从国家卫生健康委网站下载）。
现印发给你们，请认真贯彻执行。
《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基
妇发〔2002〕307号）附件1、附件2、附件3同时废止。
附件：1.开展产前筛查技术医疗机构基本标准
2.开展产前诊断技术医疗机构基本标准
国家卫生健康委
2019年12月25日。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
准确性和可靠性要求诊断方法具有较
02 高的灵敏度和特异度，能够准确检测
出胎儿异常情况。
诊断方法的准确性和可靠性需要定期
04 进行质量评估和改进，以确保诊断结
果的可靠性和准确性。
诊断方法的敏感度和特异度
01.
敏感度：又称真阳性 率，指实际阳性样本 中被检出阳性的比例
02.
特异度：又称真阴性 率，指实际阴性样本 中被检出阴性的比例
诊断阳性率与假阳性率
诊断阳性率：指产 前诊断中，胎儿异 常检出率，是衡量 产前诊断质量的重
要指标。
假阳性率：指产前 诊断中，错误判断 胎儿异常的比率， 是影响诊断准确性
的关键因素。
诊断阴性率与假阴性率
01
诊断阴性率：指在一定时间内，产前诊断未发现异常胎儿的比例
02
假阴性率：指产前诊断未能正确识别异常胎儿的比例，可能导致漏诊和不良妊娠结局
质量控制指标的监测方法
04
对监测结果进行及时反馈
和改进
03
建立有效的监测与评估体
系
02
制定合理的质量控制指标
及标准
01
定期收集数据并进行统计
分析
质量控制指标的评估标准
01
04
可操作性：指标的采集、计 算和评估过程要简单易行， 便于操作和推广。
03
特异性：指标能够排除非质 量问题，避免误判和过度干 预。
02
敏感性：指标能够及时发现 和预警质量问题，以便及时 采取措施。
准确性：指标能够准确反映 产前筛查和产前诊断的质量 水平。
质量控制指标的改进措施
01
定期对质量控制指标进行监 测和评估，及时发现和解决
问题。
02
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
产前筛查产前诊断的意义
产前筛查产前诊断的意义产前筛查和产前诊断是指通过特定的检测方法和技术，在孕期检查中对胎儿进行评估和诊断，以早期发现可能存在的异常情况。
这项医学技术的发展，不仅使孕妇更能了解自己的胎儿情况，同时也有助于及早采取相关的治疗和干预措施，从而保障胎儿的健康和安全。
产前筛查和产前诊断的意义主要体现在以下几个方面。
首先，产前筛查和产前诊断有助于早期发现胎儿存在的结构性和遗传性异常。
通过超声检查、羊水穿刺、绒毛活检等一系列检测方法，可以对胎儿的发育和生长进行全面的评估和诊断。
及早发现胎儿存在的异常情况，可以帮助医生制定更精确的治疗方案，并提前准备相关的医疗资源，为胎儿的治疗和护理提供更好的条件。
其次，产前筛查和产前诊断对于孕妇来说，是一种保护自己和胎儿健康的方式。
孕期中，母体的健康状况直接关系到胎儿的发育和生长。
通过产前筛查和产前诊断，孕妇可以了解自己的身体状况是否影响胎儿的健康，及时采取相应的措施进行干预和治疗，减少孕产期的风险，并提高胎儿的存活率和健康水平。
另外，产前筛查和产前诊断还对于科学家和研究人员来说，具有重要的意义。
通过对大量的产前筛查和产前诊断数据进行整理和统计分析，可以从宏观上了解胎儿的发育规律和异常情况的发生机制，为胎儿疾病的预防和治疗提供科学的依据。
同时，这些数据还可以用于科学家们的研究工作，促进产前生命科学领域的发展。
此外，产前筛查和产前诊断还有助于家庭规划和心理准备。
通过知道胎儿存在的异常情况，父母可以更加全面地了解胎儿可能面临的挑战和困难，做好相应的心理准备。
这不仅有助于家庭的合理规划和准备，也能够让父母更加关注和照顾胎儿的特殊需求，为胎儿的成长提供更好的环境和条件。
总之，产前筛查和产前诊断在现代医学中具有重要意义。
它不仅可以帮助早期发现和诊断胎儿存在的异常情况，提供及时的治疗和干预，还有助于保护孕妇和胎儿的健康，促进产前生命科学的研究和发展。
通过产前筛查和产前诊断，我们可以更好地保障胎儿的健康和安全，助力每个家庭实现健康幸福的美好愿望。
山东省卫生健康委员会关于进一步规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知
山东省卫生健康委员会关于进一步规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知文章属性•【制定机关】山东省卫生健康委员会•【公布日期】2021.09.17•【字号】鲁卫妇幼字〔2021〕7号•【施行日期】2021.10.31•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文山东省卫生健康委员会关于进一步规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知各市卫生健康委、行政审批服务局，委属有关单位、省属卫生健康事业有关单位：为进一步规范开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷、提高出生人口素质，依据《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函〔2019〕847号，以下简称《通知》），现就进一步规范全省孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作通知如下：一、进一步明确责任主体产前诊断机构是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断全程服务的责任主体，在与其合作的采血机构、检测机构签订合作协议前要严格核实拟合作机构资质、人员配备、设备试剂和技术条件等情况，确保符合要求；在签订协议开展合作后，应在15个工作日内向省级卫生健康行政部门备案并主动公示；在履行协议开展合作期间，应指导监督合作机构规范开展服务、确保服务质量，同时做好信息采集分析利用并定期报所属卫生健康行政部门。
二、进一步规范备案流程按照国家《通知》和《山东省孕妇外周血胎儿游离DNA检测机构及采血服务的产前筛查机构与产前诊断机构合作备案办法》（鲁卫妇幼字〔2018〕1号，以下简称《办法》）规定，产前诊断机构与相关机构合作备案工作流程及要求如下：（一）产前诊断机构应在与采血（检测）机构签订合作协议后的5个工作日内，向服务人群所在市市级卫生健康行政部门提交《山东省孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断合作备案表》（原件；见附件）及《办法》规定的其他材料。
产前筛查与产前诊断的意义及实施方法
社会资源优化：减少缺陷儿的出生，从 长远看，也会减轻社会的医疗、教育和 其他相关资源的负担，使得这些资源能 够更为集中和高效地用于其他需要的地
方。
以上三点，不仅从微观层面（家庭）还 是从宏观层面（社会）都凸显了产前筛
查与产前诊断不可或缺的重要性。
05
产前筛查与产前诊断的挑战与展望
技术挑战：提高筛查与诊断的准确性和可靠性
产前诊断
是在胎儿出生前，通过侵入性的检测手段，如绒毛膜取样、羊膜腔穿刺等，对 胎儿的遗传物质进行检测分析，以确诊胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天缺 陷。
产前筛查与产前诊断的区别与联系
区别
产前筛查主要是通过无创或微创手段 进行初步评估，而产前诊断则需要通 过侵入性手段获取胎儿的遗传物质进 行确诊。
联系
未来展望
拓展覆盖范围
将产前筛查与诊断服务逐步扩展到更广泛的人群，提高服务普及率，使更多孕妇受益于先 进的医疗技术。
个性化医疗方案
根据孕妇的个体差异和产前筛查与诊断结果，制定个性化的医疗方案，提供更精准、高效 的医疗服务。
跨学科合作
加强遗传学、妇产科学、生物信息学等相关领域的跨学科合作，共同推动产前筛查与诊断 技术的创新与发展。同时，培养具备跨学科知识和技能的专业团队，为孕妇提供全方位的 医疗支持。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 操作流程：孕妇前往专业医疗机构，根据医生建 议选择合适的筛查方法，按照规定的程序和时间 进行检查。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 注意事项 选择正规、专业的医疗机构进行检查，确保检查设备的先进性和医生的经验丰富。
严格按照医生规定的时间和程序进行检查，不要自行更改或中断检查。
01
02
03
黑龙江省卫生厅关于印发产前诊断技术管理办法实施细则和产前诊断技术服务机构基本条件的通知
黑龙江省卫生厅关于印发产前诊断技术管理办法实施细则和产前诊断技术服务机构基本条件的通知文章属性•【制定机关】黑龙江省卫生厅•【公布日期】2009.08.11•【字号】黑卫妇社发[2009]427号•【施行日期】2009.08.11•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】医疗安全与血液正文黑龙江省卫生厅关于印发产前诊断技术管理办法实施细则和产前诊断技术服务机构基本条件的通知（黑卫妇社发〔2009〕427号）各市（行署）卫生局，省农垦、森工总局卫生局：为加强我省产前筛查和产前诊断工作，完善出生缺陷预防措施，我厅制定了《黑龙江省产前诊断技术管理办法实施细则》和《黑龙江省产前诊断技术服务机构基本条件》。
现印发给你们，情结合本地、本单位实际，认真贯彻执行。
二○○九年八月十一日黑龙江省《产前诊断技术管理办法》实施细则第一章总则第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》，结合本省实际，制定本实施细则。
第二条本实施细则所称产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。
第三条本实施细则适用于本省范围内各类开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。
第四条产前诊断技术的应用应以医疗为目的，必须符合国家有关法律法规和伦理原则，由经资格认定的卫生专业技术人员在经许可的医疗保健机构中进行。
医疗保健机构和卫生专业技术人员，不得实施任何非医疗目的产前诊断技术。
第五条产前诊断技术服务应遵循知情选择和自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断。
第六条省卫生厅负责本省产前诊断技术应用的规划、审批、监督与管理。
市、县（区）卫生行政部门负责本行政区域内开展产前诊断技术服务医疗保健机构产前诊断技术应用的日常监督。
第二章审批第七条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件：（一）取得设有妇产科诊疗科目的《医疗机构执业许可证》和助产技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》；（二）具有独立设置的组织机构和较为完善的服务体系；（三）具有开展产前诊断技术服务的卫生专业技术人员；（四）具有开展产前诊断技术服务的技术条件和设备；（五）设有医学伦理委员会；（六）符合《黑龙江省产前诊断技术服务基本条件》及相关技术规范要求；（七）符合省卫生行政部门规定的其他标准。
产前诊断和出生缺陷防控专科联盟章程
产前诊断和出生缺陷防控专科联盟章程1. 产前诊断和出生缺陷防控专科联盟简介产前诊断和出生缺陷防控专科联盟是一个由医疗专家、科研机构和相关行业组成的联合组织，旨在推动产前诊断技术的发展，加强对出生缺陷的预防和控制。
该联盟致力于整合各方资源，促进学术交流和合作，推动相关政策的制定和实施，为提升我国出生缺陷防控水平和服务质量而不懈努力。
2. 产前诊断和出生缺陷防控的重要性产前诊断是指通过一系列的检查和测试，对胎儿在母体内的发育情况进行评估和监测，以及筛查可能存在的遗传性疾病、染色体异常和先天性畸形等情况。
这项工作对于保障母婴健康、预防出生缺陷、避免不必要的医疗纠纷具有重要意义。
而出生缺陷的防控更是一个长期而艰巨的任务，它不仅需要医学技术的支持，更需要全社会的关注和支持。
3. 产前诊断和出生缺陷防控专科联盟的章程为更好地推动产前诊断和出生缺陷防控工作，产前诊断和出生缺陷防控专科联盟制定了相应的章程，明确了组织的宗旨、任务、组织结构和运行机制。
该章程首先强调了产前诊断和出生缺陷防控工作的重要性，明确提出了建立多学科、综合性的防控体系的目标。
章程规定了联盟的成员条件和权利义务，包括医疗机构、专家学者和相关行业的代表。
4. 产前诊断和出生缺陷防控的措施和建议在章程中，产前诊断和出生缺陷防控专科联盟还提出了一系列的工作措施和建议，包括加强科研，促进技术创新，提高诊断水平和准确性；加强宣传和教育，提高全民对产前诊断和出生缺陷防控的认识和重视；促进国际合作，借鉴和吸收国外先进经验，完善我国的防控体系和政策。
5. 个人观点和总结作为产前诊断和出生缺陷防控工作的一份子，我深知这项工作的重要性和紧迫性。
新生命的到来是社会的希望和未来，我们每个人都有责任为此努力。
通过不懈的努力，相信我们可以共同推动产前诊断和出生缺陷防控工作的发展，为母婴健康保驾护航。
在产前诊断和出生缺陷防控专科联盟章程的指导下，我们将继续努力，为产前诊断和出生缺陷防控工作贡献自己的一份力量，为建设一个更加健康、幸福的社会而努力奋斗。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
发表时间：2018-09-04T16:49:10.703Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2018年4月上第7期作者：陈晓婷
[导读] 中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》，该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线
陈晓婷
苏州市吴江区第一人民医院预防保健科 215200
中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》，该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线，能够预防先天缺陷儿的出生。
唐氏综合征是1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道。
1959年法国儿科医生Jerome Lejeune发现该综合征主要由21号染色体三体所导致，故又称21-三体综合征。
其是人类最常见、最重要的先天性遗传病之―，发病率均为1：600~1：800，主要特征为先天智力障碍，表现为特殊面容，常伴有先天性畸形。
1 唐氏综合征的危害性
1.1 唐氏综合征的经济负担
唐氏综合征患者不仅本人终身痛苦，而且还给家庭及社会带来巨大的经济负担。
王斌[1]等对河北省、陕西省和上海市三地唐氏综合征患者的直接照料人进行了入户卫生服务调查，发现从社会及家庭的角度来看2003年我国每1例新发唐氏综合征病例的经济负担是45万元，由此推断我国1年所有新发病例的经济负担达81亿元。
令人遗憾的是到目前为止此病尚无有效的治疗方法，而惟一有效的防治措施就是进行DS的产前筛查，尽早发现、避免此类患儿的出生。
1.2 唐氏综合征患者平均期望寿命和各年龄组生存率
目前国内尚无关于唐氏综合征患者生存寿命的研究，但是Richard等基于在美国加利福尼亚州监测数据的研究结果，并用人类发展指数（HD）进行调整模拟得到我国2003年唐氏综合征患者的期望寿命和各年龄段生存率（见图1）。
图1 我国和美国唐氏综合征患者期望寿命
2 唐氏综合征的产前筛查及诊断
唐氏综合征产前筛查主要是在孕早期（7周~12周）和孕中期（15周~20周）通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等初步筛查计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
检出率在70%左右，假阳性率约5%。
2.1 孕妇绒毛、羊水、脐血等介入性产前诊断
部分DS患者得到产前诊断，降低了患儿的出生率但侵入性手术操作给孕妇造成了巨大的伤害，并可能引起流产。
因此，分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞并且运用荧光定量PCR，荧光原位杂交技术（FISH），引物原位标记技术（PRINS），微阵列-比较基因组杂交（array CGH）。
光谱核型分析（SKY）等分子生物学技术成功地开辟了唐氏综合征产前诊断的新途径。
2.1.1 聚合酶链反应（PCR）
根据碱基互补配对原则，通过合成的引物与特定模板特异性地结合，由高温变性、低温退火（复性）及适温延伸等几步反应组成一个周期，循环进行。
扩增出大量的特异性DNA序列，包括普通PCR和荧光定量PCR（QF-PCR）。
Lee[2]等将4个位于21号染色体上的STR作为遗传标记，并对221例新鲜穿刺的羊水细胞进行唐氏综合征的诊断，结果发现其敏感性、特异性和有效诊断率分别为95.5%，99%和
99.4%。
2.1.2 荧光原位杂交技术（FISH）
用包括荧光酶、地高辛、生物素等荧光物质，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析如果被检测的染色体或DNA纤维切片上的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体这种技术在保持细胞形态完整性的条件下，可以检测出细胞内特定的核酸序列，不必对细胞进行培养和对染色体的核型进行分析，一般情况下可以在36h内出结果但是由于受到特异性探针的制约，1次只能检测出少量几个的染色体异常，不适合临床大规模开展。
2.1.3 引物原位标记技术（PRINS）
染色体上引物原位标记技术（PRINS）是Zufferdio[3]等建立的DNA分析方法，在染色体水平上利用寡核苷酸作为引物，在间期细胞或染色体上原位合成DNA的同时惨入生物素标记的核苷酸，利用抗生物素连接信号将特异的荧光染色体信号显示在相应的DNA扩增部位，反映出该部位的特殊改变，进而诊断染色体的异常与传统的FISH技术相比较，它具有简便、快速、经济的特点。
2.1.4 微阵列-比较基因组杂交（array CGH）
也称为分子核型分析，将相同性别健康人的DNA或健康男性。
女性混合DNA作为一个参考的DNA，使Cy5与Cy3或者Cy3与Cy5的对待测的DNA和参照的DNA进行标记，如果前后两者的荧光强度比为1，则可以理解为两者所含的DNA量是一致的；若比值不为1，则认为
两者的DNA量存在差别，DNA有缺失或者扩增。
Lapaire等[4]利用微阵列-比较基因组杂交对9份新鲜未进行细胞培养的羊水上清液进行研究，发现用这种方法可以成功检测出3倍体外几乎所有胎儿的染色体非整数倍性异常。
2.1.5 光谱核型分析（SKY）
光谱核型分析是一种波谱影像分析方法，运用光谱干涉仪及傅立叶变换的方式，将一副图像中的每一像素进行光谱分析后再重新显示，这种技术加强了对多种荧光分析的辨别能力，只需通过1次检测就可以让24种染色体以不同的颜色同时显示出来。
在分析标记染色体时，根据其显示的颜色，从机器上可以直观地判断其来源，它能够辨别出传统遗传学技术和仅仅单独使用FISH技术所不能发现的染色体异常中的细微变化，可以清楚地观察染色体重排、易位、插入及许多复杂的染色体结构改变，光谱核型分析使细胞遗传学的分析诊断更加的精确和稳定[5]。
3 结论
控制人口数量，提高人口素质是我国长期的基本国策，产前筛查是预防先天性疾病的有效措施，可以直接降低DS的发生率，在减轻家庭和社会的经济负担等方面具有重大意义。
但是，目前国内产前筛查这项技术还未得到普及，只有在三甲及较大的医院才有开展。
因此加强从业人员的专业技术规范化培训，建立完善的产前检查机构，对于降低唐氏综合征婴儿的出生率具有十分重大的意义。
参考文献：
[1]王斌，陈英耀，石琦等.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J]. 中国卫生经济，2006（03）：24-26.
[2]Lee M H，Ryu H M，Kim D Jet al.Rapid prenatal diagnosis of Down Syndrome using quantitative fluorescent PCR in uncultured amniocytes[J]. J Korean Med Sci，2004，19（3）：341-4.
[3]Zuffardi O，Bonaglia M，Ciccone Ret al.Inverted duplications deletions：Underdiagnosed rearrangements??[J]. Clin Genet，2009，75（6）：505-13.
[4]Lapaire O，Lu X Y，Johnson K Let al.Array-CGH analysis of cell-free fetal DNA in 10 mL of amniotic fluid supernatant[J]. Prenat Diagn，2007，27（7）：616-21.
[5]周丽英，钱建新，郭晓葵等.光谱核型分析技术——一种新的染色体核型分析方法[J]. 辐射防护，2006（06）：371-374+380.。