卟啉病常见的症状有哪些,卟啉病的早期症状介绍
卟啉病是什么样的
卟啉病是什么样的*导读：卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。
卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。
……卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。
卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。
*卟啉病病因卟啉病又称为紫质病，分为先天性与获得性两大类，先天性包括红细胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性间歇性卟啉病，混合型卟啉病、类卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病，获得性包括肝脏肿瘤、慢性白血病等疾病性，铅中毒、六六六等药物及中毒性。
卟啉病发病群体多为20-40岁女性，也可为男性，发病原因与卟啉代谢紊乱有关。
由于血红素生物合成障碍，引起体内卟啉或其前提的生成和排泄增加，多数是在卟啉代谢有关的遗传性酶缺陷引起的，少数是症状性或获得性。
*卟啉病临床表现卟啉病临床表现多样，患者会出现皮肤症状、腹部症状及神经症状。
皮肤症状有红斑、疱疹；腹部症状有腹痛、恶心、呕吐；神经症状有下肢疼痛、感觉异常、神志不清、高血压等。
*卟啉病治疗卟啉病治疗常用中药治疗法。
如果患者因肝气郁结而患病，可用具有疏肝理气功效的柴胡疏肝散进行治疗；如果患者因淤血停着而患病，可用具有泻下逐淤功效的桃仁承气汤进行治疗；如果患者因湿热阻滞而患病，可用具有清热利湿功效的茵陈四苓散进行治疗；如果患者因气血双亏而患病，则可用具有补气养血功效的归脾汤进行治疗。
卟啉病是什么样的，相信大家已经知道。
如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。
祝患者早日恢复健康，享受愉快而幸福的生活。
罕见病诊疗规范-卟啉病
卟啉病一、诊疗规范（一）概述卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。
卟啉病有3种分类方式，按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病；按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病；按遗传方式可分为遗传性和获得性卟啉病。
（二）病因和流行病学自1874年首次报道卟啉病起，至今已发现8种类型卟啉病，其临床表现、卟啉或卟啉前体类型、主要生成组织、排泄途径和遗传类型彼此不同。
与人类血红素合成有关的卟啉色素包括尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。
原卟啉与铁结合便形成血红素。
合成血红素所需的酶主要存在于幼稚红细胞和肝细胞，其他组织中含量很少。
正常时甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸成酶作用下合成δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-ALA），经一系列改变形成卟胆原。
除极少数卟胆原可自行转变为尿卟啉原外，多数卟胆原在卟胆原脱氨酶和尿卟啉原合成酶作用下合成尿卟啉原，再转化为粪卟啉原、原卟啉原Ⅸ，最后形成原卟啉Ⅸ，后者在血红素合成酶催化下与二价铁结合成血红素。
在一系列酶促反应中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。
当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。
血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。
某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛、肌无力，后者可发展为肌麻痹。
推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。
但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。
确切发病机制还不清楚。
不同的卟啉病发病率不一，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。
急性间歇性卟啉病（AIP）是其中最常见的类型，在欧洲发病率约为1/75000。
皮肤卟啉病的症状有哪些？
皮肤卟啉病的症状有哪些？常见症状：皮肤脆性增加、皮肤丰满度丧失、水肿、胡萝卜素血症、皮肤硬化、光感性皮肤损害皮肤卟啉病在我国报道较少，据我们统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV 有1例，未定型1例，无HC的报道。
1.红细胞生成性原卟啉病(EPP)：是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为常染色体显性遗传，发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见，表现为急性光敏性反应，于日晒5～30min后，面部，手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状肿胀，红斑，视日晒强度和时间的不同，重者于面颊颧部，手指背侧，甲周和指尖腹侧可有瘀斑甚或水疱及指甲剥离表现，发病后若即能避光，在2～5天内肿胀可消，皮肤脆性增加，经搔抓等刺激后呈现线条状表皮剥脱结痂以及针头至芝麻大的虫蚀状凹陷瘢痕，一般较浅表，经过多次，数年反复发作后，皮肤渐见增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红黏膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕，手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样，继之，手背尤以桡侧虎口处更甚，逐渐苔藓样增厚，沟纹很明显，呈卵石铺路样外观，颈项部多呈菱形皮肤，偶见皮肤色素沉着及颞部毳毛增粗，整个面部呈饱经风霜的早老容貌。
患者的卟啉异常主要是血浆和红细胞中有过多的原卟啉，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化，我们曾见2例6岁孩童因本病反复发作3～4年致胆绞痛发作，B超示胆结石，1例经手术证实，部分患者有轻度贫血，为小细胞性低血红素性贫血，患者并不缺铁，而可能与体内亚铁螯合酶缺陷有关。
2.迟发性皮肤卟啉病(PCT)：本病分为两型，Ⅰ型为散发性(或称症状性，获得性)，Ⅱ型为家族性，前者较多见，患者无家族遗传背景，可发生于20岁以后的任何年龄;后者为常染色体显性遗传，发病者罕见，症状也轻微，多在20岁以内发病，已证实，在患者的肝脏，红细胞和其他组织中均有尿卟啉原脱羧酶的缺陷，在散发性者中此种缺陷只见于肝脏中，此酶的缺陷常与肝脏铁负荷超载所致的肝铁质沉积症有关，患者常有一些导致肝毒性因子的基础，如见于嗜酒者，长期服用雌激素类药物(治疗前列腺病变，口服避孕药等)，卤素烃类化学物质中毒(食用喷洒过此类农药的农作物后可呈流行性发病)以及肝病(各型病毒性肝炎，肝硬化和肝细胞癌等)，此外尚有伴发系统性红斑狼疮，非胰岛素依赖型糖尿病，慢性淋巴细胞性白血病及AIDS 等的报道，在长期血液透析者中也可见本病的发生，这些情况均可能与卟啉代谢的受干扰有关。
《中国卟啉病诊治共识》要点
《中国卟啉病诊治共识》要点
中国卟啉病诊治共识是关于卟啉病的诊断和治疗方面的指南。
该共识
旨在规范卟啉病的诊断和治疗，提高卟啉病患者的生活质量，减少并发症
的发生。
一、卟啉病的定义和分类
卟啉病是一组由于体内卟啉合成和代谢障碍导致的遗传性溶血性疾病。
根据疾病的表型和遗传特点，将卟啉病分为急性卟啉病、非急性卟啉病和
伴肾病综合征的卟啉病。
二、卟啉病的诊断
卟啉病的诊断主要依靠绿原酸尿、皮肤光过敏试验和基因检测。
绿原
酸尿是卟啉病的主要特征，通过尿液检测可以评估卟啉代谢的紊乱程度。
皮肤光过敏试验能够检测患者对紫外线敏感性的程度。
基因检测可用于确
认患者是否存在卟啉病相关基因突变。
三、卟啉病的治疗
卟啉病的治疗主要包括避光、补充卟啉和红细胞输血。
患者应该避光，减少紫外线照射，以防止光照引发症状。
补充卟啉可以帮助纠正卟啉代谢
的紊乱，改善症状。
对于溶血严重的患者，可以考虑进行红细胞输血治疗。
四、卟啉病的并发症管理
卟啉病患者常常伴有肝脏受损和肾功能不全等并发症。
对于肝脏受损
的患者，可以采取支持性治疗、调整药物剂量和纠正卟啉代谢异常等方法。
对于肾功能不全的患者，需要及时进行肾脏替代治疗。
以上是关于《中国卟啉病诊治共识》的要点。
通过该共识的指导，可以规范卟啉病的诊断和治疗，提高患者的生活质量，减少并发症的发生。
也为相关领域的医务人员提供了一个治疗方案的参考。
卟啉症
卟啉症卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体产生血红素的过程。
在正常情况下，人体会通过多个酶的协同作用合成血红素，而卟啉症患者则因基因突变而导致这一过程出现异常。
本文将介绍卟啉症的症状、病因、诊断与治疗措施，并探讨其对患者的生活和心理带来的影响。
卟啉症的症状因其类型而异，主要有四种类型：急性间歇性卟啉症、Velpeau-Boyer型卟啉症、控制性卟啉症和特发性卟啉症。
急性间歇性卟啉症是最常见的类型，其症状包括腹痛、呕吐、便秘、神经精神症状等。
Velpeau-Boyer型卟啉症主要表现为手足畸形，同时伴有其他全身症状。
控制性卟啉症的症状较轻，表现为轻度贫血和皮肤敏感。
特发性卟啉症则是一种原因不明的卟啉症，其症状与其他类型相似。
卟啉症的病因主要是由基因突变引起的。
目前已经发现数十个与卟啉症相关的基因突变，其中由FECH、ALAS2、UROS、HMBS等基因突变引起的卟啉症最为常见。
这些基因突变会导致人体合成血红素的酶活性受到抑制或异常激活，从而引发卟啉症的症状。
卟啉症的诊断主要依靠患者的症状、体征和实验室检查结果。
常用的检查项目包括血液学检查、尿液分析、骨髓检查、基因分析等。
其中，尿液中的卟啉代谢物的检测是诊断卟啉症的主要方法之一。
目前，卟啉症还没有能够根治的方法，治疗主要是针对其症状进行缓解和控制。
急性发作期间，治疗重点是止痛、镇静和补液等措施。
对于慢性卟啉症患者，除了保持健康的生活方式外，还可以使用一些药物来控制症状。
卟啉症对患者的生活和心理状态产生了很大的影响。
由于卟啉症的发作是突然且周期性的，患者常常会感到焦虑和恐惧。
此外，卟啉症症状的出现也会影响患者的日常生活，例如患者需要定期就医、避免光线暴露等。
这些限制和不适给患者带来了很大的心理负担，因此，积极的心理干预和支持对患者的康复非常重要。
总结而言，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和病因各异。
对于卟啉症患者来说，及时确诊和治疗非常重要，同时也需要给予患者心理上的支持与关爱。
卟啉病的诊断和治疗
三、卟啉病的临床表现
4．溶血：患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血。严重溶血常导致贫血。 5．ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常。肝硬化、胆
石症和肝细胞癌的风险升高。 6．长期并发症如高血压、慢性肾功能不全。
四、卟啉病的检查
1．生化检查： （1）尿PBG日晒检测 （2）尿PBG测定 （3）尿卟啉测定 （4）血浆或尿ALA测定 （5）血清HMBS测定 （6）红细胞内原卟啉测定 （7）总血浆卟啉类化合物水平测定 （8）粪卟啉检测
二、卟啉病的分型和分类
3．按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。卟啉前 体物质增多，造成皮肤症状和神经精神症状。
皮肤光敏型包括XLPP、CEP、PCT、HEP和EPP，又称为慢性皮肤型卟啉 病。
神经症状型包括AIP和ADP。 混合型可同时具有皮肤表现和神经精神症状，包括HCP和VP。 具有急性神经精神症状的四种卟啉病（ADP，AIP，HCP和VP）又称为
（2）阿法诺肽：α促黑素细胞激素的合成类似物，通过增加黑色素生成 并减少自由基形成和细胞因子生成，增加皮肤色素沉着，增加EPP和 XLPP患者对日光的耐受，但不影响卟啉的生成。通常在夏季应用，每隔 一个月皮下注射阿法诺肽16 mg控释植入剂。
（3）羟氯喹：几乎所有的PCT患者均可通过静脉放血来得到缓解，当难 以进行或难以耐受静脉放血时，低剂量羟氯喹是一种合适的替代选择， 推荐方案是羟氯喹100 mg，口服，每周2次。
三、卟啉病的临床表现
1．皮肤光敏：卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光 敏性。
2．神经内脏症状：由神经功能障碍引起，间歇性急性发作，严重时可能 危及生命。急性发作由一种或多种因素引起，例如药物、酒精、性激素、 饥饿和应激。
迟发性皮肤卟啉病常见的症状有哪些,迟发性皮肤卟啉病的早期症状介绍
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迟发性皮肤卟啉病常见的症状有哪些，迟发性皮肤卟啉病的早期
症状介绍
迟发性皮肤卟啉病的常见症状
瘙痒、结痂、丘疹
迟发性皮肤卟啉病有什么症状
一、症状
患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。
患者有轻到中度光敏性皮炎，尤以夏季多见。
发病部位多在手、颜面、颈部、上胸部、小腿和脚等暴露处。
皮疹多为红斑，也可表现为日光性荨麻疹，自觉瘙痒或灼热。
慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅疤。
水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。
手和腕部等处皮肤脆性增加，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征。
约10%的患者发生硬皮病样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。
二、诊断
据皮肤延迟性光敏，皮肤损伤，红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断，诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒，服用雌激素史，化学毒物接触史，60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。
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卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。
【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。
4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。
因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。
在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。
【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。
1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉病概述
卟啉病概述【概述】卟啉病（Porphyrias）是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害。
该病是一种罕见病．常以腹痛、肌肉疼痛及四肢感觉异常为主要临床表现，缺乏特异性，容易误诊而延误治疗，应提高对该病认识，早期诊断治疗改善预后。
依据血红素前体物质异常合成或蓄积的主要组织部位，将卟啉病分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。
肝性卟啉病根据临床表现的急剧程度又被分为急性和慢性两类，其中急性肝性卟啉病又分为急性间歇性卟啉病（AIP）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALAD缺乏性卟啉病（ALADP），慢性肝性卟啉病又分为迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）。
红细胞生成性卟啉病又分为红细胞生成性原卟啉病（EPP）及先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。
【临床表现】卟啉病的临床表多种多样，和疼痛临床有关的类型主要是AIP，急性发作患者可出现尿液酒红色改变、腹痛、精神异常、神经病变三联症。
急性剧烈腹部绞痛是最常见的临床症状，呈进行性加重，可有腹肌紧张、反跳痛，持续数小时至数天不等，可伴有恶心、呕吐、便秘等。
周围神经病变表现为感觉减退、肌肉无力或肌肉疼痛，主要累及近端肌肉，起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，部分患者可伴肌肉剧痛（小腿多见），进而出现吞咽困难，呼吸肌无力导致呼吸困难甚至危及生命。
感觉系统受累时可表现为神经痛、痛觉减退或麻木。
中枢神经系统受累可出现瘫痪、精神错乱、神经衰弱．癔症，谵妄、定向力障碍、狂躁，严重者抽搐伴意识丧失、大小便失禁甚至昏迷。
患者尿液暴露于空气中在光照和加温作用下颜色逐渐加深至暗红色或红葡萄酒色。
AIP患者体内卟啉类化合物并无明显增高，故无光感性皮肤损害。
PCT以光照导致皮肤损伤为主要特点，损伤病灶常见于易光照暴露的皮肤。
红细胞生成性卟啉病主要临床表现是光感性皮肤损害，伴灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。
卟啉病治疗及护理
症状：卟啉病患者会出现皮肤病变、神经病变、 胃肠道病变等症状。
治疗：卟啉病的治疗方法包括药物治疗、光疗、 输血等，需要根据患者的具体情况制定治疗方案。
临床表现
01
皮肤症状：皮肤红斑、 瘙痒、水疱、溃疡等
02
神经症状：头痛、头 晕、乏力、失眠等
水平
定期进行眼科检 查，监测视力和
眼部病变情况
定期进行血液检 查，监测血红蛋 白和红细胞水平
定期进行皮肤检 查，监测皮肤病
变情况
提高健康意识
01
了解卟啉病的 病因和症状
02
保持良好的生活 习惯，如均衡饮 食、规律作息等
03
定期进行体检， 及时发现和治
疗疾病
04
加强体育锻炼， 提高身体素质
和免疫力
谢谢
03
胃肠道症状：恶心、 呕吐、腹泻、腹痛等
04
心血管症状：心悸、 胸闷、气短等
05
其他症状：关节痛、 肌肉痛、脱发等
2
卟啉病治疗方法
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药物治疗
药物类型：卟啉病药物治疗主要包括光敏剂、
01
抗氧化剂、抗炎药等。
光敏剂：光敏剂是卟啉病治疗的主要药物，通
优点：光化学疗法是一种非侵入性的治 疗方法，具有较高的安全性和疗效。
缺点：光化学疗法需要多次治疗，治疗 周期较长，且治疗效果因人而异。
注意事项：在进行光化学疗法时，患者 需要做好防晒措施，避免阳光直射，以 免加重病情。
辅助治疗
饮食控制：避免摄入高蛋白、高 脂肪食物，多摄入蔬菜、水果等
血卟啉病的症状
血卟啉病的症状文章目录*一、血卟啉病的症状*二、血卟啉病的并发症*三、血卟啉病的饮食注意事项1. 血卟啉病吃什么好2. 血卟啉病不能吃什么血卟啉病的症状1、腹痛腹痛是最主要和突出的症状,发作性的绞痛有时虽可极轻,但大多较严重。
疼痛部位可以是局限的,也可波及整个腹部,或放射至背部或腰部,可伴有恶心呕吐。
常有顽固性便秘。
检查时腹部大多没有明显压痛。
2、神经精神症状神经系统的症状有多种,如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。
可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪,在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛,特别是小腿。
腱反射常常减低或消失。
腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。
还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷。
发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。
可有交感神经兴奋的表现,包括低热、出汗,血压可以明显升高。
心动过速每于发作时出现,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征。
3、皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。
为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。
口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。
肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。
血卟啉病的并发症1、皮肤症状多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。
主要由光线引起。
最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。
皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
原卟啉病有哪些症状？
原卟啉病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍原卟啉病症状，尤其是原卟啉病的早期症状，原卟啉病有什么表现？得了原卟啉病会怎样？以及原卟啉病有哪些并发病症，原卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*原卟啉病常见症状：尿中有较多尿卟啉、光过敏、结痂、皮肤坏死*一、症状一、症状患者大多于幼年开始出现症状，在6岁前发病，少数可延迟至青春期。
本病好发于日光强烈的夏季，随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。
主要的表现为皮肤对日光过敏。
皮肤暴露于强烈的日光后，先感觉灼热，接着便发痒，刺痛，并出现水肿、水疱、糜烂、发红。
各个病人的症状轻重很不一致。
症状较轻者于12～24h内退去，再暴露于日光，可以有反复发作。
少数病例皮肤损害逐渐转变成慢性湿疹，经过数周才愈合结痂形成瘢痕。
症状严重者在鼻和面颊处红肿较重，并可出现皮肤坏死以至结痂，形成2～4mm 大小虫蚀样表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。
成人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕，一种特殊外表，蜡样面部，鼻部呈橘子皮样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。
皮肤症状仅限于暴露处。
二、诊断一般病人并无全身症状。
多数病人可有极轻度贫血。
由于大量原卟啉从胆道排泄，少数病人年轻期可以并发胆石症。
本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害。
实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。
红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一致，故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。
荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性，尿中原卟啉阴性。
根据以上条件，可以做出诊断。
*以上是对于原卟啉病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下原卟啉病并发症，原卟啉病还会引起哪些疾病呢？*原卟啉病常见并发症：肝硬化*一、并发病症主要是并发胆结石，个别病例可有慢性肝内胆汁游积而发生肝硬化。
*温馨提示：以上就是对于原卟啉病症状，原卟啉病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“原卟啉病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
混合型卟啉病有哪些症状？
混合型卟啉病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍混合型卟啉病症状，尤其是混合型卟啉病的早期症状，混合型卟啉病有什么表现？得了混合型卟啉病会怎样？以及混合型卟啉病有哪些并发病症，混合型卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*混合型卟啉病常见症状：腹痛、皮肤轻度糜烂*一、症状一、症状本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。
男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。
临床症状与急性间歇性卟啉病相似。
主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。
皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且肤色较深多见。
多毛症在女性患者常很明显，尤其在颞部、发缘。
重者慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失。
急性发作时可导致死亡。
还可出现腹痛、神经系统症状和精神症状的发作，都可因巴比妥酸盐、磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同。
皮肤症状可持续存在。
二、诊断对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合实验室检查容易确定诊断。
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常继发感染，愈合很慢。
愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕，急性发作时可导致死亡。
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肝性血卟啉病综合征有哪些症状？
肝性血卟啉病综合征有哪些症状？
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合征有哪些并发病症，肝性血卟啉病综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*肝性血卟啉病综合征常见症状：
腹痛、无力、尿中有较多尿卟啉、忧郁、心动过速、幻觉
*一、症状
一、症状
由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。
所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。
可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。
腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。
外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。
精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。
症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。
另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。
由于 -氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。
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*肝性血卟啉病综合征常见并发症：
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肝性卟啉病有哪些症状？
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……*肝性卟啉病常见症状：腹水、昏迷、腹痛、腱反射消失、心动过速、抽搐*一、症状1.急性间歇型临床多见，中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例，发病年龄23～58岁，20～30岁者8例，男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少，腹痛及(或)神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。
腹痛突然发生，程度轻重不一，一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感，疼痛呈阵发性或持续性加重，常泛发于全腹，有时痛虽局限，但无固定位置，腹软，无固定压痛点，常伴恶心，呕吐和便秘，有时在腹部可触及肠环，肠蠕动音正常或减弱，X线腹部平片见扩张的肠环;钡餐胃肠道检查则可见小肠痉挛，在小肠痉挛的近侧端可见扩张的肠环，可有发热，白细胞数增高，曾有报道因此误诊为急腹症而进行剖腹探查，有时腹痛在一侧涉及背部并向膀胱，外生殖器放射，而与肾绞痛类似，腹痛发作持续时间长短不一，频度亦不一定，缓解期可长可短，有些病人只发作1～2次后即终身不发，但亦有每年皆发作一二次，甚至多次者，一般认为腹痛的病因系由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用，引起肠痉挛所致。
神经精神症状多种多样，常在腹痛后或与腹痛同时出现，亦可先于腹痛或单独出现，周围神经受损表现为肢体上行性瘫痪，感觉异常，腱反射消失，有时可出现踝阵挛阳性而跟腱反射消失的异常表现，12对脑神经均可受累，以面神经瘫痪为多见，自主神经受累可有多汗，心动过速，血压波波动甚至出现直立性低血压，窦性心动过速每于发作时出现，缓解时消失，可作为疾病活动的一个指征，脑干受累可出现吞咽障碍，声带麻痹和呼吸中枢麻痹，声音嘶哑甚至失声常为呼吸中枢麻痹的先兆，下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征;并由此引起抽搐，谵妄以至昏迷，精神症状主要为类似精神分裂症，癔症和神经衰弱等，神经精神症状出现以后，一般预后不良，晚期往往出现肝硬化，肝功能损害，甚至黄疸，腹水，肝性脑病等严重情况。
急性间歇性卟啉病有哪些症状？
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……*急性间歇性卟啉病常见症状：腹痛、吞咽困难、神经痛、昏迷*一、症状一、症状急性发作约有60%可找到诱因，如饮酒、感染、月经期、饥饿等。
某些药物也可诱发，有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等，妊娠和分娩也可引起发作。
大多数患者腹痛是其主要的症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。
疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖器，不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征。
查体时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。
发作时间自数小时至数天或数周不等。
一次或多次不规则发作，伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀。
急性发作的持续时间和次数很不一致。
有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛，但有些初次发作就病势凶险，很快死亡。
神经系统方面的症状可以多种多样。
周围神经受累类似末梢神经炎，有四肢神经痛、痛觉减退或麻木感，但检查时痛觉的消失较少见。
可因肌力减退，出现运动方面的症状，如肌无力、垂腕、垂足或四肢松弛性瘫痪都有。
可伴有肌肉剧痛，特别是小腿。
受累肌群可发生萎缩，肌腱反射减低或消失，但缓解时又可恢复。
末梢神经的累及两侧可不对称。
腹部、肋间或膈肌瘫痪导致呼吸麻痹或呼吸停止。
上运动神经元瘫痪罕见。
累及脑神经出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、呃逆和吞咽困难等症状。
自主神经症状以窦性心动过速是经常存在的症状之一，与迷走神经病变有关，短暂高血压亦多见。
精神方面有性格改变，神经衰弱，癔症样发作，不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉、狂躁、语无伦次等。
个别病人可暂时失明，最严重者可发生惊厥，甚至昏迷。
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卟啉病常见的症状有哪些，卟啉病的早期症状介绍
卟啉病的常见症状
卟啉病有什么症状
一、症状体征：
1.皮肤征状群：
多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。
肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
2.腹部征状群：
特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。
3.神经精神征状群：
表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。
二、检查：
可行血常规检查。
三、诊断：
根据检查和相关体征能明确诊断。
四、分类：
卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。
其他根据临床特征来分类，有临床实用性但互相有重叠交叉。
急性卟啉病引起神经症状，往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。
急性间歇性卟啉病，ALA脱水酶缺乏卟啉病，遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。
迟发性皮肤卟啉病，遗传性粪卟啉病，肝卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。
肝性卟啉病，过多的血红素前体主要来自肝脏；红细胞生成性卟啉病，过多的血红素前体主要来自骨髓。
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