乳糜泻：诊断与治疗指南
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最新：儿童乳糜泻知识乳糜泻，又称麸质敏感性肠病，是发生在遗传易感人群中的免疫介导性小肠炎症，也可以引起系统性疾病。
初始诊断是在麸质饮食条件下进行血清学检测，阳性者进一步行胃镜下肠道组织病理学检查以确诊，2020年欧洲儿科胃肠病、肝病和营养学会（ESPGHAN）关于乳糜泻诊断指南中再次修正了诊断流程，继续同意2012年ESPGHAN 提出的免黏膜活检的诊断标准。
确诊者需要终生摄入无麸质饮食，这可使多数患者的症状完全消退和黏膜愈合。
乳糜泻，又称麸质敏感性肠病，是发生在遗传易感人群中的免疫介导性小肠炎症，由对食物中麸质及相关蛋白敏感引起，也可同时引起系统性疾病。
恰当的治疗为终生摄入无麸质饮食，这可使多数患者的症状完全消退和黏膜愈合，还可能降低肠道淋巴瘤等不良并发症的远期风险。
1 流行病学在1990年以前，乳糜泻被认为是一种罕见的疾病，主要限于西欧的儿童。
随着血清学检测的实施使人们认识到，乳糜泻是一种并不少见的慢性病，在欧洲、美国及澳大利亚，儿童乳糜泻的估计患病率为3/1000～13/1000，在北非、中东和南亚的人群中也常有报道［1］，女性患病率约为男性的2倍［2］。
乳糜泻以前在中国非常罕见，但现已有少量病例报道［3-5］。
存在非特异性症状的患者远远多于典型乳糜泻患者。
总体而言，乳糜泻的全球分布似乎与易感乳糜泻的HLA基因型分布一致［6］。
相比一般人群，乳糜泻患者的一级和二级亲属、唐氏综合征、Ⅰ型糖尿病、选择性IgA缺陷、自身免疫性甲状腺炎、Turner综合征、Williams综合征、幼年慢性关节炎等人群发生乳糜泻的风险增加了3～10倍［7-8］。
2 发病机制乳糜泻有明显的遗传学基础，表现为家族内频发以及与HLA的DQ2和（或）DQ8基因位点关联非常密切。
99%以上的乳糜泻患者携带HLA-DQ2和（或）DQ8，而一般人群中仅约40%携带此类基因型［9］。
乳糜泻是对食物中麸质及相关蛋白敏感引起。
小麦、大麦和黑麦是含有这种诱发蛋白的谷物，小麦麸质是称为麦醇溶蛋白和谷蛋白的复杂混合物。
【疾病名】乳糜泻【英文名】coeliacdisease【别名】celiacdisease...
【疾病名】乳糜泻【英文名】coeliac disease【别名】celiac disease；morbus coeliacus；non-tropical statorrhea；非热带脂肪泻；腹部疾病；麦胶肠病；乳糜腹泻【ICD号】K90.0【病因和发病机制研究的进展】1.病因研究进展2.发病机制研究进展 乳糜泻系指由于摄入小麦、大麦和黑麦中的麸质，引起多种营养物质吸收障碍的一种小肠慢性炎症性疾病。
麸质食物是乳糜泻的致病因素。
个体的遗传易感性、免疫反应和环境因素三者共同作用导致CD患者肠道黏膜损伤和肠外多种并发症。
(1)麸质对细胞的毒性：患者对含麸质的麦粉食物异常敏感，其中麦胶蛋白是主要的致病性植物蛋白抗原，含有丰富的谷胺酰氨和脯氨酸，电泳可分离为α、β、γ和δ4种麦素，分子量为(32～58)×10，α麦素对小肠黏膜具有毒性，脯氨酸在CD免疫反应中起激活剂作用。
正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将麦胶蛋白分解为小分子的无毒物质，但如活动性CD肠黏膜受损，细胞酶活性不足，不能将其分解。
麦胶蛋白与其他植物蛋白有交叉免疫活性，参与肠黏膜免疫复合物形成，促进杀伤性淋巴细胞聚集，增加肠黏膜细胞通透性、绒毛萎缩，肠道上皮淋巴细胞增生，导致对脂肪、碳水化合物、纤维素、矿物质等吸收不良。
禁食含麦胶的饮食能使症状缓解，小肠黏膜恢复正常和抗麦胶抗体消失。
麸质中麦胶蛋白抗原(AGA)在肠道淋巴结激活免疫系统，通过细胞免疫和体液免疫途径最终导致肠黏膜甚至全身系统性免疫损害，在肠道局部分泌物或血清中可检测到AGA抗体IgG和IgM。
(2)遗传因素：遗传因素可导致肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响机体免疫功能，对麦胶产生过敏反应，在乳糜泻的发病中起重要作用。
同胞间的发病率较一般人群高：双卵孪生子发病率为16%，单卵双生者可达75%，CD患者一级亲属中10%患有CD。
孟德尔连锁遗传分析提示，CD是体细胞染色体遗传，与位于6号染色体的主要组织相容性复合体(HL A)Ⅱ型D区基因异常相关，一般认为HL A-D Q2和HL A-D Q8与CD发病密切相关，CD患者中含有HL A-D Q2者高达95%(由D Q A1×05/D QB1×02基因编码)，而正常人该基因只占10%，其次是HL A-D Q8(由D Q A1×0301/D QB1×0302基因编码)分子表达。
欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会 乳糜泻诊断标准
欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会乳糜泻诊断标准在儿科胃肠病学、肝病学和营养学领域，乳糜泻是一种常见的疾病，其诊断标准对于儿童的健康至关重要。
欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（ESPGHAN）制定了乳糜泻的诊断标准，以帮助医生更准确地诊断和治疗患有这种疾病的儿童。
让我们来了解一下乳糜泻的基本概念。
乳糜泻是一种由麦麸蛋白引起的肠道疾病，其特征是小肠黏膜的免疫介导性损害。
乳糜泻患者在摄入麸质后，会产生免疫反应，导致小肠黏膜受损，吸收功能障碍，进而出现腹泻、腹痛、生长迟缓等症状。
ESPGHAN关于乳糜泻的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床症状：包括腹泻、发育迟缓、腹痛、贫血等表现，这些症状是医生最先注意的线索之一。
2. 血清学标志物：乳糜泻患者的血清中常常可以检测到抗组织转酶抗体（anti-tissue transglutaminase antibodies, tTG）和抗腺苷酸抗体（anti-endomysium antibodies, EMA），这些标志物是诊断乳糜泻的重要依据之一。
3. 小肠黏膜活检：通过对小肠黏膜进行活检，可以观察到特征性的黏膜病理改变，如绒毛萎缩、上皮细胞损伤等，从而确诊乳糜泻。
基于以上的诊断标准，医生可以更加准确地诊断和治疗乳糜泻患儿，这对于他们的生长发育和健康至关重要。
回顾这些内容，我们不得不承认，在乳糜泻的诊断和治疗方面，ESPGHAN的标准为医生提供了重要的指导，帮助他们更好地照顾那些患有这种疾病的儿童。
对于家长来说，了解这些诊断标准也可以帮助他们更早地发现孩子的健康问题，并及时寻求专业的医疗帮助。
在我个人看来，乳糜泻的诊断标准不仅是医学界的重要进展，更是对儿童健康的保障。
我希望通过本文的共享，能让更多人关注乳糜泻这一疾病，增进对儿童健康的重视，促进学术界和医学界在这一领域的持续努力和创新。
感谢你的阅读，希望这篇文章能对你有所帮助。
乳糜泻是一种常见的小肠疾病，尤其在儿童中更为常见。
乳糜泻怎样治疗？
乳糜泻怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍乳糜泻的治疗方法，治疗乳糜泻常用的西医疗法和中医疗法。
乳糜泻应该吃什么药。
*乳糜泻怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
诊断确定以后，针对病因进行饮食疗法最为重要，衰弱病人及有合并症的病人还须进行对症治疗及支持疗法。
1.饮食疗法最关键的问题是避免含麦胶饮食如各种麦类如大麦、小麦、燕麦及裸麦等。
如将面粉中的面筋去掉，剩余的淀粉并无“毒性”，病人可以食用。
玉米及大米、豆类、土豆、红薯等制品可以食用，水果、肉类及牛奶不限。
经过饮食治疗，一般3～6周症状开始明显好转，腹泻减少体重增加。
饮食疗法常持续0.5～1年，治疗无效或未经治疗者常死于癌、神经系统合并症及空肠回肠溃疡。
2.对症治疗及支持疗法除饮食治疗以外，支持疗法亦很重要，注意高营养高蛋白饮食，补充各种维生素(B1、B12、A、D 及叶酸)纠正水电解质失衡，必要时输血。
3.激素治疗极度衰弱、对饮食治疗反应不好以及不耐受无麦胶饮食的病人，可以考虑用肾上腺皮质激素治疗。
开始剂量每
天泼尼松(强的松)30～40mg清晨顿服，以后逐渐减量直至少量
维持。
*2、预后
“无麦胶饮食”控制之前此病预后差，病死率高达5%～30%，此后病死率大大下降，Sheldon统计了485例儿童病死率仅0.4%。
*温馨提示：上面就是对于乳糜泻怎么治疗，乳糜泻中西医
治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关乳糜泻方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“乳糜泻”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
乳糜泻诊断标准
乳糜泻诊断标准
乳糜泻是一种慢性肠道疾病，主要特征是小肠黏膜纤维化、肠壁
淋巴管扩张、脂肪吸收障碍和乳糜滞留。
这种疾病通常表现为腹泻、
贫血和腹部膨胀等症状，主要影响消化系统功能。
以下是乳糜泻的一
些诊断标准：
1. 症状：患者必须有腹泻、腹部膨胀、体重下降、营养不良等
症状。
2. 肠镜检查：小肠黏膜必须出现典型的改变，如茧状变、黑色
素沉着、表浅溃疡等。
3. 组织学检查：小肠黏膜组织必须显示肠壁淋巴管扩张和炎症
反应。
必须进行小肠组织的乳糜测定，以确定是否具有乳糜泻。
4. 血液检查：常出现低蛋白血症、伴随性贫血和微量元素缺乏
等病理生理改变，这些改变可以通过血液检查来确定。
5. 大便检查：大便中有脂肪丢失，是诊断乳糜泻的常见方法之一。
6. 遗传学检查：某些人存在与乳糜泻相关的遗传因素。
鉴定是
否存在相关基因缺陷可能对诊断非常有用。
7. 消化道吸收试验：在一些特殊情况下，医生可能会使用双氢
氫吡啶（D-xylose）吸收试验和脂肪吸收试验等方法来评估肠道吸收
功能。
总结：
乳糜泻的诊断需要通过多个方面的综合分析，包括症状、肠镜检查、组织学检查、血液检查以及大便检查等。
这些方法可以确定患者
是否有乳糜泻，以便采取适当的治疗方案。
对于怀疑自己患有乳糜泻
的患者，一定要及时就医，遵医嘱进行检查，并接受专业的治疗方案。
小儿乳糜泻健康宣讲
小儿乳糜泻的 管理策略
小儿乳糜泻的管理策略
教育：家长应接受相关教育，掌握小儿 乳糜泻的知识，了解病情、治疗和饮食 管理等方面的要点。
支持：提供患儿和家长专业的支持和指 导，帮助他们应对不适和困惑，促进患 儿的身心健康发展。
小儿乳糜泻的管理策略
合理安排生活：合理安排患儿 的生活，包括饮食、运动和心 理健康等方面，以促进康复和 预防并发症的发生。
总结
总结
小儿乳糜泻是一种常见的儿童肠道疾病 ，饮食调整是主要的治疗手段。
家长应该及时咨询医生，了解乳糜泻的 相关知识，合理管理饮食，关注孩子的 健康和发展。
总结
通过正确的饮食管理和定期随 访，可以帮助患儿减轻症状， 促进康复。
谢谢您的观 赏聆听
治疗：治疗乳糜泻主要是通过 饮食调整，避免摄入含麸质的 食物。同时可能需要进行营养 补充或者相关的药物治疗。
饮食指导
饮食指导
避免含麸质的食物：乳糜泻患儿应该避 免食用含有麸质的食物，如小麦、大麦 和黑麦等。可以选择食用替代性的谷物 ，如米、玉米和糙米等。
饮食指导
营养搭配：乳糜泻患儿需要注 意的 建议。
小儿乳糜泻健康宣讲
目录 介绍 常见症状 诊断和治疗 饮食指导 小儿乳糜泻的预防 小儿乳糜泻的管理策略 总结
介绍
介绍
乳糜泻：乳糜泻是一种常见的 儿童肠道疾病，也被称为脂泻 病。它主要指的是小儿对麦类 中的麸质过敏，导致肠道受损 而无法吸收养分的症状。
介绍
目的：本次宣讲旨在提高大众对小儿乳 糜泻的认知，帮助家长更好地管理和照 顾患有乳糜泻的孩子。
常见症状
常见症状
慢性腹泻：乳糜泻患儿经常遭 受慢性腹泻，粪便出现异常， 呈黏稠且呈现灰白色。
211乳糜泻
P211-217 bmj 2015年4月第18卷第4期乳糜泻Coeliac disease乳糜泻是一种常见的自身免疫性疾病，以摄入麦胶后出现过度的免疫应答为特征，在美国和欧洲成年人的患病率为0.2%~1%1，2。
近年来的研究表明该病的患病率呈上升趋势3-5。
荟萃分析表明有7/8的乳糜泻患者未被明确诊断6，7。
本文将总结近年来有关改进和提高乳糜泻检测和诊断的相关证据，同时为临床上处理新诊断的乳糜泻患者和处理对去麦胶饮食治疗无效的患者提供依据。
文中涉及的证据均来自相关的荟萃分析、系统性综述和随机对照试验。
文献来源和筛选标准我们检索Medline和Cochrane系统性综述数据库，搜索项为“乳糜泻”或“脂泻病”。
研究包括过去5年中涉及成人和儿童人群但偏于成人的研究。
重点关注荟萃分析和系统性综述分析方面的研究。
哪些人易患乳糜泻？过去乳糜泻曾被认为是一种仅发生于白种人的疾病，现在发现该病是全球性的。
中国和印度的临床医生正在逐渐认识并诊断这种疾病8，9。
乳糜泻患病率增加的可能原因是，小麦的传入使这些民族的饮食变得更为西化，以及自身免疫性疾病的总体发病呈上升趋势4。
患有其他自身免疫病或有乳糜泻家族史的人本病的发病风险较高。
一级亲属中患有乳糜泻的患者患该病的概率为5%一11%10，12。
虽然乳糜泻在二级亲属中的确切人群患病的发病率尚不清楚，但二级亲属患该病的风险似乎也增加（~2.5%）11。
乳糜泻具有很强的遗传倾向，90%的患者携带编码HLA DQ2的基因，其余患者大部分携带编码HLA DQ8的单倍体13。
与其他自身免疫病相似，女性乳糜泻的发病率高于男性[(1.5—2)：1]1-17。
本文要点成人乳糜泻是一种常见的自身免疫性疾病，患病率约为1%存在不明原因的贫血、体重减轻、腹泻或胃肠道症状，尤其是肠易激综合征症状，一级亲属中患有乳靡泻的人群需检测乳糜泻成年患者通过十二指肠活检确诊乳麇泻终身严格的去麦胶饮食治疗是目前已知的唯一有救治疗该病的方法患者如果在控制饮食的基础上症状持续，应该听从专隶级营养师对于去麦肢饮食和依从性评估方面的建议定期随访很有必要，以评估依从性和微量营养素缺乏症乳糜泻的临床表现？直到上个世纪80年代，乳糜泻都被认为是一种罕见的疾病，发病人群通常为儿童，表现为消化道吸收不良的症状：体重下降、慢性腹泻或发育不良18。
乳糜泻诊断标准
乳糜泻诊断标准
乳糜泻（celiac disease）是一种自身免疫性疾病，主要由麸质（一种在小麦、大麦和黑麦中存在的蛋白质）引起。
乳糜泻的诊断包括以下几个标准：
1. 临床症状：乳糜泻患者常常出现慢性或反复的腹泻、腹痛、恶心、呕吐、贫血、乏力等症状。
这些症状可能与食物摄入有关。
2. 血液检查：乳糜泻患者的血液中可能有以下异常指标：
- 抗组胺酶(HuOX)抗体: 这种抗体可以用来确定是否存在小肠炎病变。
- 小肠黏膜免疫球蛋白A(Ig A): 在乳糜泻患者中，该指标常常升高。
3. 小肠黏膜活检：小肠黏膜活检是确诊乳糜泻最可靠的方法。
在活检中，医生会取样检查小肠黏膜细胞的结构和组
织学改变。
乳糜泻患者的小肠黏膜常常会出现完全或部分
消失的绒毛（毛细血管）和深度的肠小突增长。
4. 麸质摄入试验：若怀疑患有乳糜泻，医生可能会建议在
诊断前尝试排除麸质。
如果停止摄入麸质后症状得到缓解，再重新引入麸质后症状再次出现，这可能是乳糜泻的指示。
诊断乳糜泻需要医生综合考虑患者的临床表现、血液检查、小肠黏膜活检等多种因素。
如果怀疑自己患有乳糜泻，应
及时咨询专业医生进行确诊。
乳糜泻这是什么样的病症
治疗 治疗乳糜泻的唯一方法是终 生无麸质饮食。
严格遵从无麸质饮食能使肠 道恢复，同时能减少进一 步发展成其他相关疾病和并 发症的风险。无麸质饮食内 容复杂，应该将病人转介给 对乳糜泻有经验的注册营养 师，由他们对患者进行营养 评估，提供教育，并追踪跟 进。另外建议患者的主诊医 生定期跟进。鼓励所有乳糜 泻患者加入加拿大乳糜泻协 会及其分会，从中获得宝贵 的实用信息，并得到持续的 支持。
燕麦对乳糜泻的安全性已经 得到广泛的调查研究。临床 研究显示，少量无混杂的纯 燕麦对大多数成年和儿童乳 糜泻患者都是安全的。但如 何得到纯燕麦依然是一个难 题。市场上销售的大多数燕 麦都掺杂了小麦或大麦。每 个乳糜泻患者必须确保他们 进食的燕麦绝对没有受麸质 污染。
需要更多有关乳糜泻和无麸 质饮食的信息，联络加拿大 乳糜泻协会，或游览加拿大 乳糜泻协会网址：http:// www.celiac.ca
症状 未经治疗的乳糜泻症状表现 及其严重程度因人而异，且 可能大不相同。在某些情况 下，未经诊断的乳糜泻成人 患者可能只有缺铁性贫血， 而没有消化或肠道症状。乳 糜泻症状与其他疾病症状很 相似，因此常被误诊为肠道 易激综合症、乳糖不耐症、 慢性疲劳综合症或肠憩室 病，因而延误了对乳糜泻的 诊断。患者见肥胖并不能排 除乳糜泻诊断。
5. Green PHR, Jabri B. Celiac Disease. Lancet, 2003, 362:
383-391
欲了解更多有关乳糜泻、疱疹性 皮炎，以及无麸质饮食的详情， 请联络加拿大乳糜泻协会总部或 当地分会。
加拿大乳糜泻协会
分会地点
温哥华
维多利亚
基隆拿
坎卢普斯
加尔加里
爱民顿
里贾纳
儿童患者的额外症状
乳糜泻患者的治疗
乳糜泻患者的治疗摘要】目的讨论乳糜泻患者的治疗。
方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。
结论确诊后，针对病因进行综合替补疗法，一旦疑诊本病，应予无麦胶饮食。
【关键词】乳糜泻治疗乳糜泻是指小肠对麦胶不耐受所引起的一种吸收不良综合征，又能称麦胶性肠病、麸质敏感性肠病或非热带口炎性腹泻。
本现在北美、北欧、澳大利亚发病率高，国内少见。
女性多于男性，任何年龄都可发病，但发病高峰主要在儿童和青年。
病理特征为小肠黏膜变平而缺乏绒毛。
临床上常有吸收不良、脂肪泻等表现，服无麦胶的饮食症状缓解，再服麦胶又可复发。
1.诊断症状发病较慢，症状个体差异较大，特点为进食麦胶类食物症状加重，停食麦胶类食物症状缓解。
消化道症状：主要症状为腹泻，典型者为脂肪泻、粪色浅黄、量多、不成形、恶臭、有油腻状光泽或漂浮于便池水面，重者表现为水样泻。
营养不良表现：根据病程长短、病变范围及轻重，患者可表现种种营养不良的症状，如乏力、消瘦、低蛋白血症、水肿等。
并出现骨痛、手足抽搐、小细胞或巨细胞贫血、皮肤黏膜出血点、口角炎、舌炎、感觉障碍末梢神经炎等维生素吸收不良症状。
以及失水、低钾血症、低钠血症等电解质吸收不良症状。
体征一般常有体型消瘦、营养不良、腹胀等。
可有面色苍白、贫血的体征。
婴幼儿多有消瘦、发育迟缓等发育不良的表现。
可有消瘦、皮炎、舌黄、肌肉萎缩、皮肤色素沉着、感觉异常等。
少数病例可有肌肉压痛。
B族维生素缺乏者可有口角炎、脚气病、皮肤粗糙等征象，维生素A缺乏可有毛囊角化、色盲等，维生素D和钙缺乏可有手足抽搐。
检查实验室检查血常规：可提示血红蛋白下降，常为大细胞性或小细胞性贫血，周围血涂片可见靶形红细胞、Heinz小体和Howell-Joily小体，白细胞计数可降低，血小板计数可升高或降低。
凝血酶原时间延长，且可被维生素K所纠正。
便常规：多为稀便，呈油腻状及有恶臭，苏丹Ⅲ染色可见大量脂肪滴，粪便脂肪量测定示粪便脂肪排出量增多。
均可认为有脂肪吸收不良。
乳糜泻
❖ 5.小肠粘膜组织活检：应用小肠活检标本，对其进行直观的检测。
实验室检测
诊断
❖ 1969年欧洲儿童胃肠道协会及营养协会制定的诊断表现： ❖ 1.它是一个永久性的状态。 ❖ 2.上部小肠粘膜变的平坦。 ❖ 3.在无麦胶饮食后，小肠粘膜变为正常。 ❖ 4.再次进食麦胶食物后，小肠粘膜出现异常。 ❖ 1990年对于上述标准进行修改 ❖ 1.患者进食大量麦胶饮食后，小肠绒毛萎缩伴腺窝增生和上皮细胞异常。 ❖ 2.无麦胶饮食后，全部临床症状消失，在诊断此病时，有高浓度抗体，
病理改变本病的病理改变主要在小肠病变的炎症程度和范围有很大的差别在疾病的早期阶段小肠绒毛正常但上皮充满大量成熟的淋巴细胞这种病理改变常发生在进食少量麦胶的病人和一些疱疹样皮疹的病人随着进食的增多最后出现小肠粘膜绒毛的萎缩变平变形甚至消肠粘膜细胞酶分泌量的减少如双糖酶二肽酶酯酶和脱氢酶分泌量减少肠粘膜吸收面积减少吸收功能减低酶的活性也降低并引起消化功能减低
❖ 2、肠外症状：乳糜泻有许多肠外表现，有多达 9% 的患者发展为肝炎。 还有报道显示肌痛或关节痛，年轻患者其早期动脉粥样硬化的危险性可 能增加。不育和流产也被认为是乳糜泻未正规治疗的并发症，乳糜泻女 性患者的不育几率并不比普通人群高。周围神经病变、癫痫、运动儿童患者 低。高达三分之一的成人患者有精神疾病史，如抑郁症或人格改变，以
❖ 三、肾上腺皮质激素：此病短期可以使用激素类药物，有利于病人恢 复。
监控
❖ 乳糜泻是一个影响多器官的终身性炎症，因此患者应定期随访。患者被 诊断为乳糜泻后，应评估是否存在自身免疫性疾病（如甲状腺及肝病）， 及是否存在铁、维生素 D 和维生素 B12 等的缺乏。
谁会患乳糜泻？
龙源期刊网
谁会患乳糜泻?
作者：
来源：《大众健康》2012年第03期
图1
乳糜泻是什么？
乳糜泻是一种消化系统紊乱性疾病，是机体对谷蛋白的一种反应，这种谷蛋白存在于黑麦、大麦、小麦及数百种这类谷物制成的食物中。
机体免疫系统对谷蛋白发生反应，导致肠道损伤。
乳糜泻，也被称为麦胶性疾病，相当普遍。
每133名美国人中就有一位患有乳糜泻，这类患者需要采用无谷蛋白饮食。
图2
乳糜泻症状：消化道症状
乳糜泻的症状从轻微到严重各不相同。
有些人虽然存在肠道损伤，但没有症状。
有时乳糜泻会被误诊为肠易激综合征、克罗恩病或胃溃疡。
消化道症状可能包括：腹胀和腹痛，腹泻，呕吐，便秘，灰白便、大便恶臭。
图3
乳糜泻症状：体重下降
许多患有乳糜泻的成年人完全没有消化道症状。
但是由于无法吸收营养可能会导致其他问题，其中包括体重下降和营养不良。
体重下降或营养不良的相关迹象和症状包括：贫血、疲劳、骨质疏松、不孕不育或流产、口腔溃疡、手脚刺痛、麻木。
图4
乳糜泻症状：皮疹。
乳糜泻诊断标准(一)
乳糜泻诊断标准(一)乳糜泻诊断标准•什么是乳糜泻–简介–发病机制–症状表现•乳糜泻诊断标准–消化道症状和肠病理学改变–筛查方法及确诊方法–临床分类及严重程度评估•诊断思路与方法–做好详细病史收集及体格检查–系统性病理学改变分析–确认乳糜泻的相关临床指标什么是乳糜泻简介乳糜泻是一种慢性、进展性、自身免疫性肠道疾病，主要发生在小肠，由于小肠黏膜对麦麸胶乳蛋白质过敏反应而引起。
发病机制患者的肠黏膜对麦麸胶乳蛋白质过敏，并引起免疫损伤。
这最终会导致小肠黏膜屏障受损和营养的吸收障碍。
症状表现乳糜泻的常见症状包括腹泻、腹胀、排便不规律、体重下降、脱水、贫血、厌食、呕吐、恶心和口腔疱疹等。
乳糜泻诊断标准消化道症状和肠病理学改变根据患者的发病史、消化道症状及肠病理学改变，可以进行初步的诊断。
筛查方法及确诊方法乳糜泻的确诊需要以下3个临床标准：小肠活检及病理学证明、血清抗组织转酶抗体或抗肠平滑肌抗体的阳性、长期筛查后小肠黏膜损伤恢复的证明。
临床分类及严重程度评估乳糜泻根据病变的区域及病变的程度可以分为4个类型，包括类天AH 型、类天AH型、病变以十二指肠为主型和扩展型。
评估患者的严重程度是确定治疗方式及疗程的前提。
诊断思路与方法做好详细病史收集及体格检查在诊断乳糜泻时，医生需要详细询问患者的病史，包括发病时间、病情发展过程、伴随症状等。
此外，身体检查也是非常重要的。
系统性病理学改变分析需要进行小肠镜使用活组织检查进行病理学改变的分析与鉴别，进而确定病变范围和对症治疗。
确认乳糜泻的相关临床指标确定是否患乳糜泻需要进行血液检查，包括抗“tTG-IgA”抗体和总IgA测定。
同时，需要判断是否存在维生素和铁等营养缺乏情况。
以上就是关于乳糜泻诊断标准的相关内容，希望能对读者有所帮助。
•治疗方法及预后–乳糜泻的治疗方法–乳糜泻的预后•注意事项–患者应该避免什么–如何预防乳糜泻的发生治疗方法及预后乳糜泻的治疗方法目前，唯一有效的治疗乳糜泻的方法是遵循无麸质饮食（Gluten-Free Diet，GFD）。
小儿乳糜泻(专业知识值得参考借鉴)
小儿乳糜泻(专业知识值得参考借鉴)一概述乳糜泻又称麸质过敏性肠病。
过去由于病因不明，也曾称之为特发性吸收不良综合征。
现已证明本病是由于进食麦类食物，包括小麦、大麦及黑麦，机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致。
燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻。
这种过敏反应，使小肠上部黏膜发生广泛病变，临床表现脂肪泻等吸收不良症状，是一种终身性疾病。
二病因1.致病因素麦类中的麸质（俗称面筋）是一种复合的植物蛋白。
它可分解为4种蛋白质，即麦胶蛋白（又称醇溶麸蛋白）、麦谷蛋白、白蛋白及球蛋白。
其中麦胶蛋白是本病的致病因素。
2.与遗传的关系患儿一级亲属中本病患病率为2%～3%，如作小肠黏膜活检，部分亲属小肠黏膜具有本病典型改变，明显高于一般人群。
同卵双胎同时患病者约占70%。
这些都说明本病发病与遗传相关。
三临床表现1.消化道症状多数病例具有慢性腹泻、脂肪泻等吸收不良症状，如粪便色淡、油脂状、恶臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹泻可间歇性加重，变为水样便，易致脱水、电解质紊乱。
但少数患儿可无腹泻，甚至发生便秘。
患儿多有厌食，但偶见食欲反增加。
其他症状尚有呕吐、腹痛、腹胀及脱肛等。
2.生长发育落后由于吸收不良，身高、体重常明显落后，生长速度缓慢。
肌肉消瘦，尤以肢体近端明显。
部分患儿可并有牙釉质发育不良，停食麦胶蛋白后，也可恢复。
3.其他营养缺乏症常见的有由于铁、叶酸吸收不良致营养性贫血，患儿面色苍白。
由于蛋白吸收不良及失蛋白肠病，可致低蛋白血症，严重时致营养不良水肿。
脂肪吸收不良可致脂溶性维生素吸收不良，引起维生素A、D、E及K缺乏的相应症状。
4.精神症状可有烦躁、性格改变及睡眠紊乱等。
患儿多有吸收不良综合征的实验室检查异常，如粪脂增加，血清胡萝卜素降低、木糖吸收试验减少，血红蛋白降低，低蛋白血症，及脂溶性维生素缺乏症的检查所见，但这些异常只能证明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。
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我们的建议
我们的建议
多方位治疗: 饮食调整、药物治疗和肠 道保护结合使用
定期随访: 把握患儿发育情况，及时调 整治疗方案
我们的建议
营养指导: 为儿童提供个性化 的饮食指导，保持良好的营养 状况
谢谢您的观赏聆听
乳糜泻的治疗
肠道保护: 给予肠道保护剂， 维护肠道黏膜健康
乳糜泻的预防 与管理
乳糜泻的预防与管理
早期发现: 提高对乳糜泻的认识，早期 发现问题儿童 饮食指导: 给予患儿饮食指导，合理安 排膳食
乳糜泻的预防与管理
定期复诊: 定期复诊检查儿童 的病情及营养状况
小儿乳糜泻的 并发症
小儿乳糜泻的并发症
乳糜泻的诊断
乳糜泻的诊断
临床表现: 乳糜泻常伴有腹泻、贫血等 症状
实验室检查: 血清抗组胺脂酶A、乳糜 泻特异性抗体等检查
乳糜泻的诊断
小肠活检: 通过小肠黏膜活检 来确认诊断
乳糜泻的治疗
乳糜泻的治疗
饮食调整: 排除含麦麸的食物，增加富 含营养的食物 药物治疗: 使用抗组胺药物、钙补充剂 等辅助治疗
营养不良: 因吸收不良导致营养缺乏 生长迟缓: 营养不良引起身体生长发育 受限
小儿乳糜泻的并发症
骨质疏松: 钙吸收不良导致骨 质疏松
小儿乳糜泻的 生活注意事项
小儿乳糜泻的生活注意事 项
饮食控制: 避免摄入含有麦麸的食物 营养补充: 给予营养均衡的食物，补充 维生素和矿物质
小儿乳糜泻的生活注意事 项
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目录 乳糜泻简介 乳糜泻的诊断 乳糜泻的治疗 乳糜泻的预防与管理 小儿乳糜泻的并发症 小儿乳糜泻的生活注意事项 我们的建议
如何科学治疗幼儿罕见病乳糜性腹泻
如何科学治疗幼儿罕见病乳糜性腹泻幼儿罕见病乳糜性腹泻是一种较为罕见但严重的疾病，给患儿和家庭带来了很大的困扰。
科学治疗是帮助幼儿恢复健康的关键。
本文将介绍如何科学治疗幼儿罕见病乳糜性腹泻，包括诊断、治疗和预防措施。
一、诊断幼儿罕见病乳糜性腹泻的诊断需要综合考虑患儿的症状、体征和实验室检查结果。
常见的症状包括腹泻、腹痛、消化不良和生长发育迟缓等。
体征方面，患儿可能出现贫血、营养不良和腹部肿块等。
实验室检查主要包括血液检查、粪便检查和小肠黏膜活检等。
血液检查可以发现贫血和营养不良的指标，粪便检查可以检测到乳糜脂肪和脂肪酸钙等物质，小肠黏膜活检可以确定诊断。
二、治疗1. 饮食调整幼儿罕见病乳糜性腹泻的治疗首先需要进行饮食调整。
患儿需要遵循无麸质饮食，即完全排除含有麸质的食物，如小麦、大麦和麦麸等。
同时，还需要限制乳糜脂肪的摄入，以减少脂肪对小肠黏膜的刺激。
建议患儿多食用富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鱼、肉、蔬菜和水果等。
2. 药物治疗药物治疗是幼儿罕见病乳糜性腹泻的重要手段之一。
常用的药物包括胃肠动力药、抗生素和免疫调节剂等。
胃肠动力药可以促进胃肠蠕动，减少腹泻的发生。
抗生素可以治疗继发感染，预防并发症的发生。
免疫调节剂可以调节免疫系统的功能，减轻炎症反应。
3. 营养支持幼儿罕见病乳糜性腹泻患儿常伴有营养不良和生长发育迟缓等问题，因此需要进行营养支持。
营养支持包括口服补充营养剂和静脉输液等方式。
口服补充营养剂可以提供充足的营养物质，促进患儿的生长发育。
静脉输液可以补充患儿的水分和电解质，维持水电解质平衡。
三、预防措施幼儿罕见病乳糜性腹泻的预防措施主要包括以下几个方面：1. 避免接触麸质幼儿罕见病乳糜性腹泻患儿需要避免接触含有麸质的食物和产品。
家长应该仔细阅读食品标签，选择不含麸质的食品。
此外，还需要注意一些隐藏的麸质，如调味料、调料和添加剂等。
2. 定期复查幼儿罕见病乳糜性腹泻患儿需要定期复查，以监测疾病的进展和治疗效果。
乳糜泻诊断详述
乳糜泻诊断详述*导读：乳糜泻症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？【临床表现】本病的临床表现实质上是由营养物质消化吸收障碍而致的营养不良综合征群，临床表现差异很大，相当多的病人症状很轻，不易觉察，成人患者的表现可不典型，常见的症状和体征如下：(一)腹泻、腹痛 80%～97%的病人有腹泻。
典型者呈脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常飘浮于水面，多具恶臭。
每日大便次数从数次至十余次。
多数患者有经常性或间歇性腹泻;少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘，常可被漏诊。
腹痛较腹泻少见，多为腹胀痛，常在排便前出现。
腹部可有轻度压痛。
有些病例有明显腹胀、恶心和呕吐。
(二)体重减轻、倦怠乏力程度不一，几乎为必有的表现。
消瘦、乏力主要因蛋白质、脂肪等吸收障碍，另脱水、缺钾、食欲不振也是重要因素。
严重病例可呈恶病质。
(三)维生素缺乏及电解质紊乱的表现钙和维生素D缺乏可致手足搐搦、感觉异常、骨质疏松、骨软化并可引起骨痛。
维生素K 缺乏可致出血倾向。
维生素B族缺乏可致舌苔、口炎、口角炎、脚气病、糙皮病样色素沉着等。
维生素A缺乏可致毛囊角化、角膜干燥、夜盲等。
半数以上病人有贫血，并伴有凹甲。
少数病人可有肌肉压痛及杵状指(趾)。
(四)水肿、发热和夜尿水肿常见，发热多因伴发感染所致。
发病期夜尿量多于昼尿量，可有IgA肾病、不育症、出血倾向。
对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在。
诊断麦胶性肠病首先要与其他肠道器质性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鉴别。
根据粪脂、胃肠X线检查，各项小肠吸收试验醇溶麦胶蛋白等抗体测定，内镜以及小肠粘膜活组织检查可初步作出诊断，然后经治疗试验可说明与麦胶有关，才能最后确定诊断。
乳糜泻的鉴别诊断：1.难治性脂肪泻这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好。
2.淋巴瘤及淋巴内瘤可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。
3.热带脂肪泻地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。
乳糜泻是什么？该如何治疗？
乳糜泻是什么？该如何治疗？乳糜泻（Celiac disease ,celiac sprue）是患者对麸质（麦胶）不耐受引起小肠粘膜病变为特征的一种原发性吸收不良综合征。
又称麦胶性肠病（glutenous enteropathy）、非热带口炎性乳糜泻（nontropical spure）、特发性脂肪泻（idiopathic sprue）。
本病在西方人群发病率约0.03%，我国则少见。
临床表现起病大多缓慢，症状的个体差异很大，发病年龄有两个高峰，即婴幼儿（添加麦类食物后）及青壮年。
病程表现为发作与缓解的波动性，进食麦类（小麦、大麦、黑麦、燕麦）食物症状加重（活动期），忌麦类食物症状缓解。
一、消化道症状腹泻是主要症状，典型者为脂肪泻。
可伴有腹胀、腹鸣等。
二、营养不良症状软弱、乏力、消瘦、体重减轻，若有低蛋白血症可出现下肢浮肿；口炎、舌炎、贫血、皮肤粘膜出血倾向；骨痛、手足搐搦;感觉障碍、末稍神经炎等。
诊断与鉴别诊断依据症状与麦粉食物的关系，典型脂肪泻与营养缺乏表现及有关实验检查，可作出初步诊断。
进一步检查可作空肠粘膜活检。
注意与其它吸收不良综合征鉴别。
忌麦粉食物治疗试验有效，可以确诊。
本病主要与以下吸收不良综合征鉴别。
一、热带口炎性乳糜泻发病地区生活或旅居史，发病与麦粉食物无关。
对广谱抗生素及叶酸治疗反应好，忌麦粉饮食无效。
二、贾弟虫病症状与本病相似，X线钡餐征象也难鉴别，采集十二指肠液及粪便反复查找贾弟鞭毛虫，小肠粘膜活检也可见原虫簇聚于粘膜表面，甲硝唑（metronidazole）试验治疗效果好。
治疗针对病因进行饮食治疗，辅以对症治疗及补充治疗。
一、饮食治疗关键是忌麦胶饮食，停食各种麦类（大麦、小麦、燕麦、黑麦、裸麦等）食品。
但若将麦粉中麸质（面筋）去掉，剩余的淀粉不含麦胶，病人仍可食用，忌麦胶饮食治疗3－6周症状明显好转，常需持续治疗一年。
二、对症治疗及补充治疗三、激素治疗适用于极度衰弱，对忌麦胶饮食反应不好或不能耐受无麦胶饮食的患者，可用肾上腺皮质激素，强地松或强的松龙30－40mg/日，晨一次口服，症状改善后逐渐减量维持。
小儿乳糜泻健康宣讲
小儿乳糜泻 的展望与研究
小儿乳糜泻的展望与研究
研究：科学家们正在积极研究 乳糜泻的预防和治疗方法，寻 找更好的解决方案。 展望：未来可能出现更多的无 麸质食品和辅助治疗方法，提 高患者的生活质量。
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乳糜泻的预防与饮食建议
预防：乳糜泻不能完全预防，但采取措 施可以降低患病风险，比如母乳喂养、 推迟添加含麸质食物等。
饮食建议： - 避免食用含麸质的食物，如面粉、
面包、饼干等。 - 选择无麸质替代品，如米粉、玉米
面、谷物等。 - 多食用蔬果、肉类和蛋白质来源。
麸质含量的 注意事项
麸质含量的注意事项
小儿乳糜泻健康宣讲
目录 什么是小儿乳糜泻？ 乳糜泻的诊断与治疗 乳糜泻的预防与饮食建议 麸质含量的注意事项 儿童乳糜泻的生活管理 小儿乳糜泻的展望与研究
什么是小儿 乳糜泻？
什么是小儿乳糜泻？
定义：小儿乳糜泻是一种对麸质过 敏的肠道疾病，主要影响消化系统 。 症状：包括腹泻、腹痛、恶心、体 重下降等。
了解麸质含量：学会阅读食品标签 ，了解食物中麸质的含量。 交叉污染的问题：避免在同一烹饪 环境中同时使用含麸质和无麸质食 物，以免交叉污染。
儿童乳糜泻 的生活管理
儿童乳糜泻的生活管理
学校和社交场合：与学校和社交场合的 相关人员沟通，确保提供无麸质的食物 选项。 心理支持：帮助孩子适应无麸质饮食， 提供心理支持和、大麦和 麦麸中的蛋白质，对某些人来说，摄入 麸质会导致免疫系统反应。
乳糜泻的诊 断与治疗
乳糜泻的诊断与治疗
诊断：医生会根据症状、体格 检查和血液测试来诊断乳糜泻 。 治疗：目前唯一的治疗方法是 完全避免含有麸质的食物，采 用无麸质饮食。
乳糜泻的预 防与饮食建议
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乳糜泻：诊断与治疗指南学习成果完成本单元后，您应该：•了解如何诊断乳糜泻•了解何时将乳糜泻患者转诊给胃肠科医生•懂得乳糜泻患者需要遵守哪些饮食限制并了解不遵守无麸质饮食的并发症•了解哪些疾病与乳糜泻有关。
关于作者Peter Gillett 是苏格兰洛锡安区爱丁堡市皇家病童医院 (Royal Hospital for Sick Children) 小儿胃肠科主任医生。
Helen Gillett 是苏格兰西洛锡安区利文斯顿镇圣约翰医院 (St John's Hospital) 成人胃肠科主任医生。
为什么我们要撰写本单元。
乳糜泻是一种常见疾病。
虽然初级保健和二级保健医生辨识此病的能力越来越强，仍然有许多医生对何时考虑这种诊断以及怎样治疗患者存在疑虑。
2009 年5 约英国发布了新版乳糜泻识别和诊断指南。
1延误诊断会导致儿童和成人显著致残。
确诊前，患者可能具有多年症状。
要点•在包括英国在内的大多数国家，乳糜泻的患病率为 0.5% 至 1.0%，但是大多数患者并没有被诊断 1 2•您需要对诊断持有低度怀疑•内窥镜检查的组织活检结果呈阳性才能确诊•目前，在日常生活中采取无麸质饮食是治疗乳糜泻的唯一方法，但是患者只能在通过内窥镜十二指肠活检作出确诊后才可开始这种疗法。
•饮食支持是治疗的一个重要部分•英国乳糜泻慈善基金会等慈善机构通过提供信息和培训向患者及其家庭提供支持临床经验•乳糜泻患者可能患有免疫球蛋白 A (IgA) 缺乏症，因此始终检查总 IgA，并检查抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体•您应该立即将患者转诊给胃肠科医生进行上消化道内窥镜检查，以确定诊断。
大多数患者的长期治疗将由一名胃肠科医生和一名营养师一起进行•只有经组织活检确诊后，您才可建议患者继续采取无麸质饮食什么是乳糜泻？乳糜泻是一种自身免疫疾病。
这种疾病可导致具有遗传易感性的人患上可逆性肠病，但是仅限于这些人食用了含麸质食物的情况下。
乳糜泻的首次描述出现在公元 2 世纪。
这种疾病可能出现于人类开始种植谷物作为食物并开始耕作时。
这种疾病的近现代记录始于 1888 年 Samuel Gee 对乳糜泻的描述，然后确认了吸收障碍的病因是对小麦中的麸质敏感，接着发现对大麦和黑麦敏感也是病因。
患者患上乳糜泻需具备三个因素：•遗传易感性•接触麸质•存在引发炎症过程的诱发因素。
这种诱发因素通常是一种微不足道的感染，不一定是肠内感染，并且通常无法鉴别这种诱发因素o大多数患者不具备明显可辨识的诱发因素。
如果我们对总人口进行筛查，我们会发现约 1/100 的人受累。
2这一数据适用于大多数接触麸质的人群，但是据报道，阿尔及利亚撒哈拉人的患病率为 5.6%，是全世界最高的。
3乳糜泻的发病机制尽管乳糜泻的发病机制尚不完全明了，但是人们认为这是一种 T 细胞介导的反应。
麸质在小肠内被部分消化，但是某些氨基酸序列会抵制这一消化过程，并且能够引发炎症。
•小肠内的上皮细胞毒性通过至少两种机制发挥作用：o某些肽序列通过白细胞介素 15 对上皮组织产生直接毒性，与 T 细胞无关o上皮内淋巴细胞通过肠上皮细胞应激分子 MICA 与名为 NKG2D 的细胞表面受体发生相互作用。
这种相互作用可通过抗原特异性 T 细胞引发细胞因子释放，特别是γ 干扰素•由于连蛋白（一种粘膜通透性调节剂，作用于紧密连接）的作用，肠道通透性提高•组织型谷氨酰胺转移酶通过脱酰胺过程改变麸质蛋白。
抗原提呈细胞上的HLA-DQ2 分子将这种蛋白质提呈给 T 细胞。
一种始发于肠系膜淋巴结中的级联反应可导致炎症、细胞直接死亡、以及粘膜基质不稳和结构破坏，从而导致麸质肠病中可见的组织学变化4乳糜泻的遗传特性6 号染色体上的人白细胞抗原 (HLA) 基因是主要组织相容性复合体 (MHC) 的一部分。
事实上所有乳糜泻患者的 6 号染色体上均具有 HLA 单倍体型 DQ2 或 DQ8 基因。
它们编码负责结合肽的糖蛋白。
这种肽复合物被肠粘膜内的 T 细胞受体识别。
如果人们没有 DQ2 或 DQ8 基因，就不可能患上乳糜泻。
虽然单倍体型 DQ2 和 DQ8 基因很重要，但是它们并不能完全解释这一疾病，因为30% 的一般人群具有 DQ2 或 DQ8基因，但是仅 1% 的人患乳糜泻。
DQ 被认为仅占乳糜泻遗传原因的 40%。
正在开展进一步的研究以发现和 DQ 协同促使炎症反应的其它基因。
通过全基因组分析已发现数个候选基因。
5哪类人群患乳糜泻的风险会增加？某些特定人群患乳糜泻的风险会增加。
这种风险可能通过作为自身免疫一部分的HLA 连锁得以增加，还可能通过遗传一种家族性素因得以增加。
尚未完全了解 HLA 系统和其它遗传标志怎样通过相互作用引发疾病。
风险增加的人群是指患有下列病症的人群2 6 7：•自身免疫疾病：o疱疹样皮炎o 1 型糖尿病o自体免疫性甲状腺炎o肝炎o Sjögren 氏综合症（干燥综合症）o Addison 氏病（原发性慢性肾上腺皮质机能减退症）o重症肌无力o原发性胆汁性肝硬化o斑秃•先天性综合症：o唐氏综合症（染色体21-三体综合症）o Williams 综合症（一种因七号染色体长臂 7q11.23 区段部分缺损导致的先天性疾病）o Turner 综合症（先天性卵巢发育不全症）•家族性疾病：o一级亲属（约 10% 的风险）o HLA 匹配的兄弟姐妹（约 30% 至 40% 的风险）o同卵双胞胎（约 70% 的风险）•与乳糜泻有关的其它病症：o囊性纤维化o炎症性肠道疾病o选择性 IgA 缺乏症。
"乳糜泻冰山"是指被发现患乳糜泻患者人数的金字塔形分布；顶部为已诊断患此病的患者，其下方为被发现患有此病的患者—这两类患者均因提高的临床警惕性或作为危险群体进行筛查而被发现患乳糜泻。
图 1：乳糜泻冰山怎样诊断乳糜泻？持较低的标准检查患者是否患有乳糜泻，这很重要。
一项对近 800 名乳糜泻患者进行的问卷调查显示，在被确诊为乳糜泻之前，调查对象到医疗保健人员处的平均就诊次数为 28 次，时间跨度为 13 年。
8我们自己的调查小组完成的工作表明，在儿童中的诊断也存在延误。
9病史乳糜泻患者的典型表现为：•儿童生长缓慢，成人身材矮小•腹胀•大腿和臀部消瘦•稀便•偶有呕吐•嗜睡。
大多数儿童和成人的症状要缓和得多，且不太明显，因此可能延误诊断甚至漏诊。
患者可能表现出单一症状，胃肠症状不太明显（例如仅腹痛，消化不良，或者伴发呕吐或不伴发呕吐的恶心），或者出现肠外问题例如贫血，无胃肠症状。
延误诊断或漏诊对儿童特别重要。
10学习小知识去全科医生处就诊的患者体重可能比较正常，或者甚至可能超重，但是排便习惯发生改变（10% 的儿童和成年人会出现便秘），出现气胀和腹部不适（通常被称作肠易激綜合症）。
对于有些患者，可能仅在意外发现贫血时才做出乳糜泻诊断。
患者可能无症状，可能仅当他们出现使他们面临更大风险的伴发病症时才做出乳糜泻诊断。
还可能由于下列情况对患者做出诊断：•存在乳糜泻家族病史•存在其它自身免疫疾病病史•发生小肠恶性肿瘤•存在生殖系统疾病：o生育力下降o早产率提高o流产率提高检查检查结果通常为正常。
患者可能体重偏轻，但是也可能超重或肥胖。
大多数患者处于与其年龄相应的正常身高和体重百分数范围内。
一些患者的检查结果可能包含下列情况：•体重偏轻•皮疹，例如疱疹样皮炎•口腔溃疡•腹胀•杵状指•贫血。
应该进行哪些诊断性检查？需要进行两项诊断性检查：•血液检查结果呈阳性—抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体水平升高成人抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体的假阴性率可能高达10% 至15%•组织学检查结果呈阳性—因为粘膜变化可能呈斑片状，因此需要在十二指肠的不同区域进行至少四次活检。
少数患者的血清学检查结果呈阴性，因此不论是否存在高度临床怀疑都需要进行活检。
血液检查抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体（抗— tTG 抗体）可通过酶联免疫吸附剂测定(ELISA) 试验检测出来。
这项试验已取代了旧的血清学试验，例如抗麦胶蛋白抗体和抗网状抗体试验。
抗肌内膜抗体仍用于一些实验室。
您首先做的检查是检测抗组织型谷氨酰胺转移酶的IgA 抗体。
乳糜泻患者还可能患有选择性 IgA 缺乏症，从而使这项检查无效，因此您需要同时检查总血清 IgA 水平。
有关此项检查的必要性仍然存在一些争议，但是大多数医生仍然建议将 IgA 水平作为诊断性检查的一部分。
11还可进行 IgG 抗体检查，但是许多实验室仅在注意到患者患有 IgA 缺乏症后才进行 IgG 抗体检查。
抗组织型谷氨酰胺转移酶抗体检查具有高度特异性和敏感性。
1尽管如此，仍然会发生假阳性和假阴性，因此，如果检查结果正常，且患者具有提示存在乳糜泻的症状，您仍然应该将他们转诊给专科医生，由专科医生进行诊断并考虑进行内窥镜检查。
其它血液检查•通过测定下列各项，检查铁元素、叶酸和维生素B12 吸收障碍造成的贫血：o全血细胞计数o铁蛋白o叶酸o维生素B12 水平•肾功能•骨化学（钙、磷和镁）•肝功能检查•甲状腺功能。
•考虑出现显著吸收障碍的患者体内的脂溶性维生素A、D 和E。
内窥镜检查对出现乳糜泻症状的患者进行的抗组织型谷氨酰胺转移酶血清学检查的结果呈阳性，且针对高度临床怀疑进行的试验呈阴性后，您需要安排十二指肠活检以确诊。
12-14虽然有报告表示，如果存在高水平组织型谷氨酰胺转移酶抗体，则不需要进行活检，15英国国家指南仍规定必须进行活检。
1除非达成其它共识，否则目前的观点认为如果您的患者足够健康，能够经受内窥镜检查，则应该对其进行活检。
内窥镜检查结果许多乳糜泻患者的十二指肠粘膜外观比较正常。
一些内窥镜检查结果可能提示存在乳糜泻，包括：•粘膜切迹•扇贝征•糜烂•十二指肠粘膜皱襞因绒毛萎缩变薄o如果绒毛萎缩明显，则可能看出这些变化。
缺少这些结果并不能排除乳糜泻，但是存在这些结果则可能提示要对出于其它原因进行了内窥镜检查的患者进行十二指肠活检。
许多引发肠病的病症中均可见这些结果，包括联合免疫缺陷和其它自身免疫疾病、牛乳蛋白过敏以及其它过敏性病症、HIV、贾第鞭毛虫、隐孢子虫、以及克隆氏病。
图 2：内窥镜检查中十二指肠内的特征性变化。
箭头所指为变薄（萎缩）的十二指肠皱襞的切迹和扇贝征。
组织学存在从轻度炎症变化发展到粘膜变扁平等一系列组织学变化。
最轻度组织学类型的乳糜泻具有下列组织学检查结果：•炎症，存在上皮内淋巴细胞，炎症随后发展为•绒毛萎缩伴随隐窝伸长，随后发展为•粘膜结构破坏。
根据图 3 和下表所示的 Marsh-Oberhuber 标准对粘膜结构破坏程度进行分级。
16图 3：Marsh-Oberhuber 分级系统161 型：正常绒毛结构，伴随上皮内淋巴细胞增多3c 型：上皮内淋巴细胞增多、隐窝增生和绒毛完全萎缩IEL - 上皮内淋巴细胞*每 100 个肠上皮细胞的上皮内淋巴细胞数采取无麸质饮食后数个月甚至数年后组织学变化恢复正常。