颅脑先天畸形及发育障碍精品PPT课件
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先天性脑发育畸形PPT课件
• 病理上该病为颅脑异常增大，脑组织量
异常增多，脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩 大。
--
41
• 临床表现为头颅周径增大，但无落日征，
常伴有智力低下和癫痫发作等。
• CT扫描显示颅腔增大，脑实质增多，脑
室及蛛网膜下腔正常或轻度扩大，诸结构存 在与年龄不相符。代谢性巨脑症常伴脑白质 密度减低。
• 本病颅腔增大，脑质增多，脑室正常减
--
2
• 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其
异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显示 先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度， 是最有价值的检查方法之一。
• 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，
其中60 %查不出明显原因，20 %为遗传性因 素、10 %为自发染色体突变，10 %由环境因 素如感染、缺血、中毒所致。
还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。
横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合
可显示得更加清楚。
--
13
• 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示
伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并 不困难。但应与以下病变鉴别：⑴ 第五、 六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间 距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常， 第三脑室不扩大、上移。⑵ 单纯半球间裂 囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者 胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑 室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑 室之间。
--
14
--
15
--
16
--
17
• 1.1.3 先天性第四脑室中、侧孔闭锁
综合征
• 本病又称Dandy-Walker综合征（囊肿、
畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于本 病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出孔 闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不 全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中孔 及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到 蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向 后生长。可见于任何年龄组，但以儿童期 最为常见。
异常增多，脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩 大。
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• 临床表现为头颅周径增大，但无落日征，
常伴有智力低下和癫痫发作等。
• CT扫描显示颅腔增大，脑实质增多，脑
室及蛛网膜下腔正常或轻度扩大，诸结构存 在与年龄不相符。代谢性巨脑症常伴脑白质 密度减低。
• 本病颅腔增大，脑质增多，脑室正常减
--
2
• 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其
异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显示 先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度， 是最有价值的检查方法之一。
• 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，
其中60 %查不出明显原因，20 %为遗传性因 素、10 %为自发染色体突变，10 %由环境因 素如感染、缺血、中毒所致。
还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。
横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合
可显示得更加清楚。
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13
• 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示
伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并 不困难。但应与以下病变鉴别：⑴ 第五、 六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间 距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常， 第三脑室不扩大、上移。⑵ 单纯半球间裂 囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者 胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑 室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑 室之间。
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• 1.1.3 先天性第四脑室中、侧孔闭锁
综合征
• 本病又称Dandy-Walker综合征（囊肿、
畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于本 病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出孔 闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不 全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中孔 及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到 蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向 后生长。可见于任何年龄组，但以儿童期 最为常见。
最新8A.颅脑先天畸形及发育障碍[PPT课件]幻灯片课件
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增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦 无占位效应。
三、MRI
脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区
多发结节样病灶，T1WI呈等或低信 号，T2WI为高信号，钙化结节呈低 信号。 增强扫描，可见结节强化。
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临 床特点，结合影像表现，诊断并不困难。
鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表 现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见 于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能 减退等鉴别。
CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化 的结节影优于CT。
08. 03. 26 Page 44
****公司***年一季度财务分析
2008年4月29日
Ⅲ型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见 颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。
小脑扁桃体下疝畸形
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检 查方法。
小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所 致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃 体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者 扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴 有颅内占位病变。
概述
▲又称为Arnoid-chiari’s畸形，为后脑畸形 ▲常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等 ▲其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、
四脑室扭曲延长，疝到椎管内 ▲一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，
5mm为下疝，3-5mm为可疑 ▲临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深
感觉障碍及共济失调
胼胝体发育不全
概述
.是较常见的颅脑发育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
三、MRI
脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区
多发结节样病灶，T1WI呈等或低信 号，T2WI为高信号，钙化结节呈低 信号。 增强扫描，可见结节强化。
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临 床特点，结合影像表现，诊断并不困难。
鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表 现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见 于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能 减退等鉴别。
CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化 的结节影优于CT。
08. 03. 26 Page 44
****公司***年一季度财务分析
2008年4月29日
Ⅲ型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见 颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。
小脑扁桃体下疝畸形
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检 查方法。
小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所 致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃 体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者 扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴 有颅内占位病变。
概述
▲又称为Arnoid-chiari’s畸形，为后脑畸形 ▲常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等 ▲其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、
四脑室扭曲延长，疝到椎管内 ▲一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，
5mm为下疝，3-5mm为可疑 ▲临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深
感觉障碍及共济失调
胼胝体发育不全
概述
.是较常见的颅脑发育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
颅脑先天畸形及发育异常 PPT
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
颅脑先天发育畸形课件PPT
2、CT： 侧脑室上方有低密度阴影，CT值为负值，并向下伸 展到侧脑室之间，或伸向半球间裂。少数情况下可见周边 部钙化。
3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。
可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；
也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至 整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线 处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异 常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪 影的包绕，二者常有明显的分界。
最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂 肪瘤。
最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般 较小。较大者可累及整个胼胝体。
颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍 上区、脚间池及桥小脑池等。
2021/3/10
19
【影像表现】
1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的 定性诊断是很困难的。
66
2021/3/10
67
2021/3/10
68
2021/3/10
69
2021/3/10
颅脑先天发育畸形
范国光
中国医科大学附属二院
2021/3/10
1
前言
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同 时并存。
其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变 另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍 的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分 困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分 别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。
正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟 浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不 伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿 年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段 的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必 要的。
3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。
可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；
也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至 整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线 处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异 常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪 影的包绕，二者常有明显的分界。
最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂 肪瘤。
最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般 较小。较大者可累及整个胼胝体。
颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍 上区、脚间池及桥小脑池等。
2021/3/10
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【影像表现】
1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的 定性诊断是很困难的。
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颅脑先天发育畸形
范国光
中国医科大学附属二院
2021/3/10
1
前言
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同 时并存。
其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变 另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍 的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分 困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分 别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。
正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟 浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不 伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿 年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段 的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必 要的。
颅脑先天畸形及发育障碍
第七讲 颅脑先天畸形及发育障碍
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传 因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类：（De Myer分类）
•
髓质减少；
• 巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，
•
髓质减少，内表面光滑；
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、 不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经 元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于 室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并 其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四 肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• （8）脑大畸形
•Байду номын сангаас（9）脑小畸形
• （10）一侧大脑半球不发育
• （11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿
• （12）先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征
• （1）Sturge-Weber syndrome
• （2）结节性硬化
• （3）神经纤维瘤病
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传 因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类：（De Myer分类）
•
髓质减少；
• 巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，
•
髓质减少，内表面光滑；
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、 不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经 元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于 室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并 其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四 肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• （8）脑大畸形
•Байду номын сангаас（9）脑小畸形
• （10）一侧大脑半球不发育
• （11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿
• （12）先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征
• （1）Sturge-Weber syndrome
• （2）结节性硬化
• （3）神经纤维瘤病
颅脑先天畸形的科普知识PPT
这些畸形可能影响到大脑的功能和外观，严重时 可能导致智力障碍或其他神经系统问题。
什么是颅脑先天畸形？
类型
常见的颅脑先天畸形包括无脑畸形、脑积水、颅 缝早闭等。
不同类型的畸形对患者的影响程度不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是颅脑先天畸形？
发生率
颅脑先天畸形的发生率约为每千名新生儿中有0.5 至1名。
如何诊断颅脑先天畸形？
影像学检查
出生后的CT或MRI可以帮助确认畸形的类型和程 度。
这些检查能提供详细的脑部结构信息，为后续治 疗提供依据。
如何诊断颅脑先天畸形？ 临床评估
医生会根据病史、体检和影像学结果综合判断。
早期诊断有助于及时干预和治疗，提高预后。
颅脑先天畸形的治疗方法
颅脑先天畸形的治疗方法 外科手术
对于一些严重的畸形，可能需要进行手术修复。
手术时间和方式根据具体情况而定，可能需要多 次手术。
颅脑先天畸形的治疗方法 药物治疗
某些类型的畸形可能需要药物来控制相关症状。
如脑积水患者可能需要使用药物或置管排水。
颅脑先天畸形的治疗方法
康复治疗
术后康复治疗对于提高患者的生活质量至关重要 。
包括物理治疗、语言治疗等，帮助患者恢复功能 。
颅脑先天畸形科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是颅脑先天畸形？ 2. 为什么会发生颅脑先天畸形？ 3. 如何诊断颅脑先天畸形？ 4. 颅脑先天畸形的治疗方法 5. 如何预防颅脑先天畸形？
什么是颅脑先天畸形？
什么是颅脑先天畸形？
ห้องสมุดไป่ตู้定义
颅脑先天畸形是指在胎儿发育过程中，颅脑结构 发生异常变形或发育不全的情况。
怀孕初期是关键时期，需特别注意环境安全。
什么是颅脑先天畸形？
类型
常见的颅脑先天畸形包括无脑畸形、脑积水、颅 缝早闭等。
不同类型的畸形对患者的影响程度不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是颅脑先天畸形？
发生率
颅脑先天畸形的发生率约为每千名新生儿中有0.5 至1名。
如何诊断颅脑先天畸形？
影像学检查
出生后的CT或MRI可以帮助确认畸形的类型和程 度。
这些检查能提供详细的脑部结构信息，为后续治 疗提供依据。
如何诊断颅脑先天畸形？ 临床评估
医生会根据病史、体检和影像学结果综合判断。
早期诊断有助于及时干预和治疗，提高预后。
颅脑先天畸形的治疗方法
颅脑先天畸形的治疗方法 外科手术
对于一些严重的畸形，可能需要进行手术修复。
手术时间和方式根据具体情况而定，可能需要多 次手术。
颅脑先天畸形的治疗方法 药物治疗
某些类型的畸形可能需要药物来控制相关症状。
如脑积水患者可能需要使用药物或置管排水。
颅脑先天畸形的治疗方法
康复治疗
术后康复治疗对于提高患者的生活质量至关重要 。
包括物理治疗、语言治疗等，帮助患者恢复功能 。
颅脑先天畸形科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是颅脑先天畸形？ 2. 为什么会发生颅脑先天畸形？ 3. 如何诊断颅脑先天畸形？ 4. 颅脑先天畸形的治疗方法 5. 如何预防颅脑先天畸形？
什么是颅脑先天畸形？
什么是颅脑先天畸形？
ห้องสมุดไป่ตู้定义
颅脑先天畸形是指在胎儿发育过程中，颅脑结构 发生异常变形或发育不全的情况。
怀孕初期是关键时期，需特别注意环境安全。
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25
一、X线
可显示后颅凹狭小，并发现合并的 颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底 凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合 畸形等。
26
二、CT
椎管上端可见类圆形软组织影，为 下疝至椎管内的扁桃体。
幕上脑积水。
27
三、MRI
矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室 下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴 延髓及上颈段脊髓后方。
43
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败 也是伟大的，所以不要放弃，坚持 就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所 致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃 体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者 扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴 有颅内占位病变。
32
33
结节性硬化 （Tuberous sclerosis）
34
概述
结节性硬化又称Bourneville病， 是常染色体显性遗传的神经皮肤 综合症。可为家族性发病，又可 散发。多见于青年男性，男性发 病比女性多2~3倍。
21
22
小脑扁桃体下疝畸形 （Arnold-chiari Deformity）
23
先天性颅脑畸形： 小脑扁桃体下疝畸形
概述
▲又称为Arnoid-chiari’s畸形，为后脑畸形 ▲常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等 ▲其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、
四脑室扭曲延长，疝到椎管内 ▲一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，
38
39
40
41
三、MRI
脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区
多发结节样病灶，T1WI呈等或低信 号，T2WI为高信号，钙化结节呈低 信号。 增强扫描，可见结节强化。
42
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in good habits
8
大小畸形
脑小畸形 脑大畸形
9
10
胼胝体发育不全 （Callosal Agenesis）
11
胼胝体发育不全
概述
.是较常见的颅脑发育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
临床
.轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。
12Leabharlann 一、X线常无阳性发现。 偶见颅骨增大，前囟膨出，
4
组织源性畸形
结节性硬化 神经纤维瘤病 Sturge-Weber综合征
5
闭合畸形
脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征
6
憩室畸形
视~隔发育不良 前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 脑室缺如
7
移行畸形
无脑回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位
平片偶见颅内散在钙化点。 颅骨内板局限性骨质增生。
37
二、CT
显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或 钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不 规则形高密度，病灶为双侧多发。
阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例 有脑室扩大及脑萎缩。
少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细 胞瘤。
增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦 无占位效应。
Ⅰ型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可 见脊髓空洞。
Ⅱ型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变 长下移伴显著脑积水。
Ⅲ型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见 颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。
28
小脑扁桃体下疝畸形
29
30
31
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检 查方法。
35
概述
病理特征主要为皮层结节、白质内异位 细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬， 部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大 脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。 可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。 10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形 细胞瘤。
典型临床表现是癫痫、智力低下和面部 皮脂腺瘤三联征。
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一、X线
5mm为下疝，3-5mm为可疑 ▲临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深
感觉障碍及共济失调
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概述
本病按病变严重程度分三种类型：Ⅰ型， 小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常； Ⅱ型常最见，在Ⅰ型基础上四脑室延长 进入椎管，多合并脑积水；Ⅲ型罕见， 延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔， 常合并脊膜膨出。
或呈舟状头畸形。
13
二、CT
两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角 扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧 脑室外形。
三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室 体部之间。严重的第三脑室上移可 上升到两侧半球纵裂的顶部。
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先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全
MRI诊断
1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多
2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、 后角和体部间距增宽
3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部
4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。
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胼胝体发育不良
19
20
四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 MRI矢状位及冠状位显示本病 有优势，T1WI能清楚显示胼 胝体全貌，诊断不难。
颅脑先天畸形及发育障碍
1
先天性颅脑畸形分类
颅脑先天性畸形及发育障碍是由 于胚胎期神经系统发育异常所致， 有较多的分类方法，Demeyer分类 法为人们所普遍接受。
2
先天性颅脑发育畸形的分类
先天性颅脑畸形 1. 器官源性畸形 2.组织源性畸形
3
器官源性畸形
闭合畸形 憩室畸形 移行畸形 大小畸形
一、X线
可显示后颅凹狭小，并发现合并的 颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底 凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合 畸形等。
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二、CT
椎管上端可见类圆形软组织影，为 下疝至椎管内的扁桃体。
幕上脑积水。
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三、MRI
矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室 下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴 延髓及上颈段脊髓后方。
43
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败 也是伟大的，所以不要放弃，坚持 就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所 致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃 体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者 扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴 有颅内占位病变。
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结节性硬化 （Tuberous sclerosis）
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概述
结节性硬化又称Bourneville病， 是常染色体显性遗传的神经皮肤 综合症。可为家族性发病，又可 散发。多见于青年男性，男性发 病比女性多2~3倍。
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小脑扁桃体下疝畸形 （Arnold-chiari Deformity）
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先天性颅脑畸形： 小脑扁桃体下疝畸形
概述
▲又称为Arnoid-chiari’s畸形，为后脑畸形 ▲常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等 ▲其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、
四脑室扭曲延长，疝到椎管内 ▲一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，
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三、MRI
脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区
多发结节样病灶，T1WI呈等或低信 号，T2WI为高信号，钙化结节呈低 信号。 增强扫描，可见结节强化。
42
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in good habits
8
大小畸形
脑小畸形 脑大畸形
9
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胼胝体发育不全 （Callosal Agenesis）
11
胼胝体发育不全
概述
.是较常见的颅脑发育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
临床
.轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。
12Leabharlann 一、X线常无阳性发现。 偶见颅骨增大，前囟膨出，
4
组织源性畸形
结节性硬化 神经纤维瘤病 Sturge-Weber综合征
5
闭合畸形
脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征
6
憩室畸形
视~隔发育不良 前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 脑室缺如
7
移行畸形
无脑回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位
平片偶见颅内散在钙化点。 颅骨内板局限性骨质增生。
37
二、CT
显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或 钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不 规则形高密度，病灶为双侧多发。
阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例 有脑室扩大及脑萎缩。
少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细 胞瘤。
增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦 无占位效应。
Ⅰ型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可 见脊髓空洞。
Ⅱ型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变 长下移伴显著脑积水。
Ⅲ型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见 颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。
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小脑扁桃体下疝畸形
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四、诊断、鉴别诊断及比较影像学
MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检 查方法。
35
概述
病理特征主要为皮层结节、白质内异位 细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬， 部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大 脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。 可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。 10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形 细胞瘤。
典型临床表现是癫痫、智力低下和面部 皮脂腺瘤三联征。
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一、X线
5mm为下疝，3-5mm为可疑 ▲临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深
感觉障碍及共济失调
24
概述
本病按病变严重程度分三种类型：Ⅰ型， 小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常； Ⅱ型常最见，在Ⅰ型基础上四脑室延长 进入椎管，多合并脑积水；Ⅲ型罕见， 延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔， 常合并脊膜膨出。
或呈舟状头畸形。
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二、CT
两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角 扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧 脑室外形。
三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室 体部之间。严重的第三脑室上移可 上升到两侧半球纵裂的顶部。
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先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全
MRI诊断
1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多
2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、 后角和体部间距增宽
3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部
4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。
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胼胝体发育不良
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四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 MRI矢状位及冠状位显示本病 有优势，T1WI能清楚显示胼 胝体全貌，诊断不难。
颅脑先天畸形及发育障碍
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先天性颅脑畸形分类
颅脑先天性畸形及发育障碍是由 于胚胎期神经系统发育异常所致， 有较多的分类方法，Demeyer分类 法为人们所普遍接受。
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先天性颅脑发育畸形的分类
先天性颅脑畸形 1. 器官源性畸形 2.组织源性畸形
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器官源性畸形
闭合畸形 憩室畸形 移行畸形 大小畸形