染色体畸变概述PPT课件
合集下载
第四节 染色体畸变 PPT课件
（二） 染色体数目畸变的机制
多倍体产生的机制 1 三倍体产生机制 （1） 双雄受精 23X
23Y 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
69XXX
（2）双雌受精
23X 23X
23Y
69XXY
23X 23X
23X
69XXX
2 四倍体产生机制 （1）核内有丝分裂 （2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体
变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染
色体重排。
（二） 染色体结构畸变的类型 1、缺失（deletion，del）
1 1 2 3 4 5 6 7 2 3 4 5 1
2 3
4 6 7
5
中 间 缺 失
6
7
末 端 缺 失
2、重复（duplication，dup）
1
2 3 4 5 6 7
1
2 3 4 5 6 7
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色 单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。
嵌合体 (mosaic)指一个个体内同时存在两 种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合 体。（45/46/47 45/47） 异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或 两个以上的合子称之。
生物因素：真菌毒素
工业毒物
病毒
食品添加剂
母亲年龄：
遗传因素：
二 染色体的数目异常及其产生机制
（一） 染色体数目畸变的类型
三倍体（3n）四倍体（4n） 整倍性改变 多倍体(3n以上)
染色体变异共35张PPT
染色体数目加倍 后的草莓（上）
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
染色体畸变PPT课件
三、缺失
㈠、缺失的(deficiency)类型： 1.类别 末端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
㈡、缺失的鉴定(细胞学效应）：
⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起， 但易与重复相混淆。
瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长 度不同)。
② 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大 （四个二价体的总长达1000微米），其中出现许 多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。
㈡、重复的遗传效应:
1．遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段较大，也影 响个体的生活力，甚至死亡。
⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合 体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色 单体的未端是否有长短。
㈢ 、缺失的遗传学效应：
1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育；
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
(1)、平衡致死系
平衡致死系(或永久杂种) ：这是利用倒位的交 换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设 计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须
源于染色体上基因排列位置发生变化的有：
(三)倒位(invertion)在同一染色体上某一个片段作 180。的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排 (rearrangement)。
(四)易位(translocation)一个染色体臂的一段移接 到另一非同源染色体的臂上的结构变异。最常 见的是相互易位(reciprocal)。
染色体畸变ppt课件
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
染色体变异PPT课件
3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
第9章 染色体畸变PPT课件
生物因素
7
母亲年龄
8
第二节 染色体数目异常及其产生机制
9
一、整倍体改变
三倍体 四倍体
10
核内复制
11
二、非整倍体改变
单体型 三体型 多体型 嵌合体
12
三、非整倍体的产生机制
染色体不分离 染色体丢失
13
第三节 染色体结构畸变及其 产生机制
14
缺失 倒位 易位
转位 相互易位 整臂易位 罗氏易位
15
染色体涂染探针
14 号号 染染 色色 体体
16
17
重复 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 插入
18
19
Q&A问答环节
敏而好学，不耻下问。 学问学问，边学边问。
He is quick and eager to learn. Learning is learni ng and asking.
第十章 染色体畸 变
1
整体概况
概况一
点击此处输入 相关文本内容
01
概况二
点击此处输入 相关文本内容
02
概况三
点击此处输入 相关文本内容
03
2
染色体畸变 自发畸变 诱发畸变
概念
3
第一节 染色体畸变发生的原因
4
药物 农药 工业毒物 食品添加剂
化学因素
5
物理因素
6
真菌毒素 病毒
20
添加
添加
添加 标题
标题
标题
添加
标题
此处结束语
点击此处添加段落文本 . 您的内容打在这里，或通过 复制您的文本后在此框中选择粘贴并选择只保留文字
21
遗传学-染色体畸变ppt课件
段染色体易位到第4染色体的异染色质区，表现
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
【医学ppt课件】染色体畸变(56p)
五、倒位(Inversion)
1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小，倒位部分可能不联会
倒位片段大，倒位部分联会形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应：
（1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因 排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。
(2)人类肿瘤的形成：
Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常 染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而 14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因 部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。
(3)花斑位置效应：
位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置 该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动 受染色体的结构和邻近基因的影响.
单倍体植物只有一套染色体，减数分 裂形成配子时，每一个染色体成员都没 有同源染色体可以配对，而全部染色体 都分配到一个配子的机会又极小，所以 单倍体植物一般不能产生正常的配子
单倍体在理论和实践上的意义：
单倍体只有一套基因组，无显料
作物育种中的自交系培育（如玉米自交系） 不仅需要好几年的时间，而且很难获得纯 系，如果经花药培养诱导的单倍体的染色 体加倍，在一代时间就能得到纯合品系
平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的突变 基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存 在时个体才能够存活，所以成为永久杂种
第三染色体
D:显性展翅且纯合致死
Gl:显性胶粘眼且纯合致死
六、易位
《染色体畸变》PPT课件
→qter)
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
染色体变异课件(共37张PPT)
5.2染色体变异
新课导入
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马 铃薯和香蕉（见下表）。
生物种类
马铃薯 香蕉
野生祖先种 栽培品种
野生祖先种 栽培品种
体细胞染色体数/ 条 24 48 22 33
体细胞非同源染色体/套
2 4 2 3
配子染色体数/条
12 24 11 异常
1. 24条。
2. 同源染色体，非同源染色体。
4. 12条，各不相同，是一组非同源染色体，一个染色体组。
3. 12对。 5. 2组。
巩固练习
果蝇体细胞
果蝇配子
正常男性染色体组型
果蝇体细胞有 2 个染色体组 每组染色体组含 4 条染色体 果蝇配子中有 1 个染色体组。 属于 二 倍体
正常男性体细胞中有 46 条染色体 这些染色体可以组成 23 对 这些染色体中有 23 条来自父亲， 23
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配
子中含有几个染色体组？获得的四倍体
西瓜为何要与二倍体杂交？
（父本）
2个；杂交可以获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜 吗？
有籽西瓜
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
4、有时可以看到三倍体西瓜中有少量
发育并不成熟的种子，请推测产生这些
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
1、在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水 仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
当秋水仙素作用于芽尖时,它能渗入分生组织正 在进行有丝分裂的细胞里面,抑制纺锤丝的形成, 导致染色体不能移向细胞两极。但不影响染色 体的复制,复制后的染色体共存于该细胞中,进 而经有丝分裂形成染色体加倍的细胞。
新课导入
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马 铃薯和香蕉（见下表）。
生物种类
马铃薯 香蕉
野生祖先种 栽培品种
野生祖先种 栽培品种
体细胞染色体数/ 条 24 48 22 33
体细胞非同源染色体/套
2 4 2 3
配子染色体数/条
12 24 11 异常
1. 24条。
2. 同源染色体，非同源染色体。
4. 12条，各不相同，是一组非同源染色体，一个染色体组。
3. 12对。 5. 2组。
巩固练习
果蝇体细胞
果蝇配子
正常男性染色体组型
果蝇体细胞有 2 个染色体组 每组染色体组含 4 条染色体 果蝇配子中有 1 个染色体组。 属于 二 倍体
正常男性体细胞中有 46 条染色体 这些染色体可以组成 23 对 这些染色体中有 23 条来自父亲， 23
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配
子中含有几个染色体组？获得的四倍体
西瓜为何要与二倍体杂交？
（父本）
2个；杂交可以获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜 吗？
有籽西瓜
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
4、有时可以看到三倍体西瓜中有少量
发育并不成熟的种子，请推测产生这些
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
1、在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水 仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
当秋水仙素作用于芽尖时,它能渗入分生组织正 在进行有丝分裂的细胞里面,抑制纺锤丝的形成, 导致染色体不能移向细胞两极。但不影响染色 体的复制,复制后的染色体共存于该细胞中,进 而经有丝分裂形成染色体加倍的细胞。
染色体变异 (共56张PPT)(完美版课件)
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③
B．④⑤⑥
C．①④⑥
D．②③⑤
7、在三倍体无籽西瓜的培育过程中，以二倍体普通西 瓜幼苗用秋水仙素处理，待植株成熟后接受普通二 倍体西瓜的正常花粉，所结果实的果皮、种皮、胚 芽、胚乳细胞的染色体组数依次为
例2：香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
八倍体小黑麦培育过程
普通小麦
（AABBDD) (6n=42)
×
黑麦
(RR) (2n=14)
配子 （ABD）
（R）
杂种子一代
（ABDR)
染色体加倍
小黑麦 （AABBDDRR)
3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A．人的口腔上皮细胞 B．果蝇的受精卵 C．小麦的卵细胞 D．玉米的卵细胞
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
正常
增多
减少
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加
整或组减少变。 异
请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体组图解
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（1）臂内倒位交换
粗线期圈内B、 C基因间1次交换， 后期I形成染色体 桥及片断，交换 处拉断，交换配 子全不育
2020年9月28日
交换配子全不育，相当于交换抑制基因
26
2020年9月28日
27
三.倒位（in version）
(二)遗传效应 1.交换抑制因子(crossover repressor)
X +X w
Xw XN
+
w
N
白眼 正常翅
X+ Y
+
X NY
N
红眼 正常翅 ♀
白眼 缺刻翅
♀
红眼
死亡
正常翅
♂
♂
图 22-7 缺 失 引 起 白 眼 基 因 的 拟 显 性 表 达
2020年9月28日
13
2020年9月28日
14
二. 重复（duplication）
2020年9月28日
15
二.重复的类型
第十章 染色体畸变
畸变（chromosome aberrations）
• 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage-
• reunion hypothesis）
•
重建（restitution）
• （1）缺失（deletion或deficiency）
• （2）重复 (duplication)
• （3）倒位（inversion）
• 2.拟显性（pseudo-dominante） • (四)缺失的应用：
2020年9月28日
10
人类的猫叫综合 征是由于第五号 染色体短臂缺失 所致
2020年9月28日
11
C
c
缺失
c
c
c
有色
无色
玉米胚乳颜色的拟显性
2020年9月28日
12
♀ X+X N × X wY ♂
红眼
白眼
+
N
w
红眼 缺刻翅
（2）臂间倒位交
换 粗线期倒位
交换配子全不育(基因缺失)
染色体圈内B.C基 因间1次交换、交 换配子全不育，
相当于交换抑制
基因
相当于交换抑制基因
2020年9月28日
28
202ห้องสมุดไป่ตู้年9月28日
29
• (二)倒位遗传效应 • 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形
成假连锁 • 2.引起基因重排
2020年9月28日
• （4）（translocation）
2020年9月28日
1
第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion）
中间缺失
末端缺失
2020年9月28日
3
• 缺失的类型 • 1.末端缺失（terminal deletion）
双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） • 2. 中间缺失（interstitial deletion）
2020年9月28日
4
(a)末端断裂，首尾相连
(b)端粒融合
环状染色体的形成
2020年9月28日
5
ABC 末端断裂
ABC ABC
断裂端融合 形成双着丝 粒染色体
ABCC BA ABCC BA
在有丝分裂 后期形成染 色体桥
染色体桥断 裂，产生了 重复和缺失
末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色
2020年9月28日
8
1 234
1 234
1 2 3 4 纽 结
1
断 裂
重 接
图22-2 染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失
2020年9月28日
9
• （三）缺失的遗传效应 • 1.致死或出现异常
猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了 三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5 号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合 征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生 长和智能发育不全。
2020年9月28日
16
(二)重复的产生
• 1.断裂-融合桥 的形成：
1 23 4
• 2.不等交换：
1 23 4
• 3.转座效应
1
2 33
4
12
4
2020年9月28日
17
2020年9月28日
18
二.重复的遗传效应
1.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同
2020年9月28日
体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产
生重复和缺失
2020年9月28日
6
• 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）
或非重建性愈合（中间缺失）会直接产 生缺失或形成环状染色体，经断裂融合 桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
30
三.倒位（in version）
(三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系——平衡致死 品系（balanced lethal system） 蛎壳翅（beaded ,Bd）
2020年9月28日
31
Bd +
Bd + 死亡
Bd + +l
+l ×
Bd +
Bd +
+l
+l 蛎壳翅
(1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位
2020年9月28日
24
1 234 1 2 3 4 纽结
123 4
1 2
断裂重接 4
1234
4
2
3 1234
4
2
3
3
图22-2 染色体纽结产生倒位
2020年9月28日
25
三.倒位（in version）
(二)遗传效应
1.交换抑制因子(crossover repressor)
Bd + 蛎壳翅
+l
+l 死亡
图22-15平衡致死品系的产生。Bd为显性性状(蛎壳翅)， 但 仅纯合时方致死。
2020年9月28日
32
棒眼(B)与致死 (I)倒位抑制交 换 (C)品系CIB
?
Cl B ×
+++ ?
Cl B + + +
Cl B
棒 眼 非 棒 眼
死 亡
×
ClB ?
+++ 野 生 型
+++ +++
ClB
?
棒 眼 非 棒 眼 死 亡 可 显 现 隐 性 突 变
可 供 下 次 检 测 用
和 致 死 突 变
♀:♂=2:1有新致死基因
图 22-14 用 果 蝇 进 行 检 测 隐 性 突 变 和 致 死 突 变 的 C lB技 术
2020年9月28日
780 358 69 45 25
19
二.重复的遗传效应
2.位置效应(position effect)
表型随重复基因位置不同而不同
2020年9月28日
20
2020年9月28日
21
三.倒位（in version）
2020年9月28日
23
(一) 倒位的类型 • 臂内倒位（pracentric inversion） • 臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生
粗线期圈内B、 C基因间1次交换， 后期I形成染色体 桥及片断，交换 处拉断，交换配 子全不育
2020年9月28日
交换配子全不育，相当于交换抑制基因
26
2020年9月28日
27
三.倒位（in version）
(二)遗传效应 1.交换抑制因子(crossover repressor)
X +X w
Xw XN
+
w
N
白眼 正常翅
X+ Y
+
X NY
N
红眼 正常翅 ♀
白眼 缺刻翅
♀
红眼
死亡
正常翅
♂
♂
图 22-7 缺 失 引 起 白 眼 基 因 的 拟 显 性 表 达
2020年9月28日
13
2020年9月28日
14
二. 重复（duplication）
2020年9月28日
15
二.重复的类型
第十章 染色体畸变
畸变（chromosome aberrations）
• 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage-
• reunion hypothesis）
•
重建（restitution）
• （1）缺失（deletion或deficiency）
• （2）重复 (duplication)
• （3）倒位（inversion）
• 2.拟显性（pseudo-dominante） • (四)缺失的应用：
2020年9月28日
10
人类的猫叫综合 征是由于第五号 染色体短臂缺失 所致
2020年9月28日
11
C
c
缺失
c
c
c
有色
无色
玉米胚乳颜色的拟显性
2020年9月28日
12
♀ X+X N × X wY ♂
红眼
白眼
+
N
w
红眼 缺刻翅
（2）臂间倒位交
换 粗线期倒位
交换配子全不育(基因缺失)
染色体圈内B.C基 因间1次交换、交 换配子全不育，
相当于交换抑制
基因
相当于交换抑制基因
2020年9月28日
28
202ห้องสมุดไป่ตู้年9月28日
29
• (二)倒位遗传效应 • 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形
成假连锁 • 2.引起基因重排
2020年9月28日
• （4）（translocation）
2020年9月28日
1
第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion）
中间缺失
末端缺失
2020年9月28日
3
• 缺失的类型 • 1.末端缺失（terminal deletion）
双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） • 2. 中间缺失（interstitial deletion）
2020年9月28日
4
(a)末端断裂，首尾相连
(b)端粒融合
环状染色体的形成
2020年9月28日
5
ABC 末端断裂
ABC ABC
断裂端融合 形成双着丝 粒染色体
ABCC BA ABCC BA
在有丝分裂 后期形成染 色体桥
染色体桥断 裂，产生了 重复和缺失
末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色
2020年9月28日
8
1 234
1 234
1 2 3 4 纽 结
1
断 裂
重 接
图22-2 染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失
2020年9月28日
9
• （三）缺失的遗传效应 • 1.致死或出现异常
猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了 三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5 号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合 征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生 长和智能发育不全。
2020年9月28日
16
(二)重复的产生
• 1.断裂-融合桥 的形成：
1 23 4
• 2.不等交换：
1 23 4
• 3.转座效应
1
2 33
4
12
4
2020年9月28日
17
2020年9月28日
18
二.重复的遗传效应
1.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同
2020年9月28日
体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产
生重复和缺失
2020年9月28日
6
• 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）
或非重建性愈合（中间缺失）会直接产 生缺失或形成环状染色体，经断裂融合 桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
30
三.倒位（in version）
(三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系——平衡致死 品系（balanced lethal system） 蛎壳翅（beaded ,Bd）
2020年9月28日
31
Bd +
Bd + 死亡
Bd + +l
+l ×
Bd +
Bd +
+l
+l 蛎壳翅
(1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位
2020年9月28日
24
1 234 1 2 3 4 纽结
123 4
1 2
断裂重接 4
1234
4
2
3 1234
4
2
3
3
图22-2 染色体纽结产生倒位
2020年9月28日
25
三.倒位（in version）
(二)遗传效应
1.交换抑制因子(crossover repressor)
Bd + 蛎壳翅
+l
+l 死亡
图22-15平衡致死品系的产生。Bd为显性性状(蛎壳翅)， 但 仅纯合时方致死。
2020年9月28日
32
棒眼(B)与致死 (I)倒位抑制交 换 (C)品系CIB
?
Cl B ×
+++ ?
Cl B + + +
Cl B
棒 眼 非 棒 眼
死 亡
×
ClB ?
+++ 野 生 型
+++ +++
ClB
?
棒 眼 非 棒 眼 死 亡 可 显 现 隐 性 突 变
可 供 下 次 检 测 用
和 致 死 突 变
♀:♂=2:1有新致死基因
图 22-14 用 果 蝇 进 行 检 测 隐 性 突 变 和 致 死 突 变 的 C lB技 术
2020年9月28日
780 358 69 45 25
19
二.重复的遗传效应
2.位置效应(position effect)
表型随重复基因位置不同而不同
2020年9月28日
20
2020年9月28日
21
三.倒位（in version）
2020年9月28日
23
(一) 倒位的类型 • 臂内倒位（pracentric inversion） • 臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生