遗传与优生公选课考试重点

第一章概述

本章要点：

•我们为什么都应学点人类遗传学知识

•人类遗传学研究方式的特色

•人类遗传学的几个基础性概念

•遗传病、先天性疾病和家族性疾病

第一章概述

一、什么是人类遗传学?

1、人类遗传学概念：人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。

2、遗传和变异：

（1）遗传：是生物界的一种普遍现象

a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、“种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。

b、意义:各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。“猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？

（2）变异：也是生物世界的一个普遍现象

a、概念：就是同种个体之间差异现象。如“一母生九子，连娘十个样”、“一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面”，双胞胎。

b.意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多

3、人类遗传学研究的内容：

（1）人类的特征特性是怎样遗传的？（2）支配遗传现象的客观规律是什么？

（3）变异是如何发生的，有无规律性？（4）遗传和变异的物质基础是什么？

（5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身命运？4人类遗传学包含的分支学科：

(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分：

a.医学遗传学b、临床遗传学。

(2)横向、纵向的比较研究分：

a.人类群体遗传学b、进化遗传学c、发育遗传学d、行为遗传学等分支。

(3)人类遗传学疾病不同起因分：

a.辐射遗传学 b、药物遗传学 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。

(4)从不同研究层次和研究技术上分：

a.人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学

d、人类分子遗传学

e、人类基因工程学等。

二、人类遗传学研究方式的特点

人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不同。

1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：

（1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。

(2)实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响

（3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。

2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：

(1)人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系，

不可能进行实验性婚配

(2)人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配

（4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。

（1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率

（2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。

(3)双生儿分析：是一种特殊的研究方法

a.同卵双生—基因型相同，性别相同，表型也极相似；

b、异卵双生—相当于兄弟姐妹，遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同，也可能不同。

c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。（4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。

（5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重组分析、DNA指纹分析和mRNA 差异显示等技术。

（6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。

三、我们为什么要学点人类遗传学知识？

1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习：遗传疾病和健康的关系受到人们的高度重视，其原因如下：

（1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出：1996年全世界统计公布的遗传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。

（2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患者，往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的，这些易感家族中存在有家族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%—25%的人都不同程度地患有不同种类的与遗传相关的疾病。

（3）未发生遗传病的人并非与此无关，我们每个人平均都带有5-6种有害基因，即是说每个人都从父母那里继承了5-6个有害的隐性基因（没有表现出来），又遗传给自己的子孙后代，这种现象称为遗传负荷。

（4）妇幼保健是全人类关心的大课题：如何增进后代的健康水平，提高人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程上来。