观察染色体

染色体观察及核型分析
染色体显带是将染色体经过一定程序的处理， 并用特定的染料染色后，使染色体在其长轴上显 示出一个个明暗交替或深浅不同的横纹，这样的 横纹就叫做染色体的带。
染色体的显带技术分为两大类：一类为整条 染色体的显带技术，如 Q 带和 G 带，另一类为 染色体局部的显带技术，如 J 带和 C 带。
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未完全压缩，染色体过长，着丝点位置不明显
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染色体压缩过度，太短，长短臂不易区分
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染色体过分聚集，重叠
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聚集、重叠、过度压缩 华中科技大学生命科学与技术教学实验中心
利用 Q 带、G 带等显带技术，可以显示出人 类每一条染色体的特异带型，这为识别和分析每 条染色体提供了必要的条件。
显带染色体
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染色体观察及核型分析
染色体标本制作好后，不经处理直 接染色，一般用 Giemsa 染色，使染色体 （除着丝粒和次缢痕外）都均匀着色。 由于非显带染色体标本不能将每一条染 色体本身的特征完全显示出来。所以， 只能根据各染色体的大致特征（大小、 着丝粒位置）来识别染色体。因此，非 显带染色体核型很难准确鉴别出组内染 色体的序号。
术语和定义
核型 （karyotype） 核型指一个体细胞中的全部染色体，按其大小，形态，特征
顺序排列所构成的图形。
核型分析（karyotype analysis） 将染色体配对、排列后，对其特征进行定量和定性的描述，
即核型分析。 核型分析通常包括两个方面的内容： 1. 确定一物种的染色体数目； 2. 辨析每条染色体的特征。 一般采用分散良好、形态清楚而典型的有丝分裂中期的染色
46，XX 正常女性 46，XY 正常男性 45，X 特纳氏综合征。是女性缺少第二条 X 染色体。表现在
女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。 47，XXY 克氏综合征。男子染色体核型中 X 增多，睾丸的曲细精
管发育不全、变性、纤维化，造成严重精子生成障碍， 一般无生育能力。
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医学细胞生物学实验
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第六次实验
实验十二 正常人非显带 染色体的核型分析
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实验目的
1．观察人类中期染色体结构与数目。 2．了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。 3．掌握非显带染色体的核型分析方法。
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随体：随体是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段，通过次 缢痕与染色体主要部分相连。它是识别染色体的主要特征之一。根据随体在 染色体上的位置，可分为两大类：随体处于末端的，称为端随体； 处于两 个次缢痕之间的称为中间随体 。人类13、14、15、21和22号染色体具有随 体，其余染色体无随体。
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着丝粒的位置
着丝粒的位置常用染色体的长臂（L）和短臂（S） 的比值来表示。
着丝粒指数

短臂长度 该条染色体长度
100 %
臂率

长臂长度 短臂长度
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着丝粒的位置
着丝粒位置 正中着丝粒 中部着丝粒 近中着丝粒 近端着丝粒 端部着丝粒
非显带染色体
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非显带染色体核型分析的意义
在临床和科研工作中，常需要在光学显微镜下对所 研究的非显带染色体进行初步的观察分析。
这是染色体分析的第一步，通过它可以了解中期染 色体的分散情况及标本质量的好坏，也可以筛选出染色 体数目异常或较大的形态异常。
它是初学者的一项基本训练内容，也是对标本进行 显微摄影的一个不可少的步骤。
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染色体的基本形态特征及分析顺序
1. 显微镜观察标准：统计10～20 个细胞的染色体。 2. 显微照片分析：
1）染色体计数； 2）同源染色体进行配对（大小、着丝点位置、有无 随体），剪下染色体，按从长到短的顺序排列； 3）染色体排列分组：短臂向上、长臂向下，着丝点 在一条直线上，如全长相等，则按短臂长度顺序排 序，长者在前。性染色体一律排在最后； 4）贴成一完整的染色体核型图。
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染色体的基本形态特征及分析顺序
首先确定 A 组：A 组是七组染色体中最大的一组。 A 组包括三对，即第 1~3 号 6 条染色体。 第1号为最大、是中央着丝粒染色体，长臂近侧有次缢痕； 第2号第二大、亚中央着丝粒染色体； 第3号第三大，是中央着丝粒染色体。比 1 号小三分之一。
端着丝粒染色体，短臂末端有随体。彼此间不易区分 。
A
B
C
D
E
F
G
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染色体的基本形态特征及分析顺序
第四确定 G 组： G 组二对，即第 21～22 号 4 条染色体，是最小的一组。最小的近端着丝粒染色
体，短臂末端有随体，长臂常呈分叉状，21 号稍小于 22 号。 Y 染色体被隶属于 G 组。
体标本来完成这项工作。
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丹佛体制（ Denver System）
1960年，在美国丹佛市召开第一届国际细胞遗传学会 议，讨论并确立了正常人核型的基本特点，规定了人类体 细胞中各对染色体的识别标准和统一的分组编号， 即丹佛 （Denver）体制。
Denver 体制是识别和分析人类各种染色体病的基础。
计数。
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染色体的基本形态特征及分析顺序
观察方法
先用低倍镜选择分散良好的中期分裂相，在高倍镜下再检查一下 中期分裂相的质量，分散差的、分散过度的、分散的圆形轮廓不太完 整的、有染色体重叠的、染色体着色差的或与其它分裂相太靠近的都 不要。
转换油镜对选择好的分裂相进行仔细观察。 找出符合下列要求的分裂相做核型分析：46 条；无重叠；形态、 大小适中，着丝点位置清晰。
染色体数目不够
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46 条 无重叠 形态、大小适中，着丝点位置清晰
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46 条 无重叠 形态、大小适中，着丝点位置清晰
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染色体的基本形态特征及分析顺序
观察统计方法 按染色体自然分
布的图形大致分为几 个区域，分别计数每 区的染色体条数，然 后加起来即是该细胞 的染色体总数。
结束！
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示意图
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按着丝粒位置分类
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染色体长度测定
染色体长度：可在显微镜下用测微尺直接测量或在 放大的照片上测量得到。通常以微米表示。
绝对长度：不稳定，只有相对意义。 相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部 染色体总长度的比值，通常用百分比表示。是稳定的比较 可靠的数据。
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染色体的基本形态特征及分析顺序
确定性别: 一般根据 C 组和 G 组的染色体数目来判断。 如果 C 组为16 条染色体，G 组为 4 条染色体，可初步
确定该核型为 46，XX。 如果 C 组为 15 条染色体，G 组有 5 条染色体（其中 1
个比其他 4 条略大，且两长臂靠近，为 Y 染色体），则可 初步确定该核型为 46，XY 。
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染色体的基本形态特征及分析顺序
观察细胞的标准 1．细胞完整，轮廓清晰，染色体分布在同一水平面上。 2．染色体形态和分布良好。 3．最好无重叠，即使有个别重叠，也要能明确辩认，以免差错。 4．所观察的细胞处于同一有丝分裂阶段，即染色体螺旋化程度或染色体长
短大致一样。 5．在所观察的细胞周围，没有离散的单个或多个染色体存在， 以免影响
臂比（ L / S） 1
1～1.7 1.7～3.0 3.0～7.0 7.0以上
表示符号 M m sm st t
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核型的描述
染色体总数 性染色体
正常男性 46 XY
正常女性 46 XX
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核型描述方法
在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体）， 然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：
A
B
CBiblioteka Baidu
D
E
F
G
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染色体的基本形态特征及分析顺序
接着确定 B 组： B 组二对，即第 4～5 号（4 条）染色体，较大，均为亚中着丝点，
两者不易区分开。
A
B
C
D
E
F
G
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染色体的基本形态特征及分析顺序
第三确定 D 组： D 组三对，即第 13～15 号 6 条染色体，中等大小。为最大近
第六确定E组：
E 组三对，即第 16～18 号 6 条染色体，较小，第 16 号是中央着丝 点，长臂上有一次缢痕； 17、18 号是亚中着丝点，后者的短臂较短 。
A
B
C
D
E
F
G
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染色体的基本形态特征及分析顺序
余者为 C 组： C 组包括 7 对常染色体和 1 对 X 染色体。按大小顺序依次排列，均是
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丹佛体制规定
1. 将人类体细胞的 46 条染色体按其相对长度、臂率和着丝粒 位置等三个参数予以识别，分为 23 对。
2. 其中 22 对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝 粒位置依次编为1～22 号；划分为 7 个易区分的组，即以字 母A～G表示 7 组染色体；另一对与性别形成有关，随性别 而异，称为性染色体。
3. 将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。 4. XX代表女性，XY代表男性。
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人类 23 对染色体
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染色体（chromosome）的特征
染色体：通常由长臂和短臂、着丝点和着丝粒、次缢痕和随体、端粒等 几部分组成。
着丝粒：每条染色体由两条染色单体组成，两条染色单体保持连接在一 起的初缢痕区称为着丝粒又称主缢痕，它将染色体分为短臂和长臂。有的染 色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕。
亚中着丝点；该组染色体数目多，它们的大小相差不大，在常规标本中是 最难将它们一一识别的。
9 号染色体的长臂有一次溢痕，从着丝粒处延伸到长臂的中部。有时 11 号的长臂也会发现有次溢痕，位置在长臂的1/4～1/3 处。12 号是 C 组 中最小的 1 对，不易与组内其他较短的相互区别。X 染色体被隶属该组， 大小居 6～7 号之间，是亚中着丝点。其中的 1 个常有 “细毛状”的外观。
A
B
C
D
E
F
G
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染色体的基本形态特征及分析顺序
Y 染色体：形态和大小，跟 G 组染色体相似。它有以下几个特征： 1. 呈现异固缩状态； 2. Y 染色体长臂常平行靠拢，此点为 Y 染色体与 21、22 号染色体鉴别的
重要标志； 3. 在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕； 4. 一般来说，它比第 21、22 染色体要长一些； 5. 没有随体； 6. 长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。
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染色体的基本形态特征及分析顺序
第五确定F组： F 组二对，即第 19～20 号 4 条染色体，染色体比 G 组稍大；均为最
小的中央着丝点。 易与其它组区分，但组内两对染色体不易区分。
A
B
C
D
E
F
G
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染色体的基本形态特征及分析顺序
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实验报告
1. 什么是核型？人的正 常核型如何表示？
A1
2
3
2. 判断核型是否正常有
B
4
5
些什么表示？
C6
7
8
9
10
3. 在 word上按要求贴成 一完整的染色体核型图。
4. 确定性别。
D 13
E
16
F
19
14
15
17
18
20
11
12
华中科技大学生G 命21 科学与技术22 教学实验X 中Y 心