最新福建医科大学医学遗传学选择题题库规范

1.遗传病特指

A.先天性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病

D.不可医治的疾病

2. Down综合症是

A单基因病 B.多基因病

D.线粒体病

E.体细胞病

C.染色体病

3.脆性X综合症是

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是

A.STR

B.RFLP

C.SNP

D.STS

E.EST

5. 遗传密码中的四种碱基一般是指

A.AUCG

B.ATUC

C.AUTG

6. 结构基因序列中增强子的作用特点为

A.有明显的方向性，从5，一3/方向 -

5/方向

C.只能在转录基因的上游发生作用生

作用

E.具有组织特异性

7. 引起DNA发生移码突变的因素是

A.焦宁类

B. 羟胺

C.甲醛

8. 染色体结构畸变属于

A.移码突变

B. 动态突变

E.颠换D.ATCG E.ACUG

B. 有明显的方向性，从3

D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸

E.5 —溴尿嘧啶

C. 片段突变

D. 转换

9.不改变氨基酸编码的基因突变为

A. 同义突变

B.错义突变

C. 无义突变

D.终止密码突变

E.

移码突变

10. 属于颠换的碱基替换为

A.G和T

B.A 和G

C.T 和C

D.C 和U

E.T 和U

11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称

A.受累者

B.携带者

C.患者

D.先证者

E.以上都不对

12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

A.1 / 2

B.1 / 4

C. 1 / 8

D. 1 /16

E. 以上都不是

13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

A.1 / 2

B.1 / 4

C. 1 / 8

D. 1 /16

E. 以上都不是

14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是

A.1 / 2

B.1 / 4

C. 1 / 8

D. 1 /16

E. 以上都不是

15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次

生育的患病风险是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXA

B.XAXa

C.XaXa

D.YAY

E.XaY

17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概

率是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75% ____

18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率

是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

19. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为

A.基因多效性

B. 不规则显性

C.遗传异质性

D. 动态突变

E.遗传印记

20. 一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是

A.O

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

21. 在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXA

B.XAXa

C.XaXa

D.XAY

E.XaY __________________

22. 不规则显性是指

A. 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状

B. 等位基因之间没有明显的显隐关系

C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型

D. 致病基因恢复突变为正常基因

E. 杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间

23. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称

A.完全显性遗传

B. 不完全显性遗传

C. 不规则显性遗

传 D. 延迟显性遗传 E. 共显性遗传

24. 在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现

出显性基因A的表型，这种现象称为

A.完全外显

B. 不完全外显

C. 完全确认

D.不完全确认

E.

选择偏倚

25. 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比

例一般会

A.等于0

B. 小于1/10

C. 小于1/4

D. 等于1/4

E. _

大于1/ 4

26. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,

这个表型正常的孩子是携带者的可能性是

A.1 / 4

B. 1 / 3

C.1 / 2

D. 2 / 3

E. 1