无创产前胎儿DNA检测

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无创产前基因检测技术

无创产前基因检测技术


无创产前基因检测技术现期可在唐氏综合征检查中 很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率 高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎 儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压 力。羊水穿刺属于介入性诊断方法,根据文献报道, 可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法, 无创产前基因检测具有:无创性,无流产风险,检 出率高(>99%)。



针对染色体非整倍性疾病的产前检测; 作为核型分析结果的参考; 作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径; 向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途 径。






所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇; 孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色 体病患儿的孕妇; 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的 孕妇; 有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ; 夫妇一方有致畸物质接触史。
பைடு நூலகம்


简介 适用范围 适应人群 技术优势 最新进展

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml), 提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合 生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病 (唐氏综合征、18三体、13三体)的风险率。该 方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、 无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

华大基因作为世界上规模最大的基因组学研究中心, 于2007年建立高通量测序平台,2008年开展胎儿 “21-三体综合征”无创基因检测项目的研发,建 立了规范的实验流程和严格的质控体系。2010年 底华大基因率先在国内开始该项目的初步临床应用 工作,力行“科技为民”的承诺,致力于我国政府 和国民普遍关注的胎儿医学与生育健康服务。目前 已经与全国数十家医院建立了合作。截至2011年 11月,已完成10000余例样本的检测,检出率达 99.9%,准确率达99.7%。

无创dna产前筛查都检测哪些项目

无创dna产前筛查都检测哪些项目

无创dna产前检测都有哪些项目?95项全什么是无创dna产前检测?无创DNA产前检测,是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术,采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析,只需抽取孕妇的静脉血,便可以预先知道胎儿患有21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华氏综合症)、13三体综合症(巴陶氏综合症)的风险率。

检测准确率高达99.9%,假阳率更低于0.1%。

同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。

是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。

无创dna产前检测都有哪些项目?香港卓信/医/疗(v亻言fchkdna)无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测,在技术上也是非常的成熟,也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式,它可以检测23对染色体,检测95项内容,其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。

香港无创dna产前检测项目(95项全):6种三倍体综合症:Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体)Trisomy16(16号染色体三倍体)Trisomy22(22号染色体三倍体)4种性染色体异常综合症+XY染色体:45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症)XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症)84种缺失和重复综合症1.染色体1p31重复综合症2.染色体1p32-p31缺失综合症3.染色体1p36缺失综合症4.染色体1q41-q42缺失综合症5.染色体2p12-p11.2缺失综合症6.染色体2p16.1-p15缺失综合症7.裂手裂足症5型9.染色体2q33.1缺失综合症10.染色体2q35重复综合症11.前脑无裂畸形6型12.染色体3p-综合症13.染色体3q13.31缺失综合症14.染色体3q22-q24缺失综合症15.染色体3q29缺失综合症16.染色体3q29重复综合症17.沃夫-贺许宏氏症候群18.染色体4q21缺失综合症19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症20.猫鸣综合症21.染色体5q12缺失综合症22.染色体5q14.3缺失综合症23.染色体6pter-p24缺失综合症24.染色体6q11-q14缺失综合症25.染色体6q24-q25缺失综合症26.脊索瘤感受性27.染色体7q缺失综合症28.染色体7q11.23缺失综合症29.染色体7q11.23重复综合症31.染色体8p23.1重复综合症32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症33.染色体8q22.1重复综合症34.染色体8q22.1缺失综合症nger-Giedion综合症36.染色体9p缺失综合症37.狄乔治症候群第2型38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症39.染色体10q26缺失综合症40.Potocki-Shaffer综合症41.WAGR综合症42.WAGRO综合症43.雅各森症候群44.染色体12q14微缺失综合症45.染色体13q14缺失综合症46.染色体14q11-q22缺失综合症47.Frisa综合症48.染色体15q11-q13重复综合症49.天使综合征50.小胖威利症51.染色体15q14缺失综合症53.先天性横膈膜疝气疾病54.染色体15q26-qter缺失综合症55.Levy-Shanske综合症56.染色体16p缺失综合症57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症60.染色体16q22缺失综合症61.Potocki-Lupski综合症62.史密斯-马吉利氏症候群63.Yuan-Harel-Lupski综合症64.染色体17p13.3重复综合症65.染色体17p13.3缺失综合症66.染色体17q12缺失综合症67.染色体17q12重复综合症68.染色体17q21.31重复综合症69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症70.染色体18p缺失综合症71.染色体18q缺失综合症72.染色体19q13.11缺失综合症73.前脑无裂畸形1型74.猫眼综合症75.染色体22q11.2缺失综合症76.染色体22q11.2重复综合症77.狄乔治症候群78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症79.染色体Xp11.3缺失综合症80.染色体Xp21缺失综合症81.染色体Xq21缺失综合症82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症83.染色体Xq27.3-q28重复综合症84.染色体Xq28缺失综合症。

无创胎儿亲子鉴定

无创胎儿亲子鉴定

无创胎儿亲子鉴定无创胎儿亲子鉴定,也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”,即利用新一代高通量测序平台检测母体静脉血中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)以及假定父亲样本中的DNA信息,通过生物信息分析,并依据孟德尔遗传规律来确定亲子关系。

目录:1、简介3、背景5、技术优势2、鉴定原理4、样本6、注意事项◎简介无创胎儿亲子鉴定,也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”,即利用新一代高通量测序平台对母体静脉血中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序、生物信息分析,从中获取胎儿的DNA遗传信息。

同时,根据孟德尔遗传规律比对分析假定父亲DNA信息来实现亲子关系的确定,得出的鉴定结果与胎儿出生后的鉴定结果完全一致。

国内率先开展无创胎儿亲子鉴定项目的是上海东南鉴定科学研究所,孕期11周至分娩前,均接受鉴定委托。

◎鉴定原理1997年,Lo等人(Lo Y.M.et ncet)研究证实,在孕妇的血浆中含有胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),为无创胎儿亲子鉴定技术提供了依据。

无创胎儿亲子鉴定技术选取SNP位点进行检测,用液相交捕获的方法富集SNP位点,通过高通量测序进行基因分型,最后根据孟德尔遗传规律判断父母与子女之间是否存在亲子关系。

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是第三代遗传学标记,这种遗传标记是由于单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基,其中最少的一种在群体中的频率不少于1%。

SNP的分布密集,如果以1%的频率计算,在人基因组中就有300万个以上的SNP遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限,因此被认为是应用前景最好的遗传标记物。

在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。

在法医物证检验中,也由于SNP的含量丰富、遗传稳定,而引起了高度重视。

◎背景游离DNA- 细胞凋亡产生,部分降解(100-200bp)- 循环血中游离与细胞外的机体内源性DNA胎儿游离DNA特点:- 含量低每毫升血浆中游离DNA为纳克(10-9g)级,其中胎儿游离DNA仅占血浆游离DNA总量的5%-30%。

产科分子检验项目

产科分子检验项目

产科分子检验项目
产科分子检验项目是指在产科领域中用于检测孕妇、胎儿和新生儿相关的基因和分子标志物的检验项目。

这些检验项目旨在帮助诊断和评估孕妇和胎儿的健康状况,以及预测可能存在的遗传性疾病或其他相关的风险。

一些常见的产科分子检验项目包括:
1. 无创产前基因检测(NIPT):通过分析孕妇血液中的胎儿DNA,检测胎儿染色体异常,如唐氏综合征等。

2. 基因突变筛查:检测孕妇和胎儿的基因突变,以评估可能存在的遗传性疾病风险,如囊性纤维化等。

3. 基因表达分析:通过检测孕妇和胎儿的基因表达水平,评估胎儿器官发育情况和可能存在的异常。

4. 微生物检测:检测孕妇和新生儿体内的微生物感染,如巨细胞病毒感染等。

5. 药物代谢检测:检测孕妇和新生儿的药物代谢能力,以个体化调整药物治疗方案。

这些产科分子检验项目可以帮助医生和学者更好地了解孕妇和胎儿的健康状况,以及预测可能存在的风险和并发症,从而更好地指导产前保健和治疗。

胎儿亲子鉴定最简单方法

胎儿亲子鉴定最简单方法

胎儿亲子鉴定最简单方法引言胎儿亲子鉴定是一项重要的基因检测技术,它可以确定孕妇的DNA和潜在父亲的DNA之间的遗传关系。

传统的胎儿亲子鉴定方法通常需要采集羊水、脐带血或者绒毛组织等样本,这些方法比较繁琐并且对孕妇和胎儿的健康都存在一定的风险。

然而,科技的进步使得胎儿亲子鉴定变得更加简便、安全和准确。

本文将介绍一种最简单的胎儿亲子鉴定方法——非侵入性产前基因检测技术。

非侵入性产前基因检测技术简介非侵入性产前基因检测技术又称为无创产前基因检测技术,这是从孕妇的全血中检测出胎儿的基因信息而无需取样的一种技术。

这项技术是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA(cfDNA)来实现的。

这种cfDNA可以通过羊水、绒毛组织和胎盘等方式流入孕妇的血液中,因此可以从孕妇的血液中检出胎儿的遗传信息。

由于这种方法非侵入、无痛苦且安全可靠,被广泛应用于现代的胎儿亲子鉴定。

非侵入性产前基因检测技术的步骤1. 血液采集:首先,需要从孕妇身体中采集一定量的血液样本。

这个过程和一般的抽血过程相似,对于孕妇来说是非常安全和简单的。

2. 分离cfDNA:从采集到的血液样本中,通过一系列的离心和过滤等技术处理,可以将胎儿的cfDNA从母体的DNA中分离出来。

因为胎儿的cfDNA只占总cfDNA的一小部分,所以需要经过精密的分离处理。

3. DNA测序:得到分离出的胎儿cfDNA后,需要进行高通量测序。

这一步骤利用了先进的基因测序技术,可以对胎儿的基因组进行全面的测序分析。

4. 数据分析:通过在测序数据中比对参考基因组,可以逐个位点分析胎儿cfDNA中的SNP(单核苷酸多态性)位点信息。

进而通过计算孕妇和潜在父亲在每个位点上的遗传信息差异,来评估亲子关系的可能性。

5. 结果报告:根据数据分析的结果,可以生成非侵入性产前基因检测报告,准确地判断孕妇和潜在父亲之间的亲子关系。

这个报告可以用于法律亲子鉴定、医学诊断以及遗传疾病的筛查等多个领域。

非侵入性产前基因检测技术的优势相比传统的胎儿亲子鉴定方法,非侵入性产前基因检测技术具有以下几个优势:1. 安全无痛苦: 传统方法需要穿刺或者切割取样,而非侵入性产前基因检测技术只需要采集孕妇的血液,对孕妇和胎儿来说都是安全无创的。

无创产前dna检查的时间是什么时候

无创产前dna检查的时间是什么时候

无创产前dna检查的时间是什么时候
我们都知道产前检查是非常重要的,特别是存在一些家族异常疾病的家庭,早期通过无创产前DNA检查,可以对胎儿的情况有一个全方位的了解,符合检查条件的夫妇要在适时进行相关的检查方益。

那么,无创产前dna检查的时间是什么时候?下面咱们就来详细了解一下吧。

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。

该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。

随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。

孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5 mL静
脉血用于检测。

采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。

采血后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。

收到通知后,请到采样医院领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。

上面就是对无创产前dna检查的时间是什么时候的介绍,希望对大家的认识有帮助。

产前检查是非常重要的,虽然无创产前DNA检查可以确定不少的疾病,但是其是有一定的适用人群范围的,一般的孕妇常规的检查就足以,完全没有必要进行相关的检查,这一点是需要重视的。

无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状

无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状

无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状王倩;杨蔚【摘要】唐氏综合征(DS)是导致儿童智力先天残疾的重要原因。

常规的产前诊断操作如羊膜穿刺术、绒毛活检等方法存在风险较高等不足。

产前无创性游离DNA(cfDNA)诊断可避免对胎儿的侵入性操作,通过孕妇外周血循环中胎儿cfDNA对唐氏综合征及其他遗传性疾病进行无创早期诊断,受到临床的广泛关注,成为产前诊断领域的研究热点。

尽管近年来cfDNA诊断技术具有较大发展,但此技术在广泛应用于临床前,还面临着技术、经济、法律以及伦理学等诸多问题尚待解决。

综述无创性cfDNA产前诊断胎儿染色体异常的现状。

%Down syndrome (DS) is one of the important reasons for the intelligence congenital deformity in children. Regular prenatal diagnosis is not satisfied due to the invasive procedures, such as amniocentesis and chorionic villus sampling. Nowadays, the non-invasive cell-free DNA (cfDNA) screening and diagnosis can avoid those invasive procedures. The application of cfDNA test with the peripheral blood of pregnant women in the non-invasive prenatal screening and diagnosis of DS and other genetic diseases has received extensive attention in the field of prenatal diagnosis. Althoughthe cfDNA diagnosis technology has been greatly developed in recent years, there are still many problems to be solved, such as technical, legal and social issues, before its extensive use. In this paper, the non-invasive cfDNA and its application in prenatal diagnosis were reviewed.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2016(035)006【总页数】3页(P490-492)【关键词】产前诊断;唐氏综合征;普查;DNA;知情同意;伦理学,医学【作者】王倩;杨蔚【作者单位】300090 天津市水阁医院妇产科;300090 天津市水阁医院妇产科【正文语种】中文唐氏综合征(Down syndrome,DS)是儿童智力残疾的最常见原因之一,在活产中的发病率约为1/ 800。

华大医学科普文章之——无创产前检测(NIPT)从最近的一篇学术论文说起

华大医学科普文章之——无创产前检测(NIPT)从最近的一篇学术论文说起

无创产前检测(NIPT),从最近的一篇学术论文说起作为一项应用于临床检测的基因组新技术,无创产前DNA检测,主要是通过孕期母体的外周血,对其中的游离DNA(含有胎儿来源的DNA)进行测序,来判断胎儿是否患有某些遗传病,如21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征。

无创产前检测的英文是Non-invasive Prenatal Testing,取几个英文单词的首字母,简称NIPT。

严格来讲,无创产前检测,除了无创的DNA检测外,还包括传统的母体血液生化指标以及超声检测。

由于近两年基于DNA的无创检测有了快速发展,所以很多场合下,提到NIPT,主要说的还是基于DNA的检测。

2013年12月13日,Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 杂志上在线发表了香港的一家胎儿医学中心的NIPT实践数据。

该论文系统回顾了在其中心过去的18月中1982例孕妇进行NIPT检测的情况。

其中,NIPT检测由BGI 临检中心完成。

在这里,NIPT检测作为一项筛查手段应用,而不是诊断。

也就是说,对于NIPT结果为阳性孕妇,还需要进行诊断(目前的诊断方法,主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺,直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型),并根据最终的诊断结果来进行临床指导。

只有诊断结果也是阳性的情况,才可以决定选择引产还是继续妊娠。

如果仅仅是NIPT-阳性,是不能作为引产依据的。

这项在工作中,所有NIPT都是从12孕周(含)之后开展,其中12-13孕周占到了56.23%,97.14%的受检者都是在20孕周(含)之前接受的NIPT检测。

对于最为常见的三种常染色体三体综合征,即21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征,NIPT一共检测出29例阳性,包括23例 21-三体,4例18-三体以及2例13-三体。

这29例NIPT-阳性孕妇,经过咨询都进行了穿刺核型分析,诊断的结果证明NIPT结果全部正确。

胎儿鉴别6大方法

胎儿鉴别6大方法

胎儿鉴别6大方法胎儿鉴别是指通过一系列的检测方法来确定胎儿的性别和健康状况。

在怀孕期间,很多家长都对胎儿的性别和健康状况非常关心,因此胎儿鉴别成为了备受关注的话题。

在这篇文档中,我将为大家介绍胎儿鉴别的6大方法,希望能够帮助到有需要的家长。

1. 超声波检查。

超声波检查是目前最常用的胎儿鉴别方法之一。

通过超声波检查,医生可以观察胎儿的发育情况、性别特征以及可能存在的异常情况。

这种方法无创伤,对母体和胎儿都没有危害,而且在医学技术的支持下,超声波检查的准确性也越来越高。

2. 羊水穿刺。

羊水穿刺是一种通过穿刺母体腹壁和子宫壁,取出羊水进行检测的方法。

通过羊水中的胎儿细胞,可以进行染色体分析,从而确定胎儿的性别和可能存在的遗传疾病。

但是需要注意的是,羊水穿刺是一种有一定风险的检查方法,需要在医生的指导下进行。

3. 无创产前基因检测。

无创产前基因检测是一种新型的胎儿鉴别方法,通过母体血液中的游离胎儿DNA进行检测,可以准确地确定胎儿的性别和染色体异常情况。

这种方法无需穿刺,对母体和胎儿都没有风险,而且准确率较高,因此备受青睐。

4. 绒毛膜活检。

绒毛膜活检是一种通过取样绒毛膜进行检测的方法,可以确定胎儿的染色体异常情况和遗传疾病。

这种方法对母体和胎儿的伤害较小,但是需要在专业医生的指导下进行,并且在操作过程中需要非常小心。

5. 胎儿心率监测。

胎儿的心率监测也可以帮助鉴别胎儿的性别和健康状况。

通过胎心监护仪可以实时监测胎儿的心率,从而了解胎儿的生理情况。

虽然这种方法不能直接确定胎儿的性别,但是可以帮助医生判断胎儿的健康状况。

6. 胎儿核磁共振成像。

胎儿核磁共振成像是一种新兴的胎儿鉴别方法,通过核磁共振成像技术可以观察胎儿的器官结构、生长发育情况以及可能存在的异常情况。

这种方法对母体和胎儿都没有伤害,而且可以提供更加清晰的图像,帮助医生做出准确的判断。

总结。

以上就是胎儿鉴别的6大方法,每种方法都有其特点和适用范围。

产前无创DNA检测什么方面?检测疾病种类多吗?

产前无创DNA检测什么方面?检测疾病种类多吗?

产前无创DNA检测什么方面?检测疾病种类多吗?产前无创DNA检测是产前筛查的一种,对胎儿和妈妈都有好处。

不仅方便查看宝宝的发育情况,也能保证准妈妈顺利分娩健康宝宝。

孕妇在怀孕的过程中,医生提议做无创产前基因检测,很多人不知道为什么要选择产前无创DNA检测?产前无创DNA检测什么方面?检测疾病种类多吗?一、产前无创DNA检测什么方面?产前无创DNA检测主要检测胎儿染色体结构、数目和疾病基因携带的异常情况。

无创DNA 检测是近年来逐渐发展起来的一项产前检查技术,因为孕妈的血液中含有微量宝宝的DNA 片段,所以采集孕妈的血液后做基因测序,就可以检测出胎儿染色体非整倍体的异常几率。

二、无创DNA检测疾病数量多吗?无创DNA检测疾病数量和检测技术先进程度有关。

比如敏儿安是最新一代的无创染色体检测,采用现有专利的无创性产前检测技术,可检测上百种宝宝染色体微缺失。

香港「中环专科体检中心」The Central Health Center的敏儿安检测有两种版本,分别为标准版和升级版。

标准版检测包括14种数据常见的染色体异常,而升级版范围覆盖检测23对染色体的相关疾病和国际数据库的上百项染色体异常。

三、为什么要选择敏儿安检测?怀孕期间,选择敏儿安检测有三大优势:1、敏儿安检测对胎儿没有伤害,无流产风险,保障母婴安全;2、敏儿安比传统唐氏筛查更准确、更快捷,传统唐筛在7-10天出结果,准确率60-70%;而敏儿安5天内就能出结果,准确率达99.9%;3.、敏儿安检测在孕期第10周即可检测,方便准父母了解胎儿健康状况,实现优生优育;产前无创DNA检测什么方面?主要检测胎儿染色体结构、数目和疾病基因携带的异常情况。

而敏儿安无创DNA可检测高达上百种胎儿染色体疾病,深受孕妈妈们的认可。

香港中环专科不仅提供胎儿染色体检查,也有各项癌症筛查项目,比如仅需1800港元左右,就能利用3D乳房造影对乳腺健康进行筛查。

怎么鉴定怀孕的是不是自己的

怎么鉴定怀孕的是不是自己的

怎么鉴定怀孕的是不是自己的一、引言在现代社会中,人们的生活方式多样化,而导致的问题也多种多样。

其中,怀孕的问题一直备受关注。

尤其是在一些个人关系复杂的情况下,鉴定怀孕是否是自己的成为一个重要问题。

本文将以专业的角度,介绍几种鉴定怀孕是否自己的方法。

二、胎儿DNA鉴定胎儿DNA鉴定是一种常用的鉴定方法,通过检测孕妇体内的细胞,提取胎儿DNA进行比对,从而判断是否是自己的孩子。

这种方法可以通过孕妇抽血或者取样子宫内膜进行实施。

经过科学的分析和比对,可以准确地鉴定出怀孕的是不是自己的。

三、无创产前基因检测无创产前基因检测是近年来较为先进的一种鉴定方法,通过孕妇血液中胎儿游离DNA的分析,可以获取到丰富的胎儿遗传信息。

通过这种方法,可以鉴定出怀孕的是否为自己,并且还能了解到胎儿的基因状况。

这种方法无创且准确性高,不会对孕妇和胎儿造成伤害,因此备受推崇。

四、产检报告比对在怀孕期间,定期进行产检是一种常见的做法。

在医院进行产检时,医生会为每一位孕妇生成一份产检报告,其中包含了孕妇个人信息、胎儿的身体发育情况等。

通过对比产检报告与个人身份等相关信息,可以较为直观地判断孩子是否为自己所怀。

五、精神和外貌的比对除了科学的方法外,还可以通过精神和外貌两方面的比对,来初步判断怀孕的是否是自己的。

孕妇在怀孕期间,会伴随着一系列的生理和心理变化,通过观察这些变化是否与自己相符,可以初步推测出是否为自己的孩子。

此外,孩子出生后,还可以通过比对外貌特征,与自己和对方的相似性来判断。

六、法律鉴定作为最后的手段,法律鉴定可以解决一些棘手的情况。

当其他方法都不能明确判断时,可以通过法律鉴定来获取确凿的结果。

法律鉴定通常需要律师和相关专家的参与,以确保程序的合法性和可靠性。

七、总结对于怀孕的鉴定是否自己的,可以通过多种方法来进行判断。

科学方法,如胎儿DNA鉴定和无创产前基因检测,具有较高的准确性和可靠性。

而产检报告比对、精神和外貌的比对,可作为初步的参考。

产前检查——产前无创DNA检测技术

产前检查——产前无创DNA检测技术

产前无创DNA检测技术入驻安琪儿随着高科技的发展,在医学领域,六盘水安琪儿妇产医院引进了胎儿畸形排查的新技术“产前无创DNA检测”,随着高科技术的引进,满足广大因不同原因怀上畸形宝宝的孕妈妈解决了难题。

产前无创DNA检测技术在六盘水也仅有两家医院拥有,而安琪儿妇产医院就是其中一家,什么是无创DNA产前检测?无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。

该技术仅需抽取孕妇静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体疾病。

业内专家在2012年召开的专家座谈会上,明确将该技术定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确”的产前筛查技术。

产前无创DNA检测检查时间超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段,孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。

第一次超声检查:孕11-13+6周,确定胎儿个数、胎儿孕周,排除较大的胎儿畸形(如无脑儿等),胎儿颈项透明带(NT)检测也在此阶段进行。

第二次超声检查:孕18-24周,排除胎儿大多数畸形,俗称“大排畸”,如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。

第三次超声检查:孕32-36周,测定胎儿的各种径线,评估胎儿的体重及发育状况。

无创DNA产前检测的筛查项目血清学筛查:血清学筛查通过抽取孕妇的静脉血,检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇(uE3)以及绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。

根据“风险系数”的高低,分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。

早孕期血清学筛查:孕9-13+6周,检测母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平;中孕期血清学筛查:孕15-21+6周,根据筛查指标的不同,分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

三、四联筛查为主要的筛查项目:中孕期血清学三联筛查:筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平;中孕期血清学四联筛查:筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平;目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和18三体综合征,对其他染色体疾病无法检测。

产科开展无创胎儿DNA产前检测技术

产科开展无创胎儿DNA产前检测技术

产科开展无创胎儿DNA产前检测技术我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。

我国政府每年支付大量的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,对家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量。

迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段,因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

我院产科成功开展了无创DNA产前检测技术,是针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法,定于每周五上午进行监测。

无创DNA产前检测技术,仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

我院每周五上午,由湖南家辉遗传专科医院的专业人员进行宣教、采血。

湖南家辉遗传专科医院已经获得湖南卫生厅批准,将贝瑞和康的无创检测技术作为特殊技术项目准入,加到执业许可范围内,是国内唯一一家能够正式开展该技术的机构。

该试验是国际上首个大规模前瞻性的针对胎儿染色体非整倍体疾病的无创DNA产前检测临床试验。

本次临床试验的结果显示,无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近99%,假阳性率为0.05%。

根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会分析,无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。

无创产前基因检测对婴儿健康的影响

无创产前基因检测对婴儿健康的影响

无创产前基因检测对婴儿健康的影响随着科技的不断进步,无创产前基因检测作为一项新型检测技术逐渐受到广泛关注。

随着人们对生命科学和基因组学的深入认识,无创产前基因检测已成为重要的检测方式之一。

它可以通过抽取孕妇体内胎儿游离DNA,进行血液样本检测,分析胎儿的基因信息,并对胎儿所患疾病进行筛查,从而预测胎儿有无遗传疾病,促进胎儿的健康成长。

但是,无创产前基因检测对婴儿健康的影响是什么呢?本文将探讨这个问题。

一、无创产前基因检测的原理无创产前基因检测是通过孕妇的血液中检测胎儿的游离DNA,对胎儿进行基因筛查。

孕妇的血液中含有一部分来自于胎盘、胎儿和孕妇自身的游离DNA。

无创产前基因检测就是利用这部分游离DNA,分离出胎儿的DNA,通过高通量测序技术进行检测和分析,了解胎儿患遗传病的风险情况。

二、无创产前基因检测的优点无创产前基因检测相比传统产前诊断具有很多优点。

首先,它无创、无痛、无风险,不会对胎儿造成任何伤害。

其次,它具有高准确性和高可靠性,可以有效避免传统产前诊断中出现的假阳性和假阴性情况。

另外,无创产前基因检测还可以提供更早期、更及时的遗传病筛查,让孕妇更早地了解胎儿遗传病的风险和处理方案。

最后,它还可以提供一些其他的筛查信息,如胎儿的性别、染色体数目等。

三、无创产前基因检测的局限性虽然无创产前基因检测具有很多优点,但是也存在一些局限性。

首先,无创产前基因检测只能筛查某些特定的遗传病,而且不具有明确的治疗方案。

其次,由于孕妇血液中的胎儿DNA含量比较低,因此可能出现检测失败的情况,需要进行复检。

此外,由于无创产前基因检测是基于孕妇血液中的胎儿DNA进行检测的,因此存在一定的误差和偏差,可能导致遗传病的漏检或误诊。

四、无创产前基因检测对婴儿健康的影响无创产前基因检测可以预测胎儿是否患有某种遗传病,从而促进胎儿的健康成长。

如果孕妇和家庭了解到胎儿存在遗传病的风险,可以采取相应的措施,如户外锻炼、补充维生素、避免二手烟等等。

无创DNA产前检测技术

无创DNA产前检测技术

无创DNA产前检测技术无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

一、理论依据母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。

胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

二、研究进展作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。

这些DNA 学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。

无创产前DNA 分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞,经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长,这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。

1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA ,随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失,可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。

母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%,也有不同研究认为其含量稍高。

由于大量来源于母体背景的游离DNA影响,需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。

早期的研究中,无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记,这使得试验非常耗时和昂贵[2]。

无创dna主要检查胎儿的什么?有什么好处?

无创dna主要检查胎儿的什么?有什么好处?

无创dna主要检查胎儿的什么?有什么好处?相信很多准妈妈都会在孕期进行产前检查,以确保胎儿的健康。

其中,无创DNA检查是一种常见的选择。

那么,无创dna主要检查胎儿的什么呢?1、无创dna主要检查胎儿的什么?无创DNA检查是一种非侵入性的产前检查方法,通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA,获得胎儿的遗传信息。

这种检查主要检测的是胎儿的染色体异常,例如唐氏综合征、爱德华综合征和智力发育迟缓等。

与传统的产前检查方法相比,无创DNA检查无需穿刺取样,但其准确度较高。

比如敏儿安t21就是一项无创dna检查,能检测多达22项染色体三体症、126项微缺失或微重复症侯群以及4项性染色体相关疾病。

由于敏儿安t21采用的是现有专利的无创性产前检测技术,能对孕妈妈和胎儿的游离dna进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,所以,其不仅检测范围更广,而且检测的结果也会更加精准。

而且敏儿安t21检测非常轻松简单,只需抽取10ml的静脉血即可,在香港中环专科官网预约的敏儿安最快五天就有结果,后续会有专业的医师跟进以及提供意见。

2、无创dna可以检测唐氏综合征吗?敏儿安t21无创产前检测做了还需要做唐筛吗?答案是不需要的。

因为敏儿安t21是包含了唐筛(21号、18号、13号染色体)在内的22项染色体的检查,所以做了敏儿安t21就已经足以检查出胎儿是否有先天性非进行性的智力低下,生长发育迟缓,五官、四肢和内脏等方面的畸形,关键是其准确性要比普通唐筛高出不少。

当然,为了确保婴幼儿的身体状况全面健康,孕妇们最好还要多搭配一些其他检查项目,这样才能达到万无一失的效果。

染色体疾病是先天的,无法治愈,建议单胎孕妈10周、双胎孕妈12周都应尽早安排无创DNA检测,以确保能诞下健康的宝宝。

总而言之,无创DNA检查是一种快速、安全并且较为准确的产前检查手段,能够为准妈妈们提供胎儿染色体异常等重要信息,帮助他们更好地保护胎儿的健康。

产前无创胎儿亲子鉴定流程

产前无创胎儿亲子鉴定流程

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在决定进行产前无创胎儿亲子鉴定之前,首先需要进行咨询。

无创产前基因检测技术原理

无创产前基因检测技术原理

无创产前基因检测技术原理嘿,说到“无创产前基因检测”,是不是有点高大上的感觉?其实它跟你我想象的高深莫测的科学技术不太一样,听起来那么复杂,其实就是帮妈妈们检查肚子里小宝宝的健康状况,而且几乎不伤害妈妈和宝宝,听着是不是就觉得挺让人心安的?你想想,怀孕这件事儿本来就够让人头疼了,除了肚子越来越大,腰越来越酸背越来越痛,精神状态也开始变得五味杂陈,最怕的就是那些个检查结果。

所以啊,能有这种无创的检测方式,简直就是现代医学的小天使!这种技术好比给你一个“未来透视眼”,能提前看看宝宝的健康状况,心里踏实多了。

简单来说,所谓的无创产前基因检测,就是通过抽取孕妈妈的血液样本,分析血液里的一些特殊成分,就能推测出胎儿是否有某些基因病,比如唐氏综合症、爱德华氏综合症这些。

在妈妈的血液中,实际上是有一些胎儿的DNA片段漂浮的。

这些DNA不是妈妈自己的,而是宝宝的。

像个“偷跑的小信号”,偷偷地把宝宝的一些基因信息送到了妈妈体内。

所以,科学家们就有了这个聪明的办法,通过分析这些微小的DNA碎片,能准确判断宝宝是不是健康。

这么说,你是不是也有点明白了?不用扎个大针,也不用冒着胎儿的风险进行侵入性检查,轻轻松松就能知道孩子有没有风险,简直是现代科技的奇迹呀!不过,别以为无创就意味着“完全零风险”。

它的精准度很高,但不是百分之百的。

这就好比你去看个医生,做个体检,得出个结果,医生说你可能有点啥病,但并不能说百分之百确定,得再做进一步检查才行。

所以啊,虽然这种检测的准确率很高,错误率也很低,但它更多的是给爸妈们提供一个有力的参考,帮助你们做决定,让你们不至于像摸黑走路一样瞎猜。

如果检测出有风险,爸爸妈妈也可以早早准备,心里有个数,提前采取措施,做更多的检查,这样就能让自己更从容不迫,做好更全面的准备。

不得不提的就是,这项技术的普及简直是对那些怀孕的女性们来说,简直就是一种福音。

以前,孕妈们面对一些潜在的基因问题,通常得等到宝宝出生后,才能做进一步的检测,结果宝宝出生了,问题已经变得复杂了。

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6. RH阴性血型需要进行侵入性产前诊断的孕妇
7. 心理压力过大不能承受侵入性产前诊断的孕妇
注:对于胚胎移植的单胎孕妇,建议检测孕周为16周以上!
不适宜检测的疾病

胎儿患21号、18号、13号染色体中的嵌合体型、易位 型、微缺失、微重复、部分单体、部分三体、部分四 体等异常导致的疾病;

其他“染色体异常”、“基因组异常”、“基因突变

为每位接受无创产前胎儿DNA检测的孕妇免费提供价值
40万元的保险。
中国平安保险
采血要求
10ml
1)采血量:采孕12周至24周单胎妇静脉 血10ml,切勿过多或过少。 2)采血后,立即轻柔颠倒混合8-10次, 使血液与采血管中保护剂充分混均。
注意事项 抽血时防倒流:管内含有化学保护剂,使用时谨防化学保 护剂倒流! 以下操作能防止倒流的发生: -- 采血时,病人或孕妇的手臂应朝下。 -- 握住采血管,始终保持采血管的管盖朝上。 -- 采血时,管内的化学物禁止与管盖或采血针的针尖接触。
重抽血率:0.5~1%
若出现重抽血的情况,贵州金域客服中心或驻院人员将 及时告知院方,并及时通知孕妇重抽血。
检测结果阳性 处理方式
该检测结果不作为最后诊断结 果,若检测结果为阳性或高风 险,建议孕妇必须接受进一步 产前诊断确诊,该诊断费用将 由保险公司报销,每人最高不 超过2500元
检测结果假阴性处理
日本的妇产科医师协会
2014年2 月 27 日, 新英格兰医学杂
志刊发表了《DNA 测序技术与 常规产前染色体非整倍体疾病 筛查技术的比较》。
结果证实,无创产前检测技术 不仅对于高危孕妇可精确检测
,且对一般孕妇检测的假阳性
率显著低于常规产前检测技术 ,而阳性预测值测显著地高于
常规技术。
英国皇家妇产科医师学会
”所致的遗传病;

由环境因素所引起的智力障碍、畸形等疾病。
不适于检测的人群
1. 怀有多胞胎的孕妇;
2. 孕妇本人为染色体异常患者; 3. 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗; 4. 孕妇在4周之内接受过免疫治疗; 5. 孕妇在一年之内输注过异体血制品。
有关重抽血情况


原因主要: 血浆中胎儿游离DNA含量过低,导致检测失败 ; 主要导致因素: 因个体差异、孕周推测不准或孕周过小(实际 孕周<12周);


无创产前检测流程及注意事项
无创产前胎儿DNA检测技术
发展历程
1997年,香港中文大学卢煜明教授发现孕 妇外周胎儿游离DNA存在,经十几 年的持续 的研究,2008年,首次利用高通量测序技术
在实验室中首次实现唐氏综合征检测;
2009到2011年间,全球多家机构进行了大 量的临床试验研究; 2010年底,国内率先将无创产前检测推广 到临床应用中; 2011年底,广东省率先将“胎儿21-三体综 合征基因检测筛查”(250700010-2)项目 列入省医疗服务价格项目;
国际产前诊断协会指导意见
2013年4月,国际产前诊断协会(ISPD)针对胎儿非整倍体产前筛查发表指导意 见,列举了数个无创产前临床实验的检测结果。
,2013年2月针对母亲血浆中游离 DNA进行无创产前检测21,18和13三体发表专家共识 与指导意见,建议NIPT检测应当适用于胎儿21、18 、13-三体高风险人群,该技术针对唐氏综合征的检 出率接近100%,假阳性率低于1%。

孕周超过24周的孕妇, 可能出现:在得到检测 报告之前分娩,或得到 阳性或高风险检测结果 后引产困难。若拒绝重 新抽血,则无法出具检 测报告,一切后果由孕 妇本人承担。 孕妇本人为传染性疾病 患者无法进行进一步产 前诊断
临床应用及注意事项
检测目标疾病种类

目前,金域无创产前项目针对的疾病种类: 唐氏综合征 (21-三体综合征) 爱德华氏综合征 (18-三体综合征) 帕陶氏综合症 (13-三体综合征)
评估风险模型(Z值)
正常孕妇的z值 介于-3和+3之间;
z 值大于3的样品 则判定染色体三 体; z值的大小与血浆 中胎儿游离DNA 含量有关;
无创产前胎儿DNA检测技术
临床双盲试验结果
截 止 2013 年 1 月 4 日,共收集 359 例孕妇 外周血,利用无创产 前胎儿 DNA 检测技术, 检测全部样本,发现 316 例正常胎儿, 27 例 21 三体, 12 例 18 三体, 4 例 13 三体,解盲后与 核型结果完全一致。 统计分析显示,该技 术的检出率 100% ,阳 性预测值 100% ,假阴 性率和假阳性率均为 0 。
无创产前胎儿DNA检测技术
胎儿游离DNA特征
母体外周血的游离胚胎
DNA几乎全部来源于绒毛 层;
量上升并稳定存在;
怀孕4周可检出,8周后含 胚胎DNA片段比较小,长 母体外周血中的胚胎DNA
度在75bp和250bp之间; 含量在5%到30%之间。孕 周越大外周血中胚胎DNA 的含量越高; 产后2h即消失。
唐氏综 合征发 生率
1/1000 1/900
35 36
37 38 39
1/400 1/300
1/230 1/180 1/135
40
42 44 46 48 49
1/106
1/60 1/35 1/20 1/16 1/12
•任何年龄的孕妇,都可能生育 唐氏儿!
7
我国现行唐氏筛查与预防模式
产前筛查(唐筛) 母血清学筛查 超声颈部透明带(NT)筛查 风险 评估
主要内容

传统唐氏产前筛查体系存在的问题
无创产前胎儿DNA检测技术


无创产前检测流程及注意事项
临床应用及注意事项
无创产前检测基本流程
产 前 检 测 咨 询
缴 费
签 订 知 情 同 意 书
领 取 采 血 管
抽 血
样 本 处 理 与 物 流
实 验 检 测
出 具 检 测 报 告
报 告 解 读




爱德华氏综合征 帕陶氏综合征 Turner综合征
病因
21-三体
18-三体 13-三体 XO XXY XXX
发病率
1/600-800
1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀) 1/1000(♂) 1/1000(♀)
性染色体
克氏综合征 XXX综合征
唐氏综合征
即21-三体综合征,又称先天 愚型,是一种染色体疾病,在 我国发病率600-800分之一, 在新生儿染色体疾病中,唐氏 儿占95%左右; 主要临床症状:智力低下、五 官异常、生长发育迟缓、伴有 多系统畸形。 迄今为止,医学上尚无有 效的治疗手段。
可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、 13-三体综合征等染色体数目异常疾病。
无创产前胎儿DNA检测技术
技术优点
• 安全:仅需抽取孕妇静脉血,不伤及胎儿,不导致流产 • 准确:准确率高达
99.9%以上
• 早期:孕12周以上即可检测,最佳检测孕周为12~24周 • 快速:采血后,10个工作日即可出具检测报告
边旭明教授再次对无创DNA产前检测技术进行肯定,认为NIPT时代已经到来。
美国ACOG与SMFM联合推荐无创产前胎儿 DNA检测技术用于胎儿染色体非整倍体检测
2012年11月20日,美国妇产科学会 (ACOG)与美国母胎医学会(SMFM) 共同发表委员指导意见,若有以下适应 症,可推荐使用无创产前胎儿DNA检测 作为非整倍体高危人群的筛查: 母亲年龄超过35岁的 超声结果显示非整倍体高危的 生育过三体患儿的 早孕期、中孕期或三联筛查、四 联筛查呈现非整倍体阳性结果的 。。。。。
5%假阳性率 40%漏诊
产前诊断
羊水穿刺 绒毛取样 脐静脉穿刺
产前诊断 (行业金标准)
存在一定流产风险
现行传统唐氏筛查体系存在的问题

全国妇幼卫生检测办公室的调查显示: 2007-2009年全国产筛 4 097 801人, 其中,21三体高风险176130人,占4.23%; 而接受产前诊断的93504人,约53.08%,即46.92% 拒绝接受产前诊断; 确诊为21三体胎儿6679例,仅7.14%,即接受产前诊 断的人群中
92.86%被高危了(假阳性);
现行传统唐氏筛查体系存在的问题
漏诊
漏筛
被高危
现行传统唐氏筛查体系存在的问题

传统唐氏产前筛查技术并不能达到最终消除唐氏 综合征的目的!

孕妇被高危情况严重,导致大量被高危孕妇及其 家庭承受着不必要的沉重精神负担!
主要内容

传统唐氏产前筛查体系存在的问题
无创产前胎儿DNA检测产品知识
加拿大妇产科医师协会
,2013年3月日本妇产科协会发表无创产前 基因检测的指南及声明,推荐将无创DNA产前检测作为非 整倍体高风险人群的初筛检测。并强调了遗传咨询以及患 者知情同意原则的重要性。 意大利母胎医学协会,2013年5月针对无创产前检测(NIPT) 这一新技术发表行业学会声明,认为NIPT检测是一种可选 择的筛查方案时,可区分高危人群和低危人群
2013 年 4 月,卫生部 全国产前诊断技术专家 组成员边旭明教授在《 产前诊断---走中国自己 的路》讲演中评价 “无 创产前检测技术——近 似于诊断的筛查、结果 明确的筛查”。 截止目前,国内有 600 多家医院已开展无 创产前检测项目,数十 万人接受了此项目检测;
中国母胎 医学大会
2014年北京地区围产医学学术年会
三种胎儿
染色体非整倍体疾病
该检测结果不作为最后诊断结果 ,如检测结果为高风险,建议
孕妇进行遗传咨询并使用羊膜腔、脐带血穿刺术等介入产前诊 断方法进一步确诊;若拒绝接受遗传咨询及进一步诊断的,或 因孕妇本身为传染性疾病患者而无法进行进一步介入产前诊断 的,接诊及检测机构不承担由此引起的责任和风险。
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