温州医科大学检验专业临床分子生物学检验名词解释
分子生物学名词解释
1.医学分子生物学:应用分子生物学的技术和手段，结合现代医学技术，从分子水平研究人体正常状态和疾病状态下生命活动及其规律2.基因(gene) 是一段携带功能产物〔多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA〕信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。
3.密码子偏爱〔codon bias 〕:指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。
4.基因的剪接位点〔splice sites〕:一般有特定的序列特征，计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。
5.C值佯谬〔C value paradox〕：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。
N值佯谬〔N value paradox〕：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6.基因组〔genome〕：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.〔〕7.基因家族(genefamily):指核苷酸序列或编码产物的构造具有一定同源性的一些基因。
〔04〕8.基因超家族〔gene superfamily〕：构造上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等〔05〕9.基因组学(genomics)：开展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体〔包括人类〕全部基因组构造及功能10.微卫星DNA〔microsatellite DNA〕：或称简短串连重复，由2~6个核苷酸的重复顺序组成，如(CA)n、(GA)n、(TA)n，n为15~30具有多态性，卫星长度常小于100bp，大量分布每条染色体11.小卫星DNA〔minisatellite DNA〕：由6~12个核酸的重复顺序组成，位于染色体端粒及其附近，长度数十~数千bp12.大卫星DNA〔macrosatellite DNA〕：即经典的卫星DNA，由数十个核苷酸的重复单位构成，主要存在于异染色区和着丝粒。
临床分子生物学检验技术名词解释
临床分子生物学检验技术名词解释临床分子生物学检验技术是一种应用分子生物学原理和技术的方法，用于检测和诊断临床样本中的遗传变异、基因表达和蛋白质水平等。
它可以为临床医生提供有关疾病发生、发展和治疗反应的重要信息。
以下是一些常见的临床分子生物学检验技术及其解释：1.聚合酶链反应（PCR）：PCR是一种用于扩增DNA片段的技术。
它可以从极小的DNA样本中扩增特定的DNA片段，以检测和诊断遗传性疾病、感染和肿瘤等。
2.基因测序：基因测序是一种用于确定DNA或RNA序列的技术。
它可以揭示个体的遗传信息，检测基因突变和多态性，帮助诊断遗传性疾病、肿瘤和药物反应等。
3.核酸杂交：核酸杂交是一种用于检测目标DNA或RNA序列的技术。
它利用DNA或RNA探针与目标序列互补结合的原理，可以检测病毒感染、基因突变和融合基因等。
4.蛋白质电泳：蛋白质电泳是一种用于分离和检测蛋白质的技术。
它通过在凝胶中进行电泳，可以分离不同大小、电荷和亲和性的蛋白质，用于疾病标记和生物标志物的检测。
5.免疫组化：免疫组化是一种用于检测蛋白质在细胞或组织中的表达和定位的技术。
它利用特异性抗体与目标蛋白质结合，通过染色或荧光信号来检测和定量蛋白质的表达水平。
6.质谱分析：质谱分析是一种用于分析和鉴定化合物的技术。
它可以通过将样本中的分子离子化，利用质谱仪测量其质量和电荷比，从而确定样品的组成和结构，用于肿瘤标记物和药物代谢产物的检测。
这些临床分子生物学检验技术在临床实践中起着重要的作用，可以帮助医生进行准确的诊断和治疗决策，为患者提供更好的医疗服务。
随着技术的不断发展和突破，我们可以预期未来将出现更多更精确的分子生物学检验技术，为临床医学带来更大的进步和革新。
医学分子生物学各章节名词解释复习重点
绪论基因（gene）：是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA 的核酸序列及为保证转录所必需的调控序列。
断裂基因（splite gene）真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因基因组（genome）：是指一个物种的单倍体的染色体所携带的全部遗传信息。
C值（C value）：一种生物体单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，它通常称为该物种DNA 的C值。
C值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象（又称：C值悖论，C value paradox ）必需基因：指关系到生物体存活的基因，可通过基因突变的方法确定致死位点的数量，以得知基因组必需基因的数量重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
类核（nucleoid）：是指原核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个致密的区域。
转座子：能在基因组中从一个位点移至另一位点的DNA序列称为转座因子（transposable element），又称为可转座元件插入序列(insertion sequence，IS) ：2 000bp以内，两端正向重复序列（direct repeats，DR）、反向重复序列（inverted repeats，IR），中间1kb左右的编码序列，仅编码和转座有关的转座酶。
复合型转座子( composite transposon) ：2 000～20 000bp之间，两端由一对IS元件组成，带有与转座作用有关的基因和其他基因。
质粒（plasmid）：是指一类染色体外具有自主复制能力的环状双链DNA分子，属染色体外基因组。
质粒的不相容性：两种不同的质粒因利用同一复制和维持机制，在复制和随后向子代细胞分配的过程中会发生竞争，从而不能在同一宿主细胞内稳定存在，其中一种质粒将被丢失的现象。
分子生物学名词解释
分子生物学名词解释分子生物学名词解释1. 基因（顺反子）（gene(cistron)）：指能产生一条肽链的DNA 片段。
包括编码区和其上下游区域（引导区和尾部），以及在编码片段间（外显子）的割裂序列（内含子）。
2. DNA聚合酶（DNA polymerase）：合成子代DNA链（在DNA模板的指导下）的酶。
任何独特的酶可在修复或复制（或两者都有）中发挥作用。
3. RNA聚合酶（RNA polymerase）：使用DNA作为模板合成RNA的酶（正式应为DNA依赖性RNA聚合酶）。
4. 反转录酶（reverse transcriptase）：以单链RNA为模板合成双链DNA的酶。
5. A deoxyribonuclease(DNAase)is an enzyme that attacks bonds in DNA. It may cut onlyone strand or both strand.DNA酶：攻击DNA之间化学键的酶。
（第二句自译：它可能仅仅切断单链或双链。
）6. RNA酶（ribonucleases(RNAase)）：底物为RNA的酶，它可对双链或单链RNA特异性作用，它可为核酸内切酶或核酸外切酶。
7. 核酸外切酶（exonuclease）：每次可从核酸链一头切割一个核苷酸的酶，可能特异性切割DNA或者RNA的5‘或者3’端。
8. 核酸内切酶（endonuclease）：切割核酸链内的化学键。
可特异性地切割RNA或者单链或双链DNA。
9. A hotspot is a site in the genome at which the frequencyof mutation (or recombination)is very much increased, usually by at least an order of magnitude relative to neighboring sites.热点：突变或重组频率显著增加的位点。
分子生物学名词解释+简答
一、名词解释1、广义分子生物学：在分子水平上研究生命本质的科学，其研究对象是生物大分子的结构和功能。
2、狭义分子生物学：即核酸（基因）的分子生物学，研究基因的结构和功能、复制、转录、翻译、表达调控、重组、修复等过程，以及其中涉及到与过程相关的蛋白质和酶的结构与功能3、基因：遗传信息的基本单位。
编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。
4、基因：基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
5、功能基因组学：是依附于对DNA序列的了解，应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体的特定序列表达谱。
6、蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。
7、生物信息学：对DNA和蛋白质序列资料中各种类型信息进行识别、存储、分析、模拟和转输8、蛋白质组：指的是由一个基因组表达的全部蛋白质9、功能蛋白质组学：是指研究在特定时间、特定环境和实验条件下细胞内表达的全部蛋白质。
10、单细胞蛋白：也叫微生物蛋白，它是用许多工农业废料及石油废料人工培养的微生物菌体。
因而，单细胞蛋白不是一种纯蛋白质，而是由蛋白质、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白质的含氮化合物、维生素和无机化合物等混合物组成的细胞质团。
11、基因组：指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。
12、C值：指生物单倍体基因组的全部DNA的含量，单位以pg或Mb表示。
13、C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。
14、重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。
15、基因重叠：同一段核酸序列参与了不同基因编码的现象。
16、单拷贝序列：单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次，因而复性速度很慢。
单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。
临床微生物学检验名词解释
1.微生物microorganism：是存在于自然界的一大群形体微小、结构简单、肉眼直接看不见，必须借助光学显微镜或电子显微镜放大数百至数万倍才能观察到的微小生物.2.微生物学microbiology：是生物学的一个分支，是研究微生物的类型、分部、形态结构、生命活动及其规律、遗传、进化，以及人类、动物、植物等相互关系的一门科学。
3.医学微生物学medical microbiology：主要是研究与医学和疾病有关的病原微生物的生物学特性、致病性、免疫性，以及特异性诊断和防治措施的学科，目的是控制和消灭微生物引起的感染性疾病，以保证和提高人类的健康水平.4。
细菌L型bacterial L form:细菌在体内外受到各种直接或间接的理化或生物因素影响后导致细胞壁肽聚糖直接破坏或合成被抑制进而形成一种细胞壁缺失或缺陷的细菌。
5。
☺原生质体protoplast：细菌变成为L型后，细胞壁完全缺失，细菌仅被一层细胞膜包裹。
6。
原生质球spheroplast:源于革兰阴性菌的L型。
7。
中介体mesosome：细菌细胞膜可内陷形成一种特有的结构，是部分胞膜折叠形成的泡囊状、管状或薄层状结构，在电子显微镜下方能看到。
8.☺质粒plasmid：是细菌染色体外的遗传物质，存在于细胞质中，是小的双股闭合环状DNA分子，可独立于染色体存在并复制，也可整合到染色体上。
9。
芽孢：很多革兰阳性菌在一定条件下可在菌体内部形成具有多层膜包裹的原型或卵圆形的小体,是细菌代谢处于相对静止状态、维持生存、具有特殊抵抗力的休眠结构。
10。
热原质pyrogen：是细菌合成的一种注入人体或动物体内能引起发热的的物质。
11.☺噬菌体bacteriophage or phage：是感染细菌、真菌、放线菌和螺旋体等微生物的病毒，只能在活的宿主菌内复制，噬菌体的DNA不仅随着它的感染可在宿主菌之间及宿主菌与噬菌体之间传播，而且还能赋予宿主菌某些生物学性状。
《分子生物学检验技术》期末样卷标准答案
温州医学院医学检验专业《分子生物学检验技术》期末考试卷样卷一标准答案（卷面100分，占总成绩70%）考试日期：2008年6月1日考试时间：13：30-15：00考试方式：闭卷1.基因组单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组2.蛋白质组指由一个基因组，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质3.回文结构一种旋转对称结构，在轴的两侧序列相同而反向。
短的回文结构可能是一种特别的信号，如限制性内切酶的识别位点。
较长的回文结构容易转化成发夹结构。
4.肽质量指纹图谱蛋白质被识别特异酶切位点的蛋白酶水解后得到的肽片段的质量图谱。
由于每种蛋白的氨基酸序列（一级结构）都不同，当蛋白被水解后，产生的肽片段序列也各不相同，因此其肽质量指纹图也具有特征性5.生物芯片指将大量探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。
6.分子生物学从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学。
其主要研究领域包括蛋白质、蛋白质-核酸和蛋白质-脂质（即生物膜）。
7.PCR聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)，简称PCR，是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段。
可看作生物体外的特殊DNA复制。
8.BLAST是一个用来比对生物序列的一级结构的算法。
9.ddNTP双脱氧核苷三磷酸，与dNTP 的区别在于脱氧核糖的C3 位置缺少-OH，ddNTP可以在聚合酶的作用下可与多核苷酸链的3’－OH之间形成磷酸二酯键，但不能与下一个核苷酸缩合，使多核苷酸链的延伸终止。
10.基因病遗传物质（基因）发生改变导致的疾病1.试述真核生物基因组特点；答：（1）真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的，即有两份同源的基因组。
（2）真核细胞基因转录产物为单顺反子。
一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA 分子和一条多肽链。
分子生物学名词解释
名词解释1. 基因（gene）：2. 结构基因（structural gene）：3. 断裂基因（split gene）：4. 外显子（exon）:5. 内含子（intron）:6. 多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）:7. 单顺反子RNA（monocistronic RNA）:8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）:9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）:10. 密码子（codon）:11. 反密码子（anticodon）:12. 顺式作用元件（cis-acting element）:13. 启动子（promoter）:14. 增强子（enhancer）:15. 核酶（ribozyme）16. 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）17. 信号识别颗粒（signal recognition partic le, SRP）18. 上游启动子元件（upstream promoter element）19. 同义突变（same sense mutation）20. 错义突变（missense mutation）21. 无义突变（nonsense mutation）22. 移码突变（frame-shifting mutation）23. 转换（transition）24. 颠换（transversion）（三）简答题1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用？2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。
3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。
4. 如何认识和利用核酶？5. 若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？6. 举例说明基因突变如何导致疾病。
（四）论述题1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义？2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。
分子生物学常见名词解释及分子生物学检验技术
分子生物学常见名词解释1、分子生物学：是一门从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的科学。
2、医学分子生物学：是分子生物学的一个重要分支，又是一门新兴交叉学科。
它是从分子水平上研究人体在正常和疾病状态下的生命活动及其规律，从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的一门科学。
3、酶工程：过去主要是通过生物化学方法从各种材料中提取、制备酶制剂。
现在主要应用基因工程技术制取酶制剂。
4、蛋白质工程：过去主要是采用化学方法对纯化的蛋白质进行结构改造，制备出有特定功能的蛋白质。
现在主要应用基因工程技术，从改造目的基因的结构入手，在受体细胞中表达不同结构的蛋白质。
5、微生物工程：又称发酵工程是利用微生物特定性状，使微生物产生有用物质或直接用于工业化生产的技术。
6、DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。
7、CG岛：在整个基因组中存在一些成簇、稳定的非甲基化CG，这类CG称为CG岛。
8 、信使RNA：从DNA分子转录的RNA分子中，有一类可作为蛋白质生物合成的模板，称为信使RNA。
9、顺反子：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。
10、帽子结构：5端第1个核苷酸是甲基化鸟嘌呤核苷酸，它以5端三磷酸酯键与第2个核苷酸的5端相连，而不是通常的3、5磷酸二酯键。
11 、核酶：在没有任何蛋白质（酶）存在的条件下，某些RNA分子也能催化其自身或其它RNA分子进行化学反应，即某些RNA具有酶样的催化活性，这类具有催化活力的RNA 被命名为核酶。
12、蛋白质的变性：蛋白质分子爱到物理化学因素（如加热、紫外线、高压、有机溶剂、酸、碱等）的影响时，可使维持空间结构的次级键断裂，性质改变，生物活性丧失，称为蛋白质的变性。
13、蛋白质的复性：导致蛋白质变性的因素除去后，某些蛋白质又可重新回复天然构象，表现出天然蛋白质的生物活性，称为蛋白质的复性。
14、基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。
临床分子生物学检验知识点
临床分子生物学检验知识点
临床分子生物学检验是一种应用分子生物学技术进行的检验，旨在诊断疾病、研究疾病发生机制、预测疾病发展趋势等。
下面是这方面的一些重要知识点：
PCR技术
PCR技术是临床分子生物学检验的基础，主要用于扩增DNA 片段。
PCR技术可以用于基因检测、病原体检测、基因编辑等。
基因检测
基因检测是通过对DNA样本进行PCR扩增、纯化和检测，确定某种基因的序列和变异情况。
基因检测可以用于预测某些遗传疾病的患病风险、明确一些疑难病例的诊断、指导个体化用药等。
基因编辑
基因编辑是针对某些单基因遗传疾病，通过调整或替换异常基因进行治疗。
目前基因编辑主要有ZFN、TALEN和CRISPR-Cas9等三种技术。
无创产前基因检测
无创产前基因检测是利用孕妇外周血中由胎儿胎盘分泌的游离胎儿DNA进行基因检测。
该技术可以检测染色体异常、单基因遗传病等。
无创产前基因检测不会对胎儿产生任何伤害。
以上是临床分子生物学检验的一些常见知识点，希望对您有所帮助。
《分子生物学检验技术》期末样卷标准答案
温州医学院医学检验专业《分子生物学检验技术》期末考试卷样卷一标准答案（卷面100分，占总成绩70%）考试日期：2008年6月1日考试时间：13：30-15：00考试方式：闭卷1.基因组单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组2.蛋白质组指由一个基因组，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质3.回文结构一种旋转对称结构，在轴的两侧序列相同而反向。
短的回文结构可能是一种特别的信号，如限制性内切酶的识别位点。
较长的回文结构容易转化成发夹结构。
4.肽质量指纹图谱蛋白质被识别特异酶切位点的蛋白酶水解后得到的肽片段的质量图谱。
由于每种蛋白的氨基酸序列（一级结构）都不同，当蛋白被水解后，产生的肽片段序列也各不相同，因此其肽质量指纹图也具有特征性5.生物芯片指将大量探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。
6.分子生物学从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学。
其主要研究领域包括蛋白质、蛋白质-核酸和蛋白质-脂质（即生物膜）。
7.PCR聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)，简称PCR，是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段。
可看作生物体外的特殊DNA复制。
8.BLAST是一个用来比对生物序列的一级结构的算法。
9.ddNTP双脱氧核苷三磷酸，与dNTP 的区别在于脱氧核糖的C3 位置缺少-OH，ddNTP可以在聚合酶的作用下可与多核苷酸链的3’－OH之间形成磷酸二酯键，但不能与下一个核苷酸缩合，使多核苷酸链的延伸终止。
10.基因病遗传物质（基因）发生改变导致的疾病1.试述真核生物基因组特点；答：（1）真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的，即有两份同源的基因组。
（2）真核细胞基因转录产物为单顺反子。
一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA 分子和一条多肽链。
生物分子检测名词解释
Affinity：亲和力，抗体分子上一个抗原结合点与对应的抗原决定簇之间相适应而存在着的引力，是抗原抗体间固有的结合力。
Agglutination：凝集反应，细菌、红细胞等颗粒性抗原与相应抗体结合后，在一定条件下出现肉眼可见的凝集物的过程。
Avidity：亲和力，抗体分子上一个抗原结合点与对应的抗原决定簇之间相适应而存在着的引力，是抗原抗体间固有的结合力。
Blocking：封闭，是继包被之后用高浓度的无关蛋白质溶液再包被的过程。
Blotting：印迹，就是将电泳分离后的琼脂糖凝胶中核酸片段转移到尼龙膜或硝酸纤维素膜上的过程，转移后核酸片段保持相对位置不变。
Coating：包被，即将抗原或抗体连接到固相载体上的过程。
ELISA：酶联免疫吸附测定是一种抗原（或抗体）固相化后，与待测抗体（或抗原）及酶标记抗体形成复合物，底物被酶催化成有色物质，产物的量与样本中受检物质的量直接相关，由此进行定性或定量分析的免疫测定法。
Enzyme-Linked Immunosorbent Assay：酶联免疫吸附测定（ELISA）是一种抗原（或抗体）固相化后，与待测抗体（或抗原）及酶标记抗体形成复合物，底物被酶催化成有色物质，产物的量与样本中受检物质的量直接相关，由此进行定性或定量分析的免疫测定法。
Gene Chip：基因芯片又称DNA 芯片、生物芯片，在一张固相支持介质上同时固定成百上千个核酸片段，再将扩增的核酸样品与之杂交，反应结果用同位素法、化学荧光法、化学发光法或酶标法显示，然后用精密的扫描仪或CCD摄像技术记录，通过计算机软件分析，综合成可读的总信息，是集成化的核酸分子杂交技术。
HA：血凝素，是由3 条糖基化多肽分子以非共价形式聚合而成的三聚体，其C 末端有一疏水区插入病毒囊膜的双层脂质膜中，是与病毒囊膜的结合部位。
HI：血凝抑制，先将可溶性抗原与特异性抑制血球凝集的血清(抗体) 混合，隔一定时间后加入“致敏红细胞红”(细胞表面吸附可溶性抗原)，则不再与相应抗体发生凝集现象的过程。
分子生物学名词解释
重要名词：（下划线的尤其重要）1.常染色质：细胞间期核内染色质折叠压缩程度较低，碱性染料着色浅而均匀的区域，是染色质的主体部分。
DNA主要是单拷贝和中度重复序列，是基因活跃表达部分。
2.异染色质：细胞间期核内染色质压缩程度较高，碱性染料着色较深的区域。
着丝粒、端粒、次缢痕，DNA主要是高度重复序列，没有基因活性。
3.核小体：核小体是染色体的基本组成单位，它是由DNA和组蛋白构成的，组蛋白H3、H4、H2B、H2A各两份，组成了蛋白质八聚体的核心结构，大约200bp的DNA盘绕在蛋白质八聚体的外面，相邻两个核小体之间结合了1分子的H1组蛋白。
4.组蛋白：是染色体的结构蛋白，其与DNA组成核小体。
根据其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4。
5.转座子：是在基因组中可以移动和自主复制的一段DNA序列。
6.基因：原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。
它包含结构蛋白和调控蛋白。
7.基因组：每个物种单倍体染色体的数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。
8.顺反子：由顺/反检验定义的遗传单位，与基因等同，都是代表一个蛋白质的DNA 单位组成。
一个顺反子所包含的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。
9.单顺反子和多顺反子：真核基因转录的产品是单顺反子mRNA，即一个基因一条多肽链，每个基因转录都有各自的调控原件。
多顺反子是指原核生物一个mRNA分别编码多条多肽链，而这些多肽链对应的DNA片段位于一个转录单位内，享用同一对起点和终点。
10.转录单位：即转录时，DNA上从启动子到终止子的一段序列。
原核生物的转录单位往往可以包含一个以上的基因，基因之间为间隔区，转录之后形成多顺反子mRNA，可以编码分歧的多肽链。
真核生物的转录单位一般只有一个基因，转录产品为单顺反子RNA，只编码一条多肽链。
11.重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列重叠基因有多种重叠方式，比方说大基因内包含小基因，几个基因重叠等等。
温州医科大学检验专业临床分子生物学检验名词解释
温州医科大学检验专业临床分子生物学检验名词解释灰色的是05-10级考过的，★的是作业中出现的，红色的是11级考的分子标志物指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质（多肽）、代谢产物（metabolites）等生物分子，是生物标志物的一种类型。
基因指能编码有功能的蛋白质多肽链或合成RNA必需的全部核酸序列，是核酸分子的功能单位。
基因组一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA。
更准确的说，一个生物体的基因组是指一套染色体中完整的DNA序列。
循环核酸是存在于人体体液中细胞外游离状态的核酸，包括游离循环DNA和游离循环RNA.核酸分子杂交★单链的核酸分子在一定条件下，与具有碱基互补序列的异源核酸分子形成双链杂交体的过程变性一定条件下（加热、改变DNA溶液pH、有机溶剂等理化因素），双螺旋间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，形成无规则线团的过程称变性。
核酸探针是特定核苷酸序列（单链，被标记）与靶序列发生特异性互补，杂交后可用特殊方法检测的已知被标记的核酸分子。
原位杂交是以特定的核酸探针对细胞或组织切片内的核酸杂交，并用组化或免疫组化的方法对其进行检测的技术。
实时定量PCR 在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知起始模板进行定量分析的方法荧光阈值是在荧光扩增曲线上人为设定的一个值，它可以设定在荧光信号指数扩增阶段任意位置上，一般荧光域值的设置是基线（背景）荧光信号的标准偏差的10倍。
Ct值PCR扩增过程中，扩增产物的荧光信号达到设定的阈值时所经过的扩增循环次数DNA芯片又称基因芯片，将大量的DNA片段(寡核苷酸、cDNA 或基因组DNA片段)有序地、高密度地固定排列在支持物(玻璃片、硅片或纤维膜等)上制成点阵，杂交、检测、分析。
蛋白质组学指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律。
温州医学院医学遗传学名解
1、遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病2、基因家族（gene family）：相似的重复多拷贝基因构成的家族。
3、断裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状结构。
4、移码突变（frame shift mutation）：基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，导致自插入点或缺失点之后的三联体密码发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变。
5、遗传印记（genomic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型不同。
6、基因突变（gene mutation）：在一定内外环境的作用下，DNA碱基对组成和序列发生的变化。
7、动态突变（dynamic mutation）：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
8、单基因病（monogenic disease）：疾病的发生主要受一对等位基因控制，其传递方式遵循孟德尔遗传定律。
9、不完全显性（incomplete dominance）/ 半显性（semi-dominace）：杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间，显性基因与隐性基因均得到一定程度的表现。
10、易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11、母系遗传（maternal inheritance）：线粒体遗传病仅能由母方传递给下一代。
精卵结合时，卵母细胞的mtDNA量远大于精子且精子的线粒体几乎不进入受精卵，因此受精卵中的线粒体DNA几乎全部来自于卵子。
12、分子病（molecular disease）：基因突变导致非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病。
13、先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：又称遗传性酶病，基因突变引起酶蛋白缺陷而导致的疾病。
临床分子生物学检验 总
四个阶段：一、以导致遗传病的基因突变位点为靶标，以DNA分子杂交为核心二、以PCR技术为核心三、以生物芯片为核心四、以DNA测序技术为核心广义：分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物临床分子生物学检验靶标主要以核酸（DNA和RNA）为主基因组DNA是临床分子生物学检验中最常用的分子靶标病原生物基因1.菌种鉴定：PCR-测序和PCR-DNA探针杂交;缩短检测时间2.确定病毒感染和病毒载量：明确感染源，判断病情，监测疗效3.病毒分析：基因型变异产生不同临床症状4.细菌耐药监测和分子流行病学调查：随机扩增多态性DNA；指导选择治疗方案，控制病原菌的感染传播基因变异1.致病基因的分子缺陷 2.线粒体基因突 3.肿瘤相关基因单基因病1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养不良等。
2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。
基因多态性用于：1.基因定位和疾病相关性分析2.疾病诊断和遗传咨询3.多基因病的研究4.器官移植配型和个体识别循环游离核酸检测（包括游离DNA和游离RNA）用于：产前诊断、恶性肿瘤早期诊断、病例检测临床分子生物学检验技术以分子杂交技术、PCR技术和DNA测序技术、芯片技术、双向电泳技术、生物信息学技术为主要技术分子生物学检验技术可用于微生物感染的确诊、感染性病原体的分型、耐药监测。
分子生物学检验技术有利于临床上对遗传性疾病的早期预防、早期诊断、早期治疗。
重要国际生物信息中心：1.美国国立生物技术信息中心（NCBI）2.欧洲生物信息学研究所(EBI)3.日本国立遗传研究所（DDBJ）一级核酸数据库有GenBank、EMBL和DDBJ；蛋白质序列数据库有SWISS-PROT、PIR、UNIPRO T等。
蛋白质X射线晶体三维结构数据库有PDB等。
蛋白质数据库常用的有SWISS-PROT、 PIR、 PDB数据库。
《临床分子生物学检验》课程教学大纲解析
《临床分子生物学检验》课程教学大纲一、课程基本信息【课程名称】临床分子生物学检验【英文名称】(Clinical molecular biology technology ) 【课程编码】YXZX3430【课程类别】专业选修课【总学时】22学时【总学分】1学分【适用专业】医学检验专业【开课院系】医学院二、课程的性质和任务【课程性质】分子生物学是研究生命化学的科学，它在分子水平探讨生命的本质，即研究生物体的分子结构与功能、物质代谢与调节、及其在生命活动中的作用。
由于分子生物学越来越多地成为生命科学的共同语言，当今分子生物学已成为生命科学领域的前沿学科。
临床分子生物学检验的教学任务主要是介绍核酸与分子标志物、核酸杂交、扩增及序列分析、芯片技术、生物信息分析技术以及应用分子生物学技术较多的有关病毒、细菌、真菌感染的分子生物学检验。
课程涵盖最新的有关单基因病检测、肿瘤、线粒体病、染色体病分子检测技术，同时目前临床上技术要求很高的药物相关基因、胚胎植入前以及移植配型和法医物证学的相关分子生物学检验的内容也有详细讲解，对于解决精准医疗的相关问题提供了实验室检测依据。
【教学目标】通过临床分子生物学检验课程的学习，学生将能够：（1）描述生物体(主要是人体)内的主要物质的组成、分子生物学功能。
（2）基本掌握核酸杂交技术和核酸扩增技术及核酸序列分析。
（3）学会初步通过生物芯片技术和蛋白质组学技术的学习，运用生物信息学技术可以进行简单的数据结果分析。
（4）结合分子生物学的基本理论掌握病毒学、细菌感染、真菌等的分子生物学检测。
（5）了解有关单基因遗传病、肿瘤、线粒体疾病、染色体病、药物相关性基因、胚胎植入前及移植配型相关技术。
【教学任务】（1）要求学生掌握临床分子生物学检验的基础理论、知识和方法。
（2）通过实验课，使学生能够了解分子生物学检验基本技术的临床应用。
三、课程教学基本要求（一）理论教学内容和基本要求绪论教学内容：1、临床分子生物学检验的定义及其发展历史。
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灰色的是05-10级考过的，★的是作业中出现的，红色的是11级考的分子标志物指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质（多肽）、代谢产物（metabolites）等生物分子，是生物标志物的一种类型。
基因指能编码有功能的蛋白质多肽链或合成RNA必需的全部核酸序列，是核酸分子的功能单位。
基因组一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA。
更准确的说，一个生物体的基因组是指一套染色体中完整的DNA序列。
循环核酸是存在于人体体液中细胞外游离状态的核酸，包括游离循环DNA和游离循环RNA.核酸分子杂交★单链的核酸分子在一定条件下，与具有碱基互补序列的异源核酸分子形成双链杂交体的过程变性一定条件下（加热、改变DNA溶液pH、有机溶剂等理化因素），双螺旋间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，形成无规则线团的过程称变性。
核酸探针是特定核苷酸序列（单链，被标记）与靶序列发生特异性互补，杂交后可用特殊方法检测的已知被标记的核酸分子。
原位杂交是以特定的核酸探针对细胞或组织切片内的核酸杂交，并用组化或免疫组化的方法对其进行检测的技术。
实时定量PCR 在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知起始模板进行定量分析的方法荧光阈值是在荧光扩增曲线上人为设定的一个值，它可以设定在荧光信号指数扩增阶段任意位置上，一般荧光域值的设置是基线（背景）荧光信号的标准偏差的10倍。
Ct值PCR扩增过程中，扩增产物的荧光信号达到设定的阈值时所经过的扩增循环次数DNA芯片又称基因芯片，将大量的DNA片段(寡核苷酸、cDNA或基因组DNA片段)有序地、高密度地固定排列在支持物(玻璃片、硅片或纤维膜等)上制成点阵，杂交、检测、分析。
蛋白质组学指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律。
2-DE|双向凝胶电泳是利用蛋白质带电性和分子大小的差异，通过两次凝胶电泳达到分离蛋白质的技术。
目前唯一种可以仅通过一次操作解析上千种蛋白质的技术生物信息学生物科学与信息科学结合的交叉边缘学科。
利用计算机和互联网技术，分析海量的生物学数据，从中获取生物信息科学新知识的一门学科二级数据库由核酸和蛋白质一级结构数据库、生物大分子三位空间结构数据库、基因组数据库的文献资料为基础构建的。
BCR-ABL融合基因|为t(9,22)染色体易位所产生的融合基因，可编码p210BCR-ABL，是CML的特征性融合蛋白，抗凋亡作用，导致细胞过度增殖无创产前诊断是指在出生前，利用现代分子生物学技术，采用个母体循环血样品对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病（非整倍体检测、单基因遗传病）等方面进行检测诊断。
目前主要集中在染色体非整倍体异常的产前诊断。
PCR★由美国Cetus公司K.Mullis博士于1983年建立，它是一个能在试管内模仿细胞內核酸复制过程，也就是能在体外特异的扩增一段特定核酸序列的技术。
动态突变指突变DNA在向子代传递过程中可进一步发生改变，往往是重复序列拷贝数增加。
生物芯片采用光导原位合成或微量点样等方法，将生物大分子如核酸片段、多肽分子甚至组织切片、细胞等生物样品有序地固化于支持物表面，组成密集二维分子排列，得到生物芯片。
mtDNA异质性突变指细胞内仅一部分的mtDNA发生了某一突变。
逆转录PCR以细胞内总RNA或mRNA为材料进行核酸扩增的技术。
cDNA探针★是与mRNA互补的DNA分子，是由RNA经过逆转录酶催化生成的逆转录产物。
Northern印迹杂交★应用DNA探针检测特异mRNA的另一种膜上印迹技术。
巢式PCR★是对靶基因进行二次扩增，第二次扩增所用的模板是第一次扩增的产物。
YMDD突变★即HBV耐药变异，YMDD分别代表酪氨酸（Y）-甲硫氨酸（M）-天门冬氨酸（D）-天门冬氨酸（D），其中甲硫氨酸（M）变为缬氨酸（V）或异亮氨酸（I）会引起拉米夫定耐药。
完整性检出策略★是通过分子生物学检验技术对病毒的存在与否作出明确的诊断，同时能够诊断出带菌者和潜在性感染者，并能对病毒进行拷贝数测定、基因分型检测以及亚型和耐药性鉴定。
药物基因组学★应用基因组的信息和研究方法，分析核酸的遗传变异以及检测相关基因的表达谱，阐明药物反应差异的遗传学本质，并以药物效应和安全性为目标，研究药代和药效差异的基因特性以及基因变异所导致的不同患者对相同药物产生的不同临床反应，从而研究和开发新的药物以及指导临床合理和安全用药。
微阵列比较基因组杂交★其基本原理与传统CGH基本相同，其特殊之处在于将DNA克隆或cDNAs做成微阵列或芯片，代替传统CGH中玻片上杂交的染色体核型，芯片或微阵列上固定个可以是针对性的cDNA或是基因组的DNA克隆片段，Array-CGH具有高的精确度、灵敏度、高通量和自动化而具有明显的优势和发展潜力。
原癌基因指人类或其他动物细胞固有的一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征的基因总称。
抑癌基因又称肿瘤抑制基因，为一类可编码对肿瘤形成起阻抑作业蛋白质的基因，正常情况下负责控制细胞的生长和增殖。
蛋白质芯片又称蛋白质微阵列，是指以蛋白质或多肽作为配基，将其有序地固定在固相载体表面形成微阵列。
mtDNA同质性突变指细胞内所有的mtDNA发生了同样的变异。
静态突变指突变DNA分子能稳定地遗传，使自带保持突变DNA的稳定性。
多基因家族指由某一祖先经过重复和变异所产生的一族基因。
假基因指多基因家族中不产生有功能的基因产物的成员。
溶解温度在温度升高引起的DNA变性过程中，DNA变性会在一个很狭窄的温度范围内发生，这一温度的中点被称作溶解温度。
表观遗传指在DNA序列不发生改变的情况下，基因功能出现可逆的、可遗传的变化。
表观遗传现象：包括组蛋白修饰、DNA甲基化、RNA干扰等。
DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。
突变指DNA序列的改变或重排。
从突变的尺度和性质分：染色体数目的突变（基因组突变）；染色体结构的改变（染色体突变）；单个基因的突变（基因突变）原核生物细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌和蓝绿藻等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体，也是引起人类感染性疾病的重要病原体。
质粒细菌下拨染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子。
质粒的不兼容性利用同一复制系统的质粒通常不能在同一细胞中共存，分裂时分别进入子代两个细胞。
兼容性利用不同复制系统的质粒在同一菌株内稳定共存的特性。
串联重复序列人类基因组中10~15%是串联重复序列，以各自的核心序列（重复序列）首尾相连多次重复，长度可达到105~106bp，为高度重复序列，又称卫星DNA或简单序列DNA。
主要存在鱼染色体的着丝历区域，通常不被转录。
小卫星DNA又称可变数目串联重复，由10~100bp*几十或几百或几千次，形成1~5kb的短DNA。
多态性不同个体之间基因组DNA序列上存在差异，当这种变异相对常见，在群体当中的频率高于1%时，称为多态性。
SNP单核苷酸多态性。
在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
核酸分子杂交技术利用探针与核酸分子杂交特异性识别靶DNA或RNA以检测靶序列的一类技术成为核酸分子杂交技术。
增色效应DNA变性时其溶液OD260增高的现象复性指变性DNA在消除变性条件后，具有碱基互补区域的单链又可重新结合形成双链的过程。
退火热变形DNA一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称退火Southern印迹杂交是应用DNA探针检测特异DNA的一种膜上印迹技术FISH （fluorescence in-situ hybridization,荧光原位杂交是一种利用非放射性的荧光素标记，对原位杂交样本进行检测的技术引物是人工合成的一对可以分别与两条模板DNA互补结合的寡核苷酸序列生物芯片技术是指采用光导原位合成或微量点样等方法，将生物大分子核酸、多肽、组织、细胞有序地固定在支持物表面，组成二维分子微阵列，然后与靶分子杂交，用仪器准确、高效地检测分析。
BLAST basic local alignment search tool基本局域联配搜索工具的缩写，用于核酸序列的比对分析线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病间接诊断策略基于遗传标记与致病基因连锁，子代是否获得遗传标记间接地判断做出诊断分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。
PGD|要记住胚胎植入前诊断。
结合了辅助生殖技术及分子生物学技术的全新产前诊断技术。
针对有遗传风险的夫妇，将其精子与卵子体外受精，胚胎培养至6~8个细胞，取其中1~2个细胞进行遗传学分析，剔除具有遗传缺陷的细胞，选择无疾病表型的正常胚胎植入母体子宫，阻断某些单基因遗传病及染色体异常的发生，从而避免遗传病胎儿的妊娠及对异常胚胎流产导致的痛苦ADO|基因脱扣两个等位基因中只有一个被扩增的现象，是单细胞PCR所特有的。
器官移植应用自体或异体的正常细胞、组织、器官置换病变的或功能缺损的细胞、组织、器官，以维持和重建机体生理功能的治疗方法MHC分子多态性指一个基因座位上存在多个等位基因。
对同一个体而言，染色体上任一基因座位只能有两个等位基因，分别来自父、母的同源染色体。
MHC的多态性是一个群体概念，指群体中不同个体在等位基因拥有状态上存在差别。
产前诊断指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。