尿道下裂

尿道下裂是由什么原因引起的？

(一)发病原因

近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

1.内分泌因素部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

2.环境因素有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

(二)发病机制

胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。

根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数(图1，2)

尿道下裂应该如何诊断？

一.症状

1.阴茎头型尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

2.阴茎型尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

3.阴茎阴囊型尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

4.会阴型尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

二.诊断

阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。

尿道下裂容易与哪些症状混淆？

阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应注意与女性假两性畸形及真两性畸形相鉴别，特别是合并隐睾者。不论何种类型的尿道下裂，其性染色质应为阴性，性染色体为XY，尿内17-酮类固醇正常，性腺为睾丸。

1.女性假两性畸形其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外生殖器男性化。出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，阴道狭小。其主要鉴别要点如下。①认真检查外阴：除尿道口外，尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸。②尿17-酮类固醇检查：数值升高。③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮、皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率。本病为女性，其阳性率应高于10%。④性染色体检查：应为XX。必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。

2.真两性畸形真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾。故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观。其性染色质可为阳性，也可为阴性;性染色体2/3为XX，1/3为XY。若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂。如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。

3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。

一.症状

1.阴茎头型尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

2.阴茎型尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

3.阴茎阴囊型尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

4.会阴型尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

二.诊断

阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。

本中心治疗先天性尿道下裂的技术优势

1.尿道下裂治疗中心简介

本中心是经黑龙江省卫生厅于1997年批准成立的当时全国唯一一家专治先天性尿道下裂的专科，目的是更好地发挥特长，集中治疗尿道下裂患者。中心所属黑龙江省红十字医院是省级三级甲等公立大型医院，二十几年来该中心已为来自全国各地（黑龙江、吉林、内蒙、辽宁、河北、北京、山东、山西、江苏、上海、安徽、浙江、广西、贵州、甘肃、新疆等地）800余尿道下裂病人治愈。全部病例均采用一次手术完成治疗，一次手术成功率高达95.1%，居国内外领先水平。

2.尿道下裂疾病简介

先天性尿道下裂（Hypospadias）是由于胚胎期胎儿睾酮缺乏或其作用不足，尿道沟由近向远端闭合演化过程停顿而形成的。临床特点是：阴茎向腹侧弯曲，前尿道发育不全，尿道外口位于正常尿道外口至会阴部之间，阴茎腹侧皮肤缺少，背侧包皮呈帽状堆积，严重者伴阴囊对裂、隐睾等畸形，需与两性畸形相鉴别。根据尿道外口的位置，临床上分为冠状沟型、阴茎型、阴茎阴囊型、会阴型。发病率占新生男婴的千分之三至五。该病严重危害患儿的身心健康，如不治疗或治疗不当，病儿难于正常站立排尿（冠状沟型除外），会给患儿造成严重的心理负担。成年后，由于阴茎下弯，会造成性交困难；由于尿道缺损，也难于使配偶受孕。

3.尿道下裂手术时机的选择

先天性尿道下裂是一种先天性生殖器畸形，手术时机受以下几个因素制约：