第八章-群体遗传学

合集下载

群体遗传学

群体遗传学

群体遗传学群体遗传学:是研究在演化动力的影响下,等位基因的分布和改变。

演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。

通俗而言,群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。

它也研究遗传重组,种群的分类,以及种群的空间结构。

同样地,群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。

群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。

该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪,他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。

传统上是高度数学化的学科,现代的群体遗传学包括理论的,实验室的和实地的工作。

计算方法常使用溯祖理论,自1980年代发挥了核心作用。

理论:1、分子钟:分子水平的恒速变异,或分子进化速率在不同种系中恒定。

2、中性理论:进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果,而不是正向达尔文选择的结果。

许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性,并在群体中由突变维持平衡。

3、同源性状:两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同;它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。

直系同源的序列因物种形成而被区分开:若一个基因原先存在于某个物种,而该物种分化为了两个物种,那么新物种中的基因是直系同源的。

旁系同源的序列因基因复制而被区分开:若生物体中的某个基因被复制了,那么两个副本序列就是旁系同源的。

直系同源的一对序列称为直系同源体,旁系同源的一对序列称为旁系同源体。

4、祖先类群:如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群,这个原始的类群就称为祖先类群。

5、单系类群:包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群,其成员间存在共同祖先关系。

6、并系类群和复系类群:不满足单系类群要求,各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群;各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征,只具有同型特征的分类群组称为复系类群。

医学遗传学8章群体

医学遗传学8章群体
例MN血型(LM、LN共显性);M=LMLM、N=LNLN、MN=LMLN - 设;调查1000人, M=355人、N=165人、MN=480人
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率:
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代:AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则,随机婚配时,子代A和a 基因频率应保持不变,仍是 A=0.7;a=0.3 。
在遗传平衡的基础上,可推出以下结论: ①罕见的AR病:q值很小,p=1-q≈1;2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病:q很小,P≈1,故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大,致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如;尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001; q=0.001;携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出,对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握:群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉:近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解:影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求;亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7; a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体?

群体遗传学

群体遗传学

3、遗传平衡定律的应用

判断一个群体是否达到遗传平衡

计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡?
假设:一对等位基因A和a,基因A频率为p,a频率为
q; 则基因型频率必须符合二项式:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论:女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低,
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例,其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人,
求T和t的基因频率分别是多少?
2、调查上海市汉族1788人,其中:M型血,397人; N型血,530人;MN型血,861人。求M和N 的基因频率分别是多少?
C: 0.82和0.18
(A)
2. 经调查,某学校的学生中各血型的比率如下:
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2( 10% + 20%) = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人,对他们进行调查时 发 现,女色盲5人,女性携带15人;男性色盲11人, 求XB、Xb的频率。 总基因数:200×2+200=600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个

群体遗传学

群体遗传学
亲缘系数:有共同祖先的两个人在某一位点上具有 同一基因的概率。
1)常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = (1/2)4 A2A2 = (1/2)4 A3A3 = (1/2)4 A4A4 = (1/2×(1/2)4 = 1 / 4
8.在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa 为20%,那么该群体中______。 A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率 为q, ______ 。 A.人群中杂合子频率为2pq B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性 患者的两倍E.女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = (1/2)5 A2A2 = (1/2)5 A3A3 = (1/2)5 A4A4 = (1/2)5
C
F = 4 ×(1/2)5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
2、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq,p+q=1 实际计算时,致病基因频率p很低,AA纯合个体少,
p2可以忽略,因此: • p2 ≈0,q ≈1,发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病: p= ½ 发病率

群体遗传学

群体遗传学

在自然界或栽培条件下,许多因素可以影响群体 遗传平衡,如突变、选择、迁移和遗传漂变等, 这些因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的。 一个物种,即是一个平衡的孟德尔群体。但是生 物的繁 衍不可能没有“干扰”,因此, 平衡: 相对的、物种保持种性的基础。 不平衡:绝对的、物种进化。 平衡 不平衡 新的平衡
二倍体生物各基因型由两个等位基因组成������ 如A1A1、 A1A2 、A2A2 其中:A1基因有 2N11+N12, A2基因有 N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表:

基因型频率的计算公式 群
基因型 A1A1 A1A2 A2A2 合计
计数 N11 N12 N22 N
体 基因型频率 D=N11 / N H=N12 / N R=N22 / N 1
群体遗传学导论
讲授:张蜀宁
一、群体的遗传结构
群体(population)是具有共同特征的个体 (person)所组成的集团。 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体, 如动、植、微生物等的种群。 孟德尔群体(Mendelian population)群体 即遗传学所定义的群体,是指个体间可以相互 交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体 中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下 一代。 它可以是一个种。一个包含变异的品种(或 品系)甚至某个个体间杂交后的特定世代。
(二)Hardy-Weinberg 定律
只有在等位基因分离正常、亲本育性相同,配子受
精能力相同,雌雄基因频率相同、生活力相同、没 有选择、随机交配的大群体等条件满足情况下,才 应用该定律。 这些条件只是针对所研究性状有关的基因型而言的, 如随机交配、选择等因素,对非研究性状基因型的进 行选择或非随机交配,不会影响到研究该性状的研究 结果。 随机交配(random mating)是指在特定地域范围内, 一个有性繁殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的 个体具有同等机会与任何一个相反性别的个体交配, 随机交配不是自由交配。

群体遗传学

群体遗传学

1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。

研究范畴:所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。

群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢?9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率,就可以得到每种等位基因的基因频率。

比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时,群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率,进而可以得到基因频率。

1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p,N的基因频率为q,p+q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例:CCR5基因,编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。

ΔCCR5基因,32bp的缺失突变,可引起编码蛋白的移码,从而使HIV病毒失去受体。

群体遗传学

群体遗传学
长子威廉(1839年生)无生育能力; 长女 安娜 (1841-1851) 次女 玛丽 (1842.9.23-10.16) 三女亨利埃塔(1843年生)无生育能力 次子乔治(1845年生)FRS 有神经质,4个孩子; 四女伊莉莎白(1847年生)终身未嫁 三子弗朗西斯(1848年生) FRS, 2个孩子; 四子伦纳德(1850年生)皇家地质学会主席,无孩子; 五子雷勒斯(1851年生) FRS, 剑桥市长,2个孩子; 六子小查理(1856年生)两岁时死亡。
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例:随机交配大群体常染色体等位基因A、a,
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代):
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率:p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体,指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体,即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H,白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ,A=r2 H+A= q2+2qr+r2=(q+r)2=(1-p)2
∴ 1-p=(H+A)1/2 p=1-(H+A)1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= (H+A)1/2 -A1/2

群体遗传学

群体遗传学

核心问题
• 群体的基因频率如何变化?
• 决定因素有哪些?
• 这些因素又是怎样作用于群体并导
致群体基因频率发生变化的?
群体
一个物种生活在某一地区内的、能相互 杂交的个体群。
基因池(Gene pool):
一个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息。
如何描述?
• 遗传结构:
指群体中各种基因的频率,以及
• 一次随机交配后所产生的子一代基因型 频率为:D1=p2=0.62=0.36; H1=2pq=2×0.6×0.4=0.48; R1=q2=0.42=0.16; • 子一代的基因频率同亲代相同: p1=D1+H1/2=0.36+0.48/2=0.6=p q1=R1+H1/2=0.16+0.48/2=0.4=q
• 常染色体,共显性等位基因
以M-N血型为例,我们在上海居民中抽样 调查了1788人的M-N血型,其中397人M型, 861人MN型,530人N型。据MN血型的遗传模式 可知,每个M型个体带有两个LM基因,每个 MN型个体带有一个LM基因和LN基因,每个N 型个体带有两个LN基因。 LM:p=(397×2+861)/(1788×2)=0.4628
选择
自然选择(natural selection)和 人工选择(artificial selection) 都是导致基因频率变化的重要因素, 就人而言,导致基因频率变化的主要 选择因素是自然选择。
自然选择——进化的推动力
• 自然选择是作用在不同的遗传变异 体的的生活力和繁殖力的差别,增 高或降低个体的适合度(fitness)。 • 适合度 是指一个个体能生存并 把基 因传给下一代的能力,可用在同一 环境下不同个体间的相对生育率来 衡量。

群体遗传学名词解释

群体遗传学名词解释

群体遗传学名词解释
群体遗传学是研究群体内物种遗传变异和演化的科学。

它关注的是群体内个体间的基因流动、遗传漂变、自然选择以及种群之间的遗传分化。

基因流动是指群体中基因传递的过程。

当个体之间发生繁殖时,他们的基因会通过基因交流而在群体内流动,这个过程被称为基因流动。

基因流动能够通过重新组合和突变来创造新的基因组组合,增加群体遗传的多样性。

遗传漂变是指由于随机因素引起的群体内基因频率的随机变动。

遗传漂变可能导致某些基因变得较为罕见或消失,以及群体内基因频率分布的偏离。

遗传漂变可以在较小的群体中更为显著,因为随机事件对较小群体的影响更大。

自然选择是指环境对个体具有不同适应度的影响,从而导致群体中的个体差异。

环境中的选择压力可以促使某些个体具备更高的生存能力和繁殖成功率,从而使其在群体中占据较大的比例。

自然选择通过促进有利基因的积累和增强来推动群体的适应性进化。

种群分化是指不同种群间存在的遗传差异。

当不同的种群在地理上或隔离机制下分离时,它们的基因组会分别受到不同的选择压力和漂变的影响。

随着时间的推移,这些不同的选择压力和漂变过程将导致不同种群的基因频率差异扩大,从而产生种群分化。

总结来说,群体遗传学主要研究群体内个体间基因流动、遗传漂变、自然选择和种群分化等过程,以及这些过程对群体遗传多样性和演化的影响。

群体遗传学的研究对理解种群的遗传结构、演化过程和物种的多样性具有重要意义。

群体遗传学

群体遗传学

影响遗传平衡的因素
选择对隐性基因的作用 假设 A基因的频率为p,a基因的频率为q,选择系数为s。 经过一代选择后,A基因频率下降多少?
影响遗传平衡的因素
在遗传平衡时,突变率将弥补选择掉的基因,即u=Δq, u=sq2
选择对常染色体隐性遗传病的作用较为漫长。现假设s 是100%,a的基因频率q由0.01降到0.005,需要多少代?1代 为25年。
遗传负荷
人群遗传负荷的估计 1. 大体估算:常染色体隐性遗传病的发病率为1/10000~
1/1000000,致病基因携带者为1/50 ~/500。常见 的常染色体隐性遗传病有1500种。因此,估计每个人携带 的致病基因数为1500×1/50 ~ 1500×1/500,即3 ~30 个。 2. 调查估算
影响遗传平衡的因素
2. 选择与突变的关系 选择对显性致病基因的作用 假设 A基因的频率为p,a基因的频率为q,选择系数为s。
经过一代选择后,A基因频率下降多少?
q2
影响遗传平衡的因素
在选择和突变达到平衡时,群体仍然保持遗传平衡,即
v=选择掉的基因频率=sp。
例 丹麦哥本哈根市对软骨发育不全侏儒症进行调查,结果 发现10例患者,发病率为1.063×10-4。该病选择系数s为0.8。 问群体突变率为多少?
遗传平衡定律
遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)概念:
在一定条件下,群体中的基因频率和基因型频率在 世代间保持不变。
条件: 群体很大 无选择 无迁移 无突变 随机婚配
判断标准: AA:Aa:aa=p2:2pq:q2
例 AA为60人,Aa为20人,aa为20人,问是否为平衡群 体?如果为不平衡群体,需要几代达到遗传平衡?

第八章群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学(答案)一、 选择题 (一)单项选择题 *1.基因库是: A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为: A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配( A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B •一孟德尔群体的全部遗传信息 C •所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 )代后可达到遗传平衡。

D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中, M 型血有3600人,N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是: A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合:A .常染色体上的一对等位基因 D . A+B E . A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是: A .群体的大小 B .群体中个体的寿命D .群体中选择性交配E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2检验后,才能判定 B .常染色体上的复等位基因C . X-连锁基因 C .D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为:E . 0.25 &先天性聋哑(AR )的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是: A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中 性基因频率是: A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率:A .群体变为很小B .群体内随机交配D .选择系数增加E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是: A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步,某种遗传病患者经治疗, 干年后,该疾病的变化是: A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率: A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女,若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快,隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快,隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大,提高的倍数越多 B. q 越小,提高的倍数越多 D .无论q 的大小,提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是: A .基因频率 B .基因型频率C .群体的大小D .群体的适合范围E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病( AR )患者。

群体遗传结构分析课件

群体遗传结构分析课件

03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析,可以揭示生物进化的规律和机制,
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析,可以追溯物 种的起源地和时间,了解物种的起源 机制和演化过程,有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析,可以探究种群内部的遗传变异和分化,了解种 群间的遗传差异和地理分布特征,有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析,可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径,有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律,揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的,包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化,以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系,进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化,以及进化过

群体遗传学 遗传漂变

群体遗传学 遗传漂变

群体遗传学遗传漂变
摘要:
1.群体遗传学简介
2.遗传漂变的定义和原因
3.遗传漂变的影响和应用
正文:
【1.群体遗传学简介】
群体遗传学是研究一个群体中遗传变异的传递和演化的学科,这个群体可以是一个物种、一个族群或者一个生态系统。

群体遗传学关注的核心问题是遗传变异如何在群体中传递,以及这些变异如何影响群体的适应性和进化。

群体遗传学主要通过研究基因频率、基因型频率和遗传漂变等现象,来揭示遗传变异在群体中的动态过程。

【2.遗传漂变的定义和原因】
遗传漂变是指在群体中,随机抽样和遗传随机性导致的基因频率或基因型频率的随机变化。

遗传漂变的原因主要包括以下几点:
(1)群体规模:当群体规模较小时,遗传漂变的可能性较大。

这是因为在小群体中,随机抽样和遗传随机性对基因频率的影响更为显著。

(2)遗传随机性:遗传随机性是指在生殖过程中,基因的组合和分配具有随机性。

这种随机性使得基因频率和基因型频率在代际间发生波动。

(3)选择压力:选择压力是指环境因素对不同基因型或表型的选择作用。

当选择压力较弱时,遗传漂变更容易发生。

【3.遗传漂变的影响和应用】
遗传漂变对群体遗传结构和进化具有重要影响。

一方面,遗传漂变可能导致群体的遗传多样性降低,甚至导致物种的灭绝;另一方面,遗传漂变也为群体的适应性演化提供了原材料。

在实际应用中,遗传漂变研究可以为生物多样性保护、遗传资源管理以及农业育种等方面提供理论依据和技术支持。

总之,群体遗传学中的遗传漂变现象是导致基因频率和基因型频率随机变化的主要原因。

遗传学第八章群体遗传学

遗传学第八章群体遗传学
• 打破群体平衡有五个因素,这五个因素是: • 随机交配的偏移,基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配 近亲繁殖 基因型频率改变 基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。
• 第一,它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变,等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。
F1代基因型AA:Aa:aa的比例变化 精子 A (0.70) a (0.30)
卵子A(0.70) AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30) Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA(p1)2=0.49,Aa(2p1q1)=0.42,aa(q1)2=0.09 达到了遗传平衡状态
再次随机交配 F2基因型AA:Aa:aa的比例变化
• 从植物育种上说就是混杂,包括机械混杂与生 物学混杂(原有品种群体混入外来花粉产生的 杂交)。混杂的结果会使群体的基因频率改变。
8.4 近亲婚配
一、近婚(交)系数
近婚系数(inbreeding coefficient):是指近亲婚配 的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因, 有可能把同一基因传给他们的子女,子女得 到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。
AA: Aa:
D ND N
H NH N
aa:
R NR
N
• 显然D+H+R=1。由于每个个体含有一对等位 基因,群体的总基因数为2N。根据基因频率的定 义可知,
• A的频率为:
p2NDNHD1H
2N
2
a的频率为:
基因频率计算基本公式
q2NRNHR1H
2N
2
并且,p+q=1。
基因频率与基因型频率变动在0~1之间。
  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

2
2
14
例题: 假设有一个100万人口的群体,某一对等位基因A和a, AA个体有60万人,Aa个体20万人,aa个体也有20万 人。
计算基因型AA、Aa和aa的频率:
D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2
计算该群体中基因A和a的基因频率:
p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3
17
知识点回顾
A基因的频率为p,a基因的频率为q。 ( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2
基因型频率 AA
Aa aa
18
二、遗传平衡定律的应用
1、遗传平衡群体的判定
( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2
19
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
基因频率不变 在理想状态下,个体的基因会正常传递,不会丢失或扩大。
11
Hardy-Weinberg定律:
在理想的群体中,各基因频率、基 因型频率在传代中不变。
( p + q )2=p 2+2pq +q 2
二元一次方程
12
基因型频率和基因频率换算关系
fAA、fAa和faa分别代表三种 基因型个体的数量
如:群体中有等位基因AA,Aa,aa型, 求基因A所占 的比例-基因A的频率。
4
MN血型,共显性,求基因M和N的频率?
基因型
M/M M/N N/N 总计
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
M基因的频率(p): p =(233 ×2+385)/(747×2) =0.57
N基因的频率(q): q =1-0.57 =0.43
8
遗传平衡公式数学推导
一个群体中: 等位基因A,a, A的频率为p,a的频率为q。
则: p + q =100%=1 , ( p + q )2=1 ( p + q )2= p 2+2pq +q 2
基因型频率 AA Aa aa
9
理想群体男女基因频率一致 (?),则第二代基因型
0.7
0. 3
0.7
0.49
实际情况 AA Aa aa 20
X2检验群体中实际观察数与平衡期望数值的差异 (p =0.468, q =0.537 )
基因型(血型)
MM MN NN 总 数
观察数(O) 期望频率 期望数(E) (基于p、q数值)
x2 (O E)2 E
397 0.214 382.9
0.51
861 530 0.497 0.288 889 515.9
表型
M血型 MN血型 N血型
个体数
233 385 129 747
NN基因型频率(R): R=129/747 =0.173
7
二、遗传平衡定律
Hardy-Weinberg定律:在一定条件下,群体中的基 因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。 一定条件:
1、群体很大; 2、随机婚配; 3、没有突变发生; 4、没有某种形式的自然选择; 5、无大规模的个体迁移。
2.患者的基因型所占比例?
基因频率和基因型频率
2
【基础知识】
等位基因(allele) :控制着某一特定性状的一对 基因(父源和母源),位于同源染色体相同位置。
等位基因遗传后代的 分离和自由组合定律
A
a
等位基因: A、a
配子
A
a
A
AA
Aa
a
aA
aa
3
第一节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
基因,等位基因。 基因频率(gene frequency):某个基因的比例。 某个群体:在所有等位基因中,某个基因所占的比。
个体数
397 861 530 1788
M基因频率: p = MM + 1/2 MN =(397/1788) +1/2 (861/1788) =0.4682
N基因的频率: q =1-0.57 =0.=R +1/2H
( p + q )2= p 2 + 2pq + q 2 ? X2
15
复等位基因的遗传平衡公式
fA1 A1
A1 A2 A3
f fA1 A 2
f A1 A3 A2 A2
fA2 A3
fA3 A3
基 因
11 pfA1A1 fA1A2 fA1A3
22


11
qfA2A2 fA1A2 fA2A3
22
11 rfA3A3 fA1A3 fA2A3
22 16
F1配子 IA (p) IB (q) i (r)
0.3
0.21
0.09
10
( p + q )( p + q )= ( p + q )2
= p 2+2pq +q 2
AA= p 2 ; aa=q 2 ;Aa =2pq 所以,第二代群体中各个基因型的比例为 AA:Aa:aa = p 2:2pq :q 2
第二代基因频率的计算: p`=AA+Aa/2=p2+pq=p(p+q)=pX1=p
D fAA N
fAA+fAa+faa=N; D、H和R分别代表三种
H fAa N
基因型频率
R faa N
13
基因频率和基因型频率的换算关系
p:A频率;q:a频率
p2fAA fAa 2N
q fAa2faa 2N
D fAA N
H fAa N
R f aa N
p D1H q 1 H R
第八章
群体遗传学
(Population genetics)
1
一对新婚夫妇,新郎是上海人,新娘是美国马萨诸塞州人。 他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症 (PKU)患儿,很担忧将来自己的孩子也患此病,因此前来进 行遗传咨询。
问题:这对夫妇可能生出PKU的患儿吗?风险多大?
1.致病基因在人群中有多少?
IA (p) IAIA (p2) IAIB (pq) IAi (pr)
IB (q) IAIB (pq) IBIB (q2) IBi (qr)
ABO血型 i (r) IAi (pr) IBi (qr) ii (r2)
A型= p2 + 2pr,B型= q2+2qr,AB型=2pq,O型= r2 (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pr+2pq+2qr=1
5
基因型(genotype ) :
等位基因的组合类型(控制某一特定性状), 如AA、Aa、aa。
基因型 = 基因A(父)+ 基因a(母)
基因型频率(genotype frequency): 一个群体中,带有某一种基因型个体数
占总个体数(各种基因型之和)的比例。
6
求NN基因型的频率?
基因型
M/M M/N N/N 总计
相关文档
最新文档