遗传病的诊断治疗预防优秀课件 (2)
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遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
产 前 诊 断 又 称 宫 内 诊 断 （ intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有 某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
遗传病的诊断预防治疗 ppt课件
2020/11/12
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
2020/11/12
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
2020/11/12
• 一、基因探针：
• 目的基因互补序列
• 探针来源：基因组探针
•
逆转录cDNA探针
•
人工合成寡核苷酸探针
2020/11/12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
+
2020/11/12
RFLP连锁分析
镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子
MstⅡ: CCTNAG
2020/11/12
• 单链构象多态性分析（SSCP）
• 碱 基微小差异——DNA构象差异—— • 电泳迁移率差异——灵敏检出突变
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
2020/11/12
遗传病的治疗
• 一、手术疗法：切除、修补
地方伦理小组
地方生物 安全小组
临床基因治疗方案
2020/11/12
考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定
考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较
基因治疗的临床应用
Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
2020/11/12
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
2020/11/12
• 一、基因探针：
• 目的基因互补序列
• 探针来源：基因组探针
•
逆转录cDNA探针
•
人工合成寡核苷酸探针
2020/11/12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
+
2020/11/12
RFLP连锁分析
镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子
MstⅡ: CCTNAG
2020/11/12
• 单链构象多态性分析（SSCP）
• 碱 基微小差异——DNA构象差异—— • 电泳迁移率差异——灵敏检出突变
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
2020/11/12
遗传病的治疗
• 一、手术疗法：切除、修补
地方伦理小组
地方生物 安全小组
临床基因治疗方案
2020/11/12
考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定
考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较
基因治疗的临床应用
Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.
《遗传病的诊断与预防课件》
遗传病的诊断与预防课件
欢迎来到《遗传病的诊断与预防课件》。本课件将深入探讨遗传病的各个方 面，以及如何诊断和预防这些疾病。
什么是遗传病
1 基因缺陷
遗传病是由基因缺陷引起的 疾病，这些缺陷可以通过遗 传方式传递给下一代。
2 种类繁多
遗传病包括单基因遗传病、 染色体遗传病和复杂遗传病 等不同类型。
3 影响人类健康
常见遗传病种类介绍
唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体维化
囊性纤维化是一种常见的单基 因遗传病，影响呼吸系统和消 化系统。
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种由基因突 变引起的常见遗传病，导致红 细胞形态异常。
遗传病的诊断方法
1
家族史调查
2
了解家族史对于遗传病的诊断至关重
要，可以揭示患病风险和潜在遗传因
素。
3
基因检测
通过基因检测技术，可以准确诊断遗 传病并确定患者携带的基因变异。
胚胎筛查
胚胎筛查技术可以在妊娠早期检测胚 胎是否携带遗传病基因，以便进行干 预。
遗传病的预防措施
基因咨询
进行基因咨询可以帮助人们 了解自身携带的遗传病风险， 制定相应的预防措施。
家族规划
计划生育和家族规划可以降 低遗传病的发病率，避免遗 传病在家族中传递。
生活习惯
健康的生活习惯，如饮食均 衡、戒烟限酒和锻炼身体， 可以降低遗传病的发生风险。
遗传咨询的重要性
1 风险评估
2 心理支持
3 家族规划
遗传咨询可以评估个人 和家族的遗传病风险， 提供相关预防和治疗建 议。
面对可能患有遗传病的 困扰，遗传咨询可以提 供心理支持和帮助。
遗传咨询对于计划生育 和家族规划非常重要， 帮助家庭避免患病风险。
欢迎来到《遗传病的诊断与预防课件》。本课件将深入探讨遗传病的各个方 面，以及如何诊断和预防这些疾病。
什么是遗传病
1 基因缺陷
遗传病是由基因缺陷引起的 疾病，这些缺陷可以通过遗 传方式传递给下一代。
2 种类繁多
遗传病包括单基因遗传病、 染色体遗传病和复杂遗传病 等不同类型。
3 影响人类健康
常见遗传病种类介绍
唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体维化
囊性纤维化是一种常见的单基 因遗传病，影响呼吸系统和消 化系统。
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种由基因突 变引起的常见遗传病，导致红 细胞形态异常。
遗传病的诊断方法
1
家族史调查
2
了解家族史对于遗传病的诊断至关重
要，可以揭示患病风险和潜在遗传因
素。
3
基因检测
通过基因检测技术，可以准确诊断遗 传病并确定患者携带的基因变异。
胚胎筛查
胚胎筛查技术可以在妊娠早期检测胚 胎是否携带遗传病基因，以便进行干 预。
遗传病的预防措施
基因咨询
进行基因咨询可以帮助人们 了解自身携带的遗传病风险， 制定相应的预防措施。
家族规划
计划生育和家族规划可以降 低遗传病的发病率，避免遗 传病在家族中传递。
生活习惯
健康的生活习惯，如饮食均 衡、戒烟限酒和锻炼身体， 可以降低遗传病的发生风险。
遗传咨询的重要性
1 风险评估
2 心理支持
3 家族规划
遗传咨询可以评估个人 和家族的遗传病风险， 提供相关预防和治疗建 议。
面对可能患有遗传病的 困扰，遗传咨询可以提 供心理支持和帮助。
遗传咨询对于计划生育 和家族规划非常重要， 帮助家庭避免患病风险。
8遗传病的诊断、治疗和预防PPT
2.症状和体征
(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出 准确的判断，还需借助其他手段。
《优生与遗传学》课 程
遗传的异质性
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
（一）系谱分析的作用 1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。 2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体 病。 3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
《优生与遗传学》课 程
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、 超声波。
感染、服用药物、接触致畸因子等。
《优生与遗传学》课 程
二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。 如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症
(UPI/ Bettmann News Photos)
《优生与遗传学》课 程
1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。
2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。
《优生与遗传学》课 程
一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。
例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
六、基因诊断
2.基因诊断的特点
(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出 准确的判断，还需借助其他手段。
《优生与遗传学》课 程
遗传的异质性
《优生与遗传学》课 程
三、系谱分析
（一）系谱分析的作用 1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。 2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体 病。 3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
《优生与遗传学》课 程
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、 超声波。
感染、服用药物、接触致畸因子等。
《优生与遗传学》课 程
二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。 如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症
(UPI/ Bettmann News Photos)
《优生与遗传学》课 程
1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。
2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。
《优生与遗传学》课 程
一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。
例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
六、基因诊断
2.基因诊断的特点
遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)
第32页，共83页。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
遗传病诊断和预防课件
4 遗传病筛查，采 取辅助生殖技术 等
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
遗传病的诊断治疗预防PPT.
7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来， 才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
例如，21三体综合征患者的指纹以尺箕 为多，atd角常大于45度，约1/3—2/3患者 有通贯手。
先天愚型者皮纹异常出现率%
对照
小指单一褶 0.5 双侧t`三叉 3 双侧通贯手 2 十指全尺箕 7 第四、五指桡箕 4
患者
17 82 31 31 13
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮纹特征 正常人群 先天愚型 18三体 13三体 5P 45X
原则：补其所缺，去其所余
• 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能 患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和 酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿 注射大量VB12。
羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能 低下，给孕妇服用甲状腺素。
药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
• 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
子遗传学分析
二 家系调查和系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家
族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于
遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定
位中的连锁分析。
系谱分析有助于区别某些表型相似的 遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也 可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的 混淆。
系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等
酶活性检查
PAH
肝脏（活体）
血液滤片法
Guthrie test
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
三 基因诊断
由于基因突变的多样性，除了缺失， 插入，倒位，动态突变和一些高发的 点突变外，大多数基因突变难以直接 检测。因此，目前的基因诊断主要是 以先证者为线索进行产前诊断。
遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。
遗传病的诊断预防治疗优秀课件
基因修正（gene correction）
基因修饰（gene augmentation）又 称基因添加
基因失活（gene inactivation）
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
目的基因的转移方法
❖ 物理方法 ❖ 化学方法 ❖ 膜融合法 ❖ 受体载体转移法 ❖ 同源重组法(homologous recombination) ❖ 病毒介导转移法
MstⅡ: CCTNAGG
A: CCTGAGGAG S: CCTGTGGAG
AA AS SS 1.40 Kb
1.20 Kb
1.2 Kb
0.2Kb
0.20 Kb
ASO斑点杂交
1986年，胡流清等基于点突变原理，用 寡核苷酸探针进行基因诊断。
PKU，AR
正常探针 突变探针
PCR
变性（92-95；1） 复性（40-60；1） 延伸（72；1.5）
药物治疗
❖ 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基 丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在 出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。
药物治疗
❖ 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
①反转录病毒载体 最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病 毒（murine leukemia virus;Mo-MLV）
②DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、 SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等
基因修饰（gene augmentation）又 称基因添加
基因失活（gene inactivation）
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
目的基因的转移方法
❖ 物理方法 ❖ 化学方法 ❖ 膜融合法 ❖ 受体载体转移法 ❖ 同源重组法(homologous recombination) ❖ 病毒介导转移法
MstⅡ: CCTNAGG
A: CCTGAGGAG S: CCTGTGGAG
AA AS SS 1.40 Kb
1.20 Kb
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ASO斑点杂交
1986年，胡流清等基于点突变原理，用 寡核苷酸探针进行基因诊断。
PKU，AR
正常探针 突变探针
PCR
变性（92-95；1） 复性（40-60；1） 延伸（72；1.5）
药物治疗
❖ 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基 丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在 出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。
药物治疗
❖ 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
①反转录病毒载体 最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病 毒（murine leukemia virus;Mo-MLV）
②DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、 SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等
第八章遗传病的诊断、治疗和预防ppt课件
2019 13
三、细胞遗传学检查
主要适用于染色体异常综合征的诊断。 它可以从形态学的角度直接观察染色体数 目、结构等是否出现异常。 主要包括以下两种检查方法。 （一）染色体检查或称核型分析 （二）性染色质(包括X染色质和Y染色质) 的检查
2019 14
有下列情况之一应建议作染色体检查： （1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天 畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。 （2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。 （3）原发闭经和女性不育症。 （4）无精子症及男性不育症。 （5）两性内外生殖器畸形者。 （6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次 生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次 出生患儿。 （7）35岁以上的高龄孕妇。 （8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。 （9） 接触各种致畸物质（徐估计造成的危害程度）
2019
-
2
一对正常的夫妇生育了一个有先天异常的 孩子，在医院就诊时，提出了几个问题： （1）这是遗传病吗？ （2）如果是遗传病，为什么上几代没有同病患 者，现在却突然出现？是父亲传来的还是母 亲传来的？ （3）再生一个孩子发生同样异常的可能性有多 大？作为一个临床医生或医学遗传病工作者， 首先应该对疾病作出准确诊断，然后对症治 疗，最后还要对患者及其家属提出合理的意 见和建议，以免此病在这个家庭中再现。这 正是本章学习的东西。
第八章 遗传病的诊断、防治
2019
-
1
近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生 活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增 高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越 来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可 以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦， 减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。
三、细胞遗传学检查
主要适用于染色体异常综合征的诊断。 它可以从形态学的角度直接观察染色体数 目、结构等是否出现异常。 主要包括以下两种检查方法。 （一）染色体检查或称核型分析 （二）性染色质(包括X染色质和Y染色质) 的检查
2019 14
有下列情况之一应建议作染色体检查： （1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天 畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。 （2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。 （3）原发闭经和女性不育症。 （4）无精子症及男性不育症。 （5）两性内外生殖器畸形者。 （6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次 生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次 出生患儿。 （7）35岁以上的高龄孕妇。 （8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。 （9） 接触各种致畸物质（徐估计造成的危害程度）
2019
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一对正常的夫妇生育了一个有先天异常的 孩子，在医院就诊时，提出了几个问题： （1）这是遗传病吗？ （2）如果是遗传病，为什么上几代没有同病患 者，现在却突然出现？是父亲传来的还是母 亲传来的？ （3）再生一个孩子发生同样异常的可能性有多 大？作为一个临床医生或医学遗传病工作者， 首先应该对疾病作出准确诊断，然后对症治 疗，最后还要对患者及其家属提出合理的意 见和建议，以免此病在这个家庭中再现。这 正是本章学习的东西。
第八章 遗传病的诊断、防治
2019
-
1
近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生 活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增 高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越 来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可 以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦， 减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。
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3.利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强。
（三）原理 用已知的核苷酸序列测定未知的核苷酸序列。
（四）方法 主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链 构象多态分析法等，其中最基本的技术是核酸分子杂交技术。 1.核酸分子杂交概念及过程示意图 2.核酸分子杂交的应用 （五）应用 1978年简悦威（YW Kan）首次用DNA重组技术进行镰 刀型贫血病的产前诊断，到1982年普遍开始试用基因诊断技 术。迄今已对数百种遗传性疾病进行基因诊断和产前基因诊断。 随着检测人类基因探针的分离和克隆化，以及基因DNA序列 的阐明，将有更多的单基因遗传病能进行基因诊断。
2. 非孟德尔遗传病
（1）线粒体遗传病 (2) 多基因病
2.1 线粒体遗传病
▪ 母系遗传，女性患者的子女都可能发病。 ▪ 晚发，进行性。
2.2 多基因病
许多出生缺陷和慢性晚发型疾病，家族性聚集性类似于 孟德尔遗传，但不严格遵循孟德尔分离率。
遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
12 345
ab
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
B.PCR-RFLP
应用PCR-RFLP法检测软骨发育不全
1，6，11：待诊胎儿外祖父； 2，7，12：孕妇； 3，8，13：待诊胎儿 4，9，14：待诊胎儿外祖母； 5，10，15：先证者（待诊胎 儿舅舅）
▪ 遗传性疾病可能影响许多器官、系统，因此体格检查必 须全面，既要注意明显的体征、也要注意细微的异常迹 象。
智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大
智力发育不全 毛发黄 腐臭味
半乳糖血症 ？ 苯丙酮尿征 ？
面似满月 生长缓慢 哭声象猫叫
副性征发育不良 继发/原发性闭经 身体矮小 肘外翻
猫叫综合征 ？ 45，XO ?
Mst II
Mst II
βＳ
1.35Kb 1.15Kb
第１１号 染色体
β
脯
缬
谷
ＣＣＴ ＧＴＧ ＧＡＧ
βＳ
ＣＣＴ ＧＡＧ ＧＡＧ
β
脯
谷
谷
Mst II识别顺序 C C T N A G G
HbAHbA
HbAHbS
HbSHbS
1.35Kb 1.15Kb
凝胶电泳图
1989年，Orita等建立的PCR产物单链DNA凝 胶电泳技术。
▪ 材料主要有血液/活检组织/粪便/脱落细胞/尿/阴道分泌 物等。
苯丙酮尿症的生化检查
酶活性检查 血液滤片法 FeCl3 显色反应
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
肝脏
枯草杆菌抑制试验
苯丙酮酸
绿色
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛 查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
五.基因诊断
(一)概念 基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类
遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又 称DNA分析法。
（二）特点和优点 1.以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对性强。
2.基因诊断取材来源广泛。可以是机体各种组织的有核 细胞，因此基因诊断不受取材细胞类型和个体发育阶段的 限制，可以做出现症病人的诊断及产前、发病前的早期诊 断。
家系A产前诊断电泳分析图谱
六、皮纹分析
（一）皮肤纹理 (简称皮纹) 1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念 每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14周就已形成，
出生后定形且终生不变，说明皮纹具有重要的遗传基础。 2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 ① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。
对于先天畸形，还需采集怀孕时父母身体健康情况和年龄、 妊娠早期历史、暴露致畸物的情况、胎儿生长和活动情况、 详细的出生记录，家庭其他成员的异常、发病年龄、病程 特点，未受累者现在的年龄、种族等有关资料。
2.症状和体征
▪ 因为遗传病的患者及其家属常常具有较大的心理压力， 所以检查病人的时间要充裕，环境要安静。
2.性染色质检查
Y染色质检查
X染色质检查
3.荧光原位杂交技术检查
X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体
Chapter 01 遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
•生物化学检查
生化检查
▪ 主要是对蛋白质和酶结构或功能的检测;
▪ 特别适用于分子病,先天性代谢病,免疫缺陷等遗传病的 检查；
•生物化学检查
1.核型分析
人外周血淋巴细胞培养
PHA
淋巴母细胞
秋水仙素
分裂中期的细胞
骨髓,胸腹水,活检组织(如绒毛膜, 手术取材的肿瘤组织等),组织培养 物(如原代培养的细胞)羊水等都可 以作为检查材料.
染色体检查的指征
▪ 1.明显的生长发育异常,多发畸形,智力低下者; ▪ 2.多发性流产和不育的夫妇; ▪ 3.性腺以及外生殖器发育异常者; ▪ 4.原发性闭经; ▪ 5.35岁以上的高龄孕妇; ▪ 6.已经生有染色体异常患儿的夫妇; ▪ 7.身材高大,性情粗暴的男性; ▪ 8.恶性血液病患者 ▪ 9.长期接受X线,电离辐射的人员.
分子杂交：不同来源的核酸经变性和复性的过 程，其中一些不同的核苷酸单链由于存在局部碱基互 补片段，而在复性时形成杂化双链，此过程称分子杂 交。
加热
退火
分子探针:带有某种标记物的分子，如核 苷酸链片段；
分子杂交和探针技术是许多分子生物学技 术的基础，有广泛的应用价值。
加热
退火
镰形红细胞贫血症的分子诊断
遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
•生物化学检查
系谱分析的原则
▪ 系统全面祥尽 ▪ 去伪存真 ▪ 注意新的基因突变 ▪ 注意临床假象
1.孟德尔遗传病
（1）常染色体显性遗传病(AD遗传病(XR) （4）X连锁显性遗传病(XD) （5）Y连锁遗传病
遗传病的诊断治疗 预防
第一节 遗传病的诊断
Chapter 01 遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
•生物化学检查
1.病史采集
▪ 遗传病的个人病史和家族史的采集与常规疾病相似， 但需问清一些重要的细节：
助孕情况(接受供卵或供精)，流产史，死胎，终止妊娠， 儿童的收养或过继，近亲婚配和非婚生情况；
（三）原理 用已知的核苷酸序列测定未知的核苷酸序列。
（四）方法 主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链 构象多态分析法等，其中最基本的技术是核酸分子杂交技术。 1.核酸分子杂交概念及过程示意图 2.核酸分子杂交的应用 （五）应用 1978年简悦威（YW Kan）首次用DNA重组技术进行镰 刀型贫血病的产前诊断，到1982年普遍开始试用基因诊断技 术。迄今已对数百种遗传性疾病进行基因诊断和产前基因诊断。 随着检测人类基因探针的分离和克隆化，以及基因DNA序列 的阐明，将有更多的单基因遗传病能进行基因诊断。
2. 非孟德尔遗传病
（1）线粒体遗传病 (2) 多基因病
2.1 线粒体遗传病
▪ 母系遗传，女性患者的子女都可能发病。 ▪ 晚发，进行性。
2.2 多基因病
许多出生缺陷和慢性晚发型疾病，家族性聚集性类似于 孟德尔遗传，但不严格遵循孟德尔分离率。
遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
12 345
ab
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
B.PCR-RFLP
应用PCR-RFLP法检测软骨发育不全
1，6，11：待诊胎儿外祖父； 2，7，12：孕妇； 3，8，13：待诊胎儿 4，9，14：待诊胎儿外祖母； 5，10，15：先证者（待诊胎 儿舅舅）
▪ 遗传性疾病可能影响许多器官、系统，因此体格检查必 须全面，既要注意明显的体征、也要注意细微的异常迹 象。
智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大
智力发育不全 毛发黄 腐臭味
半乳糖血症 ？ 苯丙酮尿征 ？
面似满月 生长缓慢 哭声象猫叫
副性征发育不良 继发/原发性闭经 身体矮小 肘外翻
猫叫综合征 ？ 45，XO ?
Mst II
Mst II
βＳ
1.35Kb 1.15Kb
第１１号 染色体
β
脯
缬
谷
ＣＣＴ ＧＴＧ ＧＡＧ
βＳ
ＣＣＴ ＧＡＧ ＧＡＧ
β
脯
谷
谷
Mst II识别顺序 C C T N A G G
HbAHbA
HbAHbS
HbSHbS
1.35Kb 1.15Kb
凝胶电泳图
1989年，Orita等建立的PCR产物单链DNA凝 胶电泳技术。
▪ 材料主要有血液/活检组织/粪便/脱落细胞/尿/阴道分泌 物等。
苯丙酮尿症的生化检查
酶活性检查 血液滤片法 FeCl3 显色反应
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
肝脏
枯草杆菌抑制试验
苯丙酮酸
绿色
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛 查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
五.基因诊断
(一)概念 基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类
遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又 称DNA分析法。
（二）特点和优点 1.以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对性强。
2.基因诊断取材来源广泛。可以是机体各种组织的有核 细胞，因此基因诊断不受取材细胞类型和个体发育阶段的 限制，可以做出现症病人的诊断及产前、发病前的早期诊 断。
家系A产前诊断电泳分析图谱
六、皮纹分析
（一）皮肤纹理 (简称皮纹) 1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念 每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14周就已形成，
出生后定形且终生不变，说明皮纹具有重要的遗传基础。 2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 ① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。
对于先天畸形，还需采集怀孕时父母身体健康情况和年龄、 妊娠早期历史、暴露致畸物的情况、胎儿生长和活动情况、 详细的出生记录，家庭其他成员的异常、发病年龄、病程 特点，未受累者现在的年龄、种族等有关资料。
2.症状和体征
▪ 因为遗传病的患者及其家属常常具有较大的心理压力， 所以检查病人的时间要充裕，环境要安静。
2.性染色质检查
Y染色质检查
X染色质检查
3.荧光原位杂交技术检查
X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体
Chapter 01 遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
•生物化学检查
生化检查
▪ 主要是对蛋白质和酶结构或功能的检测;
▪ 特别适用于分子病,先天性代谢病,免疫缺陷等遗传病的 检查；
•生物化学检查
1.核型分析
人外周血淋巴细胞培养
PHA
淋巴母细胞
秋水仙素
分裂中期的细胞
骨髓,胸腹水,活检组织(如绒毛膜, 手术取材的肿瘤组织等),组织培养 物(如原代培养的细胞)羊水等都可 以作为检查材料.
染色体检查的指征
▪ 1.明显的生长发育异常,多发畸形,智力低下者; ▪ 2.多发性流产和不育的夫妇; ▪ 3.性腺以及外生殖器发育异常者; ▪ 4.原发性闭经; ▪ 5.35岁以上的高龄孕妇; ▪ 6.已经生有染色体异常患儿的夫妇; ▪ 7.身材高大,性情粗暴的男性; ▪ 8.恶性血液病患者 ▪ 9.长期接受X线,电离辐射的人员.
分子杂交：不同来源的核酸经变性和复性的过 程，其中一些不同的核苷酸单链由于存在局部碱基互 补片段，而在复性时形成杂化双链，此过程称分子杂 交。
加热
退火
分子探针:带有某种标记物的分子，如核 苷酸链片段；
分子杂交和探针技术是许多分子生物学技 术的基础，有广泛的应用价值。
加热
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镰形红细胞贫血症的分子诊断
遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
•生物化学检查
系谱分析的原则
▪ 系统全面祥尽 ▪ 去伪存真 ▪ 注意新的基因突变 ▪ 注意临床假象
1.孟德尔遗传病
（1）常染色体显性遗传病(AD遗传病(XR) （4）X连锁显性遗传病(XD) （5）Y连锁遗传病
遗传病的诊断治疗 预防
第一节 遗传病的诊断
Chapter 01 遗传病的常规诊断
•病史、症状和体征
•细胞遗传学检查
•系谱分析
•生物化学检查
1.病史采集
▪ 遗传病的个人病史和家族史的采集与常规疾病相似， 但需问清一些重要的细节：
助孕情况(接受供卵或供精)，流产史，死胎，终止妊娠， 儿童的收养或过继，近亲婚配和非婚生情况；