肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型
肌萎缩侧索硬化症临床特点
肌萎缩侧索硬化症临床特点摘要：肌萎缩侧索硬化（a my o t r o ph i cl a t e r a ls c l e r o s i s，ALS）是运动神经元病中的一种，是神经系统的变性疾病。
主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束，临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。
约有5%的家族遗传性。
由于病因及发病机不明确，疗效不理想。
由于本病发病率较低，本研究就该病的临床特点进行分析，对临床诊断提供依据。
关键词：肌萎缩侧索硬化症；临床特点；诊断；肌萎缩侧索硬化症（ALS）为致命性神经系统变性疾病，临床表现为上、下运动神经元同时受损。
治疗效果也不理想。
由于本病发病率较低，60%以上患者于发病后3年内死亡[1]。
最新的研究进展揭示了肌萎缩侧索硬化症是一组综合征并非是一种独立的疾病，临床表型、病理学机制和遗传倾向呈现多样性[1-2]。
有5%肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史[2]。
已知有15种基因与家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关，其基因变异该病发生相关，由于ALS发病率相对较低，加之不确定性因素使得筛查危险因素的难度增加。
应将肌萎缩侧索硬化症进行多学科临床研究，建立较为广泛的人群登记，从而为临床医生提供更为丰富的基因类型和流行病学数据，有助于对该病特点的深入了解[3]。
本文就该病的临床表现、诊断进展和预后评价等内容进行概述。
1.流行病学调查研究肌萎缩侧索硬化症以男性高发，可能与男性脊髓发病比率高有一定关系，发病率约为1.50/10万[4]。
发病风险增加的环境因素很难确认，该病可同时伴发帕金森病和痴呆[4-5]，可能与某些职业，包括从事体育运动、从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射[5]等环境因素，都被认为该病的高危的环境因素。
1.1诊断标准全部患者诊断均根据西班牙神经科联盟的 ALS诊断标准[ 2]。
肯定 ALS：全身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；在 2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；可能 ALS：在 1个区域有上、下运动神经元病损的体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。
肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩侧索硬化症【概述】肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。
临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
【诊断】一、病史及症状：1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。
2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。
3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。
4.多无感觉障碍。
二、体检发现：颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。
上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。
双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。
呼吸肌受累则出现呼吸困难。
三、辅助检查：1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。
2.血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。
3.肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。
4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。
四、鉴别：有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。
【治疗措施】无有效疗法，以对症为主。
一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。
二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。
三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,1次/d。
四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。
五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。
防止肺部感染。
肌萎缩侧索硬化诊疗指南
肌萎缩侧索硬化诊疗指南概述肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS ）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。
其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA ），原发性侧索硬化（PLS）。
ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
一般中老年发病，生存期通常3～5 年。
病因和流行病学大约90％的ALS 发病机制目前尚不明确。
国内外学者普遍认为，ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。
较为常见的ALS 致病基因包括SOD1，TDP-43，研究显示，由FUS、SOD1 及OPTN3 种基因的突变造成的患者不超过2％，而25.6％～30.6％的家族性ALS 患者有SOD1 突变。
其他可能的发病机制包括RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。
欧洲及美国年发病率是2/10 万～3/10万，患病率为（3~5）/10万。
发病的高峰年龄为50～75 岁，不随着年龄增加而增高。
约10％ALS 患者为家族性，余90％为散发性。
ALS 中男女患病率比例为（1.2～1.5）:1。
家族性ALS 的平均发病年龄较散发性ALS 发病年龄早。
中国ALS 的流行病学数据主要来自中国（中国香港地区），发病率约0.6/10万人，患病率约3.1/10 万人。
临床表现ALS 是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。
临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。
而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累，但在有些患者晚期也可能会被累及。
20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。
发病后平均3～5 年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10 年以上。
辅助检查通过详细的病史和体格检查，在脑干、颈、胸、腰骶4 个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据，是诊断ALS 的基础。
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4种临床类型。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。
临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。
约10%的ALS患者为家族性，目前已发现多个基因与之关联。
ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。
在临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。
详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。
一、临床检查通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断ALS的基础。
（一）病史病史是证实疾病进行性发展的主要依据。
ALS早期临床表现通常不对称，多从某一部位开始发病，之后逐步在该区域内扩展，逐渐扩展到其他区域。
病史询问时，应从首发无力的部位开始，追问症状由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。
注意询问吞咽情况、构音障碍、呼吸功能以及有无认知和（或）行为障碍、感觉障碍、大小便障碍等。
（二）体格检查在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。
渐冻症诊断标准
渐冻症诊断标准渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称肌萎缩侧索硬化症，是一种神经系统退行性疾病，其发病机制尚不完全清楚。
本文将介绍渐冻症的诊断标准，以帮助人们更好地了解和识别这一疾病。
一、临床表现渐冻症的临床表现主要包括肌无力、肌萎缩和肌肉痉挛等症状。
患者最常见的首发症状是肢体无力，表现为手臂或腿部肌肉力量减退，握力下降。
随着病情的进展，患者的肌肉会逐渐萎缩，并出现肌肉痉挛、肌肉抽搐等症状。
渐冻症还可累及呼吸肌肉，导致呼吸困难。
此外，患者还可能出现言语和吞咽困难等症状。
二、神经电生理检查神经电生理检查是诊断渐冻症的重要手段之一。
常用的检查方法包括肌电图（Electromyography，EMG）和运动神经传导速度（Motor Nerve Conduction Velocity，MNCV）检查。
肌电图可以检测肌肉电活动的异常情况，如肌纤维的萎缩、神经肌肉接头的损害等。
MNCV 检查则可以评估运动神经的传导速度，从而判断神经传导的异常情况。
三、影像学检查影像学检查可以帮助排除其他病因，进一步确诊渐冻症。
常用的影像学检查包括磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）和肌肉超声。
MRI可以显示脊髓和脑部的异常情况，如萎缩、变性等。
肌肉超声可以观察肌肉的形态和结构，评估肌肉的萎缩情况。
四、诊断标准根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的诊断标准，渐冻症的诊断应满足以下条件：1. 进行临床检查，发现进行性下运动神经元损害的体征和症状；2. 进行神经电生理检查，发现上行性和下行性运动神经元损害的证据；3. 进行影像学检查，排除其他可能引起症状的疾病。
值得注意的是，渐冻症的诊断是一项排除性诊断，需要排除其他病因导致的类似症状，如颈椎病、多发性硬化症等。
此外，渐冻症的确诊还需要根据病程和症状的持续进展来确定。
肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法
• 随着病情的发展，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最 终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日 常生活。
• 随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困 难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭， 但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例
• 患者情况：患者吴磊（化名）、男、19岁，据吴磊母亲王女士描述，孩子1年 前不知什么原因出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌 肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害，诊断为肌 萎缩侧索硬化症。
• 王女士听到这个消息非常震惊，家族没有人有相关疾病史，为什么孩子会患 病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断， 医生帮助王女士联系到了佳学基因致病基因鉴定，为吴磊进行致病基因鉴定， 从基因层面查找病因。
• 与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。 • 据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C9***72，S**1，TA***P，
和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。*1基因突变引起15 ％至20％家族性ALS，TA***P和F*S基因突变各约5％
• 通过基因解码可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何 引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常？
什么是肌萎缩侧索硬化症？
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，又称为运动神经元病（MND）、 夏科（Charcot）病、卢伽雷（Lou Gehrig）病，是一种影响运动神经 元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神 经细胞存在于脊髓和脑中。
• 美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为 4/10万～6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。
肌肉萎缩的评定分级
肌肉萎缩的评定分级肌肉萎缩是一种常见的疾病，它会导致肌肉组织的衰退和萎缩。
根据疾病的程度和影响范围，医学界将肌肉萎缩分为不同的评定分级。
本文将详细介绍肌肉萎缩的评定分级，以帮助读者更好地了解和认识这一疾病。
一、轻度肌肉萎缩轻度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度较轻的一种情况。
患者可能会感到肌肉无力或疲劳，但日常生活和活动并不受到明显影响。
医生会通过观察患者的肌肉外观和力量测试来评定肌肉萎缩的程度。
在轻度肌肉萎缩的阶段，患者可以通过适当的锻炼和物理治疗来改善肌肉力量和功能。
二、中度肌肉萎缩中度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度较为明显的一种情况。
患者可能会感到肌肉无力、肌肉萎缩明显，并且日常生活和活动能力受到一定程度的影响。
医生会通过肌肉力量测试和影像学检查来评定肌肉萎缩的程度。
在中度肌肉萎缩的阶段，患者需要进行系统的康复训练和物理治疗，以恢复肌肉力量和功能。
三、重度肌肉萎缩重度肌肉萎缩是肌肉组织受损程度最为严重的一种情况。
患者可能会出现明显的肌肉萎缩、肌肉无力，甚至导致日常生活完全不能自理。
医生会通过全面的肌肉力量测试、神经电生理检查和影像学检查来评定肌肉萎缩的程度。
在重度肌肉萎缩的阶段，患者需要进行综合性的康复治疗和辅助治疗，以尽可能恢复肌肉功能。
四、进行性肌肉萎缩进行性肌肉萎缩是一种逐渐恶化的疾病，患者的肌肉组织会持续受损并逐渐萎缩。
这种疾病常常是由基因突变引起的，如肌营养不良症等。
进行性肌肉萎缩无法逆转，患者需要接受支持性治疗和辅助器具的帮助，以维持日常生活能力。
总结起来，肌肉萎缩的评定分级是根据疾病的严重程度和影响范围来划分的。
轻度肌肉萎缩对患者的生活影响较小，可以通过锻炼和物理治疗来改善。
中度肌肉萎缩会明显影响患者的日常生活和活动能力，需要进行系统的康复训练和治疗。
重度肌肉萎缩导致患者无法自理，需要综合性的康复治疗和辅助治疗。
进行性肌肉萎缩是一种逐渐恶化的疾病，需要接受支持性治疗。
对于患有肌肉萎缩的患者来说，及早的诊断和治疗是非常重要的。
肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床分型，分期及病情评估@MedSci
肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床分型，分期及病情评估@MedSci肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进展性神经系统变性疾病。
由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，动眼肌及括约肌不受累。
发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万。
隐袭起病，进展缓慢，呼吸衰竭死亡。
发病年龄平均55岁，发病起计算平均存活3.5年。
50％患者平均存活时间为2.5年。
5年后20％患者存活，10年后10％存活。
球部起病者存活期约2.2年，存活很少超过5年。
一般发病年龄越早，存活时间越长。
目前尚无治愈的方法，但近年来研究表明有许多措施可以延长患者存活期，提高患者的生活质量。
为了科学合理地治疗ALS，本文就其临床分型，分期，治疗模式及对ALS病情进展的评估和随访方法进行了介绍。
一、ALS的定义及分类ALS在一些国家有不同的名称，在法国也称为Charcot病，为纪念1869年首次描述这一疾病的马丁夏科医生；在英国称为运动神经元病，强调该病归属的类别；在美国公众称为Lou Gehrig病，这是以患此病并使此病引起公众注意的著名棒球手的名字命名的；专业杂志遵循国际神经病学联盟的命名称为ALS。
我国一般将ALS和运动神经元病混用（近年来国内非医学媒体还称其为渐冻人症，源于台湾运动神经元病协会进行科普宣教所使用的俗称）。
建议国内同行统一采用ALS为该病的病名，便于和国际交流。
二、ALS的诊断1990年，由世界神经病学联合会在埃斯科里亚尔（El Escorial，西班牙）举办了一次研讨会，制定了第一个共识文件[3]。
其核心为将病变累及的神经系统区域分为颈区、胸区、腰骶区、延髓区，根据所制定标准，在临床怀疑ALS的患者确诊ALS需要同时存在下运动神经元变性临床表现及上运动神经元变性的临床表现和逐步向身体其他区域扩展，且没有可以解释其临床表现的其他疾病的依据。
电生理检查可以用来确认某一区域的下运动神经元损害，如每个身体区域至少两个不同的脊神经根和周围神经支配的肌肉同时存在纤颤电位和长时程的巨大运动单位电位和运动单位募集减少。
渐冻症的病程和预后不同阶段的病情变化和预后评估的指标和方法
渐冻症的病程和预后不同阶段的病情变化和预后评估的指标和方法渐冻症的病程和预后评估渐冻症，又称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS），是一种进行性神经退行性疾病。
该病以肌肉无力和萎缩为主要症状，最终导致呼吸肌麻痹，患者多在发病后几年内死亡。
本文将重点探讨渐冻症的病程、病情变化以及预后评估的指标和方法。
一、渐冻症的病程渐冻症的病程可分为早期、中期和晚期三个阶段。
早期通常表现为肢体的无力和肌肉萎缩，患者可能感觉到手臂、腿部或面部等部位的肌肉力量下降，并会出现手指不灵活、咀嚼和吞咽困难等症状。
进入中期后，肌肉无力逐渐加重，患者往往需要辅助器具（如拐杖、助行器）或轮椅来行走。
声音也会变得沙哑，由于呼吸肌受累，患者可能会感到气促并出现呼吸困难。
肌肉萎缩和无力的范围越来越大，患者的生活质量逐渐下降。
晚期是渐冻症的最后一个阶段，病情进一步恶化。
呼吸肌麻痹的出现导致患者无法自主呼吸，通常需要依靠呼吸机进行呼吸支持。
肌肉无力和萎缩程度进一步加重，患者几乎失去了所有日常生活的自理能力。
二、不同阶段的病情变化和预后评估指标1. 功能评估指标在早期和中期阶段，渐冻症患者的肌肉功能逐渐减退。
有关肌肉力量和功能的评估工具包括经典的肌力评分系统（如肢体肌力评分、呼吸肌力评分等），以及功能性评估量表（如ALS功能测量量表、ALS综合功能评估量表等）。
这些评估工具可用于评估患者各方面肌肉功能退化的程度。
2. 呼吸功能评估指标呼吸肌麻痹是渐冻症患者生命威胁最大的并发症之一。
预测呼吸肌麻痹发生的主要评估指标为最大呼气压（Maximal Expiratory Pressure，简称MEP）和最大吸气压（Maximal Inspiratory Pressure，简称MIP）。
这两个指标可通过口腔咬合式气压计进行测量，评估患者呼吸肌力量的衰退程度。
3. 神经电生理学评估指标神经电生理学检查在渐冻症的诊断和病情评估中具有重要的作用。
肌萎缩侧索硬化疾病
肌萎缩侧索硬化疾病肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉渐渐无力和萎缩。
病因肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。
另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的缘由，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸积累在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
症状早期症状稍微，易与其他疾病混淆。
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、简单疲惫等一些症状，慢慢进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
最终产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最终才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经消失吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特别抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
鉴别1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。
进行包括具体的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。
接诊过程中，神经科医生将查找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如模糊不清或言语迟缓。
检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力气，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩状况，肌肉力气或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧急和僵直的程度）（4）心情反应失去掌握，如哭或笑的心情变化。
肌萎缩侧索硬化症概述
病因
归纳可能有关的因素有以下各种可能： 1、遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%， 但无法解释散发性病人的原因。 2、毒性物质：比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性胺基 酸(excitotoxicaminoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神 经元的死亡。 3、自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经 元，造成运动神经元的死亡。 4、病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病 毒侵犯运动神经元的结果。 5、神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外贾验结果发现运动元的 存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。
•处理措施：
增加食物内纤维含量 增加水分摄入 通便药物
通气衰竭及最后阶段 • 绝大多数ALS患者死于呼吸衰竭 • 通常合并不同程度的吸入性肺炎 • 最后阶段为减轻患者痛苦可使用吗啡类制剂
THANKS!
回顾上下运动神经元
• 下运动肌随意运动
运动传导通路
皮质脊髓束的功能是支配骨骼肌的 随意运动，它与前角运动神经元一 起组成随意运动的传导通路。
皮质核束，同侧皮质核束支配对侧 面神经核下部（支配下部面肌）和 舌下神经，而脑神经躯体运动核接 受双侧皮质脑干束支配
• 上运动神经元损伤引起随意运动麻痹，伴有肌张力增高，呈痉挛 性瘫痪；深反射亢进；浅反射（如腹壁反射）减弱或消失；可出 现病理反射（如巴彬斯基征）
• 下运动神经元损伤后出现肌张力降低，呈迟缓性瘫痪；肌萎缩， 深浅反射均消失，无病理反射
ALS
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis缩写ALS）也叫运动神经元病 （MND），后一名称英国常用，又称ALS病、渐 冻人症。英国人也叫“运动神经细胞病”，法国 又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏 （Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化 和运动神经元病混用。
肌萎缩侧索硬化相关综合征
• Bentes C[24]报道了一例61岁男性患者。主诉进行性左下肢无力1年，不排除 ALS诊断。X线示膝关节、手软组织肿胀，近关节处骨质疏松。骨扫描示肩、肘、 腕、膝、踝、手足小关节高代谢。滑液活检示过度增生及淋巴细胞浸润，符合非 特异性关节炎诊断。给予强的松60mg/d及硫唑嘌呤150mg/d治疗。6个月后， 上肢神经功能恢复，左下肢仍存在痉挛性瘫痪，但能独立行走；8个月后停药； 9年随访临床症状稳定。
• 另外，一些病例因符合临床很可能或临床确诊的ALS的临床、电生理以及 神经影像学诊断标准，诊断为ALS。同时具有和ALS表现型发生相关的明 确的实验检测异常，包括副肿瘤综合征、淋巴瘤、单克隆丙种球蛋白、自 身抗体（GM1抗体）、原发性甲旁亢（PHP）等。 这种ALS伴有意义不明 的实验室异常（ALS-laboratory undetermined significance，ALSLAUS），称为ALS-LAUS综合症。
• 近来有报道，抗病毒治疗不能改变散发ALS临床病理过程。经典的ALS和HIV感 染很少同时存在，它们的联系是随机的[16]。
[13] J Neurol Sci. 2006, 240(1-2):59-64. Review. [14] Neurology. 2001, 57(6):995-1001. [15] Neurology. 2001, 57(6):995-1001. [16] EurJ Neurol. 2002, 9:180–182.
肌萎缩侧索硬化症
生命素养健康管理■定义肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
■素养生活方式说起肌萎缩侧索硬化症疾病，相信现在大家也不是很陌生吧，我们知道肌萎缩侧索硬化症一旦出现会患者的危害极大，为此大家都想要知道预防肌萎缩侧索硬化症的方法是什么，这样就可以避免肌萎缩侧索硬化症的出现危害大家。
1.科学预防长期在水中作业的人或在岁土太过、湿气偏盛之年以及长夏暑湿之季，更当格外注意防止湿气侵袭而发肌萎缩侧索硬化症。
2.避免受到外伤人们就应该在日常生活中多注意安全以避免意外伤害，俗语说：天有不测风云，人有旦夕祸福，意外的事故，常会给人带来不幸、坠落、摔伤等常易损伤脏腑筋骨、经络气血而导致肢体萎废无用。
3.注意天气变化诸如自然界的湿、寒、热、暑等六淫邪气乘机而入，侵害身体而发生肌萎缩侧索硬化症，所以在预防肌萎缩侧索硬化症上必须顺应四时气候变化，御寒保暖、避暑防热，以谨防湿气，同样人们应该保证自己的生活居室清洁干燥、通风透光，外出活动要注意气候寒温，适当增减衣服。
4.严格预防感冒、胃肠炎。
肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。
■素养饮食1.有饮酒习惯肌萎缩侧索硬化症的病人，可以适量饮用果酒，如葡萄酒之类。
2.饮食宜五味得当，不可偏嗜。
3.不要暴饮暴食，特别是饱餐高糖饮食。
4.在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥和龙眼肉粥、山苭粥、海参粥和补益精血的肉食。
5.平常要多食豆芽菜、菠菜与白菜、萝卜和西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳和丰乳最好的。
渐冻症的病程分期和治疗方案选择
渐冻症的病程分期和治疗方案选择渐冻症，也称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），是一种进展性的神经退行性疾病，主要累及脊髓、脑干和运动神经元系统。
该疾病在全球范围内都有发病，并且目前尚无根治方案。
本文将主要探讨渐冻症的病程分期以及治疗方案的选择。
一、病程分期渐冻症的病程可以分为四个阶段，包括起始期、肌无力期、运动神经元退行期和末期。
这些阶段的特征和症状如下：1. 起始期：起始期是渐冻症的早期阶段，患者可能感觉到肌肉无力、疲劳和抽搐等症状。
一些患者可能会出现轻微的运动障碍，如手指颤动或失控。
在这个阶段，肌肉退化的进程通常相对缓慢，患者通常仍能自主活动。
2. 肌无力期：肌无力期是渐冻症的中期阶段，患者的症状逐渐加重。
肌肉无力变得更加明显，患者可能感到四肢沉重、动作笨拙。
面部表情逐渐僵硬，发音不清。
进行日常生活动作时会感到困难，如吞咽困难、打字困难等。
这个阶段通常持续几年或更长时间。
3. 运动神经元退行期：运动神经元退行期是渐冻症的进一步发展阶段，病情逐渐恶化。
患者可能会出现肌肉萎缩、肌肉痉挛和痉挛性抽搐等症状。
吞咽和呼吸困难也会加重，需要借助外部辅助设备来维持生活。
在这个阶段，患者可能需要使用呼吸机等医疗设备。
4. 末期：末期是渐冻症的晚期阶段，病情已经达到最严重程度。
患者几乎完全丧失了运动能力，包括行动、呼吸和吞咽。
他们可能需要全天候照料和护理，生存期也相对较短。
二、治疗方案选择目前，虽然没有根治渐冻症的方法，但有一些治疗方案可以帮助减缓病情进展并提高生活质量。
具体的治疗方案选择如下：1. 药物治疗：目前有一些药物可以用于减轻渐冻症的症状，如肌肉痉挛和抽搐。
例如，舒拍塞通（Riluzole）是一种经批准用于治疗渐冻症的药物，可以延缓病情进展和生存期。
2. 物理治疗：物理治疗可以帮助渐冻症患者保持肌肉力量和灵活性。
物理治疗师可以制定个性化的运动计划，包括肌肉强化练习、平衡练习和肌肉伸展等，以帮助患者尽可能地保持日常生活和运动能力。
als的诊断标准
als的诊断标准
肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床表现和生物学特征具有很高的异质性，因此其诊断需要多种不同的方法和标准。
下面是一些常见的诊断标准：
1. 爬行肌表现：ALS患者通常会出现肌肉萎缩、无力和震颤等表现，这些症状通常从肌肉薄弱的四肢开始，并逐渐向其他肌肉扩散。
这些表现通常需要进行定量评估，可使用肌力测试、肌肉电图和其他神经肌肉功能测试方法。
2. 上运动神经元表现：上运动神经元（UMN）受损是ALS的典型表现之一，常常表现为肌张力增加、肌肉痉挛和反射异常等。
这些表现同样需要进行定量评估。
3. 下运动神经元表现：下运动神经元（LMN）受损是ALS的另一个典型表现，常常表现为肌肉萎缩、无力和震颤等。
这些表现同样需要进行定量评估。
4. 神经影像学检查：神经影像学检查可以评估脊髓、脑干和大脑皮层等与ALS相关的区域的变化，例如核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）等。
5. 生物标记物：生物标记物可以提供有关ALS病理生理学和疾病进展的信息，例如血浆神经元特异性蛋白（NSE）和尿中神经元特异性酶（NAA）等。
综上所述，ALS的诊断需要多种不同的方法和标准的综合应用，以便为患者提供最准确和有效的治疗。
肌萎缩侧索硬化简答题
肌萎缩侧索硬化简答题1.肌萎缩侧索硬化的病因及发病机制肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一种致命的神经退行性疾病，主要侵犯运动神经元，包括脊髓前角细胞、脑干运动神经元和锥体束。
病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、环境因素和氧化应激等多种因素可能参与发病过程。
2.肌萎缩侧索硬化的临床表现肌萎缩侧索硬化的临床表现主要包括以下几个方面：（1）肌肉无力：病情早期，患者可能出现手部、臂部和下肢的无力，随着病程发展，肌肉无力的范围逐渐扩大。
（2）肌肉萎缩：由于运动神经元受损，肌肉无法正常收缩，导致肌肉逐渐萎缩。
（3）肌肉痉挛：部分患者可出现肌肉痉挛，导致疼痛和运动障碍。
（4）锥体束症状：随着病程发展，锥体束受损，患者可能出现痉挛性瘫痪、四肢无力、吞咽困难、说话不清等症状。
（5）呼吸功能减退：晚期患者可能出现呼吸功能减退，甚至需要呼吸机辅助呼吸。
3.肌萎缩侧索硬化的诊断与鉴别诊断肌萎缩侧索硬化的诊断主要依据病史、临床表现和神经电生理检查。
鉴别诊断需要与其他导致肌肉无力和萎缩的疾病相区分，如多发性硬化、颈椎病、重症肌无力等。
4.肌萎缩侧索硬化的治疗与康复目前尚无根治性治疗方法，治疗主要以缓解症状、延缓病程进展、提高生活质量为目的。
治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。
（1）药物治疗：主要包括抗兴奋毒性药物、神经营养因子、抗氧化药物等，旨在保护神经元、减轻氧化应激。
（2）物理治疗：针对肌肉无力和痉挛，采用按摩、热敷、电刺激等方法，缓解肌肉疲劳和疼痛。
（3）康复训练：针对患者残存的功能，进行有针对性的康复训练，提高生活质量。
5.肌萎缩侧索硬化的预防与护理（1）预防：目前尚无确切的预防方法，但研究表明，避免接触有害物质、保持良好的生活习惯、加强锻炼等可能降低发病风险。
（2）护理：针对患者的临床表现，进行细致的护理，包括保持皮肤清洁、预防呼吸道感染、营养支持等。
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化（ALS）在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。
但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩，到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。
多数学者习惯根据上，下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型，近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆，ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病，病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
1. 起病隐匿，缓慢进展。
2. 半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出，此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。
3. 随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩，肌张力增高，锥体束征阳性，60%勺患者具有明显的上下运动神经元体征，当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动，腱反射减低或消失，也无病理征。
4. 约有10%勺患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。
5. 约30%勺患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难，构音不清，呼吸困难，舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干，情绪不稳定（强哭强笑）是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
6. 以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见，9%勺患者可有痛性痉挛，后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期，10%勺患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木，除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征，整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症研究进展
肌萎缩性脊髓侧索硬化症研究进展1. 引言肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种难以治愈的神经退行性疾病，主要影响人类运动神经元。
这种疾病通常会导致肌肉无力、萎缩和进行性麻痹。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究一直是医学界的热点，本文将对相关研究进展进行综述。
2. 发病机制肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病机制至今尚未完全明确，但有研究表明，遗传因素、氧化应激、神经元炎症反应和代谢异常等都可能与该疾病的发生发展密切相关。
近年来，基因突变被认为是肌萎缩性脊髓侧索硬化症的重要风险因素。
例如，C9ORF72、SOD1、FUS和TDP-43等基因突变与肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病密切相关。
3. 临床表现与诊断肌萎缩性脊髓侧索硬化症的临床表现主要包括肌肉无力、进行性麻痹、肌肉萎缩等症状。
然而，由于病情的多样性和复杂性，肌萎缩性脊髓侧索硬化症的确诊并不容易。
临床医生通常需要进行详细的病史调查和体格检查，辅以神经肌电图、磁共振成像和脑脊液检查等辅助检查，以确诊肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
4. 治疗方法目前治愈肌萎缩性脊髓侧索硬化症的方法尚未找到，但一些治疗手段可以帮助患者减轻症状、延缓疾病进展。
例如，药物治疗方面，拉木特（Riluzole）是目前唯一被FDA批准用于肌萎缩性脊髓侧索硬化症治疗的药物，可以延缓疾病进展。
另外，康复治疗、呼吸支持和营养支持等也可以提高患者的生活质量。
5. 新型治疗方法研究在肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究中，一些新的治疗方法也被提出，并取得了一定的研究进展。
其中，细胞治疗是一种备受关注的治疗手段。
例如，干细胞移植可以通过提供功能性的神经元替代受损的神经细胞。
初步研究显示，干细胞移植可以改善患者的肌肉功能。
此外，基因治疗也是一种潜在的治疗方法，通过修复或替换存在突变的基因，来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
6. 脑机接口研究脑机接口技术是近年来快速发展的技术，该技术通过将电极置于大脑皮质或肌肉中，从而将脑电信号转化为机器指令。
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肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型
我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。
但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。
近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。
这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。
1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。
2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。
在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。
在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。
3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。
此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。
在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。
4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。
此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。
患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。
5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。
痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。
这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。
6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。
这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。
7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。
这个类型中排除了：
（1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者；
（2）临床上有UMN体征者；
（3）类运动神经元病综合征疾病史者；
（4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症；
（5）SMN1基因的缺失者；
（6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症；
（7）神经影像学研究除外结构损害。
8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，
构音障碍和假性球麻痹。
这个类型中排除了：
（1）随访过程中按照埃斯科里亚尔标准有临床或肌电图表现的下运动神经元受累征象的患者；
（2）类运动神经元病综合征病史患者；
（3）有痉挛性截瘫/四肢瘫家族史的患者；
（4）基因突变相关的遗传性痉挛性截瘫的患者。