基因和基因组ppt课件
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广义：DNA或RNA分子中有特定遗传功能的一段 序列。
从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒） 顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突 变生成等位基因变异体。
从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、 1个交换单位或1个突变单位。
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3.2基因的类型
3.2.1 基因家族和基因簇
基因家族(gene family)是真核生物基因组中 来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。基因家 族各成员序列上具有相关性，但相似的程度以及组织 方式不同。基因家族可能由某一共同祖先基因 (ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。
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按照基因家族的成员在染色体上的分布，可以 将基因家族分成两类。
人类珠蛋白基因家族
基因排列的次序与它们在个体发育阶段基因表达的先后次序 一致。在α家族中，ξ （Xi）基因在胚胎早期(前8周)表达，胎 儿期(8周后)关闭，α2和α1在胎儿(8周后)和成人期都表达。在 β家族中，ε基因排在最前面，在胚胎早期(8周内)表达，之后 关闭。Gγ和Aγ基因在胎儿期表达，出生前表达量逐渐衰减， 而出生后并不完全关闭，仍然少量表达。δ基因在胚胎期和成 年期都有少量表达。β基因在胚胎期开始表达，表达量逐渐增 加，是成人阶段表达的主要基因(表3-1)。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
14
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16号染色体 11号染色体
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3.2.1.4 超基因家族
超家族基因(gene superfamily)是指一组由多个基因家 族组成的更大的基因家族。在高等真核细胞内，有些基因 簇内含有数百个功能相关的基因，它们是由基因扩增后结 构上的轻微变化而形成的，在结构上有着不同程序的同源 性。这些基因或保持了原始基因的基本功能，或进化产生 了某些新功能。目前已发现了很多的超基因家族，典型的 例子有免疫球蛋白超基因家族、核受体超基因家族、细胞 因子超基因家族等。
修改后的 中心法则
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1961年Jacob和Monod提出操纵子学说，和结构基因、调节基 因、操纵基因等概念。
结构基因(Structure gene)是指为蛋白质或RNA编码的基 因，结构基因的突变可导致蛋白质或RNA一级结构的改变。 结构基因的5'-端非编码区(5'-untranslated region, 5'-UTR)包括 RNA聚合酶的识别和结合位点，被称作启动子(Promoter)， 结构基因的3'-非编码区(3'-UTR)包括促使转录终止的终止子 (terminator)序列，和真核生物的加尾信号等。
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3.2.1.2 复杂的多基因家族 复杂的多基因家族由几个相关基因构成独立的转
录单元，家族间由间隔序列分开。例如，组蛋白基 因的5个成员(H1, H2A, H2B, H3, H4)就属于这一类型。 人类组蛋白基因分布在第7号染色体，拷贝数为30～ 40个。
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3.2.1.3 受发育调控的复杂多基因家族：
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基因超家族（gene superfamily） 基因超家族是指一组由多基因家族及单基因
家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度 不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先 基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正 是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上 也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基 因超家族。
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3.2.1.1 简单的多基因家族
家族中各基因的全序列或至少编码序列具有高度的同源 性，如rRNA基因家族。真核生物的rRNA基因串联重复排列在 一段很长的DNA区域内。重复单位内rRNA基因转录区的序列几 近相同，而非转录的间隔序列则有所不同。在低等真核生物 如酵母的rRNA基因家族中，28S, 18S, 5.8S和5S rRNA基因构 成一个转录单元，而高等真核生物的5S rRNA基因则单独作为 一个基因家族排列在其它部位。每个转录单元重复排列成基 因簇，基因之间由可转录的间隔区(TS)分开，各转录单元之 间由不可转录的间隔区(NTS)分开(图3-1)。
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
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3.1基因（gene）的概念
狭义：基因是核酸中贮存遗传信息的遗传单位，
是编码多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，以及 为保证转录所必需的调控序列，和编码区上游5’-端和 下游3 ’-端的非编码序列。
调节基因(regulator gene)的功能是产生调控蛋白质，调 控结构基因的表达。
操纵基因(operator gene)的功能是与调控蛋白质结合， 控制结构基因的表达。调节基因和操纵基因的突变会影响一 个或多个基因的表达活性。
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基因的基本结构
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
串联重复基因(tandemly repeated genes)，成 簇的基因家族(clustered gene family)，或基因簇 (gene cluster)，是基因家族的各成员紧密成簇排列 而成的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。在 染色体上的分布相对集中。
分散的基因家族(interspersed gene family)， 其家族成员在DNA上无明显的物理联系，甚至分散在多 条染色体上，各成员在序列上有明显的差别。
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按照家族中各成员的序列相似程度分为：
简单得多基因家族：序列高度同源，同一转录 单元重复排列成基因簇 如rRNA基因 复杂的多基因家族：几个功能相关基因，串联 重复排列，不同转录单元，如组蛋白基因家族 受发育调控的多基因家族：复杂多基因家族， 在染色体上排列顺序与其发育过程中的表达顺 序相关。
第三章 基因和基因组
1
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基因？
2
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顺反子通过 顺反试验确定， 如两个位点可以 互补，则不属于 一个顺反子；如 两个位点不可以 互补，则属于同 一个顺反子。
上图为突变 发生在相同基因 无互补，下图为 突变发生在不同 基因，图中蓝条 表示基因，红点 表示突变位点。
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中心法则
从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒） 顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突 变生成等位基因变异体。
从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、 1个交换单位或1个突变单位。
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3.2基因的类型
3.2.1 基因家族和基因簇
基因家族(gene family)是真核生物基因组中 来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。基因家 族各成员序列上具有相关性，但相似的程度以及组织 方式不同。基因家族可能由某一共同祖先基因 (ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。
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按照基因家族的成员在染色体上的分布，可以 将基因家族分成两类。
人类珠蛋白基因家族
基因排列的次序与它们在个体发育阶段基因表达的先后次序 一致。在α家族中，ξ （Xi）基因在胚胎早期(前8周)表达，胎 儿期(8周后)关闭，α2和α1在胎儿(8周后)和成人期都表达。在 β家族中，ε基因排在最前面，在胚胎早期(8周内)表达，之后 关闭。Gγ和Aγ基因在胎儿期表达，出生前表达量逐渐衰减， 而出生后并不完全关闭，仍然少量表达。δ基因在胚胎期和成 年期都有少量表达。β基因在胚胎期开始表达，表达量逐渐增 加，是成人阶段表达的主要基因(表3-1)。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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16号染色体 11号染色体
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3.2.1.4 超基因家族
超家族基因(gene superfamily)是指一组由多个基因家 族组成的更大的基因家族。在高等真核细胞内，有些基因 簇内含有数百个功能相关的基因，它们是由基因扩增后结 构上的轻微变化而形成的，在结构上有着不同程序的同源 性。这些基因或保持了原始基因的基本功能，或进化产生 了某些新功能。目前已发现了很多的超基因家族，典型的 例子有免疫球蛋白超基因家族、核受体超基因家族、细胞 因子超基因家族等。
修改后的 中心法则
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1961年Jacob和Monod提出操纵子学说，和结构基因、调节基 因、操纵基因等概念。
结构基因(Structure gene)是指为蛋白质或RNA编码的基 因，结构基因的突变可导致蛋白质或RNA一级结构的改变。 结构基因的5'-端非编码区(5'-untranslated region, 5'-UTR)包括 RNA聚合酶的识别和结合位点，被称作启动子(Promoter)， 结构基因的3'-非编码区(3'-UTR)包括促使转录终止的终止子 (terminator)序列，和真核生物的加尾信号等。
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3.2.1.2 复杂的多基因家族 复杂的多基因家族由几个相关基因构成独立的转
录单元，家族间由间隔序列分开。例如，组蛋白基 因的5个成员(H1, H2A, H2B, H3, H4)就属于这一类型。 人类组蛋白基因分布在第7号染色体，拷贝数为30～ 40个。
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3.2.1.3 受发育调控的复杂多基因家族：
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基因超家族（gene superfamily） 基因超家族是指一组由多基因家族及单基因
家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度 不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先 基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正 是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上 也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基 因超家族。
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3.2.1.1 简单的多基因家族
家族中各基因的全序列或至少编码序列具有高度的同源 性，如rRNA基因家族。真核生物的rRNA基因串联重复排列在 一段很长的DNA区域内。重复单位内rRNA基因转录区的序列几 近相同，而非转录的间隔序列则有所不同。在低等真核生物 如酵母的rRNA基因家族中，28S, 18S, 5.8S和5S rRNA基因构 成一个转录单元，而高等真核生物的5S rRNA基因则单独作为 一个基因家族排列在其它部位。每个转录单元重复排列成基 因簇，基因之间由可转录的间隔区(TS)分开，各转录单元之 间由不可转录的间隔区(NTS)分开(图3-1)。
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
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3.1基因（gene）的概念
狭义：基因是核酸中贮存遗传信息的遗传单位，
是编码多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，以及 为保证转录所必需的调控序列，和编码区上游5’-端和 下游3 ’-端的非编码序列。
调节基因(regulator gene)的功能是产生调控蛋白质，调 控结构基因的表达。
操纵基因(operator gene)的功能是与调控蛋白质结合， 控制结构基因的表达。调节基因和操纵基因的突变会影响一 个或多个基因的表达活性。
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基因的基本结构
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
串联重复基因(tandemly repeated genes)，成 簇的基因家族(clustered gene family)，或基因簇 (gene cluster)，是基因家族的各成员紧密成簇排列 而成的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。在 染色体上的分布相对集中。
分散的基因家族(interspersed gene family)， 其家族成员在DNA上无明显的物理联系，甚至分散在多 条染色体上，各成员在序列上有明显的差别。
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ppt课件.
按照家族中各成员的序列相似程度分为：
简单得多基因家族：序列高度同源，同一转录 单元重复排列成基因簇 如rRNA基因 复杂的多基因家族：几个功能相关基因，串联 重复排列，不同转录单元，如组蛋白基因家族 受发育调控的多基因家族：复杂多基因家族， 在染色体上排列顺序与其发育过程中的表达顺 序相关。
第三章 基因和基因组
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基因？
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顺反子通过 顺反试验确定， 如两个位点可以 互补，则不属于 一个顺反子；如 两个位点不可以 互补，则属于同 一个顺反子。
上图为突变 发生在相同基因 无互补，下图为 突变发生在不同 基因，图中蓝条 表示基因，红点 表示突变位点。
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中心法则