基因和基因组ppt课件
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医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
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4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
染色体基因组和基因ppt课件全篇
整理课件
3. 基因的种类
1) 根 据 产 物 类 别 可 分 为 蛋 白 质 基 因 和 RNA 基 因 （tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶和不影 响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻碍蛋 白或转录激活因子）两大类。
整理课件
18
二、基因组的概念 19
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基因 组(genome)。
1 第三章 染色体、基因和基
因组
整理课件
2
第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物DNA序列特征
整理课件
第一节 原核生物3 与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。
整理课件
基因数估计不会超过这28个数字的10％。通过DNA 与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表达的基 因数目大约是10 000个，但各种细胞表达的基因 不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才能得到 基因组的基因数目，有功能的基因数目为30 00040 000个。
间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的 总数大约为5 000个，其平均基因大小为2 000 bp， 总长度相当于107bp，刚好为基因组大小的10％。 即使考虑这些因素，基因所占基因组的比例也不 会超过20％。
2. 原核生物中一般只有一条染色体，且大都带有单拷 贝基因；只有很少数基因（如rRNA基因）是以多拷 贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与 调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的 蛋白质序列呈线性对应状态。（无内含子）
3. 基因的种类
1) 根 据 产 物 类 别 可 分 为 蛋 白 质 基 因 和 RNA 基 因 （tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶和不影 响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻碍蛋 白或转录激活因子）两大类。
整理课件
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二、基因组的概念 19
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基因 组(genome)。
1 第三章 染色体、基因和基
因组
整理课件
2
第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物DNA序列特征
整理课件
第一节 原核生物3 与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。
整理课件
基因数估计不会超过这28个数字的10％。通过DNA 与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表达的基 因数目大约是10 000个，但各种细胞表达的基因 不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才能得到 基因组的基因数目，有功能的基因数目为30 00040 000个。
间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的 总数大约为5 000个，其平均基因大小为2 000 bp， 总长度相当于107bp，刚好为基因组大小的10％。 即使考虑这些因素，基因所占基因组的比例也不 会超过20％。
2. 原核生物中一般只有一条染色体，且大都带有单拷 贝基因；只有很少数基因（如rRNA基因）是以多拷 贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与 调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的 蛋白质序列呈线性对应状态。（无内含子）
分子生物学--基因与基因组课件
2、物理图ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ:
以特异DNA序列为界标所展示的染色体图,它能反映生物 基因组中基因或标记间的实际距离,图上界标之间的距离是以 物理长度即核苷酸对数如bp、kb、Mb等来表示的。这些特 定的DNA序列可以是多态的,如RFLPs,但主要是非多态的如 STS、STR、EST和特定的基因序列等。
作图的基本方法:
1、家系分析定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁 情况和重组率而进行基因定位的方法。
有用的遗传标记: 取材方便 按孟德尔方式遗传 多态性标记位点
多态性：在一个群体中，某遗传特性存在若干种类型。
家
系性
分连
析
锁 分
定析
位
外祖父法
深绿代表红绿色盲患者,浅绿代表红 绿色盲基因携带者,黄色代表正常
家常
细胞融合技术
体
鼠细胞
人细胞
细
胞
杂
交
定
位
含全套鼠染色体 , 人 1号染色体,肽酶C
3、核酸分子杂交定位
• 应用已知的核酸探针与待定位的DNA序列进行杂交 对基因进行定位的方法 •具有互补序列两条单链核酸分子在一定条件下 按碱基互补配对原则退火形成双链的过程。 • 杂交的双方是待定位的核酸和已知核酸序列，已知 核酸序列称探针。
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
原核基因的结构特点
真核基因的结构特点
（二）基因作图的方法:
1、遗传图谱:
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
最初基因组被定义为一个单倍体细胞中的全套染色体，现 代分子生物学和遗传学则将基因组定义为一个生物体中的 所有遗传信息，由DNA或者RNA编码，包括所有的基因和 非编码序列。
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
《基因与基因组》课件
蛋质的合成与翻译
遗传密码
遗传密码是指mRNA上决 定一个氨基酸的三个相邻 的碱基。
翻译
翻译是指以mRNA为模板 合成蛋白质的过程，需要 核糖体、tRNA和多种酶的 参与。
氨基酸的合成
氨基酸是构成蛋白质的基 本单位，通过特定的化学 反应合成不同的氨基酸。
基因表达的调控
基因表达调控
转录因子与miRNA
的挑战和困难。
感谢您的观看
THANKS
基因编辑的应用与伦理问题
疾病治疗与预防
介绍基因编辑在遗传性疾病治疗 、传染病预防等方面的应用案例 ，以及其潜在的治疗效果和局限
性。
生物科学研究
探讨基因编辑技术在生物科学基础 研究、药物研发等领域的应用，以 及其对科学发展的推动作用。
伦理与法律问题
分析基因编辑技术应用中涉及的伦 理、法律和社会问题，如人类胚胎 基因编辑的争议、基因歧视等。
DNA的复制与转录
01
02
03
DNA复制
DNA的复制是指以亲代 DNA分子为模板合成子代 DNA分子的过程，是生物 遗传的基础。
DNA转录
DNA转录是指以DNA的 一条链为模板合成RNA的 过程，是基因表达的第一 步。
复制与转录的酶
DNA复制和转录过程中需 要多种酶的参与，如DNA 聚合酶和RNA聚合酶等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断与预防
基因组学在医学中广泛应用于疾病诊断和预防，通过对个体的基因组进行分析，可以预测其对某些疾病的易感 性，从而采取针对性的预防措施。
药物研发与治疗
基因组学在药物研发和治疗中也发挥了重要作用，通过对药物的基因组反应进行研究，可以发现更有效的药物 和治疗方法，提高治疗效果和降低副作用。
第三章-基因和基因组结构PPT课件
I PO
ZY
A
Lactose
zy a
☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为
☆ one gene → one enzyme
one gene → one peptide
one gene → one function
2021
15
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基 因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
☆断裂基因
真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段 。
☆重叠基因
一些噬菌体和动物病毒，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用 的。
2021
17
内含子(intron) 位于基因内部，不
编码基因产物的序列，在 成熟mRNA中被切除。
外显子(exon) 一个基因不包括内
34霉菌藻类g细菌g细菌显花植物鸟类哺乳类爬行类两栖类硬骨鱼类软骨鱼类棘皮类甲壳类昆虫类软体动物蠕虫类真菌支原体a生物体进化程度与大c值不成明显正相关b亲缘关系相近的生物间大c值相差较大c一种生物内大c值与小小c值相差极大35生物进化的c值矛盾cvalueparadoxofnucleotide单倍体基因组总dna的含量叫作c值值最大c值值maximumcvalue编码基因信息的总dna含量叫作c値最小c值值minimumcvalue36c值矛盾c值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象
表型 野生型 Gal＋，突变型 Gal－或 Gal； 基因型 野生型 gal＋ 突变型 gal－ 或 gal
第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
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基因家族(gene family)是真核生物基因组中 来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。基因家 族各成员序列上具有相关性，但相似的程度以及组织 方式不同。基因家族可能由某一共同祖先基因 (ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。
8
ppt课件.
按照基因家族的成员在染色体上的分布，可以 将基因家族分成两类。
人类珠蛋白基因家族
基因排列的次序与它们在个体发育阶段基因表达的先后次序 一致。在α家族中，ξ （Xi）基因在胚胎早期(前8周)表达，胎 儿期(8周后)关闭，α2和α1在胎儿(8周后)和成人期都表达。在 β家族中，ε基因排在最前面，在胚胎早期(8周内)表达，之后 关闭。Gγ和Aγ基因在胎儿期表达，出生前表达量逐渐衰减， 而出生后并不完全关闭，仍然少量表达。δ基因在胚胎期和成 年期都有少量表达。β基因在胚胎期开始表达，表达量逐渐增 加，是成人阶段表达的主要基因(表3-1)。
调节基因(regulator gene)的功能是产生调控蛋白质，调 控结构基因的表达。
操纵基因(operator gene)的功能是与调控蛋白质结合， 控制结构基因的表达。调节基因和操纵基因的突变会影响一 个或多个基因的表达活性。
5
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基因的基本结构
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
修改后的 中心法则
4
ppt课件.
1961年Jacob和Monod提出操纵子学说，和结构基因、调节基 因、操纵基因等概念。
结构基因(Structure gene)是指为蛋白质或RNA编码的基 因，结构基因的突变可导致蛋白质或RNA一级结构的改变。 结构基因的5'-端非编码区(5'-untranslated region, 5'-UTR)包括 RNA聚合酶的识别和结合位点，被称作启动子(Promoter)， 结构基因的3'-非编码区(3'-UTR)包括促使转录终止的终止子 (terminator)序列，和真核生物的加尾信号等。
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
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3.1基因（gene）的概念
狭义：基因是核酸中贮存遗传信息的遗传单位，
是编码多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，以及 为保证转录所必需的调控序列，和编码区上游5’-端和 下游3 ’-端的非编码序列。
10
ppt课件.
基因超家族（gene superfቤተ መጻሕፍቲ ባይዱmily） 基因超家族是指一组由多基因家族及单基因
家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度 不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先 基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正 是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上 也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基 因超家族。
广义：DNA或RNA分子中有特定遗传功能的一段 序列。
从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒） 顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突 变生成等位基因变异体。
从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、 1个交换单位或1个突变单位。
7
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3.2基因的类型
3.2.1 基因家族和基因簇
12
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3.2.1.2 复杂的多基因家族 复杂的多基因家族由几个相关基因构成独立的转
录单元，家族间由间隔序列分开。例如，组蛋白基 因的5个成员(H1, H2A, H2B, H3, H4)就属于这一类型。 人类组蛋白基因分布在第7号染色体，拷贝数为30～ 40个。
13
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3.2.1.3 受发育调控的复杂多基因家族：
14
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16号染色体 11号染色体
15
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3.2.1.4 超基因家族
超家族基因(gene superfamily)是指一组由多个基因家 族组成的更大的基因家族。在高等真核细胞内，有些基因 簇内含有数百个功能相关的基因，它们是由基因扩增后结 构上的轻微变化而形成的，在结构上有着不同程序的同源 性。这些基因或保持了原始基因的基本功能，或进化产生 了某些新功能。目前已发现了很多的超基因家族，典型的 例子有免疫球蛋白超基因家族、核受体超基因家族、细胞 因子超基因家族等。
第三章 基因和基因组
1
ppt课件.
基因？
2
ppt课件.
顺反子通过 顺反试验确定， 如两个位点可以 互补，则不属于 一个顺反子；如 两个位点不可以 互补，则属于同 一个顺反子。
上图为突变 发生在相同基因 无互补，下图为 突变发生在不同 基因，图中蓝条 表示基因，红点 表示突变位点。
3
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中心法则
9
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按照家族中各成员的序列相似程度分为：
简单得多基因家族：序列高度同源，同一转录 单元重复排列成基因簇 如rRNA基因 复杂的多基因家族：几个功能相关基因，串联 重复排列，不同转录单元，如组蛋白基因家族 受发育调控的多基因家族：复杂多基因家族， 在染色体上排列顺序与其发育过程中的表达顺 序相关。
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3.2.1.1 简单的多基因家族
家族中各基因的全序列或至少编码序列具有高度的同源 性，如rRNA基因家族。真核生物的rRNA基因串联重复排列在 一段很长的DNA区域内。重复单位内rRNA基因转录区的序列几 近相同，而非转录的间隔序列则有所不同。在低等真核生物 如酵母的rRNA基因家族中，28S, 18S, 5.8S和5S rRNA基因构 成一个转录单元，而高等真核生物的5S rRNA基因则单独作为 一个基因家族排列在其它部位。每个转录单元重复排列成基 因簇，基因之间由可转录的间隔区(TS)分开，各转录单元之 间由不可转录的间隔区(NTS)分开(图3-1)。
串联重复基因(tandemly repeated genes)，成 簇的基因家族(clustered gene family)，或基因簇 (gene cluster)，是基因家族的各成员紧密成簇排列 而成的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。在 染色体上的分布相对集中。
分散的基因家族(interspersed gene family)， 其家族成员在DNA上无明显的物理联系，甚至分散在多 条染色体上，各成员在序列上有明显的差别。
8
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按照基因家族的成员在染色体上的分布，可以 将基因家族分成两类。
人类珠蛋白基因家族
基因排列的次序与它们在个体发育阶段基因表达的先后次序 一致。在α家族中，ξ （Xi）基因在胚胎早期(前8周)表达，胎 儿期(8周后)关闭，α2和α1在胎儿(8周后)和成人期都表达。在 β家族中，ε基因排在最前面，在胚胎早期(8周内)表达，之后 关闭。Gγ和Aγ基因在胎儿期表达，出生前表达量逐渐衰减， 而出生后并不完全关闭，仍然少量表达。δ基因在胚胎期和成 年期都有少量表达。β基因在胚胎期开始表达，表达量逐渐增 加，是成人阶段表达的主要基因(表3-1)。
调节基因(regulator gene)的功能是产生调控蛋白质，调 控结构基因的表达。
操纵基因(operator gene)的功能是与调控蛋白质结合， 控制结构基因的表达。调节基因和操纵基因的突变会影响一 个或多个基因的表达活性。
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基因的基本结构
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
修改后的 中心法则
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1961年Jacob和Monod提出操纵子学说，和结构基因、调节基 因、操纵基因等概念。
结构基因(Structure gene)是指为蛋白质或RNA编码的基 因，结构基因的突变可导致蛋白质或RNA一级结构的改变。 结构基因的5'-端非编码区(5'-untranslated region, 5'-UTR)包括 RNA聚合酶的识别和结合位点，被称作启动子(Promoter)， 结构基因的3'-非编码区(3'-UTR)包括促使转录终止的终止子 (terminator)序列，和真核生物的加尾信号等。
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
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3.1基因（gene）的概念
狭义：基因是核酸中贮存遗传信息的遗传单位，
是编码多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，以及 为保证转录所必需的调控序列，和编码区上游5’-端和 下游3 ’-端的非编码序列。
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基因超家族（gene superfቤተ መጻሕፍቲ ባይዱmily） 基因超家族是指一组由多基因家族及单基因
家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度 不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先 基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正 是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上 也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基 因超家族。
广义：DNA或RNA分子中有特定遗传功能的一段 序列。
从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒） 顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突 变生成等位基因变异体。
从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、 1个交换单位或1个突变单位。
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3.2基因的类型
3.2.1 基因家族和基因簇
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3.2.1.2 复杂的多基因家族 复杂的多基因家族由几个相关基因构成独立的转
录单元，家族间由间隔序列分开。例如，组蛋白基 因的5个成员(H1, H2A, H2B, H3, H4)就属于这一类型。 人类组蛋白基因分布在第7号染色体，拷贝数为30～ 40个。
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3.2.1.3 受发育调控的复杂多基因家族：
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16号染色体 11号染色体
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3.2.1.4 超基因家族
超家族基因(gene superfamily)是指一组由多个基因家 族组成的更大的基因家族。在高等真核细胞内，有些基因 簇内含有数百个功能相关的基因，它们是由基因扩增后结 构上的轻微变化而形成的，在结构上有着不同程序的同源 性。这些基因或保持了原始基因的基本功能，或进化产生 了某些新功能。目前已发现了很多的超基因家族，典型的 例子有免疫球蛋白超基因家族、核受体超基因家族、细胞 因子超基因家族等。
第三章 基因和基因组
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基因？
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顺反子通过 顺反试验确定， 如两个位点可以 互补，则不属于 一个顺反子；如 两个位点不可以 互补，则属于同 一个顺反子。
上图为突变 发生在相同基因 无互补，下图为 突变发生在不同 基因，图中蓝条 表示基因，红点 表示突变位点。
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中心法则
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按照家族中各成员的序列相似程度分为：
简单得多基因家族：序列高度同源，同一转录 单元重复排列成基因簇 如rRNA基因 复杂的多基因家族：几个功能相关基因，串联 重复排列，不同转录单元，如组蛋白基因家族 受发育调控的多基因家族：复杂多基因家族， 在染色体上排列顺序与其发育过程中的表达顺 序相关。
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3.2.1.1 简单的多基因家族
家族中各基因的全序列或至少编码序列具有高度的同源 性，如rRNA基因家族。真核生物的rRNA基因串联重复排列在 一段很长的DNA区域内。重复单位内rRNA基因转录区的序列几 近相同，而非转录的间隔序列则有所不同。在低等真核生物 如酵母的rRNA基因家族中，28S, 18S, 5.8S和5S rRNA基因构 成一个转录单元，而高等真核生物的5S rRNA基因则单独作为 一个基因家族排列在其它部位。每个转录单元重复排列成基 因簇，基因之间由可转录的间隔区(TS)分开，各转录单元之 间由不可转录的间隔区(NTS)分开(图3-1)。
串联重复基因(tandemly repeated genes)，成 簇的基因家族(clustered gene family)，或基因簇 (gene cluster)，是基因家族的各成员紧密成簇排列 而成的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。在 染色体上的分布相对集中。
分散的基因家族(interspersed gene family)， 其家族成员在DNA上无明显的物理联系，甚至分散在多 条染色体上，各成员在序列上有明显的差别。