遗传性和代谢性疾病题库2-2-10
遗传性和代谢性疾病题库2-1-8
遗传性和代谢性疾病题库2-1-8问题：[单选,A1型题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）A.肝糖原累积病B.病毒性肝炎C.溶血性贫血D.肝豆状核变性E.尼曼﹣匹克病问题：[单选,A1型题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）A.骨龄摄片B.血清促性腺激素测定C.染色体核型分析D.B超盆腔扫描E.胸部X线拍片问题：[单选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若辅助检查提示：Hb85gL，直接胆红素970μmolL，间接胆红素657μmolL，ALT62UL，ALB23gL。
尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。
腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。
考虑诊断的疾病有（）A.A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎F.急性肾炎G.再生障碍性贫血(11选5 )问题：[多选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）A.A.测定血铜蓝蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙灯下观察角膜K-F环D.腹部CTE.肝、肾功能F.心脏彩超问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病
三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病（总分：80.00,做题时间：60分钟）- .第三章儿内科基础知识与基础理论（总题数：1，分数：0.00）二、名词解释（总题数：6,分数：6.00）1.低苯丙氨酸饮食（分数：1.00）正确答案：（低苯丙氨酸饮食：为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法：对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。
）解析：2.Wilson 病（分数：1.00）正确答案：（Wilson病：又称肝豆状核变性。
由于肝脏合成铜蓝蛋白缺陷而发生的铜代谢障碍性疾病。
临床表现以肝脏、神经受损和角膜色素环（K-F环）为主，还可有其他多脏器损害。
确诊需依靠血清铜蓝蛋白测定、肝活检等检查。
）解析：3.黏多糖病（分数：1.00）正确答案：（黏多糖病：是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。
临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。
确诊需依靠尿液黏多糖测定、酶学及DNA分析、骨骼X线等检查。
）解析：4.糖原累积病（分数：1.00）正确答案：（糖原累积病：是一类由于先天性糖原合成或分解的酶缺乏造成的糖原代谢障碍性疾病。
临床主要表现为低血糖、生长发育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等异常，但智能多正常。
确诊需依靠血糖、糖耐量试验、血液生化分析、X线等检查。
）解析：5.Down综合征（分数：1.00）正确答案：（Down综合征：又称先天愚型或21-三体综合征，属于染色体异常疾病。
主要临床表现为特殊面容、体格智能发育落后、皮肤纹理异常等。
根据核型特征分为标准型、异位型和嵌合型。
）解析：6.苯丙酮尿症（分数：1.00）正确答案：（苯丙酮尿症：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的氨基酸代谢障碍性疾病。
临床表现以神经系统异常、特殊外貌、皮肤湿疹、呕吐、尿或汗液有鼠尿臭味为主。
）解析：三、填空题（总题数：8,分数：8.00）7.典型苯丙酮尿症是由于1代谢途径中缺乏2所致，患儿尿中排出大量3等异常代谢产物。
遗传学试题 (2)
遗传学试题一、选择题（每题2分，共30分）1.遗传学研究的对象是什么？– A. 细胞– B. 基因– C. 有机物– D. 蛋白质答案：B2.染色体异常引起的遗传病主要发生在哪个阶段？– A. DNA复制阶段– B. 染色体分裂阶段– C. 染色体合并阶段– D. 染色体摆正阶段答案：B3.在人类中，男性携带着性别决定基因，他们将此基因传递给了下一代。
这个基因被称为：– A. X染色体– C. 23号染色体– D. 显性基因答案：B4.遗传编码的基本单位是什么？– A. DNA– B. 基因– C. 染色体– D. 细胞答案：B5.基因突变分为哪两种类型？– A. 隐性突变和显性突变– B. 点突变和染色体异常– C. 增加突变和减少突变– D. 好突变和坏突变答案：B6.造血干细胞移植是一种治疗遗传性疾病的方法，它主要用于治疗哪种疾病？– A. 白血病– C. 遗传性失明– D. 糖尿病答案：A7.基因突变可以通过哪种技术进行检测？– A. 核酸杂交– B. 聚合酶链反应– C. 单克隆抗体技术– D. 合成生物学技术答案：B8.下列哪个因素不会引起基因突变？– A. 自然辐射– B. 化学物质– C. 高温– D. 水分答案：D9.不同基因间的相对位置和顺序构成了基因组的特征，这一特征被称为：– A. 基因组组装– B. 基因组特征– C. 基因组学– D. 基因组结构答案：D10.遗传学研究的目标是什么？– A. 揭示基因突变的机制– B. 创造新的基因工程技术– C. 预防遗传疾病– D. 人类进化的历程答案：A二、问答题（每题10分，共30分）1.请简要描述DNA复制的过程。
–答案：DNA复制是指在细胞分裂过程中，DNA分子通过一系列的步骤复制自身。
复制过程首先需要酶解氢键，解开DNA的双螺旋结构，形成两条单链。
接下来，酶类和蛋白质协同作用，通过互补配对原则，将新的碱基依次与模板链上的碱基配对形成新的双链DNA。
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)共356道题1、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
最可能的诊断（）（单选题）A. 肝糖原累积症B. 病毒性肝炎C. 溶血性贫血D. 肝豆状核变性E. 尼曼-匹克病试题答案：D2、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的为（）（单选题）A. 使患儿成年后获得生育能力B. 达到治愈C. 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D. 防止下一代发生类似情况E. 安慰父母试题答案：C3、1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
最好的治疗是（）（单选题）A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次试题答案：B4、男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。
告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）（单选题）A. 经常伸舌B. 表现呆滞C. 皮肤粗糙D. 眼距宽E. 双侧通贯掌试题答案：C5、肝豆状核变性的治疗原则是（）（单选题）A. 限制吃食含铜高的食物B. 应用青霉胺C. 减少铜的摄入和增加铜的排出D. 应用锌剂E. 肝移植试题答案：C6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）（单选题）A. 极低出生体重B. 特征性面容C. 多发畸形D. 智能低下E. 母亲高龄试题答案：B7、1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
儿科“三基”试题 第三章 第十三节遗传代谢性疾病
第三章第十三节遗传代谢性疾病(总分80,考试时间600分钟)第三章儿内科基础知识与基础理论  第十三节遗传代谢性疾病一、名词解释1. 低苯丙氨酸饮食2. Wilson病3. 黏多糖病4. 糖原累积病5. Down综合征6. 苯丙酮尿症二、填空题1. 典型苯丙酮尿症是由于_________ 代谢途径中缺乏_________ 所致，患儿尿中排出大量_________ 等异常代谢产物。
2. 苯丙酮尿症患儿的饮食应为_________ ，从_________ 开始。
3. 肝豆状核变性是一种_________ 遗传的_________ 代谢缺陷病。
4. Wilson病的典型眼部表现为_________ ，血清铜蓝蛋白_________ 。
5. Down综合征按照核型特征分为_________ 、_________ 、_________ 。
6. 糖原累积病共有12型，最多见为_________ 型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以_________ 病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以_________ 受损为主。
7. 治疗糖原累积病的目的在于_________ 。
8. 糖原累积病患儿的智能多_________ ，黏多糖病患儿的智能多_________ 。
三、选择题1. 诊断苯丙酮尿症的重要依据是：()A. 尿和汗液有鼠尿气味B. 尿三氯化铁试验阳性C. 顽固性惊厥D. DNA分析E. 血中苯丙氨酸明显升高2. 苯丙酮尿症的主要治疗方法为：()A. 大量维生素B. 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D. 补充5-羟色氨酸E. 高糖饮食3. 苯丙酮尿症的主要遗传方式为：()A. 常染色体显性遗传B. 多基因遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. 常染色体隐性遗传4. 关于肝豆状核变性，哪项不正确：()A. 系常染色体隐性遗传B. 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C. 眼部异常D. 神经系统表现以锥体外系为主E. 可发生溶血性贫血5. 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：()A. 眼外侧上斜B. 通贯手C. 心血管畸形D. 皮肤湿疹E. 关节过度弯曲6. 以下哪项检查可以确诊先天愚型：()A. 血氨基酸测定B. 骨骼X线检查C. 尿三氯化铁试验D. 染色体分析E. 以上均不是7. 先天愚型染色体大多是：()A. 标准型21-三体B. G/G易位型21-三体C. D/G易位型21-三体D. 嵌合型21-三体E. 以上都不是8. 关于糖原累积病的叙述，错误的是：()A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常B. 以肝脏和肌肉损伤为主C. 智力多正常D. 易发生低血糖E. 患儿四肢短小9. 关于黏多糖病的叙述，错误的是：()A. 遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传B. 表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C. 关节畸形D. 可伴有脑积水E. 智力多正常10. 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
第十五章遗传性和代谢性疾病题库与答案(附解释)
第十五章遗传性和代谢性疾病一、A11、21-三体综合征属A、X连锁显性遗传B、X连锁隐性遗传C、常染色体畸变D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传2、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切A、父母酗酒B、父母系近亲结婚C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高D、孕期有接触史E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高3、先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)5、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽B、张口伸舌，流涎多C、皮肤粗糙增厚D、常合并先天性畸形E、精神运动发育迟缓6、21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21C、核型47，XX（XY），＋21D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）7、关于21-三体综合征下列哪项不正确A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产B、活婴中发生率约1/800～1/600C、本综合征不属于常染色体畸变D、小儿染色体病例中最常见的一种E、母亲年龄越大本病的发病率越高8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确A、智力落后B、舌常伸出口外C、眼距宽，眼外眦上斜D、骨龄落后E、身材高大，四肢、趾(指)细长9、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为A、超声波检查B、抽取羊水进行DNA检查C、母血甲胎蛋白测定D、X线检查E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查10、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A、智能低下B、母亲高龄C、极低出生体重D、特征性面容E、多发畸形11、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素C、单用人生长激素D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素E、单用雌激素12、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项A、是否加用人生长激素B、青春期开始治疗C、新生儿期即开始治疗D、使用的雄激素种类E、染色体核型13、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征A、母亲高龄B、极低出生体重。
遗传性和代谢性疾病题库6-2-10
遗传性和代谢性疾病题库6-2-10问题：[多选]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查B.将三氯化铁滴入尿液C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高D.本试验特异性强E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查问题：[多选]关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味问题：[多选]21-三体综合征的特殊面容为（）A.眼距宽，眼裂小B.流涎不止C.鼻梁低平D.耳大垂肩E.表情呆滞(吉林快3 )问题：[多选]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇B.性发育异常者C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者E.连续发生不明原因疾病的家庭成员问题：[多选]遗传病的分类中基因病包括（）A.单基因遗传病B.线粒体病C.分子病D.多基因遗传病E.染色体病问题：[多选]糖原累积病的临床表现（）A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀B.身矮、骨质疏松C.常有鼻衄D.毛发枯黄、肌肉松弛E.智能低下问题：[单选,共用题干题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。
为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）A.A.羊水细胞染色体检查B.绒毛膜细胞染色体检查C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测D.子宫彩超E.避免近亲结婚问题：[单选,共用题干题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。
最可能的诊断考虑为（）A.A.先天性甲减B.软骨营养不良C.21-三体综合征D.佝偻病活动期E.苯丙酮尿症。
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病(一)
儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病（一）［单选题］1.先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的？（）A.外耳小B.（江南博哥）身材矮小C.皮肤粗糙D.通贯手E.手指短粗［单选题］2.下列哪项是21-三体综合征产前诊断的确诊方法？（）A.超声波检查B.母血甲胎蛋白测定C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查D.X线检查E.抽取羊水进行DNA检查［单选题］3.患儿，男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。
来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cπι,质中等，空腹血糖值为2.3∏≡）1∕1,B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
诊断首先考虑OoA.半乳糖血症B.糖原累积症C.肝功能不全D.肝豆状核变性E.肾功能不全［单选题］4.诊断戈谢病最可靠的方法是（）。
A.骨髓检查发现戈谢细胞B,骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定D.基因诊断E.以上均不是［单选题］5.糖原累积病最常见下列哪种类型？（）AIV型B.I型C1n型D.∏型E.VI型［单选题］6.戈谢病属于（）。
A.性连锁显性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D∙性连锁隐性遗传E.多基因遗传［单选题］7.黏多糖病是（）。
A.溶酶体病B.染色体病C.脂代谢病D.线粒体病E.有机酸代谢异常病［单选题］8.患者2个月，尿三氯化铁试验强阳性，诊断为苯丙酮尿症，准备做饮食控制治疗，其主食应选用（）。
A.母乳B.米粉C.牛乳D,低苯丙氨酸奶粉E.以上都不是［单选题］9.患儿，女，5.5岁。
智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（+）。
为明确诊断，最应进行哪项检查？（）A.血糖测定B.尿常规C.染色体核型分析D.血苯丙氨酸测定E.T3>T八TSH测定［单选题］10.测定黏多糖病酶活性的样本有（）。
A.脑脊液B.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞C.尿液D.肝细胞E.骨骼［单选题］∏∙患儿，男，5岁，来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（DoWn综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10
遗传性和代谢性疾病题库2-2-10问题：[单选,A1型题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。
为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。
采用下列预防措施中哪项应除外（）A.夫妇双方应进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染问题：[单选,A1型题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。
下列病史体检哪项不符合（）A.近3～4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有"鼠尿味"问题：[单选,共用题干题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
临床上应首先考虑的诊断是（）A.A.21-三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫(单机游戏破解大全 /)问题：[单选,共用题干题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
为协助诊断应选择的检查是（）A.A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验问题：[单选,共用题干题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A.A.尿2，4-二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T3、T4、TSH测定E.染色体核型分析问题：[单选,A1型题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）A.A.体型矮小B.B.性发育幼稚C.C.染色体核型分析D.D.尿中雌激素减少E.E.原发性闭经问题：[单选,A1型题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）A.A.PCR分析B.B.尿液黏多糖检测C.C.DNA分析D.D.特异性酶活性测定E.E.骨骼X线检查问题：[单选,A1型题]下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手。
遗传咨询与产前检查题库1-2-10
遗传咨询与产前检查题库1-2-10问题：[单选]产前诊断方法错误的是（）。
A.胎儿镜检查B.羊膜镜检查C.B超检查D.孕妇血清甲胎蛋白测定E.羊膜腔穿刺问题：[单选]关于一般遗传咨询，下列正确的是（）。
A.婚后一年不孕者B.曾有过死胎病史C.曾经自然流产一次D.夫妻一方有胃病家族史E.夫妻一方已确诊遗传病问题：[单选]若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。
以下哪两个亲缘系数是错误的（）。
A.父子间亲缘系数为12B.兄妹间亲缘系数为12C.祖孙间的亲缘系数为14D.叔侄间的亲缘系数为14E.表兄妹的亲缘系数为14(法甲直播 /)问题：[单选]男女双方都患有相同的遗传性疾病，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]女方患有血友病，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]男方患有原发性癫痫，应采取（）。
A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是（）。
A.孕8～11周B.孕12～15周C.孕16～20周D.孕21～24周E.不受孕周限制问题：[单选]关于染色体病，下列哪项是不正确的（）。
A.B型超声检查可确诊B.以常染色体数目异常为多见C.染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产D.21-三体属染色体病E.原位杂交技术可诊断。
儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)
儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)1、女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）（单选题）A. 染色体易位B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体重叠试题答案：A2、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）（单选题）A. 无需治疗B. 补充雌激素C. 应用重组人生长激素+雌激素D. 补充甲状腺素+雌激素E. 单纯应用人生长激素试题答案：C3、典型苯丙酮尿症的发病机理是（）（单选题）A. 酪氨酸羟化酶受抑制B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C. 四氢生物喋呤生成不足D. 脑内5-羟色胺不足E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷试题答案：A4、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）（单选题）A. 苯丙酮尿症B. 先天性甲状腺功能减低症C. 18-三体综合征D. 21-三体综合征E. 粘多糖病试题答案：D5、豆状核变性的临床特征为（）（单选题）A. 肝肿大、惊厥B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C. CT特征性改变D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状E. 肝硬化及锥体外系症状试题答案：B6、关于黏多糖病的分型依据是（）（单选题）A. 酶缺陷B. 临床表现C. 基因型D. 基因型+临床表现E. 酶缺陷+临床表现试题答案：E7、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）（单选题）A. 苯丙酮尿症B. 先天性甲状腺功能减低症C. 18-三体综合征D. 21-三体综合征E. 粘多糖病试题答案：D8、BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）（单选题）A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B. 葡糖脑苷酶C. 苯丙氨酸-4-羟化酶D. 四氢生物蝶吟还原酶E. 葡萄糖-6-磷酸酶试题答案：A9、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）（单选题）A. 二氢生物蝶呤还原酶B. 谷氨酸羟化酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. 酪氨酸羟化酶E. 羟苯丙酮酸氧化酶试题答案：C10、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。
遗传性和代谢性疾病题库1-0-8
遗传性和代谢性疾病题库1-0-8问题：[单选,A3型题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要是由于（）A.A.继发性甲状腺素缺乏B.B.酪氨酸不足C.C.继发性肾上腺素不足D.D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.E.生物蝶呤缺乏问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
若实验室检查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmolL，血钾3.5mmolL，血钠129mmolL，氯95mmolL，血糖3.3mmolL.Hb95gL，WBC9.5×10L，N45%。
需紧急做的处理包括A.A.机械通气B.B.纠正酸中毒C.C.输液D.D.输血治疗E.E.抗生素治疗F.F.大剂量免疫球蛋白治疗问题：[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括A.A.特殊饮食B.B.补充维生素BC.C.补充L-肉碱D.D.补充叶酸E.E.长期口服小剂量抗生素(11选5 )问题：[多选,案例分析题]女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。
胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。
心肺听诊无异常。
追问病史未来过月经。
为进一步确诊可以进行下列哪项检查A.A.血生长激素测定B.染色体核型分析C.血雌激素水平测定D.肝、肾功E.口腔黏膜刮片X染色质检查F.腕部骨龄平片问题：[多选,案例分析题]女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(5)
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(5)共356道题1、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）（单选题）A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B. 生后3天采血C. 筛查测定血T3和T4D. 筛查测定血TSHE. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实试题答案：C2、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
治疗采用（）（单选题）A. 酶替代治疗B. 保肝治疗C. 脾切除D. 肝移植E. 青霉胺口服试题答案：E3、黏多糖病是（）（单选题）A. 溶酶体病B. 线粒体病C. 染色体病D. 脂代谢病E. 有机酸代谢异常病试题答案：A4、诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）（单选题）A. 尿和汗液有鼠尿气味B. 尿三氯化铁试验阳性C. 顽固性惊厥D. DNA分析E. 血中苯丙氨酸明显升高试题答案：E5、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）（多选题）A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B. 通贯手、atd角增大C. 眼角膜K-F环D. 脚拇指球部胫侧弓纹E. 关节可过度屈伸试题答案：A,B,D,E6、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）（单选题）A. 新生儿期即开始治疗B. 使用的雄激素种类C. 染色体核型D. 是否加用人生长激素E. 青春期开始治疗试题答案：C7、患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。
体检：头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿应首选哪项检查（）（单选题）A. 头颅CTB. 智力测定C. 脑地形图D. 骨龄E. 尿三氯化铁试验试题答案：E8、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）（单选题）A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B. 是否进行强化教育C. 是否执行无苯丙氨酸饮食D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E. 是否应用药物四氢生物喋呤试题答案：D9、测定黏多糖病酶活性的样本是（）（单选题）A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B. 肝细胞C. 尿液D. 脑脊液E. 骨骼试题答案：A10、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题）A. 智力低下，癫痫发作B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容试题答案：E11、标准型Down综合征的核型是（）（单选题）A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C. 核型45，XOD. 核型46，XX（XY），+21E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21试题答案：D12、苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）（单选题）A. 大量维生素B. 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D. 补充5-羟色氨酸E. 高糖饮食试题答案：B13、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（单选题）A. 本征不属于常染色体畸变B. 小儿染色体病例中最常见的一种C. 母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E. 活婴中发生率约1／600～800试题答案：A14、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）（单选题）A. 47，XX（或XY），+21B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）试题答案：A15、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。
儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)
儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)共333道题1、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义（）（单选题）A. 尿三氯化铁试验B. 染色体检查C. 血清甲状腺素检测D. 尿蝶呤分析E. 酶学检测试题答案：B2、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为（）（单选题）A. 苯丙酮尿症B. 呆小病C. 癫痫D. 先天愚型E. 组氨酸血症试题答案：A3、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。
查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查（）（单选题）A. T3、T4、TSHB. 肝组织的糖原定量和酶活性测定C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E. 血苯丙氨酸试题答案：D4、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题）A. 智力低下，癫痫发作B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容试题答案：E5、女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）（单选题）A. 染色体易位B. 染色体缺失C. 染色体倒位D. 染色体重复E. 染色体重叠试题答案：A6、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）（单选题）A. 超声波检查B. X线检查C. 抽取羊水进行染色体检查D. 母血甲胎蛋白测定E. 抽取羊水进行DNA检查试题答案：C7、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）（单选题）A. 黄疸常长达3周以上B. 自生后即有腹胀、便秘C. 常处于睡眠状态D. 对外界反应迟钝E. 喂养困难试题答案：A8、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（单选题）A. 本征不属于常染色体畸变B. 小儿染色体病例中最常见的一种C. 母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E. 活婴中发生率约1／600～800试题答案：A9、先天愚型染色体大多是（）（单选题）A. 标准型21-三体B. G／G易位型21-三体C. D／G易位型21-三体D. 嵌合型21-三体E. 以上都不是试题答案：A10、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）（单选题）A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）D. 47，XX（或XY），+21E. 46.XX（或XY）／47，+21试题答案：E11、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。
儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案
一、单项选择题（共5题，共计100分）1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）答案不确定A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少E、苯丙氨酸浓度测定：正常值＜120p mol/L（2mg/dl）2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）答案不确定A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120〜360P mol/L直至分娩D、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120〜360P mol/L较为理想3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）答案不确定A、苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是常染色体显性遗传病B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种D、PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味E、我国PKU的患病率约为1:100004.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围,有误的是（20分）答案不确定A、0〜3 岁：120〜240B、3〜9 岁：180〜360C、9〜12 岁：180〜480D、12 〜16 岁：180〜600E、＞16 岁：600〜9005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）答案不确定A、临床上将所有血苯丙氨酸＞120p mol/L称为高苯丙氨酸血症B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现1.人体重要的黏多糖不包含有（20分）答案不确定A、硫酸皮肤素B、硫酸类肝素C、硫酸角质素D、蛋白聚糖E、硫酸软骨素2.下列哪项不是黏多糖贮积症1型骨骼X线检查的表现（20分）答案不确定A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽B、颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状C、脊柱椎体呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出D、髂骨翼周围延展，基底部变尖，髋臼不规则E、肋骨增宽，近端变尖，呈“飘带状”3.下列哪项不是黏多糖贮积症1型的临床表现（20分）答案不确定A、粗糙面容B、角膜浑浊C、智力正常D、骨骼畸形E、肝脾肿大4.黏多糖贮积症除了11型为X连锁隐性遗传外，其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传5.下列哪项不是黏多糖贮积症”型的临床表现（20分）答案不确定A、鼻梁下陷，两眼分离B、角膜混浊C、骨骼畸形D、颅盖骨及蝶鞍无异常E、智力低下1.糖原贮积症除了GSD W为性连锁遗传外，其余类型的遗传方式是（20分）答案不确定A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传2.糖原贮积症V型又称McArdle病，是由于以下哪种酶基因缺陷所致的疾病（20分）答案不确定A、糖原合成酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、肌磷酸化酶口、脱支酶E、分支酶3.下列哪项不是糖原贮积症I a型的临床表现（20分）答案不确定A、低血糖B、腹胀、肝肿大C、高尿酸血症D、低脂血症E、发育迟缓4.下列哪项不是糖原贮积症V型的临床表现（20分）答案不确定A、运动后肌红蛋白尿B、肌肉肥大C、运动性肌痉挛D、进行性肌无力E、韧带松弛，四肢及指趾细长5.糖原贮积症I a型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（20分）答案不确定A、葡萄糖-6-磷酸酶B、肌磷酸果糖激酶C、肌磷酸化酶D、糖原合成酶E、肝磷酸化酶激酶1.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（20分）答案不确定A、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷及其辅酶钻胺素（维生素B12）代谢缺陷B、线粒体钻胺素还原酶缺乏C、线粒体钻胺素腺苷转移酶缺乏2.有关甲基丙二酸血症的治疗，描述有误的是（20分）答案不确定A、急性期的治疗应以补液、纠碱为主，及时补充蛋白质B、若急性期患者出现持续高氨血症（血氨＞600〃mol/L）,则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物C、对所有甲基丙二酸尿症急性期患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3〜5d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性D、维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8〜1.2g/ （kgd）E、甲基苯二酸血症长期治疗的饮食治疗原则为低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是（20分）答案不确定A、是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体显性遗传病B、临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多C、最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下D、根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut-型，其中最严重的是Mut0型E、甲基丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗，但与疾病类型无关4.甲基丙二酸血症的临床特点，以下描述错误的是（20分）答案不确定A、mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状B、变位酶缺陷患者常较钻胺素代谢异常患者神经系统损害出现晚，病情较轻C、严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压D、少数钻胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸血症患者可于成年后发病，甚至终身不发病E、患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。
2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题
2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题一、单选题（共10题，每题5分）1.串联质谱筛查的基本包括（）A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是(正确答案)2.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C.二氢生物喋呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶3.对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天A.7(正确答案)B.14C.20D.304.开展新生儿疾病筛查属于（）A.遗传病一级预防(正确答案)B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询5.新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）A.看起来的健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无(正确答案)6.新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟内侧或外侧(正确答案)7.新生儿疾病筛查采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。
（）A.72 3B.72 7(正确答案)C.36 3D.48 78.自然晾干后的新筛血片必须存放到（）冰箱保存A.12-15摄氏度B.2-10摄氏度C.9-13摄氏度D.2-8摄氏度(正确答案)9.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺（）深度，从第（）滴血开始采集。
（）A.小于3毫米、2(正确答案)B.大于3毫米、2C.小于3毫米、1D.大于3毫米、110.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（），且血液应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
A.4mmB.6mmC.8mm(正确答案)D.9mm二、多选题（共5题，每题6分）1.下列关于血片采集描述正确的有（）A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套(正确答案)B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米D.用于棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样(正确答案)E.避免重复滴血，至少采集3个血斑(正确答案)2.下列关于疾病描述正确的是（）A.苯丙酮尿症—“智力低下、鼠尿味”(正确答案)B.先天性甲状腺功能减低症—“侏儒症”C.先天性肾上腺皮质增生症—“女性男性化”(正确答案)D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症—“蚕豆病”(正确答案)3.新生儿疾病筛查内容包括（）A.苯丙酮尿症(正确答案)B.先天性甲状腺功能减低症(正确答案)C.先天性肾上腺皮质增生症(正确答案)D.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(正确答案)E.半乳糖血症(正确答案)F.地中海贫血(正确答案)4.苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（）A.精神运动发育迟滞(正确答案)B.头发由黑色变黄(正确答案)C.皮肤变白(正确答案)D.身体和尿液有特殊鼠臭味等(正确答案)5.验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片（）A.滤纸两面未完全渗透(正确答案)B.滤纸两面完全渗透C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血(正确答案)D.血斑上血液不均匀或有凝固(正确答案)三、判断题（共5题，每题4分）1.新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。
遗传性和代谢性疾病题库1-2-10
遗传性和代谢性疾病题库1-2-10问题：[单选,B1型题]确诊苯丙酮尿症（）A.A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验B.B.尿三氯化铁试验C.C.血浆游离氨基酸分析D.D.尿嘌呤分析E.E.DNA分析问题：[单选,B1型题]鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.尿嘌呤分析E.DNA分析问题：[单选,B1型题]12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。
体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO46，XX（）A.A.肝豆状核变性B.B.苯丙酮尿症C.C.先天性卵巢发育不全D.D.先天性睾丸发育不全E.E.21-三体综合征/ 意甲排名问题：[单选,B1型题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）47，+21（）A.A.肝豆状核变性B.B.苯丙酮尿症C.C.先天性卵巢发育不全D.D.先天性睾丸发育不全E.E.21-三体综合征问题：[单选,B1型题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmolL（）A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征问题：[单选,B1型题]7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）A.A.肝豆状核变性B.B.苯丙酮尿症C.C.先天性卵巢发育不全D.D.先天性睾丸发育不全E.E.21-三体综合征问题：[单选,A1型题]21-三体综合征绝大部分核型是（）A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）C.47，XX（XY），+21D.46，XX（XY），-21，+t21qE.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）问题：[单选,A1型题]3岁男孩，不会独立行走。
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遗传性和代谢性疾病题库2-2-10
问题：
[单选,A1型题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
问题：
[单选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若辅助检查提示：
Hb85gL，直接胆红素970μmolL，间接胆红素657μmolL，ALT62UL，ALB23gL。
尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。
腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。
考虑诊断的疾病有（）
A.A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
F.急性肾炎
G.再生障碍性贫血
问题：
[多选,共用题干题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超
/ 西甲积分榜
问题：
[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。
A.A.血常规+CRP
B.尿常规
C.血气分析
D.血生化
E.胸片
F.心脏超声
G.头颅CT
H.腹部B超
I.血糖
问题：
[多选,案例分析题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。
A.A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
F.父母血的遗传代谢病筛查
G.父母血型
问题：
[多选,案例分析题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
为明确诊断需要做的紧急检查是（）。
A.A.血常规
B.尿常规、尿淀粉酶
C.肝炎病毒标志物检测
D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血气分析
问题：
[多选,案例分析题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
此时的进一步处理包括（）。
A.A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
问题：
[多选,案例分析题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）。
A.A.禁食
B.输液
C.保肝治疗
D.降血氨治疗
E.输血治疗
F.吸氧
G.静脉注射门冬氨酸钾镁。