单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算
2020版高考生物 课后定时检测案25 人类遗传病(含解析)
课后定时检测案25 人类遗传病基础对点练——考纲对点·夯基础考点一人类遗传病（Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误.答案:D2．［2019·江苏省苏北四市调研］关于人类“21三体综合征"“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂"的叙述,正确的是( ）A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病.答案：B3．［2019·黑龙江省大庆实验中学模拟］下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是( ）A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D．伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者解析：调查某单基因遗传病的发病率，应在人群中随机调查，以多个患者家系为样本,则可判断遗传病的遗传方式，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，B 正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病，C错误；伴X染色体显性遗传病的特点是代代相传、女性患者多于男性患者，D错误.答案：B考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划（Ⅰ）4．[经典高考］21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析:21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到C．染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D．B超检查能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体,多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成的异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成的异常精子所致，A错误;21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常后代,C正确；B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时地发现染色体组成是否正常,D错误。
2.3 伴性遗传 讲义【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
第2章基因和染色体的关系第3节伴性遗传【素养目标】1.了解伴遗传性的概念以及特点分析。
【必备知识】伴性遗传一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
二、XY型性别决定方式：●染色体组成（n对）：雄性：n－1对常染色体+ XY 雌性：n－1对常染色体+ XX●性比：一般1 : 1●常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。
三、三种伴性遗传的特点：（1）伴X隐性遗传的特点：① 男＞女② 隔代遗传（交叉遗传）③ 母病子必病，女病父必病（2）伴X显性遗传的特点：① 女＞男② 连续发病③ 父病女必病，子病母必病（3）伴Y遗传的特点：①男病女不病②父→子→孙附：常见遗传病类型（要记住．．．）：伴X隐：色盲、血友病伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：先天性聋哑、白化病常显：多(并)指四、单基因遗传病遗传方式的判断1.第一步:排除Y连锁遗传(1)系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者一-伴Y遗传(2)系谱图中患者有男有女一非伴丫遗传2.第二步:确定是显性遗传还是隐性遗传(1)无病的双亲,所生的孩子中有患者(无中生有)一隐性遺传。
(2)有病的双亲，所生的孩子中有正常者(有中生无)一显性遣传3.第三步:确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上(1)已知显性从男患者入手①男病,其母其女均病伴X显性遣传②男病,其母或其女有不病者;双亲病有正常子女常染色体显性遣传。
(2)已知隐性从女患者入手①女病,其父其子均病伴X隐性遺传。
②女病,其父或其子有不病者;双亲正常有患病子女一常染色体隐性遣传4第四步:若系谱圈中无上述特征,从可能性大小方面推测(1)若该病在代与代间连续性遗传一显性遣传患者性别无差利,常染色体上患者女多于男、X染色体上(2)若该病在系谱图中隔代遺传一隐性遺传患者性别无差别，常染色体上患者男多于女X染色体上五、遗传病的概率计算1.在解概率计算题时,需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。
2024年新高考版生物1_13-专题十三 伴性遗传和人类遗传病 (2)
基因
雌
型 雄
遗传 特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 男正常×女色盲 男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死 隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死 某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。 例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲 、传 给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一 条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别 相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染 色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性 遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的 遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
基因与多基因遗传病发病率的计算课件
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
基因与多基因遗传病发病率的计算
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多基因病
质量性状
在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
基因与多基因遗传病发病率的计算
5
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
基因与多基因遗传病发病率的计算
6
一个短指症家族的系谱
基因与多基因遗传病发病率的计算
7
常染色体完全显性遗传的特点
致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
20
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
基因与多基因遗传病发病率的计算
21
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者
33
（二）Holzinger公式
Holzinger公式（Holzinger formula）（1929）是根据遗传 度越高的疾病，一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一 致率相差越大而建立的。
一卵双生（monozygotic twin，MZ）是由一个受精卵形成 的两个双生子，他们的遗传基础理论上是完全相同的，其 个体差异主要由环境决定；二卵双生（dizygotic twin，DZ） 是由两个受精卵形成的两个双生子，相当于同胞，因此他 们的个体差异由遗传基础和环境因素共同决定。
高中生物高考易错点09 遗传与人类健康-2021年高考生物一轮复习易错题(教师版含解析)
易错点09 遗传与人类健康易错题【01】对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析基因频率计算是进化一章中的难点，结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率，此时应注意应用哈代温伯格定律，计算疾病的基因频率，再应用在系谱图中进行计算。
易错题【02】对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时，考生往往会感觉很棘手，难度仿佛翻倍了，但实际上，两者是遵循基因自由组合定律的，没有干扰，应注意分别解析，还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时，应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的，不要发生重复计算。
易错题【03】对非单基因遗传病的问题理解不到位遗传病并非只有单基因遗传病一种，还有多基因病、染色体病等多种情况，故不是所有遗传病都有致病基因的，还有，检测和预防的手段也有不同。
01对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析(2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。
图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是( )A．FH为常染色体显性遗传病B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供【错因】单基因遗传病的规律没有掌握，分析系谱图不清楚造成出错。
【问诊】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
2019-2020学年高中生物浙科版(浙江专版)必修二学案：第六章 遗传与人类健康 Word版含答案
第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
遗传病的概率计算方法解析
遗传病的概率计算方法解析遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。
笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。
一、系谱图的判定在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。
书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。
可以按照以下口诀进行记忆：常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。
（一般我们只对单基因遗传病进行计算）对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。
判断步骤：第一步：判断显隐性。
第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。
可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。
（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。
否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。
）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。
（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。
细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。
伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。
各种遗传方式典型的系谱图如下：常染色体隐性遗传常染色体显性遗传二、加法、乘法定律1.加法定律：P AB = P A +P B ，A 、B 指相互排斥的事件，此式意为出现A 或B 事件的总概率等于各自发生的概率之和。
例：基因型为Aa 的两个杂合体交配，其后代为纯合体的概率是多少？解析：已知这两个杂合体的后代中可能有1/4AA 、2/4Aa 、1/4aa ，而且这三种基因型事件是互相排斥的，如果一个体为AA ，则另外两事件就被排斥，反之亦然。
遗传概率计算
遗传几率计算题历来是高中生物学教学上的一个难点，也是众多学生惧怕的题目。
遗传几率计算题以其多变的题型，丰富的考查手段，全新的试题情景和能很好的考查学生的能力而备受高考命题专家青睐。
可以说每年的高考或多或少都有遗传几率题，遗传几率的计算能力应该是应试学生必须具备的一项基本技能。
怎样在课堂教学中突破遗传几率的难点？下面本人以一些课堂教学的实例来进行探讨。
一、孟德尔豌豆杂交实验的相关计算产生的配子种题目：纯种黄圆和绿皱的豌豆杂交（两对相对性状独立遗传），F1类有多少，F中基因型、表现型的种类是多少？2YyRr先分拆成Yy和Rr产生配子再组合。
Yy产生Y、y两种配子，方法：把F1Rr产生R、r两种配子，合起来是2×2=4种。
变式1:基因型为AaBbCc、AaBbCCDdee、AaBbCcX H X h或AaBbCcX H Y的个体产生的配子种类？（按上面的方法算分别是8、8、16、32种）作用：能有效的区分某基因型个体产生的配子种类2n中的n是什么意思，n是等位基因的对数。
中基因型、表现型的种类可以先把两对等位基因分拆按基因分离定律求出求F2每对等位基因杂交后代的基因型、表现型数目再组合。
Yy×Yy→基因型：YY Yy yy 表现型：黄绿 Rr×Rr→基因型：RR Rr rr表现型：圆皱比例：1 ：2 ：1 3： 1 1 ： 2 ： 1 3 ： 1种类:基因型3(YY Yy yy)×3(RR Rr rr)=9种，表现型2（黄绿）×2（圆皱）=4种。
变式2：AaBbCc×AaBbCc AaBbCcX H X h×AaBbCcX H X h杂交后代的基因型种类，表现型种类？按照上述方法3（AA Aa aa）×3(BB Bb bb)×3(CC Cc cc)=27,表现型2×2×2=8，同理另一杂交组合后代的基因型、表现型种类是：3×3×3×3=81，2×2×2×2=16.作用：可以推导出杂交后代基因型种类用3n表示，表现型用2n表示，同时也可以引导学生用分支法计算后代几率比棋盘法要快和方便得多，特别3对以上的相对性状的杂交。
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
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第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
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第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
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Gower综合征 Medical Genetics
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Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
用“三步法”判定系谱图中遗传病的遗传方式
（ １ ） 该遗传病的遗传方式为堂蓝 染色体上堕性
遗传 。
图１
表 ３ 生物学实验纸 笔测试性评价
实验三 观察 Ｄ Ｎ Ａ和 Ｒ Ｎ Ａ在细胞中的分布（ 满分 ５ Ｏ 分）
实验原理 （ １ ４分 ） 甲基绿和 吡罗红两种染色剂对 Ｄ Ｎ Ａ和 Ｒ Ｎ Ａ的亲 和力不 同 ， — — 使Ｄ Ｎ Ａ呈现 绿色 ， — — 使Ｒ Ｎ Ａ呈现 红色 ， 用 甲基绿和 吡罗红混合染色剂将细胞染色 ， 可以显示 Ｄ Ｎ Ａ和 Ｒ Ｎ Ａ在细胞 中的— — 。 盐酸 能改变细胞膜 的— — ， 加速染 色剂 进入 细胞并 使染色 体 中的 Ｄ Ｎ Ａ与— — 分离 ， 有 利于 Ｄ Ｎ Ａ和染 色剂 结 合。 二． 实验过程 （ ２ ４分 ） ①取 口腔上皮细胞 制片 ： 载玻片上滴 ０ ． ９ ％Ｎ ａ ｃ Ｉ ． 涂 口腔上皮细 胞一酒精 灯烘干 （ 将 口腔上皮细 胞 固定 在载玻 片
Ｉ
正常孩子 的概率是３ ／ ８ 。
例２ （ ２ ０ １ ２年第 ３ ９题 ） 下 图为某单 基因遗传 病
口 正 常
【 １
Ｔ Ｔ ｌ
。 正 常女． ■ 忠桶 性 Ｏ 患 病殳
７ ８ ９
的系谱 图。请据 图 回答 （ 显、 隐性基 因分 别用 Ｂ 、 ｂ表
在每年 的高中生物 学学 业水 平测 试 （ 小高考 ） 中
（ １ ） 该遗传病的遗传方式为堂蓝 染色体上星性
遗传 。
均 出现分析 遗传系谱 图的题 型 ， 这类 题 目相 对难度较
大， 要正确解答 此类题 目， 关键是 能准确判定该 单基因
（ ２ ） Ⅱ ５ 与Ⅲ９ 基因型相同的概率是 （
２ 。
遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测
判断遗传方式： 代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，子女一般不发病”。 结果：AD。
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ
*
例2：斑状角膜变性家系
*
1.判断遗传方式： 不连续遗传---隐性遗传。 男女发病机会均等---常染色体遗传。 验证---近亲婚配后代发病率增高。 结果：AR。
*
确定P值
含义：两个群体3种基因型的差异由偶然因素所致的概率；
P值推算方法：根据计算的X2值查表得出；
如何确定自由度？
*
自由度
X2界值表
*
自由度
统计学上的常用术语，指变量能自由取值的个数。 如一个样本有4个数据(n=4)，受到平均数等于5的条件限制，那么在自由确定了3个数据4、2、5后，最后一个数只能是9。所以自由度等于3。 任何统计量的自由度=n-限制条件的个数
back
*
PTC尝味能力的检测
目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群与其比较。
两种人群的差异原因
偶然因素
必然因素
不平衡
平衡
根据原理，设计下表
基因型个体数
TT
Tt
tt
实际观察值(O)
预期理论值(E)
X²=∑(O-E) ²/E
具体步骤
记录PTC尝味实验及ABO血型测试结果并进行Hardy-Weiberg定律的卡方检验。
实验目的
实验报告
X²=∑(O-E) ²/E
p、q、r的计算方法
*
i基因频率:
IA基因频率:
IB基因频率:
*
校正方法(Bernstein)
遗传方式判断与计算公式
1、无中生有是隐性，生女患病是常隐——常染色体隐性遗传
2、有中生无是显性，生女正常是常显——常染色体显性遗传
例1：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传 方式
1 3 4 2
1
2
5 6 7 3
4
5
7
8
8
9
图14
图15
答案：图谱14中的遗传病为常染色体隐性遗传 答案：图谱15中的遗传病为常染色体显性遗传
解题的一般步骤：
一、判断遗传方式
二、初写出可能的基因型
三、分步计算概率
四、组合计算
1 2 ⑵ 1
⑷
2
⑶ 3
4 ⑴ 7 6 7 5 6 3 4 5
图20
图21
答案：综合⑴⑵确定图谱20中的遗传病为常染色 体隐性遗传 答案：综合⑶⑷确定图谱21中的遗传病为常染色 体显性遗传
五、两种遗传病的概率计算 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m，则非甲病概率为 1－m 2 患乙病的概率 n，则非乙病概率为 1－n 3 只患甲病的概率 m－mn 4 只患乙病的概率 n－mn 5 同患两种病的概率 mn 6 只患一种病的概率 m＋n －2mn 或 m(1－n)＋n(1－m) 7 患病概率 m＋n －mn 或 1 －不患病率 8 不患病概率 (1－m)(1－n)
3、母患子必患，女患父必患——伴X染色体隐性遗传
（所有）
4、父患女必患，子患母必患——伴X染色体显性遗传
（所有）
例2：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方 式
图18
图19
答案：图谱18中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案：图谱19中的遗传病为X染色体显性遗传
例3：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式
遗传病的遗传力与遗传率的计算与解释
遗传病的遗传力与遗传率的计算与解释遗传病是由异常基因引起的遗传性疾病，其遗传方式可以是单基因遗传、多基因遗传或染色体异常遗传等。
因此，在了解和研究遗传病的遗传力和遗传率时，需要从不同的角度和遗传模式进行分析和计算。
一、基因型与表现型的关系遗传病的基因型可以是纯合子、杂合子或菲迪格病态等形式，而表现型则可以是完全显性、不完全显性、隐性或可变表型等不同的表现形式。
基因型和表现型之间的关系可以通过计算遗传力和遗传率来进行量化和解释。
二、遗传力的计算与解释遗传力是指遗传因素对某种性状或疾病的影响程度，可以通过计算同卵和异卵双胞胎的一致率来推断。
同卵双胞胎的基因是完全一致的，异卵双胞胎的基因则只有一半相同。
如果同卵双胞胎患有某种遗传病的患病率高于异卵双胞胎，那么可以认为该遗传病的遗传力较高。
三、遗传率的计算与解释遗传率是指遗传病在人群中出现的频率，可以反映某一遗传病的遗传模式和发生概率。
对于单基因遗传病而言，遗传率可以通过计算患者人数与总人数之比来得出。
例如，在婚配双方都是健康人且携带同一基因突变的情况下，其子女发生某种单基因遗传病的几率为25%。
四、遗传病的预防与治疗对于已知遗传病的遗传模式和患病率，可以通过一系列措施来进行预防和治疗。
例如，对于某些自显性常染色体显性遗传病，可以通过提前进行基因检测和遗传咨询来确保婚配双方均不携带遗传病基因或者选择较为安全的婚配方式。
对于某些无法治愈的遗传病，如囊性纤维化等，可以通过积极的医学干预和治疗来控制病情、缓解症状，提高患者的生活质量。
综上所述，遗传病的遗传力和遗传率是研究遗传病的重要指标和参数，可以帮助我们更好地了解遗传病的产生和传播机制，为遗传病的预防和治疗提供科学依据和指导。
因此，加强对遗传病的研究和认识，对人类健康和遗传科学的发展都具有重要意义。
单基因遗传病的致病机制与诊断方法
单基因遗传病的致病机制与诊断方法遗传病是由于染色体或基因的改变所导致的一类疾病，这些疾病往往具有高度的遗传性。
在遗传病中，单基因遗传病是一类比较常见的遗传疾病，它们的患病率相对较高，严重影响着人类的健康。
那么，单基因遗传病的致病机制是什么？如何诊断这些疾病呢？一、单基因遗传病的致病机制单基因遗传病通常是由于突变引起的。
人类基因分布在23对染色体上，一个基因位于染色体上的一个确定的位置，基因主要编码蛋白质以及RNA，是维持人体正常生理功能的基础。
而一个人所拥有的基因都是由父母遗传下来的，这样就可能会传递有问题的基因，从而导致单基因遗传病的发生。
具体来说，单基因遗传病通常是由于某个基因变异或缺失所导致的。
这些突变或缺失可以是基因本身的结构异常，也可以是染色体的某一部分缺失或复制。
基因突变可以改变基因的蛋白质序列和功能，进而影响生命过程的正常运行，由此引起一系列的疾病表现。
二、单基因遗传病的常见类型单基因遗传病的种类繁多，但按病因可分为三类：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体连锁遗传。
按发病部位可分为细胞质遗传和核基因遗传两类。
（一）常染色体显性遗传常染色体显性遗传疾病是通过一对常染色体携带的异常基因所致，该基因突变会导致病人在每一个易感的后代上都有50% 的概率得到该遗传疾病。
如多指症、聋哑、先天性心脏病等疾病。
（二）常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传疾病是由于两对同一染色体上一个基因突变所致，该基因突变只有在双亲均为携带者的情况下，子女才有发病风险。
如苯酮尿症、先天性肾上腺增生等疾病。
（三）X染色体连锁遗传X染色体连锁遗传疾病是由于母系遗传的突变基因所致，而男性病人比女性病人更多见的疾病，因为男性只有一个X染色体。
如血友病、肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症等。
三、单基因遗传病的诊断方法与其他疾病相比，单基因遗传病的诊断更加复杂，需要多个学科的协作才能进行。
（一）遗传咨询患有单基因遗传病的家族成员应该根据家族史情况进行遗传咨询，有条件的情况下应该进行基因检测，从而了解自己该疾病的患病风险。
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）2011A A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）2011BA．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4 C.1/16E.以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3 C.1/8.携带者指的是（D）A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对9.近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O 三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD）一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC）型型型型E.以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
单基因遗传病的遗传方式和传播途径
单基因遗传病的遗传方式和传播途径在生物学中，“单基因遗传病”是由突变基因所导致的疾病。
这个疾病是通过家庭遗传传递的，而且不止一种方式可以传递疾病基因。
具体来说，本文将就单基因遗传病的遗传方式和传播途径，依次进行详细阐述。
一、单基因遗传病的遗传方式单基因遗传病可以分为三种遗传方式：显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传。
1.显性遗传显性遗传是指，突变基因的表型可以在有一份的情况下就表现出来。
也就是说，即使只有一个基因突变是异常的，也能够使该表型显示出来。
因此，父母中有一个人携带该突变基因，孩子就可能患上相应的单基因遗传病。
如果双亲都是携带该突变基因，那么孩子患病的风险将会更高。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，包括突变基因CFTR。
只要人体中有一个异常CFTR基因，患者就有可能表现出囊性纤维化的症状，如肺炎、脱水等。
2.隐性遗传隐性遗传是指，个体必须有两个基因突变，才能表现出该遗传病的表型。
这也意味着，即使个体携带一个突变基因，它也不会表现出疾病的表型。
虽然携带一个突变基因不会患病，但是这个个体是可以将该突变基因传给子孙后代的。
如果双亲都是携带一个突变基因，那么他们的子女会有25%的概率患上该单基因遗传病。
例如，苯丙酮尿症（PKU）就是一种常见的隐性遗传病。
PKU是由突变基因PAH导致的，患者无法代谢苯丙氨酸（一种氨基酸），从而导致脑功能障碍。
只有当患者有两个PAH基因突变时，才会发生PKU 。
3.X连锁遗传X连锁遗传是指，该遗传疾病的基因位于X染色体上的。
由于性染色体的不同形态，男性和女性受到这一遗传疾病的影响有所不同。
如果男性有一个X染色体上的突变基因，则他将患上该单基因遗传病。
而女性只有在两个X染色体都携带该突变基因的情况下，才会患病。
例如，血友病就是一种常见的X连锁遗传病，它是由缺少凝血因子的基因突变造成的。
因为这一基因位于X染色体上，所以女性可以是“携带者”，男性则因单个突变基因而患上血友病。
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
生物遗传学概率计算
生物遗传学概率计算生物遗传学是研究遗传信息在生物体中的传递和变化的科学领域。
在生物遗传学中，概率计算是一种基本的工具，用于预测和解释遗传现象。
这篇文档将介绍生物遗传学中常见的概率计算方法和其在遗传研究中的应用。
一、简介生物遗传学研究遗传信息的传递和变化，涉及到不同基因型之间的概率关系。
概率计算是一种数学方法，用于定量描述和解释这种概率关系。
它通过统计学原理和数学模型，预测和解释遗传现象。
二、基本概率计算1. 单基因遗传单基因遗传是指一个性状由一个基因决定的遗传过程。
常见的单基因遗传模式有显性遗传和隐性遗传。
在显性遗传中，一个显性基因会掩盖一个隐性基因的效果。
在隐性遗传中，需要两个隐性基因才能表现出隐性性状。
概率计算可用于预测和解释特定性状在群体中的分布。
通过确定基因型和基因频率，可以计算各个基因型的概率。
例如，对于显性遗传的性状，AA基因型的概率为p^2，Aa基因型的概率为2pq，aa 基因型的概率为q^2，其中p和q分别为显性和隐性基因的频率。
2. 多基因遗传多基因遗传是指一个性状受多个基因共同影响的遗传过程。
常见的多基因遗传模式有加性遗传和非加性遗传。
在加性遗传中，每个基因的贡献是独立的，可以通过将各个基因的效应累加来预测性状表现。
在非加性遗传中，基因之间相互作用会影响性状表现。
概率计算可用于预测和解释多基因性状的分布和变异度。
通过确定每个基因型的频率和效应，可以计算各个基因型的概率。
例如，对于加性遗传的性状，可以通过将每个基因型的频率与其效应相乘，并将结果相加，来计算整个群体中性状表现的平均值。
三、应用案例1. 遗传病风险评估概率计算在遗传病风险评估中起着重要的作用。
通过分析家族的遗传信息和基因型频率，可以计算一个人患某种遗传病的风险。
例如，对于某种遗传病，如果患病的基因型频率为p，健康的基因型频率为q，那么一个人患病的风险可以通过计算AA基因型的概率来估计。
2. 种群遗传结构分析概率计算还可以用于分析不同种群之间的遗传结构。
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单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算
【课标扫描】
1、 了解人类遗传病的类型（A ）
2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ）
3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ）
【复习内容】
一、单基因遗传病遗传方式的判断
例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)：
A 的遗传方式为 。
B 的遗传方式为。
C 的遗传方式为 。
D 的遗传方式为。
E 的遗传方式为 。
方法归纳：
第一、判断遗传病的显隐性
①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）
②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传
一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传
①能排除：只能为常染色体遗传
②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)：
甲的遗传方式为 。
乙的遗传方式为 。
B
A
D
C
乙 甲
高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26
对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式：
甲的遗传方式为 。
乙的遗传方式为 。
丙的遗传方式为 。
丁的遗传方式为 。
对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ）
二、单基因遗传病遗传概率的计算
例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？
若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？
若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？
A
4
甲病女性 B
4
乙病男性
C
4
甲病女性
乙病男性
方法归纳：
第一、确定双亲的基因型
根据遗传病的遗传方式和相关个体的表现型，再结合隐性突破法和基因填充法来确定双亲的基因型。
第二、计算后代的患病概率
根据题目要求，结合乘法定律和加法定律计算后代患病或正常的概率。
如有甲、乙两种遗传病按自由组合定律遗传（即甲、乙两病的基因分别位于两对同源染色体上），则应先分别算出两病单独遗传时后代患甲病和乙病的概率。
如后代患甲病的概率为m ，患乙病的概率为n ，则后代表现型的情况为：
①只患甲病概率：m(1-n)
②只患乙病概率： 。
③两病均患概率： 。
④两病均不患概率： 。
①+②只患一种病概率： 。
①+②+③或1-④患病概率： 。
对应训练4：下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。
（1）甲病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
（2）乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
（3）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率为 ，只患一种病的概率为 。
（4） 若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，所生第一个孩子不患甲病，则第二个孩子也不患甲病的概率为 。
对应训练5：某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 （ ） A ．1/88 B ．1/22 C ．7/2200 D ．3/800
正常男女 患甲病男女 患乙病男女
两病均患男女
高二生物复习教学案江苏省昆山中学赵姬2008.12.26
对应训练6：下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于，乙病属于。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是，Ⅱ-6的基因型为，Ⅲ-13的致病基因来自于。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。
对应训练7：（多选）下图是某遗传病的家系图．下列相关分析正确的是（）
A．该病是由一个基因控制的遗传病B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6 C．11号带有致病基因的几率是3/5 D．12号带有致病基因的几率是1/2
对应训练8：下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为__________________________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为__________________________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为_________________________。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是__________________；因此建议______________________。
答案：
例题1：A：常染色体隐性遗传
B：常染色体显性遗传
C：常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传
D：常染色体显性遗传、X染色体显性遗传
E：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传
对应训练1：
甲：常染色体显性遗传
乙：X染色体隐性遗传
对应训练2：
甲：常染色体隐性遗传
乙：常染色体显性遗传、X染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传
丙：常染色体显性遗传
丁：常染色体隐性遗传
对应训练3：B
例题2：1/4；1/4；7/16
对应训练4：（1）常、显（2）X、隐（3）1/12、5/8（4）1/2
对应训练5：A
对应训练6：（1）A、D （2）1／2，aaXbY，Ⅱ—8 （3）2／3，1／8，7／24
对应训练7：BC
对应训练8：（1）常染色体隐性遗传（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAX B Y，1/3或AaX B Y，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩。