遗传病的概念及常见类型

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生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

5.4 人类遗传病(一)

一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划是测定人类基因组的全部_____序列，共需测定____条 DNA 24 染色体。
• Content
学点一人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念和类型（1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。
学点二遗传病的监测和预防
1.遗传咨询（1）概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象就某种遗传病在家庭中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。（2）步骤 ①对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病，确定其遗传方式； ②推算出后代的再发风险率； ③向患者或家属提出防治对策或建议。（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率。
【解析】对遗传病进行检测可检测孕妇血细胞、绒毛细胞、羊水，也可检测胎儿基因型，而B超可检查胎儿各器官的发育状况。
2.下列需要进行遗传咨询的是（ A ） A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 • Content B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇【解析】通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要的手段之一。因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的，则不需要进行遗传咨询。本题关键在于区别遗传病与传染病。肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的有可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

人类遗传病的主要类型

遗传咨询的主要内容
诊断风险估算
交谈相应的措施
对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容传病记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率充裕的时间交谈的能力咨询的时机是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子
第二节遗传咨询与优生
一、遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

高三生物复习——人类遗传病的主要类型

2.人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

简述遗传病的概念

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

遗传物质主要包括染色体和基因，因此，遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。

例如，染色体病是由于染色体的数目或结构发生改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生
长发育，表现出先天愚型的症状。

单基因病是由于基因突变，而遗传物质改变所导致的一类疾病，常见的有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。

多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病，常见的有唇腭裂、先天性心脏病等。

医学遗传学重点总结

医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。

遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

人类遗传病(共25张PPT)

抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗Leabharlann 病1、概念：由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病唇裂
2、特点：
冠心病
表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设推论结论
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
zxxkw
题后归纳减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳

第五章第3节人类遗传病

第三节人类遗传病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中指由于配子或受精卵中遗传物质配子或受精卵改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如概念指用放射性同位素如32P)、、
荧光分子等标记的DNA分子做探针利用分子做探针, 荧光分子等标记的分子做探针 DNA分子杂交原理鉴定被检测样本上的分子杂交原理, 分子杂交原理遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。遗传信息从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后科研工作取得了杰出的成一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功与摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功玛丽的帮助是分不开的。”但他们的两个女儿都是“莫名他们的两个女儿都是莫名其妙的痴呆”, 其妙的痴呆而过早地离开了人间。了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。显的智力残疾。摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之摩尔根后来说没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻, 间的婚姻才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。他为此大声疾呼为创造更聪明、他为此大声疾呼:“为创造更聪明健的人种。”他为此大声疾呼为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种无论如何也不要近亲结婚。

生物：人类遗传病(精品课件)

一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病由于遗传物质改变引起的人类疾病遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病特点病因关系举例家族性疾病遗传病
出生时表现出来的疾病
一个家族中多个成能够在亲子代个员都有统一种病体之间遗传的病遗传物质发生改变引起大多是先天性疾病多指, 多指,苯丙酮尿症

【生物.新高考总复习】第21讲人类遗传病

必修2
第21讲人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识核心素养关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列有关问题。
①图甲一定是常染色体隐性
遗传病,判断依据
是双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲人类遗传病
考点1
考点2
核心素养关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲人类遗传病
考点1
考点2

人教新课标版生物必修二教师用书：5-3第3节人类遗传病 Word版含答案

第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。

(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。

(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。

4.调查人群中的遗传病。

知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。

1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。

②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。

③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。

b．染色体数目异常，如21三体综合征等。

知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。

1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。

1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。

3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：胎儿出生前。

(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。

5-3 人类遗传病

遗传病的类型遗传特点
男女患病概率常见病例
伴 Y 染色体遗传病
连续遗传
只有男性患病
外耳道多毛症等
①呈现家族聚集
冠心病、哮喘、
多基因遗传病
现象 ②易受环境影响
相等
原发性高血压、青少年型糖尿病
③发病率高
等
染色体异常遗传病
往往造成严重的后果,甚至在胚胎相等期引起流产
唐氏综合征、猫叫综合征等
微判断1基于对遗传病的认识,判断下列叙述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( × ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
(√) (3)唐氏综合征属于性染色体病。( × ) (4)只要携带致病基因,就一定会表现出遗传病症状。( × ) (5)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生来就有的疾病。( × ) (6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。( √ )
遗传方式患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因显隐性及所在染色体的类型
为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开展调查。请分析回答下列问题。
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
典例剖析抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病, 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案:B

第3节人类遗传病

不宜早育,也不宜过晚生育
①B超检查(外观、性别检查)
二、连线题。
随着我国大龄产妇的增多，相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断, 以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。结合下图分析这样做的原因是什么? 有哪些社会意义?
探究人类常见遗传病的类型
活动1 人类常见遗传病的类型探讨 1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?遗传病一定有致病基因吗? 【提示】不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。并非所有的遗传病都有致病基因,如染色体异常遗传病就没有致病基因。
某种遗传病的发病率=某某种种遗遗传传病病的的被患调者查数人数×100%
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式” 为子课题,下列为该小组调查的遗传病与选择的方法,最合理的是( D )。 A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
【提示】
(2)某对正常夫妇均有一个患红绿色盲的父亲和正常母亲,如果他们向你进行遗传咨询,你会给他们什么建议? 【提示】建议生女孩。因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示),女方有患红绿色盲父亲和正常母亲,其基因型为XBXb,男方正常,其基因型为XBY,两人生育的孩子中女儿正常,儿子患红绿色盲和正常的概率均为50%,所以建议生女孩。
调查人群中的遗传病
活动2 人群中的遗传病调查 1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。【提示】红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。

人类遗传病

高一生物导学提纲(22)课题：人类遗传病学习目标：1.概述人类遗传病的类型2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病3.说出人类遗传病的监测和预防方法课前导学：人类遗传病的概念：人类遗传病通常是指由于___________________________而引起的人类疾病。

一、人类常见的遗传病的类型(1)多基因遗传病概念：由_________对基因控制的人类遗传病。

病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高。

(2)单基因遗传病概念：受__________等位基因控制的遗传病。

常染色体显性遗传病如：_________、并指、软骨发育不全；显性遗传病种类伴X 显性遗传病如：_______________________病；常染色体隐性遗传病:如________病、苯丙酮尿症；隐性遗传病伴X 隐性遗传病如：_______、______、进行性肌营养不良；特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。

实例：黑尿症(3)染色体异常遗传病概念：由染色体______而引起的遗传病叫做____________________(简称染色体病)。

实例： _______________________又叫先天愚型。

二、遗传病的监测与预防：通过_________________和__________________等手段。

1、遗传咨询的步骤：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。

2、产前诊断的方法有：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等。

3、预防遗传病的最有效的措施是禁止近亲结婚。

质疑探究：调查人群中的遗传病所调查的遗传病最好选取发病率的遗传病，如等。

计算：例题精讲：1.人类遗传病是指（）A.先天性疾病B.具有家族性的疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.基因突变引起的疾病2.冠心病、先天愚型分别属于（）某种遗传病的发病率＝（）（） ×100%A.常染色体病，性染色体遗传病B.单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病C.多基因遗传病，常染色体遗传病D.不可遗传的疾病，单基因隐性遗传病3.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( )①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋YA. ①和③B. ②和③C. ①和④D. ②和④4.一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。