儿科 免疫系统疾病PPT课件
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脐血干细胞移植 外周血干细胞移植 胎儿肝脏移植
基因治疗 (尚处于探索阶段)
.
干细胞移植
22
继发性免疫缺陷（secondaryID，SID）
定义：由于后天因素导致的免疫系统暂时性功能障碍
最常见的免疫缺陷病
由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、 外科、年龄等）
免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M) , 但明显 不如原发性免疫缺陷病严重
查
或趋化；吞噬或 酶活性测定基因
ＮＢＴ
杀菌
突变分析
补体缺陷
ＣＨ５０、Ｃ３、 其他补体成分测 补体旁路、功能
Ｃ４
定及其功能
测定
.
19
原发性免疫缺陷病-治疗
一般治疗
预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大
心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品
■ 肿瘤和血液病 ■感染 ■早产儿和未成熟儿
.
24
总
结
免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复
稳
和 损
定
伤 细
胞
.
4
免疫基础理论
免疫系统的组成
免疫器官和组织 免疫细胞 免疫活性分子
.
5
免疫基础理论
免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 T、B淋巴细胞分化成熟的场所
外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫 应答的场所
.
6
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
.
13
原发性免疫缺陷病—概述
定义
由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺 如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临 床综合征。
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
.
8
免疫基础理论
免疫反应过程：免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生效应的过程
抗原
第一阶段
抗原提呈 (APC→TH)
第二阶段
淋巴细胞增殖 (T、B)
第三阶段
.
17
原发性免疫缺陷病-诊断
病史
感染史 发病年龄 过去史：疫苗病
脐带脱落延迟
GVH 其他临床特征 家族史：家谱调查
体检和X线
皮肤 淋巴结、扁桃体、肝脾 毛细血管扩张 先天畸形
X线：胸腺
.
18
初筛
再筛
特殊检查
B细胞缺陷 血清Ig测定
B细胞计数
B细胞标记检测
血型抗体
IgG亚类测定 淋巴结活检
原
ASO
.
11
小儿免疫系统发育及特点
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性 免疫功能低下主要是由于在宫内 未接触抗原之故。
.
12
免疫缺陷病
定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
TH1
IFN-γ、IL-2
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T
CD19+
CD2B0 +
CD8+
TH2 IL-4 、5
CTL
IgM Plasma IgM IgG
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
IgG IgA
B Plasma
IgE
.
7
免疫基础理论
免疫活性分子
2.联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID）
3.伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
4.吞噬功能缺陷 慢性肉芽肿病(CGD)
.
16
原发性免疫缺陷病-临床表现
反复感染-是最常见的表现 特点: 反复 严重 持久
感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见
最常见临床表现：反复呼吸道感染
治疗原则： 治疗原发病，去除诱因
.
23
继发性免疫缺陷（secondaryID，SID）
继发性免疫缺陷病的诱因
■ 营养不良 维生素和微量元素缺乏 蛋白质-热能营养不良
■ 遗传代谢性疾病 染色体异常 (21-三体综合征），尿毒症，糖尿病， 蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性肌萎缩， 镰状细胞贫血
CTL、NK、
免疫效应 ADCC、补体、
PMN
第四阶段
淋巴细胞凋亡
.
9
宿主免疫反应
抗原提呈 淋巴细胞增殖
清除抗原 淋巴细胞凋亡 恢复正常
Pathogen
T
T
T
Mφ
T
T T
T T
T T
T TT
T
T T
T
T
T
TT
TT
淋巴细胞凋亡
.
10
免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，以清除抗原， －阻止过分的炎症反应
.
20
原发性免疫缺陷病-治疗
替代治疗
静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG)
用于严重感染及预防
血浆: 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ
.
21
原发性免疫缺陷病-治疗
免疫重建
胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植
骨髓移植 HLA-同型移植 HLA-半合子移植 无关配型移植
发病率
已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000 我国累计病例估计3~6万例
.
14
原发性免疫缺陷病的构成比:
补体缺陷
吞噬细胞缺陷
2%
18%
T细胞缺陷
10%
50%
抗体缺陷
20% T细胞/B细胞联合缺陷
.
15
几种常见的免疫缺陷病
1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病）
免疫缺陷病 Immunodeficiency
.
1
内
容
免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 免疫缺陷病(PID)
.
2
免疫基础理论
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
.
3
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抵抗
御
外 来
感
入
侵
染
免识
疫 监
别 、 清
视除
功 能
突 变 细
胞
维
清 除
持衰
自
老 、
身
死 亡
血清特异性抗体 体外Ig合成
来自百度文库
发
测定(百白破) 基因分析
性 T细胞缺陷 免
外周血淋巴细胞计 T细胞及亚群计 T细胞标记测定
数
数
及细胞活性测
疫
定,IL及受体
缺
X线:胸腺影
T细胞功能测定: 活检
陷
增殖反应
病
迟发型皮肤超敏反 HLA定型、染色 基因突变分析
的
应
体分析
筛 吞噬细胞缺陷 WBC计数：PMN 功能测定：移动 功能：粘附分子、
基因治疗 (尚处于探索阶段)
.
干细胞移植
22
继发性免疫缺陷（secondaryID，SID）
定义：由于后天因素导致的免疫系统暂时性功能障碍
最常见的免疫缺陷病
由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、 外科、年龄等）
免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M) , 但明显 不如原发性免疫缺陷病严重
查
或趋化；吞噬或 酶活性测定基因
ＮＢＴ
杀菌
突变分析
补体缺陷
ＣＨ５０、Ｃ３、 其他补体成分测 补体旁路、功能
Ｃ４
定及其功能
测定
.
19
原发性免疫缺陷病-治疗
一般治疗
预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大
心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品
■ 肿瘤和血液病 ■感染 ■早产儿和未成熟儿
.
24
总
结
免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复
稳
和 损
定
伤 细
胞
.
4
免疫基础理论
免疫系统的组成
免疫器官和组织 免疫细胞 免疫活性分子
.
5
免疫基础理论
免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 T、B淋巴细胞分化成熟的场所
外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫 应答的场所
.
6
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
.
13
原发性免疫缺陷病—概述
定义
由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺 如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临 床综合征。
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
.
8
免疫基础理论
免疫反应过程：免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生效应的过程
抗原
第一阶段
抗原提呈 (APC→TH)
第二阶段
淋巴细胞增殖 (T、B)
第三阶段
.
17
原发性免疫缺陷病-诊断
病史
感染史 发病年龄 过去史：疫苗病
脐带脱落延迟
GVH 其他临床特征 家族史：家谱调查
体检和X线
皮肤 淋巴结、扁桃体、肝脾 毛细血管扩张 先天畸形
X线：胸腺
.
18
初筛
再筛
特殊检查
B细胞缺陷 血清Ig测定
B细胞计数
B细胞标记检测
血型抗体
IgG亚类测定 淋巴结活检
原
ASO
.
11
小儿免疫系统发育及特点
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性 免疫功能低下主要是由于在宫内 未接触抗原之故。
.
12
免疫缺陷病
定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
TH1
IFN-γ、IL-2
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T
CD19+
CD2B0 +
CD8+
TH2 IL-4 、5
CTL
IgM Plasma IgM IgG
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
IgG IgA
B Plasma
IgE
.
7
免疫基础理论
免疫活性分子
2.联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID）
3.伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
4.吞噬功能缺陷 慢性肉芽肿病(CGD)
.
16
原发性免疫缺陷病-临床表现
反复感染-是最常见的表现 特点: 反复 严重 持久
感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见
最常见临床表现：反复呼吸道感染
治疗原则： 治疗原发病，去除诱因
.
23
继发性免疫缺陷（secondaryID，SID）
继发性免疫缺陷病的诱因
■ 营养不良 维生素和微量元素缺乏 蛋白质-热能营养不良
■ 遗传代谢性疾病 染色体异常 (21-三体综合征），尿毒症，糖尿病， 蛋白质丧失性肠病，肾病综合征，张力性肌萎缩， 镰状细胞贫血
CTL、NK、
免疫效应 ADCC、补体、
PMN
第四阶段
淋巴细胞凋亡
.
9
宿主免疫反应
抗原提呈 淋巴细胞增殖
清除抗原 淋巴细胞凋亡 恢复正常
Pathogen
T
T
T
Mφ
T
T T
T T
T T
T TT
T
T T
T
T
T
TT
TT
淋巴细胞凋亡
.
10
免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，以清除抗原， －阻止过分的炎症反应
.
20
原发性免疫缺陷病-治疗
替代治疗
静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG)
用于严重感染及预防
血浆: 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ
.
21
原发性免疫缺陷病-治疗
免疫重建
胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植
骨髓移植 HLA-同型移植 HLA-半合子移植 无关配型移植
发病率
已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000 我国累计病例估计3~6万例
.
14
原发性免疫缺陷病的构成比:
补体缺陷
吞噬细胞缺陷
2%
18%
T细胞缺陷
10%
50%
抗体缺陷
20% T细胞/B细胞联合缺陷
.
15
几种常见的免疫缺陷病
1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病）
免疫缺陷病 Immunodeficiency
.
1
内
容
免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 免疫缺陷病(PID)
.
2
免疫基础理论
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
.
3
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抵抗
御
外 来
感
入
侵
染
免识
疫 监
别 、 清
视除
功 能
突 变 细
胞
维
清 除
持衰
自
老 、
身
死 亡
血清特异性抗体 体外Ig合成
来自百度文库
发
测定(百白破) 基因分析
性 T细胞缺陷 免
外周血淋巴细胞计 T细胞及亚群计 T细胞标记测定
数
数
及细胞活性测
疫
定,IL及受体
缺
X线:胸腺影
T细胞功能测定: 活检
陷
增殖反应
病
迟发型皮肤超敏反 HLA定型、染色 基因突变分析
的
应
体分析
筛 吞噬细胞缺陷 WBC计数：PMN 功能测定：移动 功能：粘附分子、